Descripción
El cerebro contiene miles de millones de células que se interconectan para formar una compleja red de comunicación. Contiene diferentes tipos de células, siendo las más importantes las neuronas; su organización en el cerebro y la comunicación entre ellas conducen al pensamiento, la memoria, la actividad cognitiva y la toma de conciencia. Hay otro tipo de células llamadas Glia, que proporcionan sustento y apoyo a las neuronas, protegiéndolas contra la infección, las toxinas y los traumas. Las glias forman la barrera sanguínea cerebral entre los vasos sanguíneos y la sustancia del cerebro.
El accidente cerebrovascular agudo (ACVA) se produce cuando se interrumpe repentinamente el suministro de sangre a una parte del cerebro o cuando se rompe un vaso sanguíneo en el cerebro. Las células cerebrales, cuando dejan de recibir oxígeno o nutrientes de la sangre (isquemia) , mueren. Esta isquemia conduce finalmente al infarto, a la muerte de las células cerebrales, que son sustituidas por una cavidad llena de fluido. No todas las células del territorio afectado mueren inmediatamente, sino que hay una parte que están en “riesgo de morir”, y con el tratamiento adecuado pueden salvarse. La evolución dependerá de la intensidad y localización de la isquemia y de la capacidad del cerebro para recuperarse.
Existen dos formas:
• Accidente Cerebral Isquémico: cuando hay un bloqueo de un vaso sanguíneo que suministra sangre la cerebro. Constituyen el 80% de los casos.
• Accidente Cerebral Hemorrágico: cuando se rompe un vaso sanguíneo en el cerebro
Existe un cuadro que comienza exactamente igual que el accidente cerebrovascular, pero luego se resuelve sin dejar síntomas o déficit importante, es el llamado “ Ataque Isquémico Transitorio” y es una aviso de que la persona está sometida a riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular grave.
Causas
Accidente Cerebral Isquémico
La causa más frecuente son los coágulos de sangre. Cuando los coágulos de sangre se forman en un lugar incorrecto dentro de la arteria, ocasionan una lesión que interfiere con el flujo normal de la sangre. Según avanza la edad, son más frecuentes los problemas de coagulación
Los coágulos ocasionan isquemia e infarto de dos maneras diferentes:
• Un coágulo en alguna parte del cuerpo se traslada a través de los vasos sanguíneos quedando atrapado en una arteria cerebral; el coágulo libre se denomina émbolo: accidente cerebrovascular embólico.
• Se forma un coágulo de sangre en una de las arterias cerebrales, permaneciendo fijo en la pared, hasta que aumenta lo suficiente de tamaño como para bloquear el flujo de sangre al cerebro: accidente cerebrovascular trombótico.
Otro mecanismo por el cual se puede ocasionar un accidente cerebrovascular isquémico es por estrechamiento de una arteria pequeña o grande (estenosis) por acumulación de placa ( mezcla de sustancias grasas, como el colesterol y otros lípidos). La forma más común es la Arterioesclerosis, en la que se acumulan depósitos de placa a lo largo de las paredes interiores de las arterias medianas y grandes. Este acúmulo provoca un aumento del espesor, endurecimiento y pérdida de elasticidad, con reducción en el flujo sanguíneo.
Accidente cerebral hemorrágico
Las neuronas, en condiciones normales, no entran en contacto con la sangre, ya que la separa una estructura llamada Glia que forma una barrera que rodea a los vasos sanguíneos y capilares para controlar qué elementos de la sangre pueden pasar.
Cuando se rompe una arteria en el cerebro, no sólo se altera el suministro de sangre, sino el equilibrio químico necesario que requieren las neuronas para funcionar correctamente.
La hemorragia puede ocurrir de varias formas:
• Aneurisma sangrante: hay un lugar débil en la pared arterial que se dilata o se hincha bajo una presión arterial elevada, pudiendo romperse y derramar sangre en el espacio que rodea a las células cerebrales.
• Rotura de la pared arterial. Si hay una placa incrustada en la pared arterial, esta pierde su elasticidad, volviéndose quebradiza y con tendencia a romperse en el caso de hipertensión.
• Malformación arteriovenosa: conglomerado de vasos sanguíneos y capilares defectuosos que tienen las paredes delgadas y con tendencia a romperse.
Lesiones en la cabeza y el cuello
Las lesiones en la cabeza y cuello pueden dañar el sistema cerebrovascular ocasionando un pequeño número de accidentes: pueden ocasionar hemorragias, tensión en las arterias vertebrales y carótidas, conduciendo posiblemente a un accidente cerebrovascular isquémico.
Factores de riesgo
Hay algunas personas con mayor riesgo de sufrir un ACVA:
Factores de riesgo no modificables
• Edad. Aunque se puede dar en cualquier grupo de edad, las personas mayores tienen mayor riesgo. Por cada década por encima de los 55 años, el riesgo de accidente cerebrovascular se duplica y el 65% se da en mayores de 65 años.
• Género. Los hombres tienen mayor riesgo de sufrir un ACVA, pero en las mujeres hay mayor mortalidad, ya que por lo general son más mayores cuando le ocurren.
• Raza. El medioambiente y el estilo de vida son factores que desempeñan un papel importante en el riesgo de accidente cerebrovascular.
• Historial de antecedentes familiares de accidentes cerebrovasculares. Los miembros de una familia pudieran tener una tendencia genética a factores de riesgo del accidente cerebrovascular, tales como una predisposición heredada a la hipertensión o a la diabetes. La influencia de un estilo de vida común entre los miembros de la familia pudiera contribuir también al accidente cerebrovascular familiar.
Factores de riesgo modificables
• Tensión arterial.
La hipertensión arterial es el factor de riesgo más poderoso que existe; el hipertenso tiene de 4 a 5 veces más probabilidad de padecer un ACVA que el normotenso. La HTA representa la primera causa de complicación cerebrovascular, de forma que el 50% de los pacientes que hacen un ACVA son hipertensos, y un 20% de los hipertensos severos desarrollan un ACVA.
La hipertensión como factor de riesgo, disminuye su importancia a medida que aumenta la edad, por lo que otros factores adicionales desempeñan un papel más importante en el riesgo de ACVA en las personas de mayor edad.
• Enfermedad cardiaca.
Fundamentalmente la fibrilación auricular, en la que se produce un flujo irregular de la sangre y mayor posibilidad de formación de coágulos que se pueden trasladar al cerebro. El riesgo aumenta considerablemente con la edad. También las malformaciones de las válvulas del corazón suponen un mayor riesgo. Existe una malformación del corazón, llamada Foramen Ovale (abertura que comunica las dos aurículas) que supone un mayor riesgo;
• Tabaco.
Es el factor de riesgo modificable más potente. El consumo de cigarrillo casi duplica la probabilidad de padecer un ACVA, independientemente de otros factores de riesgo. El riesgo relativo de accidentes cerebrovasculares disminuye inmediatamente después de dejar de fumar, observándose una reducción importante del riesgo después de 2 a 4 años. El consumo de cigarrillos promueve la Arterioesclerosis y aumenta los niveles de factores de coagulación de loa sangre.
• Niveles de colesterol.
El colesterol es una sustancia vital para nuestro organismo ya que contribuye a la producción de hormonas y de vitamina D, además de ser un componente integral de las membranas celulares. La producción natural de colesterol por parte del hígado no supone un factor de riesgo, pero el proveniente de una dieta con elevados niveles de colesterol sí.. Los alimentos con elevado contenido en grasas saturadas y colesterol pueden aumentar los niveles de colesterol total de manera alarmante, contribuyendo al riesgo de Arterioesclerosis y el aumento de espesor de las arterias. El colesterol no es soluble en agua (es una grasa) y, por tanto, tampoco en la sangre y para poder trasladarse por ella necesita estar cubierta por una capa de proteína: lipoproteína. Tenemos dos clases de colesterol: bueno o lipoproteína de alta densidad (HDL) y malo o lipoproteína de baja densidad (LDL). La mayor parte del colesterol en el cuerpo está en forma de lipoproteína de baja densidad o LDL o "colesterol malo, que circulan a través de la corriente sanguínea recogiendo el exceso de colesterol y depositando el colesterol donde se necesita (por ejemplo, para la producción y mantenimiento de membranas celulares). Pero cuando comienza a circular demasiado colesterol en la sangre, el cuerpo no puede manejar el exceso de lipoproteínas de baja densidad y se acumula a lo largo del interior de las paredes arteriales. Esta acumulación se convierte en placa conduciendo a estenosis y Arterioesclerosis. Los niveles de LDL deben ser inferiores a 130mg/ml. Unos valores por encima de 160 pone a una persona en gran riesgo de sufrir un ataque al corazón o un ACVA. La forma HDL contribuye a la prevención de los ACVA, ya que en vez de depositar el colesterol en el interior de las paredes arteriales, vuelve al hígado para descargarlo y este elimina el exceso a través de los riñones. Son deseables valores superiores a 35 mg/ml. Una dieta saludable y la práctica de ejercicio son las mejores medidas para reducir los niveles de colesterol.
• Diabetes.
Los diabéticos tienen tres veces más riesgo de padecer un ACVA, alcanzando el punto más elevado entre los cincuenta y los sesenta años, disminuyendo a partir de esta edad. También se une que la prevalencia de hipertensión es un 40% más elevada en la población diabética. Es fundamental un buen control del azúcar y de la tensión arterial.
• Consumo excesivo de alcohol
Normalmente, un consumo excesivo de alcohol conduce a un incremento en la presión sanguínea, pero diferentes estudios demuestran que el consumo moderado tiene una influencia protectora contra el accidente cerebrovascular isquémico, probablemente debido a que el alcohol reduce la capacidad de coagulación de las plaquetas de la sangre.
El consumo de cantidades excesivas de alcohol puede producir un efecto rebote una vez que el alcohol se ha eliminado del cuerpo: aumenta de manera importante la viscosidad de la sangre y los niveles de plaquetas, con lo que aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular isquémico.
• Consumo de drogas.
La cocaína puede actuar sobre otros factores de riesgo como la hipertensión, la enfermedad cardiaca y la enfermedad vascular; también reduce el flujo de sangre cerebrovascular hasta en un 30%, conduciendo a un estrechamiento de las arterias. Afecta al corazón produciendo arritmias y acelera el ritmo cardiaco que puede conducir a la formación de coágulos de sangre.
Otras drogas como las anfetaminas, la heroína y los esteroides anabolizantes aumentan el riesgo de sufrir un ACVA, ya que pueden hacer que los vasos sanguíneos se estrechen y aumente la presión de la sangre.
Factores de riesgo relacionados con las mujeres
El embarazo y el parto pueden poner a la mujer en un mayor riesgo de padecer un ACVA, aunque en las mujeres jóvenes el riesgo es pequeño. Aproximadamente un 25% de los ACVA acaecidos durante el embarazo terminan en muerte y constituyen la primera causa de muerte materna en los Estados Unidos. Se desconoce la causa, pero el mayor riesgo se da en la etapa de postparto.
Igual que durante el embarazo y el parto, los cambios hormonales al final de los años reproductivos pueden aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular. La terapia de sustitución hormonal puede reducir algunos de los efectos de la menopausia y disminuir el riesgo de accidente cerebrovascular. El mecanismo mediante el cual el estrógeno puede resultar beneficioso para las mujeres posmenopáusicas podría ser su papel en el control del colesterol. Diversos estudios han demostrado que el estrógeno aumenta los niveles de la lipoproteína de alta densidad (colesterol bueno), y reduce los niveles de la lipoproteína de baja densidad (colesterol malo).
F.R. no modificables
F.R. bien
establecidos
F.R. modificables
potenciales
Edad
Sexo
Herencia
Raza
Geografía
Clima
Hipertensión arterial.
Cardiopatías de alto riesgo.
Diabetes Mellitus.
Accidente isquémico transitorio
Alteraciones de los lípidos (colesterol, etc.)
Tabaquismo.
Alcoholismo.
Obesidad.
Sedentarismo.
Otros: anticonceptivos orales, menopausia, migraña, etc.
Accidente cerebrovascular en niños
Existen una serie de complicaciones médicas que pueden conducir a accidentes cerebrovasculares en los niños:
• Infección intracraneal.
• Lesión cerebral.
• Malformaciones vasculares:
Enfermedad vascular oclusiva
Trastornos genéticos: anemia falciforme, esclerosis tuberosa y Síndrome de Marfan.
El ACVA en los niños tiene características especiales. Puede tener convulsiones, pérdida repentina del habla, del lenguaje expresivo, debilidad de un lado del cuerpo (hemiparesia), parálisis en un lado del cuerpo (hemiplejia), impedimento del habla( disartria), dolor de cabeza o fiebre.
La mayoría de los niños se recuperan mejor que los adultos, debido, en gran parte a la plasticidad del cerebro inmaduro y a la capacidad de los niños a adaptarse a los déficit.
Epidemiología
El ACVA constituye la tercera causa de muerte en nuestro país; aunque puede aparecer a cualquier edad, el 70% de los casos se da en los mayores de 65 años y es más probable en los hombres.
Constituye la segunda causa de discapacidad y enfermedad crónica y como la secuelas son muy variables dependiendo de la localización y amplitud de la isquemia, el grado de discapacidad también es muy variable.
Síntomas
Los síntomas aparecen de manera repentina y se dan más de un síntoma al mismo tiempo, por lo que puede distinguirse fácilmente de un mareo o de un dolor de cabeza.
Los síntomas más característicos son.
• Entumecimiento o debilidad repentina, sobre todo de una parte del cuerpo.
• Confusión repentina o problemas con el habla o la comprensión.
• Problemas repentinos con la vista en uno o en ambos ojos.
• Problemas repentinos para andar, mareos o pérdida de equilibrio o coordinación.
• Dolor de cabeza repentino, severo, sin causa conocida.
Ante cualquiera de estas síntomas, no espere, acuda a urgencias.
Incapacidades resultantes
Algunas de las incapacidades que pueden resultar de un accidente cerebrovascular son:
Parálisis
Es muy frecuente que se produzca parálisis en un lado del cuerpo, llamada hemiplejia. También se puede producir debilidad de un lado del cuerpo, llamada hemiparesia. La parálisis o debilidad puede afectar sólo a la cara, una extremidad o puede afectar a todo un lado del cuerpo. El lado que se afecta es el contrario al hemisferio cerebral que ha sufrido el accidente. Los déficit motores pueden ser consecuencia del daño a la corteza motora en los lóbulos frontales del cerebro o en las partes inferiores del cerebro, como el cerebelo, que controla el equilibrio y la coordinación.
Déficit cognitivo
Se pueden producir problemas de raciocinio, conciencia, atención, juicio y memoria. Puede no tener conciencia de un lado de su cuerpo o un lado de su campo visual y no es consciente de su déficit. Puede estar inconsciente de lo que le rodea o puede no tener conciencia de déficit mentales resultantes del ACVA.
Déficit del lenguaje
Problemas para comprender (afasia) o construir frases (disartria). Suelen ser consecuencia de daño a los lóbulos temporales y parietales del cerebro.
Déficit emocional
Puede haber problemas para controlar sus emociones o expresar emociones inapropiadas en determinadas situaciones. Un problema muy frecuente es la depresión, que puede dificultar la recuperación y la rehabilitación e, incluso, conducir al suicidio.
Dolor
Se puede dar un tipo de dolor llamado central, debido al daño en un área del cerebro llamada tálamo. Es una mezcla de sensaciones, como calor y frío, ardor, hormigueo, falta de sensibilidad, punzadas agudas y dolor intenso. Existen pocos tratamientos para combatir este dolor.
Diagnóstico
Los médicos disponen de diferentes herramientas para diagnosticar la causa de un ACVA con exactitud y rapidez.
Los pasos son los siguientes:
• Examen neurológico
• Análisis de sangre.
• Electrocardiograma.
• Tomografía computerizada. Se crean una serie de imágenes transversales de la cabeza y del cerebro y es la técnica preferida para el diagnóstico. Descarta rápidamente una hemorragia, puede mostrar un tumor e incluso puede presentar evidencia de un infarto precoz. Si el ACVA es ocasionado por una hemorragia, puede mostrar pruebas casi inmediatamente después de que aparezcan los síntomas.
• Resonancia magnética: utiliza campos magnéticos para detectar cambios en el tejido cerebral. Con esta técnica se pueden detectar mejor los pequeños infartos inmediatamente después de la aparición del accidente cerebrovascular. El inconveniente es la escasez de aparatos (no está disponible en todos los hospitales) y su coste. Tampoco es fiable para determinar si el paciente está sufriendo una hemorragia; debido a que conlleva más tiempo para realizar la prueba que la tomografía, no debe utilizarse si retrasa el tratamiento.
• Otras:
o Angiografía de Resonancia Magnética.
o Resonancia Magnética Funcional.
o Ultrasonido Doppler. Se envían al cuello ondas sonoras, los ecos rebotan de la sangre en movimiento y del tejido en la arteria y pueden convertirse en una imagen. Es un método rápido, indoloro, libre de riesgo y relativamente poco costoso, pero no es tan exacto como la arteriografía
o Arteriografía. Es una radiografía de la arteria carótida tomada cuando se inyecta en la arteria un tinte especial. Este procedimiento lleva su propio pequeño riesgo de ocasionar un accidente cerebrovascular y es costoso de realizar. Es la mejor manera de medir la estenosis de las arterias carótidas.
Se utilizan diferentes escalas para valorar el daño neurológico, pidiéndole que responda a diferentes preguntas y realice diferentes pruebas físicas y mentales.
Pronóstico
Hasta hace poco tiempo, la medicina ha podido hacer muy poco por las personas afectadas, pero la evolución ha sido muy rápida y se desarrollan cada día nuevas y mejoras terapias, de tal manera que, si ha habido un tratamiento precoz, las personas que han sufrido un accidente cerebrovascular agudo (ACVA) pueden salir del mismo sin incapacidad o con muy poca.
Aproximadamente un 25% de las personas que se recuperan de un ACVA tienen otro dentro de 5 años: accidente cerebrovascular recurrente, que es un importante elemento que contribuye a la incapacitación y a la muerte. El riesgo es mayor inmediatamente después de sufrir un episodio y disminuye con el paso del tiempo; un 3% de los pacientes que sufren un accidente cerebrovascular tendrá otro accidente dentro de 30 días de sufrir el primero y una tercera parte ocurrirá dentro de los primeros 2 años de ocurrir el primero.
Factores de mal pronóstico
Incontinencia vesical y/o intestinal
Afectación importante de medio lado del cuerpo
Déficit de percepción
Alteraciones cognitivas graves
ACVA previo
Problemas médicos complejos asociados
Afasia global
Tratamiento
La terapia que reciba el paciente dependerá de la etapa de la enfermedad.
Normalmente hay tres etapas en el tratamiento:
• Prevención del accidente cerebrovascular
• Terapia inmediata.
• Rehabilitación
En este apartado nos ocuparemos del tratamiento inmediato.
Tratamiento medicamentoso
Los fármacos más comúnmente utilizados son:
• Agentes antitrombóticos (agentes contra las plaquetas y anticoagulantes)
• Agentes trombolíticos.
• Neuroprotectores
Agentes antitrombóticos
Evitan la formación de coágulos de sangre reduciendo la actividad de las plaquetas, que son las células sanguíneas que contribuyen a la propiedad coagulante de la sangre. Los agentes antitrombóticos son utilizados normalmente con fines de prevención.
Los agentes más utilizados son:
• Aspirina.
• Clopidogrel.
• Ticlopidina.
Los anticoagulantes reducen la propiedad de coagulación de la sangre y los más utilizados son la warfarina y la heparina.
Agentes trombolíticos
Se utilizan para el tratamiento del accidente cerebrovascular agudo mientras éste se está produciendo. Disuelven el coágulo que está bloqueando el flujo de sangre al cerebro. Sólo deben utilizarse después de una evaluación cuidadosa del paciente.
Neuroprotectores
Protegen al cerebro contra una lesión secundaria ocasionada por un ACVA. Hay diferentes tipos: antagonistas del calcio, como la nimodipina, los antioxidantes, los inhibidores de la apoptosis, etc.
Cirugía
Se puede utilizar como prevención, tratamiento de un accidente agudo o para reparar el daño vascular. Los dos tipos fundamentales son:
• Endarterectomía carótida: se eliminan depósitos grasos del interior de una arteria carótida, que son las principales proveedoras de sangre al cerebro.
• Derivación extracraneal /intracraneal. Se restaura el flujo sanguíneo a una zona del cerebro privada de sangre mediante la derivación de una arteria saludable en el cuero cabelludo a la zona del tejido cerebral afectada. No es una técnica muy utilizada por su dudosa utilidad.
• Clipping.
• Técnica de bucle desmontable.
Medidas Preventivas
Las medidas para prevenir un primer accidente o evitar accidentes recurrentes se basan en el tratamiento de los factores de riesgo:
• Hipertensión arterial.
• Fibrilación auricular.
• Diabetes.
• Prevenir la formación generalizada de coágulos, independientemente si hay factores de riesgo.
Rehabilitación
El objetivo de la rehabilitación es ayudar a la persona a superar la incapacidades que resultan del daño producido por el accidente cerebrovascular.
La rehabilitación consiste principalmente en:
Terapia física
Técnicas para volver a aprender a caminar, sentarse, cambiar de postura, etc. mediante ejercicios y manipulación física del paciente para restaurar el movimiento, el equilibrio y la coordinación.
Terapia ocupacional
Técnicas para volver a aprender a comer, beber, vestirse, bañarse, leer, escribir, etc. Se tiene que conseguir que la persona vuelva a ser independiente o alcanzar el mayor grado de autonomía posible.
Terapia del habla
Los problemas del habla se dan cuando se produce daño cerebral en los centros del lenguaje del cerebro. Como el cerebro tiene una gran capacidad de cambio, otras áreas pueden adaptarse para asumir las funciones perdidas. Se utiliza en los pacientes que no tienen déficit cognitivo o del pensamiento, pero tienen problemas para comprender las palabras habladas o escritas o problemas para formar frases. Se intenta mejorar las destrezas del lenguaje, encontrar otras formas posibles de comunicación y adquirir otras aptitudes para hacer frente a la frustración que supone no ser capaz de comunicarse plenamente.
Terapia psicológica/psiquiatra
Ayuda sobre problemas mentales y/o emocionales relacionados. Los problemas de depresión y ansiedad son habituales tras un episodio de ACVA. En ocasiones también es beneficioso que los familiares del paciente reciban ayuda psicológica para hacer frente al padecimiento.
Definición
Pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias en las que hay una progresiva degeneración muscular y debilidad que conduce finalmente al fallecimiento del paciente. Se afectan unas células del sistema nervioso especializadas llamadas motoneuronas, que controlan los movimientos de los músculos voluntarios.
Afecta a los músculos voluntarios que intervienen en actividades como gatear, caminar, control del cuello y el acto de la deglución, a los músculos más cercanos al tronco.
Existen varios tipos:
Atrofia Muscular Espinal Infantil
Tipo I : severo, también llamado Síndrome de Werdnig – Hoffmann
Tipo II: intermedio
Tipo III: leve o Síndrome de Kugelberg-Welander
Estas categorías son un poco arbitrarias: algunos niños que comienzan con la enfermedad a edad muy temprana pueden mejorar más de lo que se esperaba
Atrofia Muscular Juvenil o Enfermedad de Kennedy (ligada al cromosoma X)
Atrofia Muscular Espinal del adulto
Causas
La atrofia Muscular Espinal (SMA, sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.
Se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1) : un gen determinante de la enfermedad, SMN (Survival Motor Neuron) y el gen NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory protein) que, probablemente actúa como modificador del fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas de una persona).
El estudio de las proteínas del gen causante de la atrofia, el SMN1 (Survival Motor Neuron), y de la muerte neuronal fetal demuestra que el AME es consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada. La información servirá para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen SMN1 y, a partir de ahí, diseñar estrategias terapéuticas efectivas para evitar la muerte y degeneración neuronal característica de estos pacientes.
Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos tipo de Atrofia Muscular Espinal. Debido al defecto en el gen, se afecta la producción de una proteína llamada SMN, necesaria para todas las células, pero especialmente para las motoneuronas; cuando los niveles de SMA son demasiado bajos, las motoneuronas son las primeras células que degeneran, dejando a los músculos sin la estimulación necesaria para ser viables
Las formas familiares (afecta a otros miembros de la familia) de Atrofia Muscular Espinal en grupos de más edad pueden ser autosómica recesiva, dominante (es suficiente que uno de los progenitores porte el gen defectuoso) o una nueva mutación del gen. Es necesario determinar el patrón de herencia en cada caso en particular.
Epidemiología
Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles).
Se calcula que tiene una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60
En su forma más grave, se da en uno de cada 6.000 nacimientos y se estima que existen más de 1.000 niños afectados en España.
Síntomas
Tipo I:
No es capaz de levantar la cabeza.
