Descripción
El cerebro contiene miles de millones de células que se interconectan para formar una compleja red de comunicación. Contiene diferentes tipos de células, siendo las más importantes las neuronas; su organización en el cerebro y la comunicación entre ellas conducen al pensamiento, la memoria, la actividad cognitiva y la toma de conciencia. Hay otro tipo de células llamadas Glia, que proporcionan sustento y apoyo a las neuronas, protegiéndolas contra la infección, las toxinas y los traumas. Las glias forman la barrera sanguínea cerebral entre los vasos sanguíneos y la sustancia del cerebro.
El accidente cerebrovascular agudo (ACVA) se produce cuando se interrumpe repentinamente el suministro de sangre a una parte del cerebro o cuando se rompe un vaso sanguíneo en el cerebro. Las células cerebrales, cuando dejan de recibir oxígeno o nutrientes de la sangre (isquemia) , mueren. Esta isquemia conduce finalmente al infarto, a la muerte de las células cerebrales, que son sustituidas por una cavidad llena de fluido. No todas las células del territorio afectado mueren inmediatamente, sino que hay una parte que están en “riesgo de morir”, y con el tratamiento adecuado pueden salvarse. La evolución dependerá de la intensidad y localización de la isquemia y de la capacidad del cerebro para recuperarse.
Existen dos formas:
• Accidente Cerebral Isquémico: cuando hay un bloqueo de un vaso sanguíneo que suministra sangre la cerebro. Constituyen el 80% de los casos.
• Accidente Cerebral Hemorrágico: cuando se rompe un vaso sanguíneo en el cerebro
Existe un cuadro que comienza exactamente igual que el accidente cerebrovascular, pero luego se resuelve sin dejar síntomas o déficit importante, es el llamado “ Ataque Isquémico Transitorio” y es una aviso de que la persona está sometida a riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular grave.
Causas
Accidente Cerebral Isquémico
La causa más frecuente son los coágulos de sangre. Cuando los coágulos de sangre se forman en un lugar incorrecto dentro de la arteria, ocasionan una lesión que interfiere con el flujo normal de la sangre. Según avanza la edad, son más frecuentes los problemas de coagulación
Los coágulos ocasionan isquemia e infarto de dos maneras diferentes:
• Un coágulo en alguna parte del cuerpo se traslada a través de los vasos sanguíneos quedando atrapado en una arteria cerebral; el coágulo libre se denomina émbolo: accidente cerebrovascular embólico.
• Se forma un coágulo de sangre en una de las arterias cerebrales, permaneciendo fijo en la pared, hasta que aumenta lo suficiente de tamaño como para bloquear el flujo de sangre al cerebro: accidente cerebrovascular trombótico.
Otro mecanismo por el cual se puede ocasionar un accidente cerebrovascular isquémico es por estrechamiento de una arteria pequeña o grande (estenosis) por acumulación de placa ( mezcla de sustancias grasas, como el colesterol y otros lípidos). La forma más común es la Arterioesclerosis, en la que se acumulan depósitos de placa a lo largo de las paredes interiores de las arterias medianas y grandes. Este acúmulo provoca un aumento del espesor, endurecimiento y pérdida de elasticidad, con reducción en el flujo sanguíneo.
Accidente cerebral hemorrágico
Las neuronas, en condiciones normales, no entran en contacto con la sangre, ya que la separa una estructura llamada Glia que forma una barrera que rodea a los vasos sanguíneos y capilares para controlar qué elementos de la sangre pueden pasar.
Cuando se rompe una arteria en el cerebro, no sólo se altera el suministro de sangre, sino el equilibrio químico necesario que requieren las neuronas para funcionar correctamente.
La hemorragia puede ocurrir de varias formas:
• Aneurisma sangrante: hay un lugar débil en la pared arterial que se dilata o se hincha bajo una presión arterial elevada, pudiendo romperse y derramar sangre en el espacio que rodea a las células cerebrales.
• Rotura de la pared arterial. Si hay una placa incrustada en la pared arterial, esta pierde su elasticidad, volviéndose quebradiza y con tendencia a romperse en el caso de hipertensión.
• Malformación arteriovenosa: conglomerado de vasos sanguíneos y capilares defectuosos que tienen las paredes delgadas y con tendencia a romperse.
Lesiones en la cabeza y el cuello
Las lesiones en la cabeza y cuello pueden dañar el sistema cerebrovascular ocasionando un pequeño número de accidentes: pueden ocasionar hemorragias, tensión en las arterias vertebrales y carótidas, conduciendo posiblemente a un accidente cerebrovascular isquémico.
Factores de riesgo
Hay algunas personas con mayor riesgo de sufrir un ACVA:
Factores de riesgo no modificables
• Edad. Aunque se puede dar en cualquier grupo de edad, las personas mayores tienen mayor riesgo. Por cada década por encima de los 55 años, el riesgo de accidente cerebrovascular se duplica y el 65% se da en mayores de 65 años.
• Género. Los hombres tienen mayor riesgo de sufrir un ACVA, pero en las mujeres hay mayor mortalidad, ya que por lo general son más mayores cuando le ocurren.
• Raza. El medioambiente y el estilo de vida son factores que desempeñan un papel importante en el riesgo de accidente cerebrovascular.
• Historial de antecedentes familiares de accidentes cerebrovasculares. Los miembros de una familia pudieran tener una tendencia genética a factores de riesgo del accidente cerebrovascular, tales como una predisposición heredada a la hipertensión o a la diabetes. La influencia de un estilo de vida común entre los miembros de la familia pudiera contribuir también al accidente cerebrovascular familiar.
Factores de riesgo modificables
• Tensión arterial.
La hipertensión arterial es el factor de riesgo más poderoso que existe; el hipertenso tiene de 4 a 5 veces más probabilidad de padecer un ACVA que el normotenso. La HTA representa la primera causa de complicación cerebrovascular, de forma que el 50% de los pacientes que hacen un ACVA son hipertensos, y un 20% de los hipertensos severos desarrollan un ACVA.
