Atrofia Muscular Espinal

Atrofia Muscular Espinal (Fuente: www.discapnet.es)
Definición
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Medidas Preventivas


Definición
Pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias en las que hay una progresiva degeneración muscular y debilidad que conduce finalmente al fallecimiento del paciente. Se afectan unas células del sistema nervioso especializadas llamadas motoneuronas, que controlan los movimientos de los músculos voluntarios.
Afecta a los músculos voluntarios que intervienen en actividades como gatear, caminar, control del cuello y el acto de la deglución, a los músculos más cercanos al tronco.
Existen varios tipos:
Atrofia Muscular Espinal Infantil

Tipo I : severo, también llamado Síndrome de Werdnig – Hoffmann
Tipo II: intermedio
Tipo III: leve o Síndrome de Kugelberg-Welander

Estas categorías son un poco arbitrarias: algunos niños que comienzan con la enfermedad a edad muy temprana pueden mejorar más de lo que se esperaba.
Atrofia Muscular Juvenil o Enfermedad de Kennedy (ligada al cromosoma X)
Atrofia Muscular Espinal del adulto

Causas
La atrofia Muscular Espinal (SMA, sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.
Se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1) : un gen determinante de la enfermedad, SMN (Survival Motor Neuron) y el gen NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory protein) que, probablemente actúa como modificador del fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas de una persona).
El estudio de las proteínas del gen causante de la atrofia, el SMN1 (Survival Motor Neuron), y de la muerte neuronal fetal demuestra que el AME es consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada. La información servirá para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen SMN1 y, a partir de ahí, diseñar estrategias terapéuticas efectivas para evitar la muerte y degeneración neuronal característica de estos pacientes.
Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos tipo de Atrofia Muscular Espinal. Debido al defecto en el gen, se afecta la producción de una proteína llamada SMN, necesaria para todas las células, pero especialmente para las motoneuronas; cuando los niveles de SMA son demasiado bajos, las motoneuronas son las primeras células que degeneran, dejando a los músculos sin la estimulación necesaria para ser viables
Las formas familiares (afecta a otros miembros de la familia) de Atrofia Muscular Espinal en grupos de más edad pueden ser autosómica recesiva, dominante (es suficiente que uno de los progenitores porte el gen defectuoso) o una nueva mutación del gen. Es necesario determinar el patrón de herencia en cada caso en particular.

Epidemiología
Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles).
Se calcula que tiene una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60
En su forma más grave, se da en uno de cada 6.000 nacimientos y se estima que existen más de 1.000 niños afectados en España.

Síntomas
Tipo I:
 No es capaz de levantar la cabeza.
 No se progresa en las etapas de crecimiento.
 Dificultades para deglutir y alimentarse: dificultades para chupar, mamar, etc.
 Debilidad general, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática).
 Abundantes secreciones, lo que dificulta más la respiración.
 Las extremidades inferiores adoptan la típica postura “en ancas de rana” o “en libro abierto”.
 Falta de reacciones reflejas.
 Etc.

Tipo II
 Pueden mantener la posición de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda
 En determinado momento pueden permanecer de pié.
 Deglutir y alimentarse no suele ser problema, pero se puede dar y tener que alimentarse a través de un tubo.
 Ligero temblor con los dedos extendidos.
 Puede existir respiración diafragmática.

Tipo III
 Puede ponerse en pié y caminar solo, pero puede tener dificultades al sentarse o inclinarse.
 Se puede observar ligero temblor de los dedos extendidos.
En las tres formas hay deterioro con el tiempo por causa desconocida.

Tipo IV o Síndrome de Kennedy o Atrofia Muscular Bulbo Espinal
 Los síntomas comienzan después de los 35 años.
 Comienzo insidioso de progresión lenta.
 Los músculos de la deglución y los respiratorios no suelen afectarse.
 Sólo se da en varones, que pueden tener características femeninas, como el crecimiento de las mamas.

Diagnóstico
En cualquiera de los tres tipos infantiles el diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico.

Tipo I:
Normalmente se realiza antes de los seis meses. Puede haber ausencia de movimiento fetal al final del embarazo.

Tipo II:
Normalmente se realiza antes de los dos años de edad.

Tipo III
Normalmente se realiza entre los 18 meses y la adolescencia.
Pruebas a realizar
Enzimas en el suero:
Se realiza un análisis de sangre, en el que la enzima más estudiada es la CPK (creatin fosfoquinasa). En el tipo I puede tener unos niveles normales, pero puede estar ligeramente elevada.
EMG (Electromiografía)
Es una prueba que mide la actividad eléctrica del músculo. Se insertan una pequeñas agujas en los músculos del paciente (normalmente en los brazos y muslos) y se observa una señal eléctrica que queda registrada en un aparato. Se mide la respuesta del nervio a los estímulos eléctricos y la velocidad de conducción motora de los nervios.
Biopsia muscular
Se realiza una pequeña incisión para analizar el músculo y verificar la degeneración. Se puede realizar con anestesia local (importante por tener usualmente una débil función respiratoria)
Pronóstico
Constituye la mayor causa de mortalidad infantil en niños menores de dos años, pero sus síntomas de debilitamiento y agotamiento muscular difieren en su severidad de una persona a otra por motivos que aún son desconocidos.

Tipo I
El acto de comer y deglutir es dificultoso, al haber poca fuerza de los músculos respiratorios, ésta resulta fatigosa. Debido al aumento de la debilidad o a las infecciones respiratorias frecuentes, el pronóstico es muy pobre.

Tipo II
Se ha observado una amplia gama de formas de evolución en este tipo, por lo que es difícil predecir la rapidez del progreso de debilitamiento. Algunos niños aprenden a caminar con ayuda de muletas o bastón y pueden sobrevivir hasta la mayoría de edad. Sin embargo otros, debido al debilitamiento de los músculos respiratorios padecen frecuentes infecciones respiratorias que condicionan su pronóstico. En ocasiones la debilidad inicial puede permanecer estable, pasar por periodos peores, etc. Aunque no todos los niños desarrollan debilidad de los músculos respiratorios, la causa de fallecimiento suele ser por fallo respiratorio.

Tipo III
Hay una gran variabilidad, aunque el pronóstico es muy bueno. Frecuentemente puede caminar y puede funcionar con total normalidad durante años antes de necesitar ayuda. Hay que tomar precauciones debido a que puede presentarse infecciones respiratorias.

Tratamiento
En la actualidad todavía no se dispone de un tratamiento específico para parar o curar ninguno de los tipos de Atrofia Muscular Espinal, pero la terapia física y los aparatos ortopédicos pueden preservar la habilidad de caminar por más tiempo. También los aparatos ortopédicos o ciertas operaciones quirúrgicas pueden ayudar a contrarrestar la escoliosis (curvatura anormal de la columna)
Existen distintas líneas de investigación. Además de las pruebas en los modelos animales, a partir del próximo año son inminentes la puesta en marcha de distintos ensayos terapéuticos en algunos grupos de pacientes con AME tipo II y III.
El fallo ventilatorio y las infiltraciones pulmonares (neumonía) que conducen frecuentemente al fallo respiratorio agudo pueden prevenirse instruyendo al paciente en cómo evitar la hipoventilación (respiración poco profunda) y en la forma de eliminar las secreciones eficazmente en casa.

Tipo I
Juegos como terapia física. El fisioterapeuta debe darle instrucciones sobre los movimientos a realizar, así como un sistema de asiento ideal útil y confortable que le permita la máxima movilidad.
También debe recibir instrucciones de cómo limpiar las secreciones de moco de las vías respiratorias; en ocasiones es necesario una maquina de aspiración. Realización de ejercicios que estimulen la fuerza respiratoria.
Ejercicios en el agua, que permite el movimiento de brazos y piernas. Cuidado que no aspire agua, pues llega a los pulmones.

Alimentación
La pérdida de peso puede ser un problema importante y en ocasiones es necesario ayudarle:
 Sonda nasogástrica: se inserta un tubo por la nariz que va directamente al estómago.
 Tubo gástrico: procedimiento quirúrgico en el que se inserta un tubo directamente en el estómago
Ventilación
En ocasiones es necesario ayudar al niño a respirar y se puede hacer de varias maneras:
 Ventilación por presión negativa.
 IPPV (ventilación intermitente de presión positiva): mediante una máscara se suministra oxígeno permitiendo una máxima inspiración y expiración.
La IPPV con boquilla es el método más versátil y preferido por el paciente para un soporte ventilatorio no invasivo a largo plazo.
Si se utiliza IPPV no invasiva para mantener la ventilación alveolar, el tosido asistido para limpiar las secreciones de las vías respiratorias y oximetría como comprobación, se puede mantener el grado de saturación de oxígeno dentro de límites normales sin ayuda de oxígeno suplementario o intubación traqueal.

Tipo II
Mantenerse derecho es importante para el desarrollo del niño, permitiéndole una mejor función respiratoria, intestinal y estimula la movilidad. Lo ideal para aumentar la movilidad y la independencia es la silla de ruedas; otra opción son las muletas.
La escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) es una condición que se en la mayoría de los pacientes, lo que limita la función pulmonar, por lo que hay que tomar medidas pronto: uso de corsés o incluso la fusión espinal.
Si el niño padece infecciones en vías respiratorias de repetición, infórmese de la máquina IPPV (Intermittent Positive Pressure Breathing): ayuda en la función respiratoria y en la eliminación de secreciones. También puede ser de utilidad la utilización de un espirómetro: aparato para medir la capacidad pulmonar: cuando el volumen es bajo normalmente indica un aumento del moco o un resfriado en desarrollo, por lo que se pueden tomar medidas de una manera precoz.
La dieta es muy importante en el crecimiento del niño. Considere que un exceso de peso dificulta más la movilidad.

Tipo IV
Debe estar informado de su debilidad y sus limitaciones. Junto con su médico y fisioterapeuta deben elaborar un programa personalizado. La nutrición y la dieta son factores importantes para su bienestar, así como mantener un cuerpo y mente saludables.

Medidas Preventivas
Si usted conoce que es portador del gen de la Atrofia Muscular Espinal, debe buscar asesoramiento de un consejero genético, que le ayudará a entender los riesgos y la posibilidad de que otro niño se encuentre afectado. Le realizará una historia familiar completa, en la que incluye cualquier enfermedad, fallecimientos, causa de la muerte, nacimientos y abortos de cada miembro de la familia. Con toda la información, podrá identificar a probables personas portadoras de un gen defectuoso.
En algunas ocasiones es necesario realizar estudios de laboratorio: los exámenes prenatales tienen una fiabilidad, en la actualidad del 98%.

Cáncer Infantil

Cáncer infantil (Fuente: http://www.discapnet.es)

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Epidemiología
Causas
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Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Medidas preventivas
Medicina alternativa


Definición
La célula es la unidad básica de construcción del cuerpo humano. Cuando las células se unen, forman tejidos como la piel, o bien órganos como el hígado, el riñón, etc. Las células en su mayoría se reproducen dividiéndose de dos en dos. La reproducción de las células es fundamental para:
 Formar nuevas células durante el crecimiento.
 Reemplazar las células viejas por nuevas.
 Repara los tejidos dañados.
Las células cancerosas son células que han sufrido un cambio y por lo tanto no cumplen sus funciones correctamente en el organismo y se reproducen sin control. El aumento de estas células enfermas ocupa el lugar de las sanas y normales, destruyéndolas. Debido a este aumento en algunos tipos de cáncer observamos un crecimiento anormal llamado tumor.
Existen dos tipos de tumores:
 Benignos: la reproducción de las células es descontrolada pero no tienen capacidad de invadir otras áreas del organismo.
 Malignos o canceroso: tienen capacidad de invadir otras partes del cuerpo, dando lugar a lo que se llama metástasis: una o varias células cancerosas se desprenden del tumor original, entran en la sangre y se depositan en otro lugar, dando origen a un nuevo tumor.
Los diversos tipos de tumores infantiles dependen de:
 Tipo de tejido u órgano afectado
 Leucemia: proliferación anormal de las células sanguíneas.
 Linfomas: tumores de los ganglios.
 Otros tumores poco frecuentes en niños y que afectan: riñones, músculos, huesos, órganos genitales, hígado.
 Otros tumores extremadamente raros en niños y frecuentes en los adultos: pulmón, piel, tubo digestivo.
 Edad de aparición: desde el nacimiento a la edad adulta.
 Grado de extensión: localizado (estado primitivo) o expandido (metástasis).
 Estado en que se encuentra el organismo: respuesta individual ante la misma enfermedad

Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
Los cánceres que con mayor frecuencia se dan en la infancia son:
 Leucemias: 25%. Se curan aproximadamente el 80%. Afecta a la sangre.
 Tumores del Sistema Nervioso Central: 20%.
 Neuroblastoma: 7%
 Linfoma no Hodgkin: 6%. Afecta a los ganglios linfáticos.
 Tumor de Wilms: 6%. Afecta al riñón.
 Enfermedad de Hodgkin: 5%
 Numerosos tipos raros de tumores: resto.
 El cáncer es una enfermedad que afecta, cada año, a 900 menores españoles.
Según la Asociación Española contra el Cáncer, el cáncer pediátrico más común es la leucemia, conjuntamente con los tumores cerebrales. Las tasas de incidencia del cáncer infantil en España oscilan entre 4 y 40 casos por cada 100.000 niños. Actualmente la tasa de supervivencia de niños afectados de cáncer en España es del 70%, según los datos del Registro Nacional de Tumores Infantiles. Esta cifra supone un incremento del 15% en la tasa de supervivencia en relación a la de los años ochenta.

Leucemia Aguda
La frecuencia de leucemia aguda es de 4.5 casos nuevos por 100 000 habitantes por año. Por otro lado la frecuencia aumenta en forma muy significativa en hermanos de niños con leucemia aguda a cuatro veces. Esta frecuencia se observa incrementada tanto en síndromes con alteración cromosómica (Ej. síndrome de Down: padecerá leucemia aguda 1 de cada 95 niños) como síndromes que cursan con inmunodeficiencia ya sea congénita o adquirida.
Afecta tanto al sexo masculino como femenino aunque algo más en los primeros. Con respecto a la edad, puede estar presente al nacimiento (leucemia congénita), en los primeros 28 días de nacimiento (leucemia neonatal) o bien a lo largo de la edad pediátrica. El pico de máxima frecuencia se encuentra entre los 4 y los 8 años.

Causas
Todavía no se conoce de manera clara el origen de los tumores malignos, aunque la investigación permite poco a poco descubrir la complejidad y la diversidad de los mecanismos que conducen a la aparición de los tumores.
Los antecedentes familiares de cáncer tienen gran importancia en el adulto, pero no en los niños. En cambio, las inmunodeficiencias, los trastornos metabólicos y las anomalías cromosómicas si son relevantes; por ejemplo, un niño con síndrome de Down tiene un riesgo 100 veces mayor de padecer leucemia que la población normal.

Síntomas
Ante los siguientes síntomas lleve a su hijo al hospital:
 Fiebre persistente.
 Fatiga.
 Sangrados frecuentes.
 Pérdida de peso sin motivo.
 Moretones.

Leucemia Aguda
La leucemia linfoblástica aguda infantil (llamada también leucemia linfocítica aguda) es una enfermedad en la que glóbulos blancos que combaten las infecciones (llamados linfocitos) se encuentran inmaduros en grandes cantidades en la sangre y médula ósea del niño.
Manifestaciones Clínicas Frecuencia %
Hepatomegalia (inflamación del hígado) 80
Esplenomegalia (inflamación del bazo) 70
Linfadenopatías (afección de los ganglios) 62
Fiebre 62
Palidez 55
Hemorragia 52
Anorexia(falta de apetito) 30
Adinamia (falta de fuerza) 30
Dolor óseo 25
Dolor articular 20
Dolor abdominal 19
Pérdida de peso 13

Diagnóstico
El médico no suele sospechar de cáncer ya que los síntomas y los signos son muy inespecíficos y puede ser confundida con gran cantidad de enfermedades
Leucemia Aguda
El diagnóstico se realiza mediante la conjugación de tres datos:
 Datos clínicos.
 Una analítica de sangre. Una cifra anormal de linfocitos (serie de células de la sangre) no quiere decir que se padezca la enfermedad.
 Otras pruebas de laboratorio:
 Recuento de plaquetas.
 Urea, creatinina, ácido úrico, examen general de orina.
 Transaminasas, deshidrogenasa láctica
 Bilirrubina total y directa, fosfatasa alcalina, calcio, fósforo, sodio, potasio, amilasa y lipasa
Si se correlacionan estos datos y hay una sospecha de enfermedad, el clínico está obligado a efectuar un estudio de médula ósea por aspiración. Esta prueba es la única que aporta el diagnóstico definitivo.
No hay que olvidar que existen padecimientos benignos que pueden en un momento dado semejar una leucemia aguda.

Pronóstico
En la actualidad, la mayoría de los pacientes pediátricos con esta enfermedad tienen cura, debido al uso combinado de gran variedad de agentes quimioterápicos, cirugía y radioterapia. Teniendo en cuenta todas las enfermedades malignas de la niñez, el nivel de supervivencia a los 5 años de ser diagnosticado se sitúa en el 70%.
Esta espectacular mejoría en la supervivencia de los niños afectados de cáncer en los últimos años necesita establecer los efectos y las posibles complicaciones a largo plazo para poder modificar los protocolos de actuación en la enfermedad. Se ha comprobado que después de 25 años de ser diagnosticada la enfermedad, hay un 4% de los supervivientes que desarrollan un cáncer secundario, debido probablemente a los tratamientos oncológicos utilizados para el cáncer primario en la niñez y a una posible mayor predisposición genética. Para todos los tipos de cáncer infantil la explicación se basa en los efectos carcinogenéticos de la radioterapia y agentes alquilantes.
Con respecto a la Leucemia Aguda, los dos factores de riesgo más importante son la cuenta de linfocitos y la edad. Definimos la enfermedad de riesgo habitual cuando la cuenta de linfocitos está por debajo de 50000/mm3 y una edad comprendida entre los 1 y 10 años; en este caso, la posibilidad de curación se encuentra entre el 75 y el 80%.

Tratamiento
En los últimos 30 años el tratamiento del cáncer infantil ha experimentado un gran incremento en su eficacia.
En la actualidad existen tres armas terapéuticas fundamentales y complementarias:
 Cirugía: permite extirpar, cuando es posible, una parte o todo el tumor.
 Radioterapia: tratamiento indoloro que consiste en irradiar la zona afectada en sesiones cortas y progresivas.
 Quimioterapia: administración oral y/o intravenosa de medicamentos anticancerosos.
Cuando se diagnostica la enfermedad hay que iniciar el tratamiento lo antes posible, pues mejora notablemente el pronóstico. Según la naturaleza de la enfermedad, el tratamiento varía de acuerdo a la combinación de agentes quimioterapéuticos, cirugía y radioterapia. Cuanto más complejo es el régimen terapéutico, es más probable que interfiera en la rehabilitación del niño. La mayoría de los niños han de sufrir un tratamiento agresivo durante un tiempo considerable.
Durante el tratamiento existen una serie de amenazas que pueden complicar el pronóstico:
 Naturaleza de la enfermedad.
 Malestar físico.
 Cambios corporales.
 Hospitalizaciones.
 Cuidado ambulatorio del paciente.
La Naturaleza Mortal de la Enfermedad.
Cuando el niño es consciente de la gravedad de la enfermedad hay mayor ansiedad, que aumenta con el progreso de la enfermedad y con cada visita clínica; los niños a los que nunca se les ha comunicado su diagnóstico se dan cuenta de la ansiedad que existe en las personas que le rodean. Se considera que la falta de información puede producir mayor tensión en el niño y ser el origen de fantasías perturbadoras. Aunque los niños en remisión indican que han vencido la amenaza de la muerte, parece que no desaparece la ansiedad asociada a ella. Esta incertidumbre crónica sobre la recaída y supervivencia es la que plantea una amenaza importante para la vida del niño con cáncer.
Malestar Físico
El malestar físico (dolor, debilidad, etc.) causado por el tratamiento es una complicación importante. Muchos niños se sienten relativamente bien en el momento del diagnóstico y el tratamiento puede parecer peor que la enfermedad. El tratamiento del cáncer conlleva un fuerte conflicto debido a la ansiedad y el dolor asociados a procedimientos médicos, las nauseas y vómitos por la quimioterapia, etc. Todo esto puede manifestarse con diferentes síntomas como pesadillas, insomnio, anorexia (falta de apetito), retraimiento y depresión. Todo estos síntomas pueden llevar a un desacuerdo con el tratamiento prescrito por su médico.
Cambios Corporales
Los niños debido al tratamiento pueden experimentar una serie de cambios, que pueden ser:
 Reversibles en muchos casos, como ganancia o pérdida de peso, pérdida de pelo, úlceras bucales.
 Permanentes como amputación, esterilidad, daño cerebral y anormalidades esqueléticas.
El cambio en la imagen física es un recordatorio constante para el niño de ser diferente a los demás pudiendo afectar a su autoconfianza; esta pérdida de autoconfianza puede llevar a un comportamiento regresivo, retraimiento de los compañeros y miedo a ir al colegio, entre otras consecuencias.
Hospitalizaciones
El aislamiento que supone las hospitalizaciones puede conducir a problemas psicosociales, en la mayoría de ocasiones debido al alto grado de implicación de los padres y del personal médico, especialmente con niños pequeños.
Cuidado ambulatorio del paciente
La mayor parte de los autores recomiendan el tratamiento ambulatorio del paciente para reducir los efectos emocionales asociados con la hospitalización y para facilitar la vuelta del niño a la familia, los amigos, el colegio y la comunidad. Es importante que el niño vuelva a un estilo de vida normal lo antes posible. La vuelta al colegio quizás sea lo más importante porque constituye el papel básico en la vida normal de los niños. Es necesario dar apoyo emocional al profesor, así como facilitarle información con respecto a la enfermedad del niño, ya que la actitud del profesor hacia el niño tiene una influencia muy importante para conseguir un integración satisfactoria al colegio.
Leucemia Aguda
Medidas generales
Se debe partir de la base que la mayoría de estos niños lograrán su curación, por lo que es importante una serie de medidas:
 Adecuada dieta.
 Actividad escolar, evitar el ausentismo escolar. Ésta constituye una verdadera terapia ocupacional que relajará el ambiente de tensión en la relación con el resto de la familia.
 Actividad física: condicionadas por el estado de bienestar del niño y se le debe permitir desarrollarlas de acuerdo a su voluntad. Evidentemente, cuando se encuentre con los efectos tóxicos de la quimioterapia, con procesos infecciosos, etc., lo conveniente será el reposo.
 Las relaciones amistosas con compañeros (colegio, hospital) deben fomentarse.
 El niño debe tener conocimiento de su enfermedad, de su tratamiento y efectos colaterales, así como de toda la información referente a su padecimiento; de esta manera los periodos de angustia o manifestaciones psicosomáticas se verán minimizadas.
Medidas de sostén y sintomáticas
En el manejo integral de estos pacientes es fundamental adoptar una serie de medidas de sostén:
 Utilización de soluciones de hidratación.
 Transfusión de productos sanguíneos
 Utilización de antieméticos (para evitar los vómitos).
 Antibióticos.
Se evitará en la medida de lo posible las hospitalizaciones frecuentes y sólo se internará para complicaciones o bien tratamiento de quimioterapia (infusiones) que requieran de un periodo prolongado.
Quimioterapia
Existen una infinidad de protocolos de quimioterapia. En términos generales todos los esquemas de quimioterapia incluyen un periodo de inducción a la remisión de aproximadamente cuatro a seis semanas de duración, uno de consolidación de 4 a 12 semanas de duración y un esquema de mantenimiento que durará hasta completar entre 24 a 36 meses de duración.
Lugares de difícil acceso
Son aquellos lugares en los que la quimioterapia no penetra o no alcanza niveles eficaces para lograr una erradicación de las células leucémicas. Dentro de estos sitios están el Sistema Nervioso Central y los testículos, por lo que hay que realizar quimioterapia localizada.
Manejo de complicaciones
Tratamiento de la etapa terminal
Ante todo hay que respetar la integridad y dignidad del paciente en esta fase y se debería abordar esta problemática siguiendo el concepto del “buen vivir-buen morir”
Efectos a largo plazo del tratamiento
Impacto cardiovascular
En estos pacientes se pueden presentar enfermedades cardiovasculares como consecuencia del tratamiento oncológico, por lo que aumenta la mortalidad en estos pacientes. En la mayoría de los casos, el daño cardiovascular se produce por:
 Consecuencia del tratamiento oncológico (radiación o agentes radioterápicos).
 Lesión de otros órganos.
 El agente que más daño provoca en el corazón son las antraciclinas que pueden provocar muerte de los miocitos (células del corazón).
 Los principales factores de riesgo de daño cardiovascular son:
 Dosis acumulada.
 La menor edad de comienzo.
 Duración del seguimiento.
 Sexo femenino.
Los pacientes que reciben radioterapia sobre toda la superficie corporal después de un trasplante de médula ósea.
Impacto sobre la fertilidad
El impacto de los agentes quimioterápicos sobre la fertilidad dependen de:
 Sexo y edad del paciente.
 Naturaleza y dosis de los agentes utilizados.
Tanto los testículos como los ovarios son vulnerables a la radioterapia. En un estudio reciente de seguimiento a largo plazo, aproximadamente el 90% de los pacientes varones tratados antes de la pubertad sufrieron grave daño que hizo tener pocas posibilidades de poder formar espermatozoides. Los tratamientos con agentes no alquilantes son mucho menos tóxicos para las gónadas (testículos y ovarios).
Si se demuestra un fallo en la función de los ovarios, hay que administrar terapia sustitutiva hormonal desde la etapa un poco anterior a la pubertad( prepuberal) hasta aproximadamente los 50 años para conseguir una adecuada mineralización ósea y protección cardiovascular.
La radioterapia del útero hace que aumente la incidencia de nuliparidad (ningún parto), pérdidas fetales y recién nacidos de bajo peso.
Efectos sobre la Educación, vida social y calidad de vida
Diferentes estudios señalan que los sobrevivientes han experimentado dificultades a nivel educativo, de conducta y social.
Estas dificultades parece que dependen de:
 La enfermedad.
 Tratamiento recibido.
 Variables demográficas.
 Variables familiares
 La presencia escolar es de enorme importancia para conseguir una metas académicas adecuadas y para establecer relaciones sociales.
En el caso de haber recibido radioterapia y quimioterapia a nivel del Sistema Nervioso Central (SNC) tienen dificultad para conseguir logros académicos: por un deterioro de la función intelectual o por deficiencias específicas a nivel de atención, concentración, razonamiento lógico matemático, etc.
Los niños con tumores del SNC que han sido tratados con altas dosis de radioterapia craneal tienen una gran probabilidad de necesitar educación especial.
Medir la función social es mucho más complicado que la académica, pero hay ciertas evidencias que señalan que estos niños son menos aceptados por los otros niños.
Efectos sobre el crecimiento y la densidad mineral ósea
Efecto negativo sobre el crecimiento en el caso de radioterapia de cráneo:
 Si es con bajas dosis existe el riesgo de presentar pubertad precoz y niveles insuficientes de hormona del crecimiento.
 Si es con dosis altas hay mayor riesgo de sufrir enfermedades endocrinas (enfermedades de las glándulas de secreción interna) e insuficiencia de la hormona de crecimiento.
 Cuando el niño es sometido a radioterapia sobre toda la superficie corporal o sobre la columna vertebral, puede verse comprometido el crecimiento vertebral.
 Debido al tratamiento se puede ocasionar una reducción de la mineralización ósea que se traduce en un aumento en la posibilidad de fracturas.
 La mayoría de los estudios demuestran que los dos sexos se encuentran igual de afectados, pero los trastornos del crecimiento y la pubertad precoz se da con mayor frecuencia en las niñas.
Los efectos secundarios más frecuentes que podemos encontrar son:
 Dolor asociado a pruebas médicas invasivas.
 Alopecia (caída del cabello) y la vergüenza que conlleva.
 Cambios en la imagen corporal debido a alteraciones en el peso, erupciones cutáneas, cicatrices y pérdida de órganos o extremidades.
 Náuseas y vómitos debido a la quimioterapia.
 Mayor susceptibilidad a infecciones. El niño necesita de mayor aislamiento y restringirle una serie de actividades sociales.
 Fatiga inducida por la enfermedad en sí o por el tratamiento.
 Cambios en la expresividad de sus sentimientos. Ataques de cólera, irritabilidad, que no parece responder a estímulos externos y son debidos a la enfermedad en el caso de los tumores cerebrales o por el tratamiento recibido.
Depresión y ansiedad que pueden aumentar la intensidad del dolor. Se manejan diferentes hipótesis que pueden explicar el aumento de riesgo de padecer depresión en el niño:
 Elevado número de días de hospitalización.
 Gran severidad de síntomas físicos.
 Síntomas de depresión en la madre.
 Trastornos mentales orgánicos (delirios) que se pueden deber a la invasión del Sistema Nervioso Central por la enfermedad o por infecciones, uso de narcóticos, etc.
 Efectos a largo plazo del tratamiento como una capacidad reducida de atención, problemas de aprendizaje e infertilidad entre otros.

Medidas Preventivas
En las enfermedades cancerígenas se describen tres tipos de prevención:
Prevención Primaria
Consiste en las medidas para eliminar o neutralizar las causas para que aparezcan tumores. Hay que evitar que la población esté en contacto con sustancias cancerígenas o encontrar las medidas para neutralizarlas. El éxito dependerá:
 Que el agente cancerígeno sea exterior.
 Que esté bien identificado.
 Que pueda ser eliminada o neutralizada su capacidad.
La mayoría de los cánceres en humanos es debido a estilos de vida. En teoría el 90% de los cánceres podrían evitarse con la prevención primaria, pero esto no es aplicable a los niños.
Prevención Secundaria
Consiste en la realización de un diagnóstico lo más precoz posible para que disminuya considerablemente la mortalidad de la enfermedad y las complicaciones de un tratamiento. Las técnicas preventivas a utilizar son:
 Educación sanitaria de la población: que la población conozca los factores de riesgo y los evite y el conocimiento de los signos precoces del cáncer para que el diagnóstico sea lo más pronto posible. Es importante que la población conozca las señales de alarma:
o Cambios en los hábitos intestinales o en la micción.
o Hemorragia anormal.
o Úlcera o herida que tarda en curar.
o Tos o ronquera que tarda den desaparecer.
o Engrosamientos o bultos en las mamas o en otras zonas.
o La deglución difícil y la indigestión fácil.
o Alteraciones importantes en lunares o en verrugas
 Estudios de detección selectiva: consiste en detectar a las personas que pueden estar afectados por la enfermedad antes de tener ningún síntoma, es decir, teóricamente sanos
Prevención Terciaria
El objetivo fundamental de la prevención terciaria es optimizar los tratamientos para obtener las máximas respuestas, disminuir las complicaciones del tumor o de su terapéutica y tratarlas si se hubieran producido. Consiste en la vigilancia de los enfermos y su objetivo es el diagnóstico y tratamiento precoz de las posibles recaídas y/o complicaciones producidas por el tratamiento
Debido a las características especiales de los cánceres infantiles, en la gran mayoría de los casos el diagnóstico se hace de manera accidental y en algunos casos en fases avanzadas de la enfermedad.
En la mayoría de las ocasiones, los cánceres infantiles se producen por mutaciones o errores en los genes de las células. Estas mutaciones o errores no son heredados, son imprevisibles, por lo que no hay una manera eficaz de prevenirlos.
De todas formas, la calidad del alimento, del agua, del aire y una buena protección frente a los rayos solares, serán cuestiones a tener en cuenta.

Medicina Alternativa
La medicina complementaria y alternativa consiste en una serie de filosofías, enfoques y terapias curativas. Hablamos de terapia complementaria cuando se utiliza junto con los tratamientos convencionales y alternativa cuando se utiliza en vez de la convencional. Por medicina convencional entendemos aquellos tratamientos ampliamente aceptados y puestos en práctica por la comunidad médica establecida.
Las terapias complementarias o alternativas se usan como un esfuerzo para prevenir la enfermedad, prevenir o reducir los efectos secundarios y los síntomas o con el fin de controlar o curar la enfermedad. Entre estas terapias se encuentran:
 Ejercicios de relajación.
 Curación manual: acupresión y masajes.
 Homeopatía.
 Vitaminas o productos herbáceos.
 Acupuntura.
Para entender si estas terapias funcionan hay que realizar una evaluación científica. Los enfoques convencionales de tratamiento contra el cáncer se han estudiado para determinar su seguridad y eficacia a través de un proceso científico con estudios clínicos en los que se incluyen gran cantidad de pacientes. En general se conoce muy poco sobre la seguridad y eficacia de las terapias complementarias y alternativas ya que no suelen estar sujetas a evoluciones rigurosas.
En la actualidad, algunas terapias complementarias están encontrando un lugar en el tratamiento contra el cáncer, no como curas, sino como medidas complementarias que pueden ayudar a los pacientes a encontrarse mejor y recuperarse más pronto. Un ejemplo muy claro es la acupuntura, que parece que se muestra eficaz en el manejo de las náuseas y el vómito relacionado con la quimioterapia y la cirugía.
Otros métodos o sustancias como el Laetrile han sido estudiados. La vitamina B17 o Laetrile, según Krebs (nada que ver con el premio Nóbel) sería una vitamina anticancerosa, pero no hay ninguna evidencia científica seria que respalde esto. Hay que recordar que el Letrile se conoce desde los años 40 y el interés por este producto está renaciendo en el campo médico, pero es un producto tóxico prohibido por la FDA (organismo americanos encargado de evaluar los alimentos y medicamentos y dar su visto bueno para el consumo humano) y del cual no existen antecedentes serios. Sus detractores indican que es potencialmente tóxica por la presencia de cianida, pero su nivel es tan escaso que se requeriría una alta dosis de laetrile para provocar toxicidad. En cambio, según sus defensores, la liberación de cianida se produciría en el interior de las células cancerosas, eliminando a éstas como un verdadero quimioterápico. Habría que realizar estudios científicos serios que demostraran esto.
Los pacientes de cáncer que están considerando la medicina complementaria o alternativa deben consultarlo con su médico o enfermera, ya que algunas terapias complementarias y alternativas pueden interferir con su tratamiento estándar o pueden ser dañinas cuando se utilizan junto con el tratamiento convencional.
 Cuando una persona piensa en la utilización de terapias complementarias o alternativas se debe plantear:
 Qué beneficios esperar de esta terapia.
 Cuales son los riesgos asociados.
 Si superan los beneficios a los riesgos.
 Qué efectos secundarios se pueden esperar.
 Si interfiere con la terapia convencional.

Enfermedad de Crohn

Enfermedad de Crohn (Fuente: www.discapnet.es)

Definición
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Medicina alternativa


Definición
La enfermedad de Crohn es un trastorno consistente en la inflamación del intestino delgado. Se localiza normalmente en la parte más inferior, en el ileon, pero puede afectar cualquier lugar del aparato digestivo. La inflamación puede producir dolor y provocar un rápido vaciado intestinal, produciéndose diarrea.
Es la enfermedad más frecuente de las llamadas “Enfermedades Inflamatorias Intestinales “.
La enfermedad puede ser difícil de diagnosticar debido a que sus síntomas son similares a otros desórdenes intestinales tales como el síndrome de colon irritable y otros tipos de colitis ulcerosas.

Causa de la enfermedad
Hoy día se desconocen las causas concretas que provocan la enfermedad y se barajan la intervención de factores muy diversos:
 Factores hereditarios.
 Factores infecciosos.
 Factores dietéticos.
 Factores tóxicos.
La causa de la enfermedad no está aclarada, pero las manifestaciones extraintestinales y los efectos terapéuticos positivos cuando se administran glucocorticoides y la azatioprina sugieren una base inmune.
Las defensas del cuerpo actúan en contra de los componentes del mismo cuerpo, como si fueran elementos extraños. Estas sustancias extrañas (antígenos) puede que sean la causa de la inflamación o puede que estimulen las defensas del cuerpo que producen la inflamación. Las investigaciones más recientes están encaminadas en este sentido: el campo de la inmunología, el estudio del sistema inmune y la microbiología, estudio de organismos microscópicos capaces de causar estas enfermedades. Muchos científicos creen que la interacción de un agente externo (un virus o una bacteria) con el sistema inmune del cuerpo puede causar daño en la pared intestinal, iniciando o acelerando el proceso.
La enfermedad de Crohn tiene un claro componente familiar y hay estudios que demuestran que aproximadamente el 15 al 20% de los pacientes pueden tener un pariente con esta enfermedad. Pero no hay un modelo definido en este grupo familiar y ningún investigador ha podido vincular estas enfermedades con genes específicos. Al día de hoy no podemos considerar a la enfermedad de Crohn como genética.
Aunque los conflictos emocionales ocasionalmente preceden al ataque o recidiva de la enfermedad inflamatoria intestinal, no hay una relación directa de causa – efecto.
Hay una asociación entre tabaquismo y Enfermedad de Crohn.
Afecta a hombres y mujeres por igual y existe cierta predisposición familiar.

Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
Puede aparecer a cualquier edad, pero suele presentarse antes de los 40 años. Del 25 al 30% de los casos se da antes de los 20 años.
En España, la enfermedad a partir de los años 70, ha ido aumentando de un modo acelerado, coincidiendo con una fuerte subida del nivel de vida. Se dice que es una enfermedad del mundo desarrollado. Según las últimas investigaciones, la incidencia de la Colitis Ulcerosa en España se ha duplicado o triplicado mientras la incidencia de la enfermedad de Crohn se ha multiplicado por 10. Se piensa que en toda España puede haber unos 50.000 pacientes, con ligero predominio de la Colitis Ulcerosa. Esto produce una carga grande para la Sanidad Española, y hace necesario que el conocimiento de la enfermedad no sólo se limite a los especialistas, sino que se amplíe a los propios pacientes.

Síntomas
Se pueden dar una serie de síntomas constitucionales durante un largo periodo de tiempo antes de las manifestaciones intestinales, como enfermedad articular, fiebre recurrente y pérdida de peso, especialmente en adolescentes.
Los síntomas más frecuentes y sus características principales son los siguientes:
Dolor abdominal
Su característica depende de la localización de la enfermedad. Cuando hay compromiso íleo cólico, el dolor se produce en el cuadrante abdominal inferior derecho, normalmente después de comer. En caso de ileitis aguda (inflamación aguda de la porción intestinal llamada íleo) hay dolor en fosa iliaca derecha con fiebre y leucocitosis indistinguible de un cuadro de apendicitis aguda, pero a diferencia de ésta, el dolor mejora con el acto de defecar.
Diarrea
Generalmente sin sangre. Es debido a diversos factores:
 Sobrecrecimiento bacteriano.
 Mal absorción de sales biliares por disfunción ileal.
 Inflamación del colon con disminución en la absorción de agua y aumento de la secreción de líquido en algunos casos.
 En la colitis distal y en la proctitis se produce exudación de moco y pus.
Pérdida de peso
Fiebre
Suele ser de bajo grado; cuando es superior a 38º y se acompaña de escalofríos, debe sospecharse una complicación supurativa.
Cansancio
Durante los brotes pueden aparecer complicaciones que en ocasiones permanecen más tiempo que el resto de síntomas. Estas complicaciones pueden ser locales (digestivas) o generales (en otros aparatos):
Complicaciones locales
 Enfermedad peri anal
 Las manifestaciones peri anales complican la enfermedad en el 50% de los casos y se manifiesta de tres maneras diferentes:
 Lesiones en piel: erosiones, abscesos; normalmente se producen por la diarrea crónica y la irritación local.
 Lesiones del canal anal: fisuras, úlceras, estenosis.
 Fístulas: comunican los diferentes órganos y compartimentos que se encuentran alrededor del recto.
 Megacolon tóxico: complicación muy grave que consiste en una gran dilatación del colon asociada a fiebre y dolor abdominal intenso. Puede requerir cirugía si no responde al tratamiento con fármacos.
 Perforación del colon.
 Hemorragia masiva
 Cáncer de colon: fundamentalmente en los pacientes con colitis ulcerosa.
 Complicaciones generales:
 Articulares: Artritis.
 Dermatológicas: aftas bucales (úlceras), eritema lodoso.
 Oftalmológicas: iritis, epiescleritis.
 Hepatobiliares: hepatitis, colangitis, litiasis biliar.
 Hematológicas: anemia.

Diagnóstico
La enfermedad de Crohn puede ser extremadamente difícil de diagnosticar porque comparte muchos síntomas con otras enfermedades intestinales. Pueden pasar años hasta que se diagnostica la enfermedad. Los médicos disponen de una variedad de procedimientos y pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico.
Algunas de estas pruebas también se utilizan para supervisar la evolución de la enfermedad en estos pacientes.
Pruebas para el diagnóstico
 Examen físico completo.
 Análisis de la sangre y de orina.
Nos puede indicar anemia como consecuencia del sangrado intestinal o un aumento importante de los leucocitos como consecuencia de la inflamación.
 Examen de las heces.
 Procedimientos radiológicos
 Procedimientos endoscópicos. La colonoscopia es el examen de elección para realizar el diagnóstico de enfermedad de Crohn, ya que permite una visualización de la mucosa con la posibilidad de realizar tomas para biopsia. No ofrece datos que sean exclusivos de la enfermedad pero sí bastante sugerentes. No es necesario realizar colonoscopias de control post tratamiento ya que la severidad de las lesiones endoscópicas guardan poca relación con la severidad clínica. Tampoco es necesario en el seguimiento post – operatorio a menos que surjan complicaciones. La colonoscopia consiste en la introducción por el ano de un tubo largo y flexible que se encuentra conectado a un ordenador y a un monitor de televisión.
Es importante definir si es una enfermedad de Crohn o una colitis ulcerosa porque aunque ambas entidades tienen un comportamiento en ocasiones muy similar, pero las estrategias de tratamiento, su pronóstico y sus complicaciones son significativamente diferentes.

Pronóstico
Se trata de una enfermedad crónica caracterizada por periodos de mejoría seguidos por la aparición de síntomas.
La enfermedad de Crohn puede afectar a las personas de manera muy diferente. Muchos tienen sólo ligeros síntomas que no requieren tratamiento continuo. Otros pacientes requieren medicaciones múltiples y desarrollar importantes complicaciones. La enfermedad de Crohn mejora con el tratamiento y no es una enfermedad fatal, pero, hoy por hoy, no tiene curación.
Las personas que padecen la enfermedad tienen que prestar especial atención en una forma de vida saludable y en la búsqueda de atención médica siempre que sea necesario. Pero esta atención no tiene por qué interferir en una vida absolutamente normal, un empleo normal y una vida personal productiva.
Aunque hay menos evidencia de riesgo de cáncer de colon en los pacientes con enfermedad de Crohn que en los pacientes con colitis ulcerosa, el riesgo con respecto a la población en general es de 18 veces más, por lo que es muy conveniente realizar las revisiones oportunas cuando su médico lo considere necesario.

Tratamiento
Tratamiento farmacológico
El objetivo del tratamiento médico es que el paciente esté el mayor tiempo posible en remisión y con los mínimos efectos secundarios consecuencia de la medicación.
La terapia debe ser individualizada según los aspectos clínicos y psicosociales de cada enfermo.
El tratamiento debe controlar la inflamación, corregir deficiencias alimenticias y mitigar los síntomas como dolor, diarrea o sangrado rectal.
Los fármacos principales para el tratamiento de la enfermedad son la sulfasalazina y los corticosteroides. Ambos reducen la inflamación. La sulfasalazina es una combinación de sulfonamida y un derivado de la aspirina y se utiliza para paliar los síntomas leves de la enfermedad y las recidivas. Para los síntomas más severos se utilizan corticosteroides por vía oral o inyectable. También por vía tópica (aplicación en crema o pomada) para los casos de inflamación circunscrita al recto.
De vez en cuando se utiliza la ACTH (hormona adrenocorticotropa) inyectable para estimular las glándulas suprarrenales que descarguen corticosteroides.
Otros medicamentos utilizados son las azatioprina y la 6 – mercaptopurina (6-MP), que son drogas inmunosupresoras que alivian los síntomas y reducen o disminuyen la dependencia a los corticosteroides que padecen algunos pacientes.
También se utiliza el metronidazol para el tratamiento de las complicaciones peri anal. En las infecciones locales es útil la administración de antibióticos.
Todas las medicinas pueden producir efectos secundarios:
 Sulfasalazina
 Nauseas.
 Dolor de cabeza.
 Mareos.
 Anemia y otros desórdenes de la sangre.
 Erupciones en la piel.
Algunos de estos efectos se reducen cuando es administrada a dosis pequeñas y se va aumentando hasta conseguir la dosis ideal.
 Prednisona.
 Redondez de cara.
 Acné.
 Aumento del pelo en el cuerpo.
 Poco frecuente:
o Pérdida de masa ósea.
o Úlcera péptica.
o Diabetes.
o Hipertensión arterial.
o Trastornos de la personalidad.
Los efectos secundarios se minimizan cuando es administrada a dosis pequeñas y desaparecen cuando se suprime.
Los pacientes que estén tomando corticoides durante largo tiempo deben consultar con el oftalmólogo por la posibilidad de aparecer cataratas o glaucoma. En casi todas las ocasiones la prednisona puede ser administrada sin riesgos si lo supervisa un médico y sigue siendo de gran utilidad en las enfermedades inflamatorias del intestino.
 Azatioprina y 6 mercaptopurina
 Nauseas.
 Reducción de la serie blanca sanguínea ( leucopenia)
 Inflamación del páncreas ( pancreatitis)
 Metronidazol.
 Nauseas.
 Dolor de cabeza.
 Malestar abdominal.
 Orina turbia.
 Sabor metálico en la boca.
 Hormigueo en las manos y pies.
La mesalazina (ácido 5-aminosalicílico; 5-ASA) es una importante opción terapéutica para muchos pacientes con enfermedad de Crohn.
Los efectos benéficos de la mesalazina (5-ASA) depende de las cantidades de mesalazina (5-ASA) activa en el sitio de la inflamación.
La nefritis intersticial crónica es el efecto adverso mas serio asociado con la mesalazina (5-ASA). Este efecto adverso parece estar relacionado con las formas farmacéuticas en las cuales la mesalazina (5-ASA) es ph-dependiente.
Si este daño renal es considerado una manifestación extraintestinal de la enfermedad de Crohn o si es primario o secundario al tratamiento con mesalazina (5-ASA), queda aún por resolver.
Infliximab: RemicadeÒ
La Unión Europea aprobó su comercialización en agosto de 1999 para el tratamiento de la enfermedad de Crohn activa grave, y para la enfermedad de Crohn fistulizante en pacientes que no responden a pesar de un curso de terapia completa y adecuada con el tratamiento convencional, como un corticosteroide y/o un Inmunosupresor.
En la ficha técnica actualmente aprobada, se contraindica el uso de Remicade Òcuando los pacientes presentan infecciones clínicamente graves. También se advierte del riesgo conocido de exacerbación de infecciones por la inhibición del TNF-alfa, que es un mediador importante de la inflamación y de la respuesta inmune celular.
Si se sospecha tuberculosis activa, debe suspenderse el tratamiento con infliximab (Remicade®) hasta que el diagnóstico se haya descartado, o la Infección haya sido tratada de acuerdo con las pautas actualmente recomendadas.
Antes de comenzar el tratamiento con Infliximab (RemicadeÒ) debe evaluarse la existencia de una tuberculosis activa o latente (inactiva), a través de una detallada historia clínica que incluya antecedentes personales de tuberculosis o posibles contactos previos con la enfermedad y la realización de pruebas apropiadas (radiografía de tórax, prueba de tuberculina). Debe tenerse presente que pueden aparecer falsos negativos en los resultados de las pruebas de tuberculina en pacientes gravemente enfermos o inmunodeprimidos. Si se diagnostica una tuberculosis latente (inactiva), deben tomarse medidas preventivas para evitar la activación de la tuberculosis y valorar la relación beneficio-riesgo para el paciente, antes de empezar la terapia con inflixímab (Remicade).
El paciente ha de ser advertido de que debe informar a su médico si aparecen signos y/o síntomas sugerentes de tuberculosis (por ejemplo: tos persistente, debilidad/ pérdida de peso y febrícula)
Estas medidas son especialmente relevantes en España, donde la prevalencia de la tuberculosis es mayor que en otros países de Europa.
Tratamiento Quirúrgico
Es necesario cuando con los fármacos no se pueden controlar los síntomas o cuando aparece obstrucción intestinal u otra complicación.
Normalmente se secciona el segmento de intestino alterado y se unen los dos extremos sanos. Se denomina resección y anastomosis. La cirugía permite al paciente estar libre de síntomas pero no se puede considerar la curación de la enfermedad, pues ésta recidiva con gran frecuencia en un lugar cercano a donde se realizó la anastomosis.
La ileostomía con abertura artificial del ileon en la pared abdominal es necesaria cuando el recto está afectado y no puede ser utilizado para una anastomosis.

Dieta
Una nutrición equilibrada es esencial en cualquier enfermedad crónica y máxime en esta que se caracteriza por una disminución del apetito, limitada absorción de los alimentos y diarrea.
La alimentación no es causante de la enfermedad, pero una dieta blanda o rica en fibra, provoca menos molestias.
Puede ser recomendable la administración de suplementos alimenticios, especialmente en niños en los que puede haber un retardo en el crecimiento.

Medicina alternativa
La terapia alternativa es conocida también como “medicina holística” porque considera a la persona completa, cuerpo y mente con lo que el espectro de posibles terapias es enorme, abarcando desde meditación a homeopatía.
El New England Journal of Medicine publicó que la tercera parte de los norteamericanos hacían uso de terapias alternativas y en la mayoría de las ocasiones era desconocido por su médico. Muchas personas no se sienten cómodas hablando de estos temas con su médico por temor al ridículo o al rechazo. Es comprensible. En el pasado, la mayoría de los médicos atribuían los efectos positivos de la terapia alternativa al efecto placebo. El éxito de algunos tratamientos, como la hipnoterapia en el control del dolor, está comprobado.
Los médicos pueden ser más receptivos de lo que usted piensa.
Nuevas investigaciones están explorando la conexión cuerpo – mente, surgiendo una nueva disciplina llamada psiconeuroinmunología que busca la manera en que esta conectado el cerebro, el sistema nervioso y el sistema inmune.
Hay que tener en cuenta que el rango de personas que se dedican a las terapias alternativas abarca desde auténticos científicos a curanderos, por lo que es conveniente estar bien informado y ser un consumidor exigente. Estudie qué criterios se han seguido, las credenciales del médico, pida consejo en las asociaciones de enfermos. No se fíe de soluciones milagrosas. Discuta los tratamientos alternativos con su médico.
Control del dolor y del estrés
Las técnicas de relajación pueden ayudar a controlar el dolor crónico y disminuir el estado de tensión que provoca la enfermedad.
Algunas de las técnicas utilizadas para controlar el dolor en la enfermedad inflamatoria intestinal son:
 Relajación muscular progresiva: una serie de ejercicios que enseñan a los pacientes a contraer y relajar grupos musculares.
 Hipnosis: ampliamente utilizada para gran variedad de propósitos, desde ayudar a la gente a dejar de fumar hasta para controlar el dolor crónico. En un estado de concentración profunda se pueden hacer sugerencias que cambien conductas o actitudes. Muchos médicos combinan hipnoterapia con medicación convencional.
 Relajación – auto-hipnosis: técnicas en las que aprende a imaginar que se encuentra en un lugar muy agradable, tranquilo, etc.
 Meditación: le enseña técnicas de concentración, contemplación y repetición mental de calma. Un objetivo clave es superar pensamientos negativos, eliminando temores y preocupaciones.
 Yoga: le enseña una serie de posturas que proporciona un dominio de sus músculos y técnicas de respiración. El objetivo es conseguir armonía emocional y bienestar físico y espiritual.
 Biofeedback: es una terapia de relajación de alta tecnología que utiliza sensores electrónicos para aplicar masajes, control de la temperatura, sudor, flujo sanguíneo.
 Usted intenta controlar funciones como frecuencia cardiaca y tensión muscular, la máquina mide sus esfuerzos y aporta información a través de unos gráficos, pitidos, etc. El objetivo último es controlar su cuerpo sin necesidad de la máquina. Este sistema ha sido utilizado con éxito en aquellas personas después de una intervención quirúrgica para enseñarles a controlar el esfínter anal.
 Acupuntura: originaria de China, una serie de agujas son insertadas en el cuerpo en determinados lugares. Se teoriza diciendo que la acupuntura estimula la liberación en el cerebro de unas sustancias llamadas endorfinas, que bloquean el dolor.
Homeopatía
Parte de la teoría que las mismas sustancias que provocan la enfermedad, tomadas en cantidades infinitesimales la curan. En ocasiones es virtualmente imposible encontrar un principio activo en un preparado homeopático.
Los médicos dedican mucho tiempo a cada paciente discutiendo sobre estilo de vida, dieta, ejercicio, etc.; entonces prescriben un tratamiento que está adaptado a ese paciente. Tratamientos completamente diferentes son aplicados a diferentes personas con la misma enfermedad.
Las medicaciones homeópatas contienen ingredientes “naturales” y son normalmente inofensivos. Los médicos convencionales discuten que medicaciones tan diluidas puedan ser eficaces.
Si está considerando la medicina homeopática consúltelo con su médico primero. Acuda a un médico homeópata que no dudará en derivarlo al gastroenterólogo o al cirujano si lo considera oportuno.
Médicos y científicos realizan ensayos clínicos controlados en los que los pacientes son asignados a dos grupos, uno con placebo (sustancia inofensiva sin poder terapéutico) y otro grupo con medicación a estudiar. Muy pocos estudios de este tipo han sido realizados para la terapia alternativa. Muchos autores consideran que este tipo de estudios no pueden ser válidos en la terapia alternativa por varios motivos:
En los ensayos clínicos controlados con placebo los pacientes no saben qué están recibiendo. La conexión cuerpo – mente es fundamental en la terapia alternativa y tendría que ser considerado en la evaluación de su eficacia.
Los médicos de medicina alternativa individualizan los tratamientos según las características del paciente y de la enfermedad. En los ensayos clínicos controlados esto no se tiene en consideración y se asigna un tratamiento o un placebo al azar.
Los resultados en los ensayos clínicos controlados son medidos en términos de actividad de la enfermedad mediante pruebas tipo endoscopias, etc. En la medicina alternativa se considera más importante el control de la enfermedad.
Hay que resaltar que el sistema de evaluación convencional ofrece mayores garantías y posee rigor científico. Los ensayos clínicos controlados nos dan información fidedigna sobre seguridad y eficacia.
Las terapias alternativas pueden utilizar una sistemática de evaluación parecida a la convencional; algunas terapias convencionales pueden ser evaluadas en animales de experimentación y en modelos de tejidos antes de ser probados en el hombre.
Si está considerando un tratamiento alternativo, proceda cuidadosamente. Consulte primero con su médico para asegurarse que no interfiere con la medicación anterior.
La comunidad científica se pregunta si es necesario añadir terapia vitamínica en el tratamiento de la enfermedad de Crohn. Se preguntan si determinadas vitaminas pueden neutralizar la producción excesiva de radicales libres que encontramos normalmente en estos pacientes.
Los radicales libres u oxidantes son producidos por el sistema inmune y en los procesos inflamatorios. Los individuos que no padecen la enfermedad, la producción de radicales libres es equilibrada por enzimas antioxidantes.
Para producir enzimas antioxidantes el cuerpo requiere:
 Vitaminas E y C.
 Beta carotenos.
 Minerales: manganeso, selenio y zinc.
Hay estudios que sugieren que los oxidantes son los responsables del deterioro intestinal, ya que afecta al epitelio de la mucosa intestinal (recubrimiento de la pared intestinal). Queda mucho camino por delante para determinar la verdad de esto, que combinación es la más adecuada, dosificación, qué suplementos son necesarios sin riesgos tóxicos.
No olvide que “natural” no es sinónimo de “inofensivo”. Muchos remedios de hierbas se han mostrado perjudiciales, incluso mortales, dependiendo de sus ingredientes principales, contaminación con metales pesados, con bacterias, a causa de la edad o características de la enfermedad del paciente.

Diabetes

Diabetes (Fuente: www.discapnet.es)


Descripción
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Medidas preventivas
Medicina alternativa


Descripción
La palabra diabetes procede del griego y significa “orinar mucho”, que es la principal característica de esta enfermedad. El término Mellitus quiere decir “miel”, que es otra de las manifestaciones, ya que la orina tiene gran cantidad de azúcar.
Se trata de una enfermedad crónica caracterizada por la existencia de niveles elevados de glucosa (azúcar) en sangre por una alteración en la secreción y/o acción de la insulina. Se ve afectado también el metabolismo del resto de los hidratos de carbono, lípidos y proteínas. La importancia reside en su frecuencia y en las complicaciones crónicas que produce, siendo una de las principales causas de invalidez y mortalidad prematura en la mayoría de los países desarrollados.
Cuando la insulina no puede producirse en cantidades normales, la glucosa (azúcar) no puede ingresar normalmente a las células, acumulándose en la sangre, lo cual se denomina hiperglicemia (azúcar elevado en la sangre) y trae como consecuencia que esta se elimine en grandes cantidades en la orina, arrastrando tras de si un volumen importante de agua corporal (Poliuria: orina en cantidades mayores), produciéndose un estado de deshidratación secundaria, lo cual, el organismo trata de compensarlo mediante el aumento de la sed, lo que obliga a la persona afectada a beber grandes cantidades de liquido (polidipsia).
En estas circunstancias, los mecanismos compensatorios del organismo despiertan la sensación de hambre y la persona comienza a ingerir mayores cantidades de alimento (POLIFAGIA), aumenta la glucosa dentro del organismo y al no poder ingresar a las células, se acumula, produciéndose así una mayor hiperglicemia con el consecuente circulo vicioso negativo

Clasificación:
Diabetes Melitus tipo 1
DM1: también llamada juvenil: La diabetes de tipo 1 es una afección caracterizada por la ausencia de insulina en el cuerpo. En caso de no recibir insulina puede desarrollar cetoacidosis diabética, complicación que si no se remedia oportunamente puede causar la muerte. Aparece generalmente en la niñez o adolescencia y requiere de por vida el uso de insulina. Antes se le llamaba diabetes juvenil o diabetes insulino-dependiente.
Diabetes Melitus tipo 2
DM2: Se caracteriza por la producción insuficiente de insulina. Es la más frecuente, más de 90 de cada 100 diabéticos tienen este tipo de diabetes y la mayoría empieza a partir de la cuarta década de la vida, sin embargo se está describiendo cada vez más en adolescentes obesos. Antes se le llamaba diabetes del adulto o no insulino-dependiente.
Diabetes Gestacional
Se da en el 2 al 5% de las embarazadas, pero desaparece cuando finaliza el embarazo. Tienen mayor riesgo de desarrollar diabetes más tarde Después del embarazo, entre 5 y 10 por ciento de las mujeres que han tenido diabetes durante el embarazo desarrollan diabetes tipo 2, y tienen una probabilidad de 20 a 50% de desarrollar diabetes durante los 5 a 10 años después del embarazo.

Causas
Para que se produzca la enfermedad se considera que tienen que darse una combinación de factores; tiene que haber una predisposición genética y sobre esta base se cree que un virus o algún tipo de trauma desencadena una respuesta inmunológica en el que el cuerpo destruye las células productoras de insulina.
Diabetes Melitus tipo 1 (DM1)
Se debe principalmente a un fenómeno masivo de destrucción de las células productoras de insulina. Estas células se encuentran en el páncreas. En la mayoría de casos su desaparición se debe principalmente a un fenómeno de autodestrucción mediado por el sistema inmunológico.
La autodestrucción de las células productoras de insulina en la gran mayoría de casos es un fenómeno autoinmune. Esto quiere decir que las defensas del organismo reconocen erróneamente algún tejido del cuerpo como si fuera una sustancia extraña y lo atacan hasta destruirlo. En otros casos la destrucción puede deberse a algún proceso inflamatorio del páncreas o raramente a un proceso neoplásico.
Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2)
La diabetes tipo 2 se caracteriza por una marcada ineficiencia del cuerpo para utilizar la insulina. En su mayoría se deben a una combinación de factores genéticos asociados con factores de estilo de vida como obesidad y hábitos dietéticos inapropiados. Normalmente el organismo lo compensa produciendo una mayor cantidad de insulina, lo que puede estar ocurriendo durante muchos años antes de que exista alguna evidencia de intolerancia a la glucosa. Al cabo de varios años manteniendo una sobreproducción de insulina, el páncreas comienza a fallar y a la vez la resistencia a la insulina se hace más pronunciada. Es en este momento cuando la intolerancia a la glucosa comienza a manifestarse; en este momento no hay síntomas, pero desgraciadamente todas las evidencias apuntan a que las complicaciones de la diabetes comienzan a desarrollarse. Cuando la capacidad de producir insulina se ve afectada suficientemente para llegar a una elevación permanente del azúcar sanguíneo, la mayoría de las personas han sido diabéticas un promedio de 5 a 10 años.

Factores de riesgo
 Edad: frecuentemente la diabetes mellitus tipo 2 aparece a partir de los 40 años y se incrementa con la edad.
 Obesidad.
 Poca actividad física.
 Raza y situación geográfica.
 Historia familiar de diabetes mellitus.
 Antecedentes de diabetes durante el embarazo.

Epidemiología
La diabetes mellitus está aumentando tan rápidamente que la Organización Mundial de la Salud (OMS) la ha identificado como una condición epidémica. Según la OMS, la diabetes mellitus en adultos aumentará en más del doble en 25 años y llegarán a 300 millones para el 2025.
Se estima que la enfermedad afecta al 6% de la población, aumentando significativamente en relación a la edad: entre el 10-15% en la población mayor de 65 años y el 20% si se considera sólo a los mayores de 80 años.
En España representa la 3ª causa de muerte en mujeres y la 7ª en hombres. La primera causa de muerte entre los pacientes con diabetes es el infarto de miocardio, que causa el 50-60% de las muertes de los pacientes con DM2; en el caso de DM1 la primera causa de muerte es la insuficiencia renal.

Morbilidad
La morbilidad hace referencia a la proporción de personas que enferman.
Enfermedad ocular
El 20-30% de las cegueras son achacables a la retinopatía diabética, siendo la primera causa de ceguera en países industrializados. Entre los afiliados de la ONCE (Organización Nacional de Ciegos Españoles) es la tercera patología causante de deficiencia visual.
Enfermedad renal
El 30-40% de los pacientes con más de 20 años de evolución presentan algún grado de afectación renal.
Neuropatía
Entre el 60-70% de los diabéticos tienen algún grado de neuropatía (afectación de los nervios). La impotencia sexual afecta al 40% de los hombres con diabetes. Los síntomas van desde ligeros hormigueos hasta severa sensación de ardor; en otros casos el único hallazgo es la pérdida de la sensación táctil. Los síntomas se desarrollan especialmente en los pies y progresivamente puede avanzar hacia arriba. Las manos pueden verse también afectadas.
Enfermedad cardiovascular
La mitad de las amputaciones no traumáticas de miembros inferiores son realizadas en pacientes diabéticos. El riesgo de padecer enfermedad coronaria, cerebral o periférica es 2-4 veces mayor en diabético.

Embarazo
El 5% de los embarazos en mujeres diabéticas terminan en muerte del feto, frente al 1´5 en la no diabética. La diabetes gestacional se da en el 2-5% de todos los embarazos.

Síntomas
A la diabetes se la ha llamado la enfermedad de las tres polis por sus síntomas característicos:
 Poliuria(exceso de orina)
 Polidipsia (mucha sed)
 Polifagia (gran apetito)
Habría que añadirle una cuarta p: pérdida de peso.
Otros síntomas:
 Fatiga y debilidad
 Irritabilidad
 Náusea y vómito
Síntomas de sobredosis de insulina
Todo diabético que toma insulina tiene que saber reconocer las señales indicadoras de una sobredosis:
 Cosquilleo en la boca, las manos y otras partes del cuerpo
 Frío, sudor y palidez
 Fatiga o desmayo
 Dolor de cabeza
 Hambre
 Dolor abdominal
 Latidos acelerados y temblores
 Deterioro de la visión
 Irritación o cambios en el comportamiento
 Somnolencia
 Despertarse repentinamente

Complicaciones
Hipoglucemia
Es una complicación del tratamiento de los diabéticos y se caracteriza por una disminución de la glucosa en la sangre por debajo de los niveles normales y se produce un cuadro caracterizado por:
 Alteraciones del sistema nervioso central:
o Confusión.
o Conducta inapropiada.
o Alteraciones visuales.
o Estupor.
o Convulsiones.
o Coma
 Manifestaciones generales:
o Sudoración excesiva.
o Nerviosismo.
o Temblor generalizado.
o Desvanecimientos.
o Palpitaciones.
o Sensación de hambre
La bajada de azúcar se puede producir por:
 Comer demasiado poco o comer pocos azúcares lentos (pan, patatas, pastas, legumbres, maíz, cereales de desayuno, etc.)
 Si se salta alguna comida.
 Si se retrasa en la hora de la comida.
 Si se inyecta más insulina de la adecuada.
 Si realiza un ejercicio más intenso del habitual.
Si se notara síntomas de hipoglucemia, realícese si puede un Autoanálisis de azúcar para comprobar que está baja y posteriormente tómese un vaso de leche entera con 1-2 cucharaditas de azúcar o dos cucharadas de azúcar en agua o un vaso de zumo de naranja. Si tras tomar azúcares por segunda vez no se siente bien, avise a su médico o póngase en contacto con el servicio de urgencias más cercano.
Recuerde llevar siempre con usted azúcar o caramelos y un carné o medalla que lo identifique.
Cetoacidosis diabética
Cuando la diabetes no esta bien controlada se puede acompañar de un estado de acidez corporal, denominado CETOACIDOSIS DIABETICA que se caracteriza por una profundización de los síntomas (poliuria, polidipsia, etc.) y por la presencia de nauseas, vómitos, inapetencia, somnolencia, etc.
Requiere ingreso hospitalario.
Descompensación hiperglucémica
Es la complicación metabólica más frecuente en los pacientes con DM2, sobre todo en las personas mayores de 65 años.
El azúcar se eleva por encima de 600 mg/dl y se empieza a escapar por la orina. El azúcar en la orina arrastra gran cantidad de agua, por lo que empieza a orinar en gran cantidad, necesita más agua por lo que beberá más y tendrá mucha sed. Si pierde mucho líquido se puede deshidratar, la sangre se puede espesar mucho y producirse una pérdida de conocimiento (coma hiperosmolar).
Puede ocurrir que si sigue con falta de insulina, como el organismo no puede utilizar el azúcar para obtener energía, empieza a quemar grasas produciéndose acetona que se acumulará en la sangre y en la orina (cetoacidosis).
Además de orinar mucho y beber mucho puede empezar a sentir:
 Debilidad.
 Fatiga
 Dolor en el abdomen y vómitos.
 Aliento con olor a fruta.
 Respiración rápida.
 Por último puede presentar somnolencia y pérdida de conocimiento.
Requiere ingreso hospitalario.
Coma diabético
La persona presenta una perdida total del estado de conciencia.
Complicaciones crónicas o tardías
 Ceguera: retinopatía diabética.
 Insuficiencia renal. Nefropatía diabética. El 35% de los pacientes con DM1 y el 10% de DM2 desarrollan Nefropatía diabética.
 Neuropatía diabética: daño del sistema nervioso que se caracteriza por una disminución de las sensaciones o del dolor, sobre todo en píes y manos. Es la complicación más frecuente.
 Hipertensión arterial.
 Accidente cerebro vascular (hemiplejias).
 Enfermedad cardiovascular tipo infarto cardiaco, arritmias, insuficiencia cardiaca.
 Enfermedad vascular periférica (puede llegar a la amputación).

Diagnóstico
Alrededor de la mitad de los diabéticos no saben que lo son y muchos de ellos son diagnosticados, cuando ya se han producido una serie de complicaciones, las cuales se hubieran podido evitar si se hubiera realizado un diagnostico temprano y un tratamiento adecuado.
Usualmente, el médico sospecha la presencia de diabetes por los síntomas o evaluando a las personas que tienen un mayor riesgo de padecerlas.
El análisis de sangre que se solicita es la GLUCEMIA EN AYUNAS (glucosa en sangre sin ingestión previa de alimentos) y el valor obtenido no debe ser mayor de 126 miligramos (mg %).
También se pueden utilizar la Glucemia Post-Prandial (glucosa en sangre 2 horas después de haber ingerido una cantidad de alimento o de glucosa) o la llamada Curva De Tolerancia A La Glucosa, donde se hacen mediciones de la glicemia en ayunas y cada 30 minutos, luego de la ingestión de una cantidad de alimento o glucosa), durando esta prueba entre 2 a 3 horas.
La Asociación Americana de la Diabetes ha publicado recientemente los criterios para el diagnóstico de la enfermedad, estableciendo:
 Son diabéticos aquellos pacientes que en más de una ocasión se les encuentra el azúcar por encima de 126 mg/dl en ayunas. O si tienen el azúcar por encima de 200 mg/dl en más de una ocasión en cualquier momento del día.
 Tienen intolerancia a la glucosa aquellas personas que durante un test de tolerancia a la glucosa tienen el azúcar entre 140 y 200 mg/dl.
 Cifras defectuosas de glucosa en ayunas entre 110 y 125 mg/dl. Se conoce como Glucemia Basal Alterada
 Tienen riesgo de volverse diabéticas aquellas personas con intolerancia a la glucosa, glucosa defectuosa en ayunas, historia familiar de diabetes, obesidad, mujeres con historia de haber dado a luz bebés con peso mayor de 4´5 kilos.

Pronóstico
Se trata de una enfermedad crónica que aunque puede presentar un grave desenlace, los conocimientos médicos y terapéuticos actuales permiten al paciente realizar una vida normal y tener una expectativa media de vida como cualquier otra persona.

Tratamiento
El tratamiento puede ser de muy diversos tipos y en diferentes dosis por lo que debe ser indicado por el médico y controlado y seguido por éste.
Lo primordial en el tratamiento es una dieta y un programa de ejercicio apropiados.
Medicación
No insulínica:
 Sulfonilureas: son unas pastillas que ayudan al páncreas a secretar más insulina.
 Metformina: pastillas que actúan disminuyendo la producción de azúcar por el hígado. Se puede utilizar en combinación con las sulfonilureas. Mucha precaución en caso de padecer problemas de hígado o riñón.
 Inhibidores de la enzima alfa glucosidasa: pastillas que disminuyen la absorción de azúcar en el intestino.
 Tiazolidonas: pastillas que reducen la resistencia a la insulina en los tejidos del cuerpo, esencialmente en los músculos.
Insulina
La Insulina es una hormona naturalmente producida por el páncreas. Afortunadamente gracias a los avances tecnológicos hoy se puede disponer de insulina idéntica a la producida por el páncreas humano.
Tiene que inyectarse porque se destruye en el estómago.
Las zonas donde se inyecta son la parte anterior de los muslos, el abdomen y los brazos. Evite inyectarse cerca de los pliegues de la piel, área de la ingle, ombligo y línea media del abdomen.
Actualmente hay 5 formas de administrar la insulina:
 Jeringas de insulina.
 Plumas: Funcionan con cartuchos recargable de insulina.
 Jeringas precargadas: similares a las plumas, pero ya vienen cargadas y son desechables cuando se acaba la insulina.
 Inyectores: fuerzan la entrada de la insulina a través de la piel mediante aire a presión. La acción es más precoz y de menor duración.
 Bombas de infusión continua de insulina subcutánea: administran insulina rápida mediante un ritmo continuo. Requiere gran motivación y entrenamiento.
En un futuro estarán disponibles los trasplantes de islote (productores de insulina), insulina inhalada, oral, etc.
Dieta
La dieta debe prescribirla su médico, pero de todas maneras hay una serie de medidas de carácter general que hay que seguir:
 No deberán comer dulces, ni alimentos con azúcar, miel, mermeladas, etc. pues no manejan bien estos azúcares. Sí podrán comer arroz, fideos, patatas etc. como fuente de hidratos de carbono pero la cantidad diaria deberá ser determinada por el nutricionista en base a su peso, la actividad física que realice y otras consideraciones.
 Deberán restringirse el consumo de grasas, sobre todo las de origen animal como manteca, aceites, la grasa de la carne de cerdo, de vaca, de aves, etc. que además son fuente de muchas calorías.
 El alcohol es una fuente de calorías importante ya que cada gramo equivale a un gramo de grasa por lo que debe restringir su uso al mínimo
Se recomienda reducir el consumo de sal, como prevención de la hipertensión arterial, enfermedad que potencia el daño de los vasos sanguíneos al asociarse a la diabetes.
Necesidades energéticas
Dependen de
 Edad: los niños tienen un consumo energético mayor que los adultos, calculando sus necesidades con la fórmula.
Necesidades energéticas: 1000 Kcal. + 100 Kcal./año.
Con respecto a loa adultos, las necesidades energéticas disminuyen con la edad en la proporción:
Edad (años) Porcentaje de reducción
de gasto energético total
20-39 0
40-49 5
50-59 10
60-69 20
Más de 70 30
 Embarazo y lactancia: aumentan los requerimientos energéticos
 Actividad.
Recomendaciones nutricionales
Son aplicables las recomendaciones nutricionales de la población general:
Consensos Europeos
Proteínas 15%
Grasas saturadas Menos 10%
Grasas poli-insaturadas
Grasas mono-insaturadas 15-25%
Carbohidratos 50-60%
Principios nutricionales básicos
 Evitar la hiperglucemia: evitar los azúcares de absorción rápida, siendo mejor los alimentos que contienen azúcares complejos y cantidades sustanciales de fibra para retardar la absorción de los alimentos.
 Evitar la hipoglucemia:
o Puntualidad en el horario de las comidas.
o Realizar tres comidas principales y tres refrigerios.
o Si tiene lugar la hipoglucemia ingerir una cantidad adecuada de hidratos de carbono (le leche desnatada puede ser muy útil)
 Circunstancias especiales: durante una actividad que no corresponda con la rutina diaria, hay que aprender a administrarse cantidades suplementarias de alimentos y en caso de ingesta de una comida copiosa se debe compensar ajustando la dosis de la medicación y/o la actividad física.

Ejercicio
El ejercicio es altamente beneficioso, constituyendo una parte fundamental del tratamiento de la diabetes.
Son mejor los ejercicios de intensidad moderada, aeróbicos y realizados de manera continuada. Es mejor no realizar aquellos que conllevan riesgo, como submarinismo, alpinismo, etc. En las personas con neuropatía periférica deben limitarse los ejercicios que pueden traumatizar los pies como correr y en los que tengan retinopatía diabética los deportes de contacto como el boxeo, lucha, etc.
Se debe realizar al menos tres días a la semana o en días alternos.

Ventajas
 Mejor control metabólico a largo plazo.
 Disminuye las concentraciones basales y postpandriales (después de comer) de insulina.
 Aumenta la sensibilidad a la insulina.
 Reducción del peso.
 Reduce los factores de riesgo cardiovascular. Mejora nuestra tensión arterial y favorece que baje el colesterol en sangre
 Mejora el estreñimiento.
 Aumenta la fuerza y la elasticidad.
 Mejora la sensación de bienestar y la calidad de vida.
Riesgos
 Bajadas de azúcar (hipoglucemias). Suele ocurrir cuando hacemos más ejercicio del habitual o iniciamos un ejercicio que antes no hacíamos
 Subidas de azúcar (Hiperglucemias) tras ejercicio muy fuerte.
 Precipitación o agudización de enfermedad cardiovascular.
 Empeoramiento de complicaciones crónicas: empeoramiento de la vista si tiene retinopatía diabética; empeoramiento de los pies, etc.
Precauciones
 Se inicia con una intensidad y duración cortas para ir aumentando progresivamente
 Realizar un calentamiento de 10 a 15 minutos antes de comenzar una sesión de ejercicios y terminar con ejercicios de flexibilidad y relajación de 10 minutos.
 Procure hacerlo acompañado. Lleve un carné que le identifique como diabético.
 Si va a realizar más ejercicio del habitual tome más cantidad de azúcares lentos, como por ejemplo 6 galletas María o dos plátanos o dos vasos de leche o dos vasos de zumo por cada hora de ejercicio que realice.
 Lleve siempre azúcares como 2 ó 4 azucarillos o caramelos.
 Examinarse los pies al terminar el ejercicio.
 Evitar el ejercicio en condiciones de frío o calor extremos.
 Evitar el ejercicio si hay descontrol metabólico, pues puede deteriorarse más.
 En el diabético compensado evitar las hipoglucemias:
o Disminuir la dosis de insulina o hipoglucemiantes orales.
o Aumentar la ingesta de hidratos de carbono antes (1-3 horas), durante (cada 30 minutos) y después, dependiendo de la intensidad y duración.
o No poner la inyección de insulina en el lugar más afectado por el ejercicio.
o No realizar el ejercicio a las horas que coincida con el máximo pico de insulina.
o Medir la glucemia antes, durante y después del ejercicio.
 Consulte siempre con su médico antes de realizar cualquier tipo de ejercicio.

Medidas preventivas
La diabetes es hoy en día un problema sanitario y socioeconómico de primera magnitud que requiere que se establezcan programas de prevención y control.
Las principales organizaciones desaconsejan hacer técnica de barrido a toda la población y se sugiere realizar una selección de poblaciones con factores de riesgo.
Los individuos que se consideran de alto riesgo para la diabetes son:
 Mayores de 45 años.
 Cualquier edad si:
o Antecedentes de diabetes gestacional, Tolerancia Alterada a la Glucosa o Glucemia Basal Alterada.
o Mujeres con antecedentes de recién nacidos con desarrollo exagerado del cuerpo (más de 4´5 kilos).
o Obesidad.
o Hipertensión arterial.
o Historia familiar de diabetes.
o Colesterol elevado.
 Síntomas de diabetes: poliuria, polifagia, polidipsia, pérdida de peso.
 Cuando hay posibles complicaciones de la diabetes: retinopatía, proteínas en la orina, parálisis ocular, enfermedad cardiovascular.
Prevenir la aparición de la diabetes: comiendo sanamente (pocas grasas de origen animal), haciendo ejercicios físicos con regularidad, evitando engordar, etc.
Hacer controles de glucosa en sangre periódicamente, en especial si tiene más de 40 años, tiene síntomas que sugieren diabetes o tiene factores de riesgo.
Si ya es diabético, controle adecuadamente el nivel de glucosa en sangre, se ha demostrado que a mejor control menos riesgo de desarrollar las complicaciones.
Lo fundamental es el control de la glucosa en sangre, por lo que debe realizarse mediciones sistemáticas para comprobar que el azúcar se encuentra en los límites normales:
Antes de comer: 80 – 120 mg/dl
Antes de acostarse: 100 – 140 mg/dl
Consiga un medidor de glucosa en sangre para controlar usted mismo el azúcar. La medición del azúcar debe convertirse en una rutina diaria en su vida. No se desanime si no encuentra los niveles siempre en su punto, ya que puede llevar algún tiempo el que su cuerpo se reajuste a los cambios.
Revisiones anuales
 Control de glucosa en la sangre.
 Función del riñón.
 Grasas en la sangre (lípidos, colesterol y niveles de triglicéridos).
 Peso, calcular el índice de masa corporal que indica el peso ideal en relación a la estatura.
 Piernas y pies, circulación.
 Presión arterial.
 Los ojos deben examinarse a través de la dilatación de las pupilas para detectar cambios en la retina.
 Lugares de inyección en el cuerpo si se administra insulina.
 Su bienestar general, cómo está llevando la diabetes.
 El tratamiento.
 Control diabético, resultados de su control en casa.
Autoanálisis
Es la automedición de los niveles de azúcar mediante la medición de la glucemia (azúcar en sangre) o a través de la medición de glucosurias (azúcar en la orina).
El Autoanálisis de glucemia forma parte importante del tratamiento, ya que motiva y hace posible acercarse a los valores normales de azúcar en sangre. Hace posible los auto ajustes del tratamiento en función de las circunstancias diarias, prevención y detección de hipoglucemias.

Medicina alternativa
Se debe tener cuidado con los tratamientos alternativos ya que éstos no van a curar el proceso, pero sí pueden interferir con los tratamientos científicamente aceptados y cuidadosa e individualmente recomendados por el médico.
Los tratamientos alternativos son aquellos no aceptados en principio por la medicina tradicional, por no estar apoyados en estudios científicos ni seguir protocolos de investigación controlados y aprobados por la comunidad científica. Hay muchas dudas sobre el uso apropiado de las terapias alternativas para tratar la diabetes y no son recomendables. Es importantísimo que si tienes diabetes comentes con tu médico los productos que tomas y las dudas que tengas sobre los nuevos productos en el mercado.
La medicina alternativa puede ser un complemento, pero nunca puede sustituir a la que te recete tu médico. La diabetes es una enfermedad controlable , que nadie puede curar; tu médico y el equipo de salud son los únicos cualificados para tratarte la diabetes.
Acupuntura
Se insertan agujas en puntos específicos de la piel para calmar el dolor crónico. La acupuntura es una de las técnicas más antiguas y más características de la medicina china. Desde épocas antiguas, esta técnica tenía valor en el tratamiento de enfermedades agudas y crónicas. Incluso fue practicada en la edad de piedra con agujas de piedra. La acupuntura puede ser útil para el tratamiento de la mayoría de los trastornos crónicos: tratamiento del asma bronquial, de la diabetes, de la parálisis residual de la poliomielitis, de la sordera, de los dolores artríticos, del dolor de espalda, desórdenes en el habla, en la hipertensión, dolores de cabeza, insomnio, dolores musculares, contracturas, etc.
Biofeedback
Esta es una técnica en la que una persona se hace más consciente de la respuesta que su cuerpo tiene sobre el dolor. El Biofeedback enfatiza las técnicas de relajación como la de imágenes en la que una persona piensa imágenes mentales positivas o relajantes como las olas del océano. Una persona puede incluir estas imágenes en su control de su diabetes.
Magnesio
Aunque se ha estudiado la relación de la diabetes y el magnesio durante décadas, aún no se comprende totalmente. Muchos estudios sugieren que una deficiencia en magnesio puede empeorar el control de glucosa en la diabetes tipo 2. Los científicos piensan que una deficiencia en el magnesio interrumpe la secreción de insulina en el páncreas y aumenta la resistencia a la insulina por los tejidos. También existe evidencia de que una deficiencia en magnesio puede contribuir a ciertas complicaciones de la diabetes. Sin embargo, aún no existe una recomendación del magnesio para su uso en la diabetes.

Distrofia Muscular

Distrofia muscular (Fuente: www.discpanet.es)

Descripción
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Tratamiento
Medidas preventivas
Rehabilitación


Descripción
Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la enfermedad, puede afectar a diferentes edades, severidad de los síntomas diferente, músculos afectados y rapidez de progresión.
Los tipos de Distrofia Muscular más frecuentes son:
 Miotónica
 De Duchenne
 De Becker
 Del anillo óseo
 Facioescapulohumeral
 Congénita
 Oculofaríngea
 Distal
 De Emery-Dreifuss
La forma más frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, que afecta a jóvenes varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 años. Las complicaciones serias en más del 80 por ciento de los pacientes están relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos.

Causas
Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Los genes son las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los científicos calculan que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto forman el detallado plan de acción para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo.
En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normales. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.
Los genes se encuentran en el interior de las células en unas estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas; 44 forman 22 parejas, llamados autosomas, que están formadas de grupos idénticos de genes. Un cromosoma de cada pareja de hereda de la madre, el otro del padre. Los dos cromosomas restantes ( cromosomas X e Y) son los cromosomas sexuales y determinan el sexo del niño. El hombre lleva un cromosoma X que hereda de la madre y un cromosoma y, que hereda del padre. La mujer lleva dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo proviene de la madre: herencia materna.
Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genéticos dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo.
Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de acuerdo a uno de los patrones de herencia:
Dominante En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% e probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla.
Recesivo. En la herencia autosómica recesiva, el gen normal puede suplir la función del anormal, por lo que para que se desarrolle la enfermedad es necesario que los dos pares de genes se encuentren afectados. Los padres de una persona afectada no tienen por qué tener la enfermedad y la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es el 25%. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores En los trastornos recesivos, un niño tiene un mayor riesgo de enfermedad si los padres tienen lazos de consaguinidad o en aquellos grupos cerrados que se casan entre sí.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X. La incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres. Como el gen anormal lo aporta el cromosoma X, los hombres no lo transmiten a sus hijos sino a todas sus hijas. La presencia de un cromosoma X normal enmascara la presencia de uno anormal, por lo que las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen un 50% de probabilidades de recibir un gen defectuoso.
Herencia dominante ligada al cromosoma X. El gen defectuoso se manifiesta por sí mismo en las mujeres, aun en la presencia de un cromosoma X normal. Los hombres pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, por lo que los padres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero sí tendrán todas las hijas mujeres afectadas. Los hijos o las hijas de las mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.
Se sabía que todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genéticos, pero se desconocía la identidad de los genes implicados y las proteínas que estos producen. Un equipo de científicos descubrió el gen defectuoso que provoca las distrofias musculares de Duchenne y de Becker y también la proteína que está implicada, la distrofina. Se sigue estudiando en la búsqueda de la causa de todos los tipos de distrofia muscular.

Epidemiología
Su presencia es mundial, y no hay país donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular. Se considera que la distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos; mientras que de forma individual la incidencia de los dos tipos de distrofia muscular más comunes, la DM Miotónica (la forma adulta más común) y la DM tipo Duchenne (la forma infantil más común y severa), es de 1 entre cada 10 000 personas nacidas (de ambos sexos) en la primera, y de 1 entre cada 3500 varones nacidos en la segunda.

Síntomas
Debilitamiento muscular.
Contracturas musculares
Las contracturas musculares son después del debilitamiento muscular el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular, especialmente en la DM tipo Duchenne y Becker. Los músculos se acortan y pierden elasticidad, provocando que las articulaciones se vayan apretando poco a poco, perdiendo movilidad. Con el tiempo se convierte en un problema muy importante ya que limita su movilidad y aumenta los efectos del debilitamiento físico, dificultando las actividades de la vida cotidiana. Por ello es importante prevenir y minimizar sus efectos en lo posible. Las contracturas se producen por:
 Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse dañado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del muscular normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos funcional y limitando la movilidad de la articulación.
 Falta de movilidad de las articulaciones.
 Debilitamiento impar de los músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo del frente de la pantorrilla se ve mas debilitado que el de detrás de la misma, provocando la notable característica de caminar de puntas en el afectado.
Las articulaciones que se ven más afectadas son los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muñecas y los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no poder extender la articulación. En el tobillo hay dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en ángulo recto. En la muñeca hay dificultad de levantar la mano con la palma hacia abajo.
La distrofia muscular no solamente afecta los músculos de las extremidades, mientras avanza la enfermedad se ven afectados el corazón y los músculos respiratorios.
Escoliosis
La escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones. En la distrofia muscular y algunos otros desordenes neuromusculares, muchas veces se desarrolla debido al debilitamiento de los músculos espinales que mantienen la columna vertebral en posición recta, tanto al permanecer de pie como al sentarse.
En niños jóvenes el debilitamiento de los músculos espinales puede empezar a producir un encorvamiento de la columna desde etapas muy tempranas, muchas veces después que el niño comienza a mantenerse sentado por sí mismo.
La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar. Cuando el niño se hace mayor, pierde movilidad y pasa mucho tiempo sentado, el encorvamiento de la columna tiende a incrementarse. Lo que al principio puede ser un encorvamiento flexible se puede convertir en rígido, no existiendo ningún tratamiento que lo corrija de una manera completa.
Al principio se produce una inclinación lateral de la pelvis, con la consiguiente dificultad para sentarse. Posteriormente, la escoliosis puede provocar una alteración en la forma de la caja torácica, restringiendo la capacidad de los pulmones y el respirar cuesta más trabajo. Este es el motivo básico por el que hay que retrasar su aparición lo máximo posible, además se debe permitir que se encuentre mejor sentado y tenga más libertad de movimiento en los brazos.
Problemas cardiacos
Hay dos tipos de problemas cardiacos que se asocian con más frecuencia a las Distrofias Musculares:
Cardiomiopatía
Se trata de una anomalía del corazón, que es un músculo. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. La causa de esta cardiomiopatía es probablemente la falta de la proteína distrofina, la misma que falta en los músculos esqueléticos y que por ello hay un debilitamiento progresivo generalizado, deterioro muscular y complicaciones respiratorias. También es necesaria en el músculo cardiaco y, probablemente su falta total en la DM Duchenne y parcial en la de Becker, conduce a una pérdida de células del músculo cardiaco tras el esfuerzo que supone la constante contracción del corazón para expulsar la sangre.
La cardiomiopatía se presenta normalmente de dos formas:
 Aumento de tamaño: las paredes del músculo cardiaco crecen de tamaño y las cámaras principales de bombeo, los ventrículos, tienen menos espacio para contener la sangre.
 Dilatación: el músculo del corazón se dilata y expande; los ventrículos se hacen más espaciosos y “flácidos”.
En cualquiera de los dos casos, si el problema es muy severo se produce una insuficiencia cardiaca. La palabra insuficiencia cardiaca puede sonar a grave, y aunque lo es, no significa que el corazón se vaya a parar, sino que es una condición en que el corazón no puede satisfacer adecuadamente las necesidades de sangre y nutrientes (oxígeno) de los tejidos. La insuficiencia cardiaca puede ser tratada y progresar más lentamente con medicación y otros medios. Algunas personas con insuficiencia cardiaca severa sólo pueden sobrevivir gracias a un trasplante de corazón.
En personas que no hacen ejercicio como en el caso de muchachos mayores con Duchenne puede que los síntomas no se presenten hasta que se encuentre avanzado el proceso. En los casos donde la persona puede realizar ejercicio, siente falta de aire y fatiga(disnea) por el esfuerzo, porque los tejidos del cuerpo no pueden recibir la cantidad de sangre que demanda el ejercicio. Cuando avanza la enfermedad, esta disnea se da en reposo.
Arritmia cardiaca:
Anormalidad en el sistema eléctrico que regula el ritmo de los latidos del corazón. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular Miotónica y de Emery-Dreyfuss

Diagnóstico
Historia médica y familiar
Evidentemente, al ser una enfermedad hereditaria, son muy importantes los antecedentes familiares.
Esenciales para la diagnosis son los detalles de cuándo se presentó la debilidad por primera vez, su nivel de severidad, y qué músculos están afectados. Se comprueba la fuerza de los músculos de los brazos, piernas, hombros y caderas; también los músculos faciales. Cada enfermedad neuromuscular muestra un patrón típico y específico. Un diagnóstico final está basado en gran medida en los patrones musculares detectados durante el examen clínico.
Biopsia muscular
Se estudia un pequeño trozo de tejido muscular que se ha tomado del paciente. Esto muchas veces le permite al médico determinar si el trastorno es distrofia muscular y cuál es la forma en que se presenta. La biopsia se hace sobre el tejido muscular, siendo una cirugía leve, utilizándose solo anestesia local en la mayoría de los casos, y en general no causa molestias significativas. La anestesia general esta acompañada de un numero importante de riesgos
Electromiografía
Se colocan pequeños electrodos dentro de los músculos y se puede crear una gráfica que indica el estado de salud de los músculos y nervios del organismo.
Cuando un músculo se contrae, se produce un flujo eléctrico en el tejido muscular en respuesta a la señal eléctrica de los nervios. El patrón eléctrico de este flujo eléctrico, se conoce muy bien en un músculo sano. En el caso de la Distrofia Muscular, el tejido muscular funciona de manera anormal, por lo que el flujo eléctrico en respuesta a la señal eléctrica de los nervios será anormal, produciendo un patrón anormal de este flujo, el cual puede ser reconocido.
Análisis de sangre
Los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro sueltan enzimas que se pueden detectar en la sangre. La presencia de estas enzimas en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular. El valor de estas pruebas es enorme en las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede que antes de comenzar los síntomas. Una vez instaurada la enfermedad, la masa muscular puede estar tan reducida, que los niveles de proteínas de suero en plasma estén normales: Creatina Kinasa
Exámenes genéticos
En algunos tipos de Distrofia Muscular es posible examinar el código genético de la persona afectada, buscando si existe algún problema con un gen relacionado a alguno de esos tipos de la enfermedad. En general este tipo de examen genético es de uso reciente, y debido a que en sólo algunos tipos de Distrofia Muscular se conoce con seguridad la localización del gen anormal, no siempre es posible utilizarla para todos los tipos, o quizás se requieran muestra de varios familiares del afectado. Por otro lado este tipo de examen tiende a ser mucho más costoso que los anteriores, y llevar más tiempo en obtener un resultado, además no siempre se realiza en el país del afectado.
Aun a pesar de lo anterior cuando se conoce bien el gen implicado, es de gran exactitud, e incluso sirve para identificar a una persona portadora y conocer sus posibilidades de heredar la enfermedad.

Pronóstico
Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones.
Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.
Complicaciones:
 deformaciones
 incapacidad permanente, progresiva
 disminución de la movilidad
 disminución de la capacidad de cuidarse a sí mismo
 deterioro mental (variable)
 cardiomiopatía
 insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte)

Tratamiento
Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo, sin embargo existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer más lento su inevitable avance.
Terapia física, ocupacional y respiratoria
La terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podrá ayudar a mantener funcionando los músculos que aún se encuentran saludables y demorar el inicio de contracturas.
Tratamiento con corticoides
Varios especialista ahora son defensores del uso de corticoesteroides en DM tipo Duchenne y tipo Becker, y ocasionalmente la han tratado de usar en otras distrofias musculares.
Los corticoesteroides catabólicos, disponibles desde los años cincuentas y usados en una larga lista de condiciones, tienen efectos secundarios serios cuando se toman a largo plazo:
 Aumento de peso.
 Retención de líquidos.
 Elevación de la presión arterial.
 Cataratas.
 Úlcera de estómago.
 Destrucción ósea (osteoporosis).
 Alteraciones en la piel: estrías.
 Cambios en la personalidad.
 Retraso de la pubertad en el adolescente.
 Suprimen el sistema inmunológico y aumentan los niveles de azúcar en la sangre de manera secundaria.
Tratamiento contracturas
Tratamiento físico
Por medio de ejercicios físicos de estiramiento, especialmente diseñados para manejar las contracturas y realizados por un terapeuta físico, otra persona o el mismo afectado, se trata de lograr que los músculos y las articulaciones se mantengan lo más flexibles posible, y que por medio de los mismos también la fuerza muscular. Todo estos ejercicios deben ser recomendados por un terapeuta físico calificado.
Implementos ortopédicos
Por medio de estos se trata de lograr que la articulación y los músculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible, previniendo la aparición y el avance de las contracturas. El implemento que se utiliza con más frecuencia son las férulas, que a modo de entablillado, actúan sobre las articulaciones de la rodilla y el tobillo manteniendo estirados los músculos susceptibles a sufrir de contracturas. Las férulas se recomiendan usar durante las noches, o al menos una vez al día para cumplir su objetivo.
Procedimientos quirúrgicos
Se hacen pequeñas incisiones y/o cortes en diversos tendones de los músculos, siendo realizados principalmente en el tendón de Aquiles. Seguido a los procedimientos quirúrgicos, se aplica el uso de ciertos implementos ortopédicos para mantener la movilidad y balance de la articulación.

Tratamiento escoliosis
Mantener la capacidad de caminar y retrasar estar en posición sentada el mayor tiempo posible
Los que pueden caminar de manera prolongada pero tienen una escoliosis que va en aumento, se pueden beneficiar de los corsés para fijar la columna, pero si le resulta difícil caminar, el corsé lo hará más. Es cuando se puede plantear la operación quirúrgica.
Los niños que han perdido la capacidad de caminar desde pequeños se pueden beneficiar de un soporte para la columna para retrasar el progreso del encorvamiento y puede ser la mejor solución para pode esperar a que el niño haya crecido lo suficiente para poder someterse a una operación para corregir la escoliosis y estabilizar la columna.
En atrofia muscular espinal y miopatía congénita
No se considera la cirugía en los niños pequeños, en los que el crecimiento es rápido, a no ser que la deformidad sea severa. En la niñez tardía o en la adolescencia se aconseja si el encorvamiento está aumentado y la salud del niño es buena.
DM tipo Duchenne y atrofia espinal muscular tardía
Cuando el niño no puede mantenerse lo suficiente en pie, la escoliosis puede comenzar a progresar y volverse un problema. Diversas Investigaciones han mostrado que cuando el encorvamiento alcanza una curva de 20 grados, es cuando comienza a progresar rápidamente y suele recomendarse la realización de la operación en esta etapa para prevenir el deterioramiento. Si la decisión de operar se retrasa hasta una etapa más tardía, la operación será más complicad por las dificultades relacionadas con la anestesia, con los problemas de la función pulmonar y el efecto de la anestesia en el corazón.
La decisión de sí se debe llevar a cabo la operación, solo puede hacerse por los padres de niños afectados o por el afectado con asesoría de la familia, el pediatra y el cirujano ortopédico. En la decisión debe considerarse que la operación por si misma exigirá un alto grado de destreza quirúrgica, necesitándose un equipo medico experimentado
El perfeccionamiento de las técnicas quirúrgicas, junto a un cuidadoso monitoreo de la medula espinal, y en combinación con un anestesista experimentado, hacen que hoy en día sea recomendable la realización de correcciones quirúrgicas en deformidades de columna en niños con Distrofia Muscular tipo Duchenne
Muchas veces le será de mucha ayuda a las familias que están considerando la cirugía de columna, contactar a otras familias que ya han pasado por la experiencia y poder discutir la situación con ellas.

Medidas preventivas
Asesoría genética en caso de antecedentes.

Rehabilitación
La rehabilitación tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad, así como evitar la deformidad y proporcionar las vías para adquirir una vida independiente y una plena integración en la sociedad.
Tiene que haber un equipo multidisciplinar con médicos, enfermeras, terapeutas, consejeros sociales, psicólogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento rehabilitador individualizado.
El estiramiento, la corrección quirúrgica de las deformidades de la columna y de las contracturas, la utilización de soportes en las piernas, puede mejorar o prolongar las posibilidades de caminar y el uso funcional de las extremidades.
El debilitamiento de la musculatura esquelética es el principal problema de los afectados. Se han realizado estudios serios para analizar los efectos del ejercicio en la enfermedad y se ha comprobado que en los desórdenes neuromusculares de progresión lenta, un programa de ejercicios de resistencia moderada, donde se utiliza el 30% de la máxima fuerza isométrica, durante 12 semanas, se consigue un aumento del 4 al 20% de la fuerza sin ningún efecto adverso. En un programa de elevada resistencia no aumentaba de manera proporcional el beneficio y en algunas personas incluso se vio un debilitamiento por el exceso.
Teniendo en cuenta que un ejercicio excesivo en Duchenne puede ser perjudicial, hay que realizarlo con gran cautela y sentido común. El tejido muscular deficiente de la proteína distrofina es muy susceptible de sufrir daño por el ejercicio. Los pacientes que participan en un programa e ejercicios deben saber advertir los signos de debilitamiento por exceso de ejercicio: sensación de debilidad antes de los 30 minutos de comenzar, excesivo dolor muscular tras 24 o 48 horas, calambres musculares, pesadez en las extremidades y la falta de aire.
De todas maneras, un ejercicio aeróbico suave y de bajo impacto, como caminar, nadar, la bicicleta estática, mejora la capacidad cardiovascular e incrementa la eficacia de la actividad muscular, con lo que se combate la fatiga física. El ejercicio aeróbico no sólo mejora la función física, sino que también mejora el estado de ánimo, ayuda a mantener un peso corporal ideal y la tolerancia al dolor.
Aunque hay cierta variabilidad, el desarrollo de contracturas en las articulaciones y de escoliosis es importante. Las contracturas parece que esta en relación con una prolongada posición estática de las extremidades, desarrollándose habitualmente después de empezar a utilizar la silla de ruedas. El uso continuado de silla de ruedas y la falta de soportar peso en las extremidades inferiores, contribuye a acelerar la formación de contracturas. Las contracturas en las extremidades superiores se pueden dar en pacientes con capacidad de caminar. Un estiramiento estático moderado y el uso de férulas podría aminorar la progresión de las contracturas, pero necesita un estudio en profundidad.
Los métodos ortopédicos para controlar las contracturas permiten al paciente sostenerse en pie, pero parece que lo que más inhibe el poder andar es la debilidad, no la contractura, según algunos estudios.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Esclerosis Lateral Amiatrófica (Fuente: www.discapnet.es)

Definición
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Rehabilitación
Medicina alternativa


Definición
En nuestro sistema nervioso se encuentran un tipo de neuronas que se denominan neuronas motoras o motoneuronas. Van desde el cerebro hasta la médula espinal ( motoneuronas centrales) y desde la médula hacia los músculos (motoneuronas periféricas). Su función es la de transmitir las señales y las órdenes del cerebro a los músculos. Para poder mover la mano, el cerebro envía señales eléctricas a través de las motoneuronas, que son los vehículos de transmisión de los mensajes, los músculos los recibirán y se moverá la mano. Cuando esta transmisión es interrumpida por cualquier circunstancia, el músculo no responde y sin esta estimulación se atrofian (el término atrofia se refiere a una disminución del volumen y peso de un órgano que conduce a su falta de funcionalidad).
La Esclerosis Lateral Amiatrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa (degeneración de las células nerviosas) de origen desconocido que afecta tanto a la primera motoneurona como a la segunda que provoca debilidad progresiva del músculo y da como resultado parálisis.

Se conocen tres tipos de ELA:
 Esporádica: es la forma más frecuente, representando aproximadamente el 90% de los casos. La enfermedad se produce de manera aleatoria (por azar), sin ninguna causa conocida y sin que haya otras personas de la familia afectada.
 Familiar: la enfermedad parece que tiene un componente hereditario.
 Territorial o Guameña: por observarse una frecuencia de la enfermedad (incidencia) extremadamente elevada en Guam (Pacífico).

Causas
La causa de la enfermedad es desconocida pero se barajan diversos mecanismos o factores que pueden producirla; de todas maneras, el origen puede no ser único, sino una combinación de varios factores. Los principales son:
Mecanismos Genéticos:
Un 10% de los casos de ELA son de origen hereditarios: ELA familiar. Se considera que en este caso la herencia es autosómica (no ligado al sexo) dominante, por lo que si un padre tiene ELA sus hijos tienen un 50% de heredar el gen, pero no todas las personas con el gen defectuoso desarrollarán la enfermedad.
El 20% de los pacientes con ELA familiar presentan mutaciones en un cromosoma (21q 22.1-22.2) que codifica una enzima que se denomina súper óxido dismutasa Cu-Zn (SOD-1).
Cualquier investigación sobre genes o sustancias implicadas en el desarrollo de la enfermedad puede servir para el desarrollo de nuevas alternativas de tratamiento.
Alteraciones en el Metabolismo
Hay un aminoácido esencial que resulta imprescindible para la transmisión del impulso nervioso, que es el Glutamato, que en cantidades excesivas puede dañar a las motoneuronas. Un nivel elevado de Glutamato provoca una entrada excesiva de calcio al interior de la célula, interrumpiendo muchas funciones celulares. En la ELA hay una alteración en el metabolismo del Glutamato.
Factores Ambientales
Debido a la alta incidencia de la enfermedad en la Isla de Guam, en el Pacífico, se estudio el comportamiento alimenticio de la población y otras circunstancias. Los individuos que vivían en esta región tenían un estado carencial en calcio y unos niveles elevados de aluminio. En modelos animales se ha provocado esta situación y se produjo un síndrome muy parecido a la ELA.
Con los cambios dietéticos y medicinales de esta población, la frecuencia de la enfermedad (incidencia) se redujo a los niveles habituales en otras zonas.
Aunque hasta el momento no se ha encontrado ninguna evidencia para vincular los factores ambientales con la ELA esporádica, los estudios epidemiológicos señalan que es un factor a tener en consideración.
Radicales Libres
Todas las células liberan metabolitos tóxicos en forma de radicales libres, que es una forma de destruir oxígeno que también puede ser utilizado por la célula, bajo circunstancias normales, para luchar contra la enfermedad. Sin embargo, una superproducción de radicales libres puede dar lugar a daño y muerte celular. Se ha postulado que las mutaciones en el gen Sod – 1 pueden provocar una producción excesiva de radicales libres y la destrucción de la neurona.
Hipótesis Inmunológica
Hasta el momento hay muy poca evidencia de la influencia del sistema inmune en la enfermedad; sin embargo, el sistema nervioso posee su propia capacidad para provocar una respuesta inmunitaria a la lesión de las neuronas. La respuesta puede ser reparadora eliminando las células dañadas o inducir un daño adicional.
Existen grupos de investigadores que consideran que en la ELA, al igual que en otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso como el Parkinson o el Alzheimer, hay una importante respuesta local inmunitaria.
Deficiencia del Factor Neurotrófico
Son factores importantes para el crecimiento y mantenimiento de las células motoras en humanos y se ha visto en roedores que aumentaba la supervivencia de estas células. Se han hecho varias tentativas para determinar si los factores neurotróficos pueden retardar el índice de progresión de la enfermedad. Los primeros ensayos clínicos con distintos factores neurotróficos (CNTF, BDNF) no demostraron ninguna alteración en la evolución de la ELA, pero puede ser debido a que estos factores no pudieran llegar a las motoneuronas dañadas.
Alteración del Metabolismo de los Neurofilamentos
Los neurofilamentos son las proteínas responsables de mantener la estructura de la neurona, por lo que una alteración en su metabolismo podría dar lugar a la enfermedad.

Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
Cada año unos 900 nuevos casos son diagnosticados en España. Unos 4.000 españoles padecen ahora la enfermedad.
La enfermedad se da en todas las razas y a nivel de sexo, se da con mayor frecuencia en el hombre, pero la diferencia no es muy significativa.
Con respecto a los datos estadísticos más importantes podemos destacar:
 El 50% de los pacientes mueren en el plazo de 18 meses del diagnóstico.
 El 80% mueren en el plazo de 5 años del diagnóstico.
 10% viven más de 10 años.
 Se da más en hombres (tres hombres por cada dos mujeres).
 Pasados los sesenta años, la proporción hombre mujer es la misma.
 La edad media de inicio son los 55 años.
 El 80% de los casos comienzan entre las edades de 40 a 70 años.
 Los casos diagnosticados entre los 20 y los 40 años tienen una posibilidad más alta de sobrevivir más de 5 años

Síntomas
La enfermedad suele desarrollarse hacia los 60 años y es menos frecuente antes de los 40 años. Tiene un curso generalmente lento aunque esto depende de la zona del sistema nervioso en la que se inicie la afectación degenerativa.
Al comienzo de la enfermedad son frecuentes los calambres musculares, fundamentalmente por la noche, en la que los músculos tienen tendencia a contraerse espontáneamente.
La característica más sobresaliente es la debilidad progresiva en una persona que presenta atrofia muscular con hiperreflexia (exageración de los reflejos), fasciculaciones (movimientos finos o crispación muscular de una pequeña área de músculo) y calambres musculares y no se encuentra alterada la sensibilidad (ausencia de síntomas sensitivos).
Los síntomas son variables en cada persona afectada.
Suele comenzar con
 Sensación de cansancio general.
 Pequeños temblores musculares bajo la piel (fasciculaciones); calambres.
 Torpeza en alguna extremidad.
 Hiperreflexia (exageración de los reflejos)
Evolución
Las manos y los pies son las partes del cuerpo que antes suelen afectarse, por la debilidad muscular por lo que aparecen:
 Dificultades al andar.
 Dificultades en otras actividades cotidianas: lavarse, vestirse, etc.
 La parálisis puede extenderse a los músculos del cuello y tronco:
 Problemas al tragar (disfagia).
 Problemas al masticar.
 Problemas al respirar.
Cuando se ven afectados los nervios que controlan los músculos del habla (fonatorios) se produce una voz de tipo nasal que en ocasiones es el primer síntoma de la enfermedad.
Puede haber espasticidad generalizada provocando risas y llantos inapropiados, que son parte de la enfermedad y no una alteración mental.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica sólo ataca a las células motoras, por lo que los sentidos no se ven afectados:
 No hay alteración de la vista, olfato, gusto y tacto.
 No hay alteración de los esfínteres de la vejiga o el recto.
 No hay alteración de los músculos de los ojos.
 Permanecen intactas las funciones musculares automáticas como el corazón y los intestinos.
 La función sexual no se ve afectada.
 La enfermedad por sí misma no produce dolor.
 Hay que tener en cuenta que las funciones mentales no se ven alteradas.
Se distinguen tres formas clínicas:
 Común: suele iniciarse de forma asimétrica por una extremidad superior.
 Pseudopolineurítica: se inicia por las extremidades inferiores también de forma asimétrica y va progresando de forma ascendente lentamente.
 Bulbar: evolución más rápida y prácticamente desde el principio hay disfasia (dificultades en el habla), disfagia (dificultades para tragar), salivación excesiva y aumento de las mucosidades.

Diagnóstico
En muchas ocasiones, se llega al diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica después de un tiempo prolongado y por un proceso de exclusión. Los síntomas iniciales de la enfermedad son muy parecidos a los que se presentan en otras enfermedades de origen neuromuscular.
Para poder realizar un diagnóstico de ELA es necesario:
Presencia de
 Degeneración de la motoneurona inferior (MNI), según criterios clínicos y electrofisiológicos.
 Degeneración de la motoneurona superior (MNS) según examen neurológico.
 Diseminación progresiva de los síntomas o signos en la región afectada o la progresión hacia otras regiones.
Ausencia de
Evidencia de otro proceso que pudiera explicar los signos de degeneración de la motoneurona inferior o superior.
Evidencia a través de neuroimágenes de otro proceso que pudiera explicar los signos clínicos y electrofisiológicos observados.
Los signos clínicos de degeneración o afectación de la motoneurona inferior(MNI) son:
 Debilidad muscular.
 Atrofia muscular.
 Fasciculaciones.
Los signos clínicos de degeneración o afectación de la motoneurona Superior(MNS) son:
 Hiperreflexia: exageración de los reflejos.
 Contracciones rítmicas e involuntarias en un músculo o grupo muscular por la extensión brusca y pasiva de sus tendones( Clonus).
 Espasticidad.
 Pérdida de los reflejos cutáneo – abdominales.
Una serie de signos que verificará su médico en la exploración: signo de Babinski (Flexión dorsal de los dedos del pie al estimular la planta), signo de Hoffmann (La presión sobre la uña del dedo índice de la mano produce de forma refleja flexión de los otros dedos), etc.
El único examen complementario con valor equivalente a la clínica en el diagnóstico de la ELA es el electromiograma (registro gráfico de las corrientes eléctricas producidas por la contracción muscular o de la reacción de un músculo al estímulo eléctrico).
Niveles de certeza diagnóstica
Según la combinación de signos de MNS y MNI se definen los siguientes niveles de certeza

ELA Clínicamente Definida
Evidencia clínica (signos) de MNS y MNI en tres regiones. Se consideran cuatro regiones:
 Bulbar.
 Cervical.
 Torácica
 Lumbar
ELA Clínicamente Probable
Evidencia clínica (signos) de MNS y MNI en al menos dos regiones con algunos signos de MNS.

ELA Clínicamente Probable – Apoyada por Laboratorio
Cuando los signos clínicos de MNS y MNI se encuentran en una sola región o cuando los signos de MNS están presentes en una región y los signos de MNI se hallan presentes en al menos dos miembros y otras causas han sido excluidas con estudios de laboratorio y neuroimágenes.

ELA Clínicamente Posible
Cuando los signos clínicos de MNS y MNI se dan en una sola región o los signos de MNS se manifiestan en dos o más regiones. Otros diagnósticos deben excluirse para que el de "ELA Clínicamente Posible" sea aceptado.

ELA Clínicamente Sospechosa
Se trata de un síndrome puro de MNI en el que las características clínicas no permiten considerar la posibilidad de ELA para que el paciente sea incluido en un ensayo terapéutico de la enfermedad.
Antes de comunicar el diagnóstico, debe ser confirmado por el neurólogo y éste tiene que tener en cuenta que el comunicar la enfermedad forma parte del cuidado de ella. El médico deberá tener en cuenta las características individuales del paciente y facilitar la información como un proceso. Toda persona adulta tiene derecho a conocer su diagnóstico y tomar decisiones sobre su terapéutica futura. Hay que tener en cuenta que la forma en que se comunique la enfermedad puede afectar el estado emocional del paciente y la forma en que encare el futuro. Parece conveniente poner nombre a la enfermedad y su característica de progresiva, pero remarcando aspectos positivos y la gran variabilidad individual, explicar la terapéutica disponible, sus efectos adversos y su efectividad real, los tratamientos en investigación y las terapias alternativas. Hay que dar información sobre las asociaciones de pacientes existentes y la posibilidad de una segunda opinión.
Según un estudio, hay tres objetivos que deben seguirse en el proceso de información del diagnóstico:
 No negarle información si la requiere.
 No imponer al paciente información que no desea escuchar.
 Evaluar y responder a las reacciones del paciente ante la información suministrada.

Pronóstico
La evolución, lamentablemente, es hacia un empeoramiento progresivo y se suele producir el fallecimiento a los dos o tres años de haber realizado el diagnóstico, fundamentalmente por problemas respiratorios: insuficiencia respiratoria o neumonía por aspiración. De todas formas, cerca de un 10% viven más de 10 años. El uso de ventilación respiratoria asistida mejora notablemente la supervivencia.
Si se cubren las necesidades nutricionales, se prestan adecuadamente los cuidados respiratorios y las infecciones son tratadas convenientemente, las personas afectadas con ELA pueden sobrevivir y participar de una vida plena de sentido durante años.
En algunos casos puede haber una remisión de los síntomas o un estancamiento en la progresión, pero no es lo habitual.
El único factor relacionado con la supervivencia es la edad de inicio: cuanto más edad, menor tiempo de supervivencia.
En la mayoría de los casos los pacientes mueren sin dolor y casi siempre dormidos. La muerte suele producirse, como hemos comentado, por un fallo respiratorio, en la que hay una acumulación de bióxido de carbono en la sangre, que tiene un efecto narcótico en el paciente, que provoca que se encuentre somnoliento.
Nuevas propuestas terapéuticas están consiguiendo mayores tasas de supervivencia.

Tratamiento
Hoy en día sólo hay un tratamiento que vaya dirigido a las causas de la enfermedad que se denomina Rilutek® (Riluzole), agente bloqueante del Glutamato y es el primer fármaco que ha demostrado su efecto benéfico al atenuar la progresión de la enfermedad, no de manera llamativa pero sí significativa.
Su autorización de comercialización la realizó la Comisión Europea en junio de 1996 y su indicación es: “ prolongar la vida o el tiempo hasta la instauración de ventilación mecánica en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica que no se encuentren en las últimas etapas de la enfermedad”.
No evita la progresión, por lo que sigue siendo de vital importancia en el tratamiento de la enfermedad la atención que reciba estas personas..
Las personas afectadas tienen a su disposición una serie de medicamentos para poder combatir los síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones del sueño, etc.
Ventilación Mecánica a Domicilio (VMD)
Hay que tener en cuenta que la causa más frecuente de muerte es por insuficiencia respiratoria por disfunción de los músculos respiratorios. Los signos y síntomas de fallo respiratorio suelen presentarse meses o años después de los síntomas iniciales de debilidad. Por la rápida evolución de la enfermedad, es difícil tomar la decisión de someterse a ventilación mecánica domiciliaria.
Este soporte ventilatorio se realiza con unos aparatos (cada vez más perfeccionados, más manejables, etc.) que suministran un volumen de aire o volumen corriente, a una frecuencia que concede al paciente un tiempo para inspirar y otro para expirar. Desde hace tiempo, esta VMD se realiza de forma no invasiva por medio de una mascarilla nasal, pero existen algunas limitaciones para su uso. Se debe intentar la ventilación no invasiva cuando:
 El paciente está consciente.
 Es capaz de toser eficazmente.
 Progresión lenta de la enfermedad.
 Conserva cierto grado de autonomía respiratoria.
 Pacientes muy motivados y con grandes deseos de vivir.
 La persona tiene capacidad de comunicarse y desarrollar alguna de las actividades de la vida normal.
El paciente y su familia comprenden las opciones. La vida de una familia cambia de manera importante cuando se instaura un programa de VMD, por lo que debe consentir y asumir la parte de cuidados que le corresponde. Las decisiones deben ser tomadas voluntariamente. Es importante el consejo de otras personas ya afectadas y en ventilación. La familia debe estar informada de la carga que supone la VMD, la supervivencia que cabe esperar y la calidad de vida que se consigue, para evitar que en un futuro afloren inútiles sentimientos de frustración y pena que pueden tener una influencia negativa sobre el pronóstico.
El equipo profesional tiene experiencia.
Si no se cumplen estas condiciones hay que practicar una traqueotomía (o traqueostomía), operación que consiste en una incisión en la tráquea para formar una abertura por el que se introduce un tubo)
Los pacientes también pueden presentar problemas derivados de un mal drenaje de las secreciones, que es muy frecuente cuando hay afectación bulbar progresiva, por lo que es muy eficaz los métodos de tos asistida y drenaje de las secreciones
Algunos autores proponen comenzar la Ventilación Mecánica de manera precoz para que la persona se sienta familiarizada con el equipo cuando sólo sería necesaria una utilización parcial y así evitar las muertes prematuras en pacientes de evolución rápida y estar preparados para cuando sea necesario un soporte completo. De todas maneras, otros autores sostienen que es mejor comenzar cuando el paciente presente las primeras manifestaciones de insuficiencia respiratoria aguda.
Cuando una persona elige la VMD se deberían establecer los límites de la misma, como interrumpirla en caso de coma o estado vegetativo persistente. Un ensayo de VMD puede ser importante, cuando los métodos no invasivos son aún posibles, antes del momento de la traqueotomía. En este periodo de prueba, el paciente tiene la oportunidad de adquirir una experiencia práctica y verificar que la VMD es eficaz y soportable
Un aspecto en el que hay consenso total es en la capacidad de prolongar la vida de la Ventilación Mecánica no Invasiva.
Se debería optar por la traqueotomía cuando:
 Hay problemas importantes de limpieza de secreciones.
 Tos ineficaz.
 Resultados insatisfactorios con la VMD.
 Cuando el tiempo libre de ventilación mecánica sea muy limitado.
Factores Neurotróficos
Son proteínas necesarias para el desarrollo, mantenimiento y maduración de las neuronas. Estos agentes retardarían el índice de pérdida neuronal en modelos de degeneración espontánea de las motoneuronas. Se están estudiando diferentes factores y su acción sobre la enfermedad :BDNF, GDNF, etc.
Otros
Minociclina
Es un antibiótico, normalmente prescrito para el tratamiento del acné que se ha visto que retrasa el inicio y la progresión de la enfermedad en ratones. Además de ser un antibiótico, Minociclina demuestra características antiinflamatorias. Así atenuando la respuesta inflamatoria, la Minociclina podía retrasar la progresión de la enfermedad y por lo tanto prolongar la vida de estos animales.
Neurontin® (gabapentina)
Es un medicamento ya comercializado en nuestro país para el tratamiento de la epilepsia. Es un agente antiglutamato, que actuaría en la misma dirección que el Riluzole.
Creatina
Puede actuar como antioxidante. Es un nutriente natural que se encuentra en la carne y otros alimentos de origen animal utilizado por deportistas de alto nivel como suplemento a la dieta por ser una fuente de energía de asimilación y utilización rápida. Se estudia en animales de experimentación y se vio que los ratones a los que se les administró Creatina sobrevivieron más tiempo que los que no lo tomaron. La MDA (Asociación Americana contra las Distrofias y Enfermedades Musculares) apoya el estudio. La Creatina es segura en pacientes jóvenes sanos que la utilizan durante períodos cortos.
El mecanismo de acción de la Cretina es completamente diferente que el Riluzole (Rilutek®), por lo que, en principio, podrían usarse conjuntamente ambas medicaciones y obtener un beneficio adicional. El Riluzole (Rilutek®) bloquea el Glutamato y la Cretina actúa sobre el mecanismo de producción de energía de la célula. La dosis efectiva y segura de Creatina tiene que ser determinada.
Análogos de la Purina
Se estudia su capacidad para cambiar la expresión del gen de las proteínas que están implicadas en la regeneración del nervio.
En noviembre del 2001, las líneas de investigación se encontraban (datos provisionales):
Producto Fase de Investigación
Neurodex®(AVP-923 ) Cerrado el reclutamiento de pacientes
Celebrex® (Celecoxib) Abierto el reclutamiento de pacientes
Nolvadex® (Tamoxifen) Abierto el reclutamiento de pacientes
Oxandrin® (Oxandrolona) Abierto el reclutamiento de pacientes
Myotrophin Reclutando pacientes hasta invierno del 2002
CoQ10 Comenzaba el reclutamiento en octubre del 2001
NAALADASE Fase de investigación preclínica
Neotrofin Fase de investigación preclínica
Topamax® (Topiramato) Reclutamiento cerrado
Neurontin® (Gabapentin) Finalizando ensayo clínico
Xaliproden
Minociclina
Indinavir Comenzó el reclutamiento en octubre del 2001
Buspar® (Buspirona) Abierto reclutamiento de pacientes
Creatina Abierto reclutamiento de pacientes
La mayoría de estas sustancias han sido utilizadas para el tratamiento de otras afecciones y se estudia su efecto en la ELA. Celebrex® (Celecoxib) es un antiinflamatorio utilizado en la Artrosis y Artritis, Buspar® (Buspirona), para el tratamiento de la ansiedad, Oxandrin®(Oxandrolona) para recuperar y aumentar la masa muscular, Nolvadex® (Tamoxifen) es un antiestrógeno para el tratamiento del cáncer de mama, etc.
Neurodex®(AVP-923 o Dextrometorfan más quinidina) se está investigando su uso para el tratamiento de la labilidad emocional que suele darse en la ELA.
SR57746A: Se trata de un agente que estimula la producción de factores de crecimiento, pero con la ventaja de que se da vía oral, y no parece tener efectos secundarios. No se puede tomar al mismo tiempo ningún otro factor de crecimiento, pero sí Riluzole. Se espera reunir a 2000 pacientes en todo el mundo, que es una cifra enorme no sólo para la ELA, sino para cualquier rama de la medicina.
Además de las medicaciones y medidas comentadas como la Ventilación Mecánica Domiciliaria existen medios para solucionar problemas habituales en la enfermedad:
Dificultades en el habla
Normalmente sucede en las fases finales de la enfermedad, a no ser que se trate de una ELA bulbar, en el que este síntoma se da desde el principio ((junto con las dificultades para tragar, excesiva salivación y moco).
Es conveniente conservar la energía, hablar lentamente, con frases cortas y utilizar las señales no verbales, intentando utilizar frases fáciles de pronunciar.
Perder la capacidad de hablar correctamente supone un cambio muy significativo en la persona; puede ser frustrante tanto para el paciente como para el interlocutor que, inconscientemente, se lo transmite a él. La persona tiende a suprimir las intervenciones espontáneas y participar en conversaciones. Es útil saber qué músculos se encuentran afectados y cómo hacer el mejor uso de ellos.
Existen en la actualidad multitud de aparatos en el mercado que le ayudarán a mantener el contacto con las otras personas y compartir la información. El equipo de comunicación que usted necesite es, en muchas ocasiones, una decisión personal; mientras algunas personas evitan un equipo electrónico de comunicación, otras requieren el más sofisticado. Se debe elegir el equipo según las necesidades individuales en el momento y en el futuro. Pida consejo al logopeda u otra fuente profesional antes de comprar cualquier equipo y ver las diferentes opciones.
Hay algunos factores que pueden ser relevantes a la hora de elegir un equipo de comunicación:
 Nivel de entrenamiento necesario y la complejidad del sistema.
 Coste.
 Facilidad de transporte.
 Flexibilidad.
 Velocidad de comunicación.
 Capacidad de memoria.
Si usted desea un sistema de comunicación de alta tecnología debería consultar con su logopeda sobre los sistemas existentes que cubran sus necesidades, preferencias y capacidades funcionales. Hay una amplia gama de microordenadores disponibles que compensan discapacidades específicas, con teclados especiales que se acomodan a sus limitaciones, otros sistemas trabajan en respuesta a rayos láser, a movimientos del ojo, etc. Además pueden controlar interruptores de la casa, la televisión y otros aparatos electrónicos. El inconveniente es el elevado coste que supone debido a la alta tecnología que utiliza.
Dispone también de sintetizadores y computadoras de voz que le permiten la comunicación telefónica y la conversación con otras personas. La voz artificial se activa cuando usted mecanografía, mueve un cursor , utiliza código Morse o con el movimiento de los ojos.
En el caso de que el problema resida en un bajo volumen por la debilidad respiratoria, existen amplificadores de la voz que pueden ser muy útiles.
Pérdida de peso
En los casos de ELA bulbar hay que considerar desde el principio la colocación de un tubo en el estómago para la aportación de alimentos.
Dificultades para tragar
Es un problema especialmente peligroso que debe consultar con su terapeuta por el peligro de estrangulamiento.
Salivación excesiva
Se da con mucha frecuencia, agudizado en las personas que se alimentan a través de un tubo.
Los problemas relacionados con la salivación se deben a las dificultades propias de deglución, al depósito de saliva en la parte frontal de la boca y a la deshidratación que hace que las secreciones sean más espesas. Para evitar estos problemas lo primero que tenemos que hacer es evitar tomar alimentos con capacidad para disgregarse con facilidad en la boca como son panes secos y crujientes, galletas (todo tipo), arroz cocido, guisantes o maíz cocido, verduras crudas, algunas frutas, cereales (de todo tipo). En los desayunos es mejor evitar todo tipo de cereales y de galletas. Lo sustituiremos por pan que no sea crujiente y también evitaremos las frutas con gran capacidad de disgregación como son naranjas, uvas, manzanas o melocotones frescos. Como frutas podremos utilizar el plátano, con moderación, por su poder astringente, o la piña en trocitos finos. También las frutas en puré o enlatadas (pera, melocotón, etc.).
Hay una serie de medidas que pueden ser de utilidad:
 Aparato de succión.
 Antidepresivos. La acumulación de saliva durante la noche puede provocar que se despierte constantemente; la amitriptilina se ha mostrado eficaz en estos casos, pues induce el sueño y reduce la saliva. Consulte con su médico.
 Hay un grupo de medicamentos (llamados anticolinérgicos) que disminuyen la movilidad de algunos músculos provocando una disminución de las secreciones del estómago, de saliva y de secreciones provenientes de los bronquios.
Secreciones bronquiales
El aumento de secreciones bronquiales y de saliva puede suponer un gran problema. Si la persona se encuentra acostada, al toser no consigue expulsar estas secreciones, que se acumulan. Existen métodos para expulsar las secreciones con el cuerpo en posición lateral con los que se debe familiarizar y que le podrá entrenar su fisioterapeuta.
Labilidad emocional
Es un síntoma que se da con cierta frecuencia que consiste en emociones incontrolables de risa o gritos excesivos, que puede ser frustrante para la persona, ya que puede ser producido por algo realmente sin importancia y ser mal entendido por la gente. Sin embargo, en un cierto plazo muchos aprenden a modificar estos brotes emocionales y cómo evitar las situaciones en las que se produce. Se investiga el uso de AVP – 923, Neurodex® para el tratamiento de esta alteración.
Estreñimiento
Es un problema que se da con cierta frecuencia debido a la pobre ingestión de agua o fibra. Consulte con su especialista en nutrición. Es tan importante una dieta rica en frutas, verduras, legumbres, hortalizas y cereales, como tomar suficientes líquidos: de litro a litro y medio de agua al día, entre comidas a ser posible, para no alargar la digestión.
Fatiga
La mejor manera de combatir la fatiga es conservar la energía para las tareas o actividades que realmente sean importantes y gratificantes para usted. El terapeuta ocupacional puede planear unas actividades diarias que le ayuden a adaptarse a la vida diaria con la enfermedad. Existen gran cantidad de ayudas para hacerle la vida menos difícil, pero consulte primero con su terapeuta su problema en particular.
Medicaciones sintomáticas
Son los medicamentos que van a aliviar las molestias o dolores que padece, como los calambres musculares, los espasmos y poder conciliar el sueño. Consulte con su médico la medicación más apropiada a su caso. El uso de sedantes y tranquilizantes puede deprimir la respiración por lo que deben ser utilizados con enorme precaución. Las personas con afectación bulbar pueden utilizar medicamentos antidepresivos como el clorhidrato de amitriptilina.
Hay una serie de medicamentos que se recomiendan por los conocimientos sobre el origen de la enfermedad, aunque no hayan demostrado su eficacia en ningún estudio. Dentro de este grupo se incluyen antioxidantes como la vitamina E, N-acetil cisteina y la vitamina C.

Rehabilitación
En el tratamiento de la persona afectada por la enfermedad es conveniente la participación de un equipo multidisciplinar en el que se encuentren el neurólogo, rehabilitador, fisioterapeuta, logopeda, terapeuta ocupacional, dietista, neumólogo, digestivo, personal de enfermería, psicólogo y asistente social. Cada persona afectada es única y las mismas lesiones evolucionan de manera diferente de una persona a otra, por lo que es necesario un tratamiento individualizado, revisado y adaptado periódicamente.
Los objetivos generales que debería perseguir un programa de rehabilitación son los siguientes:
 Educación sanitaria.
 Prevenir deformidades.
 Uso sensato de la energía.
 Normalizar el tono muscular.
 Mantener los mecanismos posturales normales.
 Mejorar la coordinación, equilibrio y estimular la marcha.
 Mantener la amplitud articular.
 Estimular toda experiencia sensitiva.
 Ergonomía postural en cada fase de la enfermedad ( la ergonomía es el estudio de datos biológicos y tecnológicos aplicados a problemas de mutua adaptación entre el hombre y la máquina).
 Integrar los ejercicios en AVD (Asistencia Ventilatoria Domiciliaria).
 Apoyo psicológico.
Los procedimientos de rehabilitación serán diferentes dependiendo de la etapa de la enfermedad y las limitaciones de la persona.
Etapa de Independencia
El paciente es ambulatorio y se manejo sólo en la AVD. Sólo hay debilidad leve y/o torpeza muscular.
Si hay debilidad
 Técnicas del concepto Bobath. El concepto Bobath se basa en dos principios fundamentales:
o Inhibir el tono anormal mediante la utilización de posturas que lo disminuye.
o Facilitar las reacciones automáticas deseadas.
 Fundamentos del Concepto Bobath:
o Enfatizar sobre la calidad del movimiento.
o Buscar resultados de larga duración en pacientes ortopédicos especialmente.
o El programa de abordaje se planifica para cada individuo.
o El paciente debe ser visto como un todo.
o El entrenamiento a los padres es esencial para el manejo de los niños.
 Técnicas de FNP método Kabat: ( facilitación neuromuscular propioceptiva):
o Se basa en el principio de que todo acto motor es una elaboración del SNC, en respuesta a una múltiple información sensitivo - motora simultánea y secuencial, de manera que puede influirse o modificarse mediante diversos estímulos táctiles, auditivos, visuales, etc.
o Primeramente se fatiga al músculo para relajarlo. Al estirar se contraen los músculos contrarios (antagonistas) causando algo conocido como inhibición recíproca, esto hace que se relaje el músculo que se desea relajar.
 Masoterapia estimulante: mediante la masoterapia( masajes) se eliminan las sustancias sobrantes del músculo y facilita su irrigación y reposición después de una contractura muscular.
 Masaje relajante general o en regiones.
 Masaje centrípeta.
 Masomanipulación por regiones.
 Drenaje postural y terapia percutiva.
 Cinesiterapia activa libre y resistida
En caso de espasticidad
 Técnicas de inhibición de Bobath.
 Técnicas de relajación.
 Movilizaciones pasivo – suaves y activo – asistidas.
 Estiramientos analíticos y globales.
 Miembro inferior: músculos posteriores del muslo, flexores y aproximadotes de cadera
 Miembro superior: rotadores del hombro, flexores del codo, pronadores anteriores del antebrazo (músculos que vuelven la palma de la mano hacia abajo), flexores de muñeca y dedos y flexores laterales del tronco.
 Masoterapia descontracturante: masaje manual.
 Hidroterapia y natación con ejercicios dirigidos.
Para mejorar el equilibrio y la coordinación
FNP/Kabat: estabilizaciones rítmicas, ejercicios en colchoneta, volteos, etc.
Ejercicios en cuadrupedia (las cuatro extremidades apoyadas en el suelo)
Ejercicios de coordinación de Frenkel. Consisten en una serie de ejercicios que pretenden hacer emplear al paciente lo que se conserva de su sentido muscular con el objetivo de evitar su disminución progresiva e incluso conseguir una mejoría.
Los ejercicios deben empezar con movimientos muy simples y deben progresar gradualmente hasta los más complicados.
Cada ejercicio o grupo de ejercicios debe ser capaz de realizarlo en forma correcta antes de permitirle pasar a un ejercicio más difícil. Debe lograr una suficiente precisión, pero los ejercicios deben ser suficientemente variados para evitar el aburrimiento.
No deben realizarse ejercicios que supongan un intenso trabajo muscular. La progresión se realiza por complejidad, pero no por potencia.
Ningún movimiento debe sobrepasar su límite normal, ya que la hipotonía de los músculos y la laxitud de los ligamentos puede predisponer a la luxación.
Los movimientos deben realizarse, al principio, más bien en forma rápida y después más lentamente; esta última modalidad es más difícil ya que exige una mayor precisión.
Reeducar y conservar la marcha
 Mediante FNP (Facilitación Neuromuscular Propioceptiva)
 Ejercicios funcionales.
 Distintos tipos de marcha: hacia delante, hacia atrás, lateral, etc.
 Marcha asistida.
 Hidroterapia en piscina.
Estimular la práctica deportiva
 Mediante ejercicios aeróbicos y de alto nivel de resistencia, como la natación, marcha rápida, etc.
 Enseñanza y supervisión de un programa de ejercicios diarios en domicilio.
Etapa de debilidad moderada
 A los ejercicios anteriores se le suma:
 Movilizaciones asistidas y resistidas
 Uso de mecanoterapia adaptada
 Empleo de ortesis( aparatos para suplir la debilidad de los músculos que flexionan el pie o extienden la muñeca)
 Inicio de un programa de rehabilitación respiratoria
Etapa de debilidad severa
A lo anterior se le suma:
 Movilizaciones activas asistidas o pasivas y ejercicios de musculación isométricos.
 Prevención del hombro doloroso.
 Ejercicios para la musculatura facial.
 Hidroterapia.
 Intensificar la fisioterapia respiratoria.
 Adaptaciones del hogar.
Etapa de “silla de ruedas”
 Fisioterapia respiratoria.
 Cambios frecuentes de postura y corrección postural.
 Mesoterapia circulatoria.
 Independencia en silla de ruedas.
 Ergoterapia: economía del trabajo.
 Verticalización diaria.
Etapa “en cama”
A todo lo anterior se le suma:
 Cuidados posturales.
 Fisioterapia respiratoria:
 Ventilación dirigida.
 Tos asistida.
 Percusión.
 Vibración suave.
 Drenajes posturales.
 Uso del aspirador.
 Adiestramiento en el uso de mascarillas a la familia o cuidador.
 Movilizaciones pasivas o activo – asistidas según estado de la persona.
 Drenaje linfático manual.
 Medias elásticas.
Terapia Ocupacional
La Terapia Ocupacional supone el tratamiento y adiestramiento del paciente de modo que alcance su máxima capacidad para realizar una vida lo más normal e independiente posible desde el punto de vista físico, psíquico, social y laboral, optimizando la capacidad del paciente, minimizando sus déficit y teniendo en cuenta su forma de vida y el entorno socio-familiar que le rodea.

Medicina alternativa
Una de las preguntas que se formula con mayor frecuencia un paciente diagnosticado de EM es si se encuentra informado de todas las opciones de tratamiento que existen o pueden estar a su alcance.
Hoy en día hay varias posibilidades de tratamiento y muchas maneras de controlar los síntomas provocados por la esclerosis múltiple.
Es importante que el paciente tome un papel activo sobre la asistencia médica que recibe. Para entender y evaluar las opciones existentes hay que ser un consumidor activo, informado.
La información exhaustiva es fundamental en el caso de que haya decidido elegir una terapia alternativa o complementaria. En este caso, es mucho más difícil identificar y evaluar los riesgos y las ventajas.
La terapia alternativa abarca todo tipo de sustancias, dietas, suplementos alimenticios, ejercicios mentales, físicos y cambios en la forma de vida.
Las terapias alternativas provienen de muchas disciplinas y tradiciones. Incluyen la acupuntura, aromaterapia, naturopatía, homeopatía, iridología, medicina macrobiótica, reflexología, técnicas de relajación, yoga, medicina tradicional china, hipnosis, masajes, etc.
Los tratamientos alternativos carecen en la gran mayoría de las ocasiones de rigor científico, pero en una encuesta reciente realizada en Estados Unidos, la mitad de las personas afectadas por la enfermedad ha intentado una cierta forma de terapia no convencional.
No es difícil entender que las personas afectadas recurran en muchas ocasiones a buscar alternativas al tratamiento médico estándar por la inoperancia que muestra en ocasiones para curar la enfermedad o aliviar los síntomas.
Si un tratamiento alternativo parece inofensivo, el paciente se plantea que no tiene nada que perder por intentarlo.
Por desgracia, se puede perder mucho si se toma un camino equivocado.
Por favor, tenga cuidado, la experiencia de ser diagnosticado de Esclerosis Lateral Amiotrófica es demoledora. La medicina tradicional puede aliviar los síntomas y en algunos casos la progresión de la enfermedad, pero hoy en día no hay curación.
Antes de dirigirse a la medicina alternativa, debe tener en cuenta que su enfermedad puede haberle hecho entrar en un estado de desesperación y la desesperación le hace vulnerable, siendo un blanco fácil para desaprensivos que ofrecen curaciones milagrosas.
Algunos tratamientos alternativos pueden mejorar su estado de salud general, incluso aliviar síntomas específicos de la enfermedad, otros pueden tener un efecto placebo beneficiosos, aunque por un tiempo limitado, otros son ineficaces y por último, otros pueden ser altamente peligrosos.
Las personas que estén considerando utilizar las terapias alternativas deberían hacerse estas preguntas:
 ¿Qué implica el tratamiento?
 ¿Qué eficacia ha demostrado?
 ¿Cuáles son los riesgos?
 ¿Cuánto cuesta?
Suplementos de Creatina
Informes recientes, publicados en la revista Nature Medicine, muestran que en experiencias realizadas con ratones, a los cuales se les produjo ELA por manipulación genética, el suplemento de Creatina logró prolongar su vida en 26 días, comparado con aquellos ratones que no recibieron el suplemento. Ensayos clínicos realizados con humanos enfermos demostraron un aumento de la fuerza muscular en un 10 por ciento.
También se detectaron algunos efectos indeseables al ingerir este suplemento, como el aumento de peso corporal por retención de líquidos y no por incremento de la masa muscular. Como consecuencia de esta retención hídrica, se observaron calambres musculares, deshidratación e intolerancia al calor. Por lo tanto se considera conveniente mantener un régimen conveniente de hidratación.
Otros suplementos
Un estudio reciente ha mostrado ventajas significativas cuando se administró a pacientes con distrofias musculares dosis elevadas de Coenzima Q 10 ( CoQ10): 100 mg / 3 veces/día.
El Selenio es un mineral que ayuda a producir Glutation que es una enzima ( las enzimas son grupos de proteínas que catalizan y dirigen el metabolismo) que actúa como un antioxidante natural. La Vitamina E y el Selenio han mostrado cierta eficacia en ayudar a mejorar los síntomas de los pacientes con distrofias musculares, mejorando la fuerza, el paso, la capacidad de levantarse estando sentado, etc.
Se han realizado estudios de experimentación animal sobre los efectos de la Metil Cobalamina(forma neurológicamente activa de la vitamina B 12 ) en las motoneuronas terminales. Se observo regeneración nerviosa en los modelos que recibieron Metil Cobalamina. Se considera que los pacientes pueden tomar de 5 a 30 mg de Metil Cobalamina al día.

Esclerosis Múltiple

Esclerosis Múltiple (Fuente: www.discapnet.es)


Descripción
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Rehabilitación
Medicina alternativa
Vitaminas, minerales...


Descripción
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad del sistema nervioso central, crónica, a menudo incapacitante.
Envolviendo y protegiendo las fibras nerviosas del SNC (sistema nervioso central) se encuentra un material compuesto principalmente por proteínas y grasas que se denomina mielina. La mielina facilita la conducción de los impulsos eléctricos entre las fibras nerviosas. Si la mielina se destruye o lesiona se pierde capacidad en los nervios para conducir impulsos eléctricos y esto ocasiona la aparición de los síntomas. La lesión de la mielina es reversible en muchas ocasiones.
En la EM la mielina se pierde en muchas zonas, dejando en ocasiones cicatrices (esclerosis) o placas de desmielinización. La localización de estas placas determinará el tipo y extensión de los síntomas.
Los resultados de la desmielinización son muy diversos y únicos en cada individuo.
Unas personas pueden tener síntomas leves, como entumecimiento de los miembros, o severos como parálisis o pérdida de visión.
Se diagnostican en la mayoría de las ocasiones entre los 20 y 40 años.
La evolución, gravedad y los síntomas específicos no pueden ser predecibles, pero los avances en el tratamiento supone una gran esperanza a las personas afectadas.
Hay que tener en cuenta que la esclerosis múltiple no es una enfermedad contagiosa ni hereditaria ni mortal.

Causas de la enfermedad
La causa exacta de la enfermedad se desconoce, pero se cree que la destrucción de la mielina se debe a una respuesta anormal del sistema inmunológico hacia el propio organismo.
El sistema inmunológico defiende al organismo de sustancias u organismos invasores como pueden ser los virus y las bacterias. En la enfermedad auto inmune el organismo no reconoce como propio su propio tejido y lo ataca.
No se conoce porqué el organismo ataca a la mielina, pero se considera que están involucrados factores genéticos y medioambientales.
Investigaciones recientes apuntan a un factor desencadenante de tipo ambiental. La enfermedad se da con mayor frecuencia en unas zonas geográficas que en otras. Si una persona, antes de la adolescencia, se traslada a un lugar de mayor incidencia de la enfermedad, tiene mayor probabilidad de adquirirla.
Está demostrado que la EM no es una enfermedad hereditaria, pero tener un familiar en primer grado (padre, hermano) con EM, aumenta el riesgo de padecer la enfermedad.
Las nuevas técnicas de identificación genética podrán contestar muchas dudas que hoy en día se tienen sobre el papel de la herencia en el desarrollo de la enfermedad.
Encontrar los genes responsables de provocar mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad puede conducir al desarrollo de nuevas y más eficaces maneras de tratar la enfermedad. Otra ventaja es la posibilidad de un diagnóstico precoz.
Con respecto al papel de los traumatismos en la exacerbación de la enfermedad, estudios recientes han llegado a la conclusión que no existe ninguna asociación entre trauma físico e inicio de la EM o la exacerbación de la EM.
También se abrió una línea de investigación para estudiar el papel de los virus en el desarrollo de la enfermedad, pero no ha podido ser identificado y la posible responsabilidad de los virus sigue siendo mera especulación.

Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
Las conclusiones que han llegado con respecto a la EM son las siguientes:
 Se da con mucha mayor frecuencia en latitudes altas.
 Un individuo que nace en un área geográfica de alto riesgo de padecer la enfermedad y se traslada a otra zona de bajo riesgo, adquiere el riesgo del nuevo hogar.
 Es más común entre los caucásicos, particularmente en Europa del Norte y es casi inexistente en los africanos.
 Se da con mayor frecuencia en mujeres que en hombre: 2-3 veces más.
 Entre un 12-19% de pacientes con EM tienen algún familiar afectado.
 En España hay varios estudios epidemiológicos que muestran prevalencias (incidencia de la enfermedad) realmente elevadas que oscilan entre 58/100.00 en la zona de Vich y 32/100.000 en Teruel.

Síntomas
Los síntomas dependen de las áreas del SNC lesionadas; los síntomas varían entre las diferentes personas e incluso en una misma persona y según el momento.
Una persona con EM sufre normalmente más de un síntoma, pero no todas las personas van a experimentar todos los síntomas existentes.
Se suele dividir los síntomas de EM en tres categorías:
Síntomas primarios
 Son los que resultan del efecto directo de la desmielinización. Los síntomas incluyen la debilidad, entumecimiento, temblor, pérdida de visión, dolor, parálisis, disfunción de la vejiga e intestino.
 Muchos de estos síntomas pueden ser solucionados mediante la medicación, rehabilitación y otros métodos.
Síntomas secundarios
 Son las complicaciones que se presentan como resultado de los síntomas primarios.
 La disfunción de la vejiga puede causar infecciones repetidas de la zona urinaria. La inactividad da lugar a debilidad, disminución de la densidad ósea.
 Aunque los síntomas secundarios pueden ser tratados, lo ideal es evitarlos tratando los primarios.
Síntomas terciarios
 Son las complicaciones sociales, vocacionales y psicológicas derivadas de los síntomas primarios y secundarios.
 La tensión de padecer una lesión neurológica crónica puede suponer una interrupción de las relaciones personales y laborales.
 La depresión es frecuente en este tipo de enfermedades.
 La ayuda profesional de psicólogos, de trabajadores sociales, terapeutas físicos y ocupacionales puede ser importante.
 Los síntomas que podemos encontrar con mayor frecuencia son los siguientes:
Disfunción de la vejiga
Ocurre al menos en el 80% de los pacientes y suele ser tratada con éxito.
El tratamiento incluye una dieta adecuada, medicación y ayuda mecánica para controlar el flujo de orina mediante la inserción de un tubo fino en la vejiga.
La EM bloquea o retrasa la transmisión de las señales del nervio en las áreas del sistema nervioso central que controlan la vejiga y el esfínter urinario.
El esfínter es un músculo que rodea la abertura de la vejiga y su contracción o relajación provoca la continencia o la evacuación de orina.
Debido a la disfunción de la vejiga urinaria nos encontramos:
 Sensación de premura urgente para orinar.
 Despertar frecuente por la noche para orinar: nicturia.
Incontinencia urinaria
Estos síntomas se producen por una vejiga espástica (no puede contener la cantidad normal de orina) o por una vejiga que no realice un vaciado correcto y siempre hay retención. La orina de retención puede conducir a complicaciones tales como infecciones repetidas o daño renal.
Por otro lado, la disfunción de la vejiga puede causar problemas emocionales, personales e interferir en su vida normal.
Es importante buscar una rápida solución a su problema y a las posibles complicaciones.
Disfunción intestinal
El estreñimiento es habitual en estos pacientes, pero también se da con cierta frecuencia problemas de diarrea, incontinencia (pérdida de control) y otros problemas digestivos.
El estreñimiento en muchas ocasiones es debido a la escasez en la ingesta de líquidos, movilidad física reducida y al enlentecimiento gástrico.
En ocasiones la medicación utilizada para corregir la disfunción de la vejiga es la que provoca el estreñimiento.
Es conveniente tomar las siguientes medidas:
 Beber una cantidad de líquido adecuada.
 Incluir fibra en la dieta.
 Laxantes siempre que se lo recomiende su médico. Procurar que su uso no sea continuado.
 Un horario regular.
Vértigos
Pueden ser debidos a la propia enfermedad o por la medicación recibida.
Los desórdenes en el oído medio también pueden causar vértigos.
Disfagia
Es la dificultad para tragar. Se da con mayor frecuencia en personas en las que la enfermedad está avanzada, aunque puede ocurrir en cualquier etapa.
Los alimentos, fundamentalmente líquidos, pueden acabar en el pulmón provocando una neumonía.
Su tratamiento en muchas ocasiones se acompaña de cambios en la dieta, posición de la cabeza y aprendizaje de la manera de tragar. En los casos más severos es necesaria la introducción de una sonda (tubo) para el aporte de los alimentos.
Fatiga
Es uno de los síntomas más frecuentes, ya que se da en el 80% de los pacientes, lo que influye significativamente en su capacidad de trabajo y de relación con el exterior.
Puede ser el síntoma más importante en los pacientes en los que la afectación de la enfermedad es mínima.
La fatiga en la esclerosis múltiple tiene unas características particulares:
 Tiende a empeorar según transcurre el día.
 Se agrava con el calor y la humedad.
 Puede agravarse de manera repentina.
 Es más severa que la fatiga normal.
 Interfiere de manera importante con las responsabilidades diarias.
 La causa de la fatiga es desconocida en este momento; se intenta encontrar una causa objetiva que la explique.
Debido a que la fatiga puede ser debida a otras situaciones médicas que tienen un tratamiento, tales como depresión, enfermedades del tiroides, anemia o como efecto secundario de la medicación recibida, todos los pacientes que la sientan deberían consultarlo con su médico.
Nos podemos ocupar de solucionar el problema de varias maneras:
 Terapia ocupacional para simplificar las tareas de trabajo.
 Terapia física para aprender a ahorrar energía al caminar y al realizar otras actividades diarias y desarrollar un programa para regular el ejercicio.
 Regulación del sueño.
 Intervención de los psicólogos para realizar ejercicios de relajación, inclusión en grupos de terapia, etc.
 Manejo de la temperatura.
 Medicación: amantadina.
Dificultad en la marcha
Es también un síntoma bastante común. Se relaciona generalmente con varios factores:
 Debilidad: la debilidad del músculo es una causa común. Se puede compensar con la utilización de bastón, etc.
 Espasticidad: tirantez del músculo. La medicación y los ejercicios de estiramiento son muy provechosos.
 Ataxia: falta de coordinación de los movimientos.
 Déficit sensorial: algunos pacientes tienen tal entumecimiento que no pueden sentir el suelo o saber donde se encuentran sus píes.
La mayoría de los problemas al caminar se pueden solucionar con terapia física: ejercicios y entrenamiento al andar, mediante dispositivos adecuados y en algunas ocasiones con medicación.
Cada persona debe ser evaluada de manera individual.
Dolor de cabeza
No es un síntoma frecuente, pero en los enfermos de EM se da una incidencia mayor de ciertos tipos de dolor de cabeza.
La frecuencia de jaqueca es el doble que en la población que no sufre la enfermedad.
Pérdida de audición
Es un síntoma infrecuente de la enfermedad. Puede ocurrir durante una exacerbación aguda (empeoramiento repentino de un síntoma o síntomas o el aspecto de nuevos síntomas, que dura por lo menos 24h y se separa de una exacerbación anterior por lo menos un mes).
Como la pérdida de audición es tan rara en la EM, cuando ocurra deben descartarse otras causas.
Prurito
El picor se puede dar de manera repentina e intensa, pero por breves periodos y en cualquier parte del cuerpo.
Los corticosteroides tópicos no son útiles en este caso. Las medicaciones que pueden ser de utilidad son:
 Anticonvulsivos: carbamazepina y difenilhidantoina.
 Antidepresivos: amitriptilina y los inhibidores de la MAO
 Antihistamínico: hidroxicina.
Entumecimiento
 Es uno de los síntomas más comunes de la EM y es a menudo el primero en presentarse.
Neuritis óptica
 Es una inflamación del nervio óptico, que es el encargado de transmitir las imágenes desde el globo ocular hasta el cerebro.
 Con frecuencia es el primer síntoma de EM y se ha estimado que cerca del 50% de los enfermos de EM tendrán un episodio de neuritis óptica.
 La neuritis óptica se experimenta como una pérdida de visión, generalmente en un solo ojo que se puede acompañar de dolor. Alcanza su grado máximo a los pocos días y mejora normalmente en el plazo de 4 a 12 semanas (en muchas ocasiones si necesidad de tratamiento).
 Puede haber casos de episodios subclínicos de neuritis óptica (existe la enfermedad pero no produce ningún síntoma); puede haber una desmielinización del nervio óptico sin afectar la función visual.
Dolor
 Los síndromes dolorosos no son infrecuentes, dándose aproximadamente en el 50% de los pacientes.
 Estudios realizados demuestran que es independiente de la edad de inicio, tiempo de evolución de la enfermedad, sexo o grado de discapacidad.
 Neuralgia del trigémino: dolor neurológico que se siente como una puñalada en la cara, que puede ser confundido con dolor de origen dental. Puede tratarse con éxito con medicamentos. En caso de fracaso puede realizarse cirugía.
 Disestesias: trastorno de la sensibilidad en general. Estos dolores se tratan a veces con antidepresivos
Dolor crónico
 Dolor espástico: espasmos o calambres del músculo. El tratamiento incluye medicación, regulación del equilibrio sodio-potasio y ejercicios de estiramiento.
 Los dolores músculo esqueléticos pueden tener su origen también en la inmovilidad, por los trastornos en la marcha, etc.
 Es fundamental evaluar claramente la fuente de dolor. Es aconsejable en muchas ocasiones la derivación a un centro que posea una Unidad del Dolor.
Crisis epilepsia. Ausencias
 Son el resultado de descargas eléctricas anormales en el área dañada o marcada por una cicatriz. Son bastante infrecuentes: 2-5% mientras que en la población en general es del 3%.
Espasticidad
 Es uno de los síntomas más comunes de la EM.
 Puede haber espasmos involuntarios, contracciones sostenidas del músculo o movimientos repentinos.
 Su grado de gravedad es muy variable, desde sensación de tirantez hasta espasmos incontrolables dolorosos, generalmente en las piernas.
 Se puede dar la espasticidad del músculo flexor implicando a los tendones de los músculos de la corva (parte posterior de la rodilla), con las caderas afectadas y las rodillas dobladas.
 Espasticidad del extensor, implicando al músculo cuadriceps; las rodillas permanecen derechas.
 La espasticidad se puede dar en los brazos, pero es menos común.
 Como la espasticidad varía mucho de una persona a otra, su tratamiento debe ser personalizado y consensuado entre el paciente, el médico, la enfermera, el terapeuta físico y el ocupacional.
Dificultades en el habla: Disartria
 Pueden ser dificultades leves a severas que hacen difícil hablar y ser entendido.
 Son frecuentes las pausas largas entre dos palabras.
 Con frecuencia la voz tiene un sonido nasal como resultado de la debilidad y/o incoordinación de los músculos de la lengua, de los labios, de las mejillas y de la boca.
 Las disartrias se asocian normalmente con otros síntomas como temblor.
 También es frecuente que se asocie con dificultad para tragar.
 Muchos pacientes pueden recibir ayuda del logopeda, que puede evaluar y ayudar a mejorar los patrones del habla y la comunicación oral en general.
 Si una persona con EM es incapaz de hablar hay muchos dispositivos asistenciales a su alcance.
Temblor
 El temblor puede ser postural, nistagmo (movimiento involuntario del globo ocular) o, lo más frecuente, temblor fino que se acentúa cuando la persona intenta alcanzar algo con la mano o llevar el pié a un lugar exacto.
 Es uno de los síntomas más difíciles de tratar, no existiendo hasta la fecha tratamiento farmacológico efectivo.
 El terapeuta ocupacional es la persona más adecuada para aconsejar las actividades o dispositivos que se pueden utilizar para intentar corregir el problema.
 El temblor tiene condicionantes sociales que pueden hacer que la persona que padece la enfermedad se aísle socialmente fomentando estados depresivos y alteraciones psicológicas.
 Continúa la controversia sobre el papel del alcohol o del tetrahidro cannabinol (ingrediente activo de la marihuana) en el tratamiento del temblor. Solamente se han realizado estudios con muestras muy pequeñas y con resultados realmente contradictorios.
 En temblores muy severos, en ocasiones se utiliza la cirugía.
Función cognitiva
 Hay un deterioro en el 50% de los pacientes. Hay un retardo en la capacidad de elaborar los pensamientos, de concentrarse y de la memoria.
 Sólo el 10% de los pacientes que tienen este problema afecta su vida cotidiana.
 Las primeras señales pueden ser muy sutiles, como dificultad para encontrar la palabra adecuada o la preocupación por recordar las tareas cotidianas. En ocasiones son los familiares los que notan un cambio en la conducta del individuo. Es importante consultar al médico desde el principio, pues este problema puede condicionar de manera importante la futura vida del paciente. El especialista realizará una serie de pruebas y comprobará el grado de déficit y el tratamiento a instaurar. Se espera que los nuevos tratamientos que retardan la progresión física de la enfermedad también sea capaz de frenar la cognitiva.
Depresión
Las personas con esclerosis múltiple y las de su entorno tienen que ser conscientes que sufrir un proceso depresivo es normal en el curso de la enfermedad.
La depresión no indica un carácter débil y no se debe considerar vergonzoso.
La depresión puede ser reactiva, como resultado de las tensiones difíciles de la vida. Es normal que tras un diagnóstico de esclerosis múltiple, enfermedad crónica que puede conducir a una incapacidad permanente, traiga consigo un estado depresivo.
También la depresión puede ser debida a la enfermedad en sí, debido a la desmielinización.
La depresión puede ser consecuencia de la medicación, como los corticoides, que se suelen prescribir para los momentos críticos de la enfermedad, o la administración de interferón para limitar el número y severidad de los ataques.
En ocasiones la gente desea retirarse de las actividades que venía realizando hasta que apareció la enfermedad y en realidad la carencia de estímulo trae consigo una peor calidad de vida.
La familia y los amigos son un apoyo importante pero también puede ser necesaria la aportación de un profesional.
Los antidepresivos tienen que estar supervisados por un médico y utilizados conjuntamente con psicoterapia.
Algunos síntomas del episodio depresivo son:
 Tristeza.
 Pérdida de interés o placer en las actividades cotidianas.
 Pérdida o aumento del apetito.
 Insomnio o sueño excesivo.
 Sensación de culpa.
 Pensamiento persistente de muerte o suicidio.
 Arrebatos violentos.
 Desesperación.
Aspectos emocionales
La esclerosis múltiple puede conllevar problemas emocionales profundos.
La ignorancia de muchos aspectos de la enfermedad, su evolución y pronóstico lleva a las personas a un estado de ansiedad importante.
La pérdida o cambio en el poder adquisitivo, problemas conyugales o con los hijos, puede suponer una gran frustración.
La labilidad emocional (llanto – risa) pueden ser resultado directo de las lesiones producidas por la enfermedad. Es importante que los familiares y amigos conozcan esto y sean conscientes que es, en muchas ocasiones, la misma enfermedad la que le haga que no pueda controlar sus emociones.
Participar en grupos de ayuda y el procurar llevar una vida activa puede ser muy provechoso. Cuanto más parecida sea la vida que lleva con la que realizaba antes de ser diagnosticado de la enfermedad, mejor calidad tendrá. La enfermera, el trabajador social, el psicólogo o cualquier otro terapeuta podrán proporcionar pautas muy provechosas.
Sexualidad
Los problemas de índole sexual son frecuentes en los enfermos de EM, pero también en la población en general.
El despertar sexual comienza en el sistema nervioso central, que envía mensajes a los órganos sexuales a lo largo de los nervios a través de la médula espinal. Si la EM afecta estas vías, la respuesta sexual puede afectarse directamente.
Los problemas sexuales también pueden venir por la fatiga o la espasticidad y evidentemente por los problemas psicológicos.
Estudios recientes confirman que el 60% de los pacientes encuestados reconoció que su actividad sexual había declinado desde el diagnóstico de su enfermedad.
No hacer caso de estos problemas puede conducir a pérdida importante en la calidad de vida.
En las mujeres pueden aparecer:
 Menor sensibilidad en área vaginal/clitoriana.
 Sequedad vaginal
 Anorgasmia (ausencia de orgasmo)
 Pérdida de la líbido.
 En el hombre:
 Dificultad o imposibilidad de conseguir o mantener una erección (en gran medida el problema más común).
 Menor sensibilidad en el pene.
 Dificultad o imposibilidad de eyacular
 Pérdida de la líbido.
Hay muchas manifestaciones que son comunes a ambos sexos, como el dolor que puede interferir con el placer, la vergüenza que puede causar la incontinencia intestinal o urinaria, la debilidad y la fatiga o la espasticidad de las extremidades.
Hay gran variedad de tratamientos para tratar la disfunción sexual.
En los hombres, la disfunción eréctil se puede tratar con el uso de implantes, dispositivos inflables, medicación inyectable (papaverina o fentolamina) que aumenta el flujo de la sangre en el pene, el sistema MUSE que implica insertar un pequeño supositorio en el pene, y el uso oral de sildenafilo (ViagraÒ)
En el caso de las mujeres, la sequedad vaginal se puede solucionar con lubricantes líquidos (la vaselina no conviene utilizarla porque no es soluble en agua y puede ser causante de infecciones).
Los hombres y mujeres afectados de EM se pueden beneficiar de métodos alternativos del estímulo sexual, tales como el uso de un vibrador, etc.
Hay que tener en cuenta que hay que tomar las mismas decisiones y precauciones con respecto al control de la natalidad y de las enfermedades de transmisión sexual que cualquier otra persona.
Los factores psicológicos referentes a los cambios en la actividad sexual son enormemente complejos. Pueden implicar la pérdida de autoestima, depresión, ansiedad, ataques de cólera y la tensión de vivir con una enfermedad crónica.
Es conveniente en estos casos el asesoramiento por parte de un profesional de salud mental o un terapeuta sexual que aconseje a la pareja (es fundamental que acudan las dos partes).

Diagnóstico
No hay prueba de laboratorio, síntoma o signo que sea diagnóstico de la enfermedad. El diagnóstico requiere un proceso cuidadoso y que elimine otras causas. Muchos de los síntomas de la EM pueden ser debidos a otra enfermedad.
La regla básica para el diagnóstico de EM se basa en dos criterios:
Tiene que haber habido dos ataques o exacerbaciones por lo menos separados por un mes.
Una vez excluidos otros procesos neurológicos, que el paciente (de entre 10-60 años) haya sufrido dos brotes de disfunción neurológica separados por más de un mes y que existan evidencias de al menos dos lesiones diferentes del sistema nervioso central.
Las exploraciones paraclínicas que contribuyen a apoyar el diagnóstico son la RM (Resonancia Magnética), los potenciales evocados y el estudio del líquido cefalorraquídeo.
Aunque la resonancia magnética es el sistema preferido actualmente de diagnóstico, no es suficiente. Una resonancia magnética normal no descarta en absoluto un diagnóstico de EM.
El médico tendrá que realizar una extensa revisión de las funciones mentales, emocionales, del habla, de la marcha y de la coordinación.
El sexo, la edad del paciente, lugar de nacimiento y los antecedentes familiares son factores que se tendrán en consideración.
Las pruebas adicionales más frecuentes son las pruebas de potenciales evocados, examen del líquido cefalorraquídeo y de sangre.
Las pruebas de potenciales evocados son estudios de diagnóstico eléctrico que pueden demostrar si hay un retardo en la velocidad de emisión de un mensaje.
En el examen del líquido cefalorraquídeo se comprueban los niveles de ciertas proteínas y la presencia de bandas oligoclonales, que indican una inmunorespuesta dentro del sistema nervioso central.
Las bandas oligoclonales se encuentran en el en el 90-95% de las personas afectadas de EM, pero también se encuentran en otras enfermedades.
Los análisis de sangre pueden eliminar otras causas para varios síntomas neurológicos. Existen otras enfermedades, como la enfermedad de Lyme, enfermedades colágeno-vasculares, ciertos desórdenes hereditarios raros, que cursan con síntomas similares a los de la EM.

Pronóstico
Es muy difícil predecir el curso de la enfermedad pues varía enormemente de un individuo a otro, pero en la mayoría de las ocasiones nos encontramos que el 95% de los pacientes tienen una esperanza de vida igual que el resto de la población.
Tienen mejor pronóstico las personas que tienen pocas crisis en los primeros años tras el diagnóstico de la enfermedad, intervalos largos entre crisis y que predominan sintomatología de carácter sensorial.
Las personas que tienen sintomatología temprana de temblor, dificultad de coordinación en la marcha o con crisis frecuentes con recuperaciones incompletas, tienen peor pronóstico.
La esclerosis múltiple tiende a evolucionar en alguna de las siguientes formas:
 Forma recurrente/ remitente: 75%. Es la forma más común, con recuperación total o parcial después de los ataques, brotes o recidivas.
 EM primariamente progresiva: 10%. Evolución progresiva del déficit neurológico sin periodos de mejoría ni empeoramientos bruscos.
 EM secundariamente progresiva: pacientes que tras un periodo variable de recidivas y remisiones, la enfermedad evoluciona hacia un deterioro progresivo de los síntomas.
 Transicional: un brote seguido de una remisión de varios años de evolución y desarrollo posterior de una forma progresiva.
 Progresiva recurrente: forma progresiva con exacerbaciones agudas.
 Formas benignas: pacientes con poco deterioro e incapacidad mínima al cabo de años de evolución del proceso. Aproximadamente pertenecen a este grupo un tercio de los pacientes con esclerosis múltiple.

Tratamiento
Medicaciones
Hasta hace pocos años el tratamiento de la esclerosis múltiple era estrictamente sintomático (alivio de los síntomas). Se utilizaban corticoides para los brotes agudos y tratamiento sintomático del dolor, espasticidad, temblor, incontinencia, etc. Los inmunodepresores que se empezaron a utilizar para controlar la enfermedad no dieron los resultados deseados.
En la actualidad ya se dispone de medicamentos que han demostrado claramente una utilidad en el tratamiento de la enfermedad, capaces de modificar el curso de la enfermedad.
Estas medicaciones deben ser solicitadas por el neurólogo y el tratamiento dirigido a través de un centro hospitalario. Son las siguientes:
 Interferón beta 1.A: AvonexÒ
 Interferón beta 1B: BetaseronÒ: en España únicamente pueden ser tratados con esta medicación los pacientes con esclerosis múltiple definida como remitente recurrente, mayores de 18 años, con enfermedad activa (al menos dos brotes en los últimos dos años y con un grado de incapacidad moderado).
A continuación vamos a repasar las medicaciones más utilizadas para mejorar los efectos de la enfermedad:
Nombre genérico Nombre comercialÒ Indicación en EM
Alprostadil Caverject , Sugiran Disfunción eréctil
Amitriptilina Mutabase Dolor, parestesias
Baclofeno Lioresal Espasticidad
Carbamazepina Genérico, Tegretol Dolor neuralgia trigémino
Ciprofloxacino Cipro Infecciones de la
zona urinaria
Clonazepan Rivotril Temblor, dolor, espasticidad
Desmopresina Minurin Frecuencia urinaria
Dexametasona Fortecortin,Maxidex Exacerbaciones agudas
Diazepan Valium Espasticidad
Fluoxetina Prozac, genérico. Depresión, fatiga
Gabapentina Neurontin Dolor; espasticidad
Fenitoina Fenitoina Dolor, disestesias
Hidroxicina Atarax Inestabilidad, irritabilidad
Imipramina Tofranil Disfunción de la vejiga
Isoniazida Cemidon Temblor
Interferón beta 1A Avonex Agente modificador
Interferón beta 1B Betaseron Agente modificador
Metil prednisolona Solu-moderin, Urbason Exacerbaciones agudas
Mitoxantrona Novantrone Agente modificador
Nitrofurantoina Furantoina Infecciones de la
zona urinaria
Oxibutinina Ditropan Disfunción de la vejiga
Paroxetina Carbol-Frosinor-Motivan-Seroxat Depresión
Pemolina Dynamin Fatiga
Prednisona Dacortin Exacerbaciones agudas
Sertralina Aremis, Besitran Depresión
Sildenafilo Viagra Disfunción eréctil
Tizanidina Sirdalud Espasticidad
Tolterodina Detrusitol, Urotrol Disfunción de la vejiga
Venlafaxina Dobupal, Vandral Estados depresivos
Terapia ocupacional
Es con frecuencia una parte importante dentro del tratamiento de una persona con EM.
Mientras que la terapia física se encarga de conseguir que el paciente camine, coordinación del movimiento, estabilización del tronco y el uso apropiado de ayudas ambulatorias, la terapia ocupacional (TO) se responsabiliza más de enseñar a realizar las tareas diarias.
El terapeuta ocupacional se encargará de enseñar a realizar tareas tales como lavarse, uso del tocador, vestirse.
Hay otra serie de actividades que requieren más tiempo y dedicación, realización de cursos, etc. Estas tareas incluyen cursos de cocina, aprender a conducir, economía doméstica o tareas que se espera esa persona realice en su trabajo.
El terapeuta ocupacional también le aconsejará sobre la mejor manera de transformar su vivienda para acoplarla a sus nuevas necesidades, sobre el ancho de las puertas, instalación de pasamanos, etc.
 Las terapias deben incluir:
 Ejercicios para los dedos, manos y brazos.
 Enseñanza del uso de dispositivos de ayuda.
 Manejo de los botones y otros elementos de la ropa.
 Manejo de instrumentos de cocina, etc.
La terapia ocupacional es prescrita generalmente por el neurólogo o un rehabilitador.
Terapia Física
El propósito de la terapia física es restaurar o mantener la capacidad de una persona cuando una condición o lesión médica causa alteración en la marcha o una reducción en la actividad normal.
La naturaleza de la enfermedad de recurrencias hace que el individuo tenga diferente grado de imposibilidad en diferentes horas. El impacto de la esclerosis múltiple sobre el sistema nervioso central se determina según la capacidad de la persona para realizar actividades específicas y qué tipo de terapia física puede realizar.
La terapia física requiere la prescripción escrita de un médico. El rehabilitador evaluará y recomendará de una manera individualizada qué ejercicios debe realizar para conseguir un resultado óptimo.
Las actividades encaminadas a mejorar el control de los músculos del tronco, la pelvis y los hombros conseguirán mejorar la marcha (eficacia y seguridad) y prevenir o posponer la debilidad causada por la falta de uso.
Los estiramientos lentos son provechosos para controlar la espasticidad y el dolor.
El ejercicio se debe alternar con periodos de descanso: patrón de ejercicio – descanso – ejercicio, con lo que se obtiene muy buenos resultados.
Un problema frecuente son las alteraciones en el habla: desórdenes en el discurso o disartrias. Muchas personas con este problema se pueden beneficiar de la ayuda de un logopeda, que puede mejorar los patrones del discurso, la pronunciación y la comunicación oral en general.
Si una persona con esclerosis múltiple es incapaz de hablar hay muchos dispositivos a su alcance que puede utilizar: asistentes del lenguaje, ordenadores, comunicadores hand-held, etc.
Muchas personas con disartria también padecen disfagia. Los logopedas evalúan, diagnostican y tratan estos temas. Cambiar los tipos de alimentos y su consistencia puede ser provechoso para algunos.

Rehabilitación
El fin de un programa de rehabilitación es restaurar las funciones esenciales para desarrollar una vida diaria normal en aquellas personas que han perdido esas capacidades por la enfermedad.
Paciente y Familia
El paciente y sus familiares son los miembros más importantes del equipo de rehabilitación. Es fundamental que exista una comunicación abierta y clara entre el paciente, la familia y los miembros del equipo para asegurar el éxito del programa de rehabilitación.
Derechos del paciente y la familia
Durante el proceso de rehabilitación, el paciente y sus familiares tienen una serie de derechos entre los que podemos incluir:
 Conocimiento del plan de rehabilitación.
 Derecho de opinión y decisión.
 Es un miembro más del equipo.
 Oportunidad de incrementar las actividades y tener independencia. Auto cuidado.
 Oportunidad de reasumir papeles sociales.
 Información sobre el papel de la familia en el proceso de rehabilitación.
 Información sobre los recursos de la comunidad, grupos de ayuda, etc.
 Futuro digno.
Responsabilidades del paciente y la familia
El paciente y la familia también tienen ciertas responsabilidades durante el proceso de rehabilitación, entre las que podemos incluir:
 Informar fidedignamente al equipo rehabilitador.
 Ayuda y estímulo al paciente.
 Seguir los planes de tratamiento previamente convenidos.
 Participar en las sesiones en las que se requiera la presencia de la familia.
 Trabajando juntos, paciente, familia y el equipo rehabilitador se puede conseguir una salud lo más óptima posible y fundamental, el reingreso del paciente en la comunidad.
La mayoría de los programas de rehabilitación comprende los siguientes aspectos:
Terapia Física
La terapia física se diseña para ayudar a restaurar el movimiento útil y la coordinación muscular. Los ejemplos de terapia física son:
 Estiramiento muscular y tabla de ejercicios para facilitar el movimiento.
 Entrenamiento de la marcha y enseñanza del uso apropiado de los dispositivos de asistencia, tales como bastones, apoyos y caminadores.
 Entrenamiento de deambulación: como ir de un punto a otro, de la cama a la silla de ruedas, de la silla de ruedas al coche, etc.
 Entrenamiento para conseguir aprender a caer con el menor daño posible ante una posible caída.
 Ejercicios para desarrollar un control del tronco y los músculos superiores del brazo.
 La terapia física también se diseña para ayudar a prevenir las complicaciones inherentes a la enfermedad, tiene que ser diseñada de una manera individualizada por el médico rehabilitador o un neurólogo.
 La necesidad de una terapia física depende del nivel de la discapacidad, de la tolerancia al ejercicio y del curso de la enfermedad.
La mayoría de los programas de terapia física tiene una duración limitada a pocos meses y tiene que ser prioritario el establecimiento de un programa de ejercicios para realizar en casa para mantener una función óptima. Debe haber un sistema de recuerdo de los ejercicios y un seguimiento para revisar el programa según evoluciona la enfermedad o incurren crisis o cambian los síntomas.
Terapia ocupacional
La terapia ocupacional se centra en las actividades específicas de la vida diaria que afecten básicamente a manos y brazos, como la preparación de la comida, vestirse, conducción de vehículos, etc.
Se prescriben ejercicios diseñados para desarrollar la coordinación de movimientos finos para compensar el temblor o la debilidad.
El terapeuta ocupacional evaluará la posibilidad de la silla de ruedas y su utilización y diseño, reformas necesarias en la casa o en el lugar de trabajo para conseguir un ambiente más eficiente y seguro.
Terapia del habla
Se diseña para ayudar a mejorar habilidades de la comunicación en las personas que tienen dificultad en el habla por debilidad o incoordinación de los músculos de la cara y lengua. Se logra generalmente con ejercicios y el uso de dispositivos especiales de asistencia. El logopeda también se encargará de dar instrucciones en el caso de problemas para tragar (disfagia).
Disfunción del intestino y de la vejiga
La mayoría de las personas con esclerosis múltiple que han perdido el control de la vejiga puede ser entrenada para utilizar técnicas o dispositivos (cateterización intermitente) que previenen la incontinencia o la necesidad urgente de orinar.
Aunque el estreñimiento es un problema habitual en los pacientes de EM la regularidad intestinal se puede conseguir con unas sencillas pautas como la ingesta adecuada de líquidos (restringidos en muchas ocasiones por el problema de incontinencia urinaria), mayor aporte de fibra en la dieta y la regularidad horaria.
Reinstrucción cognoscitiva
Es un área relativamente nueva dentro de la rehabilitación del paciente con EM. Algunos centros de rehabilitación tienen programas innovadores para compensar el debilitamiento de la memoria o mejorar la capacidad de aprendizaje.
La rehabilitación se pude realizar en régimen cerrado hospitalario o de manera ambulatoria. El neurólogo decidirá que instalaciones son las más apropiadas según el caso.

Medicina Alternativa
Definición
Una de las preguntas que se formula con mayor frecuencia un paciente diagnosticado de EM es si se encuentra informado de todas las opciones de tratamiento que existen o pueden estar a su alcance.
Hoy en día hay varias posibilidades de tratamiento y muchas maneras de controlar los síntomas provocados por la esclerosis múltiple.
Es importante que el paciente tome un papel activo sobre la asistencia médica que recibe. Para entender y evaluar las opciones existentes hay que ser un consumidor activo, informado.
La información exhaustiva es fundamental en el caso de que haya decidido elegir una terapia alternativa o complementaria. En este caso, es mucho más difícil identificar y evaluar los riesgos y las ventajas.
La terapia alternativa abarca todo tipo de sustancias, dietas, suplementos alimenticios, ejercicios mentales, físicos y cambios en la forma de vida.
Las terapias alternativas provienen de muchas disciplinas y tradiciones. Incluyen la acupuntura, aromaterapia, naturopatía, homeopatía, iridología, medicina macrobiótica, reflexología, técnicas de relajación, yoga, medicina tradicional china, hipnosis, masajes, etc.
Los tratamientos alternativos carecen en la gran mayoría de las ocasiones de rigor científico, pero en una encuesta reciente realizada en Estados Unidos, la mitad de las personas afectadas por la enfermedad ha intentado una cierta forma de terapia no convencional.
No es difícil entender que las personas afectadas recurran en muchas ocasiones a buscar alternativas al tratamiento médico estándar por la inoperancia que muestra en ocasiones para curar la enfermedad o aliviar los síntomas.
Si un tratamiento alternativo parece inofensivo, el paciente se plantea que no tiene nada que perder por intentarlo.
Por desgracia, se puede perder mucho si se toma un camino equivocado.
A continuación vamos a ver una serie de conceptos que le ayudarán a la hora de decidir un tratamiento de medicina alternativa:
Preguntas y Respuestas
Pregunta: La medicina alternativa es totalmente natural y no tóxica.
Respuesta: No todas las sustancias que se utilizan en la medicina alternativa son naturales e incluso una sustancia natural puede ser tóxica.
Pregunta: La medicina alternativa no es invasora e indolora
Respuesta: Algunas terapias alternativas son invasoras y dolorosas y puede producir efectos secundarios serios
Pregunta: La medicina alternativa está libre de riesgo.
Respuesta: Cada prueba, tratamiento, terapia y medicación, tanto si es convencional como alternativa, lleva un cierto grado de riesgo. La pregunta que hay que realizarse es si las ventajas compensan los riesgos. Los estudios clínicos científicos y la experiencia clínica documentada determinarán la decisión.
Pregunta: Si una persona mejora mientras usa un tratamiento, es porque funciona.
Respuesta: Es siempre una buena noticia la mejoría. Sin embargo, la mejoría puede ser debida al curso natural de la enfermedad, no al tratamiento. Hay que recordar la variabilidad de la enfermedad. Puede estabilizarse en cualquier momento sin existir una razón lógica. Tener siempre en cuenta también el efecto placebo que puede producir el tratamiento que estemos utilizando.
Pregunta: La medicina convencional tiene todas las respuestas.
Respuesta: Este no es el caso. La medicina convencional no ha documentado muchos de los tratamientos y aplicaciones. Los médicos no siempre saben cómo y porqué algunos medicamentos funcionan, pero son utilizados de todas maneras.
Pregunta: Hay un rechazo de los médicos convencionales por las medicinas alternativas.
Respuesta: Hoy en día, el término de medicina complementaria es utilizado por los médicos para los regímenes o terapias alternativas elegidas por sus pacientes. Se considera medicina complementaria no sustitutiva del plan convencional de tratamiento. Hay un número creciente de médicos que apoyan esta tesis. Algunos médicos remiten directamente a sus pacientes a facultativos alternativos. Algunos incluso administran los tratamientos complementarios ellos mismos.
Pregunta: La medicina alternativa es barata y protege a los pacientes contra corporaciones mercantilistas
Respuesta: la medicina alternativa mueve cientos de millones de dólares. El negocio de suplementos alimenticios es multimillonario, etc.
Por favor, tenga cuidado, la experiencia de ser diagnosticado de esclerosis múltiple es demoledora. Esta enfermedad es imprevisible, el pronóstico es un misterio. La medicina tradicional puede aliviar los síntomas y en algunos casos la progresión de la enfermedad, pero hoy en día no hay curación completa.
Antes de dirigirse a la medicina alternativa, debe tener en cuenta que su enfermedad puede haberle hecho entrar en un estado de desesperación y la desesperación le hace vulnerable, siendo un blanco fácil para desaprensivos que ofrecen curaciones milagrosas.
Hay ciertas prácticas clínicas convencionales que nunca han experimentado ensayos clínicos controlados, pero la comunidad médica no pierde de vista los riesgos y los resultados están avalados por la experiencia.
Generalmente se tiene poca o ninguna idea de los riesgos que se corren cuando se utiliza una terapia alternativa. Hay poca documentación publicada para verificar demandas. Las preparaciones herbarias, vendidas como suplementos alimenticios no están controladas por la Agencia Europea del Medicamento, ni por la FDA (el equivalente en Estados Unidos) y por lo tanto no tienen que seguir unos rigurosos controles de seguridad y calidad.
Muchos tratamientos convencionales han mostrado seguridad y eficacia a través de la realización de ensayos clínicos. La mayoría de los ensayos clínicos dividen a los participantes en dos grupos. Un grupo con el tratamiento experimental y el otro con placebo (sustancia inactiva) o un estándar (tratamiento ya probado); en la mayoría de los casos ni el médico ni el paciente conoce en que grupo se encuentra. De esta manera se suprime el efecto placebo.
Los ensayos clínicos son particularmente importantes en el caso de la esclerosis múltiple para establecer la eficacia y seguridad de los nuevos tratamientos, por ser una enfermedad que se caracteriza por las remisiones espontáneas. El desconocimiento de la enfermedad y el curso tan distinto de una persona a otra, hace particularmente difícil el estudio de nuevas alternativas terapéuticas. Hay que probar una nueva terapia para la EM en una gran cantidad de personas con formas similares de la enfermedad y en periodos largos de tiempo.
Esto no ocurre con la medicina alternativa, pero, a pesar de ello, hay un número creciente de enfermos que confía en ella. La medicina alternativa en Estados Unidos mueve alrededor de 14.000 millones $.
Mucha gente intenta la medicina alternativa creyendo que es inofensiva y no tiene nada que perder. De hecho, algunas terapias alternativas tienen efectos secundarios serios y dolorosos. Suplementos de alimentos han tenido que ser retirados del mercado por su efecto dañino. Sí hay algo que perder: esperanza, salud, dinero y, en algunas ocasiones, la vida.
Algunos tratamientos alternativos pueden mejorar su estado de salud general, incluso aliviar síntomas específicos de la enfermedad, otros pueden tener un efecto placebo beneficiosos, aunque por un tiempo limitado, otros son ineficaces y por último, otros pueden ser altamente peligrosos.
Algunos científicos creen que la fe de una persona ante una alternativa terapéutica puede hacer que sea beneficiosa; creen que la persona puede producir unas hormonas naturales llamadas endorfinas que actúan como analgésicos naturales. La creencia puede hacer mejorar al paciente, pero por un tiempo limitado
Las personas que estén considerando utilizar las terapias alternativas deberían hacerse estas preguntas:
 ¿Qué implica el tratamiento?
 ¿Qué eficacia ha demostrado?
 ¿Cuáles son los riesgos?
 ¿Cuánto cuesta?
Las respuestas a estas preguntas pueden ayudar a las personas a sopesar los riesgos y las ventajas. Las personas que decidan utilizar la terapia alternativa debería:
No abandonar nunca la terapia convencional. Utilice la terapia alternativa además de, no en lugar de la terapia convencional.
Documente su experiencia. Guarde un registro de las sustancias o actividades realizadas y anote cualquier cambio que experimente.
Mantenga a su médico informado. El médico que le atiende tiene que estar informado de todos los tratamientos que recibe usted y le puede alertar de los efectos secundarios o las posibles interacciones medicamentosas.
La medicina alternativa atrae fraudes. Ofrecen tratamientos milagrosos a gente desesperada. En realidad ocasionan miseria por el dinero invertido, esperanzas rotas e, incluso, daño físico.
Las señales de alarma más evidentes son:
 Los promotores sugieren que el tratamiento alternativo es curativo
 Hay que pagar por adelantado.
 La fórmula es secreta.
 El médico alternativo no quiere trabajar con su médico convencional.
 La publicidad utiliza testimonios de “Clientes satisfechos” que son identificados por las iniciales o sólo el nombre propio
 El producto o tratamiento se promociona:
 Solicitación por teléfono.
 Correo directo.
 Infocomercial televisivo.
 Artículo de prensa que confunde publicidad con noticia.
 Comerciales de niveles múltiples conocida como comercialización en pirámide
 Venta solo por Internet.
Contacte con la mayor cantidad de fuentes para conseguir una información fiable, objetiva, sobre cualquier terapia que esté usted considerando. Contacte con una Asociación de pacientes de su localidad para conocer mejor las alternativas.
Discuta la terapia alternativa con su médico; una terapia no supervisada puede ser muy peligrosa. Pregunte por la experiencia de otros pacientes. Intente hablar con ellos; el conocimiento de primera mano es importantísimo.
Descubra si el médico alternativo trabaja con médicos convencionales.
Pregunte por el coste del tratamiento completo. Algunas terapias alternativas cuestan millones y, la mayoría, no son cubiertas por el seguro médico.
Sea receptivo a nuevas alternativas pero escéptico. Todo tratamiento alternativo es sospechoso hasta que no tenga una eficacia y seguridad probada.
Terapia de la quelación
La quelación es la propiedad de separar iones inorgánicos incorporándolos a complejos orgánicos no disociables.
Un ácido cristalino (EDTA) se inyecta por vía intravenosa y los metales pesados que se encuentran en la circulación sanguínea se excretan por la orina.
Esta terapia se acepta en el caso de acumulación de plomo y otros desórdenes muy poco frecuentes que implican una acumulación del metal pesado.
Los médicos alternativos abogan por esta práctica como tratamiento para enfermedades tan diversas como cáncer, artritis, ataques al corazón, esclerosis múltiple y la enfermedad de Parkinson.
La FDA (Organismo americano de control sobre los medicamentos y la alimentación) y otras asociaciones profesionales consideran esta terapia sin valor, excepto para la acumulación de metales pesados. No hay evidencia que los metales pesados causen la esclerosis múltiple.
La terapia conlleva riesgo significativo. Puede causar daño renal y es potencialmente mortal sin la supervisión adecuada. Costo económico alto.
Retirada de empastes dentales
Totalmente ineficaz. Los empastes dentales realizados con una amalgama de plata y mercurio se retiran y son sustituidos. Los que preconizan esta técnica sugieren que el mercurio se “escapó” de los implantes causando una amplia gama de daños, incluyendo EM.
El envenenamiento con metales pesados como el mercurio, plomo o manganeso puede dañar el sistema nervioso y producir síntomas tales como temblor o debilidad, similar a los considerados en la EM; sin embargo, el mecanismo subyacente del daño del nervio es totalmente diferente.
Aunque puede ser doloroso y causar complicaciones dentales, el procedimiento es médicamente inofensivo auque muy costoso económicamente.
Tai Chi
Inofensivo y puede beneficiar el estado de salud.
El tai Chi es un sistema antiguo chino de ejercicio – meditación. Uno se concentra en la ejecución de una serie de movimientos que se diseñan para encontrar la armonía entre el cuerpo y la mente. El Tai Chi puede ser practicado por gente de cualquier edad y condición física.
Puede disminuir la tensión emocional, promover la relajación, disminuir la fatiga, etc.
Los ejercicios son seguros. En caso de necesidad se pueden realizar sentados.

Vitaminas, Suplementos Minerales y Herboristería en EM
El uso de estos suplementos es una forma de medicina complementaria y alternativa que llamaremos LEVA
Durante la década pasada, nuevos fármacos han aparecido en el mercado que son capaces de alterar favorablemente el curso de la enfermedad, por lo que la mayoría de la gente debe utilizar una de estas medicaciones bajo la supervisión de un médico experto.
A pesar de estos nuevos medicamentos, la EM sigue siendo una enfermedad crónica, en ocasiones relativamente benigna, pero en otras ocasiones imprevisible. Por esto y otras razones, mucha gente con EM utiliza algunas formas de terapia LEVA. La mayoría como elemento complementario de su tratamiento médico convencional.
La mayoría de los tratamientos tienen riesgos asociados. Vamos a identificar algunos de los riesgos asociados a las vitaminas seleccionadas, minerales y complementos herbarios en la esclerosis múltiple. Sin embargo, debido a la falta de estudios científicos bien desarrollados y la variación enorme que hay entre los pacientes, no se pueden identificar todos los riesgos. El paciente debe discutir su situación clínica personal con su médico antes de usar cualquier terapia de la LEVA
Información de carácter general
Sopesar los pros y los contras de administrar suplementos dietéticos requiere una comprensión básica del papel del sistema inmune en la EM.
En la esclerosis múltiple, el sistema inmune daña activamente a la mielina, que es el revestimiento protector de los nervios del sistema nervioso central. La mayoría de los tratamientos intentan regular el sistema inmune. Todos los suplementos se deben considerar a la luz de sus posibles efectos potenciales sobre el sistema inmune.
En principio, estimular el sistema inmune puede ser peligroso y depleccionarlo beneficioso. Los suplementos que se suponen pueden mejorar la función inmune pueden ser la peor opción para las personas con esclerosis múltiple.
Al ser una enfermedad tan variable, lo que puede funcionar muy bien para una persona no tiene por qué en otra.
La dosis es muy importante; una cantidad pequeña de ciertos suplementos puede ser útil mientras que cantidades superiores pueden ser peligrosas para la salud.
Las Vitaminas
Las vitaminas son sustancias sin contenido calórico necesarias para mantener la salud. A excepción de la vitamina D, debemos obtenerlas de fuentes dietéticas.
La Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos ha elaborado un listado de vitaminas con la cantidad mínima de cada una que debemos obtener de nuestra dieta. Mayor ingesta de vitaminas no es beneficioso; hay que tener en cuenta que el equilibrio es fundamental, una alta concentración de una vitamina puede suponer un déficit de otra. Las fuentes dietéticas de vitaminas como las frutas y verduras son preferibles a los suplementos.
Las vitaminas de mayor importancia en las personas afectadas de esclerosis múltiple son las siguientes:
 Vitamina D.
 Vitaminas antioxidantes.
 Vitamina B12
 Vitamina D
Las fuentes dietéticas de vitamina D están en el pescado, productos lácteos y cereales. La vitamina D se produce en la piel en respuesta a la luz solar. Debido a esto, la producción se encuentra limitada por la localización geográfica, la pigmentación de la piel y la estación del año. Algunos investigadores han estudiado grupo de poblaciones y han sugerido que hay una correlación entre los niveles bajos de vitamina D y esclerosis múltiple.
Estudios realizados indican que la vitamina D puede intervenir en el sistema inmune, aunque no hay nada concluyente. Un papel importante de la vitamina D se encuentra en el aumento de la densidad ósea. Las personas afectadas de EM tienen más probabilidad de padecer osteoporosis, sobre todo si concurren los siguientes factores de riesgo:
 Mujer.
 Actividad física disminuida.
 Exposición al sol disminuida.
 Tratamiento frecuente con corticoides
Las personas con estos factores de riesgo deberían considerar realizarse pruebas de densidad ósea y tomar suplementos de vitamina D y calcio.
La cantidad recomendada de vitamina D es de 200 – 600 UI /día. Dosis mayores a 2000 UI pueden causar efectos tóxicos y no deben ser utilizadas a menos que sean prescritas por su médico.
Vitaminas antioxidantes:
 Dentro de las vitaminas antioxidantes tenemos la vitamina A, la vitamina C y la E. Las encontramos generalmente en frutas y verduras.
 Hay estudios que sugieren que los antioxidantes pueden ser beneficiosos, pero no hay nada concluyente.
Vitamina A:
 La vitamina A es fundamental para la visión y proporciona un crecimiento normal del cuerpo. Es liposoluble (soluble en grasa) y nos la encontramos en el hígado, huevos y aceite de hígado de bacalao. Se acumula en el cuerpo y niveles altos pueden ser perjudiciales.
 En general, no deberíamos ingerir más de 15.000 UI / día, pues puede resultar tóxica.
 En caso de embarazo esta dosis se debe reducir a 10.000 UI
 Las mujeres embarazadas pueden obtener la vitamina A en forma de beta carotenos en la fruta y verdura.
Vitamina C:
 La vitamina C o ácido ascórbico juega un papel importante en el mantenimiento de la salud. Se encuentra disponible en gran cantidad de alimentos, sobre todo en los cítricos y en el tomate.
 La dosis ideal es de 60 miligramos diarios en ambos sexos y en el caso de ser fumador hay que incrementarlo en 35 miligramos.
 Hay una creencia de que mayores dosis de vitamina C acidifica la orina y existe menor riesgo de padecer infecciones urinarias. Dosis altas de vitamina C pueden provocar diarrea y deterioro renal.
Vitamina E:
 La vitamina E impide el deterioro de las membranas celulares. Se obtiene de aceites vegetales, frutas, verduras, nueces y carne. La cantidad ideal es de 22.5 UI y estas necesidades se ven incrementadas en el caso de dietas ricas en ácidos grasos poliinsaturados: 0.6 – 0.9 adicional por gramo adicional de ácido graso poliinsaturado.
 Muchos pacientes incrementan en su dieta los ácidos grasos poliinsaturados con la creencia de ser beneficioso para la EM
Vitamina B12:
 Se encuentra en huevos, carne, aves de corral, crustáceos y en los productos lácteos.
 La cantidad recomendada es de 2.4 microgramos / día. Importante para la producción de glóbulos rojos y la adecuada función del sistema nervioso. Una deficiencia en vitamina B12 produce síntomas neurológicos similares a los producidos en la esclerosis múltiple.
 Se encuentra un parentesco entre vitamina B12 y EM. Las personas afectadas de EM tienen niveles más bajos de vitamina B12 que la población sana.
 Administrar suplementos de vitamina B12 a toda la población con EM sería una equivocación. Lo ideal es que mediante un análisis de sangre se comprobara los niveles de vitamina B12 y dar suplemento sólo en caso de ser necesario.
Minerales
Selenio:
 Es un mineral con efecto antioxidante. Es difícil determinar el efecto en los pacientes de EM. Algunos estudios indican que hay un nivel bajo de selenio en la EM y se ha especulado sobre los efectos beneficiosos de un suplemento de este mineral. Un estudio realizado en animales de laboratorio apunta a todo lo contrario. Además, un incremento de selenio puede estimular el sistema inmune y ser perjudicial para la salud.
 El selenio se encuentra en pescados, legumbres, cereales, carnes magras y productos lácteos.
 La cantidad diaria recomendada es de 55 microgramos. Los pacientes de EM sólo lo deben tomar con moderación.
Calcio:
 Importante en la formación de los dientes y huesos y en la regulación de muchos procesos fisiológicos. Es el mineral más abundante del cuerpo. Se encuentra en cantidades importantes en los productos lácteos, huevos y vegetales verdes.
 Hay una vieja hipótesis que relaciona la alta toma de lácteos durante la niñez y la supresión durante la adolescencia con la aparición de EM. No hay ninguna evidencia de ello.
 Es importante la toma de calcio por el riesgo aumentado de osteoporosis que tienen los pacientes de EM.
 Lo ideal es la toma de 1.000 mg de calcio al día y evitar cantidades diarias superiores a 2.500 mg.
Cinc:
 Es un mineral que juega importantes papeles en muchos procesos del organismo. Hay estudios que sugieren que el cinc puede activar el sistema inmune y agravar la EM.
 Aunque no hay nada demostrado, es conveniente evitar dosis superiores a 10 – 15 mg / día.
Herboristería
Con la palabra hierba nos referimos a una planta o parte de una planta usada con fines medicinales. El uso de hierbas puede ser beneficioso pero también puede ser perjudicial.
Para minimizar los riesgos hay que utilizarlas con cautela. Las hierbas contienen muchos elementos químicos y sus efectos en el cuerpo no han sido determinados.
Las hierbas más utilizadas son:
Ginko Biloba:
Especie de árbol utilizado en China con propósitos medicinales desde hace miles de años. Hay alguna evidencia que el Ginko mejora la función cognoscitiva en personas mayores con demencia leve – moderada.
El Ginko es antioxidante y puede provocar un descenso en la actividad de ciertas células inmunes.
En estudios con animales de laboratorio ha demostrado una mejoría en el proceso de EM. En dos estudios con humanos, en uno de ellos producía mejoría y en otro no se demostró nada.
El consumo de Ginko no provoca efectos secundarios serios, excepto en el caso de problemas de coagulación. En caso de estar tomando medicación anticoagulante o si va a ser sometido a una intervención quirúrgica, consulte con su médico.
Echinacea:
Es una hierba extremadamente popular, nativa de Norteamérica, de la familia de las margaritas. De las tres especies conocidas, la más estudiada es la Echinacea purpúrea.
Es generalmente utilizada en las crisis de la enfermedad, pues puede ser útil en la duración e intensidad de los síntomas. No hay estudios serios que lo demuestren. El problema es que la Echinacea puede estimular el sistema inmune aunque en los pacientes con EM es un riesgo teórico.
Hierba de San Juan (St. John Wort):
Su nombre científico es Hypericum perforatum. Se conoce también como hipérico, hierba de San Juan y Corazoncillo de San Juan. Todas las partes de la planta por encima de la tierra se usan. Estas se recogen mientras la planta está floreciendo.
Esta hierba se ha usado tradicionalmente para tratar moratones, quemaduras, y depresión o ansiedad leve.
Al haber una alta incidencia de depresión en los pacientes de EM, esta planta puede ser de gran utilidad, pero tiene que ser evaluada por su médico, pues puede interaccionar con otras medicaciones.
Valeriana:
Puede ser útil como inductor del sueño, bien tolerado, sus efectos inmunes no han sido estudiados.
Ginseng:
Utilizado por su utilidad para aumentar la actividad física y resistencia a la fatiga. Puede ser de gran utilidad en la EM aunque algunos estudios sugieren que puede estimular el sistema inmune.
Cranberry:
Se utiliza su fruto maduro para prevenir o tratar las infecciones del tracto urinario. Hay estudios que sugieren que podría tener un efecto directamente bactericida (mata la célula). Tiene muy pocos efectos secundarios por lo que su uso puede ser recomendable para evitar las infecciones urinarias, pero no para su tratamiento, que requiere administración inmediata del antibiótico adecuado.

Fenilcetonuria

Fenilcetonuria (Fuente: www.discapnet.es)

Definición
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Medidas Preventivas


Definición
La Fenilcetonuria se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.

Causas
Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando un acúmulo excesivo de ésta en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química.
A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.
La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina, isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminoácidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.
Es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo:
 Ambos padres deben tener el gen defectuoso.
 La probabilidad de que el gen anómalo se transmita a los hijos es del 75%:
o 25% de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos y por tanto sufrir la enfermedad.
o 50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos.
 25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la enfermedad ni puede transmitirla a la descendencia.
 Las probabilidades son independientes en cada embarazo.

Epidemiología
Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.

Síntomas
Aunque los niveles de fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin síntomas, pero en ausencia de tratamiento se llega un retraso mental permanente.
Después comienzan a desinteresarse por lo que ocurre a su alrededor y al año ya tienen retardo mental con irritabilidad, inquietos e incluso destructivos.

Otros hallazgos:
 Vómitos.
 Irritabilidad.
 Piel seca, con frecuentes erupciones. Pelo claro.
 Orina de olor a “ratón”: los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina.
 Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.
 El desarrollo físico y la estatura son normales.
Existen otras dos formas muy raras de la enfermedad: defecto enzimático de la “dihidrobiopterina reductasa” (no hay tratamiento disponible, pero afortunadamente es muy poco frecuente: hay dos casos en España) y del “cofactor no proteico BH4” que se presenta un caso por cada 100.000 nacidos vivos y sí tiene tratamiento.

Diagnóstico
Debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, siguiendo la normativa de la Comunidad Europea, programas estatales de cribado metabólico para poder detectarlo. No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde. El cribado o seguimiento se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar los errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.
Es suficiente con un pequeña muestra de sangre del bebé: se le pincha en el talón, la sangre se impregna en un papel especial y se manda por correo para ser analizada en un laboratorio bioquímico.
Para el diagnóstico de la enfermedad hay que realizar un análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina en la sangre, porque durante el tiempo que lleva una dieta normal se presenta un rápido aumento de los niveles de fenilalanina mientras que la concentración de tirosina es baja.

Pronóstico
El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal.

Tratamiento
Dieta estrictamente controlada. La dieta se debe planear con cuidado para permitir suficiente Fenilalanina para que el niño crezca normalmente, aunque no lo suficiente para producir los efectos peligrosos de la excesiva Fenilalanina. En los años 70 aparece una fórmula apta para los niños fenilcetonúricos, compuesta por muy poca fenilalanina, compensando esta carencia con niveles más altos de tirosina y los demás aminoácidos básicos. El equilibrio entre demasiada y poca "Fenilalanina" es diferente para cada niño y depende de la severidad de la deficiencia de la enzima y la edad de niño, el promedio del crecimiento, y el actual estado de salud.
Alimentos ricos en fenilalanina Alimentos pobres en fenilalanina
Leche materna Vegetales
Leche de vaca Frutas
Productos lácteos Cereales
Carne, pescado y huevos Legumbres
Aspartamo
El bebé no puede ser amamantado ni recibir las fórmulas habituales para lactancia, pero existen fórmulas especiales que contienen los nutrientes necesarios para su desarrollo. La dieta se irá ajustando, bajo estricto control médico, a medida que crezca.
Muchos médicos aconsejan seguir la dieta hasta pasada la adolescencia, pero cada caso debe ser estudiado de manera individual y habrá ocasiones en que sea de por vida.
Atención al Aspartamo, que es un edulcorante que se encuentra en muchos alimentos y bebidas : lea cuidadosamente la etiqueta de los productos
La mujer fenilcetonúrica que quede embarazada puede llevar una vida normal, pero debe ponerse en tratamiento antes de la gestación para evitar que la subida de los niveles de fenilalanina interfieran en el desarrollo del bebé. Su médico le prescribirá la dieta que tiene que llevar.
Situación legal de los preparados alimenticios en España:
Las “fórmulas especiales” para la dieta de bajo contenido en fenilalanina están reguladas en el BOE del 14 de mayo de 1997, en la orden ministerial de Mº de Sanidad nº 10.409. En ella se contempla la posibilidad de utilizar todas las fórmulas existentes en el mercado sin determinación expresa de nombres comerciales.
Actualmente hay varias casas comerciales Mead-Johnson, Milupa S.A., Nutricia S.A. y Scientific Hospital Suplies (SHS) que disponen para quien los precise de una gama comercial de fórmulas especiales para pacientes PKU de distintas edades.
La BH4 se presenta en forma de comprimidos de 10 y 50 mg, y se fabrica por los laboratorios B. Schircks de Jona (Suiza). Legalmente no está registrada en España, motivo por el cual hay que darla a través de un Centro Hospitalario como medicamento de uso compasivo. Se pide bien directamente a los Laboratorios Schircks o a Milupa Internacional S.A. que la comercializa en Europa.

Medidas Preventivas
 Su detección forma parte de la batería de pruebas que se realizan habitualmente a los recién nacidos.
 Alimentación baja en fenilalanina en los afectados antes de la cuarta semana de vida.
 Consejo genético a los padres.

Fibrosis Quística

Fibrosis Quística (Fuente: www.discapnet.es)

Descripción
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Rehabilitación
Medicina Alternativa


Descripción
También es conocida como Mucoviscidosis, enfermedad fibroquística del páncreas, fibrosis quística pancreática.
Se trata de una enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas, que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), insuficiencia pancreática y niveles muy elevados de los electrólitos del sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestión de los alimentos.
Estas secreciones que, normalmente son fluidas, en esta enfermedad se conviertes en viscosas y pegajosas. Las secreciones que en determinados momentos deben actuar como lubricantes no cumplen esta misión.

Causas de la enfermedad
Durante muchos años, la causa de la Fibrosis Quística resultaba un misterio. Gracias a los avances n Biología, la causa queda más aclarada
En la fibrosis Quística, un defecto genético altera una proteína que regula la circulación normal de sal entrando y saliendo de la célula. Como resultado se producen secreciones más viscosas y pegajosas en las vías respiratorias y digestivas, sobre todo. También hay un aumento de la cantidad de sal en el sudor.
Cada gen tiene dos partes, que se denominan alelos. El niño, para resultar afectado por la enfermedad, necesita heredar dos copias del gen que estén alterados los dos alelos), del padre y de la madre. Si el niño sólo hereda el gen alterado de un solo progenitor, no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden comunicársela a sus hijos. Técnicamente se conoce como herencia autonómica recesiva.
En el caso de que dos progenitores sean portadores de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son:
 25% que el niño padezca la enfermedad.
 50% que el niño sea portador de la enfermedad y se encuentre sano.
 25% que el niño ni padezca la enfermedad ni sea portador de ella.
El mayor factor de riesgo de padecer la enfermedad es la historia familiar. Si ambos padres proceden de familias con Fibrosis Quística, la probabilidad de tener un niño afectado es del 25%, en el caso de la raza blanca.

Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
Es la más frecuente de las enfermedades genéticas mortales en la población de raza blanca; en EE. UU., afecta a alrededor de 1/3.300 nacidos vivos de raza blanca, a 1/15.300 nacidos vivos de raza negra y a 1/32.000 de origen asiático; el 30% de los pacientes son adultos.
Alrededor del 3% de la población blanca es portadora de la alteración genética que se transmite de forma autosómica recesiva.

Síntomas
Los síntomas pueden variar dependiendo de la severidad de la enfermedad. Un niño puede tener problemas respiratorios pero no digestivos y viceversa. Además, los signos y síntomas de la enfermedad pueden variar con la edad.
En los recién nacidos, el primer síntoma puede ser lo que es llamado “íleo meconial” , es decir, el meconio o las primeras heces del bebé se vuelve tan espeso que no puede progresar a través del intestino; esto puede ocurrir en los dos primeros días después del nacimiento. En los lactantes que no sufren íleo meconial, el comienzo de la enfermedad suele ser anunciado por un retraso en la recuperación del peso al nacimiento y por una ganancia de peso insuficiente hacia las 4 a 6 semanas de edad.
Existen pruebas de que los pulmones son normales en el momento del nacimiento. Es probable que la lesión pulmonar comience con la obstrucción de las vías respiratorias de pequeño calibre por unas secreciones mucosas demasiado espesas. La obstrucción y la infección favorecen el desarrollo posterior de bronquiolitis y tapones muco purulentos en las vías aéreas.
Los síntomas y signos que nos podemos encontrar en niños y jóvenes adultos son:
 Gusto salado de la piel. Pueden tener de dos a cinco veces más cantidad de sal en su sudor. Esto puede ser lo primero que llame la atención de los padres.
 Obstrucción intestinal.
En el 85 a 90% de los pacientes existe una insuficiencia pancreática que suele manifestarse en las primeras etapas de la vida y que puede ser progresiva. Se manifiesta con deposiciones frecuentes de heces voluminosas, malolientes y de aspecto oleoso, y retraso del crecimiento y escasa cantidad de tejido subcutáneo y de masa muscular, pese a un apetito normal o incluso voraz.
 Mocos espesos.
 Tos crónica o silbante.
 Infecciones frecuentes respiratorias produciendo neumonías y bronquitis.
 Pólipos nasales y sinusitis crónica.
 Inflamación y obstrucción de los conductos biliares.
 Desplazamiento de una parte del intestino dentro de la otra.
 Los adolescentes pueden sufrir retraso del crecimiento, retraso de la aparición de la pubertad y disminución de la tolerancia al ejercicio.
 Peligro de deshidratación en los periodos febriles por una sudoración excesiva.

Diagnóstico
El diagnóstico de FQ se establece por
 Características clínicas y analíticas típicas
 Se confirma con la prueba del sudor
En general, el diagnóstico se confirma durante la lactancia o la primera infancia, aunque alrededor del 10% de los pacientes escapan a la detección y no son diagnosticados hasta la adolescencia o principios de la edad adulta.
La prueba diagnóstica consiste en realizar un test del sudor. Se estimula la sudoración localmente mediante un fármaco. Un electrodo provoca una débil descarga eléctrica. Después de varios minutos, se recoge el sudor provocado y se analiza. Esta prueba se realiza dos veces. Un nivel constantemente alto de sal, es indicativo de Fibrosis Quística. La prueba nos confirma la existencia de la enfermedad, pero no su grado de severidad ni su pronóstico. Esta prueba no siempre puede ser útil en recién nacidos, ya que no producen suficiente sudor para realizarla.
En algunas ocasiones, su médico puede realizar un análisis genético para confirmar el diagnóstico. Alrededor del 90 % de las personas afectadas por la enfermedad pueden ser diagnosticadas a través de este método.
Al ser una enfermedad hereditarias, los hermanos y hermanas de un niño afectado por la enfermedad deben ser sometidos al test del sudor y/o un análisis genético.

Pronóstico
Hasta hace poco tiempo, el pronóstico para las personas afectadas por la enfermedad era realmente sombrío pero, en la actualidad, con las nuevas líneas de tratamiento, se considera que cerca del 80% de los pacientes podrá superar los 40 años. La esperanza de vida dependerá de la severidad de la enfermedad y de los órganos afectados. La muerte sobreviene generalmente por complicaciones pulmonares. La supervivencia a largo plazo es notablemente mejor en los pacientes sin insuficiencia pancreática.
La colonización precoz por Pseudo monas (un tipo de bacteria), el sexo femenino, la presentación con síntomas respiratorios y la hiperreactividad de las vías respiratorias se asocian a un pronóstico algo peor.
Las revisiones periódicas y un seguimiento escrupuloso del tratamiento es básico para alcanzar una buena calidad de vida y buen pronóstico.

Tratamiento
En la actualidad no existe cura definitiva para la Fibrosis Quística . Una posible cura sería administrar terapia génica a una edad temprana, pero esta terapia todavía no se ha desarrollado, aunque se está investigando en esa dirección. El gen que causa la fibrosis quística ha sido identificado, por lo que hay esperanzas de que los conocimientos sobre la enfermedad aumentarán en el futuro. Se están investigando también diversos regímenes de medicamentos para ayudar a detener la CF. Los objetivos del tratamiento consisten en aliviar los síntomas y hacer que la enfermedad progrese más lentamente. El tratamiento puede incluir lo siguiente:
 El control de los problemas que causa la obstrucción de los pulmones mediante:
o Fisioterapia.
o Ejercicios para expulsar mucosidades, estimular la tos y mejorar el estado físico general.
o Medicamentos para reducir el moco y respirar mejor.
 Control de los problemas digestivos, que puede incluir lo siguiente:
o Alimentación adecuada.
o Enzimas pancreáticas que ayudan en la digestión.
o Complementos vitamínico.
o Tratamiento para las obstrucciones intestinales.
Entre las terapias más recientes se incluye el trasplante de pulmón para los pacientes con enfermedad pulmonar terminal. El tipo de trasplante que se suele hacer es el de pulmón y corazón al mismo tiempo, o el trasplante de ambos pulmones. No todas las personas son candidatas para un trasplante de pulmón. Consulte este tema con su médico.
El tratamiento debe estar dirigido por un médico especialista con la ayuda de otros médicos, personal de enfermería, especialistas en nutrición, fisioterapeutas y asistentes sociales.
El tratamiento debe ir encaminado a mantener un adecuado estado nutricional, prevenir y tratar las complicaciones pulmonares y de otro tipo y un apoyo psicosocial suficiente.
El tratamiento depende de la etapa de la enfermedad y de los órganos implicados.
Con la ingesta de alimentos hay que añadir preparados (enzimas pancreáticos) en forma de polvo en los lactantes y cápsulas en los adultos.
El tratamiento dietético consiste en aportar la suficiente cantidad de calorías y proteínas que permitan mantener un crecimiento normal para lo que puede ser necesario aportar cantidades superiores al 40% de lo normal, una ingesta de grasa normal o algo elevada, preparados multivitamínicos en dosis dobles a los aportes diarios recomendados, suplemento de vitamina E y también suplementos de sal en los periodos de fiebre en los que hay un aumento de la sudoración.
Vitamina K: hay que aportarla en los casos de lactantes que se encuentren tratados con antibióticos, en los adultos con enfermedad del hígado y en los casos de hemoptisis (sangre con el esputo).
El tratamiento de las manifestaciones pulmonares consiste en la prevención de la vía respiratoria y la profilaxis y control de las infecciones respiratorias. La profilaxis consiste en inmunizar frente a la tos ferina, varicela y sarampión y la vacunación anual frente a la gripe. Ante el primer signo de afectación pulmonar hay que realizar fisioterapia respiratoria con drenaje postural y tos asistida
Desde el descubrimiento en el año 1989 del gen responsable de la enfermedad se han dado pasos gigantescos en la búsqueda de nuevos tratamientos para la enfermedad. En 1990, los científicos consiguieron una copia del gen normal y se agregó a las células defectuosas en el laboratorio. El siguiente paso se consiguió en 1993 con el primer tratamiento experimental que consistía en la modificación de un virus frío que servía como vehículo para transportar los genes normales a las células respiratorias.
En 1994 fue aprobada Pulmozyme® (Dornasa alfa), un medicamento desarrollado exclusivamente para los pacientes con Fibrosis Quística que reduce de manera importante el número de infecciones respiratorias y mejora la función pulmonar cuando se administra a largo plazo en forma de aerosol
En 1995, un fármaco, el Ibuprofeno ( Algiasdin®, Dalsy®, Espidifen®, Neobrufen®, Saetil®) demostró a elevadas dosis una reducción importante de la inflamación a nivel pulmonar.
A finales de 1997, la FDA ( organismo americano de control de los alimentos y medicinas), aprobó TOBY, que es Tobramicina inhalatoria que mejora la función pulmonar y disminuye el tiempo de estancia hospitalaria.
Se investigan nuevas formas de antibióticos además de los disponibles para poder manejar mejor las infecciones respiratorias.
Un grupo de investigación están estudiando y evaluando una sustancia, la INS37217, diseñada para activar un canal alternativo para la sal (Cloruro sódico); En principio se consigue una mayor hidratación pulmonar y separación de los cílios pulmonares, fundamental para mantener los pulmones libres de infecciones y reducir el daño que provocan la retención de secreciones viscosas. En el año 2001 se ha iniciado un ensayo clínico en fase avanzada.
Las líneas de investigación están encaminadas no sólo a tratar los síntomas de la enfermedad, sino también a tratar las causas.

Rehabilitación
La rehabilitación pulmonar puede ser un capítulo importante dentro del manejo de la enfermedad.
Las fases de un programa de rehabilitación pulmonar pueden ser las siguientes:
Selección del paciente
Los pacientes que tengan síntomas secundarios a una enfermedad pulmonar crónica, son candidatos para realizar un Programa de rehabilitación Pulmonar. La rehabilitación pulmonar es un tipo de actuación terapéutica y por tanto debe ir precedida de una indicación médica.
Los motivos más habituales de remisión a un programa de rehabilitación son los siguientes:
 Presencia de disnea en reposo
 Hipoxemia ( baja cantidad de oxígeno en sangre) encontrada en un análisis de sangre.
 Disminución en la tolerancia al ejercicio.
 Reducción de la capacidad de realizar actividades cotidianas.
Antes de incluir un paciente en un programa de rehabilitación, hay que analizar sus características personales, su motivación, su capacidad de comprensión y situación familiar; hay que asegurarse la integración familiar dentro del proceso de rehabilitación.
Los factores clínicos a tener en cuenta son:
 Edad.
 Severidad de la capacidad respiratoria.
 Tabaco.
 Terapia concomitante.
 Presencia de otras enfermedades asociadas.
La severidad del compromiso respiratorio puede influir en la motivación y en la ejecución de algunas actividades y en las personas con afectación leve puede sentirse muy poco motivado para realizar el programa.
Con referencia al tabaquismo, no sería conveniente incluirlos en un programa de rehabilitación, pues sería un claro síntoma de desmotivación o falta de compromiso con el programa y con el cambio de estilo de vida que se pretende con él.
Si existen enfermedades asociadas, sobre todo articulares o cardiovasculares, debe quedar asegurada su estabilidad en el momento d empezar el programa mediante el tratamiento adecuado.
Evaluación inicial del paciente
Hay que determinar la severidad de los síntomas, el impacto de la enfermedad sobre la calidad de vida del paciente. Prestar especial atención a la presencia de signos o síntomas que se puedan descompensar con el ejercicio.
Hay que determinar el impacto de la enfermedad sobre la vida del paciente y su familia, identificar las necesidades educacionales, terapia física, respiratoria y educacional y valorar su estado psicológico, su calidad de vida y estado nutricional.
Evaluación funcional: determinar el grado de deterioro respiratorio y establece la correlación entre enfermedad e incapacidad. Esta evaluación se puede utilizar además para la motivación del paciente y comprometerlo en el programa: evidencia objetiva en pacientes tendentes a negar su enfermedad. La evaluación funcional debe incluir análisis de los síntomas( sobre todo la disnea), del estado físico en general( estado nutricional, grado de movimiento y resistencia muscular) y pruebas funcionales.
Determinación de los objetivos
La información obtenida en la evaluación inicial es la base fundamental para establecer los objetivos a alcanzar. Se determinan objetivos a corto y largo plazo teniendo en cuenta las necesidades y capacidades del paciente; objetivos que tienen que ser compartidos con el paciente y su familia; expectativas elevadas pero realistas:
 Sensación de bienestar: menos disnea, depresión y ansiedad.
 Mayor actividad: en casa, en el trabajo, durante el tiempo de ocio y juego.
 Mayor fuerza y resistencia a la fatiga.
Desarrollo del programa de rehabilitación
De acuerdo con la evaluación inicial, las actividades a desarrollar puede ser de dos tipos:
 Actividades individuales: apoyo nutricional en el paciente obeso, psicológico en el deprimido, etc.
 Actividades de grupo: sesiones educativas y de apoyo psicológico; es importante que la persona afectada pueda compartir con otras personas con su misma enfermedad todas sus experiencias. Algunas personas con compromiso severo, sólo podrán realizar actividades individuales.
Actividades realizadas en un ambiente agradable, cómodo y accesible, que favorezca la motivación del paciente.
Seguimiento
Uno de los mayores problemas que se encuentra es la asunción, por parte de paciente, de que las actividades aprendidas durante la fase inicial del programa se deben desarrollar toda la vida. Hay que planificar, junto al paciente, un programa de ejercicios de mantenimiento, realizado sin supervisión y evaluado en las visitas de seguimiento.

Medicina alternativa
Los tratamientos alternativos nunca deberían ser sustitutivos del aconsejado por su médico.
La información exhaustiva es fundamental en el caso de que haya decidido elegir una terapia alternativa o complementaria. En este caso, es mucho más difícil identificar y evaluar los riesgos y las ventajas.
Las terapias alternativas provienen de muchas disciplinas y tradiciones. Incluyen la acupuntura, aromaterapia, naturopatía, homeopatía, iridología, medicina macrobiótica, reflexología, técnicas de relajación, yoga, medicina tradicional china, hipnosis, masajes, etc.
Los tratamientos alternativos carecen en la gran mayoría de las ocasiones de rigor científico, pero en una encuesta reciente realizada en Estados Unidos, la mitad de las personas afectadas por la enfermedad ha intentado una cierta forma de terapia no convencional.
Hierbas
El uso de ciertos remedios herbarios puede ofrecer algunas ventajas para mitigar algunos síntomas:
Para que el moco sea más fluido: mezclar a partes iguales de 4 a 6 de las siguientes hierbas: Tomillo, tabaco indio , anís (Anisum Pimpinella) , hisopo, raíz de regaliz y romero. De 20 a 60 gotas 2 – 4 veces al día.
Para estimular el páncreas: mezclar a partes iguales: Iris versicolor, diente de león (Taraxacum officinalis) y Chionantus virginicus: 10 a 15 gotas en agua caliente antes de las comidas.
Para la infección aguda: combinar a partes iguales: Echinacea purpurea, Hidrastis canadensis, tomillo, Índigo silvestre y Helenium de Inula, con 15 gotas de Pimiento Annuum; 20 a 30 gotas cada 3 a 4 horas.
Homeopatía
Un homeópata experimentado puede prescribir un tratamiento especialmente diseñado. Algunos de los remedios más utilizados son los siguientes:
Antimonium en el caso de tos seca.
Vegetabilis
Laurocerasus.
Acupuntura
Puede ser de utilidad para estimular la función respiratoria y realzar la inmunidad.
Masajes
Puede favorecer la expulsión de los mocos.

Hemofilia

Hemofilia (Fuente: www.discapnet.es)

Descripción
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Medicina Preventiva


Descripción
Cuando una persona se hace una herida, sangra porque se corta un capilar o un vaso sanguíneo . En condiciones normales el organismo pone en acción sus mecanismos de coagulación y la herida se cierra pronto.
Cuando un vaso se daña, se estrecha, de manera que fluye menos sangre; luego, las plaquetas que hay en la sangre se unen y forman una especie de muro que cierra la herida. Se forma una fina red de fibrina, formando un parche, cesa la pérdida de sangre y comienza la renovación del tejido.
En la sangre están siempre presentes los elementos necesarios (plaquetas y fibrina) para la coagulación, haya o no haya heridas. Sin embargo, la cicatrización sólo se producirá cuando exista una orden para que las plaquetas y la fibrina hagan su trabajo y los factores de coagulación son los mecanismos clave para que ocurra.
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II,…..XIII). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
Hay dos variedades de hemofilia:
 Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
 Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.

Causas
Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos; El análisis de los árboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B, demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.
La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.

Mapa genético hemofilia
Hemofílico YX Mujer sana XX
Portadora XX Hijo sano YX Hijo sano YX Portadora XX
Portadora XX Hombre sano YX
Hijo hemofílico XY Portadora XX Hijo sano XY Hija sana XX
Portadora XX Hemofílico XY
Hijo hemofílico XY Hija hemofílica XX Hijo sano XY Hija Portadora XX
En el caso de hija hemofílica es una situación mortal.

Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
En la mayoría de los casos hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia. Los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son portadoras.
La incidencia de esta enfermedad es:
 aproximadamente de forma hereditaria en un 60%.
 Por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias en un 40%.
Este porcentaje en la actualidad está cambiando como consecuencia de los avances científicos que permiten la elección del sexo de los bebés.
Actualmente, en España la incidencia de personas nacidas con hemofilia es uno de cada 15.000 nacimientos.

Síntomas
El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontáneas.
Las hemorragias más graves son las que se producen en:
 Articulaciones.
 Cerebro.
 Ojo.
 Lengua.
 Garganta.
 Riñones.
 Hemorragias digestivas y genitales.
La hemartrosis es la manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos. Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de manera espontánea. Sólo se afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.
Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares (artropatía hemofílica).

Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo es establecer el diagnóstico y, por otra parte, la severidad de la enfermedad y de acuerdo con ello decidir el tratamiento más adecuado a seguir.

Pronóstico
En la actualidad, gracias a los modernos tratamientos de concentrados antihemofílicos de factor VIII y IX y las medidas preventivas, la calidad y expectativa de vida de los pacientes es prácticamente igual que la de los sanos.
La investigación científica sigue su curso, y se espera poder llegar a encontrar un tratamiento y cura eficaz, gracias a la ingeniería genética, en un plazo no muy lejano.

Tratamiento
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA), lo que ha supuesto un grave retroceso en la vida de los hemofílicos.
A mediados de la década de los 80 se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros.
Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen los derivados del plasma más seguros; se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.
En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Se están desarrollando preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante se produce a partir de células cultivadas en laboratorio.
Se encuentra en investigación la terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad
Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica.
Ventajas del tratamiento domiciliario
 Disminuir el número de hemorragias articulares hemartrosis.
 Previene la aparición de la hemartrosis recurrente.
 Evita la hospitalización del paciente (en el caso de una hemartrosis de rodilla, sería de cinco días aproximadamente).
 Evita el ausentismo escolar.
 Es imprescindible que los padres aprendan a administrar el liofilizado en la vena y para llevar a cabo este tratamiento deben recibir una capacitación adecuada por personal especializado.
Actitud ante una emergencia
Ante una emergencia debería adoptar las siguientes medidas:
 Póngase en posición de descanso.
 Aplicar hielo.
 Elevar la pierna o el brazo, si es la zona de hemorragia interna.
 Aplicar una venda, pero no apretar demasiado
Pequeñas hemorragias subcutáneas
Los hematomas pequeños, que con tanta frecuencia se dan en los niños, suele ser suficiente poner hielo y aplicar alguna pomada con propiedades antiinflamatorias.
En los hematomas de las plantas de los pies hay que dar factor casi siempre, porque se adopta una mala posición y puede resultar perjudicada la articulación del tobillo.
Hematomas importantes
 Hielo en el primer momento.
 Factor cuanto antes.
 Masaje suave con una pomada o gel antiinflamatoria.
 En el caso de dolor intenso, se puede dar una analgésico tipo paracetamol, nunca aspirina.
Hemartrosis
La Hemartrosis es una acumulación de sangre extravasada en una articulación.
Las medidas a adoptar consisten en:
 Poner factor.
 Reposo en caso de dolor y limitación de movimiento.
 Analgésico tipo paracetamol, nunca aspirina.
 Masajes suaves con cubitos de hielo.
 Cuando el dolor vaya cediendo, dar un suave masaje con un gel antiinflamatorio.
 Inmovilización con un vendaje compresivo, sin demasiada presión para no dificultar el retorno sanguíneo.
El tratamiento de la hemartrosis incluye:
 Tratamiento médico: hay que compensar el déficit de factor VIII o IX mediante el aporte de factores antihemofílicos. Si es muy voluminosa hay que realizar una punción en la articulación y aspirar. Reposo relativo y tratamiento fisioterapéutico adecuado.
 Tratamiento quirúrgico: en caso de hemorragia articular repetitiva en la que se lesiona el cartílago provocando una artropatía.
 Tratamiento fisioterapéutico: en la fase aguda se asocia tratamiento médico junto a crioterapia (frío), electroterapia, aplicación de ultrasonidos, utilizando geles de conducción antiinflamatoria.
 Tratamiento kinesiterápico: consiste en corregir las actitudes viciosas y tonificar los músculos atrofiados.
Hematuria
La hematuria es la presencia de sangre en orina. En este caso hay que:
 Dar de beber agua en abundancia para aumentar la eliminación de orina.
 Reposo.
 Consultar al hematólogo.
En caso de traumatismo craneal
Si lo hemos presenciado y es importante:
 Poner factor.
 Hielo en toda la zona.
 Consultar con el hematólogo.
 Observar si hay pérdida de conocimiento, vómitos, somnolencia.
En caso de heridas abiertas pequeñas
 Lavar bien con agua y jabón. Desinfectar.
 Tapar con tirita o gasa estéril
 Si persiste el sangrado habrá que poner factor teniendo en cuenta el tamaño y tipo de herida y donde se encuentre.
Situaciones que requieren asistir al hospital
Es importante saber cuándo se debe ir al hospital y con quién se puede contactar para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente. Determinadas circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro especializado, pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, pero todas estas situaciones son las que precisan una consulta rápida y un tratamiento inmediato:
 Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible.
 Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un tratamiento de primeros auxilios.
 Sangre en la orina o en las heces.
 Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada.
 Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.
 Dolor abdominal inexplicable.
Fisioterapia
El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo - esqueléticas consecutivas a una deficiente condición física.
Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia colabora en la resolución del episodio hemorrágico, actúa sobre la inflamación, disminuye el dolor y recupera la función perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas.

Medidas preventivas
Asesoramiento genético
En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se platee tener descendencia.
El asesoramiento debe considerar dos aspectos:
 Datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas.
 El conocimiento de que las mujeres de una familia con pacientes hemofílicos son portadoras de la enfermedad.
La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen. El asesoramiento genético debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningún modo impositivo.
Hay dos tipos de mujeres portadoras:
Portadoras obligadas
Son hijas de hemofílico o han tenido un hijo hemofílico y existe en su familia un paciente afectado.
Portadoras probables
Las hijas de una portadora obligada, la madre de un caso esporádico, pues una proporción de los mismos corresponde a nuevas mutaciones. Aquí también se incluye a las hermanas, hijas u otras mujeres de ascendencia materna.
Vacunación
Los padres deben seguir las pautas que le marquen en su centro médico con respecto a las vacunas y si recomiendan el reemplazo del factor antes de que se dé la vacunación. La aplicación de un paquete de hielo en el lugar de la inyección puede evitar la contusión y reducir el riesgo de hemorragia.
Los niños deben ser vacunados contra la hepatitis B y llevar una placa que indique el tipo de hemofilia que padece.

Lupus

Lupus (Fuente: www.discapnet.es)

Descripción
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Medidas preventivas
Medicina Alternativa


Descripción
El Lupus es una enfermedad inflamatoria crónica autoinmune que se caracteriza por las manifestaciones clínicas que afectan fundamentalmente a la piel, las articulaciones, sistema nervioso y a los riñones.
El sistema inmunológico normalmente produce unas proteínas llamadas anticuerpos para protegernos contra los virus, bacterias y otros cuerpos extraños, que se llaman antígenos. En las llamadas enfermedades autoinmunes, como en el caso del Lupus, el sistema inmune pierde la capacidad de diferenciar entre las sustancias extrañas, los antígenos y las propias, por lo que dirige los anticuerpos contra sus propias células y tejidos: los autoanticuepos, formándose unos complejos inmunes que se acumulan en los tejidos produciendo inflamación, lesión y dolor
Para la mayoría de las personas es una enfermedad leve que afecta sólo a algún órgano, pero para otros puede ser discapacitante y suponer un auténtico peligro para su vida.
Se distinguen tres formas:
Lupus discoide o cutáneo
Se identifica por una erupción que puede aparecer en la cara, cuello y cuero cabelludo y no suelen afectarse los órganos internos. Aproximadamente, en un 10% de las casos puede derivar en sistémico (afectación interna), situación que no puede ser prevista ni prevenida. Se cree que en estos casos el Lupus ya era sistémico y la erupción era el síntoma principal.
Lupus sistémico
Puede afectar cualquier parte del cuerpo, con periodos de remisión y periodos de actividad, con afectación de unos órganos en unas personas y otros en otras; es muy variable.
Lupus inducido por medicamentos
Se da como consecuencia del uso de determinados medicamentos. El lupus eritematoso inducido por medicamentos se presenta como resultado de una reacción de hipersensibilidad a un medicamento, en el cual el medicamento puede reaccionar con los materiales de la célula para formar anticuerpos antinucleares. Los medicamentos que causan este tipo de reacción en algunas personas son procainamida, isoniazida, clorpromazina, penicilamina, sulfasalazina, hidralazina, metildopa y fenitoina. No siempre que se toman estos medicamentos se va provocar Lupus. El Lupus medicamentoso representa sólo el 4%. En el lupus eritematoso inducido por medicamentos se pueden presentar características de artritis, síntomas sistémicos y síntomas cardíacos y pulmonares.

Causas
La causa es desconocida, pero se ha visto que hay factores implicados genéticos y ambientales. Se considera que para que se produzca la enfermedad tiene que existir una base genética sobre la que influyen unos factores ambientales:
 Infecciones.
 Antibióticos (sobre todo del grupo de sulfonamidas y penicilinas).
 Luz ultravioleta.
 Ciertas drogas.
 Hormonas
Solamente en un 10% de las casos se ha visto antecedentes familiares de la enfermedad.
Se desconoce la causa de porqué se da con mucha mayor frecuencia en las mujeres que en los hombres, aunque sí está claro que los estrógenos juegan un papel importante.

Epidemiología
Suele observarse en mujeres entre los 15 y 50 años, si bien es posible también su diagnóstico en hombres y en edades extremas. La proporción entre hombre/mujer es de 1/9. La incidencia del lupus eritematoso inducido por medicamentos es igual en hombres y mujeres.
La incidencia es 1-10/100.000 habitantes/año y la prevalencia estimada es de 15-50 por 100.000 habitantes. La estimación de la prevalencia de LES en la población española adulta es de 91 casos por 100.000 habitantes.
La prevalencia es el número de casos existentes incluyendo los casos preexistentes y los casos nuevos. La incidencia se refiere a los casos nuevos por número de habitantes y año.

Síntomas
Aunque los síntomas son muy variables, los siguientes son los más frecuentes:
Síntomas Frecuencia
Dolor articular 95%
Fiebre por encima de 38ºC 90%
Artritis (inflamación articular) 90%
Fatiga 81%
Erupciones en la piel 74%
Anemia 71%
Afectación del riñón 50%
Dolor en el pecho al respirar 45%
Erupción en forma de mariposa
en las mejillas y nariz 42%
Sensibilidad al sol (fotosensibilidad) 30%
Pérdida de pelo 27%
Problemas de coagulación 20%
Fenómeno de Raynaud 17%
Mialgia (dolor muscular) 15%
Úlceras en la boca 12%
Artralgia, artritis
El dolor es una manifestación muy frecuente, pero la artritis se da en un 40% de las ocasiones, siendo las articulaciones más frecuentes las de los dedos, muñecas, rodillas, tobillos, codos y los hombros. No se afecta la espina dorsal ni el cuello. No se produce destrucción como en la artritis reumatoide
Dolor muscular (mialgia)
Sobre todo en los músculos del brazo y la pierna y se asocia con debilidad. También se puede dar debilidad de las manos, muñecas, tobillos y pies por el daño que se puede producir en el nervio por la inflamación. El tratamiento debe ser con esteroides, ya que la inflamación del músculo puede provocar debilidad permanente y atrofia.
Fatiga
Es una sensación de agotamiento extremo, a menudo con debilidad muscular y dificultad para realizar las tareas cotidianas, que se da con mucha frecuencia en el Lupus
A cada persona le afecta de una manera, puede sentir que sólo quiere dormir, se puede acompañar de dolor, irritabilidad o imposibilidad para concentrarse.
La causa se desconoce, pero algunos investigadores creen que es debido a una sustancia que produce el cuerpo, llamada citoquinas, pero no se sabe cómo actúan estas citoquinas para originar fatiga ni porqué responde el cuerpo con fatiga. Por otro lado, cuando se trata el Lupus y sus anticuerpos son normales y la enfermedad está en remisión, la fatiga puede persistir. La fatiga, además, puede verse exacerbada por la depresión que puede acompañar a la enfermedad.
No existen tratamientos médicos específicos para combatir la fatiga, sin embargo hay algunos medicamentos en desarrollo que parecen tener éxito, basados en las hormonas masculinas. De todas maneras, sin conocer la causa exacta de la enfermedad es difícil encontrar un tratamiento totalmente eficaz.
Erupciones en la piel
Se produce una erupción clásica en forma de mariposa que se extiende por las mejillas y el puente de la nariz.
Fiebre
Cualquier proceso inflamatorio se asocia frecuentemente con temperatura elevada y a menudo es una manifestación precoz del Lupus. Se puede producir por una infección, como consecuencia de una complicación del Lupus, de la zona urinaria o de las vías respiratorias, por inflamación de un órgano como el corazón o los pulmones.
Con el Lupus se tiene más riesgo de infecciones, lo que se acentúa en el caso de estar tomando sustancias inmunosupresoras. Esté pendiente de una subida de la temperatura por poder ser un signo de infección o de una exacerbación de la enfermedad.
Afección renal
Cerca de la tercera parte de las personas con Lupus tienen problemas de riñón, una Glomerulonefritis. Hay pocas señales de la complicación, sólo inflamación de los pies y de los párpados.
El dolor en el abdomen o durante la micción no son síntomas de afectación renal, pero sí de infección urinaria. Si se encuentran proteínas en la orina de manera esporádica, es probable que la afección sea leve y no requiera tratamiento. Si se encuentra presente en más ocasiones es necesario hacer más pruebas:
 Análisis de orina para descubrir la presencia de proteínas o células.
 Análisis de sangre: urea nitrogenada y creatinina.
 Biopsia del riñón.
Hay que tener en consideración muchos factores antes de decidir un tratamiento, que puede ir desde el uso de diuréticos al trasplante renal.
Afectación del hígado
El hígado puede verse afectado por el Lupus en sí o por la medicación recibida. Las pruebas de función hepática están alteradas en el 30-60% de los pacientes. También los antiinflamatorios no esteroideos pueden provocar una elevación de las enzimas hepáticas.
Si se produce una hepatitis por Lupus o hepatitis autoinmune se puede tratar médicamente, aunque puede ser necesario un trasplante de hígado.
Síntomas y signos de exacerbación de la enfermedad
 Fatiga.
 Fiebre.
 Erupción.
o En las mejillas
o Yemas de los dedos, áreas alrededor de las uñas o en plantas de los pies
o Vasculitis (inflamación de los vasos sanguíneos pequeños) que pueden producir úlceras pequeñas.
 Pérdida de pelo.
 Fotosensibilidad.
 Úlceras en la boca o en la nariz.
 Dolor generalizado.
 Inflamación muscular.
 Nódulos pequeños en los tendones, sobre todo alrededor del codo o en los tobillos.
 Ganglios inflamados.
 Recuento bajo de plaquetas y/o de linfocitos.
 Tensión arterial elevada.
 Irregularidades en la menstruación.
 Dolor de garganta, de espalda o de cabeza.

Diagnóstico
Muchos de los síntomas son comunes a otras enfermedades, por lo que el diagnóstico es, en ocasiones, difícil. Hay que realizar un historial médico cuidadoso, junto con las pruebas de laboratorio rutinarias y algunas pruebas especiales en caso de sospecha. Las pruebas especiales no determinan con total seguridad el diagnóstico de la enfermedad. La Universidad Americana de Reumatología publicó una relación de 11 síntomas que distinguen al Lupus de otras enfermedades. Para considerar el diagnóstico de Lupus se tiene que dar al menos cuatro de los siguientes síntomas o datos:
 Erupción en las mejillas con aspecto de “alas de mariposa”.
 Erupción cutánea en las áreas expuestas al sol.
 Fotosensibilidad.
 Úlceras en el paladar y en las fosas nasales.
 Artritis de una o más articulaciones, sin dañar la masa ósea.
 Inflamación de órganos internos como riñón (nefritis), pleura (pleuritis) o pericardio (pericarditis).
 Presencia importante de proteínas en la orina.
 Afectación del sistema nervioso, con convulsiones, alteraciones mentales o accidentes cerebrovasculares.
 Anemia: Anemia hemolítica (en la cual las células rojas son destruidas por anticuerpos), Leucopenia (conteo leucocitario bajo o disminución de las células blancas), Trombocitopenia ( o conteo bajo de las plaquetas).
 El anticuerpo anti-DNA: esta prueba determina si el paciente tiene anticuerpos contra el ácido desoxirribonucleico (DNA), el material genético de la célula.
 Presencia de unos anticuerpos, los antinucleares, que no se encuentran normalmente en la personas sanas. Un resultado positivo de esta prueba denominada FAN ocurre en más del noventa por ciento de los pacientes con Lupus, pero también ocurre en otras enfermedades y lo que es más. ocurre en el cinco al diez por ciento de la población normal. Cabe mencionar que existe un aumento en el resultado positivo en individuos normales de edad avanzada.
Cuando una persona tiene profusión de síntomas y las pruebas especiales dan positivas, el diagnóstico no tiene dificultad, pero no es lo habitual; es una enfermedad tan cambiante que las pruebas pueden ser positivas en un momento y negativas en otro, los síntomas pueden ser muy vagos, etc. El paciente puede ayudar en el diagnóstico siendo abierto y honesto.

Pronóstico
La idea de que el Lupus es una enfermedad fatal en la mayoría de los casos, hay que desterrarla. Aunque es cierto que todavía no existe un tratamiento específico y algunas personas pueden fallecer, lo normal es que tenga una esperanza de vida normal siempre que siga las recomendaciones de su médico.
Aunque algunas personas necesitan hospitalización en periodos de empeoramiento, la mayoría no. Nuevas investigaciones están en marcha y se llegará a un tratamiento totalmente eficaz; se ha avanzado más en los últimos diez años que en los cien anteriores.

Tratamiento
Medidas generales
 Tómese la temperatura al menos una vez al día y determine cuál es la temperatura normal en usted. Avise a su médico si hay variaciones.
 Practique una buena higiene personal.
 Evite las muchedumbres
Para la mayoría de las personas el tratamiento se muestra eficaz para reducir al mínimo los síntomas, la inflamación y mantener las funciones corporales dentro de la normalidad.
Recomendaciones generales:
 Las personas con fotosensibilidad deben evitar exponerse al sol
 Practicar ejercicio con regularidad para vencer la fatiga y la debilidad.
 Es conveniente acudir a los centros de ayuda, hablar con la familia, amigos y con su médico
 Eliminar los hábitos nocivos como el tabaco, alcohol, etc.
Como la enfermedad se manifiesta de manera diferente en cada persona, el tratamiento también será diferente e individualizado, pero en líneas generales consiste en:
Antiinflamatorios
Se utilizan los AINES (antiinflamatorios no esteroideos), que es un grupo de medicamentos muy amplio que va desde la aspirina hasta los de nueva generación, los llamados COX-2. Estos medicamentos se utilizan para reducir el dolor y la inflamación en diversas enfermedades musculares y articulares. Tener en cuenta que como efecto secundario puede producir trastornos gastrointestinales, que van desde erosión a úlcera gástrica con hemorragia digestiva.
Paracetamol
Produce menos lesión en el estómago que la aspirina y otros AINES pero también es menos eficaz.
Corticoesteroides
Son hormonas con características antiinflamatorias e inmunoreguladoras, producidas normalmente en pequeñas cantidades por nuestro organismo. Los corticoesteroides sintéticos se utilizan para reducir la inflamación y suprimir la actividad del sistema inmune; el más utilizado es la Prednisona.
Es fundamental regular muy bien la dosis, para evitar la gran cantidad de efectos secundarios que tienen y optimizar los beneficios. Los efectos secundarios más comunes son:
 Aumento de peso.
 Cara redonda.
 Acné.
 Osteoporosis.
 Aumento de la tensión arterial.
 Aumenta el riesgo de infecciones.
 Aumenta el riesgo de úlceras de estómago.
 Aumento del apetito.
Antimaláricos
La cloroquina y la hidroxicloroquina, medicamentos contra la Malaria, se utilizan habitualmente para el tratamiento del Lupus de una manera satisfactoria. Los efectos secundarios más habituales, aunque raros, son:
 Erupciones.
 Diarrea.
 Problemas oculares: conviene una revisión antes de comenzar el tratamiento y después cada seis meses
Drogas inmunomoduladoras
La Azatioprima y la Ciclofosfamida se encuadran dentro de unos medicamentos llamados citotóxicos o inmunosupresivos y actúan de manera similar a los corticosteroides, suprimiendo la inflamación y la respuesta inmunológica. Los efectos secundarios más frecuentes son:
 Anemia.
 Descenso de los glóbulos blancos con riesgo de infección.
 Pueden predisponer a padecer cáncer.
Otros medicamentos como el Metotrexate y la Ciclosporina son usados para controlar los síntomas del Lupus, pero se sigue estudiando su utilización en esta enfermedad.
Anticoagulantes
Se utilizan para evitar la coagulación de la sangre. Se utiliza desde la aspirina que a dosis bajas produce una disminución de la agregación plaquetaria hasta la heparina, que requiere una supervisión cuidadosa.
Las personas con Lupus tienen que conocer bien su enfermedad y reconocer pronto cualquier cambio en los síntomas para que su médico tome las medidas oportunas de cambio de medicación, dosis, etc.
Otras terapias
Como la enfermedad predomina en las mujeres, desde hace tiempo se ha planteado el papel que las hormonas femeninas, los estrógenos, pueden jugar en el desencadenamiento o agravamiento de la enfermedad, por lo que se ha investigado el bloqueo de la actividad estrogénica de diferentes formas.
Andrógenos
La dihidroepiandrosterona (DHEA) es un agente androgénico que por un lado neutraliza la actividad estrogénica y además ejerce alguna acción sobre el sistema inmunológico. En los estudios realizados se ha observado cierta mejoría en los síntomas articulares y en la fatiga crónica, pero no se modifican los parámetros anormales de laboratorio ni permite disminuir la dosis de corticosteroides. Hay estudios multicéntricos en marcha sobre el papel de la DHEA que finalizarán en el año 2002.
Danazol
Es también un esteroide androgénico que ha demostrado utilidad para el tratamiento del descenso de las plaquetas (fundamentales en la coagulación de la sangre) y algunos casos de anemia. También tiene un efecto positivo en el control de las manifestaciones articulares y en las erupciones cutáneas, pero puede provocar signos de virilización.
Bromocriptina
La prolactina es una hormona de la hipófisis que está relacionada con las enfermedades autoinmunes y la producción de autoanticuerpos. La Bromocriptina es un fármaco que se utiliza en la enfermedad de Parkinson y desciende los niveles de prolactina. En ocasiones se utiliza en caso de Lupus leve que no responde a tratamientos conservadores o en personas que necesitan dosis elevadas de corticosteroides.
Tamoxifen
El Tamoxifen es un medicamento que bloquea la actividad estrogénica muy utilizado en el tratamiento del cáncer de mama se ha probado también en el tratamiento del Lupus. La experiencia por ahora es limitada.

Medidas preventivas
La enfermedad en sí no tiene prevención. Para evitar las reagudizaciones, evite el sol.
Se debe estar atento cuando se tomen medicamentos que se sabe que causan esta reacción. En caso de que comiencen a aparecer los síntomas, se debe consultar al médico sobre la posibilidad de cambiar el medicamento.
Es muy importante saber que los pacientes con lupus tienen que hacer prevención de endocarditis, no sólo los que tienen afectación vascular conocida, sino también con válvulas sanas, debido a la alta posibilidad de que se afecten las válvulas durante la enfermedad (sobre todo los pacientes con anticuerpos antifosfolípidos). Es por esto que se tiene que hacer profilaxis antibiótica en caso de manipulaciones dentarias como extracciones, o antes de exploraciones médicas como colonoscopias, etc.

Medicina alternativa
La medicina complementaria o alternativa comprende una serie de prácticas médicas que por motivos culturales, sociales, económicas o científicas no han sido adoptadas por la medicina tradicional o alopática.
La medicina alternativa nos sirve para explorar nuevas fuentes de tratamientos y nuevas perspectivas sobre la salud y la enfermedad
Generalidades
 Discuta con su médico los riesgos y ventajas de las terapias. Nunca cambie o añada productos nuevos al tratamiento puesto por su médico sin consultarlo antes con él.
 Natural no es sinónimo de seguro; las sustancias naturales pueden contener productos químicos nocivos. Para las personas que toman muchos medicamentos (polimedicadas), el riesgo es mucho mayor, ya que pueden haber interacciones.
 La medicación convencional tiene que pasar por una serie de pruebas muy rigurosas para conseguir la aprobación para consumo humano. La medicina alternativa no pasa por estos controles y en algunas ocasiones se ha visto que contienen sustancias potencialmente peligrosas.
 La desesperación le puede llevar a tomar sustancias que en condiciones normales nunca tomaría porque pueden ser peligrosas.
 Recuerde que no hay soluciones mágicas para tratar la enfermedad. Consulte siempre con su médico.
 Algunas hierbas están contraindicadas si está tomando determinados medicamentos
Aromaterapia
La aromaterapia consiste en la aplicación de aceites esenciales, fragancias naturales de plantas para aumentar el bienestar. Son una mezcla de productos químicos extraídos de árboles como el sándalo, de frutas como la naranja y el limón, de flores y hierbas. Se han elaborado más de 150 tipos de aceites esenciales para su utilización en aromaterapia.
Recuerde que la aromaterapia no es un tratamiento curativo de la enfermedad, sólo puede ayudar a reducir la tensión, sobrellevar mejor el dolor, etc.
Masaje
Mediante el masaje se realza la fragancia y se asegura que los aceites sean absorbidos por la piel. Nunca aplicarlos sobre un área inflamada o hinchada. Diluya el aceite esencial en un aceite vegetal como puede ser el aceite de almendra o aceite de girasol, en una proporción de 1 a 3 gotas de aceite esencial por 5 ml de vegetal.
Baños
Los aceites esenciales no son solubles en el agua, pero se puede agregar al agua caliente del baño 5-6 gotas y ayuda a que se absorban por la piel.
Inhalaciones
Agregue 4-5 gotas de aceite esencial en un tazón con agua hirviendo y tapándose con una toalla haga inhalaciones de vapor. Puede ser útil para los problemas de garganta, respiratorios y los dolores de cabeza. Este método no es conveniente que lo realicen los asmáticos.
Compresas
Útiles para mitigar el dolor y la inflamación. Utilice compresas calientes para el dolor muscular y el reumático y las compresas frías para los dolores de cabeza. Agregue 4-5 gotas en un tazón de agua caliente o fría, empape un paño de algodón y aplíqueselo en la zona afectada.

Condición
Aceite esencial
Consideraciones

.Artritis
.Cedro, Camomila, Cilantro, Ciprés,
Eucalipto, Baya de Enebro,
lavanda, Mejorana, Tomillo
.En baño caliente y
compresas.
No dar masajes en
articulaciones inflamadas

.Dolores
musculares
.Pimienta negra, Camomila, Cilantro,
Ciprés, Eucalipto, Pomelo, Lavanda,
Limón, Mejorana, Pino
.En baño caliente y compresas
No dar masajes en
articulaciones
inflamadas.

.Dolor de
cabeza
.Camomila, Salvia, Eucalipto, Lavanda,
Aceite De Limón, Mejorana,
Hierbabuena, Romero.
.Masajes e inhalaciones
de vapor

.Problemas
de
circulación
.Pimienta negra, Cilantro, Ciprés, Ajo,
Eucalipto, Geranio, Lavanda,
Aceite de Limón, Mejorana,
Naranjo, Pino, Romero.
.Baño de agua caliente
y masaje
de pies y manos.

.Úlceras en
la boca
.Ciprés, Mirra, Árbol del té
.Enjuague con 1 gota
de aceite en
una taza de agua caliente.

.Depresión
.Albahaca, Esencia de Cítricos, Cedro,
Lavanda, Naranjo, Sándalo
.Baño, masaje, vaporizaciones

.Insomnio
.Camomila, Lavanda, Mejorana, Melisa,
Naranjo, Rosa de Otto, Sándalo,
Vetiveria, Ylang Ylang.
.Baño caliente,
masaje en la nuca,
vaporización, en la almohada

.Jaqueca
.Angélica, Camomila, Cilantro, Cedro,
Lavanda, Mejorana, Melisa,
Hierbabuena
.Masaje especialmente
de la cabeza,
cuello y hombros.

.Hipertensión
arterial
.Cedro, Lavanda, Limón, Mejorana,
Melisa, Ylang Ylang
.Baño caliente, masaje,
vaporización

.Fatiga
.Angélica, Albahaca, Cedro, Eucalipto,
Geranio, Pomelo, Limón,
Hierbabuena, Romero
.Vaporización, inhalaciones,
masaje, baño de agua caliente.

Aceites potencialmente peligrosos
 Pieles sensibles: aceite de limón, albahaca, hinojo, pino
 Dermatitis: jengibre, pino, geranio, jazmín, Ylang Ylang
 Hipertensión arterial: romero, tomillo, hisopo. Consulte siempre con su médico si va a utilizar cualquier aceite.
 Epilepsia: cedro, hinojo, hisopo, romero
 Embarazo: ningún aceite durante los tres primeros meses. Después pueden ser perjudiciales: hinojo, hisopo, cedro, anís, albahaca, clavo, tomillo, alcanfor, enebro, perejil, nuez moscada, salvia, mejorana, lavanda.
 Aceites fotosensibles: no utilizar sobre la piel la bergamota o el citrus bergamia. Otros aceites fotosensibles son la angélica, pomelo, limón, mandarina y naranja.
Homeopatía
La homeopatía es una alternativa natural a la medicina convencional utilizada con éxito en determinadas enfermedades.
La homeopatía más que tratar la enfermedad trata a la persona como tal. El padre de la homeopatía, Samuel Hahnemann, reclutó voluntarios sanos a los que administraba diferentes sustancias. La primera observación que hizo fue que los síntomas de una enfermedad eran idénticos a los síntomas experimentados por un individuo sano que había tomado una sustancia que podría tratar esa enfermedad.
La segunda observación surge de su deseo de reducir al mínimo los efectos dañinos de los medicamentos que los médicos utilizaban. Diluía y agitaba cada medicina para reducir su potencial de hacer daño. Lo sorprendente fue que cuanto más diluía y agitaba una preparación, mayor era su potencial curativo y era inofensiva. La polémica reside aquí, pues parece inverosímil que una sustancia sea más eficaz cuanto más diluida se encuentra. Las investigaciones actuales se centran en la capacidad del agua para conservar las propiedades de las sustancias que han sido diluidas en ella.
La homeopatía se puede utilizar para tratar muchas condiciones, como en el asma, eczema, síndrome premenstrual. Consulte con un médico homeopático con experiencia para poder recibir los mejores tratamientos de los dos conceptos de terapia.
Los remedios homeopáticos son muy delicados y se deben proteger de la luz y de la humedad, se deben tomar una hora después como mínimo de comer o beber. Las mujeres embarazadas deben tener precaución.
Consulte siempre con su médico convencional cualquier tratamiento que siga y procure que el homeópata sea médico.
Hierbas
Los remedios herbarios se extraen de las flores, raíces, bayas, semillas y hojas de varias plantas. Las hierbas contienen vitaminas, minerales, carbohidratos y numerosos productos químicos como los taninos, compuestos fenólicos, cumarinas y alcaloides. Se utilizan para restaurar y mantener la salud. Los herboristas creen que todos tenemos una fuerza vital para mantener nuestra salud y que se puede debilitar por la tensión, las dietas pobres o circunstancias ambientales. Los síntomas de la enfermedad es una demostración de que la fuerza vital está intentando mantener una armonía y vencer a la enfermedad. Los remedios herbarios no se prescriben para suprimir los síntomas, pero puede ayudar al sistema afectado a luchar contra la enfermedad, a prevenir recaídas y apoyar al sistema inmune a mantener un equilibrio sano.
Recomendaciones
 No tome dosis mayores ni por más tiempo del necesario.
 Evite utilizar hierbas que no conoce.
 Consulte siempre con un herborista médico.
 Si toma medicinas herbarias junto con medicinas tradicionales, consúltelo con su médico.
 En algunas preparaciones herbarias se han encontrado esteroides u otras drogas farmacéuticas, por lo que puede que no sean seguras.
Contraindicaciones
 Camomila: contiene cumarina que actúa sobre la coagulación sanguínea, por lo que si está tomando anticoagulantes del tipo de la warfarina, pida consejo a su médico.
 Echinacea: puede ser tóxico para el hígado si se utiliza durante más de 8 semanas; si toma medicamentos que de por sí perjudican al hígado, como los esteroides, amiodarona, metotrexate o ketoconazol no tome echinacea. Sí lo puede tomar si se administran inmunosupresores porque puede estimular el sistema inmune.
 Chrysanthemum Parthenium (nombre común: Altamisa o Santa María): no debe tomarse junto a antiinflamatorios no esteroideos (AINES) ni con warfarina.
 Ginkgo: no con AINES ni con warfarina ni con medicamentos anticonvulsionantes utilizados en la epilepsia.
 Ginseng
 Karela: no en diabéticos.
 Kava: no con tranquilizantes tipo alprazolan.

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis (Fuente: www.discapnet.es)

Descripción
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Medidas Preventivas
Medicina Alternativa


Descripción
Las Neurofibromatosis (NF) son un grupo de enfermedades de origen genético que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (células nerviosas).
Se forman Neurofibromas (tumores que involucran al tejido nervioso) en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral.
Pueden afectar el desarrollo de otros tejidos, tales como los huesos y piel. Como pueden afectar a cualquier sistema del organismo, son consideradas enfermedades multisistémicas. Las más importantes por su frecuencia son las formas 1 y 2.
Neurofibromatosis tipo I (NF1)
La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, rara, que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.
Neurofibromatosis tipo II (NF2)
La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo también desarrollarse otros tumores en la columna vertebral o menangiomas.

Causas
Neurofibromatosis tipo I (NF1)
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2) codifica una proteína llamada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y actúa como supresor tumoral.
Cada célula del cuerpo tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; un cromosoma de cada par es contribuido por el padre y el otro por la madre. Uno de los pares son los cromosomas sexuales, diferentes en el varón (XY) que en la hembra (XX). Los otros 22 pares son los llamados autosómicos, iguales en ambos sexos. Un gen es un “trozo” pequeño de un cromosoma y son los que dirigen el comportamiento celular.
El gen anómalo puede heredarse de alguno de los progenitores afectados o puede ocurrir una mutación nueva. Una mutación es una alteración al azar del material hereditario.
La herencia autosómica dominante se presenta cuando un gen anormal de uno de los progenitores es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro progenitor sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par. Si uno de los progenitores es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que el hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante. La probabilidad se repita en cada nuevo embarazo. Como estos cromosomas son iguales en mujeres y en hombres, el gen anómalo puede estar presente en cualquier sexo y podrá ser trasmitido de una madre o de un padre a un hijo o a una hija.
Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad a su descendencia.
Si un niño no desarrolla las manchas café con leche antes de los 5 años, es muy improbable que haya heredado la enfermedad y tampoco puede transmitirla a su descendencia.

A: gen normal
A: gen anormal
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
Causada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 22 y sigue el mismo patrón de herencia que la NF 1.

Epidemiología
Neurofibromatosis tipo I
Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 3500 personas; no existe predilección por ningún sexo ni grupo racial o étnico.
Censo_de la población española (Asociación Española de Neurofibromatosis).
Neurofibromatosis tipo 2
Afecta aproximadamente a 1 de cada 50000 personas. No hay predilección por ningún sexo.

Síntomas
Neurofibromatosis tipo I
Es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, incluso dentro de la misma familia.
Signos mayores:
 Manchas café con leche: se producen por un aumento e la melanina (pigmento de la piel) y suelen aparecer durante el primer año de vida. No tienen tratamiento pero no predisponen a cáncer de piel. Normalmente tienen 6 o más, pero un mayor o menor número de manchas no guarda relación con la gravedad de la enfermedad.
 Neurofibromas dérmicos: nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma. El término tumor no se refiere a cáncer, sino a masa o protuberancia. Suelen comenzar en la adolescencia y aumentar en número el resto de la vida. Suelen picar y no ser dolorosos. Pueden afectar a cualquier nervio del cuerpo.
 Nódulos de Lisch: pequeñas masas en el iris del ojo que aparecen en la niñez no visibles a simple vista. En la edad adulta pueden ser visibles a simple vista y no afectan a la visión.
Signos menores:
Se da en un porcentaje importante de los afectados:
 Corta estatura: no hay anormalidad que lo explique.
 Cabeza más grande : tampoco se conoce la causa y no tiene relación con problemas neurológicos.
 Pecas : en lugares poco frecuentes como en las axilas o ingles.
Complicaciones:
Aproximadamente una tercera parte de las personas afectadas desarrollarán una o más complicaciones durante su vida. No se pueden predecir.
 Neurofibromas plexiformes: generalmente más grandes que los dérmicos y más indefinidos, en cualquier parte del cuerpo, pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer durante la infancia temprana.
 Cáncer: la relación es pequeña. Los dos tipos de cáncer que más se asocian son los tumores embrionarios y los neurosarcomas (tumores de los nervios de carácter maligno). Cuando un paciente observe que un bulto crece rápidamente o se vuelve muy doloroso debe consultar con su médico.
 Dificultades de aprendizaje: problemas al aprender a leer o escribir. El problema tiende a disminuir con la edad y con el adecuado apoyo.
 Problemas ortopédicos:
o Escoliosis: curvatura anormal de la columna vertebral. Se da en un 6% aproximadamente de los afectados. Las más severas son las que aparecen en los primeros años de vida. La afectación es muy variable de una persona a otra: puede haber grandes desviaciones de columna con poco dolor y lo contrario.
o Curvatura congénita de la tibia o peroné (huesos de la pierna): huesos curvados, más finos de lo normal que se fracturan con facilidad y la fractura no llega a consolidarse. Se puede dar también en el brazo. También recibe el nombre de pseudoartrosis.
 Tumores en el Sistema Nervioso: es una complicación poco frecuente y generalmente son benignos:
o Glioma óptico: suele aparecer en la niñez y hay deterioro de la visión o protusión del globo ocular. Se detectan con el escáner y se pueden tratar con radioterapia o quimioterapia.
o Neurofibromas de la médula espinal: presionan las raíces de los nervios y provocan dolor, debilidad o contracción. Son poco frecuentes.
 Hipertensión arterial.
 Epilepsia.
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
También se la conoce como Neurofibromatosis bilateral acústica. Se caracteriza por la aparición de tumores parecidos a los neurofibromas en los nervios responsables de la audición (neurinoma acústico). Generalmente se afectan ambos oídos y los síntomas suelen comenzar en la adolescencia tardía: Afecta a la audición y al equilibrio.
Aproximadamente el 90% de las personas que la padecen suelen quedarse sordas y tener problemas con el equilibrio. Se pueden desarrollar tumores en la columna vertebral y en el cerebro. Pueden presentar opacidades lenticulares juveniles y cataratas.
El nervio acústico es el encargado de llevar los mensajes desde nuestros oídos hasta el cerebro, que los interpreta de forma que oigamos un sonido. Los tumores crecen alrededor del nervio, lo presionan y hay una pérdida gradual de la audición. En la mayoría de las ocasiones el crecimiento es lento y causan problemas mínimos durante años.
Las manchas “café con leche” se dan con mucha menor frecuencia que en la NF1 y en menor cantidad, son planas, de contorno redondeado y se hacen más oscuras con el sol. No se convierten tampoco en cáncer de piel. La presencia de estas manchas en un persona con un familiar afectado de NF2, no significa que necesariamente haya heredado la enfermedad.
Igual que en la NF1 puede iniciarse en una familia sin antecedentes previos, por una mutación espontánea del gen en el óvulo o en el espermatozoide.
Complicaciones:
 Tumores cerebrales: casi siempre benignos pero como pueden presionar el cerebro se pueden dar síntomas:
o Dolores de cabeza.
o Cambios en la visión.
o Problemas de equilibrio.
o Temblores.
o Ataques epilépticos
 Tumores en la columna vertebral: dependiendo de la localización puede provocar diferentes síntomas.
 Tumores de piel: Schwamnomas: bultos que se forman en el tejido que envuelve los nervios parecidos a los neurofibromas que se forman en la NF1. No son cáncer, pero pueden ser dolorosos.

Diagnóstico
Se basa en el examen físico
Neurofibromatosis tipo 1
Hay unos criterios diagnósticos acordados en una Conferencia de Desarrollo de Consenso en 1987: se tienen que dar dos o más de los siguientes puntos:
 Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en su diámetro mayor en personas prepúberes y más de 15 mm en su diámetro mayor luego de la pubertad.
 Dos o más neurofibromas, de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
 Pecas en la región axilar o inguinal.
 Glioma óptico.
 Dos o más nódulos de Lisch.
 Una lesión ósea como displasia del esfenoides (hueso de la órbita del ojo), displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos.
 Un pariente directo (padre, hermano o hijo) con NF1 con los criterios enunciados anteriormente.
Neurofibromatosis tipo 2
Se confirma el diagnóstico si una persona tiene una de las siguientes características:
 Masas nerviosas bilaterales en octavo nervio (audición) que se detectan con tomografías o resonancias magnéticas. Son pruebas muy fiables, no dolorosas y pueden detectar los neurinomas acústicos mucho antes de que se produzca ningún síntoma
o
 Un pariente en primer grado con NF2 y también:
o Masa nerviosa unilateral en el octavo nervio o dos de los siguientes:
 Neurofibroma.
 Meningioma.
 Glioma.
 Schwannoma
 Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil
No disponemos de test diagnósticos que predigan las posibles complicaciones futuras.
Diagnóstico de los miembros de la familia
Es posible realizar estudios genéticos moleculares para el diagnóstico de personas que no tienen síntomas que puedan haber heredado la enfermedad de su progenitor o de personas con sospecha de padecer la enfermedad sin tener antecedentes familiares.
Existen dos tipos de diagnóstico molecular:
Diagnóstico Indirecto:
Estudia la transmisión de los cromosomas de padres a hijos y determina qué cromosoma de cada progenitor ha heredado el hijo. Este tipo de estudio está limitado a los casos familiares ( el 50% de los casos de NF) porque es necesario la existencia de al menos dos familiares afectados.
Diagnóstico directo:
Estudia el gen responsable de la enfermedad; búsqueda y detección de la mutación responsable de la enfermedad en un individuo en particular, por lo que se puede aplicar en todos los casos, familiares y esporádicos.
En España hay dos laboratorios que realizan estudios genéticos de NF:
 Centro de Genética Médica y Molecular: IRO (Barcelona): centro privado.
Gran Vía s/n, km 2,7
08907 L'Hospitalet. Barcelona
Telf.: 93-260-77-75
Fax.: 93-260-77-76
 Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal (Madrid): centro público.
Carretera de Colmenar Viejo Km. 9.100.
28034 Madrid
Telf.: 91- 336-85-42



Pronóstico
Neurofibromatosis tipo I
Es imprevisible, pues su gravedad varía mucho de una persona a otra. Mientras unas personas pueden tener sólo unas manchas y algún bulto, desconociendo incluso que padecen la enfermedad, otros pueden tener serios problemas estéticos y médicos. La mayoría de estas personas pueden vivir una vida larga y saludable.
En total, un 20% de los pacientes desarrollan complicaciones durante la infancia que causan una morbilidad de por vida como son neurofibromas plexiformes, pseudoartrosis y escoliosis. Alrededor de un 15% tienen otras alteraciones potencialmente tratables, como estenosis de la arterial renal (hipertensión arterial) y tumores viscerales o endocrinos, y 6% desarrollan lesiones malignas incluyendo tumores del sistema nervioso central.
Neurofibromatosis tipo II
El riesgo aumentado de padecer tumores neurales es el riesgo principal.

Tratamiento
Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específico para curar la Neurofibromatosis, ni prevenir sus complicaciones. La actuación médico se limita a la detección temprana de las complicaciones: cirugía para los neurofibromas, actuaciones si hay dificultades de aprendizaje, etc.
No se debe tratar al paciente ni como enfermo ni como frágil. No existe la necesidad de restringir su actividad. Solamente se debe tener cuidado ante la presencia de un cambio repentino en un fibroma, un dolor súbito o de dolores de cabeza severos y persistentes.
Hay que realizar un chequeo general todos los años, ya que el tratamiento precoz de las posibles complicaciones mejora el pronóstico.
Seguimiento del paciente con Neurofibromatosis 1
Estudio Familiar
 Valoración Clínica de hermanos y padres
 Asesoramiento genético.
Paciente:
Dependiendo de la edad y del grado de afectación, se puede realizar:
 Valoración del crecimiento: estatura, perímetro cefálico, velocidad de crecimiento, simetría.
 Exploración neurológica, con Resonancia Nuclear Magnética cerebral.
 Estudio de rayos x dependiendo de los síntomas y de los hallazgos en la exploración (asimetrías, incurvaciones, etc.).
 Ecografía abdominal.
 Ecocardiograma en el momento del diagnóstico.
 Estudio molecular para la identificación de la mutación.
 Análisis de sangre.
 Valoración oftalmológica, auditiva y psicológica.
 Control de la tensión arterial.
Neurofibromatosis tipo2
En el caso de la NF2 si se extirpan de manera precoz los neurinomas acústicos se puede preservar la audición. Los neurocirujanos y/o neurólogo deben aconsejar a cada persona sobre el tratamiento más adecuado: extirpación quirúrgica, extirpación parcial, rayos x, tratamiento con láser.
Implantes auditivos troncoencefálicos
En 1979 se realizó por primera vez una intervención en la que se implantaron unos electrodos en la superficie de los núcleos cocleares (bulbo raquídeo), consiguiendo una sensación auditiva útil. En junio de 1997 fue operado el primer paciente español en la Clínica Universitaria de Navarra y en la actualidad se realiza en varios centros españoles: Clínica Universitaria de Navarra, Instituto Otológico García Ibáñez de Barcelona, Hospital Central de Asturias y el Hospital Materno Infantil de Las Palmas.
El 95% de los pacientes manifestaron que se habían beneficiado con el implante, aunque en la inmensa mayoría de las ocasiones no se consigue alcanzar una comprensión conversacional adecuada y es necesario la lectura labial.

Medidas Preventivas
Neurofibromatosis tipo1
Se puede realizar un test prenatal para las familias en las que unos de los padres tiene NF1. No se puede saber la severidad de la enfermedad en el niño que se encuentre afectado.
Debe pedir asesoramiento genético para conocer la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos.
En España hay dos laboratorios donde se puede acudir:
 Hospital Ramón y Cajal de Madrid
 Hospital Duran y Reinals de Barcelona
Neurofibromatosis tipo2
Es posible diagnosticar la NF2 con un análisis de sangre o con un test de diagnóstico prenatal en el caso de que haya dos personas de diferentes generaciones afectadas de NF2 en una misma familia.
Medicina Alternativa
Más información en http://neurofibromatosis.org/español/colombia.pdf
Té Verde
Uricaria Tomentosa. (uña de gato)
Vitamina D3
Fresas
Alto poder antioxidante
Fruta noni – (Morinda Citrifolia)

Más Información:
Asociación Española de Neurofibromatosis: http://www.aeenf.com

Ostomizados

Ostomizados (Fuente: www.discapnet.es)

Anatomía
Descripción
Estomas
digestivos
Urostomía


Anatomía
El aparato digestivo es un tubo que comienza en la boca y termina en el ano. Por la boca entran en nuestro organismo todos los alimentos, donde se mezclan con la saliva y son masticados (primera digestión). Desde la boca y a través del esófago, pasan al estómago, donde se segregan una serie de ácidos y enzimas (productos químicos) que descomponen el alimento y ayudan a formar una mezcla líquida que pasa al intestino delgado. La mayor parte de la digestión se realiza en esta parte del aparato digestivo. El intestino delgado es un largo tubo de 6 a 8 metros, dividido en tres partes: duodeno, yeyuno e ileon. A medida que la mezcla de alimentos líquidos recorre el intestino delgado, la sangre en este territorio absorbe las sustancias nutritivas, las vitaminas, los minerales, proteínas, grasas e hidratos de carbono, es decir, todo lo que necesita el organismo para su funcionamiento. Todas las sustancias que no son aprovechables por el organismo pasan a la siguiente porción del aparato digestivo, el intestino grueso o colon, un tubo de mayor grosor y que mide de 1.5 a 1.8 metros, en forma de heces. El colon se divide en cuatro partes, el colon ascendente, transverso, descendente y sigmoide. Según las heces van avanzando por el colon, éste va absorbiendo agua hasta que las heces se forman totalmente. Las heces pasan del colon al recto y salen por el ano a través de un músculo, denominado esfínter anal que se controla de manera voluntaria.

Descripción
Por el término ostomía entendemos la derivación quirúrgica de una víscera para que salga en la piel en un punto diferente al orificio natural.
Las ostomías pueden clasificarse siguiendo diferentes criterios:
Según su función
 Estomas de ventilación: en general a nivel de la tráquea para mantener la permeabilidad de la vía respiratoria.
 Estomas de nutrición: sonda en el aparato digestivo para mantener una vía abierta e alimentación.
 Estomas de drenaje: vía abierta mediante una sonda manteniendo una acción de drenaje.
 Estomas de eliminación: se crea una salida para el contenido fecal o urinario. Son las que vamos a contemplar.
Según tiempo de permanencia
 Temporales: una vez solucionada la causa que las originó, se puede restablecer el tránsito intestinal o urinario.
 Definitivas: por una amputación completa del órgano o por cierre del mismo, no hay solución de continuidad
Según el órgano implicado
En el caso de las ostomías de eliminación
 Ostomías digestivas:
o Colostomía: se exterioriza el colon a través de la pared abdominal para crear una salida artificial al contenido fecal.
o Ileostomía: Exteriorización del ileon a la pared abdominal.
 Urostomía

Estomas digestivos
Colostomía
La Colostomía consiste en un corte en el colon (intestino grueso) para crear una abertura artificial o "estoma" a la parte exterior del abdomen. Esta abertura sirve de substituto al ano y de esta manera los intestinos pueden eliminar los productos de desecho a una bolsa de recolección hasta que sane el colon o se pueda hacer otra cirugía correctiva. Se realiza cuando la parte distal del intestino grueso, el recto o el ano no pueden funcionar con normalidad o necesitan descansar de sus funciones normales.
Las heces, generalmente, son de color marrón y con una consistencia semi-líquida, pastosa o formada (dependiendo de la localización).

Causas
Los motivos más frecuentes que requieren realizar una Colostomía son:
 Cáncer.
 Diverticulitis. La mayoría de la gente tiene en su colon pequeñas bolsas que se abultan hacia afuera a través de los lugares más débiles de su pared. A cada bolsa se la llama divertículo. Cuando las bolsas se inflaman o se infectan hablamos de diverticulitis.
 Ano imperforado.
 Enfermedad de Hirschprung: es una anormalidad congénita (desde el nacimiento) rara que provoca obstrucción porque los intestinos no funcionan normalmente. Se da con mayor frecuencia en los varones y es bastante común en los niños con síndrome de Down. La motilidad inadecuada se produce porque una parte de los intestinos carece de tejido nervioso (agangliónica) y se produce una dilatación del colon (megacolon).
 Trauma.
Ileostomía
Se realiza una abertura quirúrgica en la pared abdominal por la que se pueden eliminar los productos de desecho a una bolsa de recolección. El extremo del ileon (porción terminal del intestino delgado) se extrae a través de la pared abdominal para formar un estoma o bolsa.
Las heces son generalmente de color amarillo , de consistencia líquida o semilíquida y a veces con gases. Salen frecuentemente y en cantidades pequeñas. Irritan la piel cuando contactan con ella porque contienen jugos intestinales.
Este tipo de resección intestinal suele ser frecuente en individuos jóvenes por colitis ulcerosa o enfermedad de Crohn, por lo que su motivación es mayor para ser independiente, aunque no cabe duda que este tipo de ostomía presenta con diferencia mayores complicaciones a nivel dérmico y psicológico, ya que las heces son más líquidas.
Causas
Las causas más frecuentes que requieren realizar una ileostomía son:
 Colitis ulcerosa.
 Enfermedad de Crohn.
 Poliposis familiar.
Dispositivos
Tipos
En el mercado hay diferentes tipos de dispositivos; debe elegir el tipo de bolsa que mejor se adapte a sus necesidades y estilo de vida.
 Bolsas de una pieza: bolsa y disco forman una única unidad; pueden estar abierta o cerradas en la parte inferior y estas a su vez pueden tener un filtro o no tenerlo. Los cerrados están termosellados y es necesaria una bolsa para cada utilización. En los abiertos, el extremo inferior está abierto para poder vaciar la bolsa. Se cierran mediante una pinza.
o Cerrada: se cambia cuando esté por la mitad
o Abierta: se cambia cada 24748 horas y se vacía cuando esté por la mitad. Para vaciar la bolsa abra la pinza y limpie la parte inferior con papel higiénico.
 Bolsas de dos piezas: formadas por una placa que se adhiere a la piel y una bolsa que encaja en la placa. Pueden estar abiertas o cerradas en la parte inferior y estas a su vez pueden tener un filtro o no tenerlo.
o Abierta: se vacía cuando lo precise. Se cambia la bolsa cada 24/48 horas y el disco cada 3 ó 4 días.
o Cerrada: se cambia la bolsa cuando esté por la mitad y el disco cada 3 ó 4 días
Todos los dispositivos tienen una serie de características:
 Adhesivo protector de la piel.
 Impermeables al olor.
 Recortables y precortados.
 Transparentes u opacos.
 Con filtro o sin filtro para gases.
Limpieza del estoma
 Se despega el adhesivo de arriba hacia abajo, sujetando la piel de alrededor del estoma.
 Quite los restos de heces del estoma con papel higiénico.
 Limpie el estoma y la piel de alrededor con agua y jabón neutro con una esponja suave.
 Secar con papel higiénico sin frotar. Si al pasar con la esponja o al secar se manchara un poco de sangre es normal, ya que la mucosa está muy vascularizada.
 Puede ducharse o bañarse con 8el filtro debe estar tapado) o sin bolsa.
Dispositivos continentes
La ventaja de utilizar un dispositivo continente, consiste en asegurar la continencia durante un número determinado de horas, logrando por lo tanto, una mejora significativa en la calidad de vida, mejorando su aspecto físico, autoestima, vida social y laboral.
En la actualidad se dispone de los siguientes métodos:
 Irrigación.
 Obturador desechable.
 Combinación de irrigación y obturador.
Complicaciones
Complicaciones del propio estoma:
 Prolapso.
 Hernia.
 Necrosis.
 Incrustación.
 Estenosis.
 Absceso.
La solución definitiva pasa, casi siempre, por un tratamiento quirúrgico.
Complicaciones periostomales:
 Granulomas.
 Alergia.
 Micosis.
 Dermatitis.
 Hiperplasia.
Algunas de las complicaciones pueden ser evitadas con unos buenos cuidados de enfermería. El dispositivo debe ser colocado ajustado al estoma, evitando así que las heces / orina entren en contacto con la piel, así mismo una correcta higiene del estoma con un cambio adecuado del estoma preverá las complicaciones.
Nutrición
En principio, puede comer todo lo que comía antes de la intervención, teniendo en cuenta:.
 Evite un aumento excesivo de peso.
 Los tres primeros meses, hay que comer con precaución y aumentando progresivamente el régimen alimenticio.
 Masticar despacio.
 Hacer comidas con horarios regulares.
 Probar alimentos nuevos en pocas cantidades.
 Tome yogures naturales e infusiones.
 Beba abundantes líquidos ( de 1´5 litros a dos).
 Evite las bebidas carbonatadas.
 Tenga prudencia con los alimentos que puedan producir gases, diarrea o estreñimiento.
 En caso de gases o malos olores tome mantequilla, yogur, perejil y evite los frutos secos, cebolla, guisantes, legumbres con piel, etc.
 En caso de diarrea: abundante líquido, patatas, pasta, zanahorias, pescado a la plancha, manzana rallada, zumo de limón, etc.
 En caso de estreñimiento: ensaladas, zumos de frutas, carnes, pescado y pan integral.

Urostomía
El sistema urinario consta de los riñones, en donde se filtra la sangre, se depuran los productos de desecho del organismo formándose la orina. De los riñones sale un tubo, el uréter, que transporta la orina hasta la vejiga, donde se almacena hasta ser expulsada voluntariamente a través de la uretra.
En la urostomía se practica una abertura quirúrgica a través de la pared abdominal para el paso de la orina. La urostomía es una técnica quirúrgica que utiliza una parte de íleon (intestino delgado), para convertirlo en “vejiga” y abocarlo afuera a través de la piel; es pues, una ostomía de vaciamiento urinario.
Causas
Las causas más frecuentes que requieren practicar una derivación urinaria son:
 Tumorales:
o Neoplasias en los distintos órganos del aparato urinario, siendo el más frecuente el cáncer de vejiga.
o Neoplasias en órganos adyacentes como el cáncer ginecológico en mujeres.
 Lesiones de la médula espinal
 Espina bífida
 Obstructivas: uropatías obstructivas. Son las que invaden el recorrido del aparato urinario ocluyendo la vía de eliminación de la orina: cálculos o tumores que producen obstrucción. También puede ocurrir por una masa abdominal que obstruya el uréter (conducto de salida)
 Congénitas: extrofia vesical. Es una malformación de la vejiga y uretra, en la que la vejiga ha girado de adentro a fuera. La uretra, que es el canal que lleva la orina fuera del cuerpo, no se ha formado completamente. Esto se llama epispadias. En chicos, el pene tiene apariencia aplastada y podría estar levantado hacia el abdomen. En las niñas, la uretra abierta es localizada entre un clítoris dividido y el labio menor. La mayoría de los niños son sanos, con una inteligencia normal y un desarrollo normal tanto físico como psíquico.
 Traumatismos del aparato urinario.
Tipos de derivaciones urinarias
 Nefrostomía: se deriva el curso de la orina desde el riñón a la piel
 Ureterostomía cutánea: se abocan uno o ambos uréteres a la piel. Técnica sencilla y con pocas complicaciones postquirúrgicas.
 Ureteroileostomía: es la técnica más utilizada en Europa y consiste en aislar una porción de ileon para crear un conducto al que se abocarán ambos uréteres. En este tipo de derivación, por el estoma además de la orina se expulsa el moco segregado por la porción de intestino.
 Cistostomía: se deriva el curso de la orina desde la vejiga directamente a la piel. Suele ser temporal.
Dispositivos
Tipos
 Bolsas de una pieza: disco y bolsa en una sola unidad. Se cambia cada 24/48 horas y se vacía cuando esté por la mitad.
 Bolsas de dos piezas: disco independiente de la bolsa. La placa se cambia cada 3 ó 4 días o cuando crea conveniente. La bolsa debe cambiarse cada 24/48 horas y se vacía cuando esté por la mitad. La primera hora de la mañana es el mejor momento para cambiar la placa o la bolsa, ya que la emisión de orina a esa hora es mínima.
A los dos se le puede acoplar una bolsa de drenaje para la noche.
Limpieza
 Despegar el adhesivo de arriba abajo sujetando la piel de alrededor del estoma.
 Limpie el estoma y la piel de alrededor con agua y jabón neutro, con una esponja suave.
 Secar con papel higiénico, sin frotar.
 No se preocupe si al pasar con la esponja o al secar mancha un poco de sangre.
 Puede ducharse con el dispositivo. Si se baña es mejor hacerlo con el dispositivo.
Recomendaciones generales
 El diámetro del dispositivo debe ser unos milímetros mayor que el diámetro de su estoma.
 Si el dispositivo es de una sola pieza colóquelo de abajo hacia arriba, ajustando el borde inferior del orificio con la base del estoma.
 Si tiene vello alrededor del estoma, recórtelo en sentido de su crecimiento.
 No utilice cremas hidratantes que dificulten la adherencia del dispositivo.
 No se ponga prendas muy ajustadas.
 Cuando se bañe hágalo con bolsa.
Nutrición
 Seguir una dieta equilibrada para evitar exceso de peso.
 Mantener ingesta líquida de 2 - 3 litros para mantener una orina diluida.
 Evitar una orina alcalina, manteniendo su acidez con una dieta rica en trigo integral, queso, carne y pescado, y restringiendo la leche, frutas y/o verduras.
 Evitar los olores de la orina eliminando de la dieta los espárragos.

Poliomelititis

Poliomelitis (Fuente: www.discapnet.es)

Descripción
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Medidas Preventivas
Rehabilitación
Medicina alternativa


Descripción
La poliomielitis es una enfermedad infecciosa aguda causada por uno de los siguientes tres tipos de virus gastrointestinales: poliovirus tipo 1, 2 y 3. El poliovirus puede atacar el sistema nervioso y destruir las células nerviosas encargadas del control de los músculos. Como consecuencia, los músculos afectados dejan de cumplir su función y se puede llegar a una parálisis irreversible. En casos severos, la enfermedad puede conducir a la muerte.
La poliomielitis afecta principalmente a niños menores de tres años, pero puede darse en niños más mayores e incluso en adultos.
Síndrome Postpoliomielitis
El Síndrome de la Postpoliomielitis (SPP) es una complicación que se puede dar en las personas que padecieron la enfermedad hace 10 – 40 años. El síndrome post-polio es definido hoy como una afección neurológica cuyas alteraciones principales consisten en debilidad muscular progresiva, con pérdida de la función, acompañada de dolor, sobre todo en músculos y articulaciones, así como atrofia muscular; problemas respiratorios, que les llevan, incluso, hasta la muerte; dificultades en deglución e intolerancia al frío.
Transmisión

El poliovirus se transmite de persona a persona por medio de las secreciones nasales y de la garganta o por la ruta fecal-oral. A través de la ruta fecal-oral, la poliomielitis se puede contraer indirectamente por la exposición al alimento o al agua contaminada o directamente a través de contacto con la materia fecal de un individuo infectado. Una vez infectada una persona , puede convertirse en portador y continuar excretando el virus por sus heces durante muchas semanas.

Causas
Causada por un virus que invade el sistema nervioso. El virus (poliovirus) se incorpora al cuerpo a través de la boca y se multiplica en el intestino.
En ocasiones, pasados los años, se produce un síndrome o conjunto de manifestaciones conocido por postpoliomielítico (SPP).
Los síntomas que se presentan en el llamado Síndrome Postpoliomielítico no son causados por la reinfección con el virus de la poliomielitis. Los investigadores creen que podría deberse a:
 Las células nerviosas que controlan los movimientos del músculo fueron dañadas por la infección inicial de la poliomielitis.
 Algunas de las células nerviosas se recuperaron, mientras que otras “ brotaron “. Las células del nervio que “brotaron” asumieron el control del trabajo de las células que habían muerto.
 Después de muchos años de sobreesfuerzo, comienza el declinar.
 Consecuentemente, se experimenta una nueva debilidad.

Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
La poliomielitis afecta principalmente a los niños menores de tres años.
Al principio de 2001, hasta 20 países todavía registraban transmisión del virus de la polio.
Los países con mayor incidencia se dividen en dos categorías:
 Intensa transmisión. Estos países se caracterizan por poseer grandes poblaciones, baja inmunización y bajo nivel de saneamiento: Bangla Desh, Etiopía, la India, Nigeria y Pakistán.
 Países afectados por un conflicto, donde es particularmente difícil la puesta en práctica de políticas de vacunación y de vigilancia. Son Afganistán, Angola, la República Democrática del Congo, Somalia y Sudán.

Síntomas
El período de incubación de la poliomielitis varía de 4 a 35 días. La infección por el virus de la poliomielitis no produce, en muchas ocasiones, ningún síntoma o síntomas de menor importancia, tales como:
 Fiebre.
 Fatiga.
 Dolores de cabeza.
 Vómitos.
 Estreñimiento (o más raramente diarrea).
 Rigidez de nuca.
 Dolor en las extremidades.
Los individuos infectados pueden transmitir el virus a otros aunque no tengan ningún síntoma.
En casos severos, los músculos de las piernas se afectan con la parálisis flácida aguda (AFP). En los casos más severos, se afectan el cerebro y el sistema respiratorio lo que puede conducir a la muerte.
Existen cuatro tipos clínicos de infección por poliovirus:
 Infección asintomática: La más frecuente, se produce en el 90 a 95% de los casos, en la cual no aparecen síntomas o son mínimos
 Poliomielitis abortiva que se produce en el 4 al 8% de las infecciones. Se caracteriza por ser una enfermedad menor, con fiebre, decaimiento ,sin síntomas neurológicos y con tres formas de presentación , una respiratoria (odinofagia, es decir, dolor al tragar) , otra gastrointestinal (nauseas ,vómitos , dolor abdominal y estreñimiento ) y la tercera una forma similar a la gripe.
 Forma paralítica: es la más grave. Se produce en el 0,1 al 1% de los casos y se manifiesta con irritación meníngea y luego parálisis fláccida.
 Meningitis aséptica en la cual los síntomas comunes son fiebre, cefalea, náuseas y dolor abdominal. Luego de uno o dos días los pacientes presentan irritación meníngea y debilidad muscular, habitualmente transitoria o leve, pero que en algunas ocasiones puede llegar a la parálisis.
Los factores de riesgo que influyen sobre la severidad de la enfermedad son el embarazo, la deficiencia inmunológica, la aplicación de inyecciones intramusculares y la amigdalectomía (extirpación de las amígdalas).
Síndrome Postpoliomielitis:
Aproximadamente del 20 al 40 por ciento de la gente que tuvo parálisis aguda debido a la infección por el virus de la poliomielitis desarrollarán lo que se denomina síndrome postpoliomielitis.
Los síntomas más comunes son:
 Disminución de la fuerza y de la resistencia.
 Dificultades en la respiración, al tragar o en el habla.
 Dolores musculares y en las articulaciones.
 Fatiga y menor resistencia al esfuerzo.
Algunos pacientes experimentan sólo síntomas menores mientras que otros adquieren atrofia muscular espinal o lo que simula, pero no lo es, una forma de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), llamada también enfermedad de Lou Gehrig. El síndrome de la postpoliomielitis (SPP) rara vez pone en peligro la vida.

Diagnóstico
El aislamiento e identificación del poliovirus en las heces es el mejor método para confirmar el diagnóstico de poliomielitis. Las muestras de heces de casos sospechosos de poliomielitis deben obtenerse tan pronto como sea posible, preferiblemente en los primeros 7 días, o al menos durante los primeros 14 días después de la aparición de la enfermedad.
Síndrome Postpoliomielitis
Los profesionales de la salud afirman que la única forma de estar seguros de que una persona tiene SPP es mediante un examen neurológico, apoyado por otros estudios de laboratorio que excluyan todos los demás diagnósticos posibles. Los pacientes deben visitar al médico periódicamente para evaluar si su debilidad muscular es progresiva.
Se utilizan técnicas de resonancia magnética, neuroimágenes y estudios electrofisiológicos, biopsias musculares y análisis del líquido espinal como herramientas para investigar el curso del debilitamiento en la fuerza muscular.

Pronóstico
Aproximadamente el 30% de los pacientes que presentan formas paralíticas se recuperan en pocos meses; en otro 30% quedan secuelas menores; en el 30%, secuelas mayores, caracterizadas por atrofia muscular. En un 10% de los casos se producen formas graves respiratorias que pueden ocasionar la muerte.
Síndrome Postpoliomielitis
Los pacientes que tuvieron sólo síntomas mínimos en el ataque original y que posteriormente adquirieron el SPP, experimentarán con toda probabilidad sólo síntomas leves del SPP. Las personas que originalmente fueron atacadas de manera severa por el virus de la poliomielitis pueden contraer una forma aguda de SPP con mayor pérdida de función muscular, dificultad en tragar y más periodos de fatiga.
El restablecimiento de la función nerviosa se puede dar en algunas fibras por segunda vez, pero, con el tiempo, los nervios terminales quedan destruidos y se produce una debilidad permanente. Esta hipótesis concuerda con el curso lento, paulatino e imposible de pronosticar del SPP.

Tratamiento
No existe tratamiento específico de la enfermedad.
En los períodos agudos y de convalecencia, el tratamiento consiste en un control de los síntomas (medicamentos que combaten los síntomas como fiebre, dolor, etc.) y a una gran cantidad de medidas de terapéutica física que evite las malas posturas, las distensiones músculo tendinosas o las retracciones de los mismos, protegiendo los segmentos afectados para evitar la deformidad y el crecimiento anormal del hueso. No existe, una vez que la enfermedad se ha declarado, un tratamiento que la cure.
En el período de las secuelas es en donde la cirugía ortopédica puede suponer un mayor apoyo al tratamiento de esta enfermedad, pues en ese período el común denominador es la presencia de deformidades físicas. En estos casos es necesario una intervención quirúrgica, bien para alinear una extremidad con el fin de adaptarle una ortesis de soporte para poder caminar , o para darle a la extremidad una mejor estética corporal, o para hacerla un poco más funcional o para igualar la longitud de los miembros. Estos tratamientos quirúrgicos pueden ir desde sencillas intervenciones hasta los más complejos procedimientos que posteriormente necesitan largos períodos de inmovilización y tratamiento de rehabilitación.
Los individuos que han tenido polio, que ahora presentan síntomas como debilidad, fatiga y dolor y que creen que pueden tener SPP (Síndrome postpoliomielitis) deben someterse a una cuidadosa evaluación por parte de un experto en un centro de rehabilitación. Es posible que un cambio de aparatos ortopédicos, la reducción de la actividad física o el tratamiento de otras enfermedades como la artritis puedan reducir o eliminar los síntomas. Un programa de ejercicios especiales también puede contribuir a aumentar la fuerza y mejorar el funcionamiento de los músculos.
En un esfuerzo por reducir la fatiga en los pacientes de SPP, los científicos realizaron un estudio utilizando bajas dosis del medicamento piridostigmina y hallaron que sí reducía la fatiga en algunos pacientes. Prosigue la investigación con este medicamento.
El futuro del tratamiento de los pacientes de SPP puede centrarse en los factores del crecimiento de los nervios. Se están poniendo en marcha ensayos clínicos controlados, multicéntricos, para determinar si un factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-1) puede incrementar la capacidad de las neuronas motoras para producir nuevos ramales, mantener los ramales existentes y rejuvenecer la sinapsis (el espacio entre las células nerviosas donde las señales pasan de una célula a otra).

Medidas preventivas
La poliomielitis no tiene curación, el mejor tratamiento es preventivo, mediante la vacunación.
Hasta 1988, la poliomielitis se encontraba extendida por todo el mundo. Como resultado de la iniciativa global de la erradicación de la poliomielitis por parte de la OMS, la enfermedad se ha eliminado en muchas partes del mundo. De las seis regiones geopolíticas de la OMS, la poliomielitis se ha suprimido de América (1991), y de Europa (1998). Actualmente, la poliomielitis sigue siendo una amenaza en más de 30 países en las siguientes regiones: África (con la concentración más alta), Mediterráneo Este y Asia Sur-Oriental. Aunque el poliovirus salvaje (forma natural del virus, no el atenuado que contiene la vacuna) está casi ausente en África meridional y del este y ha declinado en África occidental, esos países poseen una circulación intensa del virus. Los niños y adultos que no están vacunados deben recibir la inmunización completa contra la poliomielitis (tres dosis de IPV) antes de viajar a las áreas donde la poliomielitis supone todavía un riesgo.
La polio puede ser erradicada porque:
 Sólo afecta a humanos, no hay un reservorio animal.
 Existe una vacuna eficaz, segura y barata.
 La inmunidad es duradera para toda la vida.
 No hay portadores a largo plazo.
 El virus sólo sobrevive en el ambiente durante un período corto de tiempo.
El plan para la erradicación de la poliomielitis tiene que tener tres desafíos principales:
 Acceso: Asegurando el acceso a todos los niños, especialmente en países afectados por un conflicto.
 Financiamiento: Se deben asegurar los recursos financieros necesarios para comprar la vacuna oral de la poliomielitis (OPV), para poner en marcha el plan y poder hacer frente a los coste que supone la vigilancia de los casos y del laboratorio. La ayuda financiera externa total que se necesita para poder erradicar la enfermedad en el año 2005 es de 1 mil millones $.
 Comisión política.
 Ningún niño, sin importar la raza, el sexo, la pertenencia étnica, el estado económico o la creencia religiosa, debe sufrir esta enfermedad.
Vacunación
La vacuna de Salk se introdujo en 1955. En 1961 la vacuna de Sabin, una preparación elaborada con organismos vivos inactivados y tomada por vía oral. La enfermedad ,desde entonces, ha desaparecido virtualmente en los Estados Unidos y Europa.

Triple vírica
 VPI: virus polio inactivados
 DTP: difteria, tétanos y tos ferina.
 HHB: vacuna contra la hepatitis B.
 Triple vírica: Sarampión, Rubeola, Parotiditis.
Se recomienda aplazar la vacuna en:
 Niños con vómitos, diarrea o fiebre.
 Niños nacidos con riesgo de infección VIH o en familias con antecedentes de inmunodeficiencia congénita hasta descartar ésta en el niño y en sus contactos.
 Lactantes ingresados en una unidad neonatal
En nuestro medio no existe una razón científica para seguir administrando cinco dosis de vacuna antipoliomielítica, ya que está claramente demostrado que cuatro dosis son suficientes para garantizar una correcta inmunización en los países desarrollados; y esto aún es más evidente cuando se emplea la VPI. Dada la alta cobertura vacunal existente en España y la ausencia de poliovirus salvaje circulante, cuatro dosis de VPI se consideran suficientes. La indicación de una quinta dosis (3-6 años) estaría condicionada por un cambio de la situación epidemiológica, el descenso de las coberturas, la existencia de grupos de personas susceptibles y la disponibilidad de preparados comerciales adecuados para esta quinta dosis.

Síndrome postpoliomielítico (PPS):
En la actualidad no se han encontrado medidas específicas de prevención alguna, pero los médicos recomiendan que quienes han tenido poliomielitis lleven un régimen de vida especial: una dieta bien equilibrada, ejercicio moderado y visitas regulares al médico.
Los individuos que han tenido polio y ahora presentan síntomas como debilidad, fatiga y dolor y que creen que pueden tener PPS deben someterse a una cuidadosa evaluación por parte de un experto en un centro de rehabilitación. Es posible que un cambio en los aparatos ortopédicos, la reducción de la actividad física o el tratamiento de otras enfermedades como la artritis puedan reducir o eliminar los síntomas. Un programa de ejercicios especiales también puede contribuir a aumentar la fuerza y mejorar el funcionamiento de los músculos.

Rehabilitación
Se ha debatido mucho sobre si promover o desaconsejar el ejercicio a las personas con poliomielitis o las personas que ya tienen síndrome postpoliomielitis. Algunos médicos consideran que demasiado ejercicio puede empeorar la situación del paciente y que el descanso le preservará energía. Estos médicos piensan que los pacientes desgastarán sus músculos usándolos excesivamente con el ejercicio. Sin embargo, otros consideran que esta noción no tiene fundamento y no está científicamente documentada.
Un enfoque racional es que los pacientes utilicen la tolerancia individual como límite. La tolerancia es el nivel en el que uno comienza a sentir malestar o fatiga. Los investigadores están abordando la cuestión del ejercicio, no sólo para determinar si el ejercicio ayuda, es nocivo o ineficaz, sino también para definir el tipo más eficaz de ejercicio: isotónico, isométrico, isocinético o repetitivo.
Ejercicios
Recomiendan que se adapten a la situación de la persona (ejercicios isométricos, ejercicios en el agua a temperatura adecuada).
No realices ejercicios físicos si al hacerlo te fatigas.
No hagas más de lo que tu cuerpo se sienta cómodo de hacer.
Si tienes problemas respiratorios, consulta con los profesionales la conveniencia de realizar ejercicios y qué tipo de ellos.

Medicina alternativa
Busque siempre el consejo de su médico o de otro profesional de salud cualificado antes de comenzar cualquier nuevo tratamiento.
Acupuntura
Es un elemento dominante de la medicina china tradicional y se ha convertido en una medicina alternativa extensamente popular en los últimos años. Aunque la acupuntura tiene una tradición de más de 5000 años, su conocimiento en occidente ha sido reciente.
Está basada en una filosofía llamada TAO que busca corregir los desequilibrios de la energía que recorre el cuerpo. Energía que está representada por una serie de puntos, llamados meridianos. Existen 12 meridianos, representando cada uno a un órgano (hígado, pulmón, etc.) o a una víscera (vejiga, vesícula biliar, etc..). Estos meridianos recorren el cuerpo de arriba a abajo y de abajo a arriba. Para lograr este equilibrio, se utilizan los puntos que controlan el meridiano afectado. Existen puntos de contacto para dispersar (quitar energía), para tonificar (producir energía), o transmitir energía a un meridiano complementario acoplado.
Además de la historia clínica, único punto de diagnóstico coincidente con la medicina occidental, se utiliza el diagnóstico del pulso , pilar imprescindible, para el diagnóstico energético. En la arteria radial, se ven 12 pulsos diferentes, 6 en cada mano, correspondiendo cada uno a un órgano. Existen otros medios para confirmar el diagnóstico de pulso, en caso de que sea necesario, como el diagnóstico visualizando la lengua, cambios en la coloración de ciertas zonas del rostro, etc.
Los científicos ahora han propuesto una serie de mecanismos fisiológicos para explicar la acupuntura:
 El procedimiento consiste en la estimulación de los nervios y mediar la liberación de unos neurotransmisores. La acupuntura, al estimular los nervios sensoriales del músculo se envían mensajes al cerebro que estimula la producción de unas sustancias moderadoras del dolor llamadas endorfinas.
 Los puntos de la acupuntura corresponden a menudo a las áreas de la piel con características anatómicas y eléctricas únicas.
 A través del lanzamiento de moléculas específicas, parece que la acupuntura puede dilatar los vasos sanguíneos, de tal modo que se mejora la circulación.
Magnetoterapia
Un estudio controlado, "doble ciego", publicado en una revista de prestigio (Archives of Physical Medicine and Rehabilitation), concluye que la aplicación de imanes en las zonas de dolor de pacientes postpolio alivia el malestar de los enfermos.
Hay grupos de científicos que están estudiando el tema pero no se ha encontrado una explicación científica clara y son muy pocos los estudios controlados que hayan demostrado que el magnetismo puede tener efectos beneficiosos para el cuerpo humano.
A pesar de la prevalencia (incidencia) de este síndrome hay pocos tratamientos disponibles. Normalmente se recomienda descanso y las formas tradicionales de fisioterapia (calor, ultrasonidos, estimulación eléctrica neural transcutánea), relajantes musculares, analgésicos o anti-inflamatorios.
Ayurveda
El Ayurveda es un antiquísimo arte de curar, que se practica en la India desde hace más de 5000 años. En el idioma sánscrito "Ayur" significa vida y "Veda" conocimiento. Literalmente significa "la ciencia de la vida". No está concebido sólo como un método médico sino como un verdadero sistema de vida para promocionar la salud.
Fue formalmente reconocido por la Organización Mundial de la Salud como un sistema médico tradicional. El Centro de Medicinas Alternativas y Complementarias (NCCAM) dependiente del Instituto de la Salud de los Estados Unidos ubica al Ayurveda dentro de la categoría de los sistemas profesionales complementarios mayores.
El Ayurveda incluye temas que no son abordados habitualmente por la medicina alopática, tales como tomar en cuenta sistemáticamente la dieta y el estilo de vida, basándose en los biotipos psicofísicos. Reconoce que la causa última de todas las enfermedades está en el violar las leyes de la naturaleza. Los elementos centrales para el tratamiento y la prevención de enfermedades se basan en promover el equilibrio mental y reducir el stress.
El Ayurveda pone énfasis en la búsqueda o el mantenimiento de una vida saludable a través de recomendaciones de un régimen cotidiano, una conducta austera, regulaciones dietéticas, cambios estacionales, instrucciones relacionadas con el sueño y la sexualidad y otras temas similares de la vida cotidiana. De esta forma se está en armonía con los ritmos cósmicos de la naturaleza.
El fin de Ayurveda es la prevención de la enfermedad, incluyendo la clase de problemas de salud crónicos que sufren con frecuencia individuos con discapacidades físicas, incluyendo lesión de la médula espinal, la esclerosis múltiple, Síndrome Postpoliomielítico.
Teoría: Según la teoría ayurvédica, todos los individuos están compuestos por tres energías básicas:
 Vata.
 Pitta.
 Kapha.
Estos elementos se encuentran en proporciones únicas definidas desde el nacimiento: una especie de huella digital llamada “Prakruti”. Aunque el prakruti permanece, las energías básicas pueden variar. Su mezcla actual se llama vikruti y si coincide con su prakruti su salud debe ser excelente.
La medicina alternativa atrae fraudes. Ofrecen tratamientos milagrosos a gente desesperada. En realidad ocasionan miseria por el dinero invertido, esperanzas rotas e, incluso, daño físico.
Las señales de alarma más evidentes son:
 Los promotores sugieren que el tratamiento alternativo es curativo
 Hay que pagar por adelantado.
 La fórmula es secreta.
 El médico alternativo no quiere trabajar con su médico convencional.
 La publicidad utiliza testimonios de “Clientes satisfechos” que son identificados por las iniciales o sólo el nombre propio
 El producto o tratamiento se promociona:
 Solicitación por teléfono.
 Correo directo.
 Infocomercial televisivo.
 Artículo de prensa que confunde publicidad con noticia.
 Comerciales de niveles múltiples conocida como comercialización en pirámide
 Venta solo por Internet.
Algunos tratamientos alternativos pueden mejorar su estado de salud general, incluso aliviar síntomas específicos de la enfermedad, otros pueden tener un efecto placebo beneficiosos, aunque por un tiempo limitado, otros son ineficaces y por último, otros pueden ser altamente peligrosos.
Las personas que estén considerando utilizar las terapias alternativas deberían hacerse estas preguntas:
 ¿Qué implica el tratamiento?
 ¿Qué eficacia ha demostrado?
 ¿Cuáles son los riesgos?
 ¿Cuánto cuesta?
Las respuestas a estas preguntas pueden ayudar a las personas a sopesar los riesgos y las ventajas. Las personas que decidan utilizar la terapia alternativa debería:
No abandonar nunca la terapia convencional. Utilice la terapia alternativa además de, no en lugar de la terapia convencional.

Quemados

Quemados (Fuente: www.discapnet.es)

Descripción
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Medidas Preventivas
Rehabilitación
Medicina Alternativa

Descripción
Las quemaduras son un tipo de lesión traumática causada por agentes térmicos, eléctricos, químicos o radioactivos.
Una quemadura grave puede ser terriblemente devastadora, pero no sólo en el plano físico, sino también en el emocional, pudiendo llegar a originar depresión, pesadillas, recuerdos del momento traumatizante, et.. Afecta a la persona que lo sufre y a toda la familia, ya que pueden perder ciertas capacidades físicas, quedar desfiguradas, perder movilidad, sufrir infecciones, etc.
La piel es el mayor órgano del cuerpo y cumple funciones importantísimas:
 Protección contra el calor, la luz, las heridas y las infecciones.
 Regula la temperatura del cuerpo.
 Acumula grasa y agua. Evita la pérdida de agua.
 Es un órgano sensorial.
 Evita la entrada de bacterias.
Está compuesta por varias capas y cada una de ellas lleva a cabo funciones específicas:
Epidermis
Es la capa externa de la piel y consta de tres partes:
 Capa córnea: formada por unas células llamadas queratocitos que contienen proteínas fibrosas (queratina). Evita la entrada de la mayoría de las sustancias extrañas y la pérdida de líquidos del cuerpo.
 Células escamosas(queratinocitos): por debajo de la capa córnea , contiene queratinocitos que maduran y forman la capa córnea.
 Capa basal: es la capa más profunda de la epidermis y contiene células basales, que se dividen constantemente formando nuevos queratinocitos que sustituyen a los antiguos.
También contiene melanocitos, que so las células que fabrican melanina (pigmento de la piel).
Dermis
Es la capa media de la piel, y consta de:
 Vasos sanguíneos.
 Vasos linfáticos.
 Folículos pilosos.
 Glándulas sudoríparas.
 Haces de colágeno.
 Fibroblastos.
 Nervios.
El colágeno es una proteína formada por fibroblastos y es la encargada de mantener la dermis. La dermis también tiene receptores del dolor y del tacto.
Hipodermis
Es la capa más profunda de la piel y está formada por una red de colágeno y células grasas. Ayuda a conservar el calor del cuerpo y lo protege de las lesiones.

Causas
Hay tres categorías principales:
Causas térmicas
1. Quemaduras por contacto:
a. Sólido caliente
b. Líquido caliente ( normalmente más extensa y menos profunda)
2. Quemaduras por llama.
3. Quemaduras por radiación: normalmente por radiaciones solares.
Causas químicas
1. Producidas por ácidos: normalmente limitadas y de profundidad media.
2. Producidas por álcalis: normalmente más profundas y evolutivas
Causas eléctricas
1. Flash eléctrico. Se producen temperaturas muy altas de muy corta duración. La lesión es bastante superficial y afecta a las superficies corporales expuestas (manos, cara, etc.)
2. Quemaduras con paso de corriente a través del cuerpo. Casi siempre son lesiones muy profundas en las que no influye la superficie corporal afectada, ya que en los casos severos hay lesiones musculares, óseas, tendinosas y vasculares graves.

Epidemiología
Las quemaduras son una de las principales causas de muerte accidental en la infancia, por detrás de los accidentes de tráfico. No hay datos concretos fiables sobre la incidencia de las quemaduras, pero un estudio estimativo realizado en Estados Unidos apunta que cada año se producen 1 millón de quemaduras y de ellas 60000 – 80000 requieren ingreso hospitalario. En nuestro entorno se considera que hay 14 casos por cada 100000 habitantes y año que necesitan hospitalización por quemaduras.
Las más frecuentes son las quemaduras por llama y por líquidos calientes.
Afectan a pacientes de cualquier edad, pero el mayor riesgo se encuentra en los menores de 10 años y el 80% de ellos se da en el domicilio. En los últimos años se ve una tendencia a mayor incidencia de quemados en la población mayor de 70 años, debido, entre otras razones al envejecimiento de la población.
Es más frecuente en el varón y en los meses de invierno.

Síntomas
Después de una agresión térmica, hay una respuesta del organismo proporcional al daño sufrido; además de la lesión directa de los tejidos destruidos por la elevación de la temperatura, se dan fenómenos inflamatorios y cambios en la permeabilidad de los vasos sanguíneos que afecta no sólo al tejido quemado y alrededores, sino a todo el organismo
Según el grado de intensidad las clasificamos:
Primer grado
Lesión únicamente de la epidermis, sin producir pérdida de continuidad de la piel, por lo que la función de barrera antimicrobiana de la piel se encuentra intacta. Generalmente se producen por un contacto breve de la piel con el agua caliente, con vapor, objetos calientes o por una exposición excesiva a los rayos solares. Se suele producir:
1. Eritema (enrojecimiento).
2. Ligero edema (inflamación).
3. Dolor.
4. Ampollas.
Segundo grado
La quemadura afecta a la epidermis y las capas más superficiales de la dermis, produciendo ampollas. Suelen ser consecuencia del contacto con productos químicos, líquidos o sólidos calientes o por el incendio de la ropa. La quemadura es bastante dolorosa.
Quemaduras de Grado II tipo superficial
Afectan hasta el dermis papilar y se caracterizan por la existencia de ampollas debidas al exudado producido tras la lesión vascular. Al igual que las quemaduras superficiales suelen ser dolorosas.
Quemaduras Grado II tipo profundo
La quemadura afecta al dermis reticular, el aspecto de la piel es de color rojo-pálido, y son indoloras debido a la afectación total y destrucción de las terminaciones nerviosas. Tardan en curar entre 3 y 4 semanas, con reepitelización desde los anejos.
Tercer grado
Suelen estar causadas por un contacto prolongado con líquidos o sólidos calientes, productos químicos o por descarga eléctrica. Afecta a todo el espesor de la piel.
Nos encontramos:
1. Piel de color variable: carbonizada o correosa. Puede tener también un aspecto muy pálido.
2. No hay dolor debido a la lesión nerviosa.
3. Las lesiones no epitelizan (producción de epitelio sobre una superficie dérmica).
Grado cuarto
Se encuentran afectadas todas las estructuras cutáneas y estructuras profundas como músculos, huesos, etc.
Características y evolución de las quemaduras en función de su profundidad

Estructura dañada Espesor Grado Aspecto Evolución

Epidermis Superficial 1º - Eritema, superficie seca - Cura menos
de 1 semana

Hasta Dermis papilar - Intermedio superficial - 2º superficial Flictena, dolor, buen llenado capilar - Cura en menos - de 2 semanas

Hasta Dermis reticular - Intermedio profundo - 2º profundo - Rojo-blanco, hipoestesia - Cura en 3-4 semanas o se profundiza

Toda la piel - Total 3º - Variable, anestésica, inelástica No epitelizará

Otras estructuras más profundas - Total 4º - Variable - No epitelizará

Diagnóstico
El diagnostico de las quemaduras se realiza por la visualización de la lesión.
Diagnóstico de la profundidad
Primer grado o eritema
Enrojecimiento de la piel. Afecta a la dermis
Segundo grado
Afecta a la epidermis y a la dermis. Hay ampollas que contienen líquido (plasma) en su interior.
Tercer grado
Afecta a todas las capas de la piel, así como a músculos, nervios, vasos sanguíneos, etc. No son dolorosas por afectación de las terminaciones nerviosas del dolor.
Diagnóstico de la extensión
Se determina el porcentaje del área corporal afectada. Se suele utilizar la Regla de los nueves, en el que a cada una de las regiones corporales se le asigna un porcentaje que es 9 o un múltiplo de 9, excepto el área genital que se le asigna el 1%

Área corporal. Cuerpo del adulto Porcentaje
Cabeza 9%
Cuello 1%
Tronco anterior 18%
Tronco Posterior 18%
Pierna 18%
Brazo 9%
Área corporal. Cuerpo del niño Porcentaje
Brazo 9%
Cabeza y Cuello 18%
Pierna 14%
Tronco anterior 18%
Tronco posterior 18%
Diagnóstico de la gravedad
Relaciona la profundidad y la extensión de la quemadura. Evidentemente, se tiene en cuenta la localización, edad del paciente y la existencia de lesiones asociadas o enfermedades previas.
Diagnóstico de la gravedad
Grado Leves Moderadas Graves
II < 15% 15 – 30% > 30%
III <2% 2 – 10% >10%
Áreas Críticas No No Si
Edad < 2 y > 60 años
Enfermedades previas Infecciones, diabetes, cardiopatías, etc.
Lesiones asociadas Fracturas, etc.

Pronóstico
Los factores que influyen en el pronóstico son múltiples:
1. Edad.
2. Extensión de la quemadura.
3. Profundidad.
4. Causa.
5. Afectación de las vías respiratorias.
6. Enfermedades intercurrentes.
7. Localización
Los dos factores que se han relacionado más directamente con la mortalidad del paciente quemado han sido la edad y el porcentaje de superficie corporal quemada. Se estima que el riesgo de muerte cuando la persona tiene más de 70 años y la superficie quemada es superior al 50%, es del 100%.
En los últimos años ha disminuido el riesgo de muerte dependiente de la herida de la quemadura y se ha incrementado la mortalidad dependiente de la lesión pulmonar por inhalación. Las complicaciones respiratorias en el paciente quemado son con frecuencia graves, y junto con las infecciones, constituyen actualmente la principal causa de muerte en estos pacientes.
Los criterios de gravedad, según la American Burn Association son:
1. Quemaduras de 2º y 3º grado, con más del 10% de la superficie corporal afectada y edad menor de 10 años y mayor de 50 años.
2. Quemaduras de 2º y 3º grado, con más del 20% de la superficie corporal afectada, de otras edades.
3. Quemaduras graves localizadas en cara, manos, pies, genitales, periné o articulaciones.
4. Quemaduras de 3º en más del 5% en cualquier grupo de edad.
5. Lesión pulmonar por inhalación de humos y/o sustancias tóxicas.
6. Quemaduras eléctricas significativas.
7. Quemaduras químicas graves.
8. Quemaduras en pacientes con antecedentes clínicos significativos( diabetes, etc.).
9. Quemaduras en pacientes politraumatizados.
10. Quemaduras en pacientes que requieren soporte social, psicológico o rehabilitación.
Es importante evaluar la profundidad de la quemadura para determinar no sólo el pronóstico vital sino el funcional.

Tratamiento
El tratamiento debe tener como finalidad la total recuperación, aplicando los conocimientos tecnológicos y médicos existentes. Debe ser llevado por varios especialistas dirigidos por un equipo de Cirugía Plástica y comprende desde el momento de sufrir el accidente hasta la total integración socio – familiar.
Todas las quemaduras deben ser tratadas rápidamente para reducir la temperatura de la zona quemada, limpiarla de los productos químicos, en su caso, y minimizar así las lesiones de la piel y tejidos internos.
Afortunadamente, el 90% de las quemaduras son consideradas menores y requerirán:
1. Control de las infecciones mediante el lavado y la aplicación de antibióticos tópicos.
2. Proteger la herida.
3. Reducir al mínimo el dolor.
4. Apoyo emocional a la víctima y sus familiares.
5. Movilización de las articulaciones.
Primer grado
1. Quitar la vestimenta de la zona quemada.
2. Medidas generales de confort como la aplicación de gasas frías. No utilizar hielo.
3. No aplicar cremas antibióticas.
4. Se pueden administrar antiinflamatorios no esteroideos (AINES).
5. Tratamiento de la deshidratación o de la fiebre en caso de existir. Se da con cierta frecuencia por exposición excesiva a los rayos solares.
6. No aplicar mantequilla, grasa o cualquier otro remedio casero sobre la quemadura.
7. Si la zona es pequeña, cubrirla con una gasa estéril o con una venda.
Segundo y tercer grado
El tratamiento de las ampollas depende de su tamaño y localización. Cuando son pequeñas (alrededor de 3 cm. de diámetro) se pueden dejar intactas. En caso de que sean mayores, deben ser removidas por el médico y cubrir el lecho de la quemadura.
En el caso de ampollas en la palma de la mano y planta del pie, como son áreas muy dolorosas, se suele realizar aspiración y compresión tantas veces como sea necesario.
Quemaduras producidas por productos químicos
1. Enjuagar la zona con agua corriente abundante.
2. No le quite la ropa hasta que no haya empezado a enjuagar la quemadura con agua.
3. Las quemaduras por productos químicos en la boca u en los ojos, requiere atención médica inmediata, luego de haberlas enjuagado con abundante agua.
Soporte nutricional
El apoyo nutricional es fundamental en el manejo de los pacientes con quemaduras graves. Al principio para minimizar las pérdidas proteicas netas y durante el periodo de convalecencia maximizar la síntesis de proteínas.
Siempre que sea posible, se realizará por la vía digestiva. La administración de nutrientes por vía digestiva regula la respuesta inflamatoria.
Requerimientos:
 Energía
Se utilizan las fórmulas para quemados:
Requerimiento total (RT) = requerimiento basal + requerimiento estrés
RT = (1800 cal/m² SCT/día) + (1300 cal/m² SCQ/día)
SCT : superficie corporal total; SCQ : superficie corporal quemada.
 Proteínas
Dietas ricas en proteínas, que representen del 18 al 20% de las calorías ingeridas al día.
 Carbohidratos
No se recomienda pasar del 50 al 60% de la energía. Puede ser necesario el aporte de insulina si no se toleran estas cantidades.
 Grasas
Son buena fuente de energía y el aporte recomendado no debe pasar del 30 al 35%.
Los suplementos de vitaminas y minerales, como hierro, ácido fólico, vitamina B, C, zinc y cobre a dosis más altas de las habituales se utilizan normalmente, pero no hay en realidad una evidencia científica que lo justifique.
Además del aporte de nutrientes, puede limitarse la respuesta hipermetabólica que acompaña a la quemadura, mediante tratamiento del dolor, ansiedad e hipo/hipertermia por medio de analgésicos, sedantes y el control de la temperatura ambiental.

Medidas Preventivas
Consejos prácticos para todos los hogares:
No olvide explicar siempre a los niños porqué se toman medidas preventivas.
Explique al niño el peligro del fuego.
Evite fumar en la cama.
Revise regularmente los cables y clavijas de cada aparato eléctrico, incluyendo los juguetes, y cámbielos si es necesario.
Desconecte los aparatos eléctricos que no se estén usando. Si esto no es práctico, asegúrese de que los cables están afuera del alcance de los niños.
Revise periódicamente que el cableado eléctrico de su casa esté en buenas condiciones.
No sobrecargue los circuitos; de preferencia no coloque más de un aparato eléctrico (plancha, televisor, refrigerador) por cada contacto.
Enseñe a los niños a no meter los dedos ni objetos en los contactos.
Cubra los contactos con tapones de plástico.
Revise que los cables eléctricos no estén en mal estado.
No permita que los niños jueguen con aparatos eléctricos y mucho menos cerca del agua.
Procure no fumar cuando esté el niño presente.
No fume en la cama.
Aleje del alcance del niño toda sustancia tóxica.
En la cocina:
 Coloque hacia atrás los mangos de cacerolas y sartenes para evitar que se puedan volcar.
 A la hora de comer, coloque todos los alimentos y líquidos calientes en el centro de la mesa.
 No coja en brazos a los niños mientras cocina.
 Cuando caliente un alimento en el microondas verifique muy bien cuánto se calentó antes de dárselo al niño; el envase puede estar frío y el contenido muy caliente
En el baño:
 Ajuste la temperatura del agua a 49ºC o al mínimo necesario; enseñe a sus hijos a ser precavidos al abrir la llave del agua.
 Al transportar líquidos calientes asegúrese que tiene el paso libre.

Rehabilitación
Una quemadura grave puede afectar tantas funciones y sistemas del organismo, que la rehabilitación es imprescindible. Es necesaria la intervención de un equipo multidisciplinar en el que estén incluidos los siguientes profesionales:
 Fisiatras.
 Cirujanos plásticos.
 Internistas.
 Cirujanos ortopédicos.
 Enfermeras de rehabilitación.
 Psicólogos o Psiquiatras.
 Fisioterapeutas.
 Terapeutas ocupacionales.
 Terapeutas respiratorios.
 Dietistas.
 Trabajadores sociales.
 Consejeros vocacionales.
La rehabilitación se tiene que diseñar para atender las necesidades particulares de cada paciente, por lo que cada programa debe ser diferente y el objetivo a conseguir es recuperar el máximo nivel posible de funcionalidad, independencia y mejorar su calidad de vida en el plano físico y emocional.
El programa de rehabilitación debe incluir:
 Cuidado de la herida.
 Control del dolor.
 Fisioterapia postural.
 Terapia ocupacional que ayude a realizar las tareas cotidianas.
 Reconstrucción estética.
 Injertos de piel.
 Asesoramiento para superar los problemas emocionales que se presentan con frecuencia, como puede ser la depresión, la ansiedad, sentimientos de culpa, etc.
 Asesoría nutricional.

Medicina Alternativa
La terapia de trance y la hipnoterapia se ha usado con relativo éxito en quemaduras graves.
Un estado de trance, que es un estado de alteración de la conciencia, permite al paciente escapar momentáneamente de su estancia interrumpida en la unidad de quemados. Mediante ese estado el paciente ignora selectivamente los estímulos desagradables y experimenta subjetivamente menos dolor.

Trasplante y Dialisis Renal

Diálisis y trasplante renal (Fuente: www.discapnet.es)

Descripción
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Medidas preventivas
Rehabilitación

Descripción
Los riñones cumplen funciones vitales en nuestro organismo:
 Eliminan las sustancias de desecho.
 Producen hormonas para la formación de hueso y de glóbulos rojos.
 Regulan la presión arterial.
 Controlan el agua y las sales de nuestro organismo: equilibrio hidro-electrolítico.
Estas funciones básicas las realiza gracias a unas estructuras llamadas glomérulos que se encargan de filtrar la sangre y recoger las sustancias de desecho y el exceso de agua, formando la orina. Si por cualquier circunstancia deja de funcionar, se acumulan las sustancias de desecho, las sustancias tóxicas y el agua, se altera la producción de glóbulos rojos y el metabolismo normal de los huesos.
Todos estos hechos originan una serie de síntomas:
 Debilidad.
 Fatiga.
 Mareos.
 Náuseas.
 Vómitos.
 Disminución del apetito.
 Cambios en el ritmo y aspecto de la orina.
 Aumento de la presión arterial.
 Inflamación de determinadas partes del cuerpo por acumulación de líquidos.
 Alteración del sueño.
 Calambres.
 Dolores musculares.
Si aparecen algunos de estos síntomas, acuda a su médico para que le examine y determine la causa que los provoca.
Un diagnóstico precoz de la enfermedad renal da la posibilidad de instaurar un rápido tratamiento que evite el daño permanente de los riñones. Desgraciadamente, no siempre se consigue controlar la evolución de la enfermedad y se llega a un fallo permanente en su función, que se conoce como Insuficiencia Renal. Distintas enfermedades pueden desencadenar un fallo renal permanente, con unos síntomas que pueden ser controlados por el médico con la colaboración del paciente, pero puede que a pesar de un buen control, se termine haciendo necesaria la diálisis.
Si la detección del problema renal es precoz y conserva cierta funcionalidad, puede, con el tratamiento que le indique el médico, llevar una vida libre de la necesidad de someterse a diálisis. En caso contrario, puede ser necesario comenzar con alguna de las distintas modalidades de tratamiento que existen para reemplazar la función renal, ya que de lo contrario existe el riesgo de perder la vida.
Cuando ya no es capaz de realizar una limpieza de la sangre adecuada, el grado de funcionalidad que tiene el riñón es lo que llamamos Función Renal Residual (FRR), que va descendiendo hasta que se hace necesaria la diálisis o el trasplante.

Causas
Posibles causas de daño renal:
 Enfermedades hereditarias.
 Enfermedades inflamatorias de los riñones (nefritis).
 Diabetes.
 Hipertensión arterial.
 Cálculos o piedras en el riñón.
 Infecciones.
 Trastornos de la circulación sanguínea.
 Tumores.
 Ingestión de productos tóxicos.
 Complicación tras una cirugía
A estas causas hay que añadir:
Factores de riesgo
 Edad: la insuficiencia renal crónica entre los 65 y los 75 años es seis veces más frecuente que entre los 20 y 25 años.
 Raza: las personas de raza negra tienen tres veces más probabilidad de desarrollar una insuficiencia renal crónica.
 Sexo: más frecuente en varones.
 Historia familiar: en algunas enfermedades que provocan insuficiencia renal crónica se ven antecedentes familiares.

Epidemiología
Las Islas Canarias ocupa el primer puesto por el número de pacientes que inician tratamiento renal sustitutivo (TRS). El crecimiento de la población en diálisis ocurre fundamentalmente en base al incremento del número de enfermos mayores de 60 años y, especialmente, de aquellos mayores de 70 años, que son aceptados para iniciar TRS.
Es posible comprobar un aumento de la incidencia de Nefropatía diabética, que llega a alcanzar el primer lugar entre las causas de inicio de diálisis. Existe una causa muy clara para este aumento de incidencia de Nefropatía diabética y es el envejecimiento, tanto de la población general, como de aquella que es seleccionada para comenzar el TRS. Los problemas cardiovasculares son la principal causa de fallecimiento entre los pacientes de insuficiencia renal crónica terminal en TRS, incluso dentro del grupo de enfermos que han recibido un injerto renal.
La incidencia media en España, en el año 1998, fue de 116.5 en el año por millón de población (en Canarias 187).
La tasa media de prevalencia fue de 747,7 por millón de habitantes y las comunidades con mayor número de enfermos son Canarias, Cataluña y Valencia
La prevalencia media de trasplante renal como medida de Terapia Renal Sustitutoria (TRS) fue de 44.1%.
En cuanto al sexo, el número de hombres que iniciaron la TRS fue superior al de mujeres en todos los grupos de edad, pero la proporción tiende a igualarse por encima de los 75 años.
Causas de mortalidad
Enfermedad Mortalidad
Cardiovascular 40
Infecciones 20
Hepáticas 15
Varios 10
No filiada 15


Síntomas
Como la funcionalidad de los riñones disminuye gradual y progresivamente, no existen manifestaciones clínicas al principio. Los primeros síntomas aparecen cuando se encuentra afectado el 70-80% del órgano o hasta que el índice filtración es inferior al 20 ó 25% de los valores normales.
Las manifestaciones clínicas pueden ser muy variadas:
 Nauseas.
 Vómitos.
 Diarreas.
 Cefaleas.
 Vértigos.
 Somnolencia.
 Convulsiones.
 Sudoración.
 Etc.
Anemia
Hay una disminución de los glóbulos rojos porque los riñones no pueden producir una sustancia fundamental para elaborarlos, que es la eritropoyetina. Debido a la anemia se presentan une serie de síntomas:
 Fatiga.
 Debilidad
 Malestar general.
El organismo necesita tener suficiente hierro, hemoglobina y eritropoyetina para producir los glóbulos rojos. Hasta hace poco, la única solución era practicar transfusiones de sangre, pero había que repetirlas cada cierto tiempo. Actualmente, con la aparición de la Eritropoyetina sintética (EPO) muchos pacientes se han podido beneficiar. Se suele poner por vía subcutánea, pero en los pacientes que están sometidos a diálisis se puede utilizar la intravenosa aprovechando la asistencia al centro de tratamiento.
Todas las personas que utilicen EPO, deben vigilar la tensión arterial, ya que puede aumentar al tener la sangre más glóbulos rojos.
Con la EPO van a conseguir una mayor calidad de vida, se aumenta la capacidad de hacer ejercicio físico, mejora el apetito y la función sexual.
Una vez que se ha realizado el trasplante, la anemia mejora porque el nuevo órgano puede producir eritropoyetina; si, con el tiempo, el órgano implantado pierde parte de su función, la anemia puede aparecer de nuevo, por lo que es conveniente que se vuelva a administrar EPO subcutánea.

Diagnóstico
El diagnóstico causal de la enfermedad no siempre es posible realizarlo porque la Insuficiencia renal crónica es el proceso final de muchas enfermedades. El diagnóstico clínico es también difícil por el largo tiempo que pasa desde el inicio de la enfermedad hasta que aparecen los primeros síntomas.
El diagnóstico biológico es sencillo realizarlo mediante la determinación de urea y creatinina sérica o por los hallazgos de anomalías urinarias: proteínas en orina (proteinuria) y/o hematíes en orina (hematuria).
La medida más exacta para medir la función renal es el aclaramiento de creatinina, para lo que se necesita recoger la orina de 24h, aunque hay fórmulas que no lo hacen necesario y se obtiene un cálculo aproximado.
Los síntomas que sugieren cronicidad son:
 Duración prolongada de los síntomas.
 Tolerancia buena de cifras elevadas de urea y creatinina.
 Manifestaciones gastrointestinales como nauseas y vómitos.
 Nicturia (emisión de orina más abundante o frecuente por la noche que por el día).
 Picor.
 Anemia.
 Dolores óseos o síntomas neuromusculares como calambres.

Pronóstico
Mortalidad de 17.6 muertes por 100 pacientes año. La expectativa de vida para el grupo de 55 a 64 años es de 22 años, pero en daño terminal es de 5 años. La mayor causa de muerte son las complicaciones cardiacas, seguido de la infección, lesiones neurológicos y malignidad. La diabetes y la hipertensión empeoran el pronóstico, y son predictores de alta mortalidad.

Tratamiento
Diálisis
La diálisis es un procedimiento artificial que permite extraer de la sangre del paciente sustancias nocivas o tóxicas para el organismo, así como también el agua en exceso acumulada.
Este tratamiento no es curativo y es de por vida ya que no modifica la lesión que se produjo en sus riñones. Estos tratamientos le permiten mejorar los síntomas y vivir por más tiempo, ofreciéndole la posibilidad futura de realizar un transplante renal.
La hemodiálisis y la diálisis peritoneal son tratamientos dirigidos a sustituir la función de los riñones que han dejado de funcionar. Estos tratamientos le permiten a Ud. vivir más tiempo y sentirse mejor, pero no son una cura de la enfermedad. Mientras que en la actualidad los pacientes con insuficiencia Renal viven más tiempo que nunca, a lo largo de los años puede haber problemas. Entre éstos están:
 Trastornos de los huesos.
 Presión arterial alta.
 Lesiones nerviosas
 Anemia (número insuficiente de glóbulos rojos en la sangre)
Aunque no se pueden hacer desaparecer estos problemas con la diálisis, los médicos cuentan en la actualidad con mejores armas para tratarlos o evitarlos.
Existen hoy en día 3 modalidades de diálisis:
 La hemodiálisis
 La diálisis peritoneal continua ambulatoria.
 Diálisis peritoneal automatizada.
Hemodiálisis.
Es el procedimiento más utilizado en la actualidad; para realizarla es necesario extraer sangre del paciente y hacerla circular por un tubo hacia el filtro de diálisis. Este filtro está dividido en dos espacios por medio de una membrana semipermeable: por un lado pasa la sangre y por el otro el líquido de diálisis (dializado). La membrana contiene poros que permiten el paso de sustancias de desecho y del agua desde la sangre hacia el líquido de diálisis, pero no permite el paso de otras sustancias como los glóbulos rojos, blancos, proteínas de tamaño grande, hormonas, etc. Este proceso de llama de “difusión”.
En la diálisis, la sangre está llena de sustancias tóxicas y el líquido de diálisis no las contiene, por lo que se tiende a igualar las concentraciones. Sale sangre limpia que retorna al paciente y entra sangre con toxinas; por otro lado, sale dializado con toxinas y entra dializado sin ellas, dándose siempre la diferencia de concentración necesaria para poder limpiar las toxinas de manera continua.
Se necesita extraer el agua que se ha acumulado en el cuerpo, ya que aumenta la presión arterial y el trabajo del corazón y para ello se genera un aumento en la presión del compartimiento de la sangre dentro del filtro que empuja al líquido contra la membrana forzándolo a atravesarla hacia el compartimiento del dializado, por donde es eliminado: proceso de “ultra filtración u “ósmosis”.
Para que el tratamiento sea eficaz tienen que cumplirse unas condiciones:
 Tiempo de duración: 4 horas.
 Frecuencia: 3 sesiones por semana.
 La cantidad de sangre que puede circular por el riñón artificial.
La cantidad de sangre dependerá de la facilidad con la que la extraigamos del cuerpo; lo conseguimos mediante un acceso vascular por el que conectamos el sistema circulatorio con la máquina. Hay dos tipos de accesos vasculares:
 Transitorio: un catéter (tubo) se introduce en una vena de gran tamaño bajo anestesia local.
 Definitivo: se une una arteria y una vena, generalmente en los brazos, que provoca un aumento de la cantidad de sangre que pasa por la vena, dilatándola y facilitando la inserción de agujas que lo conectarán con el riñón artificial.
Diálisis peritoneal
Recubriendo la cavidad abdominal, los intestinos y otros órganos existe una membrana llamada peritoneo que tiene miles de pequeños vasos que aportan la sangre que necesitamos limpiar y funciona como una membrana semipermeable, como el filtro de la hemodiálisis. Se introduce en la cavidad abdominal dializado fresco que entra en contacto con el peritoneo, produciéndose la diferencia de concentración suficiente para que las toxinas de la sangre que circula por la membrana peritoneal pasen al dializado, que es evacuado después de algunas horas hacia el exterior por medio de un tubo, que se denomina catéter peritoneal. Este procedimiento lo realiza el paciente solo, por lo que es necesario un riguroso entrenamiento. El catéter peritoneal se coloca mediante una operación muy sencilla y de manera permanente.
Algunos estudios afirman que la FRR (Función Renal Residual) se mantiene mejor en los pacientes tratados con Diálisis peritoneal que en los que reciben hemodiálisis.
Diálisis peritoneal automatizada
Es la modalidad más reciente de diálisis: Una máquina efectúa los cambios de líquidos por la noche, en su casa, mientras duerme. Cada uno o dos meses se acude al centro hospitalario para realizarle los controles. Según las necesidades de cada persona se programa para que realice más o menos intercambio de líquido.
Acostumbrarse a la hemodiálisis requiere tiempo y puede haber efectos colaterales debido al rápido cambio en el balance de líquidos y sustancias químicas:
 Calambres musculares.
 Bajada de la tensión arterial (hipotensión): provoca debilidad, mareos y nauseas.
Estos efectos colaterales se pueden evitar si sigue una dieta adecuada y toma los remedios que le indique su médico
Pros Contras
Hemodiálisis Tiene a su lado
en todo momento
a profesionales entrenados
Puede conocer a otras personas Las horas de tratamiento
las fija el centro
Tiene que acudir al centro


Diálisis
Peritoneal Lo hace a la hora que decida
No se tiene que
trasladar al centro
Se logra un sentimiento
de independencia
y control sobre su tratamiento Colaborar con el tratamiento
puede ser causa de estrés
para sus familiares o amigos
Necesita entrenamiento
Ocupa espacio
Trasplante renal
Es, sin duda, el mejor tratamiento sustitutivo en la IRC. Sin embargo, no todos los pacientes en diálisis son aptos de ser trasplantados. Existen riesgos inherentes al trasplante que no pueden ser asumidos por pacientes con ciertas patologías (infecciones crónicas, problemas cardíacos, antecedentes de neoplasias, etc.), ya que el riesgo de la intervención quirúrgica y el tratamiento posterior para evitar el rechazo es superior a los posibles beneficios del trasplante.
Todo paciente con IRC en programa de diálisis debe, para ser incluido en lista de espera para trasplante, ser sometido a una serie de estudios que, por un lado, van a descartar la existencia de enfermedades que contraindiquen el trasplante, y por otro van a definir el perfil de histocompatibilidad del paciente.
Consiste en implantar en su cuerpo un riñón humano sano de otra persona, que puede ser un familiar directo (donante vivo relacionado) o de una persona recién fallecida. En algunas ocasiones, la Ley de Trasplantes contempla la donación de personas allegadas directas como el caso de esposa/o (donante vivo no relacionado). España es uno de los países con mayor número de trasplantes por número de habitantes; en 1998 la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) coordinó 1.995 trasplantes.
Para realizar un trasplante se deben dar una serie de requisitos, tanto del enfermo como del donante:
 Estar contemplado por la ley: no todas las personas pueden donar sus órganos en los casos de donante vivo no relacionado.
 Tiene que haber compatibilidad con la sangre y tejidos, por lo que se tienen que realizar pruebas de compatibilidad que demuestren que el sistema inmune no va a reaccionar contra el injerto, es decir, no habrá rechazo. Normalmente, del 75 al 80% de los trasplantes de donantes cadáveres continúan funcionando al año de la operación
 En el caso de donante vivo, debe ser meticulosamente evaluado su estado de salud.
 El receptor del trasplante debe tener estudios que analicen su condición física previa al trasplante y detectar otras enfermedades que deban ser corregidas para evitar complicaciones después de realizarlo.
Para realizar el trasplante, se coloca el nuevo riñón entre la parte superior del muslo y el abdomen y conecta la arteria y la vena del nuevo riñón a una arteria y vena de nuestro cuerpo. Al fluir sangre a través del nuevo riñón, se producirá orina aunque no siempre de inmediato, sino que puede tardar varias semanas. Los riñones dañados se dejan en su lugar a no ser que produzcan infección o subida de la presión arterial.
La duración de la operación suele oscilar entre 3 y 6 horas y la estancia hospitalaria dura generalmente entre 10 y 14 días.
El trasplante no es una cura. Siempre existe la posibilidad de que su cuerpo rechace el nuevo riñón. Las probabilidades de que su cuerpo acepte el nuevo riñón dependen de su edad, raza y condición médica.
Su médico le prescribirá medicamentos especiales para ayudarlo a evitar el rechazo. Estos medicamentos se llaman inmunosupresivos. Tendrá que tomarlos todos los días por el resto de su vida. Algunas veces estos medicamentos no logran evitar que el cuerpo rechace el nuevo riñón. Si esto sucede, tendrá que volver a someterse a diálisis y posiblemente esperar otro trasplante.
El tratamiento con estos medicamentos puede provocar efectos colaterales. El más serio es el hecho de que debilitan el sistema inmunitario y facilitan el desarrollo de infecciones. Algunos medicamentos provocan cambios en el aspecto de la persona: la cara se le podría poner más llena, podría ganar peso o desarrollar acné o vello facial. No todos los pacientes tienen estos problemas, y los cosméticos y la dieta pueden ser de ayuda.
Algunos de estos medicamentos pueden causar problemas tales como cataratas, acidez gástrica y trastornos de la articulación de la cadera. En un número menor de pacientes, estos medicamentos pueden dañar el hígado o el riñón cuando se toman por períodos largos de tiempo.
Una vez realizado el trasplante puede ocurrir:
 Rechazo: nuestro organismo reconoce los cuerpos extraños y trata de eliminarlos por medio del sistema inmunológico. Aunque se trata de encontrar la mayor compatibilidad posible con el órgano a implantar, esta no es total, por lo que hay que disminuir la respuesta normal a rechazar los cuerpos extraños mediante drogas inmunosupresoras. Su médico le dará información sobre los síntomas para que pueda detectar precozmente un rechazo agudo.
 Menor resistencia a las infecciones debido a las drogas inmunosupresoras.
 Complicaciones de la cirugía; como todo acto quirúrgico, siempre existe un riesgo.
Pros Contras
El nuevo riñón funciona
como un riñón normal
Se sentirá más sano
Menos restricciones en la dieta
No es necesaria la diálisis

Es un operación quirúrgica de envergadura
Puede que no dure toda la vida
Su cuerpo puede rechazar el nuevo riñón
Tiene que tomar medicación de por vida
No es siempre fácil decidir qué tipo de tratamiento es el mejor. La decisión depende de su condición médica, estilo de vida y preferencias y aversiones personales Discuta los pros y contras de cada una de las posibilidades de tratamiento con su equipo de atención médica. Si Ud. empieza con una forma de tratamiento y decide que le gustaría probar otra, hable con su médico. La clave es aprender todo lo posible acerca de las alternativas. Con ese conocimiento, entre Ud y su médico optarán por el tratamiento que más le conviene.

Medidas preventivas
Es posible prevenir un importante porcentaje de casos de Insuficiencia Renal Crónica (IRC) mediante algunas medidas:
 Control de las infecciones.
 Conocimiento del efecto dañino sobre el riñón de determinados medicamentos.
 Prevención de la insuficiencia renal aguda.
 Control de la hipertensión arterial.
 Control del colesterol.
 Control de los desórdenes metabólicos de la diabetes.
Para prevenir la progresión de la IRC, además de las medidas anteriores es conveniente:
 Tratamiento de la enfermedad sistémica de base (Lupus eritematoso sistémico, Vasculitis, etc.).
 Dieta hipoproteica.
 Control periódico de la creatinina sérica.
En la actualidad, los enfermos cuya insuficiencia renal crónica progresa hasta la fase final son cada vez más añosos y, cada vez más, los principales factores responsables parecen ser la hipertensión arterial y la diabetes mellitus (muy a menudo asociados), después de años y años de evolución. Aquí hay un importante campo de actuación preventiva
En un estudio publicado en una prestigiosa revista de medicina ( The Lancet) se comenta que los suplementos de vitamina E pueden ser eficaces en los pacientes en diálisis con enfermedad cardiovascular para reducir la probabilidad de infarto de miocardio.
Control de las infecciones
En las unidades de diálisis, la transmisión por contacto juega un papel muy importante para la transmisión de enfermedades, siendo las manos contaminadas del personal sanitario las transmisoras a otro paciente a la piel o por el acceso a la sangre mediante una punción.
Es importante la higiene de manos, el uso de guantes impermeables y la limpieza y desinfección de todas las superficies.

Rehabilitación
Un programa de ejercicios puede tener muchas ventajas en el paciente sometido a diálisis. Físicamente es útil para la anemia, mejora la tensión arterial, la fuerza muscular y ósea, control del peso y del sueño. Psicológicamente disminuye la ansiedad y mejora la autoestima. Consulte con su médico qué tipo de ejercicio es el más adecuado para usted y la intensidad del mismo.
Si se encuentra sometido a hemodiálisis, en algunos centros se pueden realizar diferentes ejercicios, ya que disponen del material necesario para realizarlos.