DefiniciónEl autismo es un trastorno del desarrollo en el que se producen alteraciones de diferente gravedad en áreas como el lenguaje y la comunicación, en el campo de la convivencia social y en la capacidad de imaginación. Suele iniciarse en los niños menores de tres años. CausasEn pleno auge psicoanalítico se llegó a pensar en el autismo como una forma de esquizofrenia cuyo origen debía buscarse en la influencia de unos padres poco comunicativos, distantes e incapaces de proporcionar el cariño necesario. Actualmente no se puede aceptar la base psicológica del autismo ante la sólida evidencia de su base orgánica, proporcionada por estudios genéticos, neurofisiológicos, neuropatológicos, neuroradiológicos y bioquímicos.Aunque no hay una causa única conocida del autismo, hay pruebas que indican que el autismo puede ser causado por una variedad de problemas:§ Influencias genéticas en el autismo: hay una mayor probabilidad que dos gemelos monocigóticos (idénticos) tengan autismo que dos gemelos dicigóticos. En el caso de los gemelos monocigóticos, hay una coincidencia en el 100% de los genes; mientras que con los gemelos dicigóticos, hay una coincidencia del 50% de los genes, que es la misma que se da entre hermanos que no son gemelos. En un estudio se identificaron a 11 familias en las cuales el padre tenía autismo. En las 11 familias, había un total de 44 hijos, de los cuales 25 fueron diagnosticados con autismo. § Virus: existe un riesgo aumentado de tener un hijo autista si la madre estuvo expuesta al virus de la rubéola durante el primer trimestre del embarazo. El citomegalovirus también se ha asociado con autismo. Además, se especulaba que los virus asociados con las vacunas como el de la vacuna contra la rubéola y el componente pertussis de la inyección DPT, pueden causar autismo. Un estudio publicado recientemente en una revista médica de enorme prestigio (The Lancet) ha llegado a la conclusión de que no hay evidencias que apoyen la hipotética relación entre la vacuna de la rubéola, viruela y sarampión, y el autismo. § Toxinas y la contaminación ambiental. § Anormalidades físicas. Se han encontrado diferentes anormalidades cerebrales en las personas afectadas por la enfermedad, aunque no se conocen las causas de estas anormalidades y su influencia sobre la conducta. Se realizaron exámenes en cerebros de autistas y se localizaron dos zonas que estaban subdesarrolladas (amígdala e hipocampo) que son las zonas identificadas como responsables de las emociones, la agresividad, los estímulos sensoriales y el aprendizaje. § Alteraciones bioquímicas: muchos individuos autistas tienen niveles elevados de serotonina en sangre y en líquido cefalorraquídeo pero otros lo tienen disminuido. Es importante saber que otros trastornos, como el síndrome de Down, también se asocian con niveles anormales de serotonina. También algunos individuos autistas tienen niveles elevados de endorfinas, considerada como un analgésico natural, lo que puede provocar una tolerancia aumentada al dolor. § Sistema inmune: los investigadores han visto que muchas personas autistas tienen una menor cantidad de linfocitos T, que son los que ayudan al sistema inmune a combatir la infección. Creen que una infección viral o una toxina ambiental pueden ser responsables de la enfermedad por los daños al sistema inmune.Con el tiempo podremos estar en una situación en la que todos, o casi todos los casos de autismo demuestren estar asociados a un trastorno biológico. EpidemiologíaLa epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.La prevalencia del autismo varía considerablemente dependiendo del país, desde 2 por 10.000 en Alemania hasta 16 por 10.000 en Japón. Las razones que se esgrimen para explicar estas diferencias en el índice de prevalencia se puede deber a distintos criterios diagnósticos, factores genéticos, y/o influencias ambientales.Es tres veces más probable que el autismo afecte a los hombres que a las mujeres. SíntomasEs una enfermedad en la que se dan un conjunto de trastornos en el que coexisten tres grupos de manifestaciones:§ Alteración en las relaciones sociales. § Trastorno de la comunicación, tanto en la comprensión del lenguaje como de la capacidad de expresión. § Falta de flexibilidad mental, que da lugar a un espectro restringido de conductas y una limitación en las actividades que requieren cierto grado de imaginación.A nivel intelectual, el grado de afectación varía enormemente; aunque se considera que en la mayoría de las ocasiones hay una deficiencia intelectual asociada, en algunos casos pueden ser normales o incluso encontrarse por encima de la media. La capacidad intelectual del autista puede ser normal o incluso alta pero la dirección que sigue no necesariamente sigue el curso del resto de los niños. Se realizaron estudios psicométricos en autistas que demostraron que un 75% de ellos tenían un coeficiente intelectual (CI) inferior a 70. Pero si no consideramos únicamente los trastornos autísticos puros y ampliamos el concepto a Trastornos Generalizados del Desarrollo (Pervasive Developmental Disorders en ingles ), la incidencia de retraso mental se reduce a un 20% .Lo más característico de la enfermedad es la falta de reciprocidad en la relación social. El autista generalmente observa el mundo físico con una intensidad no habitual. La realidad que percibe puede ser placentera o infeliz, pero no puede compartir las sensaciones que percibe con sus semejantes. El autista suele evitar el movimiento anticipativo de los brazos que suelen hacer los niños cuando van a cogerles. En ocasiones evitan las caricias y el contacto corporal, aunque puede que lo busquen y deseen, como si esta fuera su forma de comunicación con las personas que consideran extrañas. A menudo ven a las personas como objetos y los tratan como tal.Ya desde la guardería se suelen evadir de la interacción social que establecen los niños entre sí, no comparten los intereses de la mayoría y sus acciones no parecen tener un objetivo o este objetivo cambia constantemente.Al niño autista le resulta muy difícil aceptar una negativa y tolera muy mal la frustración. La imposición de normas le genera una gran ansiedad y funciona como elemento potenciador de una conducta hiperactiva. Aprende con enorme facilidad conductas manipuladoras para conseguir sus objetivos.La mirada del autista suele prescindir de la mirada de las otras personas, como si la mirada directa careciera de contenido comunicativo. En otras ocasiones la mirada es fría, pero debemos descartar la idea que el autista nunca mira a los ojos. La forma de mirar es uno de los elementos que contribuyen a dar a su cara un aspecto inexpresivo. Ni la expresión de su cara ni su conducta nos dará una pista de lo que piensa, de lo que ocurre en su interior.Es probable que nos sintamos ante el autista como él ante nosotros; nosotros no podemos entender su mundo en la misma medida que él no entiende el nuestro. Una característica que se da con mucha frecuencia es la ignorancia del peligro; un niño normal aprende de sus padres que se puede hacer daño y lo que tiene que hacer para evitarlo, pero el autista suele tener un concepto muy rudimentario del sentido de autoprotección.Diferentes estudios han mostrado que muchos individuos con conducta autista tienen trastornos relacionados pero distintos. Estos trastornos son:§ El síndrome de Asperger. se caracteriza por un pensamiento concreto y literal, obsesión por ciertos temas, excelente memoria, y comportamiento “excéntrico”. Se considera que estos individuos pueden funcionar a un alto nivel, son capaces de mantener un trabajo y de vivir independientemente.§ El síndrome de la X frágil. El síndrome de la X frágil es una forma de retraso mental en el que el cromosoma X es anormal. Aproximadamente el 15% de los individuos con el síndrome de la X frágil tienen reacciones autistas: retraso en el lenguaje y el habla, hiperactividad, pobre contacto con la mirada y gesticulación característica. La mayoría de estos individuos pueden funcionar a un nivel leve - moderado. Al envejecer, su fisonomía característica puede llegar a ser más destacada (p.ej. la cara y las orejas alargadas), y pueden desarrollar problemas cardíacos.§ El síndrome de Landau-Kleffner. Las personas con el síndrome de Landau-Kleffner también muestran muchas conductas autistas, como puede ser la introversión, la insistencia en la uniformidad y los problemas de lenguaje. Con frecuencia se considera que estos individuos tienen autismo "regresivo" porque parecen ser normales hasta los 3 - 7 años de edad. Suelen hablar bien desde muy pequeños pero paulatinamente pierden su capacidad de hablar. § El síndrome de Rett. El síndrome de Rett es un trastorno degenerativo que afecta principalmente a las mujeres y por lo general se desarrolla entre los 6 y 18 meses de edad. Algunas características que se dan son: pérdida del habla, tuercen las manos de forma violenta y repetida, mecen el cuerpo, e introversión. Aquellos individuos que sufren de este trastorno pueden tener un grado de retraso mental que varía de severo a profundo.§ El síndrome de Williams. El síndrome de Williams se caracteriza por diferentes conductas autistas : retrasos del desarrollo y del lenguaje, hipersensibilidad al sonido y trastornos de atención. En contraste con muchos individuos autistas, aquellos con el síndrome de Williams son bastante sociables y padecen de problemas cardíacos. LenguajeEl retraso en el lenguaje es el motivo más frecuente de consulta médica; si a los dos años no se ha iniciado el lenguaje es necesario valorar su conducta social. En muchas ocasiones sustituyen el lenguaje por una jerga muy elaborada que puede parecer una imitación del lenguaje de los adultos pero que está desprovista de cualquier contenido semántico. Dentro de la jerga que utilizan, en ocasiones aparece una palabra o frase sofisticada pero totalmente fuera de contexto. Otra característica del lenguaje es la ecolalia (trastorno caracterizado por la repeticióndesordenada de frases o palabras que tienden a invadir todo el discurso) y la ausencia de interlocutor durante las largas conversaciones que pueden acompañar a los juegos infantiles; discursos vacíos de contenido pero con cuidada entonación como si fueran perfectamente elaborados. En el lenguaje suele haber falta de gesticulación o de expresión facial, o esta está disociada de la comunicación; por el contrario, puede utilizar el gesto para dirigir el adulto hacia su fin, pero como si el adulto fuera un objeto más, utilizado para satisfacer sus deseos.Un fenómeno lingüístico indicativo de la enfermedad es el uso del “tu” o el “él” en lugar del “yo”.En resumen, las principales alteraciones del lenguaje son:§ Agnosia auditiva verbal: Es la incapacidad para descodificar el lenguaje recibido por vía auditiva y no se compensa con un esfuerzo para comunicarse mediante elementos no verbales (dibujos, gestos, etc.). El niño utiliza al adulto como simple objeto para alcanzar su objetivo. Los niños con esta disfunción lingüística son los más graves, ya que se suele acompañar de retardo mental. Se asocia con frecuencia a epilepsia.§ Síndrome fonológico-sintáctico: pobreza semántica y gramatical acompañada de una vocalización deficiente.