La hipertensión como factor de riesgo, disminuye su importancia a medida que aumenta la edad, por lo que otros factores adicionales desempeñan un papel más importante en el riesgo de ACVA en las personas de mayor edad.
• Enfermedad cardiaca.
Fundamentalmente la fibrilación auricular, en la que se produce un flujo irregular de la sangre y mayor posibilidad de formación de coágulos que se pueden trasladar al cerebro. El riesgo aumenta considerablemente con la edad. También las malformaciones de las válvulas del corazón suponen un mayor riesgo. Existe una malformación del corazón, llamada Foramen Ovale (abertura que comunica las dos aurículas) que supone un mayor riesgo;
• Tabaco.
Es el factor de riesgo modificable más potente. El consumo de cigarrillo casi duplica la probabilidad de padecer un ACVA, independientemente de otros factores de riesgo. El riesgo relativo de accidentes cerebrovasculares disminuye inmediatamente después de dejar de fumar, observándose una reducción importante del riesgo después de 2 a 4 años. El consumo de cigarrillos promueve la Arterioesclerosis y aumenta los niveles de factores de coagulación de loa sangre.
• Niveles de colesterol.
El colesterol es una sustancia vital para nuestro organismo ya que contribuye a la producción de hormonas y de vitamina D, además de ser un componente integral de las membranas celulares. La producción natural de colesterol por parte del hígado no supone un factor de riesgo, pero el proveniente de una dieta con elevados niveles de colesterol sí.. Los alimentos con elevado contenido en grasas saturadas y colesterol pueden aumentar los niveles de colesterol total de manera alarmante, contribuyendo al riesgo de Arterioesclerosis y el aumento de espesor de las arterias. El colesterol no es soluble en agua (es una grasa) y, por tanto, tampoco en la sangre y para poder trasladarse por ella necesita estar cubierta por una capa de proteína: lipoproteína. Tenemos dos clases de colesterol: bueno o lipoproteína de alta densidad (HDL) y malo o lipoproteína de baja densidad (LDL). La mayor parte del colesterol en el cuerpo está en forma de lipoproteína de baja densidad o LDL o "colesterol malo, que circulan a través de la corriente sanguínea recogiendo el exceso de colesterol y depositando el colesterol donde se necesita (por ejemplo, para la producción y mantenimiento de membranas celulares). Pero cuando comienza a circular demasiado colesterol en la sangre, el cuerpo no puede manejar el exceso de lipoproteínas de baja densidad y se acumula a lo largo del interior de las paredes arteriales. Esta acumulación se convierte en placa conduciendo a estenosis y Arterioesclerosis. Los niveles de LDL deben ser inferiores a 130mg/ml. Unos valores por encima de 160 pone a una persona en gran riesgo de sufrir un ataque al corazón o un ACVA. La forma HDL contribuye a la prevención de los ACVA, ya que en vez de depositar el colesterol en el interior de las paredes arteriales, vuelve al hígado para descargarlo y este elimina el exceso a través de los riñones. Son deseables valores superiores a 35 mg/ml. Una dieta saludable y la práctica de ejercicio son las mejores medidas para reducir los niveles de colesterol.
• Diabetes.
Los diabéticos tienen tres veces más riesgo de padecer un ACVA, alcanzando el punto más elevado entre los cincuenta y los sesenta años, disminuyendo a partir de esta edad. También se une que la prevalencia de hipertensión es un 40% más elevada en la población diabética. Es fundamental un buen control del azúcar y de la tensión arterial.
• Consumo excesivo de alcohol
Normalmente, un consumo excesivo de alcohol conduce a un incremento en la presión sanguínea, pero diferentes estudios demuestran que el consumo moderado tiene una influencia protectora contra el accidente cerebrovascular isquémico, probablemente debido a que el alcohol reduce la capacidad de coagulación de las plaquetas de la sangre.
El consumo de cantidades excesivas de alcohol puede producir un efecto rebote una vez que el alcohol se ha eliminado del cuerpo: aumenta de manera importante la viscosidad de la sangre y los niveles de plaquetas, con lo que aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular isquémico.
• Consumo de drogas.
La cocaína puede actuar sobre otros factores de riesgo como la hipertensión, la enfermedad cardiaca y la enfermedad vascular; también reduce el flujo de sangre cerebrovascular hasta en un 30%, conduciendo a un estrechamiento de las arterias. Afecta al corazón produciendo arritmias y acelera el ritmo cardiaco que puede conducir a la formación de coágulos de sangre.
Otras drogas como las anfetaminas, la heroína y los esteroides anabolizantes aumentan el riesgo de sufrir un ACVA, ya que pueden hacer que los vasos sanguíneos se estrechen y aumente la presión de la sangre.
Factores de riesgo relacionados con las mujeres
El embarazo y el parto pueden poner a la mujer en un mayor riesgo de padecer un ACVA, aunque en las mujeres jóvenes el riesgo es pequeño. Aproximadamente un 25% de los ACVA acaecidos durante el embarazo terminan en muerte y constituyen la primera causa de muerte materna en los Estados Unidos. Se desconoce la causa, pero el mayor riesgo se da en la etapa de postparto.
Igual que durante el embarazo y el parto, los cambios hormonales al final de los años reproductivos pueden aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular. La terapia de sustitución hormonal puede reducir algunos de los efectos de la menopausia y disminuir el riesgo de accidente cerebrovascular. El mecanismo mediante el cual el estrógeno puede resultar beneficioso para las mujeres posmenopáusicas podría ser su papel en el control del colesterol. Diversos estudios han demostrado que el estrógeno aumenta los niveles de la lipoproteína de alta densidad (colesterol bueno), y reduce los niveles de la lipoproteína de baja densidad (colesterol malo).
Accidente cerebrovascular en niños
Existen una serie de complicaciones médicas que pueden conducir a accidentes cerebrovasculares en los niños:
• Infección intracraneal.