No se progresa en las etapas de crecimiento.
Dificultades para deglutir y alimentarse: dificultades para chupar, mamar, etc.
Debilidad general, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática).
Abundantes secreciones, lo que dificulta más la respiración.
Las extremidades inferiores adoptan la típica postura “en ancas de rana” o “en libro abierto”.
Falta de reacciones reflejas.
Etc.
Tipo II
Pueden mantener la posición de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda
En determinado momento pueden permanecer de pié.
Deglutir y alimentarse no suele ser problema, pero se puede dar y tener que alimentarse a través de un tubo.
Ligero temblor con los dedos extendidos.
Puede existir respiración diafragmática.
Tipo III
Puede ponerse en pié y caminar solo, pero puede tener dificultades al sentarse o inclinarse.
Se puede observar ligero temblor de los dedos extendidos.
En las tres formas hay deterioro con el tiempo por causa desconocida.
Tipo IV o Síndrome de Kennedy o Atrofia Muscular Bulbo Espinal
Los síntomas comienzan después de los 35 años.
Comienzo insidioso de progresión lenta.
Los músculos de la deglución y los respiratorios no suelen afectarse.
Sólo se da en varones, que pueden tener características femeninas, como el crecimiento de las mamas.
Diagnóstico
En cualquiera de los tres tipos infantiles el diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico.
Tipo I:
Normalmente se realiza antes de los seis meses. Puede haber ausencia de movimiento fetal al final del embarazo.
Tipo II:
Normalmente se realiza antes de los dos años de edad.
Tipo III
Normalmente se realiza entre los 18 meses y la adolescencia.
Pruebas a realizar
Enzimas en el suero:
Se realiza un análisis de sangre, en el que la enzima más estudiada es la CPK (creatin fosfoquinasa). En el tipo I puede tener unos niveles normales, pero puede estar ligeramente elevada.
EMG (Electromiografía)
Es una prueba que mide la actividad eléctrica del músculo. Se insertan una pequeñas agujas en los músculos del paciente (normalmente en los brazos y muslos) y se observa una señal eléctrica que queda registrada en un aparato. Se mide la respuesta del nervio a los estímulos eléctricos y la velocidad de conducción motora de los nervios.
Biopsia muscular
Se realiza una pequeña incisión para analizar el músculo y verificar la degeneración. Se puede realizar con anestesia local (importante por tener usualmente una débil función respiratoria)
Pronóstico
Constituye la mayor causa de mortalidad infantil en niños menores de dos años, pero sus síntomas de debilitamiento y agotamiento muscular difieren en su severidad de una persona a otra por motivos que aún son desconocidos.
Tipo I
El acto de comer y deglutir es dificultoso, al haber poca fuerza de los músculos respiratorios, ésta resulta fatigosa. Debido al aumento de la debilidad o a las infecciones respiratorias frecuentes, el pronóstico es muy pobre.
Tipo II
Se ha observado una amplia gama de formas de evolución en este tipo, por lo que es difícil predecir la rapidez del progreso de debilitamiento. Algunos niños aprenden a caminar con ayuda de muletas o bastón y pueden sobrevivir hasta la mayoría de edad. Sin embargo otros, debido al debilitamiento de los músculos respiratorios padecen frecuentes infecciones respiratorias que condicionan su pronóstico. En ocasiones la debilidad inicial puede permanecer estable, pasar por periodos peores, etc. Aunque no todos los niños desarrollan debilidad de los músculos respiratorios, la causa de fallecimiento suele ser por fallo respiratorio.
Tipo III
Hay una gran variabilidad, aunque el pronóstico es muy bueno. Frecuentemente puede caminar y puede funcionar con total normalidad durante años antes de necesitar ayuda. Hay que tomar precauciones debido a que puede presentarse infecciones respiratorias.
Tratamiento
En la actualidad todavía no se dispone de un tratamiento específico para parar o curar ninguno de los tipos de Atrofia Muscular Espinal, pero la terapia física y los aparatos ortopédicos pueden preservar la habilidad de caminar por más tiempo. También los aparatos ortopédicos o ciertas operaciones quirúrgicas pueden ayudar a contrarrestar la escoliosis (curvatura anormal de la columna)
Existen distintas líneas de investigación. Además de las pruebas en los modelos animales, a partir del próximo año son inminentes la puesta en marcha de distintos ensayos terapéuticos en algunos grupos de pacientes con AME tipo II y III.
El fallo ventilatorio y las infiltraciones pulmonares (neumonía) que conducen frecuentemente al fallo respiratorio agudo pueden prevenirse instruyendo al paciente en cómo evitar la hipoventilación (respiración poco profunda) y en la forma de eliminar las secreciones eficazmente en casa.
Tipo I
Juegos como terapia física. El fisioterapeuta debe darle instrucciones sobre los movimientos a realizar, así como un sistema de asiento ideal útil y confortable que le permita la máxima movilidad.
También debe recibir instrucciones de cómo limpiar las secreciones de moco de las vías respiratorias; en ocasiones es necesario una maquina de aspiración. Realización de ejercicios que estimulen la fuerza respiratoria.
Ejercicios en el agua, que permite el movimiento de brazos y piernas. Cuidado que no aspire agua, pues llega a los pulmones.
Alimentación
La pérdida de peso puede ser un problema importante y en ocasiones es necesario ayudarle:
Sonda nasogástrica: se inserta un tubo por la nariz que va directamente al estómago.
Tubo gástrico: procedimiento quirúrgico en el que se inserta un tubo directamente en el estómago
Ventilación
En ocasiones es necesario ayudar al niño a respirar y se puede hacer de varias maneras:
Ventilación por presión negativa.
IPPV (ventilación intermitente de presión positiva): mediante una máscara se suministra oxígeno permitiendo una máxima inspiración y expiración.
La IPPV con boquilla es el método más versátil y preferido por el paciente para un soporte ventilatorio no invasivo a largo plazo.
Si se utiliza IPPV no invasiva para mantener la ventilación alveolar, el tosido asistido para limpiar las secreciones de las vías respiratorias y oximetría como comprobación, se puede mantener el grado de saturación de oxígeno dentro de límites normales sin ayuda de oxígeno suplementario o intubación traqueal.
Tipo II
Mantenerse derecho es importante para el desarrollo del niño, permitiéndole una mejor función respiratoria, intestinal y estimula la movilidad. Lo ideal para aumentar la movilidad y la independencia es la silla de ruedas; otra opción son las muletas.
La escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) es una condición que se en la mayoría de los pacientes, lo que limita la función pulmonar, por lo que hay que tomar medidas pronto: uso de corsés o incluso la fusión espinal.
Si el niño padece infecciones en vías respiratorias de repetición, infórmese de la máquina IPPV (Intermittent Positive Pressure Breathing): ayuda en la función respiratoria y en la eliminación de secreciones. También puede ser de utilidad la utilización de un espirómetro: aparato para medir la capacidad pulmonar: cuando el volumen es bajo normalmente indica un aumento del moco o un resfriado en desarrollo, por lo que se pueden tomar medidas de una manera precoz.
La dieta es muy importante en el crecimiento del niño. Considere que un exceso de peso dificulta más la movilidad.
Tipo IV
Debe estar informado de su debilidad y sus limitaciones. Junto con su médico y fisioterapeuta deben elaborar un programa personalizado. La nutrición y la dieta son factores importantes para su bienestar, así como mantener un cuerpo y mente saludables.
Medidas Preventivas
Si usted conoce que es portador del gen de la Atrofia Muscular Espinal, debe buscar asesoramiento de un consejero genético, que le ayudará a entender los riesgos y la posibilidad de que otro niño se encuentre afectado. Le realizará una historia familiar completa, en la que incluye cualquier enfermedad, fallecimientos, causa de la muerte, nacimientos y abortos de cada miembro de la familia. Con toda la información, podrá identificar a probables personas portadoras de un gen defectuoso.
En algunas ocasiones es necesario realizar estudios de laboratorio: los exámenes prenatales tienen una fiabilidad, en la actualidad del 98%.
Descripción
Llamamos distonía a la manifestación física que consiste en contracciones involuntarias permanentes de los músculos de una o más partes del cuerpo, debido a una disfunción del sistema nervioso ; frecuentemente se manifiesta por torsiones o deformaciones de esa parte del cuerpo y no hay alteración de otras funciones del cerebro, como la personalidad, la memoria, las emociones, los sentidos, la conciencia y la capacidad intelectual
Clasificación
Según localización corporal
Focal: afecta sólo a un grupo muscular
Multifocal: afecta a dos o más partes del cuerpo no inmediatamente localizadas.
Hemidistonía: cuando afecta la mitad del cuerpo.
Generalizada
Según curso clínico
Estática: tras la aparición en un área corporal no se propaga a otras partes del cuerpo.
Progresiva: va afectando a otras áreas hasta poder llegar a generalizarse.
Fluctuante: hay variaciones diurnas con agravación en el transcurso de las horas.
Paroxística: aparición brusca d la distonía de una duración variable de minutos a horas.
Según la causa
Distonía sintomática o secundaria:
Causas exógenas: la más frecuente es la parálisis cerebral infantil
Degenerativas: enfermedad de Wilson (anomalías en el metabolismo del cobre), enfermedad de Parkinson, etc.
Psicógenas
Distonías primarias o idiopáticas:
Hereditarias: distonía de torsión clásica (trastorno localizado en el cromosoma 9), distonía asociada a parkinsonismo ( trastorno localizado en el cromosoma X), distonía sensible a la L Dopa (trastorno genético localizado en el cromosoma 14)
Esporádicas: no hay otro familiar afecto.
Por edad de comienzo:
Infantil: de inicio hasta los doce años de edad. Generalmente las distonías secundarias, en especial la parálisis cerebral y enfermedades degenerativas metabólicas
Juvenil: entre los 23 y los 20 años.
Adultos: a partir de los 20 años. Suelen ser de localización focal sin tendencia a propagarse.
La clasificación de la distonía se ha revisado recientemente, estableciéndose una subdivisión en cuatro grupos:
Distonía primaria: Distonía de Torsión Idiopática
Distonía asociada a Síndromes: el cuadro principal es la distonía, pero se asocian otros signos neurológicos: Distonía Sensible a Dopa (enfermedad de Segawa) y la distonía mioclónica
Distonías secundarias: a drogas, ictus (accidente cerebrovascular), parálisis cerebral, tumores)
Enfermedades degenerativas hereditarias: distonía más un síndrome neurodegenerativo: enfermedad de Wilson, enfermedad de Huntington, distonía asociada a Parkinson, etc.
Causas
El estiramiento y torsión de los músculos se debe a una alteración de la función del sistema nervioso central; probablemente se encuentre dañada una parte del cerebro conocida por los ganglios basales, que son un grupo de estructuras interconectadas en el centro del cerebro.
En muchas ocasiones el componente hereditario es evidente. La herencia es autosómica dominante con penetración variable: cada niño que tiene un padre o una madre con un gen anormal tiene un 50% de heredar ese gen. Cuando una persona tiene el gen anormal puede mostrar signos clínicos de la enfermedad (penetración) o no mostrar ninguno, pero puede traspasarlo a sus hijos. También hay diferencias en la severidad de la afectación: una madre o padre poco afectado pueden tener hijos con un grado de afectación severo.
El gen de la Distonía de Torsión Idiopática ha sido identificado: gen DYT1, en el cromosoma 9, pero pueden estar implicados otros genes.
Clasificación
Distonía de Torsión Idiopática (DTI); Distonía Generalizada
La causa puede ser:
Esporádica
Hereditarias: patrón autosómico dominante con penetrancia incompleta, localizado en el cromosoma 9
Aunque no se conoce la causa exacta, parece que hay un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro; los ganglios basales son acúmulos de cuerpos neuronales en el centro de los hemisferios cerebrales.
Existen estudios que sugieren la presencia de un gen autosómico dominante o algunos, con una penetrancia reducida, en al menos el 25% de los casos, si bien, la mayoría de los pacientes no tienen historia familiar, manifestándose como formas esporádicas.
Distonía Secundaria
Debido a pequeñas áreas heridas o dañadas del cerebro. Puede ser por déficit de oxígeno antes, durante o inmediatamente después del parto, por traumatismos en la infancia o en la niñez o por pequeños golpes.
Causas de distonía en el niño
Reacción a medicamentos
Fundamentalmente a los neurolépticos que se utilizan como tranquilizantes, antidepresivos, contra los vómitos, etc. Pueden provocar una distonía aguda focal: tortícolis, apertura de la boca, desviaciones de los ojos, etc. La reacción depende de la dosis del medicamento, pero parece que interviene más la sensibilidad individual. Desaparecen en pocas horas o días si suspende el medicamento.
Anomalías en la maduración
Normalmente benignas, son las llamadas distonías transitorias.
Trastornos metabólicos
La distonía se asocia a otros signos como retardo mental o epilepsia. Este tipo de distonía es mucho más frecuente en el niño que en adulto. Generalmente son enfermedades graves y conlleva un elevado riesgo de que otros hijos sufran la enfermedad.
Defectos genéticos
Epidemiología
Aunque antes se consideraba una enfermedad extremadamente rara, se calcula que la enfermedad afecta a 3-4 personas por cada 10.000 habitantes; en algunos grupos étnicos, como los judíos ashkenazis, la prevalencia es incluso cinco veces mayor. En nuestro país se estima que puedan existir entre 15.000 y 20.000 pacientes con distonía. Baja frecuencia de distonía en el continente asiático.
Para todas las categorías anatómicas de distonía primaria, parece que existe una predominancia del sexo femenino.
Síntomas
Distonía de Torsión Idiopática (DTI); Distonía Generalizada
Es la forma más frecuente. La distonía de torsión en la infancia es un cuadro clínico muy poco frecuente en nuestro medio, casi excepcional. Comienza en una parte del cuerpo, generalmente en un pie o pierna, que gira y la persona camina sobre el lado externo del pie. De comienzo en la niñez, suele expandirse a otras partes del cuerpo como la espalda, el cuello o brazo. Es uno de los movimientos más impactantes desde el punto de vista estético y funcional. Las posturas y movimientos anormales pueden sugerir, a veces, algún tipo de trastorno de origen psicógeno y ocasionar un auténtico peregrinaje por consultas de psicólogos y psiquiatras para descartar esta causa, provocando, además, tratamientos inadecuados.
Hay contracciones musculares involuntarias, prolongadas y, en algunos casos, dolorosas, que provocan movimientos repetitivos o posturas anormales. La distonía puede ser focal o generalizada.
Se pueden asociar numerosos trastornos psicopatológicos como:
Estados de ansiedad, en el que alteración del estado del ánimo, actividad incontrolada con incremento del ritmo cardiaco, sudoración, etc.
Depresión reactiva: aspecto facial pasivo, movimientos lentos e inapetencia generalizada, trastornos del sueño, disfunciones sexuales y trastornos de la conducta alimentaria, labilidad emocional, falta de control afectivo,, inhibición social y pensamientos de frustración sobre su propia incapacidad para enfrentarse a situaciones sociales.
Otras distonías heredadas o Distonía Dopa-Responsiva (DDR)
Comienza en la niñez o en la vida adulta joven se acompaña de leve rigidez y torpeza que recuerda al Mal de Parkinson. Hay una característica importante: la distonía va empeorando a lo largo del día y mejora mucho después de dormir. El tratamiento con Dopa alivia totalmente los síntomas, pero debe tomarse de por vida.
Distonía Secundaria
Distonías focales
Blefaroespasmo: los párpados se cierran constantemente e incluso pueden impedir que la persona vea. Se pueden afectar otros músculos de la cara, produciendo muecas u otras distorsiones faciales.
Distonía cervical (tortícolis): se afectan los músculos del cuelo y los hombros.
Distonía oromandibular: se afectan los músculos de la parte baja de la cara.
Distonía espasmódica: afectados los músculos de la laringe y se deforma la calidad del la voz e incluso puede haber problemas para respirar.
Calambre del escribiente: la mano y los músculos del antebrazo se contraen durante la escritura y se relaja en cuanto se le quita el objeto.
El estiramiento y torsión de los músculos en la distonía se deben a funciones alteradas del sistema nervioso central. Es altamente probable que la parte del cerebro involucrada en la distonía es la de los ganglios basales. Los ganglios basales son un grupo de varias estructuras interconectadas en el centro del cerebro.
Distonía en el niño
En el 25% de los casos es un signo transitorio que cura espontáneamente, sin necesidad de tratamiento y sin dejar secuelas.
Las distonías más frecuentes son.
Distonía transitoria del lactante.
Tortícolis benigna del lactante
Elevación ocular tónica paroxística del lactante con los ojos desviados hacia arriba, mirando al techo.
Estas distonías duran sólo unos meses, desaparecen espontáneamente y normalmente el niño se encuentra bien, por lo que normalmente los médicos y los padres prestan poca atención y es una condición poco conocida y por tanto diagnosticada.
Diagnóstico
Distonía de Torsión
Se diagnostica mediante los siguientes criterios de inclusión:
Historia perinatal y desarrollo perinatal normales.
Actitud distónica.
Ausencia de factores exógenos ( medicación)
No afectación sensorial.
Ausencia de problemas psicógenos de conversión.
No afectación intelectual.
Analítica:
Hemograma.
Enzimas lisosomiales.
Examen ocular.
TAC (tomografía axial computerizada) craneal, Resonancia Magnética, etc
En la distonía de torsión idiopática se puede realizar un análisis molecular en el caso de que exista historia familiar que permite el diagnóstico prenatal y de individuos aparentemente sanos.
Pronóstico
Cuando la enfermedad comienza en la niñez y es secundaria a una parálisis cerebral próxima al momento de nacer, tiende a permanecer estática por muchos años. Si comienza en el adulto, generalmente es una forma focal y tiende a permanecer limitada a esa parte del cuerpo.
En la Distonía de Torsión Idiopática resulta difícil establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura.
Tratamiento
Se encuentran disponibles muchos medicamentos que pueden ser útiles en el tratamiento de la distonía, incluyendo la administración de toxina botulínica, sobre todo si afecta a un grupo limitado de músculos.
Distonía de Torsión Idiopática
Al estar afectados prácticamente todos los músculos de cuerpo desde edad muy temprana, no puede utilizarse la toxina botulínica por razones de toxicidad, aunque sí para alivio de ciertos síntomas. Si el cuadro comienza en la edad adulta es de menos gravedad y puede tener un tratamiento eficaz.
Los medicamentos sólo serán eficaces en el 50% de los casos y no en todos será útil la misma medicación ni a la misma dosis. La cirugía se reserva para aquellos casos en los que la medicación no da resultados y para solución de problemas concretos como la corrección de una postura anómala de una extremidad.
Son necesarios tratamientos complementarios como la psicoterapia, la terapia conductual y la rehabilitación, que mejoran la calidad de vida de los pacientes.
Cirugía
Se puede considerar cuando ya no son receptivos a otros tratamientos incluyendo inyecciones de toxina botulínica. La cirugía puede perder su afecto con el paso de los años, pero puede proporcionar algún alivio.
La cirugía se utiliza para interrumpir en distintos niveles del sistema Nervioso la trayectoria responsable de los movimientos anormales. Cada paciente es único y los músculos involucrados en una misma dolencia varían de una persona a otra, por que es muy importante la evaluación preoperatorio.
Cirugía estereotáxica: las distonías focales raramente mejoran, pero se pueden obtener mejores resultados en casos seleccionados, con la denervación selectiva de los músculos afectados.
Rehabilitación
La fisioterapia tiene un papel muy importante en la rehabilitación de estas personas; El fisioterapista es quien más se involucra con los pacientes distónicos y también quien dirige el tratamiento contra el dolor, así como a proporcionar consejos acertados sobre posturas y los ejercicios a realizar.
Hay que valorar el tono muscular, la postura, el equilibrio y la coordinación y dependiendo del resultado se aplican diferentes técnicas:
Técnica de Bobath: inhibe los esquemas de movimiento patológico.
Cinesiterapia activa: por medio de ejercicios activos libera al paciente de sus actividades posturales.
Relajación física.
La relajación se considera importantísima en el tratamiento psicoterapéutico de apoyo; la falta de control de los espasmos y movimientos distónicos hace que, en ocasiones, se pierda el control e sus emociones y su nivel de actividad aumenta produciendo un estado de ansiedad que hace difícil las relaciones interpersonales, laborales y familiares. Si la persona se encuentra relajada, el estado es más positivo tanto física como mentalmente y los síntomas distónicos decrecerán.
Ejercicios
No fuerce los movimientos; estos deben realizarse de manera suave, lenta y controlada.
Si al realizar un ejercicio experimenta dolor, pare y consulte con su terapeuta.
Una forma magnífica de realizar ejercicio es caminar y nadar.
Evite cualquier situación incómoda.
Los ejercicios de elongación son muy eficaces en relajar los músculos tensos y en la prevención de pérdida de movilidad en las articulaciones. Estos ejercicios se recomiendan para mejorar el vigor en los músculos debilitados.
Posturas
Los problemas posturales son frecuentes en todas las personas, al sentarnos o al estar en cualquier posición es importante la superficie que soporta nuestra cuerpo. Una mala postura puede afectar el equilibrio, movimientos y causar incomodidad. Consulte con el fisioterapeuta la posibilidad de realizar cursos de educación postural.
Descripción
Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la enfermedad, puede afectar a diferentes edades, severidad de los síntomas diferente, músculos afectados y rapidez de progresión.
Los tipos de Distrofia Muscular más frecuentes son:
Miotónica
De Duchenne
De Becker
Del anillo óseo
Facioescapulohumeral
Congénita
Oculofaríngea
Distal
De Emery-Dreifuss
La forma más frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, que afecta a jóvenes varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 años. Las complicaciones serias en más del 80 por ciento de los pacientes están relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos.
Causas
Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Los genes son las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los científicos calculan que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto forman el detallado plan de acción para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo.
En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normales. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.
Los genes se encuentran en el interior de las células en unas estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas; 44 forman 22 parejas, llamados autosomas, que están formadas de grupos idénticos de genes. Un cromosoma de cada pareja de hereda de la madre, el otro del padre. Los dos cromosomas restantes ( cromosomas X e Y) son los cromosomas sexuales y determinan el sexo del niño. El hombre lleva un cromosoma X que hereda de la madre y un cromosoma y, que hereda del padre. La mujer lleva dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo proviene de la madre: herencia materna.
Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genéticos dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo.
Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de acuerdo a uno de los patrones de herencia:
Dominante En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% e probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla.
Recesivo. En la herencia autosómica recesiva, el gen normal puede suplir la función del anormal, por lo que para que se desarrolle la enfermedad es necesario que los dos pares de genes se encuentren afectados. Los padres de una persona afectada no tienen por qué tener la enfermedad y la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es el 25%. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores En los trastornos recesivos, un niño tiene un mayor riesgo de enfermedad si los padres tienen lazos de consaguinidad o en aquellos grupos cerrados que se casan entre sí.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X. La incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres. Como el gen anormal lo aporta el cromosoma X, los hombres no lo transmiten a sus hijos sino a todas sus hijas. La presencia de un cromosoma X normal enmascara la presencia de uno anormal, por lo que las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen un 50% de probabilidades de recibir un gen defectuoso.
Herencia dominante ligada al cromosoma X. El gen defectuoso se manifiesta por sí mismo en las mujeres, aun en la presencia de un cromosoma X normal. Los hombres pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, por lo que los padres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero sí tendrán todas las hijas mujeres afectadas. Los hijos o las hijas de las mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.
Se sabía que todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genéticos, pero se desconocía la identidad de los genes implicados y las proteínas que estos producen. Un equipo de científicos descubrió el gen defectuoso que provoca las distrofias musculares de Duchenne y de Becker y también la proteína que está implicada, la distrofina. Se sigue estudiando en la búsqueda de la causa de todos los tipos de distrofia muscular.
Epidemiología
Su presencia es mundial, y no hay país donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular. Se considera que la distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos; mientras que de forma individual la incidencia de los dos tipos de distrofia muscular más comunes, la DM Miotónica (la forma adulta más común) y la DM tipo Duchenne (la forma infantil más común y severa), es de 1 entre cada 10 000 personas nacidas (de ambos sexos) en la primera, y de 1 entre cada 3500 varones nacidos en la segunda.
Síntomas
Debilitamiento muscular.
Contracturas musculares
Las contracturas musculares son después del debilitamiento muscular el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular, especialmente en la DM tipo Duchenne y Becker. Los músculos se acortan y pierden elasticidad, provocando que las articulaciones se vayan apretando poco a poco, perdiendo movilidad. Con el tiempo se convierte en un problema muy importante ya que limita su movilidad y aumenta los efectos del debilitamiento físico, dificultando las actividades de la vida cotidiana. Por ello es importante prevenir y minimizar sus efectos en lo posible. Las contracturas se producen por:
Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse dañado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del muscular normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos funcional y limitando la movilidad de la articulación.
Falta de movilidad de las articulaciones.
Debilitamiento impar de los músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo del frente de la pantorrilla se ve mas debilitado que el de detrás de la misma, provocando la notable característica de caminar de puntas en el afectado.
Las articulaciones que se ven más afectadas son los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muñecas y los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no poder extender la articulación. En el tobillo hay dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en ángulo recto. En la muñeca hay dificultad de levantar la mano con la palma hacia abajo.
La distrofia muscular no solamente afecta los músculos de las extremidades, mientras avanza la enfermedad se ven afectados el corazón y los músculos respiratorios.
Escoliosis
La escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones. En la distrofia muscular y algunos otros desordenes neuromusculares, muchas veces se desarrolla debido al debilitamiento de los músculos espinales que mantienen la columna vertebral en posición recta, tanto al permanecer de pie como al sentarse.
En niños jóvenes el debilitamiento de los músculos espinales puede empezar a producir un encorvamiento de la columna desde etapas muy tempranas, muchas veces después que el niño comienza a mantenerse sentado por sí mismo.
La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar. Cuando el niño se hace mayor, pierde movilidad y pasa mucho tiempo sentado, el encorvamiento de la columna tiende a incrementarse. Lo que al principio puede ser un encorvamiento flexible se puede convertir en rígido, no existiendo ningún tratamiento que lo corrija de una manera completa.
Al principio se produce una inclinación lateral de la pelvis, con la consiguiente dificultad para sentarse. Posteriormente, la escoliosis puede provocar una alteración en la forma de la caja torácica, restringiendo la capacidad de los pulmones y el respirar cuesta más trabajo. Este es el motivo básico por el que hay que retrasar su aparición lo máximo posible, además se debe permitir que se encuentre mejor sentado y tenga más libertad de movimiento en los brazos.
Problemas cardiacos
Hay dos tipos de problemas cardiacos que se asocian con más frecuencia a las Distrofias Musculares:
Cardiomiopatía
Se trata de una anomalía del corazón, que es un músculo. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. La causa de esta cardiomiopatía es probablemente la falta de la proteína distrofina, la misma que falta en los músculos esqueléticos y que por ello hay un debilitamiento progresivo generalizado, deterioro muscular y complicaciones respiratorias. También es necesaria en el músculo cardiaco y, probablemente su falta total en la DM Duchenne y parcial en la de Becker, conduce a una pérdida de células del músculo cardiaco tras el esfuerzo que supone la constante contracción del corazón para expulsar la sangre.
La cardiomiopatía se presenta normalmente de dos formas:
Aumento de tamaño: las paredes del músculo cardiaco crecen de tamaño y las cámaras principales de bombeo, los ventrículos, tienen menos espacio para contener la sangre.
Dilatación: el músculo del corazón se dilata y expande; los ventrículos se hacen más espaciosos y “flácidos”.
En cualquiera de los dos casos, si el problema es muy severo se produce una insuficiencia cardiaca. La palabra insuficiencia cardiaca puede sonar a grave, y aunque lo es, no significa que el corazón se vaya a parar, sino que es una condición en que el corazón no puede satisfacer adecuadamente las necesidades de sangre y nutrientes (oxígeno) de los tejidos. La insuficiencia cardiaca puede ser tratada y progresar más lentamente con medicación y otros medios. Algunas personas con insuficiencia cardiaca severa sólo pueden sobrevivir gracias a un trasplante de corazón.
En personas que no hacen ejercicio como en el caso de muchachos mayores con Duchenne puede que los síntomas no se presenten hasta que se encuentre avanzado el proceso. En los casos donde la persona puede realizar ejercicio, siente falta de aire y fatiga(disnea) por el esfuerzo, porque los tejidos del cuerpo no pueden recibir la cantidad de sangre que demanda el ejercicio. Cuando avanza la enfermedad, esta disnea se da en reposo.
Arritmia cardiaca:
Anormalidad en el sistema eléctrico que regula el ritmo de los latidos del corazón. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular Miotónica y de Emery-Dreyfuss
Diagnóstico
Historia médica y familiar
Evidentemente, al ser una enfermedad hereditaria, son muy importantes los antecedentes familiares.
Esenciales para la diagnosis son los detalles de cuándo se presentó la debilidad por primera vez, su nivel de severidad, y qué músculos están afectados. Se comprueba la fuerza de los músculos de los brazos, piernas, hombros y caderas; también los músculos faciales. Cada enfermedad neuromuscular muestra un patrón típico y específico. Un diagnóstico final está basado en gran medida en los patrones musculares detectados durante el examen clínico.
Biopsia muscular
Se estudia un pequeño trozo de tejido muscular que se ha tomado del paciente. Esto muchas veces le permite al médico determinar si el trastorno es distrofia muscular y cuál es la forma en que se presenta. La biopsia se hace sobre el tejido muscular, siendo una cirugía leve, utilizándose solo anestesia local en la mayoría de los casos, y en general no causa molestias significativas. La anestesia general esta acompañada de un numero importante de riesgos
Electromiografía
Se colocan pequeños electrodos dentro de los músculos y se puede crear una gráfica que indica el estado de salud de los músculos y nervios del organismo.
Cuando un músculo se contrae, se produce un flujo eléctrico en el tejido muscular en respuesta a la señal eléctrica de los nervios. El patrón eléctrico de este flujo eléctrico, se conoce muy bien en un músculo sano. En el caso de la Distrofia Muscular, el tejido muscular funciona de manera anormal, por lo que el flujo eléctrico en respuesta a la señal eléctrica de los nervios será anormal, produciendo un patrón anormal de este flujo, el cual puede ser reconocido.
Análisis de sangre
Los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro sueltan enzimas que se pueden detectar en la sangre. La presencia de estas enzimas en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular. El valor de estas pruebas es enorme en las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede que antes de comenzar los síntomas. Una vez instaurada la enfermedad, la masa muscular puede estar tan reducida, que los niveles de proteínas de suero en plasma estén normales: Creatina Kinasa
Exámenes genéticos
En algunos tipos de Distrofia Muscular es posible examinar el código genético de la persona afectada, buscando si existe algún problema con un gen relacionado a alguno de esos tipos de la enfermedad. En general este tipo de examen genético es de uso reciente, y debido a que en sólo algunos tipos de Distrofia Muscular se conoce con seguridad la localización del gen anormal, no siempre es posible utilizarla para todos los tipos, o quizás se requieran muestra de varios familiares del afectado. Por otro lado este tipo de examen tiende a ser mucho más costoso que los anteriores, y llevar más tiempo en obtener un resultado, además no siempre se realiza en el país del afectado.
Aun a pesar de lo anterior cuando se conoce bien el gen implicado, es de gran exactitud, e incluso sirve para identificar a una persona portadora y conocer sus posibilidades de heredar la enfermedad.
Pronóstico
Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones.
Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.
Complicaciones:
deformaciones
incapacidad permanente, progresiva
disminución de la movilidad
disminución de la capacidad de cuidarse a sí mismo
deterioro mental (variable)
cardiomiopatía
insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte)
Tratamiento
Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo, sin embargo existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer más lento su inevitable avance.
Terapia física, ocupacional y respiratoria
La terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podrá ayudar a mantener funcionando los músculos que aún se encuentran saludables y demorar el inicio de contracturas.
Tratamiento con corticoides
Varios especialista ahora son defensores del uso de corticoesteroides en DM tipo Duchenne y tipo Becker, y ocasionalmente la han tratado de usar en otras distrofias musculares.
Los corticoesteroides catabólicos, disponibles desde los años cincuentas y usados en una larga lista de condiciones, tienen efectos secundarios serios cuando se toman a largo plazo:
Aumento de peso.
Retención de líquidos.
Elevación de la presión arterial.
Cataratas.
Úlcera de estómago.
Destrucción ósea (osteoporosis).
Alteraciones en la piel: estrías.
Cambios en la personalidad.
Retraso de la pubertad en el adolescente.
Suprimen el sistema inmunológico y aumentan los niveles de azúcar en la sangre de manera secundaria.
Tratamiento contracturas
Tratamiento físico
Por medio de ejercicios físicos de estiramiento, especialmente diseñados para manejar las contracturas y realizados por un terapeuta físico, otra persona o el mismo afectado, se trata de lograr que los músculos y las articulaciones se mantengan lo más flexibles posible, y que por medio de los mismos también la fuerza muscular. Todo estos ejercicios deben ser recomendados por un terapeuta físico calificado.
Implementos ortopédicos
Por medio de estos se trata de lograr que la articulación y los músculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible, previniendo la aparición y el avance de las contracturas. El implemento que se utiliza con más frecuencia son las férulas, que a modo de entablillado, actúan sobre las articulaciones de la rodilla y el tobillo manteniendo estirados los músculos susceptibles a sufrir de contracturas. Las férulas se recomiendan usar durante las noches, o al menos una vez al día para cumplir su objetivo.
Procedimientos quirúrgicos
Se hacen pequeñas incisiones y/o cortes en diversos tendones de los músculos, siendo realizados principalmente en el tendón de Aquiles. Seguido a los procedimientos quirúrgicos, se aplica el uso de ciertos implementos ortopédicos para mantener la movilidad y balance de la articulación.
Tratamiento escoliosis
Mantener la capacidad de caminar y retrasar estar en posición sentada el mayor tiempo posible
Los que pueden caminar de manera prolongada pero tienen una escoliosis que va en aumento, se pueden beneficiar de los corsés para fijar la columna, pero si le resulta difícil caminar, el corsé lo hará más. Es cuando se puede plantear la operación quirúrgica.
Los niños que han perdido la capacidad de caminar desde pequeños se pueden beneficiar de un soporte para la columna para retrasar el progreso del encorvamiento y puede ser la mejor solución para pode esperar a que el niño haya crecido lo suficiente para poder someterse a una operación para corregir la escoliosis y estabilizar la columna.
En atrofia muscular espinal y miopatía congénita
No se considera la cirugía en los niños pequeños, en los que el crecimiento es rápido, a no ser que la deformidad sea severa. En la niñez tardía o en la adolescencia se aconseja si el encorvamiento está aumentado y la salud del niño es buena.
DM tipo Duchenne y atrofia espinal muscular tardía
Cuando el niño no puede mantenerse lo suficiente en pie, la escoliosis puede comenzar a progresar y volverse un problema. Diversas Investigaciones han mostrado que cuando el encorvamiento alcanza una curva de 20 grados, es cuando comienza a progresar rápidamente y suele recomendarse la realización de la operación en esta etapa para prevenir el deterioramiento. Si la decisión de operar se retrasa hasta una etapa más tardía, la operación será más complicad por las dificultades relacionadas con la anestesia, con los problemas de la función pulmonar y el efecto de la anestesia en el corazón.
La decisión de sí se debe llevar a cabo la operación, solo puede hacerse por los padres de niños afectados o por el afectado con asesoría de la familia, el pediatra y el cirujano ortopédico. En la decisión debe considerarse que la operación por si misma exigirá un alto grado de destreza quirúrgica, necesitándose un equipo medico experimentado
El perfeccionamiento de las técnicas quirúrgicas, junto a un cuidadoso monitoreo de la medula espinal, y en combinación con un anestesista experimentado, hacen que hoy en día sea recomendable la realización de correcciones quirúrgicas en deformidades de columna en niños con Distrofia Muscular tipo Duchenne
Muchas veces le será de mucha ayuda a las familias que están considerando la cirugía de columna, contactar a otras familias que ya han pasado por la experiencia y poder discutir la situación con ellas.
Medidas preventivas
Asesoría genética en caso de antecedentes.
Rehabilitación
La rehabilitación tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad, así como evitar la deformidad y proporcionar las vías para adquirir una vida independiente y una plena integración en la sociedad.
Tiene que haber un equipo multidisciplinar con médicos, enfermeras, terapeutas, consejeros sociales, psicólogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento rehabilitador individualizado.
El estiramiento, la corrección quirúrgica de las deformidades de la columna y de las contracturas, la utilización de soportes en las piernas, puede mejorar o prolongar las posibilidades de caminar y el uso funcional de las extremidades.
El debilitamiento de la musculatura esquelética es el principal problema de los afectados. Se han realizado estudios serios para analizar los efectos del ejercicio en la enfermedad y se ha comprobado que en los desórdenes neuromusculares de progresión lenta, un programa de ejercicios de resistencia moderada, donde se utiliza el 30% de la máxima fuerza isométrica, durante 12 semanas, se consigue un aumento del 4 al 20% de la fuerza sin ningún efecto adverso. En un programa de elevada resistencia no aumentaba de manera proporcional el beneficio y en algunas personas incluso se vio un debilitamiento por el exceso.
Teniendo en cuenta que un ejercicio excesivo en Duchenne puede ser perjudicial, hay que realizarlo con gran cautela y sentido común. El tejido muscular deficiente de la proteína distrofina es muy susceptible de sufrir daño por el ejercicio. Los pacientes que participan en un programa e ejercicios deben saber advertir los signos de debilitamiento por exceso de ejercicio: sensación de debilidad antes de los 30 minutos de comenzar, excesivo dolor muscular tras 24 o 48 horas, calambres musculares, pesadez en las extremidades y la falta de aire.
De todas maneras, un ejercicio aeróbico suave y de bajo impacto, como caminar, nadar, la bicicleta estática, mejora la capacidad cardiovascular e incrementa la eficacia de la actividad muscular, con lo que se combate la fatiga física. El ejercicio aeróbico no sólo mejora la función física, sino que también mejora el estado de ánimo, ayuda a mantener un peso corporal ideal y la tolerancia al dolor.
Aunque hay cierta variabilidad, el desarrollo de contracturas en las articulaciones y de escoliosis es importante. Las contracturas parece que esta en relación con una prolongada posición estática de las extremidades, desarrollándose habitualmente después de empezar a utilizar la silla de ruedas. El uso continuado de silla de ruedas y la falta de soportar peso en las extremidades inferiores, contribuye a acelerar la formación de contracturas. Las contracturas en las extremidades superiores se pueden dar en pacientes con capacidad de caminar. Un estiramiento estático moderado y el uso de férulas podría aminorar la progresión de las contracturas, pero necesita un estudio en profundidad.
Los métodos ortopédicos para controlar las contracturas permiten al paciente sostenerse en pie, pero parece que lo que más inhibe el poder andar es la debilidad, no la contractura, según algunos estudios.
Descripción
Causa
Epidemiología
Sintomatología
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Prevención
Rehabilitación
Descripción
La espina bífida es el defecto congénito causante de discapacidad severa más frecuente. También es muy fácil de prevenir.
Hay mayor número de afectados por este problema que por distrofia muscular, esclerosis múltiple y fibrosis quística juntos.
La Espina Bífida (mielomeningocele) es un defecto de nacimiento de la columna vertebral que se presenta como consecuencia de un fallo en el cierre del tubo neural durante el primer mes de gestación.
La médula espinal no se desarrolla con normalidad, teniendo como consecuencia diferentes grados de lesión en la médula espinal y el sistema nervioso. Este daño es irreversible y permanente. En casos severos, la médula espinal sobresale por la espalda del bebé.
Este defecto de nacimiento provoca varios grados de parálisis y pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores, así como diversas complicaciones en las funciones intestinales y urinarias.
La espina bífida en muchos casos va acompañada de hidrocefalia, que es una acumulación de liquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cavidad craneana.
Causa
La causa específica de la espina bífida es desconocida, ya que existen múltiples factores involucrados en su aparición. Aparentemente, este problema es el resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales.
Aunque muchos factores se relacionaron con el desarrollo de espina bífida, diferentes vías de investigación han encontrado que el ácido fólico, puede ayudar a reducir el riesgo de padecer la enfermedad.
Se consideran una serie de factores de riesgo adicionales:
Edad maternal (la espina bífida se ve más frecuentemente en madres adolescentes).
Antecedentes de aborto anterior.
Orden del nacimiento (los primogénitos tienen un riesgo más alto )
Estado socioeconómico (los niños nacidos en familias socioeconómicas más bajas tienen un riesgo más alto para desarrollar espina bífida). Se piensa que una dieta pobre, con carencia de las vitaminas esenciales y los minerales, puede ser un factor influyente.
Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
La incidencia de Espina bífida ha pasado del 4,73 por 10.000 nacimientos en el periodo 1980-85 al 2,87 por 10.000 en 1996. Su frecuencia global fue del 3.49 por l0.000 nacidos vivos en el periodo 1986-1997, con una distribución homogénea en las Comunidades Autónomas y sin variación estacional.
La frecuencia en España es similar a la del resto de los países, aunque inferior a la de los países anglosajones que presentan frecuencias más altas de este tipo de malformaciones.
Sintomatología
Los niños con espina bífida tienen diferentes grados de afectación que hace varíen los problemas neurológicos o los síntomas.
El nivel de importancia de los problemas que el niño puede experimentar se relaciona directamente con el nivel del defecto de la médula espinal. Generalmente, cuanto más alto es el nivel del defecto de los nervios del tubo, más importantes son los problemas que el niño puede tener. Además de hidrocefalia, los niños pueden tener dificultades a nivel intestinal y de vejiga, serias dificultades en el movimiento o debilidad en las piernas. La mayoría de los niños tienen índices de inteligencia normales, pero muchos tienen grados leves de problemas de aprendizaje.
Hay varios tipos de padecimiento, desde la inofensiva espina bífida oculta que puede nunca ser detectada, hasta formas incapacitantes que ponen en peligro la vida.
Espina bífida oculta
Parte de la vértebra no se encuentra completamente unida. Sin embargo, la médula espinal y sus cubiertas se encuentran intactas. Muchas personas pasan toda su vida sin siquiera saber que la padecen.
Mucha gente tiene esta condición. Un examen sugirió que la proporción podría ser de una de cada 10 de la población. La mayoría de ellos no tendrá ningún síntoma o problema.
Las mujeres con espina bífida oculta deben solicitar de su doctor una dosificación más elevada de ácido fólico cuando planifiquen un embarazo, para reducir el riesgo que pueda tener su bebé de resultar afectado.
Lipomeningocele
Es un tumor de grasa cubierto de piel ubicado en la médula lumbo-sacra. Debido a la relación con el tejido nervioso, los niños con esta afectación a menudo tienen problemas con el control urinario y la función músculo-esquelética de las extremidades inferiores.
Hay dos formas:
Meningocele
En esta forma, el saco contiene las meninges y el líquido cerebroespinal. Este líquido baña y protege el cerebro y la médula espinal. Los nervios generalmente no se dañan y pueden funcionar con relativa normalidad, por lo tanto es poco frecuente que se de una incapacidad. Ésta es la forma menos común.
Mielomeningocele (meningomielocele)
Es la forma de presentación más importante y más común de las dos formas de espina bífida. Aquí el quiste contiene no solamente meninges y el líquido cerebroespinal sino también los nervios y parte de la médula espinal. Se daña o no se desarrolla correctamente la médula espinal. Como consecuencia, hay siempre cierta parálisis y pérdida de sensación por debajo de la región dañada. El nivel de incapacidad depende mucho en donde está el daño. Mucha gente con esta forma de la enfermedad tiene problemas intestinales y de la vejiga debido a daño en los nervios que van al intestino o a la vejiga. Normalmente se acompaña de hidrocefalia.
Encefalocele
Encefalocele es un defecto del tubo neural causado por la herniación del cerebro (cerebelo) y meninges (Encefalocele o meningoencefalocele) a través de un defecto en el cráneo. El encefalocele ocurre en 1 por 5000 a 10000 nacidos. El encefalocele ocurre debido a un defecto congénito en el cráneo.
Aunque cada bebé puede experimentar diferentes síntomas, los más comunes son:
Aspecto anormal de la parte posterior del bebé, variando de un pequeño remiendo con pelo o un hoyuelo o una marca de nacimiento , a un saco (especie de saliente) que se encuentra a lo largo del área de la espina dorsal.
Problemas intestinales y de la vejiga ( estreñimiento, incontinencia )
Pérdida de sensibilidad por debajo del área de la lesión, especialmente en los bebés afectados con un meningocele o un mielomeningocele
Incapacidad de mover las piernas (parálisis).
El bebé puede también tener otros problemas relacionados con espina bífida como:
Hidrocefalia (líquido a presión en el cerebro); ocurre en cerca del 80 al 90 por ciento de los casos)
Problemas cardiacos.
Problemas ortopédicos (del hueso)
Nivel de inteligencia por debajo de la normalidad.
El caso más frecuente de espina bífida es el mielomeningocele. El defecto, ya sea expuesto o cubierto, debe ser corregido quirúrgicamente en los primeros días de vida para evitar complicaciones como infecciones en el sistema nervioso.
El 80% de los casos de mielomeningocele presentan hidrocefalia, problema que debe ser corregido inmediatamente con la colocación de una válvula que drenará el exceso de líquido céfalo-raquídeo para evitar el daño cerebral.
El mielomeningocele también acarrea problemas de vejiga e intestino, ya que las terminaciones nerviosas que van a la vejiga no se forman normalmente. Estos pacientes presentan incontinencia urinaria.
Debido a la malformación de la médula, los nervios que llegan a los miembros inferiores se encuentran dañados. La incapacidad resultante es proporcional al nivel de este defecto. Si el nivel es bajo (lumbo-sacro), los pacientes pueden llegar a tener una movilidad sin demasiados problemas con la ayuda de aparatos ortopédicos, pero si el nivel es alto (torácico-dorsal), lo más probable es que el paciente no pueda caminar por sí mismo.
Diagnóstico
Las pruebas diagnósticas se pueden realizar durante el embarazo para evaluar al feto. Las pruebas que se realizan son las siguientes:
Analítica de sangre: Se recomienda realizar un análisis de sangre a todas las embarazadas entre la semana 15 y 20 del embarazo. Este análisis de sangre debe medir los niveles de Alfacetoproteína y otros marcadores bioquímicos para comprobar el riesgo de padecer la enfermedad. La alfa cetoproteína es una proteína producida normalmente por el feto que atraviesa la placenta y la encontramos en la sangre materna. Si el feto tiene un problema en el cierre del tubo neural, los niveles de esta proteína se encuentran elevados. No es una prueba excluyente, pero determina qué embarazo es de mayor riesgo y hay que realizar pruebas adicionales.
Ecografía prenatal: es una técnica de diagnóstico de proyección de imágenes que utiliza ondas acústicas de alta frecuencia. La ecografía puede detectar un fallo en el cierre del tubo neural.
Amniocentesis: este procedimiento diagnóstico consiste en introducir una aguja larga y fina a través del abdomen de la madre para conseguir una pequeña muestra de líquido amniótico para su examen.
Pronóstico
Hasta hace poco, los niños que nacían con mielomeningocele morían poco después de su nacimiento. Debido a determinadas técnicas quirúrgicas, hoy podemos esperar que el 85% o 90% de los niños afectados puedan sobrevivir.
Las personas con espina bífida y/o hidrocefalia ahora pueden ver el futuro con más oportunidades que nunca, sobre todo en lo relacionado con la identificación de las causas de la enfermedad y el desarrollo de una mayor conciencia de las necesidades de los pacientes y su familia por parte de la sociedad.
Con la detección oportuna, el cuidado médico adecuado, el tratamiento efectivo y la colaboración de la sociedad, el futuro es de lo más alentador.
Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente.
Con el tratamiento adecuado, la capacidad mental del niño y su vida son similares a las de otros miembros de la familia.
La atención médica inmediata y el tratamiento continuo, son importantes para que la mayoría de los bebés con espina bífida y/o hidrocefalia puedan llegar a tener una vida normal y oportunidad de convertirse en miembros productivos de la sociedad.
Tratamiento
No hay un tratamiento curativo específico para la espina bífida.
El primer paso en un niño con espina bífida es la corrección quirúrgica de la lesión. La meta no es restaurar el déficit neurológico, pues es imposible, sino prevenir cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta. Si el niño padece también de hidrocefalia, ésta hay que corregirla inmediatamente.
La meta fundamental del tratamiento es la prevención de infecciones y preservar la médula y los nervios de agresiones externas. Las medidas que adoptará su médico estarán basadas en:
Edad gestacional de su bebé, grado de salud general e historial médico.
Grado y tipo de espina bífida.
Tolerancia del bebé ante medicaciones específicas, procedimientos o terapias.
Su opinión.
En muchas ocasiones se practica cesárea para disminuir el riesgo de daño al bebé.
Los bebés nacidos con un meningocele o un mielomeningocele requieren generalmente cuidados en la Unidad de cuidados intensivos neonatal para su evaluación y el tratamiento quirúrgico necesario. La cirugía puede suponer una ayuda pero no puede restaurar la función o la sensibilidad.
La cirugía puede ser necesaria para:
Reparar y cerrar la lesión.
Tratamiento de la hidrocefalia.
Problemas ortopédicos: dislocación de cadera, deformidades del tobillo y pié, contracciones musculares. Los niños afectados de espina bífida suelen ser más susceptibles a padecer fracturas óseas, pues tienen los huesos más débiles.
Problemas intestinales y de vejiga.
Después de la cirugía es necesaria la práctica de ciertos cuidados:
Examen cuidadoso de la piel, especialmente las zonas de contacto como los codos, nalgas, parte posterior de los muslos, talón y áreas del pie. Las recomendaciones incluyen el cambio frecuente de posición.
Cuidados especiales por la incontinencia urinaria y la función intestinal.
Vigilancia estrecha sobre la nutrición del bebé.
Estimular la actividad y la movilidad para un crecimiento y desarrollo apropiados para su edad.
No todos los bebes requerirán tratamiento quirúrgico y los cuidados pueden ser:
Rehabilitación, colocación de prótesis que ayuden al niño a sentarse, etc.
Aparatos que previenen deformidades o que sirven de protección.
Medicación.
Los bebes con espina bífida tienen un alto riesgo de desarrollar alergia al látex. Los equipos sanitarios tomarán las precauciones necesarias para evitar en lo posible este problema. Consulte sobre productos que no contengan látex para su hijo.
Muchos niños con mielomeningocele necesitan entrenamiento para el control de la incontinencia. Algunos requieren un catéter, o un tubo que se introduce por el extremo inferior de la uretra a la vejiga, para permitir que la orina fluya libremente por el tubo y el chorro de la orina pueda dirigirse a un recipiente.
Como la espina bífida no tiene curación, todas nuestras actividades tienen que ir encaminadas a reducir al mínimo las deformidades y maximizar las capacidades del niño. Un refuerzo positivo supondrá un aumento de su autoestima y promoverá su independencia.
La complejidad del problema no se entiende inmediatamente después del nacimiento sino que se revela según el niño va creciendo y desarrollándose.
Prevención
Para prevenir los fallos en el cierre del tubo neural, se recomienda que toda mujer en edad de reproducirse y que pueda quedar embarazada, consuma 0.4 MG. de ácido fólico al día, con el propósito de reducir el riesgo de tener un hijo afectado con espina bífida u otros defectos del tubo neural.
A pesar de que el ácido fólico puede encontrarse en determinados alimentos como frutas, vegetales, granos, etc., es difícil obtener la cantidad necesaria de esta vitamina sólo de la dieta. Toda mujer debería consumir 400 microgramos de ácido fólico diariamente. La dieta común de muchas mujeres no aporta en ningún caso más de 200 microgramos. Por eso se recomienda el uso diario de un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de ácido fólico en su forma sintética. La forma sintética del ácido fólico es además más sencilla de asimilar por el organismo que dicha vitamina en su forma natural.
El Instituto Médico (The Institute of Medicine) recomienda que la mujer aumente su consumo de ácido fólico sintético a 600 microgramos por día una vez que haya quedado embarazada. Los estudios han demostrado que la ingestión de una dosis mayor de ácido fólico por día durante el mes previo y los primeros meses de gestación, puede reducir el riesgo de que un feto sufra NTDs (Defectos del tubo neural) en un 70%. De todos modos, es importante que el consumo diario de ácido fólico por parte de la mujer no supere los 1000 microgramos diariamente.
Rehabilitación
Básicamente, el tratamiento del niño con espina bífida consiste en ayudarle a alcanzar el máximo nivel de desarrollo que permita su defecto neurológico. En este proceso es fundamental la rehabilitación ortopédica, con la que se intenta conseguir ciertos objetivos de estabilidad y de movilidad, de los que depende el desarrollo mental y social del niño.
Capacidad del niño para la marcha: Lo más importante para predecir las posibilidades de marcha es el nivel neurológico. Los que tienen lesiones altas (superiores a L2), con el tiempo dejarán de andar o al menos de ser una marcha útil. Sin embargo es esencial que en los primeros años de la infancia consigan estar de pie y que anden con bipedestadores y grandes aparatos para la marcha. Este tipo de aparatos consigue que el niño tenga un mejor desarrollo psicosocial, y al mismo tiempo la posición de pie evita las rigideces articulares, las úlceras en la piel, posibilita un mejor drenaje urinario, una disminución de osteoporosis, etc. Los que tienen lesiones de L4 o inferiores mantendrán sus posibilidades de marcha beneficiándose de un bitutor corto. Los pacientes con lesiones de L3 (es decir con afectación del cuádriceps) se encuentran en una posición intermedia: Con bitutores largos y control del peso pueden conseguir una marcha independiente. La obesidad es un factor muy importante a la hora del confinamiento del paciente en silla de ruedas. Otro factor importante es la falta de estimulo familiar para mantener la marcha aunque sea solamente domiciliaria.
Los niños que padecen espina bífida necesitan desarrollar ciertas habilidades motoras, y generalmente con el uso de muletas, aparatos ortopédicos o sillas de ruedas pueden lograr mayor independencia. Además, con técnicas adecuadas estos niños podrán llegar a ser independientes en el manejo de su intestino y su vejiga.
Incapacidades físicas como la producida por la espina bífida pueden tener efectos profundos en el desarrollo social y emocional del niño; es importante que los profesionales de la salud, maestros y padres entiendan las capacidades y limitaciones físicas del niño.
Para promover el crecimiento personal, deben alentarlos a ser independientes (con los límites de seguridad y salud), a participar en actividades con sus compañeros y a que asuman la responsabilidad de su propio cuidado.
Algunos niños con espina bífida e hidrocefalia tienen problemas de aprendizaje, como dificultad para concentrar la atención, expresar o entender el lenguaje, o dificultad en la comprensión de la lectura y las matemáticas. La atención profesional oportuna en niños con estos problemas puede ayudar considerablemente a prepararlos para la escuela.
Para ayudar a los niños y jóvenes con problemas de aprendizaje se les debe colocar en un ambiente menos restrictivo, y su programa diario debe ser tan normal como sea posible. Algunas veces es de gran ayuda hacer una valoración psicológica, la cual definirá la inteligencia del niño, sus niveles de capacidad escolar (leer, escribir, etc.) y sus habilidades básicas de aprendizaje (percepción visual, habilidades receptivas y expresivas del lenguaje).
Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente.
Descripción
La estructura del hueso es muy parecida al hormigón armado que se utiliza en la construcción de casas. Sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento; sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento y sin el cemento, las barra no tendrían el apoyo necesario y se doblarían. En los huesos, el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre ( calcio, fósforo, etc.). Los minerales dan fuerza a los huesos y el colágeno proporciona elasticidad.
La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.
Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.
Causas y frecuencia de la enfermedad
La OI se produce por un defecto congénito ( que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de “mala calidad”, por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno.
En la OI tipo I se produce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal.
En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.
La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.
Los genes son segmentos de ADN que contienen la información necesaria para construir una proteína; todas las características diferenciales hereditarias, (rasgos), están codificadas por los genes. Una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de las características anormales que aparecen como expresión de un gen anormal. Recibimos dos copias de cada gen de cada padre, y realizan su misión de manera normal; en alguna ocasión los genes se pueden transformar por una mutación y hay un cambio en la estructura del ADN de un gen: Cuando se da una mutación puede haber un cambio en la función normal del gen.
La mayoría de los casos de OI se producen por una mutación dominante. Cuando un gen con una mutación dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso “domina” al gen normal.
En la OI, se pueden dar dos circunstancias:
El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una proteína llamada colágeno, cambios en la calidad del colágeno. Tipo II, III y IV.
Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad total): tipo I.
Cuando una mutación es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para tener un desorden genético.
Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. Los padres no tienen el desorden genético (ellos tienen sólo un gen defectuoso) pero son portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un 50% de recibir uno sólo (serán portadores), y en un 25% no serán ni portadores ni enfermos.
La mayor parte de los investigadores consideran que la herencia recesiva se da en raras ocasiones en el caso de la OI.
Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes:
Herencia directa de un padre
Una persona con OI tipo I tiene dos genes para la formación de colágeno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe un niño le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad; el hijo tendrá el mismo tipo de OI que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (número de fractura, nivel de movilidad, estatura, etc.). Si el padre transmite el gen normal a su hijo (50%), el niño no padecerá la enfermedad ni la transmitirá a su vez a su descendencia.
Nueva mutación dominante
Aproximadamente, el 25 % de los niños con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutación genética dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo con OI es la misma que en el resto de la población; así mismo, los hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la población de que sus hijos padezcan la enfermedad.
Mosaico
En estudios de familias con hijos con OI tipo II, ( forma perinatal considerada mortal), se ha encontrado que la mayor parte de los bebés tenían una nueva mutación dominante; sin embargo, en algunas de estas familias nació más de un hijo con OI. Se cree que la mutación no se da sólo en un espermatozoide o en un óvulo, sino en un porcentaje de sus células reproductivas, por lo que aunque un padre no esté afectado, la mutación en un porcentaje de sus células reproductivas puede causar más de un niño afectado.
Se considera que un 2 – 4 % de las familias que han tenido un hijo con OI tipo II, tendrán otro hijo afectado.
Si ambos progenitores sufren OI, tienen un 75% de posibilidades de tener un niño con OI. En este caso habría un 25% de posibilidades de tener ambos genes alterados y se supone que sería una forma muy grave de la enfermedad, posiblemente mortal.
Bien por herencia o por mutación espontánea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Es muy importante el consejo genético a las personas con la enfermedad, que deseen tener descendencia.
Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas las razas y es independiente de género.
Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay un 0.5 Millon de personas con OI en el mundo.
En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de OI.
No obstante, existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la enfermedad puede tomar muchas formas, desde prácticamente leves, sin apenas fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera, hasta casos que son tan serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las costillas y fallecen.
Sintomatología
Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI.
Se han aprobado cuatro formas de enfermedad según características y severidad de la enfermedad:
Tipo I
Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.
Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.
Estatura normal o cercana a la normalidad.
Tono muscular bajo.
La esclerótica ( blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
Cara triangular.
Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
En ocasiones los dientes son frágiles.
Puede haber pérdida del oído ( más frecuente entre los 20 y 30 años).
La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.
Tipo II
Es la forma más severa.
Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).
Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
El colágeno está mal formado.
Tipo III
Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.
Baja estatura.
La esclerótica tiene un tinte azulado.
Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
Caja torácica en forma de barril.
Cara triangular.
Curvatura anormal de la columna vertebral.
Posibles problemas respiratorios.
Deformidad de los huesos que a menudo es severa.
Con frecuencia los dientes son muy frágiles.
Posibilidad de pérdida del oído.
El colágeno está formado deficientemente.
Tipo IV
En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III.
Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.
Estatura más baja que la media.
La esclerótica suele ser blanca.
Ligera deformidad de los huesos.
Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
Caja torácica en forma de barril.
Cara triangular.
Con frecuencia los dientes son más frágiles.
Pude haber pérdida del oído.
El colágeno se forma de manera incorrecta.
Hay que tener en cuenta que la severidad de la fractura no siempre coincide con la intensidad del trauma; puede tener una seria caída y no sufrir ninguna lesión y luego en una actividad cotidiana normal sufrir una fractura.
Normalmente, los niños que tienen un crecimiento más rápido tienen mayor número de fracturas; cuando el crecimiento se detiene con la maduración sexual, las células del hueso (osteoblastos), pueden concentrarse en fabricar suficiente matriz del hueso para conseguir una masa ósea suficiente sin necesidad de formar hueso nuevo para el crecimiento, disminuyendo la frecuencia de las fracturas.
Aproximadamente el 50% de los pacientes con OI tienen los dientes azulados o marrones. Las anormalidades dentales no pueden ser prevenidas y una mayor limpieza no cambiará la coloración. El primer diente suele aparecer a los 6 meses y si este es normal el resto también lo serán. De todas maneras no suele haber ninguna relación entre decoloración dental y severidad de la enfermedad. El problema es que si los dientes aparecen decolorados suelen gastarse más rápidamente por lo que es importante visitar al dentista con la salida del primer diente y él analizará la necesidad de tratamiento ( sellado para evitar desgaste, etc.).
Sentido del oído
La pérdida significativa del sentido del oído se da aproximadamente en el 50% de las personas con OI. En el caso de OI tipo I , la forma más frecuente de aparición de pérdida del oído, comienza alrededor del los 20 – 30 años.
Hay tres tipos principales del alteración:
Conducción: resultado de un problema físico en el oído medio o externo; puede ser consecuencia de una infección del oído, obstrucción o por fractura de la cadena de huesecillos que se encuentran en el oído, por dentro del yunque.
Neurosensorial: cuando el oído interno no transmite la señal de sonido de forma adecuada al cerebro.
Mezcla: cuando están implicados el oído medio e interno.
La pérdida del oído también se puede clasificar según el grado de severidad ( leve, moderado, severo y profundo) o por la frecuencia afectada ( bajo, alto o todas las frecuencias).
Los síntomas que podemos encontrar son:
Dificultad para entender ciertas palabras o partes de palabras.
Preguntas frecuentes al interlocutor para que éste repita las palabras.
Dificultad para entender por teléfono.
Volumen excesivo de la televisión o la radio.
Sensación de entorno ruidoso.
Si el mal progresa, la pérdida del sentido del oído puede interferir con la comunicación normal, el rendimiento en el trabajo y en las actividades sociales y personales. Si no se trata adecuadamente puede provocar aislamiento y depresión.
Si usted o un miembro de su familia experimenta una pérdida de oído busque ayuda; hay muchos dispositivos de ayuda que pueden serle de gran utilidad; hay organizaciones que pueden ayudarle a encontrar los dispositivos y servicios disponibles.
Diagnóstico
En muchas ocasiones, con los rasgos clínicos es suficiente para diagnosticar la enfermedad. Se pueden realizar pruebas bioquímicas para analizar el colágeno o pruebas de ADN para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas requieren semanas para tener los resultados, y además tienen un margen de error que oscila entre el 5 y el 15%.
Se puede realizar una densitometría, una prueba no invasiva que mide la masa ósea en general o en zona específicas. Es importante medir la masa ósea de la columna vertebral, en caderas y brazos porque son las zonas donde más frecuentemente de dan las fracturas cuando la masa ósea es baja. Otro método utilizado para medir la masa ósea es el DEXA. La densitometría ósea no proporciona un diagnóstico de seguridad de la enfermedad, pero si lo combinamos con la historia médica personal y familiar puede ayudar bastante. La densidad del hueso puede ser normal en las personas con poca afectación.
La densitometría puede ser muy útil para ver el desarrollo de la enfermedad y determinar la probabilidad de fracturas. También puede ser útil para evaluar los posibles efectos adversos de la medicación o de las lesiones que se produzcan.
Algunas medidas DEXA pueden resultar engañosas debido a las deformidades esqueléticas ( curvatura de la columna vertebral, fracturas de compresión en vértebras o el metal ortopédico) o por la estatura del paciente. El DEXA es una prueba muy poco agresiva, pues aunque utilice rayos x, la irradiación es sumamente baja ( el 10% de una radiografía de tórax).
Las personas que más se pueden beneficiar de estas pruebas son las pertenecientes al tipo I, pues tienen una vida más larga y tendrán que afrontar la pérdida de hueso asociada a la menopausia, la inmovilización o la medicación. En otros tipos de OI la densidad de hueso puede ser muy baja y el manejo de la enfermedad muy difícil.
La densitometría se suele realizar una vez al año en los adultos.
En muchas ocasiones, las micro - fracturas no son visibles a rayos x inmediatamente después de la lesión, y se hacen visibles cuando se forma el callo de fractura una o dos semanas más tarde.
Debido a la posibilidad de pérdida del oído, los niños deben ser revisados sistemáticamente por su médico y en caso de sospecha de daño, ser evaluado por un audiólogo, a ser posible con experiencia en tratar a niños.
En la mayoría de las personas afectadas de OI, los rayos x se convierten en una prueba frecuente y necesaria de asistencia al diagnóstico y tratamiento. Hay peligro para la salud con la exposición frecuente a los rayos x, directamente relacionada con la intensidad de éstos. Es conveniente guardar un registro con las fechas en las que se le han realizado radiografías. En muchas ocasiones usted querrá estar presente cuando a su hijo le realicen la prueba, porque sabe mejor que nadie como manejarle; algunos técnicos no entienden esta necesidad o preferencia y tendrá que instruirles sobre la enfermedad que sufre su hijo. Pida siempre un delantal de plomo para protegerse y un escudo de plomo para proteger los órganos reproductivos de su hijo.
Diagnóstico de la pérdida de oído:
Todo niño con OI que presente retraso en el habla o infecciones recurrentes de oído, debe realizarse una evaluación audiológica. Los adultos jóvenes deben evaluarse periódicamente para poder comparar resultados. Atención a los zumbidos de oídos.
Diagnóstico Prenatal:
Debido a la relativamente pequeña posibilidad (2-4%) de tener otro hijo con OI tipo II, muchos centros de asesoría genética recomiendan estudios precoces de ultrasonido para determinar si el feto tendrá este desorden. Las mujeres con OI que se encuentren embarazadas o si el padre tiene la enfermedad, también pueden querer realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad. El diagnóstico prenatal de la enfermedad no obliga a los padres a la interrupción del embarazo y la información obtenida puede ser útil para llevar un embarazo mejor dirigido y un planteamiento de vida futura más consciente.
Las pruebas que se realizan son:
Ultrasonido: Es el procedimiento menos invasivo para realizar un diagnóstico prenatal. El doctor puede examinar el esqueleto del feto, desviaciones, fracturas u otras anormalidades. La OI tipo II se puede identificar a las 14 semanas y el tipo III de la 16 a la 18 semana. Las formas más leves de la enfermedad no suelen descubrirse hasta más tarde, incluso no se aprecia hasta el nacimiento o después.
Examen del tejido coriónico: se examinan las células de la placenta y en algunas circunstancias se pueden descubrir proteínas anormales de colágeno o una mutación genética que indica que el feto tiene OI. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la prueba.
Amniocentesis: examina las células fetales de descamación en el líquido amniótico. Como estas células llevan toda la carga genética que ha heredado el feto, puede ser útil para buscar una mutación genética que haya originado una OI. Esta técnica es la más útil cuando la mutación que provoca la OI ha sido identificada en pruebas genéticas anteriores en miembros afectados de la familia. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado a la prueba es de 1 entre 200.
Pronóstico
Los tratamientos tradicionales están siendo perfeccionados y en el horizonte se encuentran nuevas terapias para dar soluciones.
El pronóstico para una persona con OI varía enormente dependiendo de los síntomas y la severidad de éstos.
A pesar de las numerosas fracturas, la actividad física limitada y su corta estatura, la mayoría de los niños y adultos afectados por la enfermedad realizan una vida normal y productiva.
Las formas más severas de OI son las causadas por mutación genética que provoca una mala estructura del colágeno. Un avance fundamental en el tratamiento de la OI será el modo de prevenir la formación de fibras mal estructuradas; de este modo, la forma de la enfermedad sería el tipo I, que tiene fibras normales pero en menor cantidad. Una vez alcanzado este objetivo, el siguiente paso sería estimular la producción de fibra colágena en estos pacientes.
Tratamiento
No existe, hoy en día, tratamiento curativo de la enfermedad.
El tratamiento va dirigido a:
La prevención y control de los síntomas.
Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo.
Desarrollar una masa ósea óptima.
Suficiente fuerza muscular.
El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases, una farmacológica y otra quirúrgica. En la primera se administra pamidronato (Aredia®) por vía intravenosa cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en las dosis adecuadas.
El hueso es un órgano dinámico que se destruye y construye constantemente. Este fármaco lo que hace es retardar la destrucción y favorecer la construcción del hueso, con lo cual se produce un aumento de la densidad del hueso. De ese modo se logra más calcio dentro del hueso, es más fuerte y tiene menos posibilidades de fractura. Ser constante en el tratamiento es difícil tanto para el paciente como para su familia, porque se les administra durante tres horas varios días seguidos.
En cuanto a la parte quirúrgica, ésta se basa en introducir un clavo dentro del hueso. Si está recto es más difícil que se quiebre. Los hay que acompañan el crecimiento del niño y también los que son completos, para adultos que ya no crecen y que son más fáciles de colocar( Rodding)
Todos los niños necesitan de un médico que se ocupe de él y estas necesidades las puede cubrir su médico pedíatra o su médico de familia, que en muchas ocasiones son los que inspiran la suficiente confianza para poder ser consultados por los padres o niños en cualquier momento y situación.
Además de un médico de atención primaria, un niño con OI necesita de un especialista para dar solución a situaciones concretas; puede ser un cirujano ortopédico, un genetista o un endocrinólogo, dependiendo de la situación.
Todos los niños con OI deben estar incluidos en un programa de fisioterapia, dirigido por un médico general, un ortopeda o un médico rehabilitador. Este equipo debería incluir terapeutas físicos y ocupacionales. El terapeuta físico reforzará el tono muscular y su función y el ocupacional se encargará de ayudar al niño a realizar de la mejor manera posible las tareas de la vida cotidiana. Este equipo determinará las necesidades y prescribirá los dispositivos adecuados que permitan al niño realizar una vida lo más normal posible y con las mínimas limitaciones.
Como hemos comentado, existe un procedimiento quirúrgico llamado “rodding”, que se utiliza con frecuencia en estos pacientes. Consiste en insertar barras metálicas en los huesos largos del cuerpo para reforzarlos y prevenir y/o corregir las deformidades. Esta cirugía suele restringirse a niños con enfermedad de moderada a severa y cuando tiene fracturas repetidas de uno o más huesos largos del cuerpo.
Los niños con dentinogénesis imperfecta (dientes frágiles, decolorados) necesitan un dentista pediátrico para evaluar la posibilidad de una ortodoncia, etc.
Dolor:
En las personas con OI el dolor asociado a las fracturas múltiples puede conducir a un sufrimiento excesivo y convertirse en una condición crónica. El dolor puede impedir a la persona llevar una vida productiva y suponer su mayor problema de salud. La respuesta de la persona ante el dolor depende de muchas circunstancias y está determinada por muchos factores. La depresión puede aumentar la percepción ante el dolor; es más fácil prevenir el dolor que tratarlo después de instaurado.
El dolor agudo se caracteriza por su corta duración, no alterar demasiado la capacidad funcional y normalmente la resolución es factible.
El dolor crónico dura más tiempo del esperado para la curación del problema e interfiere de manera significativa con la vida normal. Los tejidos dañados ya están reparados, pero el dolor continua por la tensión muscular, la rigidez, la debilidad o por espasmos musculares. Independientemente de la causa del dolor crónico, siempre se dan sentimientos de frustración, cólera y miedo ante la posibilidad de un dolor mayor. El dolor crónico puede disminuir la calidad de vida de una persona psicológicamente, físicamente y socialmente y ser la causa más frecuente de sufrimiento.
Estrategias ante el dolor:
Métodos físicos
Calor y hielo: las duchas o compresas calientes pueden remitir el dolor crónico. Las compresas con hielo proporcionan alivio del dolor por el entumecimiento del área afectada. El frío también previene la inflamación. El calor o el frío deben aplicarse de 15 a 20 minutos sobre el área dolorosa, y se debe colocar una toalla entre la fuente de frío o calor y la piel para protegerla.
Estimulación eléctrica transcutánea del nervio: es un dispositivo que envía impulsos eléctricos a ciertas partes del cuerpo para bloquear las señales del dolor. Se colocan dos electrodos sobre la parte afectada y se produce una corriente eléctrica muy suave pero que impide la transmisión del mensaje de dolor al cerebro. El alivio puede durar varias horas.
Ejercicio o fisioterapia: puede reforzar el músculo, mejorar su resistencia y ayudar al individuo a tener una perspectiva más optimista ante la vida. El ejercicio eleva el nivel de endorfinas ( analgésicos naturales producidos por el cerebro), y puede aliviar el dolor. El fisioterapeuta puede enseñar las posturas y los movimientos más adecuados para reforzar los músculos sin perjudicar a los huesos.
Acupuntura y Acuapresión: La acupuntura emplea agujas especiales que se insertan en el cuerpo en zonas específicas que estimulan a los nervios para que el cerebro libere endorfinas. La Acuapresión es la presión directa sobre la zona dolorosa y puede ser auto administrada tras una instrucción dada por un profesional cualificado.
Masajes: alivian el dolor, relajan los músculos y aumenta el suministro de sangre a la zona proporcionando mayor calor.
Métodos psicológicos
Relajación: concentración y respiración profunda para liberar la tensión de los músculos y mitigar el dolor. El aprendizaje para la relajación implica mucho entrenamiento pero puede ser muy eficaz. Hay ciertas máquinas especiales que ayudan a la persona a controlar ciertas funciones corporales como los latidos del corazón o la tensión muscular.
Imágenes visuales: cuadros mentales de escenas agradables para reducir el dolor. Las técnicas de distracción concentran la atención de la persona lejos de imágenes negativas dolorosas y la acercan a pensamientos más positivos. Esta técnica se puede realizar viendo la televisión, una película, la lectura de un libro, escuchando música, etc.
Hipnosis: algunas personas son hipnotizadas por un terapeuta que da una respuesta post hipnótica que reduce el dolor que sienten. En otras ocasiones pueden aprender a realizar una auto hipnosis cuando el dolor interrumpe su capacidad funcional. La auto hipnosis es una forma de relajación.
Terapia psicológica: puede ayudar a las personas a enfrentarse con los sentimientos de depresión, frustración y cólera que a menudo acompañan al dolor crónico.
Medicaciones
Debería ser administrada antes que el dolor se instaure o antes de que éste empeore. Administrar antes de realizar una actividad que pueda resultar dolorosa, como ejercicios de respiración profunda.
Calmantes sin receta médica: aspirina, ibuprofeno, naproxeno sódico o paracetamol pueden ser eficaces para aliviar el dolor. Aunque son relativamente seguras pueden causar efectos secundarios, como trastornos digestivos y complicaciones por una medicación excesiva o muy prolongada en el tiempo.
Antiinflamatorios no esteroideos: se pueden prescribir para aliviar el dolor de moderado a intenso. Bloquean la inflamación y el dolor. Existen muchas marcas comerciales en el mercado y muchas sustancias diferentes con la misma función . No siempre el más potente es el más eficaz, pues hay una gran variabilidad personal, por lo que se recomienda probar varios para “dar” con el más idóneo.
Calmantes tópicos: cremas, geles que se aplican sobre la zona afectada.
Narcóticos: son poderosos analgésicos derivados del opio. Cambian la percepción del dolor, pueden inducir a euforia, cambios de humor, obnubilación mental y sueño profundo. Pueden causar náuseas, letargo y estreñimiento. Las personas deben ser extremadamente cuidadosas con el empleo de estas sustancias.
Antidepresivos: las personas que sufren dolor crónico sufren con frecuencia de depresión. Hay varios estudios que demuestran que la medicación antidepresiva no sólo alivia la depresión sino también la percepción del dolor. De todas formas, son necesarios más estudios que confirmen estos hechos.
Bloqueo nervioso: el médico puede realizar un bloqueo de un nervio remitiendo el dolor en los tejidos de alrededor. El alivio del dolor puede durar desde horas a meses, según las medicaciones utilizadas y la respuesta de la persona.
El control del dolor a menudo requiere un tratamiento multidisciplinario que implica a especialistas en medicina, la psicología y la rehabilitación.
Fracturas
Si se sospecha una fractura y no dispone de un traumatólogo de forma inmediata, lo mejor es inmovilizar el miembro y acudir a él cuanto antes.
No siempre es posible recibir asistencia médica urgente, por la distancia o cualquier otra circunstancia. En estos casos es útil:
Fractura del fémur (hueso del muslo)
Hay dos métodos que pueden ser eficaces:
La pierna fracturada se puede proteger (sobre todo para dormir) mediante una toalla pequeña entre las piernas y alrededor de las piernas se coloca una venda elástica.
Cortar un trozo de cartulina y enrollarla al muslo del niño entre la cadera y la rodilla; forrar la cartulina con una tela fina y el conjunto con una venda elástica. Es mejor realizar la operación entre dos personas. Comprobar el posible cambio de color de la piel por si hubiera un problema de circulación de la sangre por tener demasiado apretada la venda.
Fractura de húmero (hueso del brazo)
Ponga al niño una camisa de manga larga y apoye el brazo firmemente contra el cuerpo limitando el movimiento; póngale otra camisa encima sin introducir el brazo afectado.
Fractura de cúbito y radio (huesos del antebrazo)
Coloque una revista alrededor del antebrazo (del codo a la muñeca), a continuación una toalla y alrededor una venda elástica.
Cuando a su hijo le pongan una escayola hay que tener una serie de precauciones:
Cuidados de la escayola o de la inmovilización
El conocimiento de los diferentes métodos que se utilizan para inmovilizar una fractura, así como las técnicas apropiadas para el cuidado del “molde”, les permitirá jugar un papel más activo en su recuperación.
Los tipos de inmovilización más utilizados son:
Molde de yeso (escayola): muy utilizado por economía y por su flexibilidad. Se usa durante la etapa aguda del proceso de curación de la fractura.
Molde de fibra de vidrio: ligero, fuerte y más resistente al agua que el yeso, si se moja no cambia de forma, pero el acolchado interior permanece mojado e irrita la piel.
Cuando se utiliza la fibra de vidrio junto a un GORE - TEX®, la persona puede realizar actividades en las que intervenga el agua, pues no necesita ningún procedimiento de secado.
Entablillado: inmoviliza y mantiene en una determinada posición el hueso o la articulación. Las tablillas se fijan mediante vendas elásticas.
La inmovilización debe permanecer el mínimo tiempo posible
Generalmente se inmoviliza con yeso o con fibra de vidrio; la fibra de vidrio seca más rápidamente , pesa menos y es menos susceptible ante la humedad, pero se amolda peor al miembro. Algunas recomendaciones:
Siga las instrucciones de su médico con respecto a la actividad física.
No la moje.
Procure que no entre suciedad en el interior.
No utilice ningún objeto punzante para aliviar el picor; puede causar heridas en la piel e infecciones.
Frote con alcohol la zona de la piel en contacto con el borde de la escayola ( 4 veces al día la primera semana).
Eleve la extremidad durante los primeros días, ya que disminuye la inflamación. También puede ser útil aplicar compresas con hielo en la zona afectada.
Inspeccione el molde a diario y póngase en contacto con su médico ante cualquier problema: excesiva presión, frío o entumecimiento, piel en contacto con el molde blanquecina o azulada, olor extraño proveniente del molde, dolor, cosquilleo o entumecimiento
No intente quitar la inmovilización.
Uno de los mayores problemas, en el caso de inmovilización de la pierna, es que la orina moje la escayola; además de la humedad, que nunca es aconsejable, se une el olor, que es dificilísimo de quitar. Puede colocar un pañal especial que se introduce dos o tres dedos en la escayola; otra posibilidad es colocar un plástico alrededor del borde de la escayola en contacto con la zona pubiana.
Hay que animar a las personas afectadas para que hagan el mayor ejercicio posible para aumentar la fuerza muscular y la consistencia ósea que puede prevenir las fracturas. La inmovilidad provoca un aumento de la pérdida de hueso y éste es más frágil.
La natación es muy aconsejable, ya que el agua permite un movimiento independiente y hay muy poco riesgo de fracturas. Para las personas que puedan, caminar ( con ayuda de aparatos o sin ellos) es un ejercicio muy apropiado.
Es conveniente consultar con su médico y fisioterapeuta sobre el ejercicio más conveniente para usted.
También es beneficioso mantenerse en un peso adecuado, realizando una dieta nutritiva y evitando el alcohol, el tabaco, la cafeína y medicaciones que contengan esteroides, pues pueden aumentar la fragilidad del hueso.
Tratamiento de la pérdida de oído
Cirugía
Las personas con pérdida de oído de tipo conductora, que sea severa y progresiva, pueden recibir ayuda mediante cirugía: estapedectomía: se reemplaza el yunque por una prótesis que permite la transmisión normal de las ondas sonoras al oído interno. Esta operación no debe ser considerada de rutina en los pacientes con OI, debido a la fragilidad del tejido. El empleo del láser para realizar la operación ha mejorado considerablemente el éxito de la operación. Hay muchas cuestiones pre y postoperatorias que hay que evaluar para considerar a una persona como buen candidato para la cirugía. En general, es conveniente que el paciente acuda a un centro especializado con gran experiencia en estapedectomía.
Audífonos
Aunque los audífonos no curan la pérdida del oído, si pueden proporcionar la amplificación necesaria para tener una audición normal.
Medidas Preventivas
Debido a la frecuencia de las fractura, la familia necesita de un plan para las situaciones de emergencia que le permita obtener una ayuda inmediata. Consulte con su médico anticipadamente qué medidas debe tomar.
Hay que prestar atención a la prevención de la osteoporosis, ya que la gente con OI es más vulnerable a ella que el resto de la gente. Se considera que todos los pacientes tienen una tendencia a desarrollar una baja densidad ósea en algún momento de sus vidas: la osteoporosis es una consecuencia casi universal de la OI. En general, las medidas para prevenir y tratar la osteoporosis en las personas con OI son las mismas que en el resto de la población.
Reducir al mínimo la pérdida de hueso
La inmovilización en un factor de riesgo crítico para el desarrollo de osteoporosis en las personas. En muchas ocasiones, la inmovilidad es inevitable en las personas con deformidades esqueléticas serias o con fracturas recurrentes. Siempre que sea posible es conveniente realizar actividades como el ejercicio isométrico, levantamiento de pesos, paseos, etc.
Eliminar otros factores de riesgo de padecer osteoporosis como pueden ser el tabaco, el consumo excesivo de alcohol y el empleo prolongado de determinadas medicaciones.
Las mujeres que se encuentren en la menopausia deben consultar con su médico la conveniencia de administrar suplementos de estrógenos para prevenir la pérdida ósea que se da en este periodo de la vida.
Recientemente, varios tipos de bisfosfonatos se han venido utilizando para tratar de aumentar la masa de hueso, con resultados aparentemente buenos, pero todavía es demasiado pronto para sacar conclusiones definitivas.
Rehabilitación
Para poder proporcionar un cuidado óptimo, el médico necesita de ciertos requisitos por parte de sus pacientes y familiares. Es fundamental disponer de una historia médica exhaustiva : fechas de vacunaciones , fracturas, cirugías y otros procedimientos; alergias, complicaciones, reacciones a medicamentos.
Así mismo, los padres tienen una serie de derechos que deben pedir a su médico para mantener una relación adecuada:
Información puntual.
Los padres son los que mejor conocen el cuidado diario de su hijo y el médico debe respetarlo.
En muchas ocasiones, la preocupación de los padres hace que estén sumamente informados sobre los avances médicos y los médicos deben darles crédito. Además, los niños también deben participar en su propio cuidado y en las discusiones médicas. El médico debe estar dispuesto a participar en esta sociedad formada por él mismo junto con el paciente, los padres y otros profesionales de la salud que serán requeridos puntualmente.
Una de las maneras para que el niño pueda alcanzar independencia y confianza es aumentando su movilidad. Existen muchos artículos disponibles para proporcionar mayor movilidad a estos niños, dependiendo de la severidad de la enfermedad, la fuerza muscular del niño; déjese aconsejar por su médico, terapeuta físico y ocupacional.
Puede optar, dependiendo de lo comentado, por monopatines especiales en los que el niño apoya el vientre y se propulsa con las manos y rodillas. Otro artículo puede ser el triciclo, también adaptado a sus características, con cinturón de seguridad, tacos de madera en los pedales en caso de corta estatura y apoyo en la espalda para garantizar su estabilidad.
Con respecto a las sillas de ruedas, hay muchos modelos disponibles. Desde manuales a eléctricas. Las eléctricas tienen la ventaja de la comodidad y mayor movilidad pero hay una mayor pérdida de masa muscular; analice todas las ventajas e inconvenientes.
La inmovilidad debido a la fractura, o simplemente por miedo a una nueva fractura, puede causar una osteoporosis adicional, con aumento de la fragilidad del hueso, y el músculo debilitado, aumentando las posibilidades de nuevas fracturas. Por lo tanto, es recomendable reforzar el músculo cuanto antes; nunca intente limitar el movimiento espontáneo de su hijo, porque cualquier actividad ayudará a reforzar el hueso y el músculo.
En cuanto tenga autorización de su médico es importante comenzar con ejercicios de peso y natación, movimientos activos de la cabeza, peso supletorio en los brazos, paseo siempre que sea posible. La natación es un ejercicio sumamente sano y libre de lesiones para los niños con OI.
Cuando considere que su hijo ya comienza a ponerse en pie plantéese la posibilidad de ayudarle con andadores. Al principio cualquier mueble fijo le bastará para sujetarse. Los andadores con abrazaderas mantienen al niño en una posición derecha permanente, refuerza los huesos del niño y posiblemente ayude para su crecimiento.
El poder dar un paseo es un objetivo para muchos padres y niños; es muy difícil predecir si será posible realizarlo. Muchas personas con OI son capaces de dar un paseo solos, otros se desplazan en silla de ruedas hasta un lugar adecuado para poder dar un corto paseo y en otros casos, después de utilizar andadores, sometidos a intervenciones quirúrgicas y fisioterapia, son incapaces de andar. Siempre hay que proceder como si pudiera andar, hay que tener fe en el niño y permitir que corra los riesgos necesarios para poder alcanzar la máxima movilidad posible
Los terapeutas ocupacionales físicos pueden ayudar a su hijo a desarrollar el adecuado tono muscular, la movilidad y la suficiente fuerza mental para realizar una vida normal y satisfactoria.
Para más información:
Asociación Huesos de Cristal de España : http://www.ahuce.org/
Definición
Se define como un trastorno neuromotor no progresivo debido a una lesión o una anomalía del desarrollo del cerebro inmaduro. La Parálisis Cerebral no permite o dificulta los mensajes enviados por el cerebro hacia los músculos, dificultando el movimiento de éstos. Es un concepto enormemente ambiguo ya que aunque sea un trastorno motor también lleva asociados otros de tipo sensorial, perceptivo y psicológico. La Parálisis Cerebral no es progresiva, lo que significa que no se agravará cuando el niño sea más mayor, pero algunos problemas se pueden hacer más evidentes.
Existen muchos tipos. Las vamos a clasificar siguiendo cuatro criterios:
Según el tipo:
• Espasticidad (Espásticos): aumento exagerado del tono muscular (hipertonía), por lo que hay movimientos exagerados y poco coordinados. Afecta al 70-80% de los pacientes.
• Atetosis (Atetósicos): se pasa de hipertonía a hipotonía, por lo que hay movimientos incoordinados, lentos, no controlables. Estos movimientos afectan a las manos, los pies, los brazos o las piernas y en algunos casos los músculos de la cara y la lengua, lo que provoca hacer muecas o babear. Los movimientos aumentan a menudo con el estrés emocional y desaparecen mientras se duerme. Pueden tener problemas para coordinar los movimientos musculares necesarios para el habla (disartria)
• Ataxia: sentido defectuoso de la marcha y descoordinación motora tanto fina como gruesa. Es una forma rara en la que las personas afectadas caminan inestablemente, poniendo los pies muy separados uno del otro
• Mixto: es lo más frecuente, manifiestan diferentes características de los anteriores tipos. La combinación más frecuente es la de espasticidad y movimientos atetoides.
Según el tono:
• Isotónico: tono normal.
• Hipertónico: aumento del tono.
• Hipotónico: tono disminuido.
• Variable.
Según la parte del cuerpo afectada:
• Hemiplejía o Hemiparesia: se encuentra afectada uno de los dos lados del cuerpo.
• Diplejía o diparesia: la mitad inferior está más afectada que la superior.
• Cuadriplejía o cuadriparesia: los cuatro miembros están paralizados.
• Paraplejía o Paraparesia: afectación de los miembros inferiores.
• Monoplejía o monoparesia: se encuentra afectado un sólo miembro.
• Triplejía o triparesia: se encuentran afectados tres miembros.
Según el grado de afectación:
• Grave: no hay prácticamente autonomía.
• Moderada: tiene autonomía o necesita alguna ayuda asistente.
• Leve: tiene total autonomía.
Es muy difícil que un paralítico cerebral pueda encuadrarse de forma clara en un tipo clasificatorio.
Causas
La Parálisis Cerebral no es una sola enfermedad con una sola causa, sino un grupo de trastornos relacionados entre sí que tienen causas diferentes
Muchos de los casos de Parálisis Cerebral no tienen una causa conocida. El trastorno se produce ante un desarrollo anormal o un daño en las regiones cerebrales que controlan la función motora.
Se puede producir en el periodo prenatal, perinatal o postnatal (cinco primeros años de vida).
Factor
Causa
Familiar
Predisposición genética
Prenatal
Hipoxia: falta de oxígeno
Rubeola
Exposición a rayos x
Diabetes
Incompatibilidad sanguínea. Incompatibilidad Rh.
Perinatal
Desprendimiento de la placenta
Prematuros
Anoxia: estado de oxigenación insuficiente.
Trauma
Postnatal
(10 – 20%)
Enfermedades infecciosas
Accidentes cardiovasculares
Meningitis
Ictericia infantil . Los pigmentos biliares se encuentran normalmente en cantidades pequeñas en la sangre y son producidos cuando las células sanguíneas son destruidas. Cuando se destruyen muchas células sanguíneas en un período de tiempo corto, como en el caso de una incompatibilidad Rh, los pigmentos (de color amarillo) pueden aumentar y causar ictericia. En los casos de incompatibilidad Rh, el cuerpo de la madre produce células inmunológicas llamadas anticuerpos que destruyen las células sanguíneas del feto. Una ictericia grave y sin tratar puede causar daño a las células cerebrales.
Hay niños con mayor riesgo de padecer una Parálisis Cerebral:
• Los niños prematuros o que tienen un peso bajo al nacer. El riesgo es más alto entre los niños que nacieron con menos de 2500 gr. y entre los niños nacidos con menos de 37 semanas de gestación.
• Los bebes de madres que sufrieron hemorragia vaginal durante el embarazo y presencia de excesivas proteínas en la orina.
• Los bebes de madres que tuvieron un parto muy difícil, sobre todo en casos de presentación de nalgas. Problemas respiratorios o vasculares en el bebe durante el parto pueden causar daño permanente en el cerebro.
• Los bebes que expulsan meconio, lo que significa que estaban formando heces dentro del útero.
• Malformaciones congénitas en lugares diferentes del sistema nervioso.
• Baja puntuación Apgar. La puntuación Apgar es una evaluación numérica que refleja la condición del recién nacido. Para ello, los médicos periódicamente verifican la frecuencia cardiaca del niño, la respiración, el tono muscular, los reflejos y el color de la piel durante los primeros minutos después del parto. Los médicos asignan puntos y cuanto más alta sea la puntuación más normal es el estado del niño. Una baja puntuación después de 20 minutos tras el parto es una importante señal de posibles problemas.
• Partos múltiples. Gemelos, trillizos u otros partos múltiples se asocian a un riesgo más alto de Parálisis Cerebral.
• Hipertiroidismo maternal o retraso mental. Es un poco más probable que las madres con alguna de estas condiciones tengan niños con parálisis cerebral.
Es importante conocer estas señales de advertencia, ya que ayuda a los médicos a mantener una estrecha vigilancia, pero los padres no deben alarmarse si su hijo presenta unos o más de estos factores de riesgo, ya que en la gran mayoría de las ocasiones no tienen y no desarrollan Parálisis Cerebral.
Epidemiología
Es la causa más frecuente de discapacidad física en los niños después de haberse instaurado la vacuna de la poliomielitis.
Se presenta en dos de cada 1.000 nacidos vivos. En España, alrededor de 1.500 bebés nacen o desarrollan una Parálisis Cerebral cada año. Puede afectar a niños y a niñas de cualquier raza y condición social.
Síntomas
Los primeros síntomas comienzan antes de los tres años de edad y suele manifestarse porque al niño le cuesta más trabajo voltearse, sentarse, gatear, sonreír o caminar. Los síntomas varían de una persona a otra, pueden ser tan leves que apenas se perciban o tan importantes que le imposibilite levantarse de la cama. Algunas personas pueden tener trastornos médicos asociados como convulsiones o retraso mental, pero no siempre ocasiona graves impedimentos.
Los síntomas más importantes son las alteraciones del tono muscular y el movimiento, pero se pueden asociar otras manifestaciones:
• Problemas visuales y auditivos.
• Dificultades en el habla y el lenguaje.
• Alteraciones perceptivas:
o Agnosias: Alteración del reconocimiento de los estímulos sensoriales.
o Apraxias: Pérdida de la facultad de realizar movimientos coordinados para un fin determinado o pérdida de la comprensión del uso de los objetos ordinarios, lo que da lugar a comportamientos absurdos. Incapacidad para realizar movimientos útiles.
• Distractibilidad.
• Diskinesia: dificultad en los movimientos voluntarios.
Las contracturas musculares que se asocian con la Parálisis Cerebral conlleva que sea imposible que la articulación se mueva, pero también puede ocurrir que exista una falta de tono muscular, por lo que las articulaciones pueden dislocarse ya que los músculos no las estabilizan.
Nivel cognitivo
La Parálisis Cerebral Infantil (PCI) no tiene porqué suponer una afectación a nivel cognitivo, como tradicionalmente se ha creído, lo que ha abierto el camino a intervenciones psicológicas que lo han potenciado. Las personas que no son capaces de controlar bien sus movimientos, o no pueden hablar, a menudo se da por supuesto que tienen una discapacidad mental. Aunque algunas personas con Parálisis Cerebral tienen problemas de aprendizaje, esto no es siempre así, incluso pueden tener un coeficiente de inteligencia más alto de lo normal. Aproximadamente un tercio de los niños tienen un retraso mental leve, un tercio tiene incapacidad moderada o grave y el otro tercio restante es intelectualmente normal
Alteraciones visuales
El problema visual más frecuente es el estrabismo (los ojos no están alineados) que puede necesitar ser corregido con gafas o, en los casos más graves, mediante una operación quirúrgica.
Los problemas visuales más serios son menos frecuentes. Algunos niños pueden tener un defecto que provoca que la parte del cerebro que es responsable de la interpretación de las imágenes que el niño ve no funciona con normalidad. En pocos casos, el niño se puede quedar ciego pero en la mayoría de los casos los niños con este defecto sólo tienen dificultad para descifrar los mensajes que reciben desde sus ojos, por ejemplo, cuando aprenden a leer.
Comunicación
La capacidad de comunicarse de un niño afectado por Parálisis Cerebral va a depender fundamentalmente de su desarrollo intelectual, que hay que estimular desde el principio. Su capacidad de hablar también dependerá de la habilidad que adquiera para controlar los músculos de la boca, la lengua, el paladar y la cavidad bucal. Las dificultades para hablar que tienen los paralíticos cerebrales suelen ir asociadas a las de tragar y masticar.
Epilepsia
Afecta a uno de cada tres niños, es impredecible cuando puede ocurrir, pero puede ser controlada mediante medicación. Normalmente causan que los niños griten y seguidamente hay pérdida de la conciencia, sacudidas de las piernas y brazos, movimientos corpóreos convulsivos y pérdida del control de la vejiga. En el caso de convulsiones parciales simples hay sacudidas musculares, entumecimiento u hormigueo y en el caso de que sean complejas, la persona puede alucinar, tambalear o realizar movimientos automáticos y sin propósito, o manifestar una conciencia limitada.
Diagnóstico
La identificación temprana de los bebes con Parálisis Cerebral, les da la oportunidad de desarrollar al máximo sus capacidades. Gracias a la investigación biomédica existen técnicas diagnósticas mejores, más precisas.
Normalmente, las primeras señales de la Parálisis Cerebral aparecen antes de los 3 años de edad, y a menudo los padres son las primeras personas que sospechan que su niño no está desarrollando las destrezas motores normalmente. Con frecuencia, los niños con Parálisis Cerebral alcanzan con mayor lentitud las etapas del desarrollo como el aprender a rodar, sentarse, gatear, sonreír o caminar. Los padres que por alguna razón estén preocupados por el desarrollo de su hijo deben ponerse en contacto con su médico, que podrá ayudarles a distinguir las variaciones normales en el desarrollo de un trastorno del desarrollo.
El médico debe realizar un examen de la capacidad motora y los reflejos del paciente.
Para poder realizar un diagnóstico correcto es necesario realizar:
Examen físico
Gracias a él, el médico obtiene los datos sobre los antecedentes prenatales y nacimiento del bebé. Normalmente, el diagnóstico no puede realizarse hasta que el niño tiene entre 6 y 12 meses, en el que el niño debería haber alcanzado ciertas etapas de desarrollo, como iniciar el andar, controlar las manos y la cabeza.
El médico debe verificar los síntomas descritos (desarrollo lento, tono muscular anormal y postura irregular), poner a prueba los reflejos del niño y observar la tendencia inicial en cuanto a la preferencia de mano.
Exámenes diagnósticos
Examen neurológico: evaluación de los reflejos y las funciones cerebrales y motoras.
Los reflejos son movimientos que el cuerpo hace de manera automática en respuesta a un estímulo específico. Por ejemplo, si se pone al recién nacido de espaldas y con las piernas sobre la cabeza, el bebé extenderá automáticamente sus brazos y hará un gesto que se llama el reflejo Moro (parecido a un abrazo). Normalmente, los bebes pierden este reflejo después de los 6 meses, pero aquellos con Parálisis Cerebral lo mantienen por períodos anormalmente largos. Este es sólo uno de los distintos reflejos que el médico puede verificar.
Otras pruebas:
• Resonancia magnética (RM). Está alcanzando, rápidamente, un uso generalizado en la identificación de trastornos cerebrales. Esta técnica utiliza un campo magnético y ondas de radio en lugar de rayos X. La RM da mejores imágenes de estructuras o áreas anormales localizadas cerca de los huesos que el TAC.
• Tomografía computerizada (TAC): utiliza una combinación de radiografías y tecnología computerizada para obtener imágenes de cortes transversales del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Se obtienen imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, huesos, músculos, tejido adiposo y de los órganos.
• Ultrasonido. Esta técnica envía ondas de sonido al cerebro y utiliza el patrón de ecos para formar una imagen, o sonograma, de sus estructuras. El ultrasonido se puede utilizar en los niños antes de que los huesos del cráneo se endurezcan y se cierren. A pesar de que es menos precisa que el TAC y la RM, esta técnica puede detectar quistes y estructuras en el cerebro, es más barata y no requiere de períodos largos de inmovilidad.
• Radiografía.
• Estudios sobre la alimentación del bebé.
• Electroencefalograma: se registra la actividad eléctrica cerebral mediante unos electrodos que se adhieren al cuero cabelludo.
• Análisis de sangre.
• Evaluación de la marcha.
• Estudios genéticos.
• Estudios metabólicos: se utilizan para evaluar la ausencia o falta de una enzima específica necesaria para mantener la función química normal del cuerpo
Pronóstico
La Parálisis Cerebral es un trastorno de por vida que requerirá cuidado a largo plazo, pero no afecta la expectativa de vida.
Tratamiento
La Parálisis Cerebral no tiene tratamiento pero, con una atención adecuada que le permita mejorar sus movimientos, que le estimule su desarrollo intelectual y le permita alcanzar el mejor nivel de comunicación posible y que estimule su relación social, podrá llevar una vida plena y enteramente satisfactoria.
Los niños con Parálisis Cerebral y sus familias o ayudantes son miembros importantes del equipo de tratamiento y deben involucrarse íntimamente en todos los pasos de la planificación, toma de decisiones y la administración de los tratamientos. Diversos estudios han demostrado que el apoyo familiar y la determinación personal son dos de los factores más importantes que predicen cuáles de los individuos con Parálisis Cerebral lograrán alcanzar las metas propuestas a largo plazo. El dominar habilidades específicas, como el caminar correctamente, es un enfoque importante del tratamiento diario, pero la meta final debería ser ayudar a las personas a evolucionar a la edad adulta de manera satisfactoria y conseguir la máxima independencia en la sociedad.
El niño debe ser controlado por un médico especialista en rehabilitación y tiene que ser valorado en forma periódica:
• Inicialmente cada mes hasta que cumpla los 6 meses de edad.
• De los seis a los doce meses: cada dos meses.
• Semestralmente hasta los 2 años de edad ó en caso de presentar alteraciones neurológicas hasta que sea necesario y de acuerdo a su programa establecido.
Los padres deben de estar entrenados en cómo realizar los ejercicios y además deben de:
• Conocer el desarrollo psicomotor normal del niño.
• Aprender a observar las conductas del niño.
• Conocer las técnicas de higiene y alimentación.
• Conocer el programa de tratamiento domiciliario.
Los pilares del tratamiento de la Parálisis cerebral son cuatro:
• Terapia física.
• Terapia ocupacional.
• Logopedia.
• Escuela (o educación compensatoria).
Terapia física
Normalmente, la terapia física comienza en los primeros años de vida, inmediatamente después de haber realizado el diagnóstico. Se utilizan combinaciones específicas de ejercicios para conseguir tres metas fundamentales:
• Prevenir el deterioro o debilidad de los músculos por la falta de uso (atrofia).
• Evitar la contractura, en la que los músculos de inmovilizan en una postura rígida y anormal.
• Mejorar el desarrollo motor del niño.
La contractura muscular es una de las complicaciones más frecuentes y graves de la Parálisis cerebral y se produce cuando los músculos se encogen debido a un tono muscular anormal y a la debilidad asociada a la enfermedad. Se encuentra limitado el movimiento de las articulaciones y puede causar la pérdida de las habilidades motoras adquiridas previamente. La terapia física sola o combinada con aparatos especiales (aparatos ortopédicos) puede prevenir esta complicación mediante el estiramiento de los músculos afectados. Si el niño tiene tendones espásticos en la corva (tendones en la parte posterior de la rodilla) el terapeuta y los padres deben animar al niño a sentarse con las piernas extendidas.
Un programa que se utiliza normalmente en la terapia física, que logra mejorar el desarrollo motor del niño, es la técnica Bobath. Este programa consiste en inhibir los esquemas de movimiento patológico e influir en el tono muscular para facilitar el movimiento. Otro método de terapia física es la realización de “patrones”, que se basa en el principio de que las destrezas motoras deben enseñarse en la misma secuencia que se desarrollan normalmente. Sin considerar la edad del niño, al niño se le enseña movimientos elementales como impulsarse para ponerse de pie y gatear antes de enseñarle a caminar. Realmente no hay estudios que demuestren la eficacia de este método.
La terapia física debe ser sólo uno de los elementos de un programa de desarrollo infantil en el que se tienen que incorporar auténticos esfuerzos para conseguir un ambiente estimulante, variado y rico, ya que el niño con Parálisis Infantil, al igual que cualquier niño, necesita de nuevas experiencias e interacción con el mundo exterior para poder aprender. Cuando el niño alcanza la edad escolar, la terapia se distancia del desarrollo motor temprano y se concentra en preparar al niño para la asistencia a las clases, ayudándole a dominar las actividades de la vida diaria y aumentar al máximo su capacidad de comunicación.
Hay que preparar al niño para la asistencia al colegio a base de mejorar su capacidad de sentarse, moverse independientemente o en silla de rueda y prepararle para poder realizar tareas específicas como puede ser el escribir.
Terapia ocupacional
El terapeuta ocupacional debe enseñarle a realizar destrezas tales como comer, vestirse o usar el baño, que aumenta la confianza en sí mismos y la autoestima.
Logopedia
Si existen problemas para comunicarse, el logopeda debe identificar las dificultades específicas y trabajar para superarlas mediante un programa de ejercicios.
Terapia de conducta
Utiliza teoría y técnicas psicológicas para aumentar las habilidades del niño. Sirve de complemento a la terapia física, ocupacional y del habla. En muchas ocasiones se utilizan métodos de premios, elogios, etc.
Los principales profesionales que atenderán a su hijo desde el principio serán:
• Médico neonatólogo.
• Pediatra.
• Fisioterapeuta. Suelen utilizar métodos como el ejercicio, la manipulación, el calor y los masajes para ayudar a que su hijo desarrolle unas pautas correctas de movimiento. También pueden aconsejarle sobre la mejor manera de llevar, coger o colocar a su hijo, y de cómo aprender a sentarse, permanecer de pie o caminar. Mediante la fisioterapia se fortalecen los músculos, facilita el caminar y evita las contracturas en las articulaciones. Mediante la terapia ocupacional el niño aprende actividades cotidianas como comer, vestirse, etc.
• Trabajador social.
Más adelante, será necesaria la participación de otros profesionales como los pertenecientes a los Equipos de Orientación Psicopedagógica, que se encuentra compuesto por:
• Psicólogos y Pedagogos. Ambos se encargan de la evaluación psicopedagógica de los niños para saber sus necesidades educativas especiales y orientarles hacia la modalidad de escolarización más adecuada, así como proponerles los centros en los que podrían escolarizarse.
• Logopedas. Durante los primeros meses de vida puede tratar a su hijo si tiene problemas para comer o beber y más adelante para hablar, del uso del lenguaje o de comprensión, tanto del lenguaje escrito como del hablado.
• Asistentes Sociales.
Objetivos
Los objetivos del tratamiento deben ir encaminados a:
• Normalizar el tono muscular, por lo que se deben realizar movimientos terapéuticos específicos y no sólo ejercicios, para poder lograr el control de puntos clave: cabeza, cuello, gateo, caminar, etc.
• Inhibir los patrones de postura refleja anormal. Facilitar las reacciones de enderezamiento y equilibrio, así como el uso de férulas y aditamentos inhibitorios.
• Facilitar las posturas adecuadas y los movimientos normales.
Cirugía ortopédica:
Puede ajustar la posición de los tendones o fusionar las articulaciones. En caso de presentar complicaciones ortopédicas se deben de valorar en forma individual y una vez detectadas las secuelas se debe de canalizar al servicio de ortopedia pediátrica para la evaluación correspondiente.
Se recomienda cuando las contracturas son lo suficientemente severas como para causar problemas de movilidad. Se alargan los músculos y tendones que están proporcionalmente demasiado cortos, pero primero hay que identificarlos y no siempre es fácil. Piense que para dar dos pasos es necesario la coordinación de más de 30 músculos principales trabajando en el momento adecuado y con la fuerza correcta. Los médicos tienen una nueva herramienta llamada “análisis de la manera de andar”, que permite reconocer las anormalidades en el paso, localizar los músculos implicados y distinguir los problemas reales de los ajustes que realiza la persona para compensar el paso defectuoso. Se combinan cámaras que graban al paciente caminando, computadoras que lo analizan, unas planchas que detectan cuándo los pies tocan el suelo y una técnica especial que detecta la actividad muscular llamada electromiografía.
El alargar el músculo lo convierte en más débil, por lo que la cirugía para corregir contracturas requiere muchos meses de recuperación y se intenta reparar el mayor número de músculos afectados en la misma intervención y, si es necesaria más de una, acortarlas en el tiempo lo más posible.
Rizotomía selectiva
Con esta técnica se intenta reducir la espasticidad en las piernas reduciendo la cantidad de estímulo que llega a los músculos a través de los nervios. Los médicos tratan de localizar y cortar selectivamente algunas de las fibras nerviosas “sobreactivadas”. Recientes investigaciones estudian la eficacia de esta técnica.
Otras técnicas
Están en estudio diferentes técnicas quirúrgicas, como la talatomía estereotáctica, para comprobar su eficacia.
Ayudas mecánicas
Desde un calzado especial hasta computadoras para comunicarse, los artefactos y máquinas especiales en el hogar, la escuela y el lugar de trabajo, pueden ayudar al niño o al adulto con Parálisis Cerebral a superar sus limitaciones.
Incontinencia
La incontinencia urinaria es un problema frecuente en la Parálisis Cerebral, debido a la falta de control de los músculos que controlan la vejiga. La incontinencia puede presentarse como:
• Micción involuntaria después de acostarse (enuresis).
• Micción incontrolada durante las actividades físicas (incontinencia del estrés).
• Goteo lento.
Existen diferentes tratamientos como ejercicios especiales, bioretroalimentación, fármacos, cirugía o aparatos que se implantan quirúrgicamente para reemplazar a ayudar a los músculos afectados.
Terapia farmacéutica
Control convulsiones
Existen medicamentos que se muestran muy eficaces para el tratamiento de las convulsiones que con cierta frecuencia se asocian a la Parálisis Cerebral. Estos fármacos se indican dependiendo del tipo de convulsión, no hay uno que controle todos los tipos de convulsiones e incluso distintas personas con el mismo tipo de convulsión pueden requerir diferentes medicamentos. Su médico le indicará cual es el más indicado en su caso.
Espasticidad
En determinadas ocasiones, sobre todo después de una cirugía, se utilizan medicamentos para el control de la espasticidad. Los tres utilizados más habitualmente son:
• Diacepan: actúa como relajante muscular y del sistema nervioso.
• Baclofen: bloquea las señales transmitidas desde la médula espinal para contraer la musculatura.
• Dantrolina: interfiere con el proceso de contracción muscular.
Administrados por vía oral pueden reducir la espasticidad durante periodos cortos de tiempo, pero no han demostrado su efectividad a largo plazo y, además, pueden producir efectos secundarios significativos como adormecimiento.
En algunas ocasiones se inyecta alcohol en el músculo para reducir la espasticidad por un periodo corto de tiempo. Esta técnica se utiliza cuando el médico necesita corregir una contractura que se está desarrollando; el músculo se debilita durante varias semanas y puede dar tiempo a alargar el músculo mediante refuerzos metálicos, terapia, etc. Si la contractura se detecta con suficiente antelación se puede evitar la cirugía.
Existen diferentes vías de investigación con fármacos que pueden ser útiles para el control de la espasticidad.
Control movimientos anormales
En aquellas personas con la forma atetoide de Parálisis Cerebral se les puede administrar un grupo de medicamentos que ayudan a reducir los movimientos anormales. Son los denominados Anticolinérgicos, que reducen la actividad de la acetil colina (mensajero químico que comunica a determinadas células para provocar la contracción muscular)
Programa en domicilio
A los padres hay que informarles y asesorarles sobre el tipo de ejercicios y actividades que tiene que realizar el niño y debe adecuarse a las necesidades de cada uno.
El programa se puede dividir en tres fases:
Primera fase
Consiste en la estimulación perceptiva múltiple de las áreas visual, auditiva, gustativa y olfativa, estimulación de movimientos activos de los cuatro miembros, estimulación de reacciones de enderezamiento de cuello, posiciones de supino (con el dorso hacia abajo) y prono (dorso hacia arriba), estimulación de cambios de supino a prono.
Segunda fase
Estimulación senso – perceptiva múltiple, estimulación cinestésica en pelota, estimulación de la coordinación ojo – mano, mano – boca, estimulación de equilibrio de cuello y tronco e inicio de cambios de prono a supino.
Tercera fase
Continuar con la estimulación senso – perceptiva múltiple, estimulación de equilibrio de tronco en posición de sentado, estimulación de las reacciones de equilibrio, esquema corporal, integración de reflejos de defensa, estimulación de la presión consciente y coordinación viso - motriz
Sin entrar en consideración en la edad del paciente o tipo de terapia utilizada, el tratamiento no finaliza cuando el paciente sale de la consulta o del centro de tratamiento. El terapeuta debe ser el entrenador que enseña a los padres y a los niños la estrategia y los ejercicios que pueden ayudar a desenvolverse en la casa, en la escuela y en la sociedad en general. Según avanza la investigación, los médicos y los padres pueden tener la esperanza de conseguir nuevas formas de tratamiento y mejor información sobre qué terapia es la más eficaz en cada caso en particular.
Control de otros problemas
Babeo
El babeo se produce por un control inadecuado de los músculos de la garganta, la boca y lengua. Puede producir dos problemas:
• Irritación de la piel.
• Problemas de índole social, que puede conducir al aislamiento en algunos niños.
Se han probado diferentes medicamentos para su control, pero no existe ninguno que ayude siempre. Los denominados fármacos Anticolinérgicos disminuyen el flujo de saliva pero puede producir efectos secundarios importantes como sequedad de boca y dificultad en la digestión de los alimentos.
Algunas personas se benefician de una técnica llamada bioretroalimentación, que les avisa cuando están babeando o cuando hay problemas para controlar los músculos que hacen que cerremos la boca. Esta terapia puede funcionar bien si tiene una edad mental mayor de tres años, se encuentra motivado a controlar el babeo y entiende que no es socialmente aceptado
Deglución
Los problemas motores en la boca pueden provocar dificultades para comer y tragar, conduciendo a una desnutrición, que los hace más vulnerables a las infecciones y a un posible retraso en el crecimiento y desarrollo. Cuando comer resulta realmente difícil, le puede ayudar el terapeuta estableciendo dietas especiales y adiestrándole con nuevas técnicas.
En casos graves le pueden recomendar un tubo de alimentación que lleva los alimentos y nutrientes a través de la garganta hacia el estómago o una gastrostomía en la que una abertura quirúrgica conduce un tubo directamente al estómago.
Se encuentran en marcha diferentes y prometedoras líneas de investigación para la prevención y tratamiento de la Parálisis Cerebral que tiene que hacernos sentir optimistas.
El principal objetivo en el tratamiento de la parálisis cerebral es conseguir que la persona alcance el máximo grado de independencia de acuerdo a la potencialidad individual.
Aunque las personas con discapacidad se enfrentan a limitaciones de los espacios físicos o barreras de la vida social, pueden llegar a tener una vida plena, si la sociedad invierte en crear el ambiente y la cultura de aceptación para lograr su integración. Un paso importante tiene que ser la educación de la población para conseguir solucionar un problema que, por desgracia, se da con mucha frecuencia, la integración social de la persona.
Medidas preventivas
El riesgo de que su hijo padezca de Parálisis Cerebral disminuye cuando:
• Ha existido un buen cuidado prenatal, ya que se puede evitar los partos prematuros, bajo peso al nacer y las infecciones en la madre.
• La madre debe estar vacunada de la rubeola.
• Trauma en la cabeza. Se puede evitar el daño a la cabeza con la utilización de asientos infantiles de seguridad en el automóvil y casco cuando manejen bicicletas. Además, el sentido común en el hogar, como supervisar a los niños al bañarse y guardar productos tóxicos fuera de su alcance, puede reducir el riesgo de lesiones accidentales.
• Ictericia. Se puede tratar la ictericia del recién nacido con fototerapia. En la fototerapia, los bebes son expuestos a luces azules especiales que descomponen los pigmentos biliares, previniendo su aumento y su amenaza al cerebro. En los pocos casos donde este tratamiento no es suficiente, los médicos pueden corregir la anomalía con una transfusión de sangre.
• Incompatibilidad Rh. Se puede identificar fácilmente la incompatibilidad Rh con un sencillo análisis de sangre a las madres y, si es necesario, a los padres. Esta incompatibilidad sanguínea no suele producir ningún problema durante el primer embarazo ya que el cuerpo de la madre generalmente no produce los anticuerpos indeseables hasta después del parto. En la mayoría de los casos, un suero especial administrado después de cada parto puede prevenir la producción indeseable de estos anticuerpos. En casos poco frecuentes, como cuando una mujer embarazada desarrolla los anticuerpos durante su primer embarazo o la producción de anticuerpos no se evita, los médicos pueden minimizar los problemas observando de cerca al niño en desarrollo y, cuando sea necesario, administrar una transfusión al niño todavía se encuentra en el vientre o una transfusión de intercambio después del parto (en la que se reemplaza una gran cantidad de la sangre del recién nacido).
Como en la mayoría de los casos la causa de la parálisis cerebral se desconoce, poco puede hacerse actualmente para prevenirla. A medida que los investigadores conozcan más sobre las causas de la parálisis cerebral a través de la investigación básica y clínica, los médicos y padres estarán mejor preparados para prevenir este trastorno.
Rehabilitación
Un adecuado plan de rehabilitación debe incluir un programa de estimulación temprana múltiple, desde el nacimiento hasta los dos años de edad y debe proporcionar al niño la experiencia necesaria para desarrollar al máximo su potencial psicomotor. Se debe elaborar un programa de estimulación especializada y correctiva adecuado a su lesión. Si un niño no recibe los estímulos necesarios, sufrirá graves retrasos en su desarrollo psicomotor. No debe consistir en un entrenamiento para realizar funciones específicas, sino una interrelación con todas las áreas donde se va a desenvolver el niño y mejorar sus habilidades motoras y estimular la conducta adecuada a su edad, propiciando la interacción personal y social.
Objetivos de la estimulación temprana
• Facilitar desde el nacimiento del niño las condiciones fisiológicas, educativas, sociales y recreativas que favorezcan su crecimiento y desarrollo integral.
• Proporcionar los instrumentos básicos que estimulen los procesos de maduración y aprendizaje.
• Fomentar el espíritu de curiosidad y la capacidad de observación para la comprensión e interpretación del mundo que lo rodea.
Áreas a estimular
Cada área se debe estimular de manera adecuada, sin llegar al exceso, y estimularlo constantemente, por lo que es muy importante la ayuda de los padres para poder continuar el tratamiento en su casa.
Socialización
Proceso sociocultural permanente en el que la persona aprende los diferentes papeles, hábitos y comportamientos necesarios para hacer frente a las responsabilidades cotidianas.
Psicomotricidad
El niño necesita adquirir ciertas habilidades psicomotoras que le permitan un desarrollo integral. Se consideran las siguientes áreas:
• Motora gruesa: favorece el desarrollo motor y el equilibrio, fortaleciendo los músculos del cuello, espalda y miembros superiores. Se debe conseguir que sujete bien la cabeza, que camine solo, subir y bajar escaleras, saltar, agacharse, etc.
• Motora fina: favorecer la coordinación viso – motora , los movimientos de las manos se tienen que transformar en punto de atención, un objeto se debe convertir en algo para mirar, intentar cogerlo y posteriormente manipularlo. El niño debe ir adquiriendo habilidades según su etapa de desarrollo.
• Esquema corporal: el niño debe conocer su propio cuerpo y conocer la situación de las diferentes partes.
• Lenguaje.
Padres
Hijo pequeño
Otros hijos
Colegio
Relaciones de pareja
Padres
Cuando un padre descubre que su hijo tiene Parálisis Cerebral, evidentemente se sentirá muy afectado. Las reacciones de los padres son muy variadas y se mezclan sentimientos de ira, cólera, culpabilidad, soledad, depresión, hasta total incapacidad de afrontar la situación. Estos sentimientos son normales y, en la mayoría de los casos, van regresando poco a poco después del shock inicial.
Algunos padres prefieren estar solos durante una temporada, con su pareja o con sus amigos íntimos; otros optan por hablar con alguien que no sea de su familia, como un trabajador social o un consejero. Lo más importante es que decida qué es lo mejor para usted y su familia. Nadie puede decir que cuidar un niño con Parálisis Cerebral sea sencillo, pero muchos padres lo consideran una labor desafiante, enriquecedora y que tiene sus especiales recompensas.
Es realmente asombroso la habilidad del cerebro, después de haber sufrido una lesión, de encontrar nuevas vías para desarrollarse y crecer. De todas maneras, puede ser difícil para los padres imaginar cómo será el futuro de su hijo. Es natural que Vd. se preocupe por el futuro de su bebé, y si aprenderá a caminar o hablar. Pero lo más importante que puede hacer es ayudarle ahora. Si Vd. actúa y cuida a su bebé de la manera que crea más adecuada, día a día, usted le estará dando la mayor posibilidad de superar su discapacidad y de vivir una vida plena.
Es evidente que una buena terapia puede ayudar, pero el tratamiento más importante que puede recibir el niño es cariño y ánimo, que disfrute de las experiencias normales de los niños, con su familia y amigos. Una mezcla de apoyo, cariño y mayor atención puede hacer que todos los niños puedan aprender con éxito y participar plenamente de la vida. Demuéstrele cariño, juegue con él, trátelo como lo haría con un niño sin discapacidad, llévele a lugares diferentes, diviértanse.
Los niños con Parálisis Cerebral tienen las mismas necesidades básicas que los otros niños: amor, seguridad, diversión, estímulo y la oportunidad de aprender todas las cosas del mundo que le rodea. Como los demás, ellos también tienen su propia personalidad, pudiendo ser amables y cariñosos en un momento y cambiar totalmente en un momento. Intente, en la medida de lo posible, que su hijo se comporte como cualquier otro niño desde el principio. Estimule a su pareja, familiares y amigos a que hagan lo mismo, que lo traten como a cualquier otro niño.
Los padres deben conocer lo máximo posible sobre la Parálisis Cerebral; cuanto más se conoce más puede ayudarse a sí mismo y a su hijo. Aprenda de los profesionales y otros padres cómo cumplir con las necesidades especiales de su hijo, pero procure que no tenga la sensación que las actividades que se realizan en casa forman parte de una terapia más. Tenga paciencia y tenga esperanza en su mejoría, piense que, al igual que cualquier otro niño, tiene una vida entera por delante para aprender y crecer.
Manténgase informado sobre nuevos tratamientos y tecnologías que puedan servirle de ayuda, ya que siempre se están desarrollando nuevas ayudas que pueden cambiar sustancialmente la calidad de vida de su hijo, pero tenga cuidado con las nuevas “modas”, que todavía no han demostrado su eficacia.
Cuidar a un niño con Parálisis Cerebral puede ser un trabajo duro, pida ayuda a su familia y amigos, enséñeles lo que deben hacer y denles oportunidad para practicarlo mientras usted puede tomarse un descanso.
Su hijo pequeño
Comunicarse con su bebé, así como aprender a reconocer e interpretar su comportamiento, son cuestiones fundamentales, ya que muchos bebés no pueden hacerlo de la misma manera que otros niños, por tener dificultad para girar la cabeza, no poder dirigir la mirada, etc.
Cuando sea muy pequeño, procure tenerlo el mayor tiempo posible cerca de usted, hablándole, tocándole, mirándole y aprenda a reconocer los signos que haga su bebé para intentar decirle algo. Que otros adultos y niños le conozcan y se comuniquen con él; algunos padres tienden a sobreproteger a su hijo y creen que sólo ellos le pueden dar el amor y la atención que necesitan. Esta situación en el futuro puede traer problemas cuando asista al colegio y serias dificultades para sentirse feliz, integrado y equilibrado al ser mayor.
Cuidados
Pida asesoramiento a su fisioterapeuta o médico habitual acerca de cómo coger a su bebé, lavarlo, etc. con el fin de evitar lesiones en su hijo o en usted.
Algunos consejos:
• Durante los primeros meses de vida, cogerá a su hijo como a cualquier otro niño, pero según se haga un poco más mayor, no lo coja como si fuera un bebé, ya que emocionalmente no le beneficia y además no le permite ver lo que ocurre a su alrededor.
• Acueste a su hijo sobre la tripa o de lado, no sobre la espalda, ya que se pueden agravar sus tensiones y los espasmos musculares.
• Permanezca delante del niño cuando intente ponerse de pie, ya que si lo sujeta desde atrás no será capaz de controlar su equilibrio. Procure que controle su propio peso y asegúrese que tiene apoyados los dos pies en el suelo, ligeramente separados y el cuerpo y la cabeza un poco hacia delante.
• La silla habitual de paseo de los bebés puede ser adecuada para la mayoría de los niños pequeños, pero a medida que van creciendo pueden ser necesarias sillas especialmente diseñadas para estas personas y pueden necesitar alguna adaptación para sentirse seguros. Solicite información a los profesionales que trabajan con su hijo, en los Servicios de Salud y en las Asociaciones.
• No mueva a su hijo de manera repentina o con movimientos bruscos ya que sus músculos requieren de cierto tiempo para responder a los cambios de posición.
• No controle un espasmo muscular haciendo fuerza, es mejor mover suavemente la zona afectada para ayudarle a relajar los músculos.
• Cuando sujete a su hijo, déle todo el apoyo necesario ya que si siente miedo el espasmo es más intenso. De todas formas, para ayudarle a aumentar su control trate de no brindarle una ayuda innecesaria.
• Asegúrese de que cambia de posición o postura con frecuencia, sobre todo cuando es un bebé.
• A la hora de vestirlo, cuando es un bebé, no existe diferencia con cualquier otro niño, pero con el tiempo puede ir notando rigidez, espasmos musculares o movimientos incontrolados que pueden hacer más difícil esta tarea.
• Siempre que sea posible, siente a su hijo en sus rodillas para vestirlo, que estén los dos bien equilibrados, el niño ligeramente adelantado y la ropa a mano. Si el niño quiere vestirse o desvestirse, anímele a aprenderlo cuando crea que está preparado. No intente hacerle cosas que pueda hacer por sí solo por considerar que es demasiado pronto.
• Aproveche para hablar con su hijo cuando esté realizando cualquier actividad, como vestirlo o darle de comer, intenta enseñarle las partes del cuerpo, como se mueven, el nombre de las comidas, estimularle constantemente.
• Elija camisas de mangas anchas, que las prendas no le queden demasiado ajustadas.
• Calzado cómodo y adecuado; si necesita calzado especial pida consejo a su médico o fisioterapeuta.
• Comience a vestirlo por la pierna o el brazo más afectado.
• Las piernas deben estar dobladas antes de ponerle los calcetines o los zapatos, ya que los pies y tobillos estarán menos tensos y los dedos de los pies no tienden a curvarse hacia dentro.
• Algunos niños no pueden tragar adecuadamente, por lo que darles de comer o beber puede resultar complicado y necesitará dedicarle más tiempo y paciencia para que mejore. Mantenga su atención con diferentes juegos para que el acto de comer resulte divertido. Consulte con los profesionales que atienden a su hijo qué posturas son más adecuadas en su caso en particular.
• Cuando su hijo aprenda a comer solo, ofrézcale únicamente la ayuda imprescindible.
• Higiene dental. Es muy importante, ya que la comida puede quedar entre sus dientes y encías; además, tienen más tendencia a las caries y a otras enfermedades de las encías, por lo que es importante lavarse los dientes después de cada comida y evitar los dulces entre horas.
• Haga del baño y aseo algo divertido y procure que cada vez sean más independientes.
• Con todos los niños pueden surgir complicaciones para que se acostumbren a utilizar el orinal o el aseo, pero los niños con Parálisis Cerebral además pueden tener problemas para relajarse lo suficiente y poner en tensión los músculos abdominales para vaciar el intestino. A pesar de las dificultades, acostumbre al niño a utilizar el aseo y no lo habitúe al uso del pañal si no es estrictamente necesario.
• A la hora de dormir, no suelen conciliar el sueño con facilidad por no consumir muchas energías durante el día, pero es muy variable. Como con cualquier niño, es conveniente establecer una rutina con la hora de ir a la cama y evite que se excite o se anime demasiado antes de acostarse.
• Si tiene una Parálisis espástica y no puede moverse por sí mismo, tendrá que cambiarlo de posición durante la noche con cierta frecuencia. Consulte con su terapeuta cómo utilizar las almohadas para que le sirvan de apoyo cuando esté tumbado de lado. Son mejores las mantas ligeras.
• Si tiene una Parálisis atetoide y tiene tendencia a moverse mucho en la cama, puede coser una cinta a las cuatro esquinas de la manta y atarla por debajo de la cama o usar un saco de dormir con mangas.
Sus otros hijos
Muchos padres tienden a dar tanta atención a su hijo con Parálisis Cerebral que sus otros hijos pueden quedar relegados a un segundo término. Tiene que recordar que sus hijos también necesitan su cariño y atención. Los niños pueden sentir celos de la atención que recibe su hermano, por lo que debería repartir su atención todo lo que pueda, dejando siempre un momento para cada niño. Procure no darles demasiada responsabilidad con su hermano discapacitado, ya que puede crearles cierto resentimiento y problemas de comportamiento.
Explíqueles en qué consiste la enfermedad de su hermano, ya que pueden sentir cierta responsabilidad o temor a que ellos también puedan tener alguna discapacidad.
Colegio
Un niño con Parálisis Cerebral puede tener que enfrentarse a muchos desafíos en la escuela y probablemente necesitará ayuda individualizada.
La mayoría de los profesores de los colegios ordinarios no tienen experiencia en cuidar a niños con Parálisis Cerebral, pero existe la posibilidad de un servicio de apoyo especial para estos profesores. Explique al profesorado cuales son las limitaciones de su hijo, qué tipo de ayuda le es necesaria y las cuestiones médicas que usted considere necesario (como puede ser la cuestión de la epilepsia).
Profesores
La expresión de la cara de un niño con Parálisis Infantil puede dar la impresión, equivocada, que no pueden aprender tanto como los demás. Procure concentrarse en el niño en particular y conozca, de primera mano, cuales son sus necesidades y capacidades. Infórmese sobre diferentes modos de aprendizaje para que pueda enfocar mejor la enseñanza para un niño en particular, basándose en las habilidades de aprendizaje del niño al igual que en sus habilidades físicas.
Procure ser imaginativo y conseguir adaptar la enseñanza para alcanzar un conocimiento activo y práctico; tenga en cuenta y valore la tecnología asistencial, que puede suponer la diferencia entre la independencia o no para su alumno. Procure recordar que los padres son también expertos y le pueden descubrir muchas cosas sobre las necesidades especiales y habilidades de su hijo.
Relaciones de pareja
La relación de pareja puede verse afectada por el hecho de tener un hijo con Parálisis Cerebral, quizás debido al estrés que lleva consigo el cuidado y la atención del niño; siempre que hay situaciones difíciles, las relaciones interpersonales pueden verse afectadas. Cada miembro de la pareja puede “tomar” la situación de una manera diferente, desde una dedicación absoluta y total hasta negar la discapacidad de su hijo, ocultando sus sentimientos y protegiéndose en su trabajo, como mecanismo de defensa para hacer frente al problema. Para evitarlo, es mejor involucrarse lo máximo posible y comentar juntos sus sentimientos. Siempre la llegada de un bebé a una casa limita el tiempo que tiene la pareja para estar juntos solos y en el caso de la Parálisis Cerebral se necesita mayor atención y tiempo. No dude en solicitar ayuda si se producen problemas de pareja, muchas personas están dispuestas a ayudar y les permitirá poder disfrutar de tiempo y tranquilidad; esto no debería causarles sentimiento de culpa. Solicite información en las Asociaciones de afectados o en los Servicios Sociales de su Comunidad
Ante una situación complicada es fundamental el apoyo mutuo de la pareja, pero también de la familia y los amigos.
Si se plantea tener otro hijo, piense que, normalmente, la Parálisis Cerebral no es hereditaria, pero, no obstante, pida asesoramiento a su médico.
Descripción
La poliomielitis es una enfermedad infecciosa aguda causada por uno de los siguientes tres tipos de virus gastrointestinales: poliovirus tipo 1, 2 y 3. El poliovirus puede atacar el sistema nervioso y destruir las células nerviosas encargadas del control de los músculos. Como consecuencia, los músculos afectados dejan de cumplir su función y se puede llegar a una parálisis irreversible. En casos severos, la enfermedad puede conducir a la muerte.
La poliomielitis afecta principalmente a niños menores de tres años, pero puede darse en niños más mayores e incluso en adultos.
Síndrome Postpoliomielitis
El Síndrome de la Postpoliomielitis (SPP) es una complicación que se puede dar en las personas que padecieron la enfermedad hace 10 – 40 años. El síndrome post-polio es definido hoy como una afección neurológica cuyas alteraciones principales consisten en debilidad muscular progresiva, con pérdida de la función, acompañada de dolor, sobre todo en músculos y articulaciones, así como atrofia muscular; problemas respiratorios, que les llevan, incluso, hasta la muerte; dificultades en deglución e intolerancia al frío.
Transmisión
El poliovirus se transmite de persona a persona por medio de las secreciones nasales y de la garganta o por la ruta fecal-oral. A través de la ruta fecal-oral, la poliomielitis se puede contraer indirectamente por la exposición al alimento o al agua contaminada o directamente a través de contacto con la materia fecal de un individuo infectado. Una vez infectada una persona , puede convertirse en portador y continuar excretando el virus por sus heces durante muchas semanas.
Causas
Causada por un virus que invade el sistema nervioso. El virus (poliovirus) se incorpora al cuerpo a través de la boca y se multiplica en el intestino.
En ocasiones, pasados los años, se produce un síndrome o conjunto de manifestaciones conocido por postpoliomielítico (SPP).
Los síntomas que se presentan en el llamado Síndrome Postpoliomielítico no son causados por la reinfección con el virus de la poliomielitis. Los investigadores creen que podría deberse a:
Las células nerviosas que controlan los movimientos del músculo fueron dañadas por la infección inicial de la poliomielitis.
Algunas de las células nerviosas se recuperaron, mientras que otras “ brotaron “. Las células del nervio que “brotaron” asumieron el control del trabajo de las células que habían muerto.
Después de muchos años de sobreesfuerzo, comienza el declinar.
Consecuentemente, se experimenta una nueva debilidad.
Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
La poliomielitis afecta principalmente a los niños menores de tres años.
Al principio de 2001, hasta 20 países todavía registraban transmisión del virus de la polio.
Los países con mayor incidencia se dividen en dos categorías:
Intensa transmisión. Estos países se caracterizan por poseer grandes poblaciones, baja inmunización y bajo nivel de saneamiento: Bangla Desh, Etiopía, la India, Nigeria y Pakistán.
Países afectados por un conflicto, donde es particularmente difícil la puesta en práctica de políticas de vacunación y de vigilancia. Son Afganistán, Angola, la República Democrática del Congo, Somalia y Sudán.
Síntomas
El período de incubación de la poliomielitis varía de 4 a 35 días. La infección por el virus de la poliomielitis no produce, en muchas ocasiones, ningún síntoma o síntomas de menor importancia, tales como:
Fiebre.
Fatiga.
Dolores de cabeza.
Vómitos.
Estreñimiento (o más raramente diarrea).
Rigidez de nuca.
Dolor en las extremidades.
Los individuos infectados pueden transmitir el virus a otros aunque no tengan ningún síntoma.
En casos severos, los músculos de las piernas se afectan con la parálisis flácida aguda (AFP). En los casos más severos, se afectan el cerebro y el sistema respiratorio lo que puede conducir a la muerte.
Existen cuatro tipos clínicos de infección por poliovirus:
Infección asintomática: La más frecuente, se produce en el 90 a 95% de los casos, en la cual no aparecen síntomas o son mínimos
Poliomielitis abortiva que se produce en el 4 al 8% de las infecciones. Se caracteriza por ser una enfermedad menor, con fiebre, decaimiento ,sin síntomas neurológicos y con tres formas de presentación , una respiratoria (odinofagia, es decir, dolor al tragar) , otra gastrointestinal (nauseas ,vómitos , dolor abdominal y estreñimiento ) y la tercera una forma similar a la gripe.
Forma paralítica: es la más grave. Se produce en el 0,1 al 1% de los casos y se manifiesta con irritación meníngea y luego parálisis fláccida.
Meningitis aséptica en la cual los síntomas comunes son fiebre, cefalea, náuseas y dolor abdominal. Luego de uno o dos días los pacientes presentan irritación meníngea y debilidad muscular, habitualmente transitoria o leve, pero que en algunas ocasiones puede llegar a la parálisis.
Los factores de riesgo que influyen sobre la severidad de la enfermedad son el embarazo, la deficiencia inmunológica, la aplicación de inyecciones intramusculares y la amigdalectomía (extirpación de las amígdalas).
Síndrome Postpoliomielitis:
Aproximadamente del 20 al 40 por ciento de la gente que tuvo parálisis aguda debido a la infección por el virus de la poliomielitis desarrollarán lo que se denomina síndrome postpoliomielitis.
Los síntomas más comunes son:
Disminución de la fuerza y de la resistencia.
Dificultades en la respiración, al tragar o en el habla.
Dolores musculares y en las articulaciones.
Fatiga y menor resistencia al esfuerzo.
Algunos pacientes experimentan sólo síntomas menores mientras que otros adquieren atrofia muscular espinal o lo que simula, pero no lo es, una forma de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), llamada también enfermedad de Lou Gehrig. El síndrome de la postpoliomielitis (SPP) rara vez pone en peligro la vida.
Diagnóstico
El aislamiento e identificación del poliovirus en las heces es el mejor método para confirmar el diagnóstico de poliomielitis. Las muestras de heces de casos sospechosos de poliomielitis deben obtenerse tan pronto como sea posible, preferiblemente en los primeros 7 días, o al menos durante los primeros 14 días después de la aparición de la enfermedad.
Síndrome Postpoliomielitis
Los profesionales de la salud afirman que la única forma de estar seguros de que una persona tiene SPP es mediante un examen neurológico, apoyado por otros estudios de laboratorio que excluyan todos los demás diagnósticos posibles. Los pacientes deben visitar al médico periódicamente para evaluar si su debilidad muscular es progresiva.
Se utilizan técnicas de resonancia magnética, neuroimágenes y estudios electrofisiológicos, biopsias musculares y análisis del líquido espinal como herramientas para investigar el curso del debilitamiento en la fuerza muscular.
Pronóstico
Aproximadamente el 30% de los pacientes que presentan formas paralíticas se recuperan en pocos meses; en otro 30% quedan secuelas menores; en el 30%, secuelas mayores, caracterizadas por atrofia muscular. En un 10% de los casos se producen formas graves respiratorias que pueden ocasionar la muerte.
Síndrome Postpoliomielitis
Los pacientes que tuvieron sólo síntomas mínimos en el ataque original y que posteriormente adquirieron el SPP, experimentarán con toda probabilidad sólo síntomas leves del SPP. Las personas que originalmente fueron atacadas de manera severa por el virus de la poliomielitis pueden contraer una forma aguda de SPP con mayor pérdida de función muscular, dificultad en tragar y más periodos de fatiga.
El restablecimiento de la función nerviosa se puede dar en algunas fibras por segunda vez, pero, con el tiempo, los nervios terminales quedan destruidos y se produce una debilidad permanente. Esta hipótesis concuerda con el curso lento, paulatino e imposible de pronosticar del SPP.
Tratamiento
No existe tratamiento específico de la enfermedad.
En los períodos agudos y de convalecencia, el tratamiento consiste en un control de los síntomas (medicamentos que combaten los síntomas como fiebre, dolor, etc.) y a una gran cantidad de medidas de terapéutica física que evite las malas posturas, las distensiones músculo tendinosas o las retracciones de los mismos, protegiendo los segmentos afectados para evitar la deformidad y el crecimiento anormal del hueso. No existe, una vez que la enfermedad se ha declarado, un tratamiento que la cure.
En el período de las secuelas es en donde la cirugía ortopédica puede suponer un mayor apoyo al tratamiento de esta enfermedad, pues en ese período el común denominador es la presencia de deformidades físicas. En estos casos es necesario una intervención quirúrgica, bien para alinear una extremidad con el fin de adaptarle una ortesis de soporte para poder caminar , o para darle a la extremidad una mejor estética corporal, o para hacerla un poco más funcional o para igualar la longitud de los miembros. Estos tratamientos quirúrgicos pueden ir desde sencillas intervenciones hasta los más complejos procedimientos que posteriormente necesitan largos períodos de inmovilización y tratamiento de rehabilitación.
Los individuos que han tenido polio, que ahora presentan síntomas como debilidad, fatiga y dolor y que creen que pueden tener SPP (Síndrome postpoliomielitis) deben someterse a una cuidadosa evaluación por parte de un experto en un centro de rehabilitación. Es posible que un cambio de aparatos ortopédicos, la reducción de la actividad física o el tratamiento de otras enfermedades como la artritis puedan reducir o eliminar los síntomas. Un programa de ejercicios especiales también puede contribuir a aumentar la fuerza y mejorar el funcionamiento de los músculos.
En un esfuerzo por reducir la fatiga en los pacientes de SPP, los científicos realizaron un estudio utilizando bajas dosis del medicamento piridostigmina y hallaron que sí reducía la fatiga en algunos pacientes. Prosigue la investigación con este medicamento.
El futuro del tratamiento de los pacientes de SPP puede centrarse en los factores del crecimiento de los nervios. Se están poniendo en marcha ensayos clínicos controlados, multicéntricos, para determinar si un factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-1) puede incrementar la capacidad de las neuronas motoras para producir nuevos ramales, mantener los ramales existentes y rejuvenecer la sinapsis (el espacio entre las células nerviosas donde las señales pasan de una célula a otra).
Medidas preventivas
La poliomielitis no tiene curación, el mejor tratamiento es preventivo, mediante la vacunación.
Hasta 1988, la poliomielitis se encontraba extendida por todo el mundo. Como resultado de la iniciativa global de la erradicación de la poliomielitis por parte de la OMS, la enfermedad se ha eliminado en muchas partes del mundo. De las seis regiones geopolíticas de la OMS, la poliomielitis se ha suprimido de América (1991), y de Europa (1998). Actualmente, la poliomielitis sigue siendo una amenaza en más de 30 países en las siguientes regiones: África (con la concentración más alta), Mediterráneo Este y Asia Sur-Oriental. Aunque el poliovirus salvaje (forma natural del virus, no el atenuado que contiene la vacuna) está casi ausente en África meridional y del este y ha declinado en África occidental, esos países poseen una circulación intensa del virus. Los niños y adultos que no están vacunados deben recibir la inmunización completa contra la poliomielitis (tres dosis de IPV) antes de viajar a las áreas donde la poliomielitis supone todavía un riesgo.
La polio puede ser erradicada porque:
Sólo afecta a humanos, no hay un reservorio animal.
Existe una vacuna eficaz, segura y barata.
La inmunidad es duradera para toda la vida.
No hay portadores a largo plazo.
El virus sólo sobrevive en el ambiente durante un período corto de tiempo.
El plan para la erradicación de la poliomielitis tiene que tener tres desafíos principales:
Acceso: Asegurando el acceso a todos los niños, especialmente en países afectados por un conflicto.
Financiamiento: Se deben asegurar los recursos financieros necesarios para comprar la vacuna oral de la poliomielitis (OPV), para poner en marcha el plan y poder hacer frente a los coste que supone la vigilancia de los casos y del laboratorio. La ayuda financiera externa total que se necesita para poder erradicar la enfermedad en el año 2005 es de 1 mil millones $.
Comisión política.
Ningún niño, sin importar la raza, el sexo, la pertenencia étnica, el estado económico o la creencia religiosa, debe sufrir esta enfermedad.
Vacunación
La vacuna de Salk se introdujo en 1955. En 1961 la vacuna de Sabin, una preparación elaborada con organismos vivos inactivados y tomada por vía oral. La enfermedad ,desde entonces, ha desaparecido virtualmente en los Estados Unidos y Europa.
Síndrome postpoliomielítico (PPS):
En la actualidad no se han encontrado medidas específicas de prevención alguna, pero los médicos recomiendan que quienes han tenido poliomielitis lleven un régimen de vida especial: una dieta bien equilibrada, ejercicio moderado y visitas regulares al médico.
Los individuos que han tenido polio y ahora presentan síntomas como debilidad, fatiga y dolor y que creen que pueden tener PPS deben someterse a una cuidadosa evaluación por parte de un experto en un centro de rehabilitación. Es posible que un cambio en los aparatos ortopédicos, la reducción de la actividad física o el tratamiento de otras enfermedades como la artritis puedan reducir o eliminar los síntomas. Un programa de ejercicios especiales también puede contribuir a aumentar la fuerza y mejorar el funcionamiento de los músculos.
Rehabilitación
Se ha debatido mucho sobre si promover o desaconsejar el ejercicio a las personas con poliomielitis o las personas que ya tienen síndrome postpoliomielitis. Algunos médicos consideran que demasiado ejercicio puede empeorar la situación del paciente y que el descanso le preservará energía. Estos médicos piensan que los pacientes desgastarán sus músculos usándolos excesivamente con el ejercicio. Sin embargo, otros consideran que esta noción no tiene fundamento y no está científicamente documentada.
Un enfoque racional es que los pacientes utilicen la tolerancia individual como límite. La tolerancia es el nivel en el que uno comienza a sentir malestar o fatiga. Los investigadores están abordando la cuestión del ejercicio, no sólo para determinar si el ejercicio ayuda, es nocivo o ineficaz, sino también para definir el tipo más eficaz de ejercicio: isotónico, isométrico, isocinético o repetitivo.
Ejercicios
Recomiendan que se adapten a la situación de la persona (ejercicios isométricos, ejercicios en el agua a temperatura adecuada).
No realices ejercicios físicos si al hacerlo te fatigas.
No hagas más de lo que tu cuerpo se sienta cómodo de hacer.
Si tienes problemas respiratorios, consulta con los profesionales la conveniencia de realizar ejercicios y qué tipo de ellos.
Medicina alternativa
Busque siempre el consejo de su médico o de otro profesional de salud cualificado antes de comenzar cualquier nuevo tratamiento.
Acupuntura
Es un elemento dominante de la medicina china tradicional y se ha convertido en una medicina alternativa extensamente popular en los últimos años. Aunque la acupuntura tiene una tradición de más de 5000 años, su conocimiento en occidente ha sido reciente.
Está basada en una filosofía llamada TAO que busca corregir los desequilibrios de la energía que recorre el cuerpo. Energía que está representada por una serie de puntos, llamados meridianos. Existen 12 meridianos, representando cada uno a un órgano (hígado, pulmón, etc.) o a una víscera (vejiga, vesícula biliar, etc..). Estos meridianos recorren el cuerpo de arriba a abajo y de abajo a arriba. Para lograr este equilibrio, se utilizan los puntos que controlan el meridiano afectado. Existen puntos de contacto para dispersar (quitar energía), para tonificar (producir energía), o transmitir energía a un meridiano complementario acoplado.
Además de la historia clínica, único punto de diagnóstico coincidente con la medicina occidental, se utiliza el diagnóstico del pulso , pilar imprescindible, para el diagnóstico energético. En la arteria radial, se ven 12 pulsos diferentes, 6 en cada mano, correspondiendo cada uno a un órgano. Existen otros medios para confirmar el diagnóstico de pulso, en caso de que sea necesario, como el diagnóstico visualizando la lengua, cambios en la coloración de ciertas zonas del rostro, etc.
Los científicos ahora han propuesto una serie de mecanismos fisiológicos para explicar la acupuntura:
El procedimiento consiste en la estimulación de los nervios y mediar la liberación de unos neurotransmisores. La acupuntura, al estimular los nervios sensoriales del músculo se envían mensajes al cerebro que estimula la producción de unas sustancias moderadoras del dolor llamadas endorfinas.
Los puntos de la acupuntura corresponden a menudo a las áreas de la piel con características anatómicas y eléctricas únicas.
A través del lanzamiento de moléculas específicas, parece que la acupuntura puede dilatar los vasos sanguíneos, de tal modo que se mejora la circulación.
Magnetoterapia
Un estudio controlado, "doble ciego", publicado en una revista de prestigio (Archives of Physical Medicine and Rehabilitation), concluye que la aplicación de imanes en las zonas de dolor de pacientes postpolio alivia el malestar de los enfermos.
Hay grupos de científicos que están estudiando el tema pero no se ha encontrado una explicación científica clara y son muy pocos los estudios controlados que hayan demostrado que el magnetismo puede tener efectos beneficiosos para el cuerpo humano.
A pesar de la prevalencia (incidencia) de este síndrome hay pocos tratamientos disponibles. Normalmente se recomienda descanso y las formas tradicionales de fisioterapia (calor, ultrasonidos, estimulación eléctrica neural transcutánea), relajantes musculares, analgésicos o anti-inflamatorios.
Ayurveda
El Ayurveda es un antiquísimo arte de curar, que se practica en la India desde hace más de 5000 años. En el idioma sánscrito "Ayur" significa vida y "Veda" conocimiento. Literalmente significa "la ciencia de la vida". No está concebido sólo como un método médico sino como un verdadero sistema de vida para promocionar la salud.
Fue formalmente reconocido por la Organización Mundial de la Salud como un sistema médico tradicional. El Centro de Medicinas Alternativas y Complementarias (NCCAM) dependiente del Instituto de la Salud de los Estados Unidos ubica al Ayurveda dentro de la categoría de los sistemas profesionales complementarios mayores.
El Ayurveda incluye temas que no son abordados habitualmente por la medicina alopática, tales como tomar en cuenta sistemáticamente la dieta y el estilo de vida, basándose en los biotipos psicofísicos. Reconoce que la causa última de todas las enfermedades está en el violar las leyes de la naturaleza. Los elementos centrales para el tratamiento y la prevención de enfermedades se basan en promover el equilibrio mental y reducir el stress.
El Ayurveda pone énfasis en la búsqueda o el mantenimiento de una vida saludable a través de recomendaciones de un régimen cotidiano, una conducta austera, regulaciones dietéticas, cambios estacionales, instrucciones relacionadas con el sueño y la sexualidad y otras temas similares de la vida cotidiana. De esta forma se está en armonía con los ritmos cósmicos de la naturaleza.
El fin de Ayurveda es la prevención de la enfermedad, incluyendo la clase de problemas de salud crónicos que sufren con frecuencia individuos con discapacidades físicas, incluyendo lesión de la médula espinal, la esclerosis múltiple, Síndrome Postpoliomielítico.
Teoría: Según la teoría ayurvédica, todos los individuos están compuestos por tres energías básicas:
Vata.
Pitta.
Kapha.
Estos elementos se encuentran en proporciones únicas definidas desde el nacimiento: una especie de huella digital llamada “Prakruti”. Aunque el prakruti permanece, las energías básicas pueden variar. Su mezcla actual se llama vikruti y si coincide con su prakruti su salud debe ser excelente.
La medicina alternativa atrae fraudes. Ofrecen tratamientos milagrosos a gente desesperada. En realidad ocasionan miseria por el dinero invertido, esperanzas rotas e, incluso, daño físico.
Las señales de alarma más evidentes son:
Los promotores sugieren que el tratamiento alternativo es curativo
Hay que pagar por adelantado.
La fórmula es secreta.
El médico alternativo no quiere trabajar con su médico convencional.
La publicidad utiliza testimonios de “Clientes satisfechos” que son identificados por las iniciales o sólo el nombre propio
El producto o tratamiento se promociona:
Solicitación por teléfono.
Correo directo.
Infocomercial televisivo.
Artículo de prensa que confunde publicidad con noticia.
Comerciales de niveles múltiples conocida como comercialización en pirámide
Venta solo por Internet.
Algunos tratamientos alternativos pueden mejorar su estado de salud general, incluso aliviar síntomas específicos de la enfermedad, otros pueden tener un efecto placebo beneficiosos, aunque por un tiempo limitado, otros son ineficaces y por último, otros pueden ser altamente peligrosos.
Las personas que estén considerando utilizar las terapias alternativas deberían hacerse estas preguntas:
¿Qué implica el tratamiento?
¿Qué eficacia ha demostrado?
¿Cuáles son los riesgos?
¿Cuánto cuesta?
Las respuestas a estas preguntas pueden ayudar a las personas a sopesar los riesgos y las ventajas. Las personas que decidan utilizar la terapia alternativa debería:
No abandonar nunca la terapia convencional. Utilice la terapia alternativa además de, no en lugar de la terapia convencional.
Descripción
El Síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial (cabeza – cara) denominada también Acrocefalosindactilia tipo I. Se producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros.
Craneosinostosis
El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo que normalmente las suturas del cráneo están abiertas. La caja craneal es como un puzzle que no se soldará hasta varios meses después del nacimiento, lo que permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo. El volumen cerebral normal se triplica durante el primer año de vida y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento. Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro carece el espacio suficiente para poder desarrollarse, es un cráneo “inexpansible”, que se llama Craneosinostosis. Dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron, quedarán afectadas unas determinadas áreas cerebrales.
Otras alteraciones faciales
• Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial.
• El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias.
• La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden parecer saltones.
• Lengua grande (macroglosia).
• Paladar ojival.
• Etc.
Sindactilia:
Pueden faltar dedos de las manos y pies o estos pueden estar unidos (fusión total o parcial).
Hay muchos síndromes con características similares al síndrome de Apert:
• Síndrome de Carpenter.
• Enfermedad de Crouzon
• Síndrome de Saethre-Chotzen
• Síndrome de Pfeiffer.
Causas
Debido a una mutación en los factores de crecimiento e los fibroblastos (elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las causas que producen esta mutación.
La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero este tipo de herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por mutación y, por tanto, en forma esporádica en padres no afectados. La persona afectada transmite el síndrome al 50% de la descendencia. La frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta con la edad del padre.
Epidemiología
La incidencia es de 1´2 por cada 100000 nacidos vivos.
Síntomas
Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido subcutáneo.
Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que si no se trata provoca:
o Hipertensión craneal (aumento de presión dentro del cráneo, que comprime el cerebro).
o Retraso mental.
o Ceguera.
o Pérdida de audición.
Apariencia característica de la cara debido al subdesarrollo severo de la mitad del rostro.
Ojos prominentes (exoftalmos).
Maloclusión dental(dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior)
Retardo variable en el desarrollo intelectual.
Baja estatura.
Pérdida de la audición. Infecciones frecuentes del oído.
Diagnóstico
El diagnóstico de la fusión prematura de las suturas del cráneo se puede confirmar mediante una radiografía de cráneo y de un examen clínico.
Radiografía de manos y pies.
El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas.
Se deben realizar siempre exámenes de oído.
Pronóstico
Es variable en cada niño.
Tratamiento
Cirugía
La cirugía debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico, ceguera, además de peligrar la vida del niño.
La intervención será:
Adelantamiento y remodelación frontal: para dar espacio al cerebro comprimido.
Adelantamiento del tercio medio facial con avance de las órbitas.
Tratamiento quirúrgico de la mano: también debe ser temprano para facilitar la máxima función, mejorar la pinza y permitir su crecimiento.
Tratamiento de los problemas de audición.
Medidas preventivas
Se recomienda la asesoría genética para padres potenciales. Existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal.
Definición
Se trata de un trastorno hereditario del tejido conectivo, que es el encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo. Se pueden producir un número variable de alteraciones que pueden afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, a los huesos y a los ligamentos.
En general, son personas muy altas, con los miembros desproporcionadamente largos con respecto al torso.
Causas
El Síndrome de Marfan es de origen genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la producción de una proteína denominada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15; hay gran variedad de cambios (mutaciones) en este gen que puede causar el síndrome, lo que explicaría la gran variabilidad de afectación de las personas.
El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada niño con un padre con el gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "esporádicos"
La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuyendo a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos. La personas con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o ésta es de escasa calidad.
Epidemiología
Afecta a los hombres y a las mujeres de todos los grupos raciales y étnicos por igual. La incidencia es de aproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos.
Síntomas
Los síntomas pueden ser leves o graves y pueden estar presentes en el nacimiento o manifestarse en la vida adulta. Puede, incluso, producir muerte súbita en una persona que desconocía que padecía la enfermedad. Al encontrarse el tejido conectivo en todas las partes del organismo, las manifestaciones de la enfermedad pueden ser muy variadas, pero los órganos o sistemas afectados más importantes por su compromiso con la vida son:
Sistema osteoarticular
Hay una importante hiperlaxitud, con escasa masa muscular en la mayoría de las personas.
Articulaciones muy flexibles.
Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en relación con el torso.
Con frecuencia pies planos.
Curvatura anormal de la columna (escoliosis). En los casos extremos se presenta en el nacimiento Espina Bífida.
El esternón puede sobresalir (tórax en quilla) o estar hundido (tórax en embudo).
Dedos largos, como de araña (aracnodactilia).
Cara fina y delgada.
Mandíbula pequeña.
Sistema circulatorio
Debilidad de la aorta: es el problema más importante y se da en algún grado en la mayoría de las personas. Cuando están debilitadas las paredes de la aorta, pueden rasgarse en algunos lugares y dejar que la sangre se derrame en el tórax, en la cavidad abdominal o en la pared de la misma aorta. Si es repentino y de gran magnitud, pueden provocar la muerte.
Anomalías en las válvulas del corazón; las válvulas están compuestas por dos o tres pliegues que sólo permiten que la sangre circule en un sentido; en estas personas, las válvulas pueden tener un tamaño excesivo y ser muy flexibles, por lo que la sangre puede circular en sentido contrario.
Problemas oftalmológicos
Luxación o subluxación del cristalino
Es la lente de nuestro ojo y se encuentra suspendido por tejido conectivo. Cuando estas fibras de tejido conectivo se debilitan o se rompen, el cristalino desplaza su eje respecto al sistema óptico que permite la entrada de luz a nuestro ojo, provocando que se vean las imágenes distorsionadas; la consecuencia inmediata es una miopía más o menos severa.
Desprendimiento de retina: amenaza gravemente la vista.
Catarata.
Hay que insistir en la gran variabilidad de las manifestaciones y los diferentes grados de gravedad de estas.
Diagnóstico
En la actualidad no existe un examen concluyente que diagnostique el Síndrome de Marfan, pero el descubrimiento el gen que provoca el trastorno permitirá, en un futuro, desarrollar una prueba definitiva que permita diagnosticar la enfermedad antes de que se den los síntomas potencialmente mortales y, de esta manera, aplicar el tratamiento oportuno para evitar muchas muertes.
En ocasiones, el trastorno es difícil de diagnosticar debido a la diversidad de los síntomas y a la variabilidad de estos. Además, otros desórdenes pueden ocasionar alteraciones parecidas y, en consecuencia, confundir el diagnóstico.
Hay que realizar:
Examen físico completo.
Ecocardiograma.
Examen ocular con lámpara de hendidura.
En los casos de familias en las que varias generaciones han sido afectadas por el Síndrome de Marfan, hay exámenes genéticos disponibles para detectar el riesgo.
Pronóstico
El mayor riesgo de muerte se da por una rotura súbita de la aorta, que se da cuando ésta es débil o cuando hay una actividad física o emocional extrema que eleva la presión de la sangre.
Los reconocimientos periódicos y los exámenes de ultrasonido (ecocardiograma) del corazón y la aorta, pueden alertar al especialistas sobre posibles complicaciones.
Actualmente, la expectativa de vida de las personas con Síndrome de Marfan de grado medio, que reciben el tratamiento adecuado, es de aproximadamente 70 años, es decir, no ha variación sobre el resto de la población.
Calidad de vida
Excepto en los casos raros de niños que presentan una forma grave del Síndrome, el diagnóstico y tratamiento temprano y adecuado puede ayudar a estas personas alcanzar niveles aceptables en cuanto a su calidad de vida.
Las actividades deportivas deben ser consideradas como un riesgo potencial susceptible de ser evaluada y consultada por los especialistas; de todas formas, hay gran cantidad de deportes que no sólo pueden realizarlos, sino que ayudarán a la persona con Síndrome de Marfan a completar su tratamiento mejorando su salud física y mental: natación bicicleta, etc.
La vida de una persona con Síndrome de Marfan de grado medio no debería ser más complicada que la de un ciudadano medio de elevada estatura con los problemas normales de encontrar ropa de su talla, acceso a transporte público, etc.
La vida social, sexual, la alimentación y las posibilidades laborales estarán de acuerdo con las alternativas propias de cada individuo.
Tratamiento
No existe, en la actualidad, un tratamiento curativo integral del Síndrome de Marfan, pero cada uno de los trastornos que conlleva el Síndrome puede ser tratados de forma individual por el especialista correspondiente: cardiólogos, oftalmólogos y traumatólogos son los especialistas normalmente más implicados en el proceso y son los que orientarán al paciente sobre las consultas a otros especialistas.
Los tratamientos posibles son tan variados como el Síndrome en sí. Generalmente, necesita la participación de un equipo multidisciplinar coordinados por un especialista.
Medicamentoso
Beta bloqueantes
Son un grupo de medicamentos que disminuyen la tensión arterial, disminuyendo la fuerza del corazón y la frecuencia de los latidos cardiacos. Algunos estudios apuntan que puede desacelerar la velocidad de dilatación de la arteria aorta.
Quirúrgico
Reemplazar la válvula aórtica defectuosa por una válvula artificial. Tienen que tomar medicación anticoagulante de por vida, ya que la sangre tiende a coagularse en contacto con las válvulas artificiales.
Un estudio comprobó que la cirugía preventiva temprana es mucho más segura que esperar a que sea necesaria una cirugía de emergencia.
La mayoría de las personas son susceptibles a la infección de estas válvulas, por lo que deben tratarse con antibióticos preventivos antes de someterse a una operación.
Fisioterapia
Muy útil en los casos de curvatura anormal de la columna espinal que puede surgir en este síndrome.
Orientación Psicológica
Otros
Ortodoncistas y oftalmólogos, forman parte del equipo multidisciplinar que tienen que atender a estas personas.
Medidas Preventivas
En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir el Síndrome. Se debe consultar al médico si se tienen antecedentes familiares del Síndrome de Marfan y se está considerando la posibilidad de tener hijos. También se debe acudir al médico si un niño muestra síntomas que sugieren la presencia de este Síndrome. La orientación genética permite tomar decisiones informadas con respecto a la maternidad o paternidad.
Rehabilitación
La fisioterapia puede conservar la movilidad de la columna que puede alterada en el caso de escoliosis (desviación lateral) u otras deformidades. Algunas personas no tienen problemas de dolor si no hay importante deformidad, peor no siempre ocurre así. En otras personas, además del dolor, debido a la deformidad puede haber una disminución en la función pulmonar si esta se encuentra en la región torácica. Es preferible prever este problema antes de que aparezca, mientras se es joven, aunque será una decisión individual dependiendo de las preferencias y estilo personal. Antes de tomar cualquier decisión, consulte con su médico las diferentes posibilidades de tratamiento rehabilitador.
El dolor de espalda es más frecuente en las personas con Marfan que en la población en general, debido a la posible escoliosis, cifosis (encorvado hacia delante), hernia de disco, desgarros musculares, etc. En muchas ocasiones será necesario el reposo, antiinflamatorios, fisioterapia o la utilización de un corsé.
Descripción
Se define al Traumatismo Craneoencefálico (TCE) como cualquier lesión física, o deterioro funcional del contenido craneal, secundario a un intercambio brusco de energía mecánica. En el trauma craneal hay repercusión neurológica con disminución de la conciencia, síntomas focales neurológicos y amnesia postraumática.
Consciente de su impacto, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estableció baremos para la clasificación de los TCE de acuerdo con su gravedad (escala de Glasgow).
Lesión cerebral
La lesión cerebral más frecuente es por traumatismo craneoencefálico, producido por accidentes de tráfico, laborales, caídas o agresiones. Más del 80% de los afectados de lesión cerebral se debe a accidentes de tráfico de jóvenes entre 15 y 30 años.
Hablamos de lesión cerebral cuando hay un problema importante que afecta a la cabeza: a la caja craneal y al cerebro.
Causas
Las causas más frecuentes son:
Accidentes de tráfico: alrededor del 75%.
Caídas: alrededor del 20%.
Lesiones deportivas: alrededor del 5%.
Cuando hay un impacto mecánico sobre las estructuras del encéfalo, se provoca una lesión del tejido nervioso mediante dos mecanismos estrechamente relacionados:
Lesión primaria
Responsable de todas las lesiones nerviosas y vasculares que aparecen nada mas ocurrir la agresión mecánica.
El impacto puede ser de dos tipos:
Estáticos: por ejemplo una pedrada. La importancia viene dada por la masa y la velocidad del objeto que colisiona. Este tipo de impacto es responsable de fracturas de cráneo y hematomas extra y subdurales
Dinámico: por ejemplo, un accidente de tráfico. Es el modelo de impacto más frecuente y grave. Este tipo de impacto es el que suele provocar degeneración de los axones (cilindroeje de la célula nerviosa) responsable del coma postraumático, las contusiones, laceraciones y hematomas intracraneales.
En el modelo dinámico tenemos:
Energía absorbida por el cuero cabelludo y el cráneo: sufre deformación y/o fracturas.
El impacto origina dos efectos mecánicos sobre el cerebro:
o Movimiento de traslación: se desplaza la masa encefálica y otras estructuras del cráneo y hay cambios en la Presión Intracraneal (PIC).
o Movimiento de rotación: el cerebro se retarda con relación al cráneo.
Lesión secundaria
Son las lesiones cerebrales provocadas por las agresiones que aparecen en los minutos, horas e incluso en los primeros días después del traumatismo.
Estas agresiones pueden ser de:
Origen sistémico
Bajada de la tensión arterial (hipotensión). Es la causa más frecuente y de mayor repercusión en el pronóstico de TCE. Aunque sea por breve periodo de tiempo, afecta negativamente al resultado, pasando la mortalidad del 27% al 50%.
Oxigenación deficiente de la sangre (hipoxemia). Es una complicación frecuente que se asocia a un aumento de la mortalidad, sobre todo cuando se asocia con bajada de la tensión arterial.
Cantidad excesiva de anhídrido carbónico en sangre (hipercapnia).
Anemia.
Aumento de la temperatura corporal (hipertermia)
Disminución del sodio en sangre.
Aumento o disminución de la glucosa en la sangre.
Etc.
Origen intracraneal
Aumento de la tensión dentro del cráneo (hipertensión intracraneal). la hipertensión endocraneal es la complicación más frecuente y la que más afecta de forma adversa el pronóstico del TCE.
Convulsiones.
Edema cerebral (inflamación o acumulación excesiva de líquido)
Acumulación de sangre (Hiperemia).
Hematoma cerebral tardío.
Disección de la arteria carótida.
El aumento de presión puede comprimir las arterias cerebrales produciendo una disminución del aporte sanguíneo (isquemia cerebral). La isquemia, bien por aumento de la presión intracraneal como por descenso de la presión arterial, se considera la lesión secundaria de origen intracraneal más grave.
Epidemiología
En España no existe un registro nacional de nuevos casos, pero se considera que la incidencia se sitúa en 200 nuevos casos por cada 100.000 habitantes.
Aunque en principio no respeta grupo alguno de edad o sexo, sí tiene mayor incidencia en diferentes grupos:
Varones: tres veces más frecuente que en mujeres.
Edad: mayor frecuencia entre los 15 y los 29 años.
Atropellos y caídas, más frecuentes en los niños y en los mayores de 65 años.
Los accidentes de moto se centran fundamentalmente en los jóvenes menores de 25 años.
Síntomas
La escala de Glasgow (nivel de conciencia) nos marca el grado de gravedad o severidad del TCE:
Leve
El paciente no tiene síntomas en el momento de la evaluación por su médico o sólo dolor de cabeza, mareos u otros síntomas menores.
Moderado
Hay alteración en el nivel de conciencia, confusión, presencia de algunos síntomas focales (déficit sensoriales y motores muy variables).
Grave
No debe confiarse ante la normalidad de la exploración neurológica o la ausencia de síntomas en las primeras horas tras el TCE, sobre todo en pacientes ancianos y alcohólicos, pues con cierta frecuencia presentan alguna complicación un tiempo después.
Lesión cerebral
Hay un cambio repentino del estado de conciencia de gravedad y duración variables: desde confusión mínima hasta un estado de coma profundo o coma vegetativo persistente en los casos más graves.
Hay alteración de las funciones cerebrales y puede haber secuelas importantes en el plano psiconeurológico.
Cada caso se tiene que considerar como un caso único con unas características propias.
Diagnóstico
Interrogatorio inicial
Se puede hacer al propio paciente o a sus acompañantes. Hay que conocer el tipo de traumatismo, los acontecimientos desde el momento del trauma hasta la llegada a la consulta, sucesos como pérdida de conciencia, convulsiones, confusión, etc. y los síntomas del paciente: vómitos, dolor de cabeza, visión doble, debilidad en miembros, alteración de la marcha, etc.
Exploración inicial
Se valoran los problemas que precisen actuación inmediata y se toman las constantes básicas: pulso, tensión arterial, frecuencia respiratoria, temperatura, glucosa en sangre, etc.
Además de las lesiones obvias como laceraciones del cuero cabelludo y hundimientos craneales pueden haber signos que pongan en la pista al médico de complicaciones importantes como hematoma en ojos de mapache, otorragia (sangre por el oído), etc.
Examen de la columna vertebral
Aproximadamente un 20% de los TCE severos asocian lesiones de la médula espinal.
Exploración neurológica básica
Escala de Glasgow
Antecedentes del paciente
El médico debe tener información sobre el historial del paciente:
Diabetes.
Hipertensión.
Alcoholismo.
Epilepsia.
Problemas neurológicos previos.
Demencia.
Problemas de coagulación.
Pronóstico
Un elevado porcentaje de afectados de TCE grave no llegará nunca a recuperarse en un grado que le permita tener autonomía pero, en algunos casos, puede llegar a conseguirse una situación suficientemente satisfactoria.
El traumatismo craneal grave conlleva empeoramiento del pronóstico en cualquier grupo de edad y especialmente en el anciano.
En cuanto a la mortalidad, en los centros hospitalarios de alto nivel se sitúa entre el 20 y el 30%, también con diferencias con respecto a la edad: el mayor porcentaje de fallecidos se da entre los menores de 10 años y los mayores de 65, siendo el Traumatismo Craneoencefálico la primera causa absoluta de muerte en los menores de 45 años.
Tratamiento
El paciente con daño cerebral requiere unos servicios sanitarios que comienzan en los servicios de urgencia, posteriormente en el hospital general, rehabilitación y finalmente conseguir la reinserción social, familiar y profesional
La nueva generación de fármacos basados en agonistas dopaminérginos, inhibidores de la colinesterasa o de recaptación de serotonina, está contribuyendo de forma notable al restablecimiento del control emocional en los pacientes afectados, así como a la recuperación de la memoria o la corrección de los movimientos lentos del sistema motor. Para los déficit neurológicos resultantes del daño cerebral se plantean programas de rehabilitación neuropsicológica.
TCE leve
Si la exploración neurológica es normal, se le da de alta, pero la familia tiene que recibir una serie de recomendaciones:
Verificar cada 2 horas durante las 24 horas siguientes, incluidas las horas de sueño, que el paciente está orientado, mueve las cuatro extremidades y habla.
En caso de dolor de cabeza persistente, vómitos, visión doble, dificultad para caminar, etc. consultar al médico urgentemente.
TCE moderado- grave
Todos precisan ingreso en un hospital. Con mucha frecuencia presentan otras lesiones independientes de las neurológicas (sobre todo los pacientes jóvenes ingresados por accidentes de tráfico). Hay que realizar el reconocimiento de las complicaciones y su tratamiento de forma paralela.
Un 20% de los TCE severos asocian lesiones de la columna vertebral.
Medidas preventivas
Las medidas preventivas, lógicamente, dependen de las causas. Las campañas de alerta a la población sobre los accidentes de tráfico están muy extendidas, la población es consciente del riesgo del alcohol en la conducción, etc., pero no siempre se consigue el objetivo y el grado de siniestralidad es muy alto todavía.
Un problema importante es el desconocimiento que existe con lo que ocurre con los heridos que antes morían en la carretera y ahora, gracia a los avances tecnológicos aplicados a la medicina, sobreviven. Se hace necesario prevenir a la sociedad sobre las consecuencias de sobrevivir a una lesión cerebral. Se tiene la sensación que después del coma el afectado regresa a su vida anterior al accidente con total normalidad. La realidad es que aunque la persona afectada ponga todo de su parte, se hace necesaria la colaboración de especialistas expertos en el tratamiento de la lesión cerebral.
Rehabilitación
La rehabilitación debe iniciarse una vez superada la etapa aguda y en un Centro Específico, donde exista un equipo multidisciplinar dirigido por un médico rehabilitador y que tenga los siguientes profesionales:
Fisioterapeuta.
Terapeuta ocupacional.
Neuropsicólogo.
Logopeda
Trabajador social.
Otros profesionales dependiendo de las circunstancias: psiquiatras, personal de enfermería, neurólogos, etc.
Los objetivos a perseguir son la autonomía física, funcional, cognitiva y emotiva. Hay que preparar al afectado para la vuelta a casa y aumentar en gran medida sus posibilidades de reinserción social.
Accidentes Cerebrovasculares