§ Síndrome léxico-sintáctico: Incapacidad de recordar la palabra adecuada al concepto o a la idea.§ Trastorno semántico-pragmático del lenguaje: Alteración del uso social o comunicativo del lenguaje. Los aspectos prácticos del lenguaje se basan en las habilidades lingüísticas pero también en la capacidad de comunicación, en la dificultad o facilidad para interpretar el pensamiento del interlocutor. Los aspectos del lenguaje que pueden estar alterados son los siguientes:o Turno de la palabra: en una conversación, mientras uno habla el otro escucha y viceversa y si no es así la comunicación queda muy limitada. En niños con trastorno del lenguaje puede haber dificultad en mantener un turno de palabra correcto durante la comunicación y tienden a adoptar el papel de “hablador”. Además, los autistas tienen dificultad para utilizar el contacto visual para identificar el turno de palabra.o Inicios de conversación: se necesitan ciertas habilidades lingüísticas y saber qué se quiere decir y como se puede decir. La capacidad de iniciar una conversación o cambiar de tema requiere ciertas habilidades mentales – sociales, saber identificar en qué momento el interlocutor está receptivo para recibir un mensaje e incluso utilizar claves no verbales que indiquen el comienzo de una conversación. Los niños autistas tienen problemas para el inicio de una conversación y para cambiar de tema. Dentro de esta alteración del lenguaje se podría incluir la tendencia de los autistas a repetir la misma pregunta, independientemente de la respuesta.o Lenguaje figurado: nos volvemos a encontrar con una característica del lenguaje en la que se unen habilidades lingüísticas con habilidades sociales. Cuando hablamos, nuestras frases están llenas de dobles sentidos, significados implícitos, formas de cortesía, metáforas, giros gramaticales, etc. que regulan el uso social del lenguaje. Un niño con trastorno específico del lenguaje se encuentra con serias dificultades para entenderlo y por lo tanto tenderá a desconectar. Es necesario comprender el pensamiento del otro para participar en el intercambio de ideas, sentimientos y afectos y el niño autista se encuentra en este aspecto totalmente desbordado.§ Clarificaciones: con este término hacemos referencia a la necesidad, para una mejor comprensión de la conversación, de repetir frases con distintos giros, repetir ideas y conceptos de manera distinta. Evidentemente es necesario poseer capacidades expresivas lingüísticas pero también saber cuando el mensaje es detectado de manera correcta. Igualmente, cuando el interlocutor no entiende bien lo que le dicen pide aclaraciones. El niño autista o con trastornos del lenguaje puede interpretar que el problema reside en su incapacidad para hacerse entender y ello le conduce a no preguntar ni pedir aclaraciones.§ Mutismo selectivo: los niños que padecen esta alteración pueden hablar correctamente, pero en determinadas situaciones no utilizan prácticamente ningún lenguaje. Suele darse en niños autistas de funcionamiento alto.§ : Trastornos de la prosodia: la prosodia se refiere a la entonación y al ritmo que se aplica al lenguaje. En niños autistas de funcionamiento alto no es raro observar una anomalía en esta propiedad del lenguaje.§ Hiperlexia: es un trastorno de la lectura que se da con mucha frecuencia en los niños autistas, aunque no exclusivamente en ellos, que consiste en la capacidad de leer con una perfección impropia para su edad pero con una comprensión muy limitada; leen muy bien pero no entienden nada. Esta dificultad conduce al fracaso escolar y si el problema no es detectado el niño no puede recibir la ayuda adecuada. Este trastorno se da con mayor frecuencia en niños autistas de funcionamiento elevado.Patrones de conductaLa conducta del autista puede tener un carácter obsesivo por mostrar un interés excesivo por determinados objetos o actividades. El autista puede mostrar una autentica fijación por un objeto por su color, olor, textura, movimiento y lo considera como algo que le pertenece, por lo que sentirá gran frustración si no lo consigue.En otras ocasiones sucede que no acepta un cambio de rutina, se siente seguro cuando existe un orden donde los sucesos son predecibles y lo inesperado lo toman como amenazante. Esta obsesión por el orden puede conducir a conductas ritualistas, repetitivas.La epilepsia se da con mucha mayor frecuencia entre los autistas, entre el 4% y el 32%. La epilepsia, en niños con trastorno autista tiende a manifestarse en dos picos de edad: la época de lactante y la adolescencia.Alrededor del 10% de las personas autistas tienen habilidades especiales, tienen una capacidad que se considera sobresaliente. Con frecuencia estas destrezas son espaciales por naturaleza, como los talentos especiales para la música y el arte. Otra destreza común es la capacidad matemática: algunas personas autistas pueden multiplicar cifras grandes mentalmente en un lapso corto de tiempo; otros pueden determinar el día de la semana al darles una fecha específica de la historia, etc. DiagnósticoLa detección de los primeros signos del autismo antes del primer año de edad podría ayudar al niño y a su familia a mejorar su capacidad de adaptación a la enfermedad y a mejorar la evolución del paciente.Para establecer un diagnóstico de autismo se deben dar seis o más manifestaciones del siguiente conjunto de trastornos: § Trastornos cualitativos de la relación. Se tienen que dar como mínimo dos de las siguientes manifestaciones:o Trastorno importante de conductas de relación no verbal, como la expresión de la cara, la forma de mirar, las posturas corporales y los movimientos que dirigen las relaciones sociales.o Incapacidad para desarrollar relaciones adecuadas con iguales. o Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas. o Falta de reciprocidad social o emocional.§ Trastornos cualitativos de la comunicación. Se tiene que dar un elemento como mínimo de los siguientes:o Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral . Además, no se intenta compensar con métodos alternativos de comunicación, como pueden ser los gestos o la mímica. o En personas con habla adecuada, que exista un trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. o Lenguaje estereotipado o repetitivo.o Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel evolutivo.§ Trastornos de la flexibilidad. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados. Se tiene que dar como mínimo una de las manifestaciones siguientes:o Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. o Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales. o Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). o Preocupación persistente por partes de objetos. PronósticoEl autismo es un trastorno del desarrollo que persiste a lo largo de toda la vida. Hay muy pocas personas con autismo que tengan la suficiente capacidad para vivir con un grado importante de autonomía ; de hecho, la mayoría requieren ayuda durante toda la vida. Incluso, algunas personas pueden ser agresivas hacia sí mismas o hacia los demás. De todas formas, sólo los individuos más afectados viven en instituciones; durante la edad adulta algunas personas viven en casa de sus padres, otras viven en instalaciones residenciales, algunos viven de forma semi independiente (casa de asistencia) y otros independientemente. Hay adultos que se gradúan en la universidad, pueden desarrollar relaciones normales con otros adultos e incluso se casan. En el ambiente de trabajo, muchos adultos autistas pueden ser trabajadores muy concienzudos; desgraciadamente, estos individuos pueden tener dificultades para conseguir un puesto de trabajo. TratamientoNo existe un tratamiento estándar universalmente aceptado para el autismo; de hecho, cada método tiene sus detractores. Hay una serie de normas básicas que sería importante seguir:§ El programa de tratamiento debe estar guiado y precedido de una evaluación rigurosa.§ Programa elaborado en base a las posibilidades del niño, teniendo muy en cuenta sus habilidades o puntos fuertes: habilidades de tipo mecánicas, espaciales, de relación y asociación.§ Crear un entorno agradable.§ Enseñar el valor de la comunicación.§ Las labores, a ser posible, deben ser diarias, intensivas, generalizadas a todos los contextos.§ Intervenciones individualizadas y en grupo.§ Activa colaboración entre los padres y los terapeutas, con activa colaboración entre los participantes.§ Promover habilidades de aprendizaje funcional, habilidades de comunicación expresiva.§ Dar especial importancia a los sistemas de comunicación alternativa, incorporando tanto las habilidades verbales como los apoyos visuales.§ Motivar la interacción con otros niños y establecer intereses en los niños para un adecuado desarrollo para las habilidades de juego, habilidades psicomotoras finas y gruesas.§ Establecer rutinas positivas y habilidades de tipo funcional para poder realizar las actividades de la vida diaria.Es de gran importancia disponer de centros con experiencia en PDD (Trastorno Profundo del Desarrollo), autismo y otros trastornos similares para poder ayudar a las familias y a los equipos docentes de las escuelas y centros especializados para seleccionar la terapia más adecuada para cada individuo.Se han intentado diferentes tratamientos tradicionales y alternativos para reducir la conducta autista. A algunas personas se les administra medicamentos para mejorar su bienestar general, pero no hay ningún fármaco que haya demostrado eficacia contrastada para tratar los síntomas del autismo.La medicación más frecuentemente administrada a los niños autistas es Rubifen® (Metilfenidato), que es un estimulante que se utiliza para tratar los trastornos por déficit de atención e hiperactividad, pero no hay ensayos que hayan demostrado su eficacia en los individuos que sufren de autismo.Los dos tratamientos que han recibido mayor atención son:§ Modificación de la conducta: reforzamiento positivo para aumentar las conductas “apropiadas” e inhibir las “inapropiadas”, mejorar la conducta de comunicación y conducta social, etc.§ Uso de vitamina B6 con suplementos de magnesio: aumenta el bienestar general y la concentración en el 45% de los niños. Se ha sugerido que esta combinación reduce las conductas obsesivo/compulsivas en los autistas.Existen varios informes recientes que indican que la dimetilglicina, un suplemento alimenticio, posee efectos sobre el bienestar general e incrementa las capacidades de comunicación, mejora del lenguaje verbal y la capacidad de atención. Otros tratamientos que se aplican para intentar mejorar los síntomas son:Fenfluramina: un medicamento que disminuye la concentración de la serotonina en la sangre. Algunos autistas presentan una concentración alta de serotonina y este medicamento se ha experimentado para ver si los síntomas de estas personas mejoran.Ciproheptadina: es otro medicamento que disminuye la serotonina. Anafranil® (clomipramina): un antidepresivo que puede mejorar algún síntoma de autismo.Aremis®, Besitran® (Sertralina): estudios recientes revelan que con estos antidepresivos hay una mejora significativa de las conductas profundas y otros síntomas autistas, como la inhibición social, la rigidez de comportamiento, etc. PrevenciónEs hacia el ámbito de la prevención hacia donde se dirige la mayor parte de las actuaciones en estos momentos. Es difícil detectar el autismo antes de los tres años, pero es importante estar atento a ciertos comportamientos o actitudes en los niños, como dificultades para hablar, caminar y la presencia de una asincronía muy marcada en toda su evolución. Esto nos podría dar información para tratarlo y prevenirlo. Al recibir un tratamiento precoz, podemos prestar especial atención sobre las conductas que apunten a mejorar los niveles de vida, desarrollando un ambiente escolar normal y prepararlos así para que sean más autónomos. También se les puede preparar en el área laboral para que sean capaces de realizar determinados trabajos.Un equipo de investigación trabaja por conseguir un nuevo sistema de diagnóstico del autismo mucho más objetivo y rápido que el actual, que permita aplicar un tratamiento tanto farmacológico como logopédico lo antes posible al niño afectado.Existe la evidencia que una intervención temprana en un marco educativo adecuado nos lleva a una mejoría en el pronóstico de la mayoría de los niños con autismo, con un 75% de mejora en el área del lenguaje e incrementos significativos en el rendimiento intelectual.Los beneficios que se consiguen con una intervención temprana son muchos:§ Planificación y tratamiento precoz.§ Proporcionar apoyo y educación a la familia.§ Reducir el estrés y la angustia familiares.§ Proporcionar cuidados médicos apropiados al niño.Los médicos deben ser conscientes que los padres normalmente están en lo cierto en lo referente a sus sospechas con respecto al desarrollo de su hijo; casi siempre, si tienen una sospecha, hay algún problema en algún aspecto del desarrollo del niño por lo que debe ser valorada y seguida. Medicina AlternativaDieta sin GlutenDiversos estudios sugieren que ciertos alimentos pueden intervenir en diferentes procesos neurológicos en los niños y ser responsables de determinados comportamientos autistas. Estos alimentos son los que contienen gluten (trigo, avena, cebada, avena) y caseína (proteína de la leche)Algunos grupos consideran que al no tener riesgos esta dieta debería seguirse cuanto antes para ver si mejoran los síntomas. Entrenamiento de Integración Auditiva (AIT) Es un método que modifica la sensibilidad de las personas a los sonidos de diferentes frecuencias. Fue inicialmente desarrollado para combatir la aparición de algún tipo de sordera, pero fue aplicada a una niña autista y la curó. Desde entonces no se ha informado de ninguna otra curación, pero se le acredita algún tipo de mejoría de algunos síntomas autistas. Se recomienda especialmente a los autistas que muestran un especial desagrado o incluso aversión por algún tipo de sonido en particular.Terapia de Integración SensorialEs un método para ayudar a los autistas con hipersensibilidad en los 5 sentidos aplicándoles experiencias sensoriales diferentes como puede ser con técnicas de balanceo, rodamientos, vueltas, saltos, etc. Terapia Conductista También conocido como "Método Lovaas", "Análisis Conductual Aplicado" (ABA) o "Enseñanza de Ensayos Increméntales" (DTT). Lovaas y otros psicólogos lo adaptaron como un método de terapia educacional para los niños autistas; tiene muchos adeptos que proclaman que es el único que posee un estudio completo con grupos de control que documenta el éxito. Sus detractores argumentan que las personas utilizadas no eran realmente autistas y los métodos utilizados son inhumanos y severos, con castigos y represiones para reducir los comportamientos autoagresivos.Tratamiento conductual ("Pivotal Response Training") Lentes IrlenDesarrollado para tratar la dislexia y otros trastornos parecidos.El empleo del color para el tratamiento de ciertas enfermedades tiene una larga historia no siempre avalada por el rigor científico. Irlen propuso una gama de cristales coloreados y una técnica personal para elegir y suministrar los cristales presuntamente adecuados en cada caso. En la actualidad, el sistema se conoce como MRC System for Precision Ophthalmic Tinting (Sistema MRC para el tintado de precisión de lentes oftálmicas). Se basa en el uso de un aparato que utiliza un sistema patentado de mezcla de colores que permite modificar de forma independiente y continua los parámetros de tono y saturación manteniendo constante el brillo. De esta forma, puede determinarse cuál es el color preciso que mejora los problemas de distorsión en la percepción y las molestias visuales. Una vez seleccionado el ajuste de color idóneo para el paciente (cromaticidad), puede reproducirse combinando varias lentes, diseñadas para reducir la influencia de la fuente de iluminación. El paciente prueba la combinación de lentes y se afina el color hasta dar con el que mejor aliviar los síntomas. La combinación definitiva sirve para fabricar las lentes del color idóneo para el paciente.Los resultados de los primeros estudios parecen prometedores, pero este es un terreno en el que resulta particularmente difícil objetivar los datos y extraer conclusiones, por lo que es prudente esperar a que el conjunto de resultados sea más amplio y sólido. Además, la utilización de lentes coloreadas para corregir dificultades de la visión en individuos con autismo en bastante reciente (1994).Enseñanza de Habilidades Sociales Enseñanza mediante lenguaje verbal de las reglas sociales no escritas, los gestos corporales que se utilizan durante la conversación y la interacción social.Alzheimer Descripción Causas Epidemiología Síntomas
Diagnóstico Tratamiento Rehabilitación Medicina alternativa
DescripciónEs una dolencia degenerativa de las células cerebrales (neuronas) de carácter progresivo y de origen desconocido. Es una de las formas de demencia más extendida y conocida. Provoca un deterioro de la calidad de vida del paciente y de su entorno familiar y conlleva grandes dificultades de convivencia. La demencia es un término general que engloba varias manifestaciones entre las que se incluye una pérdida gradual de la memoria, de problemas de juicio, de desorientación, dificultad para aprender, pérdidas de habilidades con el habla y en la capacidad de realizar las tareas rutinarias. Las personas con demencia también presentan cambios en su personalidad y problemas del comportamiento.En 1992, la Organización Mundial de la Salud definió la enfermedad de Alzheimer como una dolencia degenerativa cerebral primaria de causa desconocida que presenta rasgos neuropatológicos y neuroquímicos característicos. CausasLa causa es multifactorial.Se produce una degeneración progresiva de neuronas que se traduce en cambios neuroquímicos en la concentración y efecto de los neurotransmisores cerebrales. Uno de los más afectados, la acetilcolina, parece el más implicado en los procesos de almacenar nueva información (memoria). Los tratamientos actuales "específicos" existentes se basan en esta hipótesis, y aumentan el "tono" colinérgico cerebral mediante la inhibición de la acetilcolinesterasa.Base genética: alrededor de un 25% de los casos tienen antecedentes familiares, habiendo un patrón autosómico dominante en un 5-10% de los casos. En este tipo de herencia tan sólo es necesario la presencia de la mutación en una de las dos copias de material genético, bien sea de origen paterno o materno, para que se manifieste la enfermedad. En este caso el 50% de los hijos de un portador de la enfermedad llevarán la mutación en su genoma (conjunto de genes) y padecerán la enfermedad mientras la otra mitad de la descendencia serán sanos.Parece claro que la edad juega un papel importante en la génesis de la enfermedad, hasta el punto que se considera que el 50% de los mayores de 85 años padecen la enfermedad.Un elevado índice de colesterol y la hipertensión arterial se han asociado a un mayor riesgo de padecer la enfermedad. EpidemiologíaEn la actualidad puede haber en nuestro país alrededor de medio millón de pacientes afectados por la enfermedad de Alzheimer y la incidencia va aumentando con la edad. La padecen entre el 5 y el 7% de las personas mayores de 65 años. Con el progresivo envejecimiento de la población, las cifras en un futuro pueden ser alarmantes. SíntomasLa enfermedad se presenta de forma lenta y progresivaDisminución de la memoria recienteLos primeros síntomas consisten el olvidos y en dificultad para retener nueva información y suelen ser percibidos por el entorno del paciente, sus familiares y compañeros de trabajo antes que por él mismo. De hecho, es típico que los pacientes sean llevados a la consulta por sus familiares con la queja de "perdida de memoria". Si es el propio enfermo el que refiere los síntomas habrá que pensar que pueda tratarse de una depresión). En ocasiones, para salir de la duda, puede estar indicado administrar fármacos antidepresivos, que mejorarán los síntomas si se trata de un síndrome depresivo.Cambios en el comportamientoHay alteraciones en el comportamiento y en la personalidad del enfermo, con frecuencia irritación y cambios de humor. Puede llegar a aislarse del entorno familiar.Problemas para encontrar las palabras precisasAunque continúe razonando y comunicándose bien con los demás, sus frases son más cortas y mezcla ideas que no tienen relación entre sí.Otros§ Dificultad en la ejecución de gestos espontáneos y movimientos corporales.§ Confusión en realizar las tareas ordinarias.§ Alteraciones del sueño.§ Desorientación temporo - espacial. Es normal olvidarse del día de la semana o a donde va, pero las personas con la enfermedad se pueden perder en su propia calle y no saber cómo llegó hasta allí.§ Abandono del cuidado personal.§ Pérdida de iniciativa. Se puede convertir en una persona totalmente pasiva, delante de la televisión durante horas, durmiendo mucho más de lo normal y no queriendo realizar ninguna actividad en general.§ No todas las personas evolucionan de la misma manera ni hasta los últimos niveles.§ Hay una “escala de deterioro global” que divide la enfermedad en siete niveles de gravedad. Estadio 1 (vigilancia parcial)Estadio 2 (vigilancialas 24h)Estadio 3(Ayuda las 24h)Estadio 4 (dependenciatotal)Memoria y concentraciónPequeños despistes y olvidosEvidente deterioro de la memoria reciente y se empieza a afectar la lejanaOlvida los hechos recientes y lejanosOlvido total Capacidad de reconocerNo hay alteraciónDificultad para recordar palabras y nombres. Recuerda poco de lo que ha leído y de las personas nuevasNo reconoce a las personas ni a sus propios familiaresNo reconoce a las personas ni a sus propios familiaresOrientaciónDeficiente, puede perderse en la calleDeficiente, incluso en su propia casaDesorientación totalDesorientación totalSituación socialCambios ligeros en la personalidadSuelen pasarse horas detrás de sus cuidadores. Tristeza y frecuentes ideas delirantesHoras inmóviles sin actividad o actitudes repetidas. Grita, llora o ríe sin motivoMuchos de ellos acaban en estado vegetativo. Están en cama o en silla de ruedas, por ser imposible la deambulaciónComunicaciónApatía, aislamiento, cambios bruscos de humorLenguaje empobrecido, gestos limitadosNo comprenden cuando le hablan y la incomunicación es totalSuelen permanecer en mutismoManifestaciones físicasNo hay cambiosNo hay cambiosIncontinencia completaPuede haber trastornos deglutorios. Rigideces y contracturas en flexión DiagnósticoLos medicamentos empleados hasta este momento han demostrado su beneficio en estadios leves – moderados de la enfermedad, por lo que es muy importante un diagnóstico precoz.No existe ninguna prueba específica para diagnosticar la enfermedad, pero con las diferentes pruebas se llega a una exactitud diagnóstica del 90%.Se debe realizar:§ Historial médico: estado mental y físico, medicaciones recibidas, salud familiar, etc.§ Evaluación mental: orientación en tiempo y espacio, capacidad de recordar y de realizar sencillas operaciones matemáticas.§ Exploración neurológica que descarte otras causas de demencia. Pruebas de neuroimágen (tomografía o resonancia magnética)§ Pruebas de laboratorio, que pueden orientar a otras causas de demencia.§ Evaluación psiquiátricaEntender el diagnósticoEl diagnóstico de Alzheimer puede estar dentro de estas categorías:§ Alzheimer probable: el médico ha descartado el resto de los desórdenes que pueden producir demencia y llega a la conclusión que los síntomas que padece sean probablemente debidos a la enfermedad de Alzheimer.§ Alzheimer posible: que la enfermedad de Alzheimer es probablemente la causa primaria de la demencia pero que otra dolencia puede afectar la progresión de síntomas.AlzheimerUsted deberá realizar una serie de preguntas a su médico para que le tenga informado, como:§ Qué significa el diagnóstico§ Qué pruebas adicionales son necesarias para confirmar el diagnóstico.§ Qué cuidado será necesario y qué tratamiento está disponible.§ Qué más se puede hacer para aliviar los síntomas.§ Hay ensayos clínicos o nuevas investigaciones en marcha. TratamientoComo la causa de la enfermedad es multifactorial, existen fármacos pertenecientes a distintos grupos terapéuticos que pueden resultar útiles en el tratamiento de la enfermedad. Las distintas estrategias terapéuticas son las siguientes:Tratamientos específicosSe basan en la capacidad de reparar determinados sistemas de neurotransmisión afectados, en concreto la actividad colinérgica, que está relacionada con la memoria. Los fármacos aprobados por la FDA (Food and Drugs Administration, organismo americano que vela por la seguridad y eficacia de los medicamentos) para el tratamiento específico de la enfermedad son: Tacrina (1993) (Cognex®) En Francia se ha decidido retirar del mercado, de forma progresiva, la tacrina (Cognex®), el primer fármaco utilizado en los pacientes con la enfermedad de Alzheimer. La decisión se ha basado en el resultado desfavorable de la evaluación de la relación beneficio/riesgo: una eficacia clínica poco tangible frente a una toxicidad del hígado demostrada.Donezepilo (1996), (Aricept®) desprovisto de hepatotoxidad. Además, el donezepilo muestra menos reacciones adversas que la tacrina por tener una mayor afinidad que esta hacia el sistema nervioso central.Rivastigmina (2000) (Exelon®). Menos efectos secundarios.Galantamina (2001). (Reminyl®)No se han detectado, por el momento (2001), diferencias de eficacia con los otros agentes IAC (tacrina, donepezilo rivastigmina) al no disponerse de estudios comparativos frente a éstos. En general, los efectos adversos descritos hasta la fecha parecen similares a los de los otros IAC; siendo las náuseas el efecto adverso que se ha observado con mayor frecuencia. Han demostrado que mejoran algunos aspectos cognitivos en pacientes en estado evolutivo leve – moderado y disminuyen el índice de ingresos hospitalarios. Tratamientos sintomáticos y conductualesSegún transcurre la enfermedad se presentan trastornos de la conducta y del ánimo que provocan alteraciones en la calidad de vida del enfermo y de la persona o personas que le cuidan.La agitación psicomotriz, la inversión del ritmo sueño – vigilia, la depresión y las alucinaciones se pueden tratar con psicofármacos.Los trastornos de la conducta como agresividad, inestabilidad emocional, agitación, alucinaciones e insomnio se pueden tratar con neurolépticos, que deben ser vigilados por el especialista. Cuando domina la ansiedad se pueden utilizar benzodiazepinas (Valium®).Hay que tener en cuenta las posibles enfermedades que se asocien como una neumonía o úlcera de estómago, ya que cualquier trastorno y su tratamiento puede afectar la capacidad intelectual de la persona.Tratamiento no farmacológicoDebe ser un complemento del tratamiento farmacológico.Psicoestimulación cognitiva§ Talleres de memoria, expresión oral y reconocimiento.§ Talleres de psicoexpresión con musicoterapia, ritmo y coordinación.§ Juegos de activación física y esquema corporal§ Talleres ocupacionales para mantener las habilidades conservadas y la integración social.PsicoterapiaDestinada a la integración de la familia en el proceso de la enfermedad mediante grupos de apoyo y tertulias de información. Se pretende reducir el estrés del cuidador, evitar la depresión, aumentar la satisfacción ante la vida y la aceptación de la realidad.Tratamiento de la causa y preventivoDiferentes productos en fase de investigación implicados en la génesis de la enfermedad.Se estudia el papel neuroprotector o potenciadotas de la neurotransmisión colinérgica de diferentes sustancias como el betanecol o la L- acetil carnitina, que tiene acción antioxidante y carece de efectos secundarios.Hay sustancias con cierto papel neuroprotector como la CDP-colina, los antioxidantes tipo vitamina E y la Selegilina, los AINES tipo indometacina o naproxeno y los estrógenos.Los últimos avances en el conocimiento de la enfermedad nos hace verla con mucho mayor optimismo, pudiendo ralentizar la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente. RehabilitaciónEl Programa de rehabilitación para los pacientes de Alzheimer deberá depender de los síntomas y de la progresión de la enfermedad.Aunque las habilidades perdidas difícilmente serán recuperadas, hay que tener en cuenta una serie de consideraciones:§ El ejercicio físico y la actividad social son muy importantes, al igual que un adecuado mantenimiento de nutrición y estado de salud general.§ Planee actividades diarias.§ Como se pierde la capacidad de realizar determinadas tareas, acoja nuevas actividades en función de la capacidad del paciente.§ Mantenga las actividades familiares.§ Permita que la persona enferma termine todas las actividades que pueda por sí misma. Medicina alternativaVarios remedios herbarios y suplementos dietéticos se han propuesto como tratamientos eficaces para la enfermedad de Alzheimer y desórdenes relacionados. La seguridad y eficacia de estos productos se basa en gran medida en testimonios, tradición, etc.PrecaucionesLa eficacia y la seguridad son desconocidas. Los fabricantes no requieren aportar tantos datos sobre evidencia en eficacia y seguridad.La pureza es desconocida. Es responsabilidad del fabricante desarrollar y hacer cumplir sus propias pautas para asegurarse que sus productos son seguros y contienen los ingredientes enumerados en la etiqueta en las cantidades especificadas.Las reacciones adversas no se supervisan rutinariamente.Los suplementos dietéticos pueden tener serias interacciones con las medicaciones prescritas. Ningún suplemento debe ser tomado sin consultar primero a su médico.Ginkgo BilobaEs un extracto de planta que contiene varios compuestos que pueden tener efecto positivo sobre las células del cerebro y del cuerpo en general. Se piensa que tiene características antioxidantes y antiinflamatorias, para proteger las membranas de las células y regulas las funciones de los neurotransmisores. Se ha utilizado durante siglos en la medicina tradicional china y se está utilizando actualmente en Europa para ciertas condiciones cognitivas en determinadas condiciones neurológicas.En un estudio publicado en la Asociación Médica Americana observaron en algunos participantes una modesta mejoría en la cognición, en las actividades de la vida cotidiana como vestirse o comer y en el comportamiento social.El Ginkgo Biloba puede ayudar a algunos individuos con la enfermedad de Alzheimer, pero es necesaria mayor investigación para determinar el/los mecanismos exactos que utiliza para conseguirlo. También estos estudios previos se han realizado con una muestra muy pequeña (200 personas).Se han asociado pocos efectos secundarios, pero se sabe que reduce la capacidad de formación del coágulo, lo que puede ser muy importante si se asocia con aspirina.En la actualidad hay un estudio multicéntrico en marcha con 3000 participantes para investigar si el Ginkgo Biloba es capaz de ayudar a prevenir o retrasar el inicio de la enfermedad de Alzheimer o demencia vascular.Huperzine AEs un extracto de musgo utilizado por la medicina tradicional china durante siglos. Tiene características parecidas a la de las medicinas aprobadas por la FDA americana para la enfermedad de Alzheimer.En estudios pequeños ha habido evidencia de que puede ser de utilidad, pero son necesarios estudios con mayor población para ver la seguridad y eficacia.La Huperzine A es un suplemento dietético, no está regulado ni manufacturado con estándares uniformes. Si se utiliza con las medicaciones tradicionales se corre el riesgo de efectos secundarios serios.FosfatidilserinaEs una clase de lípido o grasa que es componente fundamental de las membranas de las células nerviosas (neuronas). En la enfermedad de Alzheimer y desórdenes similares, las neuronas degeneran por motivos todavía desconocidas. El mecanismo de esta terapia consistiría en proteger la membrana de la célula para presumiblemente proteger la célula de la degeneración.Los primeros ensayos clínicos que se realizaron dieron resultados prometedores, pero las muestras (número de participantes) eran muy pequeñas. Un informe publicado en el año 2000 sobre un ensayo clínico con 18 personas concluía que los resultados eran positivos pero que sería necesario realizar ensayos controlados con una muestra amplia para ver si el tratamiento es viable.
Descripción
Es una dolencia degenerativa de las células cerebrales (neuronas) de carácter progresivo y de origen desconocido. Es una de las formas de demencia más extendida y conocida. Provoca un deterioro de la calidad de vida del paciente y de su entorno familiar y conlleva grandes dificultades de convivencia. La demencia es un término general que engloba varias manifestaciones entre las que se incluye una pérdida gradual de la memoria, de problemas de juicio, de desorientación, dificultad para aprender, pérdidas de habilidades con el habla y en la capacidad de realizar las tareas rutinarias. Las personas con demencia también presentan cambios en su personalidad y problemas del comportamiento.
En 1992, la Organización Mundial de la Salud definió la enfermedad de Alzheimer como una dolencia degenerativa cerebral primaria de causa desconocida que presenta rasgos neuropatológicos y neuroquímicos característicos.
Causas
La causa es multifactorial.
Se produce una degeneración progresiva de neuronas que se traduce en cambios neuroquímicos en la concentración y efecto de los neurotransmisores cerebrales. Uno de los más afectados, la acetilcolina, parece el más implicado en los procesos de almacenar nueva información (memoria). Los tratamientos actuales "específicos" existentes se basan en esta hipótesis, y aumentan el "tono" colinérgico cerebral mediante la inhibición de la acetilcolinesterasa.
Base genética: alrededor de un 25% de los casos tienen antecedentes familiares, habiendo un patrón autosómico dominante en un 5-10% de los casos. En este tipo de herencia tan sólo es necesario la presencia de la mutación en una de las dos copias de material genético, bien sea de origen paterno o materno, para que se manifieste la enfermedad. En este caso el 50% de los hijos de un portador de la enfermedad llevarán la mutación en su genoma (conjunto de genes) y padecerán la enfermedad mientras la otra mitad de la descendencia serán sanos.
Parece claro que la edad juega un papel importante en la génesis de la enfermedad, hasta el punto que se considera que el 50% de los mayores de 85 años padecen la enfermedad.
Un elevado índice de colesterol y la hipertensión arterial se han asociado a un mayor riesgo de padecer la enfermedad.
Epidemiología
En la actualidad puede haber en nuestro país alrededor de medio millón de pacientes afectados por la enfermedad de Alzheimer y la incidencia va aumentando con la edad. La padecen entre el 5 y el 7% de las personas mayores de 65 años. Con el progresivo envejecimiento de la población, las cifras en un futuro pueden ser alarmantes.
Síntomas
La enfermedad se presenta de forma lenta y progresiva
Disminución de la memoria reciente
Los primeros síntomas consisten el olvidos y en dificultad para retener nueva información y suelen ser percibidos por el entorno del paciente, sus familiares y compañeros de trabajo antes que por él mismo. De hecho, es típico que los pacientes sean llevados a la consulta por sus familiares con la queja de "perdida de memoria". Si es el propio enfermo el que refiere los síntomas habrá que pensar que pueda tratarse de una depresión). En ocasiones, para salir de la duda, puede estar indicado administrar fármacos antidepresivos, que mejorarán los síntomas si se trata de un síndrome depresivo.
Cambios en el comportamiento
Hay alteraciones en el comportamiento y en la personalidad del enfermo, con frecuencia irritación y cambios de humor. Puede llegar a aislarse del entorno familiar.
Problemas para encontrar las palabras precisas
Aunque continúe razonando y comunicándose bien con los demás, sus frases son más cortas y mezcla ideas que no tienen relación entre sí.
Otros
§ Dificultad en la ejecución de gestos espontáneos y movimientos corporales.
§ Confusión en realizar las tareas ordinarias.
§ Alteraciones del sueño.
§ Desorientación temporo - espacial. Es normal olvidarse del día de la semana o a donde va, pero las personas con la enfermedad se pueden perder en su propia calle y no saber cómo llegó hasta allí.
§ Abandono del cuidado personal.
§ Pérdida de iniciativa. Se puede convertir en una persona totalmente pasiva, delante de la televisión durante horas, durmiendo mucho más de lo normal y no queriendo realizar ninguna actividad en general.
§ No todas las personas evolucionan de la misma manera ni hasta los últimos niveles.
§ Hay una “escala de deterioro global” que divide la enfermedad en siete niveles de gravedad.
Estadio 1 (vigilancia parcial)
Estadio 2 (vigilancia
las 24h)
Estadio 3
(Ayuda las 24h)
Estadio 4 (dependencia
total)
Memoria y concentración
Pequeños despistes y olvidos
Evidente deterioro de la memoria reciente y se empieza a afectar la lejana
Olvida los hechos recientes y lejanos
Olvido total
Capacidad de reconocer
No hay alteración
Dificultad para recordar palabras y nombres. Recuerda poco de lo que ha leído y de las personas nuevas
No reconoce a las personas ni a sus propios familiares
No reconoce a las personas ni a sus propios familiares
Orientación
Deficiente, puede perderse en la calle
Deficiente, incluso en su propia casa
Desorientación total
Desorientación total
Situación social
Cambios ligeros en la personalidad
Suelen pasarse horas detrás de sus cuidadores. Tristeza y frecuentes ideas delirantes
Horas inmóviles sin actividad o actitudes repetidas. Grita, llora o ríe sin motivo
Muchos de ellos acaban en estado vegetativo.
Están en cama o en silla de ruedas, por ser imposible la deambulación
Comunicación
Apatía, aislamiento, cambios bruscos de humor
Lenguaje empobrecido, gestos limitados
No comprenden cuando le hablan y la incomunicación es total
Suelen permanecer en mutismo
Manifestaciones físicas
No hay cambios
No hay cambios
Incontinencia completa
Puede haber trastornos deglutorios. Rigideces y contracturas en flexión
Diagnóstico
Los medicamentos empleados hasta este momento han demostrado su beneficio en estadios leves – moderados de la enfermedad, por lo que es muy importante un diagnóstico precoz.
No existe ninguna prueba específica para diagnosticar la enfermedad, pero con las diferentes pruebas se llega a una exactitud diagnóstica del 90%.
Se debe realizar:
§ Historial médico: estado mental y físico, medicaciones recibidas, salud familiar, etc.
§ Evaluación mental: orientación en tiempo y espacio, capacidad de recordar y de realizar sencillas operaciones matemáticas.
§ Exploración neurológica que descarte otras causas de demencia. Pruebas de neuroimágen (tomografía o resonancia magnética)
§ Pruebas de laboratorio, que pueden orientar a otras causas de demencia.
§ Evaluación psiquiátrica
Entender el diagnóstico
El diagnóstico de Alzheimer puede estar dentro de estas categorías:
§ Alzheimer probable: el médico ha descartado el resto de los desórdenes que pueden producir demencia y llega a la conclusión que los síntomas que padece sean probablemente debidos a la enfermedad de Alzheimer.
§ Alzheimer posible: que la enfermedad de Alzheimer es probablemente la causa primaria de la demencia pero que otra dolencia puede afectar la progresión de síntomas.
Alzheimer
Usted deberá realizar una serie de preguntas a su médico para que le tenga informado, como:
§ Qué significa el diagnóstico
§ Qué pruebas adicionales son necesarias para confirmar el diagnóstico.
§ Qué cuidado será necesario y qué tratamiento está disponible.
§ Qué más se puede hacer para aliviar los síntomas.
§ Hay ensayos clínicos o nuevas investigaciones en marcha.
Tratamiento
Como la causa de la enfermedad es multifactorial, existen fármacos pertenecientes a distintos grupos terapéuticos que pueden resultar útiles en el tratamiento de la enfermedad.
Las distintas estrategias terapéuticas son las siguientes:
Tratamientos específicos
Se basan en la capacidad de reparar determinados sistemas de neurotransmisión afectados, en concreto la actividad colinérgica, que está relacionada con la memoria. Los fármacos aprobados por la FDA (Food and Drugs Administration, organismo americano que vela por la seguridad y eficacia de los medicamentos) para el tratamiento específico de la enfermedad son:
Tacrina (1993) (Cognex®) En Francia se ha decidido retirar del mercado, de forma progresiva, la tacrina (Cognex®), el primer fármaco utilizado en los pacientes con la enfermedad de Alzheimer. La decisión se ha basado en el resultado desfavorable de la evaluación de la relación beneficio/riesgo: una eficacia clínica poco tangible frente a una toxicidad del hígado demostrada.
Donezepilo (1996), (Aricept®) desprovisto de hepatotoxidad. Además, el donezepilo muestra menos reacciones adversas que la tacrina por tener una mayor afinidad que esta hacia el sistema nervioso central.
Rivastigmina (2000) (Exelon®). Menos efectos secundarios.
Galantamina (2001). (Reminyl®)No se han detectado, por el momento (2001), diferencias de eficacia con los otros agentes IAC (tacrina, donepezilo rivastigmina) al no disponerse de estudios comparativos frente a éstos. En general, los efectos adversos descritos hasta la fecha parecen similares a los de los otros IAC; siendo las náuseas el efecto adverso que se ha observado con mayor frecuencia.
Han demostrado que mejoran algunos aspectos cognitivos en pacientes en estado evolutivo leve – moderado y disminuyen el índice de ingresos hospitalarios.
Tratamientos sintomáticos y conductuales
Según transcurre la enfermedad se presentan trastornos de la conducta y del ánimo que provocan alteraciones en la calidad de vida del enfermo y de la persona o personas que le cuidan.
La agitación psicomotriz, la inversión del ritmo sueño – vigilia, la depresión y las alucinaciones se pueden tratar con psicofármacos.
Los trastornos de la conducta como agresividad, inestabilidad emocional, agitación, alucinaciones e insomnio se pueden tratar con neurolépticos, que deben ser vigilados por el especialista. Cuando domina la ansiedad se pueden utilizar benzodiazepinas (Valium®).
Hay que tener en cuenta las posibles enfermedades que se asocien como una neumonía o úlcera de estómago, ya que cualquier trastorno y su tratamiento puede afectar la capacidad intelectual de la persona.
Tratamiento no farmacológico
Debe ser un complemento del tratamiento farmacológico.
Psicoestimulación cognitiva
§ Talleres de memoria, expresión oral y reconocimiento.
§ Talleres de psicoexpresión con musicoterapia, ritmo y coordinación.
§ Juegos de activación física y esquema corporal
§ Talleres ocupacionales para mantener las habilidades conservadas y la integración social.
Psicoterapia
Destinada a la integración de la familia en el proceso de la enfermedad mediante grupos de apoyo y tertulias de información. Se pretende reducir el estrés del cuidador, evitar la depresión, aumentar la satisfacción ante la vida y la aceptación de la realidad.
Tratamiento de la causa y preventivo
Diferentes productos en fase de investigación implicados en la génesis de la enfermedad.
Se estudia el papel neuroprotector o potenciadotas de la neurotransmisión colinérgica de diferentes sustancias como el betanecol o la L- acetil carnitina, que tiene acción antioxidante y carece de efectos secundarios.
Hay sustancias con cierto papel neuroprotector como la CDP-colina, los antioxidantes tipo vitamina E y la Selegilina, los AINES tipo indometacina o naproxeno y los estrógenos.
Los últimos avances en el conocimiento de la enfermedad nos hace verla con mucho mayor optimismo, pudiendo ralentizar la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente.
Rehabilitación
El Programa de rehabilitación para los pacientes de Alzheimer deberá depender de los síntomas y de la progresión de la enfermedad.
Aunque las habilidades perdidas difícilmente serán recuperadas, hay que tener en cuenta una serie de consideraciones:
§ El ejercicio físico y la actividad social son muy importantes, al igual que un adecuado mantenimiento de nutrición y estado de salud general.
§ Planee actividades diarias.
§ Como se pierde la capacidad de realizar determinadas tareas, acoja nuevas actividades en función de la capacidad del paciente.
§ Mantenga las actividades familiares.
§ Permita que la persona enferma termine todas las actividades que pueda por sí misma.
Medicina alternativa
Varios remedios herbarios y suplementos dietéticos se han propuesto como tratamientos eficaces para la enfermedad de Alzheimer y desórdenes relacionados. La seguridad y eficacia de estos productos se basa en gran medida en testimonios, tradición, etc.
Precauciones
La eficacia y la seguridad son desconocidas. Los fabricantes no requieren aportar tantos datos sobre evidencia en eficacia y seguridad.
La pureza es desconocida. Es responsabilidad del fabricante desarrollar y hacer cumplir sus propias pautas para asegurarse que sus productos son seguros y contienen los ingredientes enumerados en la etiqueta en las cantidades especificadas.
Las reacciones adversas no se supervisan rutinariamente.
Los suplementos dietéticos pueden tener serias interacciones con las medicaciones prescritas. Ningún suplemento debe ser tomado sin consultar primero a su médico.
Ginkgo Biloba
Es un extracto de planta que contiene varios compuestos que pueden tener efecto positivo sobre las células del cerebro y del cuerpo en general. Se piensa que tiene características antioxidantes y antiinflamatorias, para proteger las membranas de las células y regulas las funciones de los neurotransmisores. Se ha utilizado durante siglos en la medicina tradicional china y se está utilizando actualmente en Europa para ciertas condiciones cognitivas en determinadas condiciones neurológicas.
En un estudio publicado en la Asociación Médica Americana observaron en algunos participantes una modesta mejoría en la cognición, en las actividades de la vida cotidiana como vestirse o comer y en el comportamiento social.
El Ginkgo Biloba puede ayudar a algunos individuos con la enfermedad de Alzheimer, pero es necesaria mayor investigación para determinar el/los mecanismos exactos que utiliza para conseguirlo. También estos estudios previos se han realizado con una muestra muy pequeña (200 personas).
Se han asociado pocos efectos secundarios, pero se sabe que reduce la capacidad de formación del coágulo, lo que puede ser muy importante si se asocia con aspirina.
En la actualidad hay un estudio multicéntrico en marcha con 3000 participantes para investigar si el Ginkgo Biloba es capaz de ayudar a prevenir o retrasar el inicio de la enfermedad de Alzheimer o demencia vascular.
Huperzine A
Es un extracto de musgo utilizado por la medicina tradicional china durante siglos. Tiene características parecidas a la de las medicinas aprobadas por la FDA americana para la enfermedad de Alzheimer.
En estudios pequeños ha habido evidencia de que puede ser de utilidad, pero son necesarios estudios con mayor población para ver la seguridad y eficacia.
La Huperzine A es un suplemento dietético, no está regulado ni manufacturado con estándares uniformes. Si se utiliza con las medicaciones tradicionales se corre el riesgo de efectos secundarios serios.
Fosfatidilserina
Es una clase de lípido o grasa que es componente fundamental de las membranas de las células nerviosas (neuronas). En la enfermedad de Alzheimer y desórdenes similares, las neuronas degeneran por motivos todavía desconocidas. El mecanismo de esta terapia consistiría en proteger la membrana de la célula para presumiblemente proteger la célula de la degeneración.
Los primeros ensayos clínicos que se realizaron dieron resultados prometedores, pero las muestras (número de participantes) eran muy pequeñas. Un informe publicado en el año 2000 sobre un ensayo clínico con 18 personas concluía que los resultados eran positivos pero que sería necesario realizar ensayos controlados con una muestra amplia para ver si el tratamiento es viable.
Definición
Se considera un trastorno dentro del Autismo; se les denomina en muchas ocasiones Autistas de Alto Rendimiento. Su capacidad intelectual es normal y el lenguaje normalmente no se ve alterado. Suelen fijar su atención hacia un tema concreto, de manera obsesiva muchas veces, por lo que no es extraño que aprendan a leer por sí solos a una edad muy precoz, si ese es el área de su atención.
Se encuentra afectado, de manera variable, tres aspectos del desarrollo:
§ Conexiones y habilidades sociales.
§ Utilización el lenguaje con fines comunicativos.
§ Comportamiento con rasgos repetitivos y una limitada gama de intereses.
En muchas ocasiones han sido etiquetados como “Mala Adaptación Socioemocional”, en el que hay problemas de conducta y comportamientos premeditados de mala adaptación; es un error importante, pues los niños afectados de Síndrome de Asperger tienen una comprensión muy ingenua de las situaciones sociales, que no manipulan para su propio beneficio. La mala adaptación en contextos sociales es fruto de un mal entendimiento y de la confusión que les crea la exigencia de las relaciones interpersonales.
Causas
Existe un componente genético con uno de los padres; con cierta frecuencia es el padre el que presenta un cuadro completo de Síndrome de Asperger. En ocasiones hay una clara historia de autismo en parientes próximos.
El cuadro clínico que se presenta está influenciado por muchos factores, incluido el factor genético, pero en la mayoría de los casos no hay una causa única identificable.
Epidemiología
No hay estudios que reflejen unas cifras exactas, pero se considera que el Síndrome de Asperger afecta de 3 a 7 niños por cada 10000 personas.
Más frecuente en el sexo masculino que en el femenino.
Al ser una entidad relativamente reciente, muchos casos no están diagnosticados o reciben un diagnóstico equivocado.
Síntomas
Cada niño es diferente, pero las características que se dan con mayor frecuencia son:
§ Torpe socialmente con dificultad para las relaciones interpersonales.
§ Ingenuo.
§ A menudo no son conscientes de los sentimientos de las demás.
§ Incapacidad para mantener una conversación.
§ Problemas de comunicación no verbal: uso limitado de gestos, lenguaje corporal torpe, dificultad en adaptarse a la proximidad física.
§ Se altera con facilidad si hay cambios en la vida rutinaria.
§ Gran memoria para los detalles.
§ Tendencia a balancearse o caminar mientras se concentran.
§ Peculiaridades de habla y lenguaje: lenguaje expresivo superficialmente perfecto, comprensión deficiente, con mala interpretación de significados literales.
§ Torpeza motora.
Diferencias entre Autismo y Síndrome de Asperger
Autismo
Síndrome de Asperger
Coeficiente Intelectual generalmente por debajo de lo normal
Coeficiente Intelectual generalmente por encima de lo normal.
Normalmente el diagnóstico se realiza antes de los 3 años
Normalmente el diagnóstico se realiza después de los 3 años
Retraso en la aparición del lenguaje
Aparición del lenguaje en tiempo normal
Alrededor del 25% son no - verbales
Todos son verbales
Gramática y vocabulario limitados
Gramática y vocabulario por encima del promedio
Desinterés general en las relaciones sociales
Interés general en las relaciones sociales
Un tercio presenta convulsiones
Incidencia de convulsiones igual que en el resto de la población
Desarrollo físico normal
Torpeza general
Ningún interés obsesivo de “alto nivel”
Intereses obsesivos de “alto nivel”
Los padres detectan problemas alrededor de los 18 meses de edad
Los padres detectan problemas alrededor de los dos años y medio
Las quejas de los padres son los retardos del lenguaje
Las quejas de los padres son los problemas de lenguaje, o en socialización y conducta
A diferencia de los niños con Autismo típico, tienen deseos de tener amigos y se sienten frustrados por sus dificultades sociales.
Diagnóstico
Es importante establecer un diagnóstico temprano para poder establecer un tratamiento adecuado y no empeorar el pronóstico al añadirse otros problemas (baja autoestima, fracaso escolar, depresión e incluso ideas suicidas).
Los criterios diagnósticos dictados por la Asociación Americana de Psiquiatría (DSM-IV) son los siguientes:
A. Dificultades cualitativas de interacción social que se manifiestan con al menos dos de las siguientes:
1. Dificultades acusadas en el uso de múltiples comportamientos no verbales, tales como contacto visual, expresión facial, posturas de cuerpo y gestos para regular la acción social.
2. Incapacidad para establecer relaciones con iguales, adecuadas a su nivel de desarrollo.
3. Ausencia de la búsqueda espontánea para compartir placer, intereses o logros, con otras personas (por ejemplo: no mostrar, traer o señalar objetos de interés).
4. Ausencia de reciprocidad social o emocional.
B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitiva y estereotipados, que se manifiestan de al menos una de las siguientes maneras:
1. Preocupación absorbente, repetitiva y estereotipada, restringida a uno o más temas de interés, que es anormal en su intensidad o en su enfoque.
2. Adherencia aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.
3. Manerismos motores estereotipados y repetitivos (por Ej.: retorcimiento o aleteo de dedos y/o manos o movimientos complejos con el cuerpo).
4. Preocupación persistente con partes de objetos.
C. El trastorno causa una discapacidad clínicamente significativa en el área social, ocupacional y en otras áreas importantes del desarrollo.
D. No existe un retraso clínicamente significativo en el lenguaje (por Ej.: palabras sueltas a la edad de 2años, frases comunicativas a los 3 años).
E. No existe un retraso clínicamente significativo para su edad Cronológica, en el desarrollo cognitivo, de habilidades de auto-ayuda y comportamiento adaptativo (salvo en la interacción social) o de curiosidad por el entorno.
F. No se cumplen los criterios de otro Trastorno Generalizado del Desarrollo, o de Esquizofrenia.
Pronóstico
El Síndrome de Asperger se ha diferenciado muy recientemente del autismo típico y existe poca información sobre el pronóstico de estos niños. No obstante, se considera que, comparado con jóvenes con otras formas de autismo podrán con mayor probabilidad convertirse en adultos independientes, con una vida absolutamente normal.
Frecuentemente cuando son adultos tienen un trabajo o profesión relacionado con sus áreas de especial interés, pudiendo ser muy competentes.
Tratamiento
Para establecer un plan de tratamiento tienen que trabajar juntos padres, profesores y consejeros externos familiarizados con este trastorno.
Hay una serie de principios generales aplicables al niño con Síndrome de Asperger:
§ A los niños con Síndrome de Asperger no les gusta las sorpresas y deben ser preparados, siempre que sea posible, frente a los cambios.
§ Las reglas deben aplicarse con cuidado y con cierta flexibilidad, claramente expresadas y preferentemente por escrito.
§ El profesorado debe aprovechar al máximo las áreas de interés especial del niño.
§ Hay que intentar que las enseñanzas sean bastante concretas y evitar utilizar un lenguaje que sea mal interpretado.
§ Se puede recompensar con actividades que sean de interés para él cuando haya realizado de manera satisfactoria otras tareas o se haya comportado correctamente.
§ Suelen responder muy bien al uso de elementos visuales.
§ Frecuentemente no entienden muestras rígidas de autoridad o enfado y ellos mismos se vuelven más rígidos y testarudos, con descontrol del comportamiento; siempre que sea posible hay que anticiparse a estas situaciones evitando la confrontación.
§ Como desean tener amigos, hay que enseñarles ciertos repertorios sociales, qué decir y cómo decirlo.
§ Fomentar su participación en las conversaciones y reforzar a los compañeros que también lo estimulen a participar.
Se muestra muy eficaz el ensayar y practicar el modo de enfrentarse a distintas situaciones sociales (representación de papeles en situaciones concretas). En los casos complejos se aconseja una orientación realizada por un equipo profesional.
La mayoría de los niños no reciben ninguna medicación como parte del tratamiento, pero en situaciones concretas pueden ser útiles: estados de ansiedad o depresión, problemas de falta de atención.
Descripción
El síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental. Además de la afectación de la capacidad intelectual, suelen darse otras anomalías como problemas en el corazón, etc.
El sistema nervioso tiene como función principal recibir información, procesarla y emitirla. Mantenemos relación con el mundo exterior, recibimos señales de nuestro propio medio interno y gracias a él respondemos a esas señales, las externas y las internas, siendo capaces de transformar la información que recibimos, hacerla consciente, elaborarla y reelaborarla, codificarla y crear pensamiento. La neurona es la célula clave, capacitada para recibir gran cantidad de información simultáneamente, codificarla, interpretarla, elaborarla y, a la vez, transmitirla en fracciones de segundo. Cuando este sistema resulta alterado empiezan a deteriorarse algunas de las funciones que tiene que realizar.
Causas
Se desconocen las causas de la enfermedad. La anormalidad cromosómica que causa el Síndrome de Down fue descubierta a mediados del siglo pasado. Casi siempre se debe a un episodio fortuito que tuvo lugar durante la formación de las células reproductoras, óvulo o espermatozoide. Por lo que se conoce, el Síndrome de Down no es achacable a ninguna actividad relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales.
El cuerpo humano está compuesto de células; todas las células contienen cromosomas, estructuras que transmiten información genética. Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Sólo las células reproductoras humanas, los espermatozoides de los hombres y los óvulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas individuales, y no pares de cromosomas. Los científicos identifican estos pares de cromosomas como el par XX, presente en las mujeres, y el par XY, presente en los hombres, y los numeran del l al 22 (autosomas).
Cuando las células reproductoras, el espermatozoide y el óvulo, se combinan en la fecundación, el óvulo fecundado resultante contiene 23 pares de cromosomas. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo femenino contiene pares de cromosomas del l al 22 y el par XX. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo masculino contiene pares de cromosomas del l al 22 y el par XY. Cuando el óvulo fecundado contiene material extra del cromosoma 21, se tiene como resultado el síndrome de Down.
En la mayoría de los casos aproximadamente el 92% de las veces, el síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En esos casos el cromosoma extra se origina en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Por consiguiente, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, se hallan presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las células. Esta condición, en la que están presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las células del individuo se denomina trisomía del cromosoma 21.
En algunos casos presentan 46 cromosomas, no 47, pero poseen realmente el material genético de 47; esta situación se llama traslocación , el cromosoma 21 adicional se encuentra traslocado o unido a otro cromosoma.
La posibilidad de tener otro hijo con el Síndrome de Down es del 1%, pero si el primer niño tiene traslocación del Síndrome de Down , la posibilidad aumenta mucho.
Hay más riesgo:
§ Los padres que ya han tenido a un bebé con el Síndrome de Down.
§ Padres o madres con un desarreglo en el cromosoma 21.
§ Madres mayores de 35 años.
Epidemiología
En la actualidad, 1 de cada 800 nacimientos presenta Síndrome de Down. Casi el 80% de estos recién nacidos son hijos de madres menores de 35 años, aunque es conocido que la edad de la madre es el único factor de riesgo conocido hasta el momento; a más edad mayor riesgo de concebir un hijo con Síndrome de Down. Afecta a todas las razas y niveles económicos por igual.
Síntomas
Los recién nacidos con esta alteración son generalmente bebés muy tranquilos, rara vez lloran. Llama la atención cierta laxitud muscular y es frecuente que presenten un exceso de piel alrededor del cuello (se puede detectar en la ecografía fetal).
Al crecer empieza a presentar determinadas características:
§ Cráneo más pequeño de lo normal (microcefalia).
§ El occipucio (unión del cráneo con las vértebras) es plano.
§ El puente nasal es plano por ausencia de los huesos propios de la nariz.
§ Los ojos tienen una inclinación característica, en algunos casos hay estrabismo
§ La lengua es algo más grande de lo corriente y al no haber espacio arriba (paladar), la lengua se ubica abajo estimulando el desarrollo mandibular característico.
§ Problemas bucales por tener un maxilar disminuido de tamaño.
§ Piel seca
Retardo intelectual
El retardo intelectual es muy variable y dependerá en muy buena parte del modo en el que el niño se desarrolle, de su entorno familiar y de la educación que reciba. Cuanto más amor y atención se les dedique, tanto más brillantes serán los resultados que alcanzarán.
Los niños con Síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que cualquier otro niño pequeño, como caminar, hablar, vestirse, ir al baño, pero por lo general lo hacen más tarde.
Caracteres físicos
§ Defectos en el corazón. En el 30-50% de las ocasiones: algunos no son graves y pueden ser tratados con medicación, en cambio otros requieren cirugía. Todos los bebés con Síndrome de Down deben se examinados por un cardiólogo pediatra y realizarle una ecografía para poder diagnosticar y tratar cualquier problema que encuentre.
§ Malformaciones intestinales: en el 10-12% de los bebés, que requieren cirugía.
§ Defectos en la capacidad auditiva y visual: más del 50%:
o Problemas visuales: miopía, cataratas; se debe consultar con un oftalmólogo pediátrico en el primer año de vida.
o Problemas auditivos: infecciones que pueden contribuir a la pérdida de la audición si no son tratadas adecuadamente.
§ Mayor riesgo de padecer leucemia.
§ Mayor riesgo de problemas de tiroides
§ Lesiones espinales: pueden ocurrir por inestabilidad de las vértebras superiores del cuello.
Diagnóstico
Después del nacimiento, en caso de sospecha, se toma una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (cariotipo), que determina si el bebé tiene el Síndrome de Down y cual es la anormalidad cromosómica fundamental, importante para determinar el riego para cualquier embarazo posterior.
Diagnóstico prenatal
Un examen del líquido amniótico (amniocentesis) o de las vellosidades coriónicas pueden diagnosticar el Síndrome, pero ambos procedimientos presentan riesgo de complicaciones: infecciones y abortos espontáneos y sólo se realiza a aquellas mujeres de riesgo.
A las 16 semanas de embarazo se puede realizar un análisis de sangre para determinar los valores de alfa fetoproteínas (PFA), que puede indicar la presencia de Síndrome de Down en el 35% de los casos aproximadamente; un examen nuevo que mide la PFA junto a dos hormonas más del embarazo puede detectar cerca del 60%. Estos exámenes no proporcionan un diagnóstico concluyente del Síndrome, son tan sólo exámenes selectivos que pueden indicar la necesidad de practicar una Amniocentesis.
Actualmente se están desarrollando nuevas técnicas de diagnóstico prenatal. Se esta experimentando una nueva prueba no invasora que se practica durante el primer trimestre del embarazo en la que se toman muestras y se separan células fetales de la sangre de la madre. El objetivo es comparar la exactitud de este tipo de análisis a nivel celular con los resultados obtenidos por amniocentesis o a través de las vellosidades coriónicas.
Pronóstico
La expectativa normal de vida puede verse acortada por una enfermedad cardiaca congénita y por una mayor incidencia de leucemia aguda.
Las complicaciones más frecuentes son:
§ Problemas visuales.
§ Pérdida auditiva por frecuentes infecciones.
§ Obstrucción gastrointestinal y otras anomalías.
§ Anomalías cardiacas.
§ Mayor incidencia de leucemia aguda.
Tratamiento
No existe cura para el Síndrome de Down. No existe un tratamiento específico para la enfermedad. Determinados defectos cardiacos pueden requerir una intervención quirúrgica.
Rehabilitación
Recomendaciones:
1.- Estimulación temprana.
2.- Apoyo kinesiológico y fonoaudiológico.
3.- Incentivar habilidades sociales.
4.- Tratarlo como uno más y sin diferencias.
Definición
Se trata de un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años (6 a 18 meses de vida) hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental.
Causas
En octubre de 1999, la Dra. R. Amir y cols. identificaron el gen responsable de la enfermedad en la mayoría de los pacientes: aproximadamente el 80% de las afectadas del S. de Rett clásico tienen mutaciones en la región codificante del gen MECP2, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X. En los pacientes en que no hay esta mutación, se puede deber a:
1. Presentar mutaciones en regiones del gen no analizadas.
2. Que exista otro gen implicado también en la enfermedad.
El gen MECP2 codifica una proteína, la MeCP2, que tiene la función de silenciar otros genes.
Prácticamente, todas las mutaciones son nuevas, se han producido alteraciones espontáneas en un gameto de los progenitores (óvulo o espermatozoide), pero no son portadores de la enfermedad. El riesgo de tener otra hija con síndrome de Rett es muy bajo (1%), aunque es importante realizar un examen genético de los padres para valorar el riesgo de recurrencia. En algún caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no se conoce con seguridad por qué no manifestaba ningún síntoma.
También se puede dar la enfermedad en niños, pero en este caso las mutaciones son letales y, si llegan a nacer, no sobreviven a los primeros meses de vida. Existe una teoría diferente: las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en el cromosoma x del padre, por lo que los hijos varones son sanos (el padre transmite el cromosoma Y a los hijos varones)
Ahora creemos que esta teoría no es correcta. Por el contrario, las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en el cromosoma X del padre, con lo que esos padres simplemente tienen hijos sanos (que pasan con el cromosoma Y sano).
Epidemiología
La frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12000 a 1: 15000 nacimientos de niñas vivas.
En España se conoce la existencia de unos 210 casos de pacientes afectadas aunque se cree, por la incidencia en otros países, que debe ser mucho mayor y habrá muchos casos no diagnosticados.
Síntomas
Forma Típica:
1. Periodo prenatal y perinatal normal: desarrollo psicomotor normal hasta los 6 – 18 meses de vida.
2. Regresión de las habilidades adquiridas:
1. Utilización voluntaria de las manos.
2. Pierden la jerga , el balbuceo, los monosílabos, no se llega a desarrollar lenguaje oral.
3. Desaparece la comunicación y el contacto social.
3. Aparecen estereotipias manuales en forma de lavado de manos, ensalivación, golpeteo ( muy característico).
4. Deambulación apráxica / atáxica. El término apraxia hace referencia a la pérdida completa de la facultad de realizar movimientos coordinados para un fin determinado. El término ataxia hace referencia a la falta o irregularidad de la coordinación, especialmente de los movimientos musculares, sin debilidad o espasmos de éstos.
5. Microcefalia adquirida.
6. Retraso mental grave.
Formas Atípicas
Forma Congénita
1. Inicio precoz.
2. Retraso motor desde el nacimiento.
3. Diagnóstico difícil hasta adquirir el fenotipo típico del síndrome de Rett.
Formas clínicas
Se describen unos estadios evolutivos clínicos:
Primera etapa
1. Inicio de 6 a 18 meses.
2. Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento de la cabeza.
3. Disminución del interés por el juego.
Segunda etapa
1. Inicio de 1 a 3 años.
2. Dura de algunas semanas a meses
3. Regresión rápida con deterioro del comportamiento, pérdida de la utilización voluntaria de las manos y la aparición de estereotipias.
4. Crisis convulsivas.
5. Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.
6. Insomnio y motricidad torpe.
Tercera etapa
1. Inicio de 2 a 10 años.
2. Duración de meses a años.
3. Etapa de estabilización aparente.
4. Retraso mental severo.
5. Regresión de los rasgos autistas con una mejoría del contacto.
6. Crisis convulsivas.
7. Estereotipias manuales características: lavado de manos, etc.
8. Espasticidad, ataxia, apraxia.
9. Disfunciones respiratorias.
Cuarta etapa
1. Inicio después de los 10 años.
2. Duración de años a décadas.
3. Deterioro motor tardío.
4. Pérdida de la capacidad motora.
5. Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.
6. Retarde del crecimiento y ausencia del lenguaje.
7. Mejora el contacto visual.
8. Crisis convulsivas menos severas.
9. Alteraciones tróficas.
Diagnóstico
Criterios necesarios:
No todos se dan necesariamente
1. Periodo pre y perinatal aparentemente normal.
2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los 6 meses ( entre 12 y 18 meses en ocasiones).
3. El perímetro craneal al nacimiento es normal.
4. Retardo en el crecimiento cefálico entre los 6 meses y los 4 años.
5. Pérdida de la utilización voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años. Se acompaña de deterioro en la capacidad de comunicación y comportamiento social.
6. Ausencia de desarrollo del lenguaje o un lenguaje muy rudimentario junto con retraso psicomotor severo.
7. Estereotipias manuales de torsión/presión, golpeteo/palmoteo, frotamiento/lavado de manos y pérdida de las actividades manuales voluntarias.
8. Alteración de la marcha (apraxia) y apraxia/ataxia de trinco entre 1-4 años.
9. El diagnóstico de certeza se realiza a partir de los 2 a 5 años con:
Criterios de soporte
1. Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
2. Apneas periódicas en vigilia.
3. Hiperventilación intermitente
4. Periodos de contener la respiración.
5. Emisión forzada de aire y saliva.
6. Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
7. Anomalías EEG (Electroencefalograma).
8. Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
9. Convulsiones
10. Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonías
11. Trastornos vasomotores periféricos
12. Escoliosis / cifosis (desviaciones de la columna)
13. Retraso en el crecimiento (talla).
14. Pies pequeños hipotróficos y fríos.
15. Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.
Criterios de exclusión
1. Retraso en el crecimiento dentro del útero.
2. Signos clínicos de alguna enfermedad de depósito u organomegalia (aumento crecimiento de órganos)
3. Atrofia del nervio óptico.
4. Tamaño pequeño del cráneo (microcefalia) congénito (desde el nacimiento).
5. Enfermedad metabólica conocida o una enfermedad neurológica progresiva.
6. Enfermedad neurológica adquirida a raíz de una infección grave o traumatismo craneoencefálico severo.
Criterios de diagnóstico para las formas no clásicas
Criterios de inclusión:
Al menos 3 de los siguientes criterios principales:
1. Ausencia o reducción de las habilidades manuales.
2. Pérdida del lenguaje/jerga.
3. Pérdida de las habilidades para comunicarse.
4. Desaceleración del crecimiento de la cabeza.
5. Estereotipias manuales.
6. Trastorno del desarrollo con un perfil de S. de Rett.
Al menos 6 de los 11 criterios de soporte:
1. Anomalías del ritmo respiratorio.
2. Bruxismo (rechinar dientes).
3. Escoliosis / cifosis.
4. Amiotrofias de extremidades inferiores.
5. Pies fríos y cianóticos.
6. Aerofagia.
7. Deambulación anormal o ausente.
8. Trastornos del sueño.
9. Señalar con la mirada característica del S de Rett.
10. Gran tolerancia al dolor.
11. Crisis de risa o gritos.
Pronóstico
Este trastorno es progresivo y la niña continuará empeorando, pero siempre es variable.
Tratamiento
En la actualidad no hay medicamentos que hayan conseguido tener eficacia en mejorar los síntomas del S. de Rett, excepto las convulsiones.
Como todo tratamiento tiene que empezar por una evaluación individualizada de las necesidades de cada persona y de acuerdo a los ambientes donde se desenvuelve diariamente (hogar, escuela, comunidad, etc.) para planificar objetivos funcionales y apropiados a su edad.
El tratamiento debe comenzar con la motivación propia de la niña y a partir de los intereses de ella, el terapeuta puede ir creando situaciones donde su participación activa sea necesaria y tenga significado. Estas niñas generalmente muestran interés en el contacto físico, que las acaricien; les gusta bañarse, nadar, oír música y que les canten, ver T.V., ver libros, escuchar historias. Les gusta estar fuera de la casa paseando en un vehículo, o en una silla de ruedas.
Rara vez tienen juguetes favoritos, aparte de una muñeca o una caja de música. Les gusta ver fotos familiares, figuras de alimentos. Es dentro de su rango de intereses que se van a mostrar más activas tanto en comunicación como en acción. No podemos esperar que ellas respondan a algo que no tiene sentido para ellas.
Tratamiento Fisioterapéutico y de Rehabilitación
Constituye uno de los tratamientos principales para el S. Rett. Siendo el S.Rett una enfermedad progresiva debemos trabajar fuertemente para mantener las habilidades motoras por el mayor tiempo posible
Objetivos:
1. Mantener y maximizar la función motora.
2. Prevenir deformidades.
3. Disminuir el malestar y la irritabilidad.
Ataxia:
1. Técnica del rolado por segmentos.
2. Estimulación del sistema del balance utilizando pelotas terapéuticas.
3. Actividades de transferencia de peso.
4. Rotación etc.
Movimientos involuntarios
1. No responde a técnicas de Modificación de Conducta.
2. El uso de férula ha demostrado ser útil para interrumpir el patrón de movimiento y lograr focalización de la atención sobre algún objeto en particular.
Hipertonía o espasticidad
Conduce a un compromiso severo de toda la musculatura, incluyendo la respiración y la deglución
1. Técnicas de reducción del tono muscular utilizadas con pacientes de parálisis cerebral.
2. Mantener la amplitud de los movimientos articulatorios con ejercicios de estiramiento.
3. Hidroterapia para el mejoramiento temporal y alivio de las alteraciones producidas por este síntoma.
Apraxia:
El terapeuta debe trata de no exigir demasiado ya que la niña se retira y aumenta la apraxia. Se debe mantener el contacto con la niña haciendo sonidos agradables y que llamen su atención.
Se debe lograr además mejorar los patrones de defensa, como la descarga de peso sobre los brazos tanto anteriores como laterales.
Tratamiento Alimenticio:
Hay que evitar la desnutrición, el aumento de peso y evitar los disturbios del crecimiento.
1. Evaluación de las dificultades de deglución y reflujo gastroesofágico.
2. Comidas con porciones pequeñas pero frecuentes con carbohidratos añadidos ha probado ser beneficioso.
3. Aumento de peso importante con una dieta cetogénica o alta en grasas.
Tratamiento de Terapia Ocupacional:
El objetivo es promover y mejorar el uso de las manos.
1. El decremento de los movimientos repetitivos de manos produce un incremento en el estado de alerta y atención, así como mejorar la agitación y las conductas autoagresivas.
2. El uso intermitente de férulas de mano o codo puede ser útil para reducir estos movimientos y podría motivar un uso voluntario de la mano dominante.
3. El uso intermitente de inmovilización con pesas en una mano también puede ser útil.
Tratamiento Ortopédico:
El objetivo es frenar o reducir la escoliosis.
1. En un estudio se comprobé que la Fusión espinal con instrumentación segmental fue el tratamiento más exitoso para detener la progresión de la curva.
2. Corrección postural y del empuje muscular unilateral típico en el SR, mediante la fisioterapia.
Tratamiento Psicopedagógico:
El objetivo es el mejoramiento de las capacidades cognitivas.
1. Exposición a libros apropiados para la edad, juguetes y música :aunque parezca que la niña no le presta atención o realice respuestas apropiadas. Siempre es importante dejar el tiempo suficiente para la toma de información y suficiente espacio para que responda de forma muy personal.
2. Es necesario proveer ambientes y situaciones que sean fuertemente motivantes, lo que hará que le sea más fácil mostrar lo que sabe y conducir a un mayor éxito y satisfacción.
3. El objetivo de la educación debe ser el proveer a la niña el programa más estimulante posible en el ambiente menos restrictivo, tomando en cuenta las necesidades especiales de la niña.
4. Es importante utilizar uno de los mecanismos de comunicación más preciosos con esta niñas, la mirada, su contacto visual sirve para mostrar sus necesidades, intereses y aún sus emociones.
5. En la actualidad se usan punteros láser, computadoras dirigidas por el contacto visual a los elementos mostrados en las pantallas, tablero de comunicación facilitada con punteros visuales etc.
Un tratamiento educacional apropiado va más allá que las puras "situaciones de enseñanza". La seguridad de estas niñas irá aumentando en la medida en que la comprensión del mundo y de su propio rol van creciendo.
Musicoterapia:
Constituye un modo alternativo de contacto.
Se ha encontrado que las niñas con S.Rett muestran mayor receptividad a los elementos de la música por lo que se convierte en un elemento importante para llegar a estas niñas y una mejoría del aislamiento
Hidroterapia y Caballos.
Equipos de científicos están creando un modelo de ratón de S. Rett para estudiar la progresión de la enfermedad desde sus primeros estadios y conocer el mecanismo de instauración de la enfermedad para poder, en un futuro, instaurar un tratamiento oportuno.
Autismo