• Lesión cerebral.
• Malformaciones vasculares:
Enfermedad vascular oclusiva
Trastornos genéticos: anemia falciforme, esclerosis tuberosa y Síndrome de Marfan.
El ACVA en los niños tiene características especiales. Puede tener convulsiones, pérdida repentina del habla, del lenguaje expresivo, debilidad de un lado del cuerpo (hemiparesia), parálisis en un lado del cuerpo (hemiplejia), impedimento del habla( disartria), dolor de cabeza o fiebre.
La mayoría de los niños se recuperan mejor que los adultos, debido, en gran parte a la plasticidad del cerebro inmaduro y a la capacidad de los niños a adaptarse a los déficit.
Epidemiología
El ACVA constituye la tercera causa de muerte en nuestro país; aunque puede aparecer a cualquier edad, el 70% de los casos se da en los mayores de 65 años y es más probable en los hombres.
Constituye la segunda causa de discapacidad y enfermedad crónica y como la secuelas son muy variables dependiendo de la localización y amplitud de la isquemia, el grado de discapacidad también es muy variable.
Síntomas
Los síntomas aparecen de manera repentina y se dan más de un síntoma al mismo tiempo, por lo que puede distinguirse fácilmente de un mareo o de un dolor de cabeza.
Los síntomas más característicos son.
• Entumecimiento o debilidad repentina, sobre todo de una parte del cuerpo.
• Confusión repentina o problemas con el habla o la comprensión.
• Problemas repentinos con la vista en uno o en ambos ojos.
• Problemas repentinos para andar, mareos o pérdida de equilibrio o coordinación.
• Dolor de cabeza repentino, severo, sin causa conocida.
Ante cualquiera de estas síntomas, no espere, acuda a urgencias.
Incapacidades resultantes
Algunas de las incapacidades que pueden resultar de un accidente cerebrovascular son:
Parálisis
Es muy frecuente que se produzca parálisis en un lado del cuerpo, llamada hemiplejia. También se puede producir debilidad de un lado del cuerpo, llamada hemiparesia. La parálisis o debilidad puede afectar sólo a la cara, una extremidad o puede afectar a todo un lado del cuerpo. El lado que se afecta es el contrario al hemisferio cerebral que ha sufrido el accidente. Los déficit motores pueden ser consecuencia del daño a la corteza motora en los lóbulos frontales del cerebro o en las partes inferiores del cerebro, como el cerebelo, que controla el equilibrio y la coordinación.
Déficit cognitivo
Se pueden producir problemas de raciocinio, conciencia, atención, juicio y memoria. Puede no tener conciencia de un lado de su cuerpo o un lado de su campo visual y no es consciente de su déficit. Puede estar inconsciente de lo que le rodea o puede no tener conciencia de déficit mentales resultantes del ACVA.
Déficit del lenguaje
Problemas para comprender (afasia) o construir frases (disartria). Suelen ser consecuencia de daño a los lóbulos temporales y parietales del cerebro.
Déficit emocional
Puede haber problemas para controlar sus emociones o expresar emociones inapropiadas en determinadas situaciones. Un problema muy frecuente es la depresión, que puede dificultar la recuperación y la rehabilitación e, incluso, conducir al suicidio.
Dolor
Se puede dar un tipo de dolor llamado central, debido al daño en un área del cerebro llamada tálamo. Es una mezcla de sensaciones, como calor y frío, ardor, hormigueo, falta de sensibilidad, punzadas agudas y dolor intenso. Existen pocos tratamientos para combatir este dolor.
Diagnóstico
Los médicos disponen de diferentes herramientas para diagnosticar la causa de un ACVA con exactitud y rapidez.
Los pasos son los siguientes:
• Examen neurológico
• Análisis de sangre.
• Electrocardiograma.
• Tomografía computerizada. Se crean una serie de imágenes transversales de la cabeza y del cerebro y es la técnica preferida para el diagnóstico. Descarta rápidamente una hemorragia, puede mostrar un tumor e incluso puede presentar evidencia de un infarto precoz. Si el ACVA es ocasionado por una hemorragia, puede mostrar pruebas casi inmediatamente después de que aparezcan los síntomas.
• Resonancia magnética: utiliza campos magnéticos para detectar cambios en el tejido cerebral. Con esta técnica se pueden detectar mejor los pequeños infartos inmediatamente después de la aparición del accidente cerebrovascular. El inconveniente es la escasez de aparatos (no está disponible en todos los hospitales) y su coste. Tampoco es fiable para determinar si el paciente está sufriendo una hemorragia; debido a que conlleva más tiempo para realizar la prueba que la tomografía, no debe utilizarse si retrasa el tratamiento.
• Otras:
o Angiografía de Resonancia Magnética.
o Resonancia Magnética Funcional.
o Ultrasonido Doppler. Se envían al cuello ondas sonoras, los ecos rebotan de la sangre en movimiento y del tejido en la arteria y pueden convertirse en una imagen. Es un método rápido, indoloro, libre de riesgo y relativamente poco costoso, pero no es tan exacto como la arteriografía
o Arteriografía. Es una radiografía de la arteria carótida tomada cuando se inyecta en la arteria un tinte especial. Este procedimiento lleva su propio pequeño riesgo de ocasionar un accidente cerebrovascular y es costoso de realizar. Es la mejor manera de medir la estenosis de las arterias carótidas.
Se utilizan diferentes escalas para valorar el daño neurológico, pidiéndole que responda a diferentes preguntas y realice diferentes pruebas físicas y mentales.
Pronóstico
Hasta hace poco tiempo, la medicina ha podido hacer muy poco por las personas afectadas, pero la evolución ha sido muy rápida y se desarrollan cada día nuevas y mejoras terapias, de tal manera que, si ha habido un tratamiento precoz, las personas que han sufrido un accidente cerebrovascular agudo (ACVA) pueden salir del mismo sin incapacidad o con muy poca.
Aproximadamente un 25% de las personas que se recuperan de un ACVA tienen otro dentro de 5 años: accidente cerebrovascular recurrente, que es un importante elemento que contribuye a la incapacitación y a la muerte. El riesgo es mayor inmediatamente después de sufrir un episodio y disminuye con el paso del tiempo; un 3% de los pacientes que sufren un accidente cerebrovascular tendrá otro accidente dentro de 30 días de sufrir el primero y una tercera parte ocurrirá dentro de los primeros 2 años de ocurrir el primero.
Factores de mal pronóstico
Incontinencia vesical y/o intestinal
Afectación importante de medio lado del cuerpo
Déficit de percepción
Alteraciones cognitivas graves
ACVA previo
Problemas médicos complejos asociados
Afasia global
Tratamiento
La terapia que reciba el paciente dependerá de la etapa de la enfermedad.
Normalmente hay tres etapas en el tratamiento:
• Prevención del accidente cerebrovascular
• Terapia inmediata.
• Rehabilitación
En este apartado nos ocuparemos del tratamiento inmediato.
Tratamiento medicamentoso
Los fármacos más comúnmente utilizados son:
• Agentes antitrombóticos (agentes contra las plaquetas y anticoagulantes)
• Agentes trombolíticos.
• Neuroprotectores
Agentes antitrombóticos
Evitan la formación de coágulos de sangre reduciendo la actividad de las plaquetas, que son las células sanguíneas que contribuyen a la propiedad coagulante de la sangre. Los agentes antitrombóticos son utilizados normalmente con fines de prevención.
Los agentes más utilizados son:
• Aspirina.
• Clopidogrel.
• Ticlopidina.
Los anticoagulantes reducen la propiedad de coagulación de la sangre y los más utilizados son la warfarina y la heparina.
Agentes trombolíticos
Se utilizan para el tratamiento del accidente cerebrovascular agudo mientras éste se está produciendo. Disuelven el coágulo que está bloqueando el flujo de sangre al cerebro. Sólo deben utilizarse después de una evaluación cuidadosa del paciente.
Neuroprotectores
Protegen al cerebro contra una lesión secundaria ocasionada por un ACVA. Hay diferentes tipos: antagonistas del calcio, como la nimodipina, los antioxidantes, los inhibidores de la apoptosis, etc.
Cirugía
Se puede utilizar como prevención, tratamiento de un accidente agudo o para reparar el daño vascular. Los dos tipos fundamentales son:
• Endarterectomía carótida: se eliminan depósitos grasos del interior de una arteria carótida, que son las principales proveedoras de sangre al cerebro.
• Derivación extracraneal /intracraneal. Se restaura el flujo sanguíneo a una zona del cerebro privada de sangre mediante la derivación de una arteria saludable en el cuero cabelludo a la zona del tejido cerebral afectada. No es una técnica muy utilizada por su dudosa utilidad.
• Clipping.
• Técnica de bucle desmontable.
Medidas Preventivas
Las medidas para prevenir un primer accidente o evitar accidentes recurrentes se basan en el tratamiento de los factores de riesgo:
• Hipertensión arterial.
• Fibrilación auricular.
• Diabetes.
• Prevenir la formación generalizada de coágulos, independientemente si hay factores de riesgo.
Rehabilitación
El objetivo de la rehabilitación es ayudar a la persona a superar la incapacidades que resultan del daño producido por el accidente cerebrovascular.
La rehabilitación consiste principalmente en:
Terapia física
Técnicas para volver a aprender a caminar, sentarse, cambiar de postura, etc. mediante ejercicios y manipulación física del paciente para restaurar el movimiento, el equilibrio y la coordinación.
Terapia ocupacional
Técnicas para volver a aprender a comer, beber, vestirse, bañarse, leer, escribir, etc. Se tiene que conseguir que la persona vuelva a ser independiente o alcanzar el mayor grado de autonomía posible.
Terapia del habla
Los problemas del habla se dan cuando se produce daño cerebral en los centros del lenguaje del cerebro. Como el cerebro tiene una gran capacidad de cambio, otras áreas pueden adaptarse para asumir las funciones perdidas. Se utiliza en los pacientes que no tienen déficit cognitivo o del pensamiento, pero tienen problemas para comprender las palabras habladas o escritas o problemas para formar frases. Se intenta mejorar las destrezas del lenguaje, encontrar otras formas posibles de comunicación y adquirir otras aptitudes para hacer frente a la frustración que supone no ser capaz de comunicarse plenamente.
Terapia psicológica/psiquiatra
Ayuda sobre problemas mentales y/o emocionales relacionados. Los problemas de depresión y ansiedad son habituales tras un episodio de ACVA. En ocasiones también es beneficioso que los familiares del paciente reciban ayuda psicológica para hacer frente al padecimiento.
Descripción
Es una dolencia degenerativa de las células cerebrales (neuronas) de carácter progresivo y de origen desconocido. Es una de las formas de demencia más extendida y conocida. Provoca un deterioro de la calidad de vida del paciente y de su entorno familiar y conlleva grandes dificultades de convivencia. La demencia es un término general que engloba varias manifestaciones entre las que se incluye una pérdida gradual de la memoria, de problemas de juicio, de desorientación, dificultad para aprender, pérdidas de habilidades con el habla y en la capacidad de realizar las tareas rutinarias. Las personas con demencia también presentan cambios en su personalidad y problemas del comportamiento.
En 1992, la Organización Mundial de la Salud definió la enfermedad de Alzheimer como una dolencia degenerativa cerebral primaria de causa desconocida que presenta rasgos neuropatológicos y neuroquímicos característicos.
Causas
La causa es multifactorial.
Se produce una degeneración progresiva de neuronas que se traduce en cambios neuroquímicos en la concentración y efecto de los neurotransmisores cerebrales. Uno de los más afectados, la acetilcolina, parece el más implicado en los procesos de almacenar nueva información (memoria). Los tratamientos actuales "específicos" existentes se basan en esta hipótesis, y aumentan el "tono" colinérgico cerebral mediante la inhibición de la acetilcolinesterasa.
Base genética: alrededor de un 25% de los casos tienen antecedentes familiares, habiendo un patrón autosómico dominante en un 5-10% de los casos. En este tipo de herencia tan sólo es necesario la presencia de la mutación en una de las dos copias de material genético, bien sea de origen paterno o materno, para que se manifieste la enfermedad. En este caso el 50% de los hijos de un portador de la enfermedad llevarán la mutación en su genoma (conjunto de genes) y padecerán la enfermedad mientras la otra mitad de la descendencia serán sanos.
Parece claro que la edad juega un papel importante en la génesis de la enfermedad, hasta el punto que se considera que el 50% de los mayores de 85 años padecen la enfermedad.
Un elevado índice de colesterol y la hipertensión arterial se han asociado a un mayor riesgo de padecer la enfermedad.
Epidemiología
En la actualidad puede haber en nuestro país alrededor de medio millón de pacientes afectados por la enfermedad de Alzheimer y la incidencia va aumentando con la edad. La padecen entre el 5 y el 7% de las personas mayores de 65 años. Con el progresivo envejecimiento de la población, las cifras en un futuro pueden ser alarmantes.
Síntomas
La enfermedad se presenta de forma lenta y progresiva
Disminución de la memoria reciente
Los primeros síntomas consisten el olvidos y en dificultad para retener nueva información y suelen ser percibidos por el entorno del paciente, sus familiares y compañeros de trabajo antes que por él mismo. De hecho, es típico que los pacientes sean llevados a la consulta por sus familiares con la queja de "perdida de memoria". Si es el propio enfermo el que refiere los síntomas habrá que pensar que pueda tratarse de una depresión). En ocasiones, para salir de la duda, puede estar indicado administrar fármacos antidepresivos, que mejorarán los síntomas si se trata de un síndrome depresivo.
Cambios en el comportamiento
Hay alteraciones en el comportamiento y en la personalidad del enfermo, con frecuencia irritación y cambios de humor. Puede llegar a aislarse del entorno familiar.
Problemas para encontrar las palabras precisas
Aunque continúe razonando y comunicándose bien con los demás, sus frases son más cortas y mezcla ideas que no tienen relación entre sí.
Otros
Dificultad en la ejecución de gestos espontáneos y movimientos corporales.
Confusión en realizar las tareas ordinarias.
Alteraciones del sueño.
Desorientación temporo - espacial. Es normal olvidarse del día de la semana o a donde va, pero las personas con la enfermedad se pueden perder en su propia calle y no saber cómo llegó hasta allí.
Abandono del cuidado personal.
Pérdida de iniciativa. Se puede convertir en una persona totalmente pasiva, delante de la televisión durante horas, durmiendo mucho más de lo normal y no queriendo realizar ninguna actividad en general.
No todas las personas evolucionan de la misma manera ni hasta los últimos niveles.
Hay una “escala de deterioro global” que divide la enfermedad en siete niveles de gravedad.
Estadio 1 (vigilancia parcial)
Estadio 2 (vigilancia
las 24h)
Estadio 3
(Ayuda las 24h)
Estadio 4 (dependencia
total)
Memoria y concentración
Pequeños despistes y olvidos
Evidente deterioro de la memoria reciente y se empieza a afectar la lejana
Olvida los hechos recientes y lejanos
Olvido total
Capacidad de reconocer
No hay alteración
Dificultad para recordar palabras y nombres. Recuerda poco de lo que ha leído y de las personas nuevas
No reconoce a las personas ni a sus propios familiares
No reconoce a las personas ni a sus propios familiares
Orientación
Deficiente, puede perderse en la calle
Deficiente, incluso en su propia casa
Desorientación total
Desorientación total
Situación social
Cambios ligeros en la personalidad
Suelen pasarse horas detrás de sus cuidadores. Tristeza y frecuentes ideas delirantes
Horas inmóviles sin actividad o actitudes repetidas. Grita, llora o ríe sin motivo
Muchos de ellos acaban en estado vegetativo.
Están en cama o en silla de ruedas, por ser imposible la deambulación
Comunicación
Apatía, aislamiento, cambios bruscos de humor
Lenguaje empobrecido, gestos limitados
No comprenden cuando le hablan y la incomunicación es total
Suelen permanecer en mutismo
Manifestaciones físicas
No hay cambios
No hay cambios
Incontinencia completa
Puede haber trastornos deglutorios. Rigideces y contracturas en flexión
Diagnóstico
Los medicamentos empleados hasta este momento han demostrado su beneficio en estadios leves – moderados de la enfermedad, por lo que es muy importante un diagnóstico precoz.
No existe ninguna prueba específica para diagnosticar la enfermedad, pero con las diferentes pruebas se llega a una exactitud diagnóstica del 90%.
Se debe realizar:
Historial médico: estado mental y físico, medicaciones recibidas, salud familiar, etc.
Evaluación mental: orientación en tiempo y espacio, capacidad de recordar y de realizar sencillas operaciones matemáticas.
Exploración neurológica que descarte otras causas de demencia. Pruebas de neuroimágen (tomografía o resonancia magnética)
Pruebas de laboratorio, que pueden orientar a otras causas de demencia.
Evaluación psiquiátrica
Entender el diagnóstico
El diagnóstico de Alzheimer puede estar dentro de estas categorías:
Alzheimer probable: el médico ha descartado el resto de los desórdenes que pueden producir demencia y llega a la conclusión que los síntomas que padece sean probablemente debidos a la enfermedad de Alzheimer.
Alzheimer posible: que la enfermedad de Alzheimer es probablemente la causa primaria de la demencia pero que otra dolencia puede afectar la progresión de síntomas.
Alzheimer
Usted deberá realizar una serie de preguntas a su médico para que le tenga informado, como:
Qué significa el diagnóstico
Qué pruebas adicionales son necesarias para confirmar el diagnóstico.
Qué cuidado será necesario y qué tratamiento está disponible.
Qué más se puede hacer para aliviar los síntomas.
Hay ensayos clínicos o nuevas investigaciones en marcha.
Tratamiento
Como la causa de la enfermedad es multifactorial, existen fármacos pertenecientes a distintos grupos terapéuticos que pueden resultar útiles en el tratamiento de la enfermedad.
Las distintas estrategias terapéuticas son las siguientes:
Tratamientos específicos
Se basan en la capacidad de reparar determinados sistemas de neurotransmisión afectados, en concreto la actividad colinérgica, que está relacionada con la memoria. Los fármacos aprobados por la FDA (Food and Drugs Administration, organismo americano que vela por la seguridad y eficacia de los medicamentos) para el tratamiento específico de la enfermedad son:
Tacrina (1993) (Cognex®) En Francia se ha decidido retirar del mercado, de forma progresiva, la tacrina (Cognex®), el primer fármaco utilizado en los pacientes con la enfermedad de Alzheimer. La decisión se ha basado en el resultado desfavorable de la evaluación de la relación beneficio/riesgo: una eficacia clínica poco tangible frente a una toxicidad del hígado demostrada.
Donezepilo (1996), (Aricept®) desprovisto de hepatotoxidad. Además, el donezepilo muestra menos reacciones adversas que la tacrina por tener una mayor afinidad que esta hacia el sistema nervioso central.
Rivastigmina (2000) (Exelon®). Menos efectos secundarios.
Galantamina (2001). (Reminyl®)No se han detectado, por el momento (2001), diferencias de eficacia con los otros agentes IAC (tacrina, donepezilo rivastigmina) al no disponerse de estudios comparativos frente a éstos. En general, los efectos adversos descritos hasta la fecha parecen similares a los de los otros IAC; siendo las náuseas el efecto adverso que se ha observado con mayor frecuencia.
Han demostrado que mejoran algunos aspectos cognitivos en pacientes en estado evolutivo leve – moderado y disminuyen el índice de ingresos hospitalarios.
Tratamientos sintomáticos y conductuales
Según transcurre la enfermedad se presentan trastornos de la conducta y del ánimo que provocan alteraciones en la calidad de vida del enfermo y de la persona o personas que le cuidan.
La agitación psicomotriz, la inversión del ritmo sueño – vigilia, la depresión y las alucinaciones se pueden tratar con psicofármacos.
Los trastornos de la conducta como agresividad, inestabilidad emocional, agitación, alucinaciones e insomnio se pueden tratar con neurolépticos, que deben ser vigilados por el especialista. Cuando domina la ansiedad se pueden utilizar benzodiazepinas (Valium®).
Hay que tener en cuenta las posibles enfermedades que se asocien como una neumonía o úlcera de estómago, ya que cualquier trastorno y su tratamiento puede afectar la capacidad intelectual de la persona.
Tratamiento no farmacológico
Debe ser un complemento del tratamiento farmacológico.
Psicoestimulación cognitiva
Talleres de memoria, expresión oral y reconocimiento.
Talleres de psicoexpresión con musicoterapia, ritmo y coordinación.
Juegos de activación física y esquema corporal
Talleres ocupacionales para mantener las habilidades conservadas y la integración social.
Psicoterapia
Destinada a la integración de la familia en el proceso de la enfermedad mediante grupos de apoyo y tertulias de información. Se pretende reducir el estrés del cuidador, evitar la depresión, aumentar la satisfacción ante la vida y la aceptación de la realidad.
Tratamiento de la causa y preventivo
Diferentes productos en fase de investigación implicados en la génesis de la enfermedad.
Se estudia el papel neuroprotector o potenciadotas de la neurotransmisión colinérgica de diferentes sustancias como el betanecol o la L- acetil carnitina, que tiene acción antioxidante y carece de efectos secundarios.
Hay sustancias con cierto papel neuroprotector como la CDP-colina, los antioxidantes tipo vitamina E y la Selegilina, los AINES tipo indometacina o naproxeno y los estrógenos.
Los últimos avances en el conocimiento de la enfermedad nos hace verla con mucho mayor optimismo, pudiendo ralentizar la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente.
Rehabilitación
El Programa de rehabilitación para los pacientes de Alzheimer deberá depender de los síntomas y de la progresión de la enfermedad.
Aunque las habilidades perdidas difícilmente serán recuperadas, hay que tener en cuenta una serie de consideraciones:
El ejercicio físico y la actividad social son muy importantes, al igual que un adecuado mantenimiento de nutrición y estado de salud general.
Planee actividades diarias.
Como se pierde la capacidad de realizar determinadas tareas, acoja nuevas actividades en función de la capacidad del paciente.
Mantenga las actividades familiares.
Permita que la persona enferma termine todas las actividades que pueda por sí misma.
Medicina alternativa
Varios remedios herbarios y suplementos dietéticos se han propuesto como tratamientos eficaces para la enfermedad de Alzheimer y desórdenes relacionados. La seguridad y eficacia de estos productos se basa en gran medida en testimonios, tradición, etc.
Precauciones
La eficacia y la seguridad son desconocidas. Los fabricantes no requieren aportar tantos datos sobre evidencia en eficacia y seguridad.
La pureza es desconocida. Es responsabilidad del fabricante desarrollar y hacer cumplir sus propias pautas para asegurarse que sus productos son seguros y contienen los ingredientes enumerados en la etiqueta en las cantidades especificadas.
Las reacciones adversas no se supervisan rutinariamente.
Los suplementos dietéticos pueden tener serias interacciones con las medicaciones prescritas. Ningún suplemento debe ser tomado sin consultar primero a su médico.
Ginkgo Biloba
Es un extracto de planta que contiene varios compuestos que pueden tener efecto positivo sobre las células del cerebro y del cuerpo en general. Se piensa que tiene características antioxidantes y antiinflamatorias, para proteger las membranas de las células y regulas las funciones de los neurotransmisores. Se ha utilizado durante siglos en la medicina tradicional china y se está utilizando actualmente en Europa para ciertas condiciones cognitivas en determinadas condiciones neurológicas.
En un estudio publicado en la Asociación Médica Americana observaron en algunos participantes una modesta mejoría en la cognición, en las actividades de la vida cotidiana como vestirse o comer y en el comportamiento social.
El Ginkgo Biloba puede ayudar a algunos individuos con la enfermedad de Alzheimer, pero es necesaria mayor investigación para determinar el/los mecanismos exactos que utiliza para conseguirlo. También estos estudios previos se han realizado con una muestra muy pequeña (200 personas).
Se han asociado pocos efectos secundarios, pero se sabe que reduce la capacidad de formación del coágulo, lo que puede ser muy importante si se asocia con aspirina.
En la actualidad hay un estudio multicéntrico en marcha con 3000 participantes para investigar si el Ginkgo Biloba es capaz de ayudar a prevenir o retrasar el inicio de la enfermedad de Alzheimer o demencia vascular.
Huperzine A
Es un extracto de musgo utilizado por la medicina tradicional china durante siglos. Tiene características parecidas a la de las medicinas aprobadas por la FDA americana para la enfermedad de Alzheimer.
En estudios pequeños ha habido evidencia de que puede ser de utilidad, pero son necesarios estudios con mayor población para ver la seguridad y eficacia.
La Huperzine A es un suplemento dietético, no está regulado ni manufacturado con estándares uniformes. Si se utiliza con las medicaciones tradicionales se corre el riesgo de efectos secundarios serios.
Fosfatidilserina
Es una clase de lípido o grasa que es componente fundamental de las membranas de las células nerviosas (neuronas). En la enfermedad de Alzheimer y desórdenes similares, las neuronas degeneran por motivos todavía desconocidas. El mecanismo de esta terapia consistiría en proteger la membrana de la célula para presumiblemente proteger la célula de la degeneración.
Los primeros ensayos clínicos que se realizaron dieron resultados prometedores, pero las muestras (número de participantes) eran muy pequeñas. Un informe publicado en el año 2000 sobre un ensayo clínico con 18 personas concluía que los resultados eran positivos pero que sería necesario realizar ensayos controlados con una muestra amplia para ver si el tratamiento es viable.
Cuidador y cuidados
Tener una persona querida enferma de Alzheimer y cuidarla las 24 horas del día es una situación muy difícil que remueve muchos sentimientos. Es importante identificar los sentimientos y no negarlos. Si los sentimientos controlan al cuidador, disminuyen sus posibilidades de sobreponerse ante esta situación y la afecta a la capacidad de cuidar. Llega un momento que puede que la persona encargada de cuidar al enfermo no entienda sus necesidades ni las de él.
Recomendaciones
Es indispensable descansar.
Procúrese tiempo para sí mismo.
Mantenga actividades lúdicas y conserve a sus amigos o haga amistades nuevas para romper el aislamiento que puede sentir el cuidador.
Es conveniente ponerse en contacto con el grupo de ayuda más cercano a su domicilio.
Cuando se está nervioso o de mal humor, es mejor que otra persona se ocupe del enfermo, pues el enfermo es muy sensible al interpretar nuestro estado de ánimo. El enfermo no pierde la capacidad afectiva.
No olvide que es un adulto aunque su comportamiento y forma de expresarse parezcan los de un niño.
Es conveniente retrasar en lo posible la institucionalización del enfermo, para evitar las cuestiones negativas que ésta acarrea. Se da una pérdida de puntos de referencia, tanto a nivel cognitivo como emocional que son de difícil sustitución para el paciente. Las administraciones públicas fomentan el retraso de la institucionalización por dos motivos fundamentales:
Reducir los gastos que supone la atención en centros especializados.
Promover el mejor estado posible de los pacientes
La mayoría de los familiares quieren cuidar a su paciente demenciado en su domicilio, pero hay una serie de factores que dificultan enormemente la tarea. La experiencia de cuidar a un paciente con demencia en el domicilio entraña una serie de riesgos para la salud física y mental, con elevados índices de depresión y ansiedad. Un estudio demostraba que el 50% de los cónyuges de los pacientes diagnosticados de demencia podía ser considerados “casos psiquiátricos”. Cuidar a un paciente demente supone mayor estrés que cuidar a un paciente físico, con mayor limitación social. El cuidador de una persona demente se ve obligado a introducir mayores cambios en su estilo de vida. Tienden a proteger a sus familiares y a su trabajo, en detrimento del tiempo libre para ellos mismos.
Los factores que más influyen son:
Gravedad de la enfermedad y trastornos del comportamiento
Numerosos trabajos no encuentran relación entre severidad de la enfermedad y los niveles de estrés de los familiares y encuentran que el nivel cognitivo del paciente se relacionaba más con el impacto que con la sobrecarga. El concepto de “sobrecarga” hace referencia a la vivencia subjetiva de los cuidadores y el concepto de “impacto” es más objetivo, y hace referencia que comprende las modificaciones de la vida diaria del cuidador como consecuencia de los cuidados.
Algunos autores han informado de la asociación de la gravedad de la enfermedad con la salud y bienestar de los cuidadores sólo se producía si la progresión de la enfermedad conllevaba determinadas consecuencias en la vida del cuidador. Vivir en el mismo domicilio y la prolongación de la necesidad de cuidados, potenciaban la gravedad de la enfermedad, con mayor afectación en la salud de los cuidadores.
La presencia de trastornos de la conducta se asocia de forma inversa con el estado de salud del cuidador. Son muy importantes los servicios de día para disminuir la sobrecarga de los familiares. La sobrecarga del cuidador se asocia más con la gravedad de los trastornos del comportamiento que con el deterioro cognitivo.
Tipo de relación
Se ha encontrado una relación inversa entre la proximidad de la relación y el grado de estrés, siendo la tensión emocional menor en los hijos que en los esposos y en los cuidadores no familiares que en los familiares. Los familiares de primer grado tienen mayor probabilidad de padecer depresión que los amigos o familiares más lejanos.
En general, los hombres asumen el papel de cuidadores sólo en ausencia de una mujer disponible. Este hecho se ha explicado por la tradicional asunción de tareas de cuidado por parte de las mujeres, mayor lazo emocional con la familia de origen y la mayor flexibilidad a la hora de disponer de tiempo libre.
La implicación emocional de las mujeres suele ser mayor, mayor también de los niveles de sobrecarga o de síntomas psiquiátricos, al menos al principio del diagnóstico.
Estilo cognitivo y mecanismos de afrontamiento
Se considera más probable que los cuidadores sufran depresión y ansiedad si tienen la sensación de tener poco control sobre la conducta de sus familiares enfermos y sobre sus reacciones emocionales. La percepción que tiene el cuidador sobre la efectividad de su estrategia en el cuidado, influye en su autoestima y su salud mental.
Se realizó un estudio que analizaba la relación entre la personalidad y las estrategias de afrontamiento de 50 cuidadores, esposas de ancianos con demencia. Solamente el neuroticismo y la extroversión se consideraron como predictores de estrategias de comportamiento. Se encontraron diferentes estrategias:
Neuroticismo:
Estrategias centradas en las emociones.
Menos frecuencia de estrategias centradas en las emociones.
Experimentan más sobrecarga y manifiestan más quejas sobre su estado de salud.
Extroversión:
Estrategias de búsqueda de apoyo social.
Menor frecuencia de estrategias centradas en las emociones.
La utilidad de los recursos sociales
Conocer las necesidades de los familiares de ancianos con demencias ha hecho que se desarrollaran programas asistenciales dirigidos a apoyarles en su labor. Estos programas deben tener como objetivos fundamentales la reducción de la sobrecarga y el aumentar el tiempo libre disponible para el cuidador.
Comunicación
La enfermedad de Alzheimer deteriora también de manera progresiva la capacidad de utilizar y comprender el lenguaje, produciendo una pérdida constante de vocabulario.
Recomendaciones
Hacer coincidir la comunicación verbal y no verbal.
Transmitir sensación de seguridad. Hablar de forma suave y pausada
Gesticular poco a poco.
No poner nerviosa a la persona.
El enfermo de Alzheimer es muy sensible al interpretar el estado de ánimo de los demás y su estado de se ve muy afectado por el estado de humor de las personas que le rodean.
Tener un contacto físico directo amable y cariñoso con él le transmite seguridad.
Adecuar el lenguaje a las constantes y cambiantes limitaciones que la enfermedad impone.
Los comentarios realizados con sentido del humor suelen ser más eficaces que el uso de imperativos.
Aunque la capacidad de entender y seguir las conversaciones haya disminuido, es importante incluir al enfermo y que él, de alguna manera, pueda participar.
Ante cuestiones o preguntas sin sentido, evite la discusión; es mejor cambiar de tema o seguirle la corriente.
Hablar en sitios donde no haya demasiadas distracciones ni ruido de fondo.
Utilizar frases cortas y concretas. Vocabulario sencillo.
Déjele tiempo para pensar.
Intentar enseñarle visualmente lo que le quiere decir.
Poner atención al tono emocional con que habla.
Mantener la calma y ser pacientes.
No discutir ni dar órdenes.
Es mejor decirle las cosas en positivo que en negativo.
No haga preguntas directas que requieran buena memoria para responderlas.
Cuidados en el hogar
La preocupación por una persona querida afectada por la enfermedad de Alzheimer puede ser uno de los desafíos más grandes por el que una familia puede pasar. Hasta hace poco, la información sobre cómo convivir con un enfermo de Alzheimer en su casa ha sido muy escasa.
Vamos a intentar proporcionar la información básica necesaria para ayudar a modificar el hogar para cuidar a una persona con Alzheimer. El propósito es facilitar a los familiares y el personal sanitario la información necesaria para crear un ambiente más seguro y acogedor.
La enfermedad de Alzheimer afecta al cerebro y su capacidad de procesar la información. Cada caso es distinto. Usted no debería esperar razonamientos lógicos de una persona que pierde su capacidad de pensar y razonar. No hay ninguna regla y cada sugerencia debe ser revisada en detalle según su situación, necesidad y la capacidad de su familiar.
Ya que cada persona experimenta el Alzheimer de manera diferente, los esfuerzos de hoy podrían no ser válidos mañana. Las decisiones que son eficaces un día pueden no serlo al siguiente. Las medidas de seguridad a prueba de niños son prácticas, pero recuerde que han sido diseñadas para niños, no destinadas a adultos. La persona encargada del cuidado del enfermo debe analizar constantemente su trabajo y adaptarlo a las nuevas necesidades que surjan.
Adapte el hogar para todos los miembros de familia
Las modificaciones que realice en su hogar tienen que garantizar que todos los familiares estén seguros y cómodos. Esto incluye a la persona con Alzheimer, el cuidador, el resto de la familia y demás personas que le visiten. Recomendamos que usted vigile las siguientes áreas:
Zonas de peligro
Ciertas áreas de la casa deben ser inaccesibles a la persona con Alzheimer. Estos espacios son el garaje, el sótano y armarios que contengan artículos frágiles, peligrosos o de valor. Las puertas que conducen a estas áreas restringidas y al exterior deberían estar cerradas y con algún tipo de sistema de alarma.
Zona del cuidador
La segunda área especialmente cuidada debe ser la que ocupa la persona encargada del cuidado del enfermo. La persona que esté cuidando a alguien con Alzheimer debería tener un área de descanso para sí mismo. Los cuidadores se pueden hartar y por eso necesitan relajarse y tener tiempo para cuidarse ellos, solo, mientras alguien más proporciona el cuidado al enfermo.
La zona segura
Finalmente, el resto del hogar debería ser accesible a la persona con la enfermedad de Alzheimer. Tiene que haber zonas de libre circulación para el enfermo. Se deberán poner enchufes "a prