Descripción
Es una rara enfermedad hereditaria, por lo general ligado al cromosoma (X) que se caracteriza por:
- Niveles altos de proteínas en la orina (proteinuria).
- Presencia de sangre en la orina (hematuria).
- Sordera neurosensorial.
- En algunas familias se puede asociar pérdida de visión
Causas
Se debe a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV. Se produce una alteración en la estructura de la membrana basal que afecta a ojos, oídos y riñones.
Se hereda generalmente como un rasgo genético con herencia dominante ligada al sexo; se han descrito más de 200 mutaciones diferentes para el gen COL4 A5, localizado en el cromosoma X (2q34).
Epidemiología
La incidencia de la enfermedad es de 1-2/10000 habitantes y afecta ambos sexos de manera diferente, progresando más rápidamente y con mayor severidad en los hombres.
Síntomas
Hay una inflamación del tejido renal (nefritis) de evolución progresiva asociada a sordera neurosensorial que se suele iniciar antes de los 10 años de edad y anomalías aculares.
El proceso inflamatorio renal progresivo conduce al acúmulo de líquidos y residuos en el organismo que conduce a fracaso funcional renal terminal a temprana edad, entre la adolescencia y los cuarenta años.
Entre los factores de riesgo se encuentran tener un antecedente familiar de síndrome de Alport, nefritis, enfermedad renal terminal en parientes hombres, pérdida de la audición antes de los 30 años, presencia de sangre en la orina, Glomerulonefritis (estado avanzado de un grupo de trastornos renales, los cuales producen inflamación y destrucción gradual y progresiva de los glomérulos que son estructuras internas del riñón) y problemas similares.
En las mujeres por lo general el trastorno es leve, con mínimos o ningún síntoma, pero puede transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no presenta síntomas.
Diagnóstico
El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente por la clínica, pero se tiene que confirmar mediante microscopio electrónico de la pieza de biopsia; se extirpa un fragmento de órgano y se examina.
Pronóstico
Generalmente, en las mujeres no hay ningún problema y es raro que se presente hipertensión arterial, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.
La sordera nerviosa es una forma irreversible de pérdida auditiva que se produce cuando se lesionan los nervio que hacen posible la audición. Si progresa puede producir sordera total del oído.
En los hombres probablemente se presentará sordera, insuficiencia renal y dificultades visuales en torno a los 50 años.
Tratamiento
El objetivo básico del tratamiento es controlar la progresión de la enfermedad y el tratamiento de sus síntomas:
- Control riguroso de la presión arterial que suele estar elevada.
- Tratamiento de la Insuficiencia Renal Crónica mediante modificaciones de la dieta, restricción de líquidos y otros medicamentos. Cuando progresa a Enfermedad Renal Terminal será necesario diálisis o trasplante.
- Reparación quirúrgica de las cataratas.
- Debido a que es posible que la pérdida de la audición sea permanente, es importante el asesoramiento y la educación para incrementar las habilidades de adaptación, el aprendizaje de nuevas destrezas como la lectura de los labios, el Lenguaje de Signos y el uso de audífonos.
- Protección auditiva en ambientes con mucho ruido.
Medidas preventivas
Al ser un problema hereditario hay que tener conocimiento de antecedentes familiares del problema para poder detectar la enfermedad de forma temprana.
Descripción
El síndrome de Goldenhar es un síndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras, en función de la severidad del caso.
Es uno de los diferentes síndromes que pueden provocar que un niño padezca sordoceguera.
Se trata de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo – aurículo – vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.
Causas
La causa exacta se desconoce pero se plantea la hipótesis de la existencia de un defecto, trauma o exposición intraútero a determinados factores ambientales. En pocos casos se asocia a un defecto genético. En los casos de aparición familiar se discute la herencia, aceptándose un patrón de herencia múltiple, autosómica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es más frecuente el dominante.
Epidemiología
La incidencia se estima en 1 de cada 25000 nacidos vivos; si embargo, el trastorno genético que existe en los casos que aparecen de forma esporádica se presenta en 1 de cada 3500 o 5000 recién nacidos vivos.
Afecta preferentemente a varones con una relación V/M: 3/2.
Síntomas
Pueden tener sólo algunas pocas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener mucho más de tales síntomas.
Se presentan las siguientes manifestaciones:
- Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.
- Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.
- Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salivar de gran tamaño situada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las “paperas”). También mandíbula pequeña, fisura del labio superior (labio leporino).
- Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusión del canal auditivo y sordera.
- Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visión, estrabismo, ojos anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos.
- Otras.
Diagnóstico
Puede realizarse durante el embarazo mediante ecografía fetal y estudios genéticos.
Posteriormente mediante ecografía del recién nacido y resonancia magnética nuclear.
Pronóstico
Aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones.
Tratamiento
Los padres y otros miembros de la familia necesitan ponerse en contacto con los recursos médicos e informativos que pueden ayudar en el apoyo a su hijo.
Suele ser de soporte y requiere la participación de un equipo multidisciplinar que conste de pediatra, cirujanos plásticos y ortopédicos, oftalmólogos, logopedas, etc.
La corrección quirúrgica de las anomalías debe indicarse lo antes posible: canalizaciones para permitir la alimentación a través de la boca, reconstrucción del paladar o del labio, reinserción de los esbozos auriculares, acortamiento o alargamiento de los huesos de la mandíbula, reconstrucciones malares, etc.
Descripción
Normalmente, las ondas sonoras atraviesan el oído externo hasta llegar al tímpano, o membrana timpánica, que inicia su vibración y pone en movimiento la cadena de huesecillos (martillo, yunque y estribo). Estos huesecillos transfieren la energía al oído interno, en donde los fluidos que se encuentran en su interior entran en movimiento, provocando que las células ciliadas ( del caracol) transformen estas vibraciones en impulsos eléctricos, que se transmiten a través de las fibras nerviosas auditivas al cerebro.
El lenguaje permite a los seres humanos la comunicación a distancia y a través del tiempo; es la principal vía por la que los niños aprenden lo que no es inmediatamente evidente y desempeña un papel central en el pensamiento y el conocimiento.
Consideramos las deficiencias auditivas como aquellas alteraciones cuantitativas en una correcta percepción de la audición.
Términos:
Hipoacusia: disminución de la capacidad auditiva que permite adquirir el lenguaje oral por la vía auditiva.
Cofosis (sordera): pérdida total de la audición y el lenguaje se adquiere por la vía visual.
El diagnóstico precoz y la rehabilitación adecuada previenen la consecuencia más importante de la Hipoacusia infantil, crecer sin un lenguaje.
Clasificación
Según parte del oído afectada
Hipoacusia de transmisión: la zona alterada es la encargada de la transmisión de la onda sonora. La causa se sitúa en el oído externo o medio, también las producidas por lesión de la trompa de Eustaquio, que es un conducto que une el oído medio con la rinofaringe. Hay una deficiencia de la transformación de energía en forma de ondas sonoras a ondas hidráulicas en el oído interno por lesiones localizadas en el oído externo y/o en el oído medio.
Neurosensorial: en el oído interno y/o en la vía auditiva. Se llama también Hipoacusia de percepción y la causa radica en el oído interno o estructuras centrales (nervio auditivo, etc.). Los sonidos graves los oyen relativamente bien y en algunas ocasiones y bajo determinadas circunstancias pueden mantener una conversación. Cualquier sordera superior a 60 dB indica una pérdida neurosensorial pura o mixta.
Mixta.
Según la causa
Hereditarias genéticas:
o Recesivas: los padres son portadores de la enfermedad pero no son hipoacúsicos).
o Dominantes: constituye el 10% de las hipoacusias; uno de los padres es portador del gen afecto y es hipoacúsico.
Adquiridas:
o Prenatales: enfermedades de la madre durante el embarazo pueden ser causa de Hipoacusia en el niño, sobre todo si se dan entre la 7 y la 10ª semana. Entre las más graves nos encontramos con la rubeola, sarampión, varicela, alcoholismo, etc.
o Neonatales: Traumatismo durante el parto, anoxia neonatal (falta de oxígeno), prematuridad, ictericia (aumento de a bilirrubina en la sangre por incompatibilidad Rh)
o Postnatales: otitis y sus secuelas, fracturas del oído, afecciones del oído interno y nervio auditivo, intoxicaciones por antibiótico, meningitis y encefalitis, tumores, etc.
Según el momento de aparición
Prelocutivas: se adquieren antes que el lenguaje.
Postlocutivas: se adquieren después del lenguaje y son de mejor pronóstico.
Según intensidad
Leves: pérdida inferior a 40 decibelios.
Moderadas: de 40 a 70 decibelios.
Severas: superior a 70 decibelios. Conforme a la Seguridad Social se considera una persona sorda a partir de 75 decibelios.
Sordera o Cofosis: no se oye.
Causas
Adquiridas:
o Infecciones congénitas: Toxoplasmosis, rubeola, herpes simple, sífilis, citomegalovirus
o Infecciones postnatales: meningitis bacteriana, paperas, sarampión, rubeola, etc. Las paperas (parotiditis) constituyen la causa más frecuente de sordera adquirida en los niños.
o Traumáticas.
o Hiperbilirrubinemia (aumento de la bilirrubina en sangre), generalmente debida a incompatibilidad Rh
o Ototóxicos. Antibióticos tipo estreptomicina, tobramicina, gentamicina, tomados por la madre y atraviesan la placenta.
o Antibióticos: kanamicina, neomicina, estreptomicina, gentamicina, vancomicina, furosemida, etc.
o Prematuridad.
Genéticas: constituyen al menos el 50% de los casos:
o Autosómicas recesivas: Hipoacusia profunda aislada, síndrome de Usher, etc. El gen anómalo tiene que existir en ambos progenitores. La sordera se presenta de forma aislada, en el 70% de los casos ( Malformaciones de Scheibe, Michel y Mondini) o asociada a otras anomalías en el 30%.
o Autosómicas dominantes: síndrome de Waardenbrug, síndrome de Alport, Hipoacusia profunda aislada, otoesclerosis coclear, etc.
o Recesivas ligadas al cromosoma x: Hipoacusia profunda asociada con daltonismo, síndrome tipo Alport.
o Mitocondriales: síndrome de KearnsSayre, etc.
Malformativas: Microsomía hemifacial, síndrome de Goldenhar, etc.
Presbiacusia: pérdida gradual de la audición a medida que la persona envejece.
Las causas genéticas van adquiriendo mayor importancia según se va progresando en el conocimiento de las enfermedades y van disminuyendo las causas adquiridas al potenciarse su prevención.
Indicadores de riesgo
Antecedentes familiares.
Infección en el embarazo.
Malformaciones craneofaciales.
Peso al nacer inferior a 1500 gramos.
Niveles elevados de bilirrubina en sangre.
Agentes ototóxicos en la madre o en el niño.
Meningitis de origen bacteriano.
Accidente hipóxico – isquémico.
Ventilación mecánica.
Síndromes asociados a hipoacusia.
Traumatismo craneoencefálico.
Trastornos neurodegenerativos.
Otitis media crónica.
Epidemiología
La prevalencia de la Hipoacusia en el recién nacido y en el lactante es de 1,5- 6 casos por 1000 nacidos vivos, según se trate de severa o de cualquier grado.
En la edad escolar la prevalencia de Hipoacusia de más de 45 dB es de 3 por 1000 niños y de cualquier grado hasta de 13:1000.
Síntomas
Es muy importante realizar exploraciones completas para la detección temprana de un problema de audición. El desarrollo motor temprano, las primeras adquisiciones psicosociales e incluso el lenguaje expresivo hasta los 8 meses pueden ser normales en niños hipoacúsicos, por lo que es muy difícil la valoración. Pero, nuevas evidencias demuestran que la sordera durante los seis primeros meses de vida pueden interferir en el desarrollo normal del habla y el lenguaje oral, por lo que lo ideal sería identificar a estos niños antes de los tres meses de edad y la intervención comenzarla antes de los seis meses, para prevenir las secuelas del déficit auditivo.
Consulte al médico si observa en el niño alguna de las siguientes pautas:
De 0 a 3 meses
Ante un sonido no hay respuesta refleja del tipo parpadeo, despertar, etc.
Emite sonidos monocordes.
De 3 a 6 meses
Se mantiene indiferente a los ruidos familiares.
No se orienta hacia la voz de sus padres.
No responde con emisiones a la voz humana.
No emite sonidos para llamar la atención.
Debe intentar localizar ruidos
De 6 a 9 meses
No emite sílabas.
No atiende a su nombre.
No se orienta a sonidos familiares.
De 9 a 12 meses
No reconoce cuando le nombran a sus padres.
No entiende una negación.
No responde a “dame” si no va acompañado del gesto con la mano.
De 12 a 18 meses
No señala objetos y personas familiares cuando se le nombran.
No responde de forma distinta a sonidos diferentes.
No nombra algunos objetos familiares.
De 18 a 24 meses
No presta atención a los cuentos.
No identifica las partes del cuerpo.
No construye frases de dos sílabas.
A los 3 años
No se les entiende las palabras que dice.
No contesta a preguntas sencillas.
A los 4 años
No sabe contar lo que pasa.
No es capaz de mantener una conversación sencilla.
Diagnóstico
Es importante un programa de detección selectivo por grupos de riesgo, ya que las dificultades técnicas han disminuido con el advenimiento de las EOAE (Emisiones Otoacústicas Evocadas). Muchos consideran el cribado universal de todos los recién nacidos, ya que los resultados son satisfactorios y los costes asumibles. Si no existe cribado universal, se aconseja interrogar a la familia sobre la audición del niño, exploración subjetiva mediante la reacción al sonido y seguimiento de la adquisición del lenguaje.
En 1990, la Federación Española de Asociaciones de Padres y Amigos de los Sordos (FIAPAS) puso en marcha el programa de Detección Precoz de la Sordera, para informar a la población en general y a los directamente implicados de la importancia de la detección precoz, que facilita una buena labor educativa; en muchos casos no se podrá impedir la sordera, pero sí minimizar la repercusión que tiene sobre el desarrollo del niño; La iniciativa “Salud para todos en el año 2000” propuso que la edad media de diagnóstico fuera inferior a los 12 meses.
Para un diagnóstico precoz se requiere de equipo electromédico especializado. Hay dos tipos de exámenes:
Pruebas subjetivas
Requieren la respuesta consciente del paciente:
Audiometría tonal. La Audiometría es un examen que tiene por objeto cifrar las alteraciones de la audición en relación con los estímulos acústicos, resultados que se anotan en un gráfico denominado audiograma. El paciente debe entrar en una cabina insonorizada y colocarse unos auriculares. A continuación, el audiólogo, le irá presentando una serie de sonidos a los que deberá responder levantando la mano. Estos sonidos irán disminuyendo de volumen hasta que se hagan inaudibles. Es entonces cuando se determina el "umbral auditivo", es decir, hasta donde el paciente es capaces de oír. Esta misma tarea se repetirá varias veces con diferentes sonidos, al final sabremos cuanto es capaz de escuchar el paciente para cada sonido evaluado. La duración aproximada de la prueba es de unos 15 minutos.
Logoaudiometría. La logoaudiometría es una prueba que tiene como fin evaluar la capacidad de una persona para escuchar y entender el lenguaje. Se presentan al paciente una serie de palabras de aparición muy frecuente en el lenguaje. A continuación se determina el umbral de recepción verbal (nivel en el que el sujeto puede repetir correctamente el 50% de las palabras presentadas) y el umbral de máxima discriminación.
Audiometría de Békésy.
Etc.
Nos proporciona una clasificación cuantitativa del problema auditivo e indica el nivel de la pérdida auditiva sobre todo para la comunicación lingüística:
Normoacusia: de 0 a 22 decibelios.
Hipoacusia superficial: de 22 a 42 decibelios.
Hipoacusia media: de 42 a 72 decibelios.
Hipoacusia profunda: de 72 a 92 decibelios.
Anacusia: de 92 a 120 decibelios. Oye algo, pero esa audición no le sirve para oir la voz humana a pesar de ser gritada.
Objetivas
No requieren de respuesta el paciente y se obtienen aunque el paciente no colabore. Son pruebas no agresivas e indoloras. Las más utilizadas son:
Impedanciometría completa (Timpanograma, Timpanometría, Reflejo Estapedial). La timpanometría es una prueba desarrollada para evaluar la movilidad de la membrana timpánica durante la variación de presión del aire. Para realizar la timpanometría se introduce la punta de una sonda en el conducto auditivo externo hasta obtener un sello hermético. Posteriormente, se aplica presión para facilitar la observación del comportamiento del sistema frente a los cambios de dicha presión. El reflejo estapedial es un reflejo que se produce con estímulos acústicos por encima de 70 dbs. Su finalidad es proteger el oído fijando la cadena de huesecillos. Para que se produzca tiene que estar integro el oído medio, la cóclea y el nervio estato acústico y el nervio facial. En las sorderas de transmisión está abolido; en las cocleares puede estar presente con hipoacusias de 60 dbs y en las retrococleares se suele abolir incluso con hipoacusias leves.
Potenciales Evocados Auditivos. Estos potenciales son el resultado de registrar la actividad electroencefalográfica desencadenada a partir de la presentación de un estímulo acústico continuo y periódico en el tiempo. El estímulo es altamente específico en frecuencia lo cual permite obtener respuestas selectivas. Una de las grandes ventajas de esta técnica es la forma en la que se presentan los estímulos ya que nos permite valorar varias frecuencias del audiograma de forma simultanea y en ambos oídos a la vez. Esto reduce considerablemente el tiempo de examen.
Estos estudios necesitan de una interpretación muy especializada. Siempre que sea posible, los resultados deben ser cotejados con las pruebas subjetivas. Estos exámenes pueden aplicarse a niños recién nacidos y en pacientes en coma.
Indicadores asociados a sordera
En recién nacidos (0 – 28 días)
Historia familiar de sordera neurosensorial infantil hereditaria.
Infección intrauterina (citomegalovirus, rubeola, sífilis, herpes y toxoplasmosis).
Anomalías craneofaciales, anomalías morfológicas del pabellón auricular y el conducto auditivo.
Peso al nacer inferior a 1500 gramos.
Aumento de la bilirrubina que exija transfusión sanguínea.
Medicaciones tóxicas para el oído.
Meningitis bacteriana.
Ventilación mecánica durante por lo menos 5 días.
Hallazgos asociados a una enfermedad que incluya sordera neurosensorial o de conducción.
En niños de 29 días a 2 años
Preocupación de los padres sobre el habla, audición, lenguaje o desarrollo.
Meningitis bacterianas.
Traumatismo craneoencefálico con pérdida de conocimiento.
Tóxicos óticos.
Otitis medias de repetición o persistente con derrame al menos tres meses.
En niños de 29 días a 3 años
Asociados a sordera neurosensorial tardía:
o Historia familiar de sordera neurosensorial infantil de presentación tardía.
o Infección intrauterina como citomegalovirus, rubeola, sífilis, herpes y toxoplasmosis.
o Enfermedades neurodegenerativas.
Asociados a sordera de conducción:
o Otitis media de repetición o persistente con derrame.
o Deformidades anatómicas.
o Enfermedades neurodegenerativas.
Evaluación de las deficiencias auditivas
No hay que posponerla por pensar que el niño es muy pequeño ya que es importantísima la detección temprana de los problemas.
Técnicas de evaluación:
Técnicas de evaluación de la conducta: se observa la reacción a un estímulo auditivo dado expresada en el comportamiento del niño.
Reacciones condicionadas.
Audiometría de juego: se transforma la medición en un juego: pulsar botón tras escuchas un sonidos, etc.).
Audiometría convencional: a partir de los cinco años, en una cámara insonorizada el niño recibe estímulos sonoros a través de audífonos.
Audiometría por respuesta evocada: potenciales evocados auditivos (PEA).
Impedanciometría: vemos el funcionamiento del oído medio.
Deben identificarse aquellos niños con factores de riesgo de presentar sordera de aparición tardía para ser sometidos a un seguimiento especial.
Tratamiento
El papel de los padres adquiere en este caso una importancia singular, ya que la familia se debe convertir en el mayor y más eficaz estímulo psicológico y didáctico de la persona con discapacidad a lo largo de su desarrollo, especialmente en edades tempranas.
Padres y profesionales deben actuar conjuntamente, ya que el pronóstico depende en gran parte de la habilidad y el compromiso de cada uno de los implicados.
Quién es quién
Una vez conocido el diagnóstico, los padres deben seguir un itinerario educativo y rehabilitador que pasa por :
Médico otorrino
Es el encargado del diagnóstico, el tipo de pérdida auditiva y su grado.
Determina y lleva a cabo el posible tratamiento médico o quirúrgico.
Orienta en relación a la adaptación de la prótesis auditiva.
Efectúa las revisiones periódicas.
Audioprotesista
Selecciona y adapta las prótesis auditivas.
Orienta sobre el manejo, limpieza y mantenimiento de las prótesis.
Revisiones periódicas.
Orienta sobre las ayudas técnicas disponibles que puedan ser de utilidad en cada caso.
Logopeda
Tratan las alteraciones de la audición y el lenguaje.
Valoran el desarrollo comunicativo y del lenguaje, orientando sobre las estrategias comunicativas más adecuadas.
Lleva a cabo el programa de rehabilitación auditiva y del lenguaje en Atención Temprana, Intervención Logopédica, Apoyo Pedagógico y Escolar.
Evaluación psicopedagógica del niño.
Orientación con respecto a la escolarización.
Servicios Sociales
Gestionan la obtención de la Calificación de Minusvalía.
Gestionan prestaciones económicas y técnicas.
Asociaciones de padres
Prestan asistencia al propio discapacitado auditivo y a su familia: información, orientación, formación y apoyo.
A través de ellas, las familias se unen en defensa de sus intereses y de sus derechos.
Son el punto de encuentro e intercambio de experiencias, se comparten dificultades y soluciones desde la propia vivencia.
Los efectos que la falta de audición pueden producir sobre el desarrollo cognitivo, afectivo y lingüístico del niño sordo es tal que sólo una intervención intensiva y precoz puede permitir la compensación de aquellos aspectos que sean educables y la superación de los que son inherentes a la propia deficiencia.
El inicio de la educación temprana debe coincidir con el diagnóstico por:
La producción vocal espontánea del bebé ha de conservarse y estimularse.
Los órganos que intervienen en la fonación deben empezar a moverse a voluntad del sujeto lo antes posible.
Se ha de estimular la audición.
La inteligencia debe empezar su desarrollo y maduración a través de la interacción padres – hijo, juegos, vivencias, etc.
Se debe potenciar la sociabilidad para evitar el aislamiento al que tiende el niño sordo.
Los padres necesitan información y formación específica porque tienen que adaptar su conducta comunicativa a las características del niño. Es necesario que una persona experta les enseñe a comunicarse adecuadamente con su hijo, adaptando sus propias reacciones, según la forma de ser de los padres.
En función de las características de la Hipoacusia, tendremos diferentes alternativas de tratamiento.
Médico
Es muy importante como medida preventiva (tratamiento adecuado de las diferentes enfermedades que pueden conducir a una Hipoacusia).
Quirúrgico
En pocas ocasiones, como en la cirugía reparadora en las malformaciones congénitas, timpanoplastias en otitis, etc.
Prótesis
Cuando se confirma un daño auditivo irreversible deben implantarse audífonos para posibilitar la maduración de las vías auditivas y el desarrollo del niño; en los primeros años de vida se obtienen los mayores progresos intelectuales y lingüísticos como consecuencia de una estimulación auditiva.
Para que el niño acepte esta prótesis, los padres deben ser perseverante y muy pacientes, de forma que la colocación diaria de la prótesis constituya un acto natural. La elección de la prótesis es muy importante, especialmente en niños menores de tres años y requiere un cierto tiempo hasta que el niño se familiarice con ella y encuentre útil y ventajoso su uso cotidiano. Nunca deben primar los criterios estéticos.
La actitud de los padres es fundamental y determinante tanto para la aceptación de la prótesis por parte del niño como para su cuidado y uso más eficaz. Los padres deben estar informados sobre las posibilidades auditivas de su hijo y el rendimiento de la prótesis, que será mayor cuanto mejor sea su adaptación a las necesidades del niño
De todas formas, el niño no va a desarrollar espontáneamente el habla por ponerse una prótesis, sino que tiene que aprender a oír a través de la misma. Tiene que aprender a identificar los sonidos, saber lo que significan y responder adecuadamente. De todas maneras, sólo la posibilidad de percibir el sonido va a facilitar el proceso de aprendizaje del habla y de desarrollo del lenguaje.
Siempre que haya una pérdida auditiva bilateral debe implantarse una amplificación biaural para reproducir los procesos naturales y nos permite aprovechar al máximo la audición residual y posibilita un desarrollo fisiológico más natural. Además, se favorece la discriminación de palabras mediante la capacidad de diferenciar la figura del fondo auditivo.
Implantes cocleares
El implante coclear es un traductor que transforma las señales acústicas en eléctricas que estimulan el nervio auditivo. Las señales eléctricas se procesan a través de las distintas partes de que consta el implante coclear:
Externas
Micrófono: recoge los sonidos.
Procesador: selecciona y codifica los sonidos más útiles para la comprensión del lenguaje.
Transmisor: envía los sonidos codificados al Receptor.
Receptor.
Internas
Receptor – Estimulador: se implanta en el hueso mastoides, detrás del pabellón auricular.
Electrodos: se introducen en el interior del oído interno (cóclea) y estimulan las células nerviosas que aún funcionan.. Estos estímulos pasan a través del nervio auditivo, que los reconoce como sonidos y se tiene la sensación de oir.
Para ser candidato al Implante Coclear es necesario:
Padecer sordera neurosensorial bilateral profunda o total.
No se puede beneficiar de una prótesis auditiva convencional.
El paciente está convencido de que la mejoría que le aporte el Implante Coclear le beneficia personal y socialmente.
Resultados
En el caso de los pacientes postlocutivos ( la sordera es posterior al aprendizaje del lenguaje) los resultados pueden ser sorprendentes y en muy poco tiempo de rehabilitación la inteligibilidad aumenta considerablemente. En un periodo de tiempo que oscila entre una semana y seis meses serán capaces de percibir los sonidos que les rodean, oír el ritmo de las conversaciones, mejorar el uso de leer los labios y obtener un mayor control del volumen y calidad de la propia voz. En general, el 80% de los implantados son capaces de comprender la palabra hablada sin el apoyo de la labio-lectura y mantener una conversación interactiva. Un 50% pueden utilizar el teléfono.
En los pacientes prelocutivos o prelinguales, los resultados dependen fundamentalmente de la edad a la que son implantados. Cuanto más precoz sea la implantación, mejores resultados se alcanzarán. Si e implanta antes de los seis años, es posible llevar a cabo una estimulación temprana, dentro del propio proceso madurativo del niño
Una persona sorda, hija de sordos, cuyo entorno no sea oralista y su lengua vehicular sea el Lenguaje de Signos, en principio no es el candidato más adecuado, ya que puede entrar en contradicción con su propia realidad. Si los padres son oyentes y se encuentra inmersa en un mundo sonoro que desconoce el Lenguaje de los Signos, aunque ésta sea su forma de comunicarse, puede ser buena candidata, aunque necesitará más tiempo de rehabilitación.
Limitaciones
Tiempo: deben aprender a interpretar los sonidos que reciben.
Deportes: se pueden practicar teniendo cuidado con los golpes. Evidentemente, para nadar hay que sacarse la parte exterior del Implante.
Aeropuertos: hay que pasar por fuera de los controles al contener elementos metálicos y magnéticos. Durante el despegue y el aterrizaje deben desconectar el Procesador, ya que puede provocar interferencias.
Pruebas médicas: La Resonancia Magnética Nuclear puede dañarlo.
Los resultados que se van a obtener dependen de cada individuo en particular, pero es muy importante la colaboración del paciente, la familia, el colegio y los amigos, para desarrollar una buena rehabilitación, que es la fase más importante.
Rehabilitación
Es la base más importante para obtener el máximo rendimiento de este sistema auditivo.
Consta de las siguientes fases:
Detección: el paciente debe ser capaz de indicar la presencia o ausencia del sonido.
Discriminación: debe saber si dos sonidos o dos palabras son iguales o diferentes, sin comprenderlos.
Identificación: debe seleccionar la respuesta correcta de una lista cerrada (Closed – Set).
Reconocimiento: debe repetir una frase sin la ayuda de un Closed – set.
Comprensión: debe proporcionar una respuesta más interactiva que imitativa.
Implantados postlinguales o postlocutivos : se calcula un periodo de tiempo entre 1 y 12 meses de rehabilitación y durante este tiempo debe dedicar, por lo menos, 1 o 2 horas a la realización de una serie de ejercicios, recibiendo el apoyo de un familiar o de un profesional en la reeducación fonoauditiva
Implantados prelinguales: al no haber oído nunca no han desarrollado una memoria auditiva, por lo que es muy difícil interpretar la información sonora recibida por medio del implante coclear. Precisan un periodo de tiempo no inferior a 5 años y debe haber una estrecha colaboración entre el centro hospitalario, los rehabilitadotes, los educadores del colegio en cada caso y la familia
Los resultados en los niños prelocutivos aún no son definitivos y algunas Comunidades de Sordos no están de acuerdo con el Implante, ya que consideran a la sordera como un aspecto cultural y no negativo; consideran que el Implante puede ser objeto de discriminación.
Contraindicaciones:
Malformaciones congénitas que cursan con una agenesia bilateral de la coclea.
Ausencia de funcionalidad de la vía auditiva o presencia de enfermedades que originen una hipoacusia de tipo central.
Enfermedades psiquiátricas severas.
Enfermedades que contraindiquen la cirugía bajo anestesia general.
Ausencia de motivación hacia la implantación.
No cumplimiento de los criterios audiológicos.
Medidas preventivas
Mediante un seguimiento adecuado de los embarazos y una exploración neonatal completa, por lo menos en los grupos de riesgo, se puede detectar precozmente las anomalías que puedan haber en la audición del niño y tomar las medidas de rehabilitación y educativas adecuadas que minimicen las secuelas del déficit auditivo. Los tres primeros años de vida son críticos en el crecimiento y maduración el niño, cuando desarrolla sus capacidades de percepción, motricidad y lenguaje
Cribado auditivo neonatal en grupos de riesgo. Después de los tres años, interrogar a la familia sobre la audición del niño, exploración subjetiva mediante la reacción al sonido y seguimiento de la adquisición del lenguaje verbal. Realizar una audiometría o prueba objetiva en el caso de sospecha.
Rehabilitación
Estimulación precoz
Las diferencias entre los niños sordos estimulados en sus primeros años de vida con respecto a otros que inician su educación a partir de los 4 – 5 años son significativas. Con la estimulación precoz se incentiva y favorece el desarrollo intelectual global y facilita al discapacitado un instrumento de comunicación. Para ello, el programa debe tocar todas las áreas: cognoscitiva, motriz, sensorial y verbal.
Al nacer, la producción vocal espontánea es semejante a la de un bebé oyente, pero esa voz natural va a desaparecer progresivamente a partir de los seis o siete meses si no es estimulado adecuadamente. Hasta los tres años es cuando se desarrollan las bases de la comunicación y del lenguaje, cuando las estructuras cerebrales se encuentran en perfectas condiciones para ese aprendizaje, por lo que es indispensable actuar para que el niño adquiera la mayor cantidad posible de estructuras comunicativas y lingüísticas durante el periodo en que se encuentra biológicamente más preparado.
Logopedia
Se centra especialmente en los procesos de comunicación, educar los restos auditivos, el aprendizaje del lenguaje oral, la educación de la voz y del habla y el perfeccionamiento progresivo de la comprensión y expresión de la lengua utilizada en el entorno social del niño.
El logopeda debe intervenir sobre el niño sordo y encargarse de la formación adecuada de los padres.
La labor del logopeda abarca los siguientes grandes campos:
Descubrimiento del sonido mediante equipos electrónicos y desarrollo de la atención y discriminación auditiva.
Desarrollo de estructuras fonológicas, semánticas y sintácticas básicas.
Pronunciación; el niño debe ser capaz antes de los seis años de pronunciar las palabras de manera inteligible para cualquier persona.
Reforzamiento de los conocimientos adquiridos y ampliación hacia algunos aspectos más complejos, como el caso de las estructuras del lenguaje escrito.
Métodos de comunicación
Existen tres corrientes:
Oralistas
Se defiende la enseñanza del lenguaje oral mediante el aprovechamiento de los restos auditivos, entrenamiento en discriminación auditiva, entrenamiento en la labiolectura. Se ayudan de aparatos que le permiten al niño detectar el lenguaje oral, como los vibrotáctiles.
Los partidarios de este método exclusivamente oralista defienden la integración del sordo mediante la lectura labial y la expresión hablada por entender que la comunicación social mayoritaria y el acceso a la cultura dependen del dominio del idioma oral y cualquier otro sistema va a entorpecer su aprendizaje
Signistas o manualistas
Consideran que el lenguaje de signos es el natural del sordo. Tienen un lenguaje propio que sigue las mismas etapas evolutivas que el lenguaje oral.
La evolución lingüística, cognitiva y social de los niños que aprenden un sistema de signos sigue un ritmo más regular y superior que el sordo oralista.
Bimodal
Se piensa que el niño debe comunicarse mediante el lenguaje de signos pero debe aprender el lenguaje oral para integrarse en la sociedad oyente
En la actualidad se suelen agrupar las distintas propuestas educativas en dos orientaciones:
Métodos monolingües
El idioma de referencia siempre es el oral de la comunidad, utilizado solo o con el apoyo de distintos sistemas aumentativos, es decir, que no pretenden sustituir el lenguaje oral sino aumentar la eficacia de su recepción y la de las estrategias de su enseñanza.
Dentro de esta orientación hay distintas modalidades:
Oralista/ unisensorial: se intenta aprovechar lo máximo posible los restos auditivos del niño sordo, haciendo hincapié en los parámetros del habla para conseguir una expresión oral inteligible y se potencia el idioma oral como único medio de comunicación.
Oralista/multisensorial: el idioma orales el único utilizado, pero se estimulan varios sentidos para conseguir una mayor percepción del habla; conceden gran importancia a la etapa preverbal y a la interacción espontánea dentro del ámbito familiar (Método Maternal reflexivo de van Uden).
Audio-oral complementado (Palabra Complementada de Orin Cornett): es un sistema compuesto de tres posiciones de la mano y ocho figuras formadas por los dedos y que los interlocutores de los niños sordos utilizan simultáneamente al habla. A este apartado también pertenece el “Método Rochester” o el “Método Sorel-Maisonny”.
Comunicación bimodal : se utiliza simultáneamente el habla y los signos; los signos intentan representar visualmente la estructura semántica y sintáctica de los enunciados orales. Intenta proporcionar al niño un sistema de expresión fácil que le sirva al mismo tiempo de base para la posterior oralización. El sistema Bimodal se utiliza frecuentemente junto al de Palabra Complmentada.
Métodos bilingües
En la educación del niño sordos se recurren a dos idiomas diferentes que se utilizan separadamente a lo largo del día; la Lengua de Signos es el sistema comunicativo preferente, pero por otro lado se le enseña el idioma oral de la comunidad oyente, de cara a su integración social y al acceso de la lengua escrita.
Esta orientación también tiene distintas modalidades de aplicación:
Bilingüismo simultáneo: el niño, desde el principio, recibe estimulación en ambas lenguas.
Bilingüismo sucesivo 1 : durante los primeros años el niño recibe su educación en el Lenguaje de Signos y una vez que se le considera competente en dicha lengua, se le enseña el lenguaje oral como segunda lengua.
Bilingüismo sucesivo 2 : después de la Lengua de Signos, se enseña a los niños la lengua escrita y, en los casos que se consideren posible se empieza la oralización.
En la parte oral de los métodos bilingües se puede recurrir a los distintos sistemas aumentativos, aunque la mayor parte de los defensores de la Lengua de Signos se muestran reacios a la mezcla de signos y de habla.
Ser excluyente en la elección de los métodos de rehabilitación y comunicación puede ser un error muy grave; el método ideal sería una combinación oral y gestual, marcada por las distintas etapas de desarrollo del niño y las respuestas concretas ante cada estímulo. Debe adquirir un sistema de comunicación con naturalidad, sin sentirse obligado a comportarse de una manera determinada. La educación ha de ser flexible pero sin perder la continuidad y sin olvidar que cada persona es un mundo en sí y que necesita relacionarse con todo lo que le rodea. Los éxitos o fracasos de cada sistema dependen siempre de su adecuación a las necesidades y posibilidades del discapacitado y no existe un método único infalible.
Lo más importante es que padres y profesionales trabajen conjuntamente.
Descripción
Se trata de una enfermedad neuromuscular rara que aparece antes de los 20 años y se caracteriza por los siguientes hechos fundamentales:
Parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo.
Retinitis pigmentaria.
Enfermedad del músculo cardiaco.
Hipoacusia.
Causas
Hay un defecto congénito que afecta a la mitocondria, que es una parte de la célula responsable de la formación de energía, provocando que el cerebro y los músculos no funcionen correctamente.
Síntomas
Para que se den síntomas es necesario que se encuentren afectadas alrededor del 70% de las mitocondrias.
Descripción
Las Neurofibromatosis (NF) son un grupo de enfermedades de origen genético que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (células nerviosas).
Se forman Neurofibromas (tumores que involucran al tejido nervioso) en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral.
Pueden afectar el desarrollo de otros tejidos, tales como los huesos y piel. Como pueden afectar a cualquier sistema del organismo, son consideradas enfermedades multisistémicas. Las más importantes por su frecuencia son las formas 1 y 2.
Neurofibromatosis tipo I (NF1)
La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, rara, que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.
Neurofibromatosis tipo II (NF2)
La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo también desarrollarse otros tumores en la columna vertebral o menangiomas.
Causas
Neurofibromatosis tipo I (NF1)
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2) codifica una proteína llamada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y actúa como supresor tumoral.
Cada célula del cuerpo tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; un cromosoma de cada par es contribuido por el padre y el otro por la madre. Uno de los pares son los cromosomas sexuales, diferentes en el varón (XY) que en la hembra (XX). Los otros 22 pares son los llamados autosómicos, iguales en ambos sexos. Un gen es un “trozo” pequeño de un cromosoma y son los que dirigen el comportamiento celular.
El gen anómalo puede heredarse de alguno de los progenitores afectados o puede ocurrir una mutación nueva. Una mutación es una alteración al azar del material hereditario.
La herencia autosómica dominante se presenta cuando un gen anormal de uno de los progenitores es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro progenitor sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par. Si uno de los progenitores es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que el hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante. La probabilidad se repita en cada nuevo embarazo. Como estos cromosomas son iguales en mujeres y en hombres, el gen anómalo puede estar presente en cualquier sexo y podrá ser trasmitido de una madre o de un padre a un hijo o a una hija.
Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad a su descendencia.
Si un niño no desarrolla las manchas café con leche antes de los 5 años, es muy improbable que haya heredado la enfermedad y tampoco puede transmitirla a su descendencia.
A: gen normal
A: gen anormal
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
Causada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 22 y sigue el mismo patrón de herencia que la NF 1.
Epidemiología
Neurofibromatosis tipo I
Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 3500 personas; no existe predilección por ningún sexo ni grupo racial o étnico.
Censo_de la población española (Asociación Española de Neurofibromatosis).
Neurofibromatosis tipo 2
Afecta aproximadamente a 1 de cada 50000 personas. No hay predilección por ningún sexo.
Síntomas
Neurofibromatosis tipo I
Es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, incluso dentro de la misma familia.
Signos mayores:
Manchas café con leche: se producen por un aumento e la melanina (pigmento de la piel) y suelen aparecer durante el primer año de vida. No tienen tratamiento pero no predisponen a cáncer de piel. Normalmente tienen 6 o más, pero un mayor o menor número de manchas no guarda relación con la gravedad de la enfermedad.
Neurofibromas dérmicos: nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma. El término tumor no se refiere a cáncer, sino a masa o protuberancia. Suelen comenzar en la adolescencia y aumentar en número el resto de la vida. Suelen picar y no ser dolorosos. Pueden afectar a cualquier nervio del cuerpo.
Nódulos de Lisch: pequeñas masas en el iris del ojo que aparecen en la niñez no visibles a simple vista. En la edad adulta pueden ser visibles a simple vista y no afectan a la visión.
Signos menores:
Se da en un porcentaje importante de los afectados:
Corta estatura: no hay anormalidad que lo explique.
Cabeza más grande : tampoco se conoce la causa y no tiene relación con problemas neurológicos.
Pecas : en lugares poco frecuentes como en las axilas o ingles.
Complicaciones:
Aproximadamente una tercera parte de las personas afectadas desarrollarán una o más complicaciones durante su vida. No se pueden predecir.
Neurofibromas plexiformes: generalmente más grandes que los dérmicos y más indefinidos, en cualquier parte del cuerpo, pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer durante la infancia temprana.
Cáncer: la relación es pequeña. Los dos tipos de cáncer que más se asocian son los tumores embrionarios y los neurosarcomas (tumores de los nervios de carácter maligno). Cuando un paciente observe que un bulto crece rápidamente o se vuelve muy doloroso debe consultar con su médico.
Dificultades de aprendizaje: problemas al aprender a leer o escribir. El problema tiende a disminuir con la edad y con el adecuado apoyo.
Problemas ortopédicos:
o Escoliosis: curvatura anormal de la columna vertebral. Se da en un 6% aproximadamente de los afectados. Las más severas son las que aparecen en los primeros años de vida. La afectación es muy variable de una persona a otra: puede haber grandes desviaciones de columna con poco dolor y lo contrario.
o Curvatura congénita de la tibia o peroné (huesos de la pierna): huesos curvados, más finos de lo normal que se fracturan con facilidad y la fractura no llega a consolidarse. Se puede dar también en el brazo. También recibe el nombre de pseudoartrosis.
Tumores en el Sistema Nervioso: es una complicación poco frecuente y generalmente son benignos:
o Glioma óptico: suele aparecer en la niñez y hay deterioro de la visión o protusión del globo ocular. Se detectan con el escáner y se pueden tratar con radioterapia o quimioterapia.
o Neurofibromas de la médula espinal: presionan las raíces de los nervios y provocan dolor, debilidad o contracción. Son poco frecuentes.
Hipertensión arterial.
Epilepsia.
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
También se la conoce como Neurofibromatosis bilateral acústica. Se caracteriza por la aparición de tumores parecidos a los neurofibromas en los nervios responsables de la audición (neurinoma acústico). Generalmente se afectan ambos oídos y los síntomas suelen comenzar en la adolescencia tardía: Afecta a la audición y al equilibrio.
Aproximadamente el 90% de las personas que la padecen suelen quedarse sordas y tener problemas con el equilibrio. Se pueden desarrollar tumores en la columna vertebral y en el cerebro. Pueden presentar opacidades lenticulares juveniles y cataratas.
El nervio acústico es el encargado de llevar los mensajes desde nuestros oídos hasta el cerebro, que los interpreta de forma que oigamos un sonido. Los tumores crecen alrededor del nervio, lo presionan y hay una pérdida gradual de la audición. En la mayoría de las ocasiones el crecimiento es lento y causan problemas mínimos durante años.
Las manchas “café con leche” se dan con mucha menor frecuencia que en la NF1 y en menor cantidad, son planas, de contorno redondeado y se hacen más oscuras con el sol. No se convierten tampoco en cáncer de piel. La presencia de estas manchas en un persona con un familiar afectado de NF2, no significa que necesariamente haya heredado la enfermedad.
Igual que en la NF1 puede iniciarse en una familia sin antecedentes previos, por una mutación espontánea del gen en el óvulo o en el espermatozoide.
Complicaciones:
Tumores cerebrales: casi siempre benignos pero como pueden presionar el cerebro se pueden dar síntomas:
o Dolores de cabeza.
o Cambios en la visión.
o Problemas de equilibrio.
o Temblores.
o Ataques epilépticos
Tumores en la columna vertebral: dependiendo de la localización puede provocar diferentes síntomas.
Tumores de piel: Schwamnomas: bultos que se forman en el tejido que envuelve los nervios parecidos a los neurofibromas que se forman en la NF1. No son cáncer, pero pueden ser dolorosos.
Diagnóstico
Se basa en el examen físico
Neurofibromatosis tipo 1
Hay unos criterios diagnósticos acordados en una Conferencia de Desarrollo de Consenso en 1987: se tienen que dar dos o más de los siguientes puntos:
Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en su diámetro mayor en personas prepúberes y más de 15 mm en su diámetro mayor luego de la pubertad.
Dos o más neurofibromas, de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
Pecas en la región axilar o inguinal.
Glioma óptico.
Dos o más nódulos de Lisch.
Una lesión ósea como displasia del esfenoides (hueso de la órbita del ojo), displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos.
Un pariente directo (padre, hermano o hijo) con NF1 con los criterios enunciados anteriormente.
Neurofibromatosis tipo 2
Se confirma el diagnóstico si una persona tiene una de las siguientes características:
Masas nerviosas bilaterales en octavo nervio (audición) que se detectan con tomografías o resonancias magnéticas. Son pruebas muy fiables, no dolorosas y pueden detectar los neurinomas acústicos mucho antes de que se produzca ningún síntoma
o
Un pariente en primer grado con NF2 y también:
o Masa nerviosa unilateral en el octavo nervio o dos de los siguientes:
Neurofibroma.
Meningioma.
Glioma.
Schwannoma
Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil
No disponemos de test diagnósticos que predigan las posibles complicaciones futuras.
Diagnóstico de los miembros de la familia
Es posible realizar estudios genéticos moleculares para el diagnóstico de personas que no tienen síntomas que puedan haber heredado la enfermedad de su progenitor o de personas con sospecha de padecer la enfermedad sin tener antecedentes familiares.
Existen dos tipos de diagnóstico molecular:
Diagnóstico Indirecto:
Estudia la transmisión de los cromosomas de padres a hijos y determina qué cromosoma de cada progenitor ha heredado el hijo. Este tipo de estudio está limitado a los casos familiares ( el 50% de los casos de NF) porque es necesario la existencia de al menos dos familiares afectados.
Diagnóstico directo:
Estudia el gen responsable de la enfermedad; búsqueda y detección de la mutación responsable de la enfermedad en un individuo en particular, por lo que se puede aplicar en todos los casos, familiares y esporádicos.
En España hay dos laboratorios que realizan estudios genéticos de NF:
Centro de Genética Médica y Molecular: IRO (Barcelona): centro privado.
Gran Vía s/n, km 2,7
08907 L'Hospitalet. Barcelona
Telf.: 93-260-77-75
Fax.: 93-260-77-76
Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal (Madrid): centro público.
Carretera de Colmenar Viejo Km. 9.100.
28034 Madrid
Telf.: 91- 336-85-42
Pronóstico
Neurofibromatosis tipo I
Es imprevisible, pues su gravedad varía mucho de una persona a otra. Mientras unas personas pueden tener sólo unas manchas y algún bulto, desconociendo incluso que padecen la enfermedad, otros pueden tener serios problemas estéticos y médicos. La mayoría de estas personas pueden vivir una vida larga y saludable.
En total, un 20% de los pacientes desarrollan complicaciones durante la infancia que causan una morbilidad de por vida como son neurofibromas plexiformes, pseudoartrosis y escoliosis. Alrededor de un 15% tienen otras alteraciones potencialmente tratables, como estenosis de la arterial renal (hipertensión arterial) y tumores viscerales o endocrinos, y 6% desarrollan lesiones malignas incluyendo tumores del sistema nervioso central.
Neurofibromatosis tipo II
El riesgo aumentado de padecer tumores neurales es el riesgo principal.
Tratamiento
Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específico para curar la Neurofibromatosis, ni prevenir sus complicaciones. La actuación médico se limita a la detección temprana de las complicaciones: cirugía para los neurofibromas, actuaciones si hay dificultades de aprendizaje, etc.
No se debe tratar al paciente ni como enfermo ni como frágil. No existe la necesidad de restringir su actividad. Solamente se debe tener cuidado ante la presencia de un cambio repentino en un fibroma, un dolor súbito o de dolores de cabeza severos y persistentes.
Hay que realizar un chequeo general todos los años, ya que el tratamiento precoz de las posibles complicaciones mejora el pronóstico.
Seguimiento del paciente con Neurofibromatosis 1
Estudio Familiar
Valoración Clínica de hermanos y padres
Asesoramiento genético.
Paciente:
Dependiendo de la edad y del grado de afectación, se puede realizar:
Valoración del crecimiento: estatura, perímetro cefálico, velocidad de crecimiento, simetría.
Exploración neurológica, con Resonancia Nuclear Magnética cerebral.
Estudio de rayos x dependiendo de los síntomas y de los hallazgos en la exploración (asimetrías, incurvaciones, etc.).
Ecografía abdominal.
Ecocardiograma en el momento del diagnóstico.
Estudio molecular para la identificación de la mutación.
Análisis de sangre.
Valoración oftalmológica, auditiva y psicológica.
Control de la tensión arterial.
Neurofibromatosis tipo2
En el caso de la NF2 si se extirpan de manera precoz los neurinomas acústicos se puede preservar la audición. Los neurocirujanos y/o neurólogo deben aconsejar a cada persona sobre el tratamiento más adecuado: extirpación quirúrgica, extirpación parcial, rayos x, tratamiento con láser.
Implantes auditivos troncoencefálicos
En 1979 se realizó por primera vez una intervención en la que se implantaron unos electrodos en la superficie de los núcleos cocleares (bulbo raquídeo), consiguiendo una sensación auditiva útil. En junio de 1997 fue operado el primer paciente español en la Clínica Universitaria de Navarra y en la actualidad se realiza en varios centros españoles: Clínica Universitaria de Navarra, Instituto Otológico García Ibáñez de Barcelona, Hospital Central de Asturias y el Hospital Materno Infantil de Las Palmas.
El 95% de los pacientes manifestaron que se habían beneficiado con el implante, aunque en la inmensa mayoría de las ocasiones no se consigue alcanzar una comprensión conversacional adecuada y es necesario la lectura labial.
Medidas Preventivas
Neurofibromatosis tipo1
Se puede realizar un test prenatal para las familias en las que unos de los padres tiene NF1. No se puede saber la severidad de la enfermedad en el niño que se encuentre afectado.
Debe pedir asesoramiento genético para conocer la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos.
En España hay dos laboratorios donde se puede acudir:
Hospital Ramón y Cajal de Madrid
Hospital Duran y Reinals de Barcelona
Neurofibromatosis tipo2
Es posible diagnosticar la NF2 con un análisis de sangre o con un test de diagnóstico prenatal en el caso de que haya dos personas de diferentes generaciones afectadas de NF2 en una misma familia.
Medicina Alternativa
Más información en http://neurofibromatosis.org/español/colombia.pdf
Té Verde
Uricaria Tomentosa. (uña de gato)
Vitamina D3
Fresas
Alto poder antioxidante
Fruta noni – (Morinda Citrifolia)
Más Información:
Asociación Española de Neurofibromatosis: http://www.aeenf.com
Descripción
Normalmente, las ondas sonoras atraviesan el oído externo hasta llegar al tímpano, o membrana timpánica, que inicia su vibración y pone en movimiento la cadena de huesecillos (martillo, yunque y estribo). Estos huesecillos transfieren la energía al oído interno, en donde los fluidos que se encuentran en su interior entran en movimiento, provocando que las células ciliadas ( del caracol) transformen estas vibraciones en impulsos eléctricos, que se transmiten a través de las fibras nerviosas auditivas al cerebro.
El lenguaje permite a los seres humanos la comunicación a distancia y a través del tiempo; es la principal vía por la que los niños aprenden lo que no es inmediatamente evidente y desempeña un papel central en el pensamiento y el conocimiento.
Consideramos las deficiencias auditivas como aquellas alteraciones cuantitativas en una correcta percepción de la audición.
Términos:
Hipoacusia: disminución de la capacidad auditiva que permite adquirir el lenguaje oral por la vía auditiva.
Cofosis (sordera): pérdida total de la audición y el lenguaje se adquiere por la vía visual.
El diagnóstico precoz y la rehabilitación adecuada previenen la consecuencia más importante de la Hipoacusia infantil, crecer sin un lenguaje.
Clasificación
Según parte del oído afectada
Hipoacusia de transmisión: la zona alterada es la encargada de la transmisión de la onda sonora. La causa se sitúa en el oído externo o medio, también las producidas por lesión de la trompa de Eustaquio, que es un conducto que une el oído medio con la rinofaringe. Hay una deficiencia de la transformación de energía en forma de ondas sonoras a ondas hidráulicas en el oído interno por lesiones localizadas en el oído externo y/o en el oído medio.
Neurosensorial: en el oído interno y/o en la vía auditiva. Se llama también Hipoacusia de percepción y la causa radica en el oído interno o estructuras centrales (nervio auditivo, etc.). Los sonidos graves los oyen relativamente bien y en algunas ocasiones y bajo determinadas circunstancias pueden mantener una conversación. Cualquier sordera superior a 60 dB indica una pérdida neurosensorial pura o mixta.
Mixta.
Según la causa
Hereditarias genéticas:
o Recesivas: los padres son portadores de la enfermedad pero no son hipoacúsicos).
o Dominantes: constituye el 10% de las hipoacusias; uno de los padres es portador del gen afecto y es hipoacúsico.
Adquiridas:
o Prenatales: enfermedades de la madre durante el embarazo pueden ser causa de Hipoacusia en el niño, sobre todo si se dan entre la 7 y la 10ª semana. Entre las más graves nos encontramos con la rubeola, sarampión, varicela, alcoholismo, etc.
o Neonatales: Traumatismo durante el parto, anoxia neonatal (falta de oxígeno), prematuridad, ictericia (aumento de a bilirrubina en la sangre por incompatibilidad Rh)
o Postnatales: otitis y sus secuelas, fracturas del oído, afecciones del oído interno y nervio auditivo, intoxicaciones por antibiótico, meningitis y encefalitis, tumores, etc.
Según el momento de aparición
Prelocutivas: se adquieren antes que el lenguaje.
Postlocutivas: se adquieren después del lenguaje y son de mejor pronóstico.
Según intensidad
Leves: pérdida inferior a 40 decibelios.
Moderadas: de 40 a 70 decibelios.
Severas: superior a 70 decibelios. Conforme a la Seguridad Social se considera una persona sorda a partir de 75 decibelios.
Sordera o Cofosis: no se oye.
Causas
Adquiridas:
o Infecciones congénitas: Toxoplasmosis, rubeola, herpes simple, sífilis, citomegalovirus
o Infecciones postnatales: meningitis bacteriana, paperas, sarampión, rubeola, etc. Las paperas (parotiditis) constituyen la causa más frecuente de sordera adquirida en los niños.
o Traumáticas.
o Hiperbilirrubinemia (aumento de la bilirrubina en sangre), generalmente debida a incompatibilidad Rh
o Ototóxicos. Antibióticos tipo estreptomicina, tobramicina, gentamicina, tomados por la madre y atraviesan la placenta.
o Antibióticos: kanamicina, neomicina, estreptomicina, gentamicina, vancomicina, furosemida, etc.
o Prematuridad.
Genéticas: constituyen al menos el 50% de los casos:
o Autosómicas recesivas: Hipoacusia profunda aislada, síndrome de Usher, etc. El gen anómalo tiene que existir en ambos progenitores. La sordera se presenta de forma aislada, en el 70% de los casos ( Malformaciones de Scheibe, Michel y Mondini) o asociada a otras anomalías en el 30%.
o Autosómicas dominantes: síndrome de Waardenbrug, síndrome de Alport, Hipoacusia profunda aislada, otoesclerosis coclear, etc.
o Recesivas ligadas al cromosoma x: Hipoacusia profunda asociada con daltonismo, síndrome tipo Alport.
o Mitocondriales: síndrome de KearnsSayre, etc.
Malformativas: Microsomía hemifacial, síndrome de Goldenhar, etc.
Presbiacusia: pérdida gradual de la audición a medida que la persona envejece.
Las causas genéticas van adquiriendo mayor importancia según se va progresando en el conocimiento de las enfermedades y van disminuyendo las causas adquiridas al potenciarse su prevención.
Indicadores de riesgo
Antecedentes familiares.
Infección en el embarazo.
Malformaciones craneofaciales.
Peso al nacer inferior a 1500 gramos.
Niveles elevados de bilirrubina en sangre.
Agentes ototóxicos en la madre o en el niño.
Meningitis de origen bacteriano.
Accidente hipóxico – isquémico.
Ventilación mecánica.
Síndromes asociados a hipoacusia.
Traumatismo craneoencefálico.
Trastornos neurodegenerativos.
Otitis media crónica.
Epidemiología
La prevalencia de la Hipoacusia en el recién nacido y en el lactante es de 1,5- 6 casos por 1000 nacidos vivos, según se trate de severa o de cualquier grado.
En la edad escolar la prevalencia de Hipoacusia de más de 45 dB es de 3 por 1000 niños y de cualquier grado hasta de 13:1000.
Síntomas
Es muy importante realizar exploraciones completas para la detección temprana de un problema de audición. El desarrollo motor temprano, las primeras adquisiciones psicosociales e incluso el lenguaje expresivo hasta los 8 meses pueden ser normales en niños hipoacúsicos, por lo que es muy difícil la valoración. Pero, nuevas evidencias demuestran que la sordera durante los seis primeros meses de vida pueden interferir en el desarrollo normal del habla y el lenguaje oral, por lo que lo ideal sería identificar a estos niños antes de los tres meses de edad y la intervención comenzarla antes de los seis meses, para prevenir las secuelas del déficit auditivo.
Consulte al médico si observa en el niño alguna de las siguientes pautas:
De 0 a 3 meses
Ante un sonido no hay respuesta refleja del tipo parpadeo, despertar, etc.
Emite sonidos monocordes.
De 3 a 6 meses
Se mantiene indiferente a los ruidos familiares.
No se orienta hacia la voz de sus padres.
No responde con emisiones a la voz humana.
No emite sonidos para llamar la atención.
Debe intentar localizar ruidos
De 6 a 9 meses
No emite sílabas.
No atiende a su nombre.
No se orienta a sonidos familiares.
De 9 a 12 meses
No reconoce cuando le nombran a sus padres.
No entiende una negación.
No responde a “dame” si no va acompañado del gesto con la mano.
De 12 a 18 meses
No señala objetos y personas familiares cuando se le nombran.
No responde de forma distinta a sonidos diferentes.
No nombra algunos objetos familiares.
De 18 a 24 meses
No presta atención a los cuentos.
No identifica las partes del cuerpo.
No construye frases de dos sílabas.
A los 3 años
No se les entiende las palabras que dice.
No contesta a preguntas sencillas.
A los 4 años
No sabe contar lo que pasa.
No es capaz de mantener una conversación sencilla.
Diagnóstico
Es importante un programa de detección selectivo por grupos de riesgo, ya que las dificultades técnicas han disminuido con el advenimiento de las EOAE (Emisiones Otoacústicas Evocadas). Muchos consideran el cribado universal de todos los recién nacidos, ya que los resultados son satisfactorios y los costes asumibles. Si no existe cribado universal, se aconseja interrogar a la familia sobre la audición del niño, exploración subjetiva mediante la reacción al sonido y seguimiento de la adquisición del lenguaje.
En 1990, la Federación Española de Asociaciones de Padres y Amigos de los Sordos (FIAPAS) puso en marcha el programa de Detección Precoz de la Sordera, para informar a la población en general y a los directamente implicados de la importancia de la detección precoz, que facilita una buena labor educativa; en muchos casos no se podrá impedir la sordera, pero sí minimizar la repercusión que tiene sobre el desarrollo del niño; La iniciativa “Salud para todos en el año 2000” propuso que la edad media de diagnóstico fuera inferior a los 12 meses.
Para un diagnóstico precoz se requiere de equipo electromédico especializado. Hay dos tipos de exámenes:
Pruebas subjetivas
Requieren la respuesta consciente del paciente:
Audiometría tonal. La Audiometría es un examen que tiene por objeto cifrar las alteraciones de la audición en relación con los estímulos acústicos, resultados que se anotan en un gráfico denominado audiograma. El paciente debe entrar en una cabina insonorizada y colocarse unos auriculares. A continuación, el audiólogo, le irá presentando una serie de sonidos a los que deberá responder levantando la mano. Estos sonidos irán disminuyendo de volumen hasta que se hagan inaudibles. Es entonces cuando se determina el "umbral auditivo", es decir, hasta donde el paciente es capaces de oír. Esta misma tarea se repetirá varias veces con diferentes sonidos, al final sabremos cuanto es capaz de escuchar el paciente para cada sonido evaluado. La duración aproximada de la prueba es de unos 15 minutos.
Logoaudiometría. La logoaudiometría es una prueba que tiene como fin evaluar la capacidad de una persona para escuchar y entender el lenguaje. Se presentan al paciente una serie de palabras de aparición muy frecuente en el lenguaje. A continuación se determina el umbral de recepción verbal (nivel en el que el sujeto puede repetir correctamente el 50% de las palabras presentadas) y el umbral de máxima discriminación.
Audiometría de Békésy.
Etc.
Nos proporciona una clasificación cuantitativa del problema auditivo e indica el nivel de la pérdida auditiva sobre todo para la comunicación lingüística:
Normoacusia: de 0 a 22 decibelios.
Hipoacusia superficial: de 22 a 42 decibelios.
Hipoacusia media: de 42 a 72 decibelios.
Hipoacusia profunda: de 72 a 92 decibelios.
Anacusia: de 92 a 120 decibelios. Oye algo, pero esa audición no le sirve para oir la voz humana a pesar de ser gritada.
Objetivas
No requieren de respuesta el paciente y se obtienen aunque el paciente no colabore. Son pruebas no agresivas e indoloras. Las más utilizadas son:
Impedanciometría completa (Timpanograma, Timpanometría, Reflejo Estapedial). La timpanometría es una prueba desarrollada para evaluar la movilidad de la membrana timpánica durante la variación de presión del aire. Para realizar la timpanometría se introduce la punta de una sonda en el conducto auditivo externo hasta obtener un sello hermético. Posteriormente, se aplica presión para facilitar la observación del comportamiento del sistema frente a los cambios de dicha presión. El reflejo estapedial es un reflejo que se produce con estímulos acústicos por encima de 70 dbs. Su finalidad es proteger el oído fijando la cadena de huesecillos. Para que se produzca tiene que estar integro el oído medio, la cóclea y el nervio estato acústico y el nervio facial. En las sorderas de transmisión está abolido; en las cocleares puede estar presente con hipoacusias de 60 dbs y en las retrococleares se suele abolir incluso con hipoacusias leves.
Potenciales Evocados Auditivos. Estos potenciales son el resultado de registrar la actividad electroencefalográfica desencadenada a partir de la presentación de un estímulo acústico continuo y periódico en el tiempo. El estímulo es altamente específico en frecuencia lo cual permite obtener respuestas selectivas. Una de las grandes ventajas de esta técnica es la forma en la que se presentan los estímulos ya que nos permite valorar varias frecuencias del audiograma de forma simultanea y en ambos oídos a la vez. Esto reduce considerablemente el tiempo de examen.
Estos estudios necesitan de una interpretación muy especializada. Siempre que sea posible, los resultados deben ser cotejados con las pruebas subjetivas. Estos exámenes pueden aplicarse a niños recién nacidos y en pacientes en coma.
Indicadores asociados a sordera
En recién nacidos (0 – 28 días)
Historia familiar de sordera neurosensorial infantil hereditaria.
Infección intrauterina (citomegalovirus, rubeola, sífilis, herpes y toxoplasmosis).
Anomalías craneofaciales, anomalías morfológicas del pabellón auricular y el conducto auditivo.
Peso al nacer inferior a 1500 gramos.
Aumento de la bilirrubina que exija transfusión sanguínea.
Medicaciones tóxicas para el oído.
Meningitis bacteriana.
Ventilación mecánica durante por lo menos 5 días.
Hallazgos asociados a una enfermedad que incluya sordera neurosensorial o de conducción.
En niños de 29 días a 2 años
Preocupación de los padres sobre el habla, audición, lenguaje o desarrollo.
Meningitis bacterianas.
Traumatismo craneoencefálico con pérdida de conocimiento.
Tóxicos óticos.
Otitis medias de repetición o persistente con derrame al menos tres meses.
En niños de 29 días a 3 años
Asociados a sordera neurosensorial tardía:
o Historia familiar de sordera neurosensorial infantil de presentación tardía.
o Infección intrauterina como citomegalovirus, rubeola, sífilis, herpes y toxoplasmosis.
o Enfermedades neurodegenerativas.
Asociados a sordera de conducción:
o Otitis media de repetición o persistente con derrame.
o Deformidades anatómicas.
o Enfermedades neurodegenerativas.
Evaluación de las deficiencias auditivas
No hay que posponerla por pensar que el niño es muy pequeño ya que es importantísima la detección temprana de los problemas.
Técnicas de evaluación:
Técnicas de evaluación de la conducta: se observa la reacción a un estímulo auditivo dado expresada en el comportamiento del niño.
Reacciones condicionadas.
Audiometría de juego: se transforma la medición en un juego: pulsar botón tras escuchas un sonidos, etc.).
Audiometría convencional: a partir de los cinco años, en una cámara insonorizada el niño recibe estímulos sonoros a través de audífonos.
Audiometría por respuesta evocada: potenciales evocados auditivos (PEA).
Impedanciometría: vemos el funcionamiento del oído medio.
Deben identificarse aquellos niños con factores de riesgo de presentar sordera de aparición tardía para ser sometidos a un seguimiento especial.
Tratamiento
El papel de los padres adquiere en este caso una importancia singular, ya que la familia se debe convertir en el mayor y más eficaz estímulo psicológico y didáctico de la persona con discapacidad a lo largo de su desarrollo, especialmente en edades tempranas.
Padres y profesionales deben actuar conjuntamente, ya que el pronóstico depende en gran parte de la habilidad y el compromiso de cada uno de los implicados.
Quién es quién
Una vez conocido el diagnóstico, los padres deben seguir un itinerario educativo y rehabilitador que pasa por :
Médico otorrino
Es el encargado del diagnóstico, el tipo de pérdida auditiva y su grado.
Determina y lleva a cabo el posible tratamiento médico o quirúrgico.
Orienta en relación a la adaptación de la prótesis auditiva.
Efectúa las revisiones periódicas.
Audioprotesista
Selecciona y adapta las prótesis auditivas.
Orienta sobre el manejo, limpieza y mantenimiento de las prótesis.
Revisiones periódicas.
Orienta sobre las ayudas técnicas disponibles que puedan ser de utilidad en cada caso.
Logopeda
Tratan las alteraciones de la audición y el lenguaje.
Valoran el desarrollo comunicativo y del lenguaje, orientando sobre las estrategias comunicativas más adecuadas.
Lleva a cabo el programa de rehabilitación auditiva y del lenguaje en Atención Temprana, Intervención Logopédica, Apoyo Pedagógico y Escolar.
Evaluación psicopedagógica del niño.
Orientación con respecto a la escolarización.
Servicios Sociales
Gestionan la obtención de la Calificación de Minusvalía.
Gestionan prestaciones económicas y técnicas.
Asociaciones de padres
Prestan asistencia al propio discapacitado auditivo y a su familia: información, orientación, formación y apoyo.
A través de ellas, las familias se unen en defensa de sus intereses y de sus derechos.
Son el punto de encuentro e intercambio de experiencias, se comparten dificultades y soluciones desde la propia vivencia.
Los efectos que la falta de audición pueden producir sobre el desarrollo cognitivo, afectivo y lingüístico del niño sordo es tal que sólo una intervención intensiva y precoz puede permitir la compensación de aquellos aspectos que sean educables y la superación de los que son inherentes a la propia deficiencia.
El inicio de la educación temprana debe coincidir con el diagnóstico por:
La producción vocal espontánea del bebé ha de conservarse y estimularse.
Los órganos que intervienen en la fonación deben empezar a moverse a voluntad del sujeto lo antes posible.
Se ha de estimular la audición.
La inteligencia debe empezar su desarrollo y maduración a través de la interacción padres – hijo, juegos, vivencias, etc.
Se debe potenciar la sociabilidad para evitar el aislamiento al que tiende el niño sordo.
Los padres necesitan información y formación específica porque tienen que adaptar su conducta comunicativa a las características del niño. Es necesario que una persona experta les enseñe a comunicarse adecuadamente con su hijo, adaptando sus propias reacciones, según la forma de ser de los padres.
En función de las características de la Hipoacusia, tendremos diferentes alternativas de tratamiento.
Médico
Es muy importante como medida preventiva (tratamiento adecuado de las diferentes enfermedades que pueden conducir a una Hipoacusia).
Quirúrgico
En pocas ocasiones, como en la cirugía reparadora en las malformaciones congénitas, timpanoplastias en otitis, etc.
Prótesis
Cuando se confirma un daño auditivo irreversible deben implantarse audífonos para posibilitar la maduración de las vías auditivas y el desarrollo del niño; en los primeros años de vida se obtienen los mayores progresos intelectuales y lingüísticos como consecuencia de una estimulación auditiva.
Para que el niño acepte esta prótesis, los padres deben ser perseverante y muy pacientes, de forma que la colocación diaria de la prótesis constituya un acto natural. La elección de la prótesis es muy importante, especialmente en niños menores de tres años y requiere un cierto tiempo hasta que el niño se familiarice con ella y encuentre útil y ventajoso su uso cotidiano. Nunca deben primar los criterios estéticos.
La actitud de los padres es fundamental y determinante tanto para la aceptación de la prótesis por parte del niño como para su cuidado y uso más eficaz. Los padres deben estar informados sobre las posibilidades auditivas de su hijo y el rendimiento de la prótesis, que será mayor cuanto mejor sea su adaptación a las necesidades del niño
De todas formas, el niño no va a desarrollar espontáneamente el habla por ponerse una prótesis, sino que tiene que aprender a oír a través de la misma. Tiene que aprender a identificar los sonidos, saber lo que significan y responder adecuadamente. De todas maneras, sólo la posibilidad de percibir el sonido va a facilitar el proceso de aprendizaje del habla y de desarrollo del lenguaje.
Siempre que haya una pérdida auditiva bilateral debe implantarse una amplificación biaural para reproducir los procesos naturales y nos permite aprovechar al máximo la audición residual y posibilita un desarrollo fisiológico más natural. Además, se favorece la discriminación de palabras mediante la capacidad de diferenciar la figura del fondo auditivo.
Implantes cocleares
El implante coclear es un traductor que transforma las señales acústicas en eléctricas que estimulan el nervio auditivo. Las señales eléctricas se procesan a través de las distintas partes de que consta el implante coclear:
Externas
Micrófono: recoge los sonidos.
Procesador: selecciona y codifica los sonidos más útiles para la comprensión del lenguaje.
Transmisor: envía los sonidos codificados al Receptor.
Receptor.
Internas
Receptor – Estimulador: se implanta en el hueso mastoides, detrás del pabellón auricular.
Electrodos: se introducen en el interior del oído interno (cóclea) y estimulan las células nerviosas que aún funcionan.. Estos estímulos pasan a través del nervio auditivo, que los reconoce como sonidos y se tiene la sensación de oir.
Para ser candidato al Implante Coclear es necesario:
Padecer sordera neurosensorial bilateral profunda o total.
No se puede beneficiar de una prótesis auditiva convencional.
El paciente está convencido de que la mejoría que le aporte el Implante Coclear le beneficia personal y socialmente.
Resultados
En el caso de los pacientes postlocutivos ( la sordera es posterior al aprendizaje del lenguaje) los resultados pueden ser sorprendentes y en muy poco tiempo de rehabilitación la inteligibilidad aumenta considerablemente. En un periodo de tiempo que oscila entre una semana y seis meses serán capaces de percibir los sonidos que les rodean, oír el ritmo de las conversaciones, mejorar el uso de leer los labios y obtener un mayor control del volumen y calidad de la propia voz. En general, el 80% de los implantados son capaces de comprender la palabra hablada sin el apoyo de la labio-lectura y mantener una conversación interactiva. Un 50% pueden utilizar el teléfono.
En los pacientes prelocutivos o prelinguales, los resultados dependen fundamentalmente de la edad a la que son implantados. Cuanto más precoz sea la implantación, mejores resultados se alcanzarán. Si e implanta antes de los seis años, es posible llevar a cabo una estimulación temprana, dentro del propio proceso madurativo del niño
Una persona sorda, hija de sordos, cuyo entorno no sea oralista y su lengua vehicular sea el Lenguaje de Signos, en principio no es el candidato más adecuado, ya que puede entrar en contradicción con su propia realidad. Si los padres son oyentes y se encuentra inmersa en un mundo sonoro que desconoce el Lenguaje de los Signos, aunque ésta sea su forma de comunicarse, puede ser buena candidata, aunque necesitará más tiempo de rehabilitación.
Limitaciones
Tiempo: deben aprender a interpretar los sonidos que reciben.
Deportes: se pueden practicar teniendo cuidado con los golpes. Evidentemente, para nadar hay que sacarse la parte exterior del Implante.
Aeropuertos: hay que pasar por fuera de los controles al contener elementos metálicos y magnéticos. Durante el despegue y el aterrizaje deben desconectar el Procesador, ya que puede provocar interferencias.
Pruebas médicas: La Resonancia Magnética Nuclear puede dañarlo.
Los resultados que se van a obtener dependen de cada individuo en particular, pero es muy importante la colaboración del paciente, la familia, el colegio y los amigos, para desarrollar una buena rehabilitación, que es la fase más importante.
Rehabilitación
Es la base más importante para obtener el máximo rendimiento de este sistema auditivo.
Consta de las siguientes fases:
Detección: el paciente debe ser capaz de indicar la presencia o ausencia del sonido.
Discriminación: debe saber si dos sonidos o dos palabras son iguales o diferentes, sin comprenderlos.
Identificación: debe seleccionar la respuesta correcta de una lista cerrada (Closed – Set).
Reconocimiento: debe repetir una frase sin la ayuda de un Closed – set.
Comprensión: debe proporcionar una respuesta más interactiva que imitativa.
Implantados postlinguales o postlocutivos : se calcula un periodo de tiempo entre 1 y 12 meses de rehabilitación y durante este tiempo debe dedicar, por lo menos, 1 o 2 horas a la realización de una serie de ejercicios, recibiendo el apoyo de un familiar o de un profesional en la reeducación fonoauditiva
Implantados prelinguales: al no haber oído nunca no han desarrollado una memoria auditiva, por lo que es muy difícil interpretar la información sonora recibida por medio del implante coclear. Precisan un periodo de tiempo no inferior a 5 años y debe haber una estrecha colaboración entre el centro hospitalario, los rehabilitadotes, los educadores del colegio en cada caso y la familia
Los resultados en los niños prelocutivos aún no son definitivos y algunas Comunidades de Sordos no están de acuerdo con el Implante, ya que consideran a la sordera como un aspecto cultural y no negativo; consideran que el Implante puede ser objeto de discriminación.
Contraindicaciones:
Malformaciones congénitas que cursan con una agenesia bilateral de la coclea.
Ausencia de funcionalidad de la vía auditiva o presencia de enfermedades que originen una hipoacusia de tipo central.
Enfermedades psiquiátricas severas.
Enfermedades que contraindiquen la cirugía bajo anestesia general.
Ausencia de motivación hacia la implantación.
No cumplimiento de los criterios audiológicos.
Medidas preventivas
Mediante un seguimiento adecuado de los embarazos y una exploración neonatal completa, por lo menos en los grupos de riesgo, se puede detectar precozmente las anomalías que puedan haber en la audición del niño y tomar las medidas de rehabilitación y educativas adecuadas que minimicen las secuelas del déficit auditivo. Los tres primeros años de vida son críticos en el crecimiento y maduración el niño, cuando desarrolla sus capacidades de percepción, motricidad y lenguaje
Cribado auditivo neonatal en grupos de riesgo. Después de los tres años, interrogar a la familia sobre la audición del niño, exploración subjetiva mediante la reacción al sonido y seguimiento de la adquisición del lenguaje verbal. Realizar una audiometría o prueba objetiva en el caso de sospecha.
Rehabilitación
Estimulación precoz
Las diferencias entre los niños sordos estimulados en sus primeros años de vida con respecto a otros que inician su educación a partir de los 4 – 5 años son significativas. Con la estimulación precoz se incentiva y favorece el desarrollo intelectual global y facilita al discapacitado un instrumento de comunicación. Para ello, el programa debe tocar todas las áreas: cognoscitiva, motriz, sensorial y verbal.
Al nacer, la producción vocal espontánea es semejante a la de un bebé oyente, pero esa voz natural va a desaparecer progresivamente a partir de los seis o siete meses si no es estimulado adecuadamente. Hasta los tres años es cuando se desarrollan las bases de la comunicación y del lenguaje, cuando las estructuras cerebrales se encuentran en perfectas condiciones para ese aprendizaje, por lo que es indispensable actuar para que el niño adquiera la mayor cantidad posible de estructuras comunicativas y lingüísticas durante el periodo en que se encuentra biológicamente más preparado.
Logopedia
Se centra especialmente en los procesos de comunicación, educar los restos auditivos, el aprendizaje del lenguaje oral, la educación de la voz y del habla y el perfeccionamiento progresivo de la comprensión y expresión de la lengua utilizada en el entorno social del niño.
El logopeda debe intervenir sobre el niño sordo y encargarse de la formación adecuada de los padres.
La labor del logopeda abarca los siguientes grandes campos:
Descubrimiento del sonido mediante equipos electrónicos y desarrollo de la atención y discriminación auditiva.
Desarrollo de estructuras fonológicas, semánticas y sintácticas básicas.
Pronunciación; el niño debe ser capaz antes de los seis años de pronunciar las palabras de manera inteligible para cualquier persona.
Reforzamiento de los conocimientos adquiridos y ampliación hacia algunos aspectos más complejos, como el caso de las estructuras del lenguaje escrito.
Métodos de comunicación
Existen tres corrientes:
Oralistas
Se defiende la enseñanza del lenguaje oral mediante el aprovechamiento de los restos auditivos, entrenamiento en discriminación auditiva, entrenamiento en la labiolectura. Se ayudan de aparatos que le permiten al niño detectar el lenguaje oral, como los vibrotáctiles.
Los partidarios de este método exclusivamente oralista defienden la integración del sordo mediante la lectura labial y la expresión hablada por entender que la comunicación social mayoritaria y el acceso a la cultura dependen del dominio del idioma oral y cualquier otro sistema va a entorpecer su aprendizaje
Signistas o manualistas
Consideran que el lenguaje de signos es el natural del sordo. Tienen un lenguaje propio que sigue las mismas etapas evolutivas que el lenguaje oral.
La evolución lingüística, cognitiva y social de los niños que aprenden un sistema de signos sigue un ritmo más regular y superior que el sordo oralista.
Bimodal
Se piensa que el niño debe comunicarse mediante el lenguaje de signos pero debe aprender el lenguaje oral para integrarse en la sociedad oyente
En la actualidad se suelen agrupar las distintas propuestas educativas en dos orientaciones:
Métodos monolingües
El idioma de referencia siempre es el oral de la comunidad, utilizado solo o con el apoyo de distintos sistemas aumentativos, es decir, que no pretenden sustituir el lenguaje oral sino aumentar la eficacia de su recepción y la de las estrategias de su enseñanza.
Dentro de esta orientación hay distintas modalidades:
Oralista/ unisensorial: se intenta aprovechar lo máximo posible los restos auditivos del niño sordo, haciendo hincapié en los parámetros del habla para conseguir una expresión oral inteligible y se potencia el idioma oral como único medio de comunicación.
Oralista/multisensorial: el idioma orales el único utilizado, pero se estimulan varios sentidos para conseguir una mayor percepción del habla; conceden gran importancia a la etapa preverbal y a la interacción espontánea dentro del ámbito familiar (Método Maternal reflexivo de van Uden).
Audio-oral complementado (Palabra Complementada de Orin Cornett): es un sistema compuesto de tres posiciones de la mano y ocho figuras formadas por los dedos y que los interlocutores de los niños sordos utilizan simultáneamente al habla. A este apartado también pertenece el “Método Rochester” o el “Método Sorel-Maisonny”.
Comunicación bimodal : se utiliza simultáneamente el habla y los signos; los signos intentan representar visualmente la estructura semántica y sintáctica de los enunciados orales. Intenta proporcionar al niño un sistema de expresión fácil que le sirva al mismo tiempo de base para la posterior oralización. El sistema Bimodal se utiliza frecuentemente junto al de Palabra Complmentada.
Métodos bilingües
En la educación del niño sordos se recurren a dos idiomas diferentes que se utilizan separadamente a lo largo del día; la Lengua de Signos es el sistema comunicativo preferente, pero por otro lado se le enseña el idioma oral de la comunidad oyente, de cara a su integración social y al acceso de la lengua escrita.
Esta orientación también tiene distintas modalidades de aplicación:
Bilingüismo simultáneo: el niño, desde el principio, recibe estimulación en ambas lenguas.
Bilingüismo sucesivo 1 : durante los primeros años el niño recibe su educación en el Lenguaje de Signos y una vez que se le considera competente en dicha lengua, se le enseña el lenguaje oral como segunda lengua.
Bilingüismo sucesivo 2 : después de la Lengua de Signos, se enseña a los niños la lengua escrita y, en los casos que se consideren posible se empieza la oralización.
En la parte oral de los métodos bilingües se puede recurrir a los distintos sistemas aumentativos, aunque la mayor parte de los defensores de la Lengua de Signos se muestran reacios a la mezcla de signos y de habla.
Ser excluyente en la elección de los métodos de rehabilitación y comunicación puede ser un error muy grave; el método ideal sería una combinación oral y gestual, marcada por las distintas etapas de desarrollo del niño y las respuestas concretas ante cada estímulo. Debe adquirir un sistema de comunicación con naturalidad, sin sentirse obligado a comportarse de una manera determinada. La educación ha de ser flexible pero sin perder la continuidad y sin olvidar que cada persona es un mundo en sí y que necesita relacionarse con todo lo que le rodea. Los éxitos o fracasos de cada sistema dependen siempre de su adecuación a las necesidades y posibilidades del discapacitado y no existe un método único infalible.
Lo más importante es que padres y profesionales trabajen conjuntamente.
Descripción
Es la pérdida gradual de la audición a medida que la persona envejece. Aproximadamente, el 30% de los mayores de 65 años y el 50% de los mayores de 75 años tienen algún grado de pérdida de la audición. Al ocurrir de manera gradual muchas personas no son conscientes de la pérdida.
Causas
Hay muchas causas, pero con mayor frecuencia debido a cambios relacionados con la edad en el oído interno, en el medio o a lo largo de las vías nerviosas del cerebro.
Otros factores que contribuyen:
Efecto acumulativo de ruidos ambientales.
Pérdida de los receptores sensoriales en el oído interno.
Factores hereditarios. La pérdida de la capacidad de audición, puede iniciarse a partir de los 40 años en algunas personas hereditariamente predispuestas.
Envejecimiento
Salud.
Efectos secundarios de algunos medicamentos.
Síntomas
El habla de los demás suena entre dientes o mal articulada.
Las conversaciones son difíciles de entender.
Las voces de los hombres son más fáciles de entender que la de las mujeres.
Algunos sonidos parecen demasiado ruidosos o molestos.
Pueden haber zumbidos en uno o en ambos oídos.
Diagnóstico
Ante la sospecha por nuestra parte de padecer presbiacusia, acudiremos a la consulta de nuestro especialista en otorrinolaringología, el cual nos realizará una prueba que es fundamental para su diagnóstico, la audiometría. Nos realizará así mismo una otoscopia o exploración del conducto auditivo externo en su parte más profunda y del tímpano, descartando otras posibles causas de pérdida auditiva como los tapones de cera, los cuerpos extraños o las infecciones.
Pronóstico
Hay que tener en cuenta que de la hipoacusia a la sordera (pérdida total de la audición) hay sólo un paso, y que a la pérdida auditiva provocada por el envejecimiento propio de las células, se suma la situación del ambiente actual, que no ayuda, dado que los ruidos ambientales son cada día más importantes, llevando la pérdida auditiva a edades más tempranas.
Tratamiento
El tratamiento debe instaurarlo su médico basándose en los siguientes datos:
Edad del paciente, su estado general de salud y su historia médica.
La avanzado de la enfermedad.
Expectativa para la trayectoria de la enfermedad.
Tolerancia del paciente ante determinados medicamentos o terapias.
Las posibilidades de tratamiento pueden ser:
Evitar ruidos fuertes y reducir la exposición al ruido.
Utilizar tapones para los oídos.
Utilizar audífonos en uno o en ambos oídos.
Amplificadores telefónicos.
Aprender a leer los labios.
Descripción
Normalmente, las ondas sonoras atraviesan el oído externo hasta llegar al tímpano, o membrana timpánica, que inicia su vibración y pone en movimiento la cadena de huesecillos (martillo, yunque y estribo). Estos huesecillos transfieren la energía al oído interno, en donde los fluidos que se encuentran en su interior entran en movimiento, provocando que las células ciliadas ( del caracol) transformen estas vibraciones en impulsos eléctricos, que se transmiten a través de las fibras nerviosas auditivas al cerebro.
El lenguaje permite a los seres humanos la comunicación a distancia y a través del tiempo; es la principal vía por la que los niños aprenden lo que no es inmediatamente evidente y desempeña un papel central en el pensamiento y el conocimiento.
Consideramos las deficiencias auditivas como aquellas alteraciones cuantitativas en una correcta percepción de la audición.
Términos:
Hipoacusia: disminución de la capacidad auditiva que permite adquirir el lenguaje oral por la vía auditiva.
Cofosis (sordera): pérdida total de la audición y el lenguaje se adquiere por la vía visual.
El diagnóstico precoz y la rehabilitación adecuada previenen la consecuencia más importante de la Hipoacusia infantil, crecer sin un lenguaje.
Clasificación
Según parte del oído afectada
Hipoacusia de transmisión: la zona alterada es la encargada de la transmisión de la onda sonora. La causa se sitúa en el oído externo o medio, también las producidas por lesión de la trompa de Eustaquio, que es un conducto que une el oído medio con la rinofaringe. Hay una deficiencia de la transformación de energía en forma de ondas sonoras a ondas hidráulicas en el oído interno por lesiones localizadas en el oído externo y/o en el oído medio.
Neurosensorial: en el oído interno y/o en la vía auditiva. Se llama también Hipoacusia de percepción y la causa radica en el oído interno o estructuras centrales (nervio auditivo, etc.). Los sonidos graves los oyen relativamente bien y en algunas ocasiones y bajo determinadas circunstancias pueden mantener una conversación. Cualquier sordera superior a 60 dB indica una pérdida neurosensorial pura o mixta.
Mixta.
Según la causa
Hereditarias genéticas:
o Recesivas: los padres son portadores de la enfermedad pero no son hipoacúsicos).
o Dominantes: constituye el 10% de las hipoacusias; uno de los padres es portador del gen afecto y es hipoacúsico.
Adquiridas:
o Prenatales: enfermedades de la madre durante el embarazo pueden ser causa de Hipoacusia en el niño, sobre todo si se dan entre la 7 y la 10ª semana. Entre las más graves nos encontramos con la rubeola, sarampión, varicela, alcoholismo, etc.
o Neonatales: Traumatismo durante el parto, anoxia neonatal (falta de oxígeno), prematuridad, ictericia (aumento de a bilirrubina en la sangre por incompatibilidad Rh)
o Postnatales: otitis y sus secuelas, fracturas del oído, afecciones del oído interno y nervio auditivo, intoxicaciones por antibiótico, meningitis y encefalitis, tumores, etc.
Según el momento de aparición
Prelocutivas: se adquieren antes que el lenguaje.
Postlocutivas: se adquieren después del lenguaje y son de mejor pronóstico.
Según intensidad
Leves: pérdida inferior a 40 decibelios.
Moderadas: de 40 a 70 decibelios.
Severas: superior a 70 decibelios. Conforme a la Seguridad Social se considera una persona sorda a partir de 75 decibelios.
Sordera o Cofosis: no se oye.
Causas
Adquiridas:
o Infecciones congénitas: Toxoplasmosis, rubeola, herpes simple, sífilis, citomegalovirus
o Infecciones postnatales: meningitis bacteriana, paperas, sarampión, rubeola, etc. Las paperas (parotiditis) constituyen la causa más frecuente de sordera adquirida en los niños.
o Traumáticas.
o Hiperbilirrubinemia (aumento de la bilirrubina en sangre), generalmente debida a incompatibilidad Rh
o Ototóxicos. Antibióticos tipo estreptomicina, tobramicina, gentamicina, tomados por la madre y atraviesan la placenta.
o Antibióticos: kanamicina, neomicina, estreptomicina, gentamicina, vancomicina, furosemida, etc.
o Prematuridad.
Genéticas: constituyen al menos el 50% de los casos:
o Autosómicas recesivas: Hipoacusia profunda aislada, síndrome de Usher, etc. El gen anómalo tiene que existir en ambos progenitores. La sordera se presenta de forma aislada, en el 70% de los casos ( Malformaciones de Scheibe, Michel y Mondini) o asociada a otras anomalías en el 30%.
o Autosómicas dominantes: síndrome de Waardenbrug, síndrome de Alport, Hipoacusia profunda aislada, otoesclerosis coclear, etc.
o Recesivas ligadas al cromosoma x: Hipoacusia profunda asociada con daltonismo, síndrome tipo Alport.
o Mitocondriales: síndrome de KearnsSayre, etc.
Malformativas: Microsomía hemifacial, síndrome de Goldenhar, etc.
Presbiacusia: pérdida gradual de la audición a medida que la persona envejece.
Las causas genéticas van adquiriendo mayor importancia según se va progresando en el conocimiento de las enfermedades y van disminuyendo las causas adquiridas al potenciarse su prevención.
Indicadores de riesgo
Antecedentes familiares.
Infección en el embarazo.
Malformaciones craneofaciales.
Peso al nacer inferior a 1500 gramos.
Niveles elevados de bilirrubina en sangre.
Agentes ototóxicos en la madre o en el niño.
Meningitis de origen bacteriano.
Accidente hipóxico – isquémico.
Ventilación mecánica.
Síndromes asociados a hipoacusia.
Traumatismo craneoencefálico.
Trastornos neurodegenerativos.
Otitis media crónica.
Epidemiología
La prevalencia de la Hipoacusia en el recién nacido y en el lactante es de 1,5- 6 casos por 1000 nacidos vivos, según se trate de severa o de cualquier grado.
En la edad escolar la prevalencia de Hipoacusia de más de 45 dB es de 3 por 1000 niños y de cualquier grado hasta de 13:1000.
Síntomas
Es muy importante realizar exploraciones completas para la detección temprana de un problema de audición. El desarrollo motor temprano, las primeras adquisiciones psicosociales e incluso el lenguaje expresivo hasta los 8 meses pueden ser normales en niños hipoacúsicos, por lo que es muy difícil la valoración. Pero, nuevas evidencias demuestran que la sordera durante los seis primeros meses de vida pueden interferir en el desarrollo normal del habla y el lenguaje oral, por lo que lo ideal sería identificar a estos niños antes de los tres meses de edad y la intervención comenzarla antes de los seis meses, para prevenir las secuelas del déficit auditivo.
Consulte al médico si observa en el niño alguna de las siguientes pautas:
De 0 a 3 meses
Ante un sonido no hay respuesta refleja del tipo parpadeo, despertar, etc.
Emite sonidos monocordes.
De 3 a 6 meses
Se mantiene indiferente a los ruidos familiares.
No se orienta hacia la voz de sus padres.
No responde con emisiones a la voz humana.
No emite sonidos para llamar la atención.
Debe intentar localizar ruidos
De 6 a 9 meses
No emite sílabas.
No atiende a su nombre.
No se orienta a sonidos familiares.
De 9 a 12 meses
No reconoce cuando le nombran a sus padres.
No entiende una negación.
No responde a “dame” si no va acompañado del gesto con la mano.
De 12 a 18 meses
No señala objetos y personas familiares cuando se le nombran.
No responde de forma distinta a sonidos diferentes.
No nombra algunos objetos familiares.
De 18 a 24 meses
No presta atención a los cuentos.
No identifica las partes del cuerpo.
No construye frases de dos sílabas.
A los 3 años
No se les entiende las palabras que dice.
No contesta a preguntas sencillas.
A los 4 años
No sabe contar lo que pasa.
No es capaz de mantener una conversación sencilla.
Diagnóstico
Es importante un programa de detección selectivo por grupos de riesgo, ya que las dificultades técnicas han disminuido con el advenimiento de las EOAE (Emisiones Otoacústicas Evocadas). Muchos consideran el cribado universal de todos los recién nacidos, ya que los resultados son satisfactorios y los costes asumibles. Si no existe cribado universal, se aconseja interrogar a la familia sobre la audición del niño, exploración subjetiva mediante la reacción al sonido y seguimiento de la adquisición del lenguaje.
En 1990, la Federación Española de Asociaciones de Padres y Amigos de los Sordos (FIAPAS) puso en marcha el programa de Detección Precoz de la Sordera, para informar a la población en general y a los directamente implicados de la importancia de la detección precoz, que facilita una buena labor educativa; en muchos casos no se podrá impedir la sordera, pero sí minimizar la repercusión que tiene sobre el desarrollo del niño; La iniciativa “Salud para todos en el año 2000” propuso que la edad media de diagnóstico fuera inferior a los 12 meses.
Para un diagnóstico precoz se requiere de equipo electromédico especializado. Hay dos tipos de exámenes:
Pruebas subjetivas
Requieren la respuesta consciente del paciente:
Audiometría tonal. La Audiometría es un examen que tiene por objeto cifrar las alteraciones de la audición en relación con los estímulos acústicos, resultados que se anotan en un gráfico denominado audiograma. El paciente debe entrar en una cabina insonorizada y colocarse unos auriculares. A continuación, el audiólogo, le irá presentando una serie de sonidos a los que deberá responder levantando la mano. Estos sonidos irán disminuyendo de volumen hasta que se hagan inaudibles. Es entonces cuando se determina el "umbral auditivo", es decir, hasta donde el paciente es capaces de oír. Esta misma tarea se repetirá varias veces con diferentes sonidos, al final sabremos cuanto es capaz de escuchar el paciente para cada sonido evaluado. La duración aproximada de la prueba es de unos 15 minutos.
Logoaudiometría. La logoaudiometría es una prueba que tiene como fin evaluar la capacidad de una persona para escuchar y entender el lenguaje. Se presentan al paciente una serie de palabras de aparición muy frecuente en el lenguaje. A continuación se determina el umbral de recepción verbal (nivel en el que el sujeto puede repetir correctamente el 50% de las palabras presentadas) y el umbral de máxima discriminación.
Audiometría de Békésy.
Etc.
Nos proporciona una clasificación cuantitativa del problema auditivo e indica el nivel de la pérdida auditiva sobre todo para la comunicación lingüística:
Normoacusia: de 0 a 22 decibelios.
Hipoacusia superficial: de 22 a 42 decibelios.
Hipoacusia media: de 42 a 72 decibelios.
Hipoacusia profunda: de 72 a 92 decibelios.
Anacusia: de 92 a 120 decibelios. Oye algo, pero esa audición no le sirve para oir la voz humana a pesar de ser gritada.
Objetivas
No requieren de respuesta el paciente y se obtienen aunque el paciente no colabore. Son pruebas no agresivas e indoloras. Las más utilizadas son:
Impedanciometría completa (Timpanograma, Timpanometría, Reflejo Estapedial). La timpanometría es una prueba desarrollada para evaluar la movilidad de la membrana timpánica durante la variación de presión del aire. Para realizar la timpanometría se introduce la punta de una sonda en el conducto auditivo externo hasta obtener un sello hermético. Posteriormente, se aplica presión para facilitar la observación del comportamiento del sistema frente a los cambios de dicha presión. El reflejo estapedial es un reflejo que se produce con estímulos acústicos por encima de 70 dbs. Su finalidad es proteger el oído fijando la cadena de huesecillos. Para que se produzca tiene que estar integro el oído medio, la cóclea y el nervio estato acústico y el nervio facial. En las sorderas de transmisión está abolido; en las cocleares puede estar presente con hipoacusias de 60 dbs y en las retrococleares se suele abolir incluso con hipoacusias leves.
Potenciales Evocados Auditivos. Estos potenciales son el resultado de registrar la actividad electroencefalográfica desencadenada a partir de la presentación de un estímulo acústico continuo y periódico en el tiempo. El estímulo es altamente específico en frecuencia lo cual permite obtener respuestas selectivas. Una de las grandes ventajas de esta técnica es la forma en la que se presentan los estímulos ya que nos permite valorar varias frecuencias del audiograma de forma simultanea y en ambos oídos a la vez. Esto reduce considerablemente el tiempo de examen.
Estos estudios necesitan de una interpretación muy especializada. Siempre que sea posible, los resultados deben ser cotejados con las pruebas subjetivas. Estos exámenes pueden aplicarse a niños recién nacidos y en pacientes en coma.
Indicadores asociados a sordera
En recién nacidos (0 – 28 días)
Historia familiar de sordera neurosensorial infantil hereditaria.
Infección intrauterina (citomegalovirus, rubeola, sífilis, herpes y toxoplasmosis).
Anomalías craneofaciales, anomalías morfológicas del pabellón auricular y el conducto auditivo.
Peso al nacer inferior a 1500 gramos.
Aumento de la bilirrubina que exija transfusión sanguínea.
Medicaciones tóxicas para el oído.
Meningitis bacteriana.
Ventilación mecánica durante por lo menos 5 días.
Hallazgos asociados a una enfermedad que incluya sordera neurosensorial o de conducción.
En niños de 29 días a 2 años
Preocupación de los padres sobre el habla, audición, lenguaje o desarrollo.
Meningitis bacterianas.
Traumatismo craneoencefálico con pérdida de conocimiento.
Tóxicos óticos.
Otitis medias de repetición o persistente con derrame al menos tres meses.
En niños de 29 días a 3 años
Asociados a sordera neurosensorial tardía:
o Historia familiar de sordera neurosensorial infantil de presentación tardía.
o Infección intrauterina como citomegalovirus, rubeola, sífilis, herpes y toxoplasmosis.
o Enfermedades neurodegenerativas.
Asociados a sordera de conducción:
o Otitis media de repetición o persistente con derrame.
o Deformidades anatómicas.
o Enfermedades neurodegenerativas.
Evaluación de las deficiencias auditivas
No hay que posponerla por pensar que el niño es muy pequeño ya que es importantísima la detección temprana de los problemas.
Técnicas de evaluación:
Técnicas de evaluación de la conducta: se observa la reacción a un estímulo auditivo dado expresada en el comportamiento del niño.
Reacciones condicionadas.
Audiometría de juego: se transforma la medición en un juego: pulsar botón tras escuchas un sonidos, etc.).
Audiometría convencional: a partir de los cinco años, en una cámara insonorizada el niño recibe estímulos sonoros a través de audífonos.
Audiometría por respuesta evocada: potenciales evocados auditivos (PEA).
Impedanciometría: vemos el funcionamiento del oído medio.
Deben identificarse aquellos niños con factores de riesgo de presentar sordera de aparición tardía para ser sometidos a un seguimiento especial.
Tratamiento
El papel de los padres adquiere en este caso una importancia singular, ya que la familia se debe convertir en el mayor y más eficaz estímulo psicológico y didáctico de la persona con discapacidad a lo largo de su desarrollo, especialmente en edades tempranas.
Padres y profesionales deben actuar conjuntamente, ya que el pronóstico depende en gran parte de la habilidad y el compromiso de cada uno de los implicados.
Quién es quién
Una vez conocido el diagnóstico, los padres deben seguir un itinerario educativo y rehabilitador que pasa por :
Médico otorrino
Es el encargado del diagnóstico, el tipo de pérdida auditiva y su grado.
Determina y lleva a cabo el posible tratamiento médico o quirúrgico.
Orienta en relación a la adaptación de la prótesis auditiva.
Efectúa las revisiones periódicas.
Audioprotesista
Selecciona y adapta las prótesis auditivas.
Orienta sobre el manejo, limpieza y mantenimiento de las prótesis.
Revisiones periódicas.
Orienta sobre las ayudas técnicas disponibles que puedan ser de utilidad en cada caso.
Logopeda
Tratan las alteraciones de la audición y el lenguaje.
Valoran el desarrollo comunicativo y del lenguaje, orientando sobre las estrategias comunicativas más adecuadas.
Lleva a cabo el programa de rehabilitación auditiva y del lenguaje en Atención Temprana, Intervención Logopédica, Apoyo Pedagógico y Escolar.
Evaluación psicopedagógica del niño.
Orientación con respecto a la escolarización.
Servicios Sociales
Gestionan la obtención de la Calificación de Minusvalía.
Gestionan prestaciones económicas y técnicas.
Asociaciones de padres
Prestan asistencia al propio discapacitado auditivo y a su familia: información, orientación, formación y apoyo.
A través de ellas, las familias se unen en defensa de sus intereses y de sus derechos.
Son el punto de encuentro e intercambio de experiencias, se comparten dificultades y soluciones desde la propia vivencia.
Los efectos que la falta de audición pueden producir sobre el desarrollo cognitivo, afectivo y lingüístico del niño sordo es tal que sólo una intervención intensiva y precoz puede permitir la compensación de aquellos aspectos que sean educables y la superación de los que son inherentes a la propia deficiencia.
El inicio de la educación temprana debe coincidir con el diagnóstico por:
La producción vocal espontánea del bebé ha de conservarse y estimularse.
Los órganos que intervienen en la fonación deben empezar a moverse a voluntad del sujeto lo antes posible.
Se ha de estimular la audición.
La inteligencia debe empezar su desarrollo y maduración a través de la interacción padres – hijo, juegos, vivencias, etc.
Se debe potenciar la sociabilidad para evitar el aislamiento al que tiende el niño sordo.
Los padres necesitan información y formación específica porque tienen que adaptar su conducta comunicativa a las características del niño. Es necesario que una persona experta les enseñe a comunicarse adecuadamente con su hijo, adaptando sus propias reacciones, según la forma de ser de los padres.
En función de las características de la Hipoacusia, tendremos diferentes alternativas de tratamiento.
Médico
Es muy importante como medida preventiva (tratamiento adecuado de las diferentes enfermedades que pueden conducir a una Hipoacusia).
Quirúrgico
En pocas ocasiones, como en la cirugía reparadora en las malformaciones congénitas, timpanoplastias en otitis, etc.
Prótesis
Cuando se confirma un daño auditivo irreversible deben implantarse audífonos para posibilitar la maduración de las vías auditivas y el desarrollo del niño; en los primeros años de vida se obtienen los mayores progresos intelectuales y lingüísticos como consecuencia de una estimulación auditiva.
Para que el niño acepte esta prótesis, los padres deben ser perseverante y muy pacientes, de forma que la colocación diaria de la prótesis constituya un acto natural. La elección de la prótesis es muy importante, especialmente en niños menores de tres años y requiere un cierto tiempo hasta que el niño se familiarice con ella y encuentre útil y ventajoso su uso cotidiano. Nunca deben primar los criterios estéticos.
La actitud de los padres es fundamental y determinante tanto para la aceptación de la prótesis por parte del niño como para su cuidado y uso más eficaz. Los padres deben estar informados sobre las posibilidades auditivas de su hijo y el rendimiento de la prótesis, que será mayor cuanto mejor sea su adaptación a las necesidades del niño
De todas formas, el niño no va a desarrollar espontáneamente el habla por ponerse una prótesis, sino que tiene que aprender a oír a través de la misma. Tiene que aprender a identificar los sonidos, saber lo que significan y responder adecuadamente. De todas maneras, sólo la posibilidad de percibir el sonido va a facilitar el proceso de aprendizaje del habla y de desarrollo del lenguaje.
Siempre que haya una pérdida auditiva bilateral debe implantarse una amplificación biaural para reproducir los procesos naturales y nos permite aprovechar al máximo la audición residual y posibilita un desarrollo fisiológico más natural. Además, se favorece la discriminación de palabras mediante la capacidad de diferenciar la figura del fondo auditivo.
Implantes cocleares
El implante coclear es un traductor que transforma las señales acústicas en eléctricas que estimulan el nervio auditivo. Las señales eléctricas se procesan a través de las distintas partes de que consta el implante coclear:
Externas
Micrófono: recoge los sonidos.
Procesador: selecciona y codifica los sonidos más útiles para la comprensión del lenguaje.
Transmisor: envía los sonidos codificados al Receptor.
Receptor.
Internas
Receptor – Estimulador: se implanta en el hueso mastoides, detrás del pabellón auricular.
Electrodos: se introducen en el interior del oído interno (cóclea) y estimulan las células nerviosas que aún funcionan.. Estos estímulos pasan a través del nervio auditivo, que los reconoce como sonidos y se tiene la sensación de oir.
Para ser candidato al Implante Coclear es necesario:
Padecer sordera neurosensorial bilateral profunda o total.
No se puede beneficiar de una prótesis auditiva convencional.
El paciente está convencido de que la mejoría que le aporte el Implante Coclear le beneficia personal y socialmente.
Resultados
En el caso de los pacientes postlocutivos ( la sordera es posterior al aprendizaje del lenguaje) los resultados pueden ser sorprendentes y en muy poco tiempo de rehabilitación la inteligibilidad aumenta considerablemente. En un periodo de tiempo que oscila entre una semana y seis meses serán capaces de percibir los sonidos que les rodean, oír el ritmo de las conversaciones, mejorar el uso de leer los labios y obtener un mayor control del volumen y calidad de la propia voz. En general, el 80% de los implantados son capaces de comprender la palabra hablada sin el apoyo de la labio-lectura y mantener una conversación interactiva. Un 50% pueden utilizar el teléfono.
En los pacientes prelocutivos o prelinguales, los resultados dependen fundamentalmente de la edad a la que son implantados. Cuanto más precoz sea la implantación, mejores resultados se alcanzarán. Si e implanta antes de los seis años, es posible llevar a cabo una estimulación temprana, dentro del propio proceso madurativo del niño
Una persona sorda, hija de sordos, cuyo entorno no sea oralista y su lengua vehicular sea el Lenguaje de Signos, en principio no es el candidato más adecuado, ya que puede entrar en contradicción con su propia realidad. Si los padres son oyentes y se encuentra inmersa en un mundo sonoro que desconoce el Lenguaje de los Signos, aunque ésta sea su forma de comunicarse, puede ser buena candidata, aunque necesitará más tiempo de rehabilitación.
Limitaciones
Tiempo: deben aprender a interpretar los sonidos que reciben.
Deportes: se pueden practicar teniendo cuidado con los golpes. Evidentemente, para nadar hay que sacarse la parte exterior del Implante.
Aeropuertos: hay que pasar por fuera de los controles al contener elementos metálicos y magnéticos. Durante el despegue y el aterrizaje deben desconectar el Procesador, ya que puede provocar interferencias.
Pruebas médicas: La Resonancia Magnética Nuclear puede dañarlo.
Los resultados que se van a obtener dependen de cada individuo en particular, pero es muy importante la colaboración del paciente, la familia, el colegio y los amigos, para desarrollar una buena rehabilitación, que es la fase más importante.
Rehabilitación
Es la base más importante para obtener el máximo rendimiento de este sistema auditivo.
Consta de las siguientes fases:
Detección: el paciente debe ser capaz de indicar la presencia o ausencia del sonido.
Discriminación: debe saber si dos sonidos o dos palabras son iguales o diferentes, sin comprenderlos.
Identificación: debe seleccionar la respuesta correcta de una lista cerrada (Closed – Set).
Reconocimiento: debe repetir una frase sin la ayuda de un Closed – set.
Comprensión: debe proporcionar una respuesta más interactiva que imitativa.
Implantados postlinguales o postlocutivos : se calcula un periodo de tiempo entre 1 y 12 meses de rehabilitación y durante este tiempo debe dedicar, por lo menos, 1 o 2 horas a la realización de una serie de ejercicios, recibiendo el apoyo de un familiar o de un profesional en la reeducación fonoauditiva
Implantados prelinguales: al no haber oído nunca no han desarrollado una memoria auditiva, por lo que es muy difícil interpretar la información sonora recibida por medio del implante coclear. Precisan un periodo de tiempo no inferior a 5 años y debe haber una estrecha colaboración entre el centro hospitalario, los rehabilitadotes, los educadores del colegio en cada caso y la familia
Los resultados en los niños prelocutivos aún no son definitivos y algunas Comunidades de Sordos no están de acuerdo con el Implante, ya que consideran a la sordera como un aspecto cultural y no negativo; consideran que el Implante puede ser objeto de discriminación.
Contraindicaciones:
Malformaciones congénitas que cursan con una agenesia bilateral de la coclea.
Ausencia de funcionalidad de la vía auditiva o presencia de enfermedades que originen una hipoacusia de tipo central.
Enfermedades psiquiátricas severas.
Enfermedades que contraindiquen la cirugía bajo anestesia general.
Ausencia de motivación hacia la implantación.
No cumplimiento de los criterios audiológicos.
Medidas preventivas
Mediante un seguimiento adecuado de los embarazos y una exploración neonatal completa, por lo menos en los grupos de riesgo, se puede detectar precozmente las anomalías que puedan haber en la audición del niño y tomar las medidas de rehabilitación y educativas adecuadas que minimicen las secuelas del déficit auditivo. Los tres primeros años de vida son críticos en el crecimiento y maduración el niño, cuando desarrolla sus capacidades de percepción, motricidad y lenguaje
Cribado auditivo neonatal en grupos de riesgo. Después de los tres años, interrogar a la familia sobre la audición del niño, exploración subjetiva mediante la reacción al sonido y seguimiento de la adquisición del lenguaje verbal. Realizar una audiometría o prueba objetiva en el caso de sospecha.
Rehabilitación
Estimulación precoz
Las diferencias entre los niños sordos estimulados en sus primeros años de vida con respecto a otros que inician su educación a partir de los 4 – 5 años son significativas. Con la estimulación precoz se incentiva y favorece el desarrollo intelectual global y facilita al discapacitado un instrumento de comunicación. Para ello, el programa debe tocar todas las áreas: cognoscitiva, motriz, sensorial y verbal.
Al nacer, la producción vocal espontánea es semejante a la de un bebé oyente, pero esa voz natural va a desaparecer progresivamente a partir de los seis o siete meses si no es estimulado adecuadamente. Hasta los tres años es cuando se desarrollan las bases de la comunicación y del lenguaje, cuando las estructuras cerebrales se encuentran en perfectas condiciones para ese aprendizaje, por lo que es indispensable actuar para que el niño adquiera la mayor cantidad posible de estructuras comunicativas y lingüísticas durante el periodo en que se encuentra biológicamente más preparado.
Logopedia
Se centra especialmente en los procesos de comunicación, educar los restos auditivos, el aprendizaje del lenguaje oral, la educación de la voz y del habla y el perfeccionamiento progresivo de la comprensión y expresión de la lengua utilizada en el entorno social del niño.
El logopeda debe intervenir sobre el niño sordo y encargarse de la formación adecuada de los padres.
La labor del logopeda abarca los siguientes grandes campos:
Descubrimiento del sonido mediante equipos electrónicos y desarrollo de la atención y discriminación auditiva.
Desarrollo de estructuras fonológicas, semánticas y sintácticas básicas.
Pronunciación; el niño debe ser capaz antes de los seis años de pronunciar las palabras de manera inteligible para cualquier persona.
Reforzamiento de los conocimientos adquiridos y ampliación hacia algunos aspectos más complejos, como el caso de las estructuras del lenguaje escrito.
Métodos de comunicación
Existen tres corrientes:
Oralistas
Se defiende la enseñanza del lenguaje oral mediante el aprovechamiento de los restos auditivos, entrenamiento en discriminación auditiva, entrenamiento en la labiolectura. Se ayudan de aparatos que le permiten al niño detectar el lenguaje oral, como los vibrotáctiles.
Los partidarios de este método exclusivamente oralista defienden la integración del sordo mediante la lectura labial y la expresión hablada por entender que la comunicación social mayoritaria y el acceso a la cultura dependen del dominio del idioma oral y cualquier otro sistema va a entorpecer su aprendizaje
Signistas o manualistas
Consideran que el lenguaje de signos es el natural del sordo. Tienen un lenguaje propio que sigue las mismas etapas evolutivas que el lenguaje oral.
La evolución lingüística, cognitiva y social de los niños que aprenden un sistema de signos sigue un ritmo más regular y superior que el sordo oralista.
Bimodal
Se piensa que el niño debe comunicarse mediante el lenguaje de signos pero debe aprender el lenguaje oral para integrarse en la sociedad oyente
En la actualidad se suelen agrupar las distintas propuestas educativas en dos orientaciones:
Métodos monolingües
El idioma de referencia siempre es el oral de la comunidad, utilizado solo o con el apoyo de distintos sistemas aumentativos, es decir, que no pretenden sustituir el lenguaje oral sino aumentar la eficacia de su recepción y la de las estrategias de su enseñanza.
Dentro de esta orientación hay distintas modalidades:
Oralista/ unisensorial: se intenta aprovechar lo máximo posible los restos auditivos del niño sordo, haciendo hincapié en los parámetros del habla para conseguir una expresión oral inteligible y se potencia el idioma oral como único medio de comunicación.
Oralista/multisensorial: el idioma orales el único utilizado, pero se estimulan varios sentidos para conseguir una mayor percepción del habla; conceden gran importancia a la etapa preverbal y a la interacción espontánea dentro del ámbito familiar (Método Maternal reflexivo de van Uden).
Audio-oral complementado (Palabra Complementada de Orin Cornett): es un sistema compuesto de tres posiciones de la mano y ocho figuras formadas por los dedos y que los interlocutores de los niños sordos utilizan simultáneamente al habla. A este apartado también pertenece el “Método Rochester” o el “Método Sorel-Maisonny”.
Comunicación bimodal : se utiliza simultáneamente el habla y los signos; los signos intentan representar visualmente la estructura semántica y sintáctica de los enunciados orales. Intenta proporcionar al niño un sistema de expresión fácil que le sirva al mismo tiempo de base para la posterior oralización. El sistema Bimodal se utiliza frecuentemente junto al de Palabra Complmentada.
Métodos bilingües
En la educación del niño sordos se recurren a dos idiomas diferentes que se utilizan separadamente a lo largo del día; la Lengua de Signos es el sistema comunicativo preferente, pero por otro lado se le enseña el idioma oral de la comunidad oyente, de cara a su integración social y al acceso de la lengua escrita.
Esta orientación también tiene distintas modalidades de aplicación:
Bilingüismo simultáneo: el niño, desde el principio, recibe estimulación en ambas lenguas.
Bilingüismo sucesivo 1 : durante los primeros años el niño recibe su educación en el Lenguaje de Signos y una vez que se le considera competente en dicha lengua, se le enseña el lenguaje oral como segunda lengua.
Bilingüismo sucesivo 2 : después de la Lengua de Signos, se enseña a los niños la lengua escrita y, en los casos que se consideren posible se empieza la oralización.
En la parte oral de los métodos bilingües se puede recurrir a los distintos sistemas aumentativos, aunque la mayor parte de los defensores de la Lengua de Signos se muestran reacios a la mezcla de signos y de habla.
Ser excluyente en la elección de los métodos de rehabilitación y comunicación puede ser un error muy grave; el método ideal sería una combinación oral y gestual, marcada por las distintas etapas de desarrollo del niño y las respuestas concretas ante cada estímulo. Debe adquirir un sistema de comunicación con naturalidad, sin sentirse obligado a comportarse de una manera determinada. La educación ha de ser flexible pero sin perder la continuidad y sin olvidar que cada persona es un mundo en sí y que necesita relacionarse con todo lo que le rodea. Los éxitos o fracasos de cada sistema dependen siempre de su adecuación a las necesidades y posibilidades del discapacitado y no existe un método único infalible.
Lo más importante es que padres y profesionales trabajen conjuntamente.
Descripción
El Síndrome de Usher es una enfermedad genética en la que se dan Retinosis pigmentaria e hipoacusia neurosensorial grave. Si se realiza un diagnóstico precoz de la enfermedad pueden tener un desarrollo psicomotor e intelectual aceptable gracias a las ayudas visuales y terapias de estimulación combinadas con audioterapia.
Es la principal causa de ceguera y sordera combinada tras la infancia y constituye del 3 al 10% de los casos de sordera congénita.
Causas
Transmisión hereditaria de carácter autosómico recesivo y se considera que uno de cada cien personas es portador. Hay gran heterogeneidad genética que permite ver tres subtipos dentro de este síndrome (en España la forma más frecuente de aparición es la forma USH1b, cuyo defecto genético está localizado en el cromosoma 11q13.5.
Se ha formulado la posibilidad de la existencia de un trastorno metabólico con acumulación de lípidos y en que en realidad esté involucrado todo el sistema nervioso central y no sólo los sistemas visuales y auditivos.
Epidemiología
La incidencia de la enfermedad es de 3 cada 100000 habitantes, no teniendo predilección por ningún sexo, raza o zona geográfica.
La frecuencia aumenta en matrimonios consanguíneos.
Síntomas
Hay gran variabilidad:
Hipoacusia bilateral grave o sordera total, que se detecta alrededor del primer año y medio de vida. El déficit sensorial puede conllevar al mutismo no alcanzando un desarrollo psicopedagógico satisfactorio.
Pérdida de agudeza visual gradual durante la infancia; aparecen depósitos de pigmentos en la periferia de la retina. Es muy frecuente la visión "en túnel " o en "cañón de escopeta" y la ceguera nocturna.
Otras manifestaciones que pueden aparecer:
o Retraso mental.
o Trastornos psiquiátricos.
o Afasia.
Diagnóstico
Es fundamental un diagnóstico precoz de la enfermedad para poder tratar la enfermedad, ya que no se conoce un tratamiento que vaya dirigido a la causa.
Se realizan dos tipos de estudios:
Audiológicos
otoscopia
Audiometría
Etc.
Oftalmológicos
Campimetría.
Electrooculograma.
Adaptación a la oscuridad.
Electrorretinografía.
El diagnóstico precoz de la enfermedad se puede establecer mediante electroretinografía. La función vestibular debe ser estudiada en todos los niños con déficit congénito auditivo profundo, ya que pueden beneficiarse de la adaptación de un implante coclear que le permita recibir información, ya que la pérdida progresiva de visión afectará la comunicación mediante signos.
Tratamiento
Se han utilizado gran variedad de tratamientos médicos para intentar mejorar la patología ocular sin ningún resultado favorable hasta el momento. Algunos pacientes se han beneficiado de las ayudas ópticas para la baja visión (desde filtros especiales para aumentar el contraste, telescopios para visión lejana y lupas para visión cercana).
Además de las ayudas auditivas que se puedan aplicar, se está realizando una combinación de terapias rehabilitadoras con audioterapéutas y audiólogos, para obtener el máximo rendimiento de los restos auditivos existentes y técnicas especiales de terapia para sordociegos. Se han realizado implantes cocleares con éxito.
Descripción
El Síndrome de Waardenbrug es una enfermedad rara hereditaria, con carácter autosómico dominante que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial.
Causas
El defecto básico es desconocido, aunque diversos investigadores creen que esta alteración del desarrollo se podría deber a la migración anormal de las células de la cresta neural.
Esta enfermedad se puede presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosómica dominante. Investigaciones en genética indican que el gen está localizado en el cromosoma 3
Los pacientes presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 ( los párpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente).
Hay una migración anormal desde las crestas neurales de melanocitos y células del nervio auditivo.
Epidemiología
Se da con una frecuencia aproximada de 1:42000 nacimientos.
Síntomas
Tipo I
Anomalías faciales:
Puente nasal ancho.
Ausencia del ángulo fronto- nasal
Hipoplasia de las alas de la nariz.
Labio superior en “arco de cupido”.
Labio inferior grueso.
Mandíbula prominente.
Mechón de cabello blanco (40%).
Conjunción de las cejas (sinofridia).
Labio leporino.
Distopia cantorum: disposición anómala de los ojos: desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos.
Anomalías visuales
Heterocromía del iris (ojos de diferente color)
Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos) y cataratas ; no es muy frecuente
Anomalías auditivas
Sordera en el 20-25% de los pacientes.
No hay distopia cantorum.
Tipo II
Además de las características vistas en el tipo I, nos encontramos con:
Frecuencia más elevada de sordera.
Tipo III
Además de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el tipo I, hay afectación bilateral de las extremidades superiores: deformidades por contracturas en flexión, fusión de los huesos del carpo y sindactilia (adherencia de dos o más dedos entre sí)
Diagnóstico
Los criterios diagnósticos se dividen en:
Mayores:
Anomalía en la pigmentación del iris (25% de los casos).
Heterocromía (iris de diferente color).
Iris bicolor, segmento de dos colores.
Iris azul zafiro.
Sordera perceptiva (20-25% de los casos).
Alteración pigmentaria del pelo: mechón blanco en cráneo, barba y vello corporal (20-40% de los casos).
Distopia cantorum.
Labio leporino.
Menores:
Puente nasal ancho (75% de los casos).
Mayor separación entre los ojos (Hipertelorismo) (10% de los casos).
Conjunción de las cejas (50% de los casos).
Canicie prematura (20-40% de las casos).
Decoloración de la piel (Leucodermia)
Pronóstico
La mayoría de las personas con el Síndrome de Waardenbrug no tiene ningún problema médico en particular. Ninguno de los tipos de este síndrome pone en peligro la vida. Con respecto a la pérdida auditiva, en el tipo I y III, suele permanecer estacionaria, mientras que la del tipo II es progresiva.
El diagnóstico precoz de la pérdida de audición es importante para un adecuado desarrollo del lenguaje y la educación.
En el tipo III, las anomalías óseas y musculares pueden ser incapacitantes y requerir tratamiento ortopédico.
Tratamiento
El tratamiento de estos pacientes tiene que ser evaluado por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, rehabilitador oral, ortodoncista, fonoaudiólogo,, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo y, muy importante, estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar.
Descripción
Normalmente, las ondas sonoras atraviesan el oído externo hasta llegar al tímpano, o membrana timpánica, que inicia su vibración y pone en movimiento la cadena de huesecillos (martillo, yunque y estribo). Estos huesecillos transfieren la energía al oído interno, en donde los fluidos que se encuentran en su interior entran en movimiento, provocando que las células ciliadas ( del caracol) transformen estas vibraciones en impulsos eléctricos, que se transmiten a través de las fibras nerviosas auditivas al cerebro.
El lenguaje permite a los seres humanos la comunicación a distancia y a través del tiempo; es la principal vía por la que los niños aprenden lo que no es inmediatamente evidente y desempeña un papel central en el pensamiento y el conocimiento.
Consideramos las deficiencias auditivas como aquellas alteraciones cuantitativas en una correcta percepción de la audición.
Términos:
Hipoacusia: disminución de la capacidad auditiva que permite adquirir el lenguaje oral por la vía auditiva.
Cofosis (sordera): pérdida total de la audición y el lenguaje se adquiere por la vía visual.
El diagnóstico precoz y la rehabilitación adecuada previenen la consecuencia más importante de la Hipoacusia infantil, crecer sin un lenguaje.
Clasificación
Según parte del oído afectada
Hipoacusia de transmisión: la zona alterada es la encargada de la transmisión de la onda sonora. La causa se sitúa en el oído externo o medio, también las producidas por lesión de la trompa de Eustaquio, que es un conducto que une el oído medio con la rinofaringe. Hay una deficiencia de la transformación de energía en forma de ondas sonoras a ondas hidráulicas en el oído interno por lesiones localizadas en el oído externo y/o en el oído medio.
Neurosensorial: en el oído interno y/o en la vía auditiva. Se llama también Hipoacusia de percepción y la causa radica en el oído interno o estructuras centrales (nervio auditivo, etc.). Los sonidos graves los oyen relativamente bien y en algunas ocasiones y bajo determinadas circunstancias pueden mantener una conversación. Cualquier sordera superior a 60 dB indica una pérdida neurosensorial pura o mixta.
Mixta.
Según la causa
Hereditarias genéticas:
o Recesivas: los padres son portadores de la enfermedad pero no son hipoacúsicos).
o Dominantes: constituye el 10% de las hipoacusias; uno de los padres es portador del gen afecto y es hipoacúsico.
Adquiridas:
o Prenatales: enfermedades de la madre durante el embarazo pueden ser causa de Hipoacusia en el niño, sobre todo si se dan entre la 7 y la 10ª semana. Entre las más graves nos encontramos con la rubeola, sarampión, varicela, alcoholismo, etc.
o Neonatales: Traumatismo durante el parto, anoxia neonatal (falta de oxígeno), prematuridad, ictericia (aumento de a bilirrubina en la sangre por incompatibilidad Rh)
o Postnatales: otitis y sus secuelas, fracturas del oído, afecciones del oído interno y nervio auditivo, intoxicaciones por antibiótico, meningitis y encefalitis, tumores, etc.
Según el momento de aparición
Prelocutivas: se adquieren antes que el lenguaje.
Postlocutivas: se adquieren después del lenguaje y son de mejor pronóstico.
Según intensidad
Leves: pérdida inferior a 40 decibelios.
Moderadas: de 40 a 70 decibelios.
Severas: superior a 70 decibelios. Conforme a la Seguridad Social se considera una persona sorda a partir de 75 decibelios.
Sordera o Cofosis: no se oye.
Causas
Adquiridas:
o Infecciones congénitas: Toxoplasmosis, rubeola, herpes simple, sífilis, citomegalovirus
o Infecciones postnatales: meningitis bacteriana, paperas, sarampión, rubeola, etc. Las paperas (parotiditis) constituyen la causa más frecuente de sordera adquirida en los niños.
o Traumáticas.
o Hiperbilirrubinemia (aumento de la bilirrubina en sangre), generalmente debida a incompatibilidad Rh
o Ototóxicos. Antibióticos tipo estreptomicina, tobramicina, gentamicina, tomados por la madre y atraviesan la placenta.
o Antibióticos: kanamicina, neomicina, estreptomicina, gentamicina, vancomicina, furosemida, etc.
o Prematuridad.
Genéticas: constituyen al menos el 50% de los casos:
o Autosómicas recesivas: Hipoacusia profunda aislada, síndrome de Usher, etc. El gen anómalo tiene que existir en ambos progenitores. La sordera se presenta de forma aislada, en el 70% de los casos ( Malformaciones de Scheibe, Michel y Mondini) o asociada a otras anomalías en el 30%.
o Autosómicas dominantes: síndrome de Waardenbrug, síndrome de Alport, Hipoacusia profunda aislada, otoesclerosis coclear, etc.
o Recesivas ligadas al cromosoma x: Hipoacusia profunda asociada con daltonismo, síndrome tipo Alport.
o Mitocondriales: síndrome de KearnsSayre, etc.
Malformativas: Microsomía hemifacial, síndrome de Goldenhar, etc.
Presbiacusia: pérdida gradual de la audición a medida que la persona envejece.
Las causas genéticas van adquiriendo mayor importancia según se va progresando en el conocimiento de las enfermedades y van disminuyendo las causas adquiridas al potenciarse su prevención.
Indicadores de riesgo
Antecedentes familiares.
Infección en el embarazo.
Malformaciones craneofaciales.
Peso al nacer inferior a 1500 gramos.
Niveles elevados de bilirrubina en sangre.
Agentes ototóxicos en la madre o en el niño.
Meningitis de origen bacteriano.
Accidente hipóxico – isquémico.
Ventilación mecánica.
Síndromes asociados a hipoacusia.
Traumatismo craneoencefálico.
Trastornos neurodegenerativos.
Otitis media crónica.
Epidemiología
La prevalencia de la Hipoacusia en el recién nacido y en el lactante es de 1,5- 6 casos por 1000 nacidos vivos, según se trate de severa o de cualquier grado.
En la edad escolar la prevalencia de Hipoacusia de más de 45 dB es de 3 por 1000 niños y de cualquier grado hasta de 13:1000.
Síntomas
Es muy importante realizar exploraciones completas para la detección temprana de un problema de audición. El desarrollo motor temprano, las primeras adquisiciones psicosociales e incluso el lenguaje expresivo hasta los 8 meses pueden ser normales en niños hipoacúsicos, por lo que es muy difícil la valoración. Pero, nuevas evidencias demuestran que la sordera durante los seis primeros meses de vida pueden interferir en el desarrollo normal del habla y el lenguaje oral, por lo que lo ideal sería identificar a estos niños antes de los tres meses de edad y la intervención comenzarla antes de los seis meses, para prevenir las secuelas del déficit auditivo.
Consulte al médico si observa en el niño alguna de las siguientes pautas:
De 0 a 3 meses
Ante un sonido no hay respuesta refleja del tipo parpadeo, despertar, etc.
Emite sonidos monocordes.
De 3 a 6 meses
Se mantiene indiferente a los ruidos familiares.
No se orienta hacia la voz de sus padres.
No responde con emisiones a la voz humana.
No emite sonidos para llamar la atención.
Debe intentar localizar ruidos
De 6 a 9 meses
No emite sílabas.
No atiende a su nombre.
No se orienta a sonidos familiares.
De 9 a 12 meses
No reconoce cuando le nombran a sus padres.
No entiende una negación.
No responde a “dame” si no va acompañado del gesto con la mano.
De 12 a 18 meses
No señala objetos y personas familiares cuando se le nombran.
No responde de forma distinta a sonidos diferentes.
No nombra algunos objetos familiares.
De 18 a 24 meses
No presta atención a los cuentos.
No identifica las partes del cuerpo.
No construye frases de dos sílabas.
A los 3 años
No se les entiende las palabras que dice.
No contesta a preguntas sencillas.
A los 4 años
No sabe contar lo que pasa.
No es capaz de mantener una conversación sencilla.
Diagnóstico
Es importante un programa de detección selectivo por grupos de riesgo, ya que las dificultades técnicas han disminuido con el advenimiento de las EOAE (Emisiones Otoacústicas Evocadas). Muchos consideran el cribado universal de todos los recién nacidos, ya que los resultados son satisfactorios y los costes asumibles. Si no existe cribado universal, se aconseja interrogar a la familia sobre la audición del niño, exploración subjetiva mediante la reacción al sonido y seguimiento de la adquisición del lenguaje.
En 1990, la Federación Española de Asociaciones de Padres y Amigos de los Sordos (FIAPAS) puso en marcha el programa de Detección Precoz de la Sordera, para informar a la población en general y a los directamente implicados de la importancia de la detección precoz, que facilita una buena labor educativa; en muchos casos no se podrá impedir la sordera, pero sí minimizar la repercusión que tiene sobre el desarrollo del niño; La iniciativa “Salud para todos en el año 2000” propuso que la edad media de diagnóstico fuera inferior a los 12 meses.
Para un diagnóstico precoz se requiere de equipo electromédico especializado. Hay dos tipos de exámenes:
Pruebas subjetivas
Requieren la respuesta consciente del paciente:
Audiometría tonal. La Audiometría es un examen que tiene por objeto cifrar las alteraciones de la audición en relación con los estímulos acústicos, resultados que se anotan en un gráfico denominado audiograma. El paciente debe entrar en una cabina insonorizada y colocarse unos auriculares. A continuación, el audiólogo, le irá presentando una serie de sonidos a los que deberá responder levantando la mano. Estos sonidos irán disminuyendo de volumen hasta que se hagan inaudibles. Es entonces cuando se determina el "umbral auditivo", es decir, hasta donde el paciente es capaces de oír. Esta misma tarea se repetirá varias veces con diferentes sonidos, al final sabremos cuanto es capaz de escuchar el paciente para cada sonido evaluado. La duración aproximada de la prueba es de unos 15 minutos.
Logoaudiometría. La logoaudiometría es una prueba que tiene como fin evaluar la capacidad de una persona para escuchar y entender el lenguaje. Se presentan al paciente una serie de palabras de aparición muy frecuente en el lenguaje. A continuación se determina el umbral de recepción verbal (nivel en el que el sujeto puede repetir correctamente el 50% de las palabras presentadas) y el umbral de máxima discriminación.
Audiometría de Békésy.
Etc.
Nos proporciona una clasificación cuantitativa del problema auditivo e indica el nivel de la pérdida auditiva sobre todo para la comunicación lingüística:
Normoacusia: de 0 a 22 decibelios.
Hipoacusia superficial: de 22 a 42 decibelios.
Hipoacusia media: de 42 a 72 decibelios.
Hipoacusia profunda: de 72 a 92 decibelios.
Anacusia: de 92 a 120 decibelios. Oye algo, pero esa audición no le sirve para oir la voz humana a pesar de ser gritada.
Objetivas
No requieren de respuesta el paciente y se obtienen aunque el paciente no colabore. Son pruebas no agresivas e indoloras. Las más utilizadas son:
Impedanciometría completa (Timpanograma, Timpanometría, Reflejo Estapedial). La timpanometría es una prueba desarrollada para evaluar la movilidad de la membrana timpánica durante la variación de presión del aire. Para realizar la timpanometría se introduce la punta de una sonda en el conducto auditivo externo hasta obtener un sello hermético. Posteriormente, se aplica presión para facilitar la observación del comportamiento del sistema frente a los cambios de dicha presión. El reflejo estapedial es un reflejo que se produce con estímulos acústicos por encima de 70 dbs. Su finalidad es proteger el oído fijando la cadena de huesecillos. Para que se produzca tiene que estar integro el oído medio, la cóclea y el nervio estato acústico y el nervio facial. En las sorderas de transmisión está abolido; en las cocleares puede estar presente con hipoacusias de 60 dbs y en las retrococleares se suele abolir incluso con hipoacusias leves.
Potenciales Evocados Auditivos. Estos potenciales son el resultado de registrar la actividad electroencefalográfica desencadenada a partir de la presentación de un estímulo acústico continuo y periódico en el tiempo. El estímulo es altamente específico en frecuencia lo cual permite obtener respuestas selectivas. Una de las grandes ventajas de esta técnica es la forma en la que se presentan los estímulos ya que nos permite valorar varias frecuencias del audiograma de forma simultanea y en ambos oídos a la vez. Esto reduce considerablemente el tiempo de examen.
Estos estudios necesitan de una interpretación muy especializada. Siempre que sea posible, los resultados deben ser cotejados con las pruebas subjetivas. Estos exámenes pueden aplicarse a niños recién nacidos y en pacientes en coma.
Indicadores asociados a sordera
En recién nacidos (0 – 28 días)
Historia familiar de sordera neurosensorial infantil hereditaria.
Infección intrauterina (citomegalovirus, rubeola, sífilis, herpes y toxoplasmosis).
Anomalías craneofaciales, anomalías morfológicas del pabellón auricular y el conducto auditivo.
Peso al nacer inferior a 1500 gramos.
Aumento de la bilirrubina que exija transfusión sanguínea.
Medicaciones tóxicas para el oído.
Meningitis bacteriana.
Ventilación mecánica durante por lo menos 5 días.
Hallazgos asociados a una enfermedad que incluya sordera neurosensorial o de conducción.
En niños de 29 días a 2 años
Preocupación de los padres sobre el habla, audición, lenguaje o desarrollo.
Meningitis bacterianas.
Traumatismo craneoencefálico con pérdida de conocimiento.
Tóxicos óticos.
Otitis medias de repetición o persistente con derrame al menos tres meses.
En niños de 29 días a 3 años
Asociados a sordera neurosensorial tardía:
o Historia familiar de sordera neurosensorial infantil de presentación tardía.
o Infección intrauterina como citomegalovirus, rubeola, sífilis, herpes y toxoplasmosis.
o Enfermedades neurodegenerativas.
Asociados a sordera de conducción:
o Otitis media de repetición o persistente con derrame.
o Deformidades anatómicas.
o Enfermedades neurodegenerativas.
Evaluación de las deficiencias auditivas
No hay que posponerla por pensar que el niño es muy pequeño ya que es importantísima la detección temprana de los problemas.
Técnicas de evaluación:
Técnicas de evaluación de la conducta: se observa la reacción a un estímulo auditivo dado expresada en el comportamiento del niño.
Reacciones condicionadas.
Audiometría de juego: se transforma la medición en un juego: pulsar botón tras escuchas un sonidos, etc.).
Audiometría convencional: a partir de los cinco años, en una cámara insonorizada el niño recibe estímulos sonoros a través de audífonos.
Audiometría por respuesta evocada: potenciales evocados auditivos (PEA).
Impedanciometría: vemos el funcionamiento del oído medio.
Deben identificarse aquellos niños con factores de riesgo de presentar sordera de aparición tardía para ser sometidos a un seguimiento especial.
Tratamiento
El papel de los padres adquiere en este caso una importancia singular, ya que la familia se debe convertir en el mayor y más eficaz estímulo psicológico y didáctico de la persona con discapacidad a lo largo de su desarrollo, especialmente en edades tempranas.
Padres y profesionales deben actuar conjuntamente, ya que el pronóstico depende en gran parte de la habilidad y el compromiso de cada uno de los implicados.
Quién es quién
Una vez conocido el diagnóstico, los padres deben seguir un itinerario educativo y rehabilitador que pasa por :
Médico otorrino
Es el encargado del diagnóstico, el tipo de pérdida auditiva y su grado.
Determina y lleva a cabo el posible tratamiento médico o quirúrgico.
Orienta en relación a la adaptación de la prótesis auditiva.
Efectúa las revisiones periódicas.
Audioprotesista
Selecciona y adapta las prótesis auditivas.
Orienta sobre el manejo, limpieza y mantenimiento de las prótesis.
Revisiones periódicas.
Orienta sobre las ayudas técnicas disponibles que puedan ser de utilidad en cada caso.
Logopeda
Tratan las alteraciones de la audición y el lenguaje.
Valoran el desarrollo comunicativo y del lenguaje, orientando sobre las estrategias comunicativas más adecuadas.
Lleva a cabo el programa de rehabilitación auditiva y del lenguaje en Atención Temprana, Intervención Logopédica, Apoyo Pedagógico y Escolar.
Evaluación psicopedagógica del niño.
Orientación con respecto a la escolarización.
Servicios Sociales
Gestionan la obtención de la Calificación de Minusvalía.
Gestionan prestaciones económicas y técnicas.
Asociaciones de padres
Prestan asistencia al propio discapacitado auditivo y a su familia: información, orientación, formación y apoyo.
A través de ellas, las familias se unen en defensa de sus intereses y de sus derechos.
Son el punto de encuentro e intercambio de experiencias, se comparten dificultades y soluciones desde la propia vivencia.
Los efectos que la falta de audición pueden producir sobre el desarrollo cognitivo, afectivo y lingüístico del niño sordo es tal que sólo una intervención intensiva y precoz puede permitir la compensación de aquellos aspectos que sean educables y la superación de los que son inherentes a la propia deficiencia.
El inicio de la educación temprana debe coincidir con el diagnóstico por:
La producción vocal espontánea del bebé ha de conservarse y estimularse.
Los órganos que intervienen en la fonación deben empezar a moverse a voluntad del sujeto lo antes posible.
Se ha de estimular la audición.
La inteligencia debe empezar su desarrollo y maduración a través de la interacción padres – hijo, juegos, vivencias, etc.
Se debe potenciar la sociabilidad para evitar el aislamiento al que tiende el niño sordo.
Los padres necesitan información y formación específica porque tienen que adaptar su conducta comunicativa a las características del niño. Es necesario que una persona experta les enseñe a comunicarse adecuadamente con su hijo, adaptando sus propias reacciones, según la forma de ser de los padres.
En función de las características de la Hipoacusia, tendremos diferentes alternativas de tratamiento.
Médico
Es muy importante como medida preventiva (tratamiento adecuado de las diferentes enfermedades que pueden conducir a una Hipoacusia).
Quirúrgico
En pocas ocasiones, como en la cirugía reparadora en las malformaciones congénitas, timpanoplastias en otitis, etc.
Prótesis
Cuando se confirma un daño auditivo irreversible deben implantarse audífonos para posibilitar la maduración de las vías auditivas y el desarrollo del niño; en los primeros años de vida se obtienen los mayores progresos intelectuales y lingüísticos como consecuencia de una estimulación auditiva.
Para que el niño acepte esta prótesis, los padres deben ser perseverante y muy pacientes, de forma que la colocación diaria de la prótesis constituya un acto natural. La elección de la prótesis es muy importante, especialmente en niños menores de tres años y requiere un cierto tiempo hasta que el niño se familiarice con ella y encuentre útil y ventajoso su uso cotidiano. Nunca deben primar los criterios estéticos.
La actitud de los padres es fundamental y determinante tanto para la aceptación de la prótesis por parte del niño como para su cuidado y uso más eficaz. Los padres deben estar informados sobre las posibilidades auditivas de su hijo y el rendimiento de la prótesis, que será mayor cuanto mejor sea su adaptación a las necesidades del niño
De todas formas, el niño no va a desarrollar espontáneamente el habla por ponerse una prótesis, sino que tiene que aprender a oír a través de la misma. Tiene que aprender a identificar los sonidos, saber lo que significan y responder adecuadamente. De todas maneras, sólo la posibilidad de percibir el sonido va a facilitar el proceso de aprendizaje del habla y de desarrollo del lenguaje.
Siempre que haya una pérdida auditiva bilateral debe implantarse una amplificación biaural para reproducir los procesos naturales y nos permite aprovechar al máximo la audición residual y posibilita un desarrollo fisiológico más natural. Además, se favorece la discriminación de palabras mediante la capacidad de diferenciar la figura del fondo auditivo.
Implantes cocleares
El implante coclear es un traductor que transforma las señales acústicas en eléctricas que estimulan el nervio auditivo. Las señales eléctricas se procesan a través de las distintas partes de que consta el implante coclear:
Externas
Micrófono: recoge los sonidos.
Procesador: selecciona y codifica los sonidos más útiles para la comprensión del lenguaje.
Transmisor: envía los sonidos codificados al Receptor.
Receptor.
Internas
Receptor – Estimulador: se implanta en el hueso mastoides, detrás del pabellón auricular.
Electrodos: se introducen en el interior del oído interno (cóclea) y estimulan las células nerviosas que aún funcionan.. Estos estímulos pasan a través del nervio auditivo, que los reconoce como sonidos y se tiene la sensación de oir.
Para ser candidato al Implante Coclear es necesario:
Padecer sordera neurosensorial bilateral profunda o total.
No se puede beneficiar de una prótesis auditiva convencional.
El paciente está convencido de que la mejoría que le aporte el Implante Coclear le beneficia personal y socialmente.
Resultados
En el caso de los pacientes postlocutivos ( la sordera es posterior al aprendizaje del lenguaje) los resultados pueden ser sorprendentes y en muy poco tiempo de rehabilitación la inteligibilidad aumenta considerablemente. En un periodo de tiempo que oscila entre una semana y seis meses serán capaces de percibir los sonidos que les rodean, oír el ritmo de las conversaciones, mejorar el uso de leer los labios y obtener un mayor control del volumen y calidad de la propia voz. En general, el 80% de los implantados son capaces de comprender la palabra hablada sin el apoyo de la labio-lectura y mantener una conversación interactiva. Un 50% pueden utilizar el teléfono.
En los pacientes prelocutivos o prelinguales, los resultados dependen fundamentalmente de la edad a la que son implantados. Cuanto más precoz sea la implantación, mejores resultados se alcanzarán. Si e implanta antes de los seis años, es posible llevar a cabo una estimulación temprana, dentro del propio proceso madurativo del niño
Una persona sorda, hija de sordos, cuyo entorno no sea oralista y su lengua vehicular sea el Lenguaje de Signos, en principio no es el candidato más adecuado, ya que puede entrar en contradicción con su propia realidad. Si los padres son oyentes y se encuentra inmersa en un mundo sonoro que desconoce el Lenguaje de los Signos, aunque ésta sea su forma de comunicarse, puede ser buena candidata, aunque necesitará más tiempo de rehabilitación.
Limitaciones
Tiempo: deben aprender a interpretar los sonidos que reciben.
Deportes: se pueden practicar teniendo cuidado con los golpes. Evidentemente, para nadar hay que sacarse la parte exterior del Implante.
Aeropuertos: hay que pasar por fuera de los controles al contener elementos metálicos y magnéticos. Durante el despegue y el aterrizaje deben desconectar el Procesador, ya que puede provocar interferencias.
Pruebas médicas: La Resonancia Magnética Nuclear puede dañarlo.
Los resultados que se van a obtener dependen de cada individuo en particular, pero es muy importante la colaboración del paciente, la familia, el colegio y los amigos, para desarrollar una buena rehabilitación, que es la fase más importante.
Rehabilitación
Es la base más importante para obtener el máximo rendimiento de este sistema auditivo.
Consta de las siguientes fases:
Detección: el paciente debe ser capaz de indicar la presencia o ausencia del sonido.
Discriminación: debe saber si dos sonidos o dos palabras son iguales o diferentes, sin comprenderlos.
Identificación: debe seleccionar la respuesta correcta de una lista cerrada (Closed – Set).
Reconocimiento: debe repetir una frase sin la ayuda de un Closed – set.
Comprensión: debe proporcionar una respuesta más interactiva que imitativa.
Implantados postlinguales o postlocutivos : se calcula un periodo de tiempo entre 1 y 12 meses de rehabilitación y durante este tiempo debe dedicar, por lo menos, 1 o 2 horas a la realización de una serie de ejercicios, recibiendo el apoyo de un familiar o de un profesional en la reeducación fonoauditiva
Implantados prelinguales: al no haber oído nunca no han desarrollado una memoria auditiva, por lo que es muy difícil interpretar la información sonora recibida por medio del implante coclear. Precisan un periodo de tiempo no inferior a 5 años y debe haber una estrecha colaboración entre el centro hospitalario, los rehabilitadotes, los educadores del colegio en cada caso y la familia
Los resultados en los niños prelocutivos aún no son definitivos y algunas Comunidades de Sordos no están de acuerdo con el Implante, ya que consideran a la sordera como un aspecto cultural y no negativo; consideran que el Implante puede ser objeto de discriminación.
Contraindicaciones:
Malformaciones congénitas que cursan con una agenesia bilateral de la coclea.
Ausencia de funcionalidad de la vía auditiva o presencia de enfermedades que originen una hipoacusia de tipo central.
Enfermedades psiquiátricas severas.
Enfermedades que contraindiquen la cirugía bajo anestesia general.
Ausencia de motivación hacia la implantación.
No cumplimiento de los criterios audiológicos.
Medidas preventivas
Mediante un seguimiento adecuado de los embarazos y una exploración neonatal completa, por lo menos en los grupos de riesgo, se puede detectar precozmente las anomalías que puedan haber en la audición del niño y tomar las medidas de rehabilitación y educativas adecuadas que minimicen las secuelas del déficit auditivo. Los tres primeros años de vida son críticos en el crecimiento y maduración el niño, cuando desarrolla sus capacidades de percepción, motricidad y lenguaje
Cribado auditivo neonatal en grupos de riesgo. Después de los tres años, interrogar a la familia sobre la audición del niño, exploración subjetiva mediante la reacción al sonido y seguimiento de la adquisición del lenguaje verbal. Realizar una audiometría o prueba objetiva en el caso de sospecha.
Rehabilitación
Estimulación precoz
Las diferencias entre los niños sordos estimulados en sus primeros años de vida con respecto a otros que inician su educación a partir de los 4 – 5 años son significativas. Con la estimulación precoz se incentiva y favorece el desarrollo intelectual global y facilita al discapacitado un instrumento de comunicación. Para ello, el programa debe tocar todas las áreas: cognoscitiva, motriz, sensorial y verbal.
Al nacer, la producción vocal espontánea es semejante a la de un bebé oyente, pero esa voz natural va a desaparecer progresivamente a partir de los seis o siete meses si no es estimulado adecuadamente. Hasta los tres años es cuando se desarrollan las bases de la comunicación y del lenguaje, cuando las estructuras cerebrales se encuentran en perfectas condiciones para ese aprendizaje, por lo que es indispensable actuar para que el niño adquiera la mayor cantidad posible de estructuras comunicativas y lingüísticas durante el periodo en que se encuentra biológicamente más preparado.
Logopedia
Se centra especialmente en los procesos de comunicación, educar los restos auditivos, el aprendizaje del lenguaje oral, la educación de la voz y del habla y el perfeccionamiento progresivo de la comprensión y expresión de la lengua utilizada en el entorno social del niño.
El logopeda debe intervenir sobre el niño sordo y encargarse de la formación adecuada de los padres.
La labor del logopeda abarca los siguientes grandes campos:
Descubrimiento del sonido mediante equipos electrónicos y desarrollo de la atención y discriminación auditiva.
Desarrollo de estructuras fonológicas, semánticas y sintácticas básicas.
Pronunciación; el niño debe ser capaz antes de los seis años de pronunciar las palabras de manera inteligible para cualquier persona.
Reforzamiento de los conocimientos adquiridos y ampliación hacia algunos aspectos más complejos, como el caso de las estructuras del lenguaje escrito.
Métodos de comunicación
Existen tres corrientes:
Oralistas
Se defiende la enseñanza del lenguaje oral mediante el aprovechamiento de los restos auditivos, entrenamiento en discriminación auditiva, entrenamiento en la labiolectura. Se ayudan de aparatos que le permiten al niño detectar el lenguaje oral, como los vibrotáctiles.
Los partidarios de este método exclusivamente oralista defienden la integración del sordo mediante la lectura labial y la expresión hablada por entender que la comunicación social mayoritaria y el acceso a la cultura dependen del dominio del idioma oral y cualquier otro sistema va a entorpecer su aprendizaje
Signistas o manualistas
Consideran que el lenguaje de signos es el natural del sordo. Tienen un lenguaje propio que sigue las mismas etapas evolutivas que el lenguaje oral.
La evolución lingüística, cognitiva y social de los niños que aprenden un sistema de signos sigue un ritmo más regular y superior que el sordo oralista.
Bimodal
Se piensa que el niño debe comunicarse mediante el lenguaje de signos pero debe aprender el lenguaje oral para integrarse en la sociedad oyente
En la actualidad se suelen agrupar las distintas propuestas educativas en dos orientaciones:
Métodos monolingües
El idioma de referencia siempre es el oral de la comunidad, utilizado solo o con el apoyo de distintos sistemas aumentativos, es decir, que no pretenden sustituir el lenguaje oral sino aumentar la eficacia de su recepción y la de las estrategias de su enseñanza.
Dentro de esta orientación hay distintas modalidades:
Oralista/ unisensorial: se intenta aprovechar lo máximo posible los restos auditivos del niño sordo, haciendo hincapié en los parámetros del habla para conseguir una expresión oral inteligible y se potencia el idioma oral como único medio de comunicación.
Oralista/multisensorial: el idioma orales el único utilizado, pero se estimulan varios sentidos para conseguir una mayor percepción del habla; conceden gran importancia a la etapa preverbal y a la interacción espontánea dentro del ámbito familiar (Método Maternal reflexivo de van Uden).
Audio-oral complementado (Palabra Complementada de Orin Cornett): es un sistema compuesto de tres posiciones de la mano y ocho figuras formadas por los dedos y que los interlocutores de los niños sordos utilizan simultáneamente al habla. A este apartado también pertenece el “Método Rochester” o el “Método Sorel-Maisonny”.
Comunicación bimodal : se utiliza simultáneamente el habla y los signos; los signos intentan representar visualmente la estructura semántica y sintáctica de los enunciados orales. Intenta proporcionar al niño un sistema de expresión fácil que le sirva al mismo tiempo de base para la posterior oralización. El sistema Bimodal se utiliza frecuentemente junto al de Palabra Complmentada.
Métodos bilingües
En la educación del niño sordos se recurren a dos idiomas diferentes que se utilizan separadamente a lo largo del día; la Lengua de Signos es el sistema comunicativo preferente, pero por otro lado se le enseña el idioma oral de la comunidad oyente, de cara a su integración social y al acceso de la lengua escrita.
Esta orientación también tiene distintas modalidades de aplicación:
Bilingüismo simultáneo: el niño, desde el principio, recibe estimulación en ambas lenguas.
Bilingüismo sucesivo 1 : durante los primeros años el niño recibe su educación en el Lenguaje de Signos y una vez que se le considera competente en dicha lengua, se le enseña el lenguaje oral como segunda lengua.
Bilingüismo sucesivo 2 : después de la Lengua de Signos, se enseña a los niños la lengua escrita y, en los casos que se consideren posible se empieza la oralización.
En la parte oral de los métodos bilingües se puede recurrir a los distintos sistemas aumentativos, aunque la mayor parte de los defensores de la Lengua de Signos se muestran reacios a la mezcla de signos y de habla.
Ser excluyente en la elección de los métodos de rehabilitación y comunicación puede ser un error muy grave; el método ideal sería una combinación oral y gestual, marcada por las distintas etapas de desarrollo del niño y las respuestas concretas ante cada estímulo. Debe adquirir un sistema de comunicación con naturalidad, sin sentirse obligado a comportarse de una manera determinada. La educación ha de ser flexible pero sin perder la continuidad y sin olvidar que cada persona es un mundo en sí y que necesita relacionarse con todo lo que le rodea. Los éxitos o fracasos de cada sistema dependen siempre de su adecuación a las necesidades y posibilidades del discapacitado y no existe un método único infalible.
Lo más importante es que padres y profesionales trabajen conjuntamente.
Atención temprana
Desarrollo cognitivo
Escolarización
Intimidad
Embarazo
Atención temprana
Una vez confirmado el diagnóstico por el otorrino se inicia una etapa decisiva para él y la familia, que debe ser aprovechada, ya que es un tiempo irrecuperable que va a comprometer su desarrollo personal, la adquisición del lenguaje y de todas las capacidades y habilidades cognitivas que de ellas derivan. Aquí reside la diferencia entre los niños estimulados tempranamente y los que reciben esta atención específica de forma más tardía.
El papel de los padres tiene en este caso en particular una importancia extrema, ya que es el más natural y eficaz estímulo psicológico y didáctico de la persona con discapacidad a lo largo de su desarrollo.
Se entiende por Atención Temprana al “conjunto de intervenciones dirigidas a la población infantil de 0 a 6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo más pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos”.
Los primeros años del desarrollo infantil se caracterizan por la progresiva adquisición de funciones como el control postural, la autonomía de desplazamiento, la comunicación, el lenguaje verbal y la interacción social. En la primera infancia, el sistema nervioso se encuentra en una etapa de maduración y de importante plasticidad, por lo que es más vulnerable a las condiciones adversas del entorno y a la vez posee mayor capacidad de recuperación y reorganización orgánica y funcional, que decrece de manera importante en los años posteriores.
La evolución de los niños con alteraciones en su desarrollo dependerá en gran medida de la fecha de la detección y del momento de inicio de la Atención Temprana; cuanto menor sea el tiempo de deprivación de los estímulos mejor aprovechamiento habrá de la plasticidad cerebral y potencialmente menor será el retraso. Aquí es importantísima la implicación familiar para favorecer la interacción afectiva y emocional así como para la eficacia de los tratamientos.
En Atención temprana se ha de considerar al niño en su globalidad, teniendo en cuenta los aspectos intrapersonales, biológicos, psico-sociales y educativos, propios de cada individuo, y los interpersonales, relacionados con su propio entorno, familia, escuela, cultura y contexto social.
El niño/a sordo comienza a comunicarse por medio de gestos o mímica, pero la comunicación verbal es importante estimularla desde el principio y en todo momento. El niño tiene que tomar conciencia de la emisión vocal propia y también la del adulto. Dar gran importancia a las emisiones que realice y potenciarlas.
Muchos son los avances que se dan en ayuda de los sujetos sordos, pero ninguno es suficiente. Las ayudas técnicas son de gran importancia, proporcionan información pero no comprensión, de ahí la necesidad de llevar a cabo un buen entrenamiento desde el comienzo. Una intervención temprana y el aprovechamiento de los restos auditivos, por pequeños que sean, suponen grandes avances para las personas con déficit auditivos, ya que el procesamiento de la información por la vía auditiva es mayor que por cualquier otra.
Desarrollo cognitivo
El niño sordo en su desarrollo cognitivo pasa por las mismas etapas que el niño oyente, aunque se puede observar algún retraso en la adquisición de algunas nociones.
El gran problema que estigmatiza y crea mitos acerca de la persona con discapacidad auditiva es el planteamiento de enfoques rígidos a partir de la óptica de la persona sin discapacidad y las mismas asociaciones de "sordos", suponiendo erróneamente que los sujetos con sordera constituyen un grupo poblacional relativamente homogéneo, sin tener en cuenta las diferencias individuales en cuanto al grado y tipo de pérdida auditiva, edad de aparición de la misma, época de ingreso a la educación y modalidad de la misma, medio social y económico del que proviene, características cognitivas, ocupacionales, comunicativas, emocionales y sociales, entre otras variables.
Pensar que el individuo con sordera no se diferencia de cualquier otro, salvo por el hecho de que no oye bien, significa simplificar al máximo el problema. Pero considerarlo como un ser ajeno a nuestro mundo, menos inteligente que los llamados "normo - oyentes", con un desnivel cognitivo de entrada, reduce la percepción a lo mismo. La sordera en sí no es la causa de la problemática. Tampoco su capacidad intelectual o su potencialidad lingüística. Más bien, son los obstáculos derivados de la ignorancia o incompetencia de los padres, familia, medio social y educativo para favorecer el adecuado desarrollo del niño, los que generan consecuencias en su evolución cognitiva, cognoscitiva, afectiva, social y comunicativa.
Escolarización
Los alumnos hipoacúsicos se escolarizarán en centros ordinarios de integración preferente de sordos, si bien podrán escolarizarse en centros específicos de sordos por decisión de los padres o de los responsables legales.
Los alumnos sordos podrán escolarizarse en centros ordinarios de integración preferente de sordos, en escolarización combinada o en centros de educación especial para alumnos sordos. La decisión de una u otra opción vendrá determinada por las necesidades educativas especiales que presente el alumno, por el dominio del lenguaje, por los centros específicos existentes en el sector y por los recursos de cada centro.
Hipoacúsicos serían aquellos alumnos cuyos restos auditivos les permiten el dominio del lenguaje oral y escrito. A título indicativo tendrían unas pérdidas bilaterales de hasta 50-70 dB.
Sordos serían aquellos alumnos cuyos restos auditivos no les permiten el dominio del lenguaje verbal mediante el uso exclusivo de esta vía y por tanto precisarían un sistema de apoyo lingüístico visual o bien el establecimiento del Lenguaje de Signos de España. A título indicativo tendrían unas pérdidas de más de 50-70 dB.
El alumno hipoacúsico afectado además de un trastorno de conducta se escolarizará en centro ordinario de integración preferente de sordos o en centro específico para alumnos sordos. Si esta segunda deficiencia es un Trastorno Generalizado del Desarrollo lo hará en centro de educación especial. El alumno hipoacúsico afectado además de una deficiencia visual, podrá escolarizarse en centro ordinario de integración preferente de sordos, en escolarización combinada o en centro específico para alumnos sordos; si además de la hipoacusia padece ceguera se escolarizará en centro de educación especial.
Si es sordo con cualquier otra deficiencia asociada se escolarizará en centro de educación especial.
Intimidad
El término sexualidad es bastante amplio, ve al sujeto en su totalidad, involucra los sentimientos, las cogniciones y el comportamiento del individuo, no sólo como ser sexual sino, además, como varón o mujer con experiencias y aprendizajes, donde aspectos orgánicos, psíquicos y socioculturales condicionan su vida; la sexualidad es una dimensión de la personalidad que está presente en la conducta humana.
En la persona con déficit auditivo no hay alteración alguna en las diversas etapas de desarrollo relacionadas en el aspecto biológico, fisiológico y reproductivo, pero tampoco debemos de considerar únicamente esto, sino también todo lo que está directamente conectado con la sensibilidad, con lo emocional y social de la persona.
La discapacidad en una persona puede tener un origen orgánico o físico pero también psicológico o social; sea cual sea su origen debe de ser atendido, orientado e informado y sobre todo educado, más aun en el ámbito de la sexualidad ya que la discapacidad no genera incapacidad.
La capacidad auditiva cuando se ve afectada, en ocasiones, es considerada la de menos consecuencias para el desarrollo de la persona y por lo cual, algunos, no la consideran como discapacidad. Sin embargo, saber la importancia del habla y el oído en la comunicación y carecer de este sentido, puede llevara la persona sorda a limitaciones.
No existe efecto directo en la respuesta sexual por motivo de el déficit auditivo, pero la persona que presenta una discapacidad sensorial y no ha recibido una adecuada educación sexual, suele manifestar una problemática de adaptación, tanto de él mismo a su propia persona y a su entorno social, como de su entorno hacia él.
La reacción del niño o niña con déficit auditivo ante el descubrimiento de su cuerpo, no presenta características especiales y el comportamiento ante su sexualidad se manifiesta diferente por la ausencia de explicaciones claras que van creando interpretaciones confusas. La sobreprotección por los padres, ocasiona que no tengan acceso o no se les brinde información relacionada con la sexualidad.
Un factor a tener en cuenta es la limitación para acceder a algunos medios de información, en los cuales el contenido y vocabulario no es de fácil comprensión para ellos, por lo que toda la información relacionada con el tema que facilite la comprensión es de gran valía; la lengua de señas es muy concisa y se dificulta para dar explicaciones, esto contribuye aún más a crear una idea de la sexualidad como algo excesivamente fisiológico. La carencia de información hace que la sexualidad se convierta en algo misterioso, intimidatorio, que da lugar a toda clase de falsas expectativas, fantasías, inseguridades, complejos y represiones.
También las conversaciones o comentarios de los amigos se convierten en una importante riqueza de información, situación que se pierde en la persona que presenta el déficit auditivo o que estos comentarios de compañeros y amigos, con la misma discapacidad, carecen de conocimientos reales.
La ignorancia sexual de muchas personas sordas, junto a sus déficit relativos en el campo de la interrelación social y la comunicación pueden predisponer al desarrollo de problemas sexuales y de pareja. En general la adolescente con hipoacusia registra un porcentaje elevado de anorgasmia, en relación con chicas normoyentes, consecuencia de esa carencia de educación de la sexualidad.
Es importante la comunicación no verbal para establecer relaciones interpersonales. El desarrollo de las formas de comunicación no verbal (en especial, las referidas al cuerpo, a las posturas, etc.) les abrirá las puertas a las experiencias sexuales e interpersonales.
Proporcionar información a la familia de la importancia de una educación de la sexualidad, como parte de una educación integral, a edad temprana y que esto será determinante para las relaciones interpersonales a lo largo de la vida de la persona con dicha discapacidad. Uno de los propósitos de la educación de la sexualidad, además de orientar es preventiva.
Es de suma importancia poder acceder a una educación de la sexualidad como derecho natural de toda persona, hombre y mujer, sana o enferma, con o sin discapacidad y así poder elegir opciones sexuales, a tomar decisiones propias, a responsabilizarse y comprender su sexualidad y lo que es más importante: expresar su sexualidad, sus sentimientos y emociones sin miedos, ni temores y no basada en la ignorancia.
Embarazo
La fertilidad no se ve afectada y con respecto al embarazo no hay alteración, pero sí hay temores de que la hipoacusia sea heredada.
Síndrome de Alport