Descripción
El síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental. Además de la afectación de la capacidad intelectual, suelen darse otras anomalías como problemas en el corazón, etc.
El sistema nervioso tiene como función principal recibir información, procesarla y emitirla. Mantenemos relación con el mundo exterior, recibimos señales de nuestro propio medio interno y gracias a él respondemos a esas señales, las externas y las internas, siendo capaces de transformar la información que recibimos, hacerla consciente, elaborarla y reelaborarla, codificarla y crear pensamiento. La neurona es la célula clave, capacitada para recibir gran cantidad de información simultáneamente, codificarla, interpretarla, elaborarla y, a la vez, transmitirla en fracciones de segundo. Cuando este sistema resulta alterado empiezan a deteriorarse algunas de las funciones que tiene que realizar.
Causas
Se desconocen las causas de la enfermedad. La anormalidad cromosómica que causa el Síndrome de Down fue descubierta a mediados del siglo pasado. Casi siempre se debe a un episodio fortuito que tuvo lugar durante la formación de las células reproductoras, óvulo o espermatozoide. Por lo que se conoce, el Síndrome de Down no es achacable a ninguna actividad relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales.
El cuerpo humano está compuesto de células; todas las células contienen cromosomas, estructuras que transmiten información genética. Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Sólo las células reproductoras humanas, los espermatozoides de los hombres y los óvulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas individuales, y no pares de cromosomas. Los científicos identifican estos pares de cromosomas como el par XX, presente en las mujeres, y el par XY, presente en los hombres, y los numeran del l al 22 (autosomas).
Cuando las células reproductoras, el espermatozoide y el óvulo, se combinan en la fecundación, el óvulo fecundado resultante contiene 23 pares de cromosomas. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo femenino contiene pares de cromosomas del l al 22 y el par XX. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo masculino contiene pares de cromosomas del l al 22 y el par XY. Cuando el óvulo fecundado contiene material extra del cromosoma 21, se tiene como resultado el síndrome de Down.
En la mayoría de los casos aproximadamente el 92% de las veces, el síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En esos casos el cromosoma extra se origina en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Por consiguiente, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, se hallan presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las células. Esta condición, en la que están presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las células del individuo se denomina trisomía del cromosoma 21.
En algunos casos presentan 46 cromosomas, no 47, pero poseen realmente el material genético de 47; esta situación se llama traslocación , el cromosoma 21 adicional se encuentra traslocado o unido a otro cromosoma.
La posibilidad de tener otro hijo con el Síndrome de Down es del 1%, pero si el primer niño tiene traslocación del Síndrome de Down , la posibilidad aumenta mucho.
Hay más riesgo:
Los padres que ya han tenido a un bebé con el Síndrome de Down.
Padres o madres con un desarreglo en el cromosoma 21.
Madres mayores de 35 años.
Epidemiología
En la actualidad, 1 de cada 800 nacimientos presenta Síndrome de Down. Casi el 80% de estos recién nacidos son hijos de madres menores de 35 años, aunque es conocido que la edad de la madre es el único factor de riesgo conocido hasta el momento; a más edad mayor riesgo de concebir un hijo con Síndrome de Down. Afecta a todas las razas y niveles económicos por igual.
Síntomas
Los recién nacidos con esta alteración son generalmente bebés muy tranquilos, rara vez lloran. Llama la atención cierta laxitud muscular y es frecuente que presenten un exceso de piel alrededor del cuello (se puede detectar en la ecografía fetal).
Al crecer empieza a presentar determinadas características:
Cráneo más pequeño de lo normal (microcefalia).
El occipucio (unión del cráneo con las vértebras) es plano.
El puente nasal es plano por ausencia de los huesos propios de la nariz.
Los ojos tienen una inclinación característica, en algunos casos hay estrabismo
La lengua es algo más grande de lo corriente y al no haber espacio arriba (paladar), la lengua se ubica abajo estimulando el desarrollo mandibular característico.
Problemas bucales por tener un maxilar disminuido de tamaño.
Piel seca
Retardo intelectual
El retardo intelectual es muy variable y dependerá en muy buena parte del modo en el que el niño se desarrolle, de su entorno familiar y de la educación que reciba. Cuanto más amor y atención se les dedique, tanto más brillantes serán los resultados que alcanzarán.
Los niños con Síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que cualquier otro niño pequeño, como caminar, hablar, vestirse, ir al baño, pero por lo general lo hacen más tarde.
Caracteres físicos
Defectos en el corazón. En el 30-50% de las ocasiones: algunos no son graves y pueden ser tratados con medicación, en cambio otros requieren cirugía. Todos los bebés con Síndrome de Down deben se examinados por un cardiólogo pediatra y realizarle una ecografía para poder diagnosticar y tratar cualquier problema que encuentre.
Malformaciones intestinales: en el 10-12% de los bebés, que requieren cirugía.
Defectos en la capacidad auditiva y visual: más del 50%:
o Problemas visuales: miopía, cataratas; se debe consultar con un oftalmólogo pediátrico en el primer año de vida.
o Problemas auditivos: infecciones que pueden contribuir a la pérdida de la audición si no son tratadas adecuadamente.
Mayor riesgo de padecer leucemia.
Mayor riesgo de problemas de tiroides
Lesiones espinales: pueden ocurrir por inestabilidad de las vértebras superiores del cuello.
Diagnóstico
Después del nacimiento, en caso de sospecha, se toma una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (cariotipo), que determina si el bebé tiene el Síndrome de Down y cual es la anormalidad cromosómica fundamental, importante para determinar el riego para cualquier embarazo posterior.
Diagnóstico prenatal
Un examen del líquido amniótico (amniocentesis) o de las vellosidades coriónicas pueden diagnosticar el Síndrome, pero ambos procedimientos presentan riesgo de complicaciones: infecciones y abortos espontáneos y sólo se realiza a aquellas mujeres de riesgo.
A las 16 semanas de embarazo se puede realizar un análisis de sangre para determinar los valores de alfa fetoproteínas (PFA), que puede indicar la presencia de Síndrome de Down en el 35% de los casos aproximadamente; un examen nuevo que mide la PFA junto a dos hormonas más del embarazo puede detectar cerca del 60%. Estos exámenes no proporcionan un diagnóstico concluyente del Síndrome, son tan sólo exámenes selectivos que pueden indicar la necesidad de practicar una Amniocentesis.
Actualmente se están desarrollando nuevas técnicas de diagnóstico prenatal. Se esta experimentando una nueva prueba no invasora que se practica durante el primer trimestre del embarazo en la que se toman muestras y se separan células fetales de la sangre de la madre. El objetivo es comparar la exactitud de este tipo de análisis a nivel celular con los resultados obtenidos por amniocentesis o a través de las vellosidades coriónicas.
Pronóstico
La expectativa normal de vida puede verse acortada por una enfermedad cardiaca congénita y por una mayor incidencia de leucemia aguda.
Las complicaciones más frecuentes son:
Problemas visuales.
Pérdida auditiva por frecuentes infecciones.
Obstrucción gastrointestinal y otras anomalías.
Anomalías cardiacas.
Mayor incidencia de leucemia aguda.
Tratamiento
No existe cura para el Síndrome de Down. No existe un tratamiento específico para la enfermedad. Determinados defectos cardiacos pueden requerir una intervención quirúrgica.
Viviendo
Lenguaje
Lectura y Escritura
Escolaridad
Relaciones íntimas
Viviendo
Tradicionalmente, las sociedades consideraban a las personas con el Síndrome de Down como inferiores, pasando por alto su dignidad humana. La comprensión de la comunidad ha ido creciendo hasta alcanzar en la actualidad un tratamiento aceptable del problema (en algunas sociedades).
Los niños y sus familiares tienen la posibilidad de recibir apoyo y asesoramiento desde el momento que es diagnosticado. Como puede ser diagnosticado prenatalmente mediante amniocentesis, este apoyo puede ser realmente precoz
Vuestro recién nacido es, ante todo, un bebé con las necesidades emocionales y afectivas de cualquier otro y además con otras necesidades especiales. Los progresos en el campo de la estimulación precoz, la pedagogía y las investigaciones genéticas son constantes; hay que procurar estar al día buscando orientación profesional, en asociaciones de padres, etc.
Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down".
Toda vida es un milagro y son los padres los primeros que deben creer firmemente en las posibilidades de ese pequeño recién nacido. Aceptar que nuestro hijo no ha siso lo esperado requiere tiempo, lucha y paciencia. El crecimiento y desarrollo del potencial de cada persona depende exclusivamente y desde el inicio de sus padres.
Sabemos que hay y habrá limitaciones, nadie puede hoy pronosticarlas con certeza. El futuro lo debemos ir construyendo cada día, dándole un hogar que los acepte plenamente como son.
Aunque la herencia juega un papel fundamental, ninguna función del cuerpo se encuentra tan sometida a la influencia ambiental, a la educación, como la función intelectual. Una base genética alterada, con una formación constante y enriquecedora, consigue superarse. Nadie está en condiciones de afirmar hasta qué nivel cognitivo podrá avanzar y llegar un niño con Síndrome de Down. El empuje, la entrega y el entusiasmo de muchos padres ha ido derribando murallas en el avance cognitivo de las personas con Síndrome de Down.
Estimulación temprana
La finalidad de la Estimulación Temprana debe ser que el niño genere su propia personalidad, su ubicación en la familia y luego en la sociedad.
Consiste en un programa sistemático de terapia física, ejercicio y actividad diseñada para remediar retrasos en el desarrollo que pueden darse en los niños. En muchas ocasiones el programa es individualizado para cumplir con las necesidades específicas de cada niño. Debe comenzar muy pronto, antes de cumplir los 3 años.
Lenguaje
El área del lenguaje ha sido descrita generalmente como la que presenta un mayor retraso en los niños con Síndrome de Down, sobre todo en los aspectos expresivos, en comparación con los niveles globales de desarrollo.
Características generales:
Retraso de las primeras adquisiciones motrices.
Comunicación gestual y mímica limitadas.
Balbuceo limitado.
Deficiente control de la respiración y de los órganos de la fonación.
Pobre motilidad buco facial.
Deficiente discriminación fonemática.
Trastornos del habla; tartamudez, pronunciación precipitada.
Alteraciones importantes en adquisición y uso de morfemas gramaticales; concordancia, género, número, flexiones verbales...
Abundan las construcciones sintácticas simples y frases cortas.
Mayores dificultades en la construcción gramatical.
Creatividad lingüística muy limitada.
Vocabulario reducido. Pobreza semántica.
Verborrea.
Evoca palabras por analogía de imagen y no por razonamiento lógico.
Aspectos pragmáticos del lenguaje condicionados por el ambiente lingüístico que rodee al niño.
Nivel de comprensión superior y anterior al expresivo. Ambos inferiores al de un niño “normal”.
Dominio del lenguaje escrito más fácil que el lenguaje hablado.
En su lenguaje expresivo, manifiesta poco sus demandas concretas aunque tenga la capacidad de mantener un nivel de conversación.
Dificultades para dar respuestas verbales.
Dificultades en la articulación, en la fluidez y en la inteligibilidad del lenguaje.
Dificultades para integrar la información.
Dificultades para expresarse oralmente.
En el desarrollo del lenguaje hay que señalar:
El pronóstico lingüístico es muy variable de un niño a otro.
Casi siempre presentan alteraciones no lingüísticas que afectan negativamente.
La edad lingüística no suele coincidir con la cronológica ni la mental.
El desarrollo del lenguaje transcurre generalmente por las mismas etapas que en los demás niños, aunque de manera más lenta y con mayor duración.
El retraso en la adquisición y desarrollo del lenguaje está en relación con el grado de deficiencia que el niño presenta y el nivel de afectación varia en función de las propias características personales.
Es importante la intervención de un logopeda lo más pronto posible, desde el mismo momento de la detección del retraso del niño.
Lectura y escritura
La lectura y la escritura son necesidades imprescindibles para desarrollar una conducta ordinaria y quienes no pueden realizarlo se encuentran limitados en todas sus actividades, reciben una baja consideración social y su autoestima se encuentra muy disminuida. Si a todo esto le añadimos las dificultades de las personas con Síndrome de Down para vivir en integración social, el objetivo de aprender a leer y escribir se convierte en una necesidad imperiosa.
Para todos deben programarse objetivos mínimos de “lectura funcional”, que les permita distinguir signos y señales públicas como “salida”, “caballeros”, “Peligro”, etc.
Se han experimentado varios programas para el aprendizaje de la lectura y escritura en niños que inicialmente eran “no verbales”, en niños con retrasos severos, en programas de evaluación temprana y demuestran que pueden aprender a leer y entender lo que están leyendo. Los mejores resultados se obtienen en aquellos niños que han participado en programas de estimulación temprana.
Unos autores consideran que no hay que precipitar este conocimiento y tener en cuenta la edad mental y no la cronológica. Otros consideran que las edades lectoras de los niños está por encima de las edades mentales y sus edades lingüísticas por debajo de su edad cronológica. Consideran que hay que empezar cuanto antes pues mejora notablemente el lenguaje (expresión-comprensión).
Hay programas de iniciación precoz, sobre los 3-4 años, donde el objetivo no es sólo ir preparando al niño para la lectura, sino que aumenta y mejora los conocimientos y el razonamiento. Consiguen una buena percepción y memoria visual y un buen lenguaje comprensivo.
Escolaridad
Hasta hace un par de años lo más común era que un niño con Síndrome de Down asistiera a un colegio especial, pero en la actualidad no es de extrañar verlos jugar y compartir enseñanzas y juegos como gimnasia con compañeros que no presentan discapacidad, en establecimientos de educación regular.
La integración es una tendencia mundial que en los últimos años ha tenido un fuerte impulso en el país. De acuerdo a los datos del Ministerio de Educación, en 1999 había 5.396 niños con algún tipo de discapacidad estudiando en 744 establecimientos municipalizados y particulares con currículum normal. Sin embargo, el 2001 estas cifras casi se duplicaron, incrementándose a 10.705 menores y a 1.115 los colegios que reciben alumnos con necesidades educativas especiales.
La integración contribuye a una mayor equidad en la educación, porque los niños con algún tipo de déficit pueden tener las mismas oportunidades de alcanzar los contenidos educativos que los otros menores.
Del mismo modo, los alumnos que cuentan con algún tipo de problemas tienen mayores desafíos y están más estimulados al estar en contacto con niños que tienen mejores rendimientos en el aspecto cognitivo.
La integración es beneficiosa tanto para los menores con algún tipo de discapacidad como para los que comparten con ellos. "El hecho de que en una misma sala los niños con y sin problemas tengan una relación fluida ayuda a que haya más aceptación de las diferencias, así como una mayor tolerancia".
Relaciones íntimas
Es raro que contraigan matrimonio los jóvenes con Síndrome de Down. Aunque es extremadamente raro, los hombres con Síndrome de Down pueden engendrar hijos. Las personas con Síndrome de Down mantienen relaciones sociales, algunos se casan
La mujer con Síndrome de Down puede quedar embarazada pero puede transferir la anomalía: tienen un 50% de posibilidades de tener un niño con el Síndrome de Down; hay menos posibilidad de dar a luz ya que suele haber abortos espontáneos.
En el pasado, la sexualidad no era reconocida por pensar que el retraso mental era sinónimo de niñez permanente. En realidad, todas las personas con Síndrome de Down tienen necesidades íntimas y es fundamental que esas necesidades sean reconocidas y formen parte de su educación. Van a experimentar las mismas secuencias de cambios físicos y hormonales asociados con la pubertad como otros niños de su edad.
Los cambios emocionales propios de la adolescencia están también presentes e incluso pueden ser más intensos por factores sociales.
Cualquier adolescente que vive en comunidad, asiste a la escuela y tiene una vida social, desarrolla un conocimiento de la sexualidad y a menudo expresan su interés por un noviazgo, matrimonio y paternidad.
Para ser efectiva, la educación sexual debe ser individualizada y entendible, enfocándose no sólo en los aspectos reproductivos físicos, sino en el plano afectivo, emocional que siempre lleva toda relación interpersonal. Al programar la educación de su hijo debe considerar también un conocimiento positivo sexual, desarrollado a través de la autoestima, el conocimiento de las relaciones sociales y habilidades de interacción/comunicación.
Es fundamental que reciba una educación apropiada para su edad desde la niñez y que tenga capacidad de autodefensa en caso de ser necesario.
Las mujeres con Síndrome de Down son fértiles y pueden usar cualquier método anticonceptivo sin correr ningún riesgo médico adicional. El uso de preservativos es la mejor manera conocida de protección contra el Sida, herpes u otras enfermedades de transmisión sexual.
Definición
La Fenilcetonuria se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.
Causas
Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando un acúmulo excesivo de ésta en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química.
A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.
La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina, isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminoácidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.
Es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo:
Ambos padres deben tener el gen defectuoso.
La probabilidad de que el gen anómalo se transmita a los hijos es del 75%:
o 25% de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos y por tanto sufrir la enfermedad.
o 50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos.
25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la enfermedad ni puede transmitirla a la descendencia.
Las probabilidades son independientes en cada embarazo.
Epidemiología
Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.
Síntomas
Aunque los niveles de fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin síntomas, pero en ausencia de tratamiento se llega un retraso mental permanente.
Después comienzan a desinteresarse por lo que ocurre a su alrededor y al año ya tienen retardo mental con irritabilidad, inquietos e incluso destructivos.
Otros hallazgos:
Vómitos.
Irritabilidad.
Piel seca, con frecuentes erupciones. Pelo claro.
Orina de olor a “ratón”: los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina.
Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.
El desarrollo físico y la estatura son normales.
Existen otras dos formas muy raras de la enfermedad: defecto enzimático de la “dihidrobiopterina reductasa” (no hay tratamiento disponible, pero afortunadamente es muy poco frecuente: hay dos casos en España) y del “cofactor no proteico BH4” que se presenta un caso por cada 100.000 nacidos vivos y sí tiene tratamiento.
Diagnóstico
Debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, siguiendo la normativa de la Comunidad Europea, programas estatales de cribado metabólico para poder detectarlo. No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde. El cribado o seguimiento se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar los errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.
Es suficiente con un pequeña muestra de sangre del bebé: se le pincha en el talón, la sangre se impregna en un papel especial y se manda por correo para ser analizada en un laboratorio bioquímico.
Para el diagnóstico de la enfermedad hay que realizar un análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina en la sangre, porque durante el tiempo que lleva una dieta normal se presenta un rápido aumento de los niveles de fenilalanina mientras que la concentración de tirosina es baja.
Pronóstico
El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal.
Tratamiento
Dieta estrictamente controlada. La dieta se debe planear con cuidado para permitir suficiente Fenilalanina para que el niño crezca normalmente, aunque no lo suficiente para producir los efectos peligrosos de la excesiva Fenilalanina. En los años 70 aparece una fórmula apta para los niños fenilcetonúricos, compuesta por muy poca fenilalanina, compensando esta carencia con niveles más altos de tirosina y los demás aminoácidos básicos. El equilibrio entre demasiada y poca "Fenilalanina" es diferente para cada niño y depende de la severidad de la deficiencia de la enzima y la edad de niño, el promedio del crecimiento, y el actual estado de salud.
El bebé no puede ser amamantado ni recibir las fórmulas habituales para lactancia, pero existen fórmulas especiales que contienen los nutrientes necesarios para su desarrollo. La dieta se irá ajustando, bajo estricto control médico, a medida que crezca.
Muchos médicos aconsejan seguir la dieta hasta pasada la adolescencia, pero cada caso debe ser estudiado de manera individual y habrá ocasiones en que sea de por vida.
Atención al Aspartamo, que es un edulcorante que se encuentra en muchos alimentos y bebidas : lea cuidadosamente la etiqueta de los productos
La mujer fenilcetonúrica que quede embarazada puede llevar una vida normal, pero debe ponerse en tratamiento antes de la gestación para evitar que la subida de los niveles de fenilalanina interfieran en el desarrollo del bebé. Su médico le prescribirá la dieta que tiene que llevar.
Situación legal de los preparados alimenticios en España:
Las “fórmulas especiales” para la dieta de bajo contenido en fenilalanina están reguladas en el BOE del 14 de mayo de 1997, en la orden ministerial de Mº de Sanidad nº 10.409. En ella se contempla la posibilidad de utilizar todas las fórmulas existentes en el mercado sin determinación expresa de nombres comerciales.
Actualmente hay varias casas comerciales Mead-Johnson, Milupa S.A., Nutricia S.A. y Scientific Hospital Suplies (SHS) que disponen para quien los precise de una gama comercial de fórmulas especiales para pacientes PKU de distintas edades.
La BH4 se presenta en forma de comprimidos de 10 y 50 mg, y se fabrica por los laboratorios B. Schircks de Jona (Suiza). Legalmente no está registrada en España, motivo por el cual hay que darla a través de un Centro Hospitalario como medicamento de uso compasivo. Se pide bien directamente a los Laboratorios Schircks o a Milupa Internacional S.A. que la comercializa en Europa.
Medidas Preventivas
Su detección forma parte de la batería de pruebas que se realizan habitualmente a los recién nacidos.
Alimentación baja en fenilalanina en los afectados antes de la cuarta semana de vida.
Consejo genético a los padres.
Descripción
El Síndrome de West se denomina también de los Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de lo que se llama “Encefalopatías epilépticas catastróficas”. Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico, que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de la edad.
Se pueden distinguir dos grupos de pacientes:
Sintomático: hay previamente signos de afección cerebral o por una causa conocida.
Criptogénico: ausencia de signos de afección cerebral previa y causa desconocida
Los espasmos infantiles son diferentes en cada niño, las causas pueden ser diferentes, por lo que las pruebas diagnósticas y el tratamiento va a tener que ser individualizado.
Causas
La causa de los espasmos infantiles es muy variada y casi siempre consecuencia de una lesión cerebral que puede ser estructural o metabólica. Existen otros casos cuya causa es desconocida (llamados criptogénicos), pero estos van disminuyendo según avanzan las técnicas de diagnóstico y se puede conocer.
Se puede considerar que cualquier lesión en el encéfalo (parte del cerebro) que afecte al niño puede ser el desencadenante de un Síndrome de West:
Isquemia antes del nacimiento o, incluso, durante el mismo.
Desórdenes dentro del útero, especialmente infecciones como la toxoplasmosis, la rubeola y los citomegalovirus.
Disgenesias (desarrollo defectuoso) cerebrales.
Desórdenes metabólicos: no es muy frecuente pero hay algunos casos relacionados.
Otras causas de origen infeccioso, como el herpes.
Una enfermedad llamada esclerosis tuberosa, que es una afección congénita del cerebro que se caracteriza por la presencia de numerosos nódulos y que clínicamente se manifiesta por trastornos mentales, ataques epilépticos y, a veces, tumores en la piel, riñones, etc.
Epidemiología
Aparece durante el primer año de vida, sobre todo entre los 4 y los 7 meses. Afecta más frecuentemente a varones.
La incidencia es de 1 cada 4000-6000 nacidos vivos.
Síntomas
Los síntomas típicos son:
Espasmos flexores, extensores y mixtos. Consisten en contracciones súbitas generalmente bilaterales y simétricas de los músculos del cuello, tronco y extremidades. La contracción más típica es la de flexión. La duración aproximada de cada episodio es aproximadamente de 2 a 10 segundos, durante la cual puede haber ausencia. Los espasmos pueden acompañarse de:
o Alteraciones respiratorias.
o Gritos.
o Rubor.
o Movimientos oculares.
o Sonrisa.
o Muecas
Retraso psicomotor. Hay pérdida de habilidades adquiridas y anormalidades neurológicas como:
o Diplejia (parálisis que afecta a partes iguales a cada lado del cuerpo).
o Cuadriplejia (parálisis de los cuatro miembros: tetraplejia).
o Hemiparesia. (debilitamiento o ligera parálisis de una mitad del cuerpo).
o Microencefalia (cabeza pequeña)
Electroencefalograma característico: enlentecimiento y desorganización intensos de la actividad eléctrica cerebral, que se conoce por hipsarritmia.
En el curso del proceso, los lactantes pierden la sonrisa, abandonan la prensión de los objetos y seguimiento ocular. Se vuelven irritables, lloran sin motivo y duermen peor.
Disminuye el tono muscular y si la situación se prolonga, el deterioro es importante.
Es frecuente que en muchos pacientes el retraso mental se manifieste antes que los espasmos; estos casos, en general, se consideran como probablemente sintomáticos.
Diagnóstico
Debido a que se produce una pérdida del contacto social y lentitud en la progresión de todas las conductas, es fundamental establecer el diagnóstico y el tratamiento cuanto antes, pues al desaparecer los espasmos y la hipsarritmia se produce simultáneamente una mejoría en la progresión psicomotora.
El diagnóstico debe reunir una triada característica consistente en:
Espasmos masivos infantiles.
Retardo o deterioro del desarrollo psicomotor y/o mental.
Alteraciones electroencefalográficas, usualmente del tipo de la hipsarritmia.
El trazado característico se denomina hipsarritmia, con un trazado anárquico. Existen otros patrones EEG que bien pueden asociarse con los espasmos infantiles.
El término hipsarritmia se refiere a un aspecto EEG y, por tanto, no deberíamos emplearlo como un sinónimo de síndrome de West, ya que éste puede no estar presente y no invalidar el diagnóstico ya clínico de tal entidad.
El Electro Encéfalo Grama (EEG) determina la actividad eléctrica del cerebro por medio de unos electrodos adheridos al cuero cabelludo; es una técnica absolutamente indolora y segura, que incluso se realiza en ocasiones con el niño dormido.
Otros métodos diagnósticos
Ultrasonido craneal
Utiliza el ultrasonido al igual que en el embarazo. La fontanela del cerebro es como una ventana por la que podemos ver el tamaño de los ventrículos (áreas llenas de líquido dentro del cerebro) y comprobar si ha habido hemorragia.
Tomografía
Utiliza radiografías seriadas y por medio de una computadora se crean imágenes del cerebro en dos dimensiones. La dosis de radiografía es muy pequeña y poco probable que provoque ningún daño. Son muy útiles para conocer el desarrollo del cerebro.
Resonancia magnética
Utiliza un campo magnético de gran alcance y se crean una gama de imágenes en varios planos. Proporciona una información muy detallada sobre la estructura del cerebro.
Otras pruebas
Análisis de sangre.
Análisis de orina.
Punción lumbar
Pronóstico
Depende de la causa de la enfermedad. Se ha observado curación completa en los casos de causa desconocida (cripsogénicos), en los demás las secuelas neurológicas y psicomotrices son severas. Los niños desgraciadamente tienen mal pronóstico ya que muchos de ellos presentarán crisis no controladas y un retraso mental.
La razón de su gravedad parece ligado al momento evolutivo del niño cuando se presenta la enfermedad.
Tratamiento
Fármacos
Inicialmente se administra piridoxina, que es una vitamina, para descartar la posibilidad de crisis por falta de esa vitamina.
El tratamiento sigue siendo motivo de polémica y la comunidad médica tiene una seria inercia para abandonar el ACTH como base del tratamiento, variando mucho de unos países a otros.
Vigabatrina
Es de primera elección para el tratamiento de la enfermedad porque tiene menos efectos tóxicos que los otros medicamentos y se han asociado menos recaídas. Los efectos secundarios a largo plazo no han podido comprobarse por autorizarse en España en 1992.
Un estudio multicéntrico español de lactantes con espasmos infantiles tratados con Vigabatrina, se consigue el control total en el 53%, pero tras recidivas, la eficacia total se reduce al 43.4% . Siendo un fármaco eficaz, su uso se ha visto frenado por la posibilidad de ocasionar déficit de visión por reducción de los campos visuales.
Los pacientes deben ser sometidos a exámenes oftalmológicos periódicos.
ACTH
Fue el primero en demostrar su eficacia en el tratamiento de la enfermedad. Las dosis y esquemas de administración varían enormemente. Cuando son tratados a dosis altas tienen una respuesta similar a utilizar dosis normales. A largo plazo (2-15 años de evolución), con cualquiera de estas dos modalidades los porcentajes de normalidad intelectual son similares: 33-44% de los casos criptogénicos (causa desconocida).
El problema de este tratamiento no es su eficacia, sino su toxicidad:
Mortalidad atribuible al tratamiento es aproximadamente del 5% .
Las infecciones intercurrentes constituyen el problema más frecuente y más grave .
La hipertensión arterial tiene una frecuencia que oscila de un 33-42% (37,38) a un 80%
Algún caso ha llegado a provocar hemorragia cerebral.
Se detectan cada vez con mayor frecuencia anomalías cardiacas como la cardiomiopatía hipertrófica ó la hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo.
Otros efectos secundarios habituales son el hirsutismo, sedación, y somnolencia acompañada de gran irritabilidad.
Ácido valproico
La relación entre el Ácido valproico y el S. West cobró cierta relevancia a partir de 1975. Diferentes estudios utilizando Ácido valproico, primero como fármaco añadido al tratamiento previo, y después en monoterapia, demostraron que podía obtenerse el control de las crisis en el 25-50% de los pacientes.
Prednisona
Es muy eficaz en el tratamiento de las convulsiones. Se acompaña frecuentemente de efectos secundarios:
Apetito.
Aumento de peso.
Irritabilidad.
Tensión arterial alta.
Azúcar elevado.
Potasio en sangre disminuido.
Dieta cetógena
Dieta muy estricta y a base de grasas indicada para aquellos niños más mayores y ofrece buenos resultados en la mitad de los niños que la toman.
Como cualquier tratamiento, las dietas especiales pueden tener efectos secundarios potenciales, y existe un riesgo de causar una deficiencia de requisitos dietéticos esenciales.
Cirugía
En los niños que hay una lesión evidente en el cerebro y en los que se comprueba que la lesión es la responsable de la enfermedad.
La cirugía puede también beneficiar a algunos niños con los espasmos infantiles que no responden a otros tratamientos, y donde hay una sola área de anormalidad de desarrollo del cerebro.
Medicina alternativa
Con una enfermedad tan difícil de tratar con éxito como es el Síndrome de West, es comprensible que los padres miren otras terapias alternativas en busca de una curación. Actualmente no hay estudios científicos que demuestren que tales tratamientos supongan una ventaja con respecto al convencional.
El síndrome es causado por un solo gen en el cromosoma X, 1 de cada 2000 varones y 1 de cada 4000 mujeres pueden estar afectadas incluso aunque la mayoría de los portadores desconocen esta enfermedad, los estudios realizados en los países desarrollados dan cuenta que 80 a 90 % de los individuos afectados permanecen sin diagnóstico.
¿Que es el Síndrome de X Frágil?
El Síndrome del Cromosoma X frágil, llamado también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario.
El desconocimiento de esta enfermedad provoca un diagnóstico que a veces no es el correcto. El síndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos, con un enorme porcentaje de personas que no han sido correctamente diagnosticadas.
El origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991 los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las puertas al campo de la investigación médica y psicopedagógica. Las aportaciones más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado por un equipo especializado.
En la última década, el síndrome de X frágil ha surgido como una de las causas de discapacidad hereditaria. Es responsable de aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro cognoscitivo, y se cree que 1/259 mujeres lleva el gen en esas condiciones (Sherman,1996). Aunque normalmente afecta más severamente a los varones, pueden afectar varones y mujeres con una variedad de problemas en el desarrollo y discapacidades en el aprendizaje, incluido retraso mental severo, también se manifiestan problemas de atención, hiperactividad y conductas autistas.
El síndrome de X frágil es identificado por pruebas sanguíneas de ADN que es un método muy exacto y puede identificar los afectados y los portadores no afectados, puede usarse para el diagnóstico prenatal. No hay ninguna cura en la actualidad para el síndrome X frágil, pero hay tratamientos e intervenciones que han demostrado ser muy beneficiosos.
CARACTERISTICAS MAS FRECUENTES:
• Retraso mental
• Hiperactividad
• Problemas de atención
• Aleteo con los brazos
• Contacto visual escaso
• Hablar reiterativamente
• Articulaciones hiperextensibles
• Testículos grandes
• Orejas prominentes
Por más información:
Asociación Síndrome X Frágil de Argentina: http://usuarios.advance.com.ar/omowen/QUEES.htm
Asociación Síndrome X Frágil de Madrid:
http://www.xfragil.com/
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Asociación Síndrome X Frágil de Uruguay:
http://www.xfragil.org.uy/
Síndrome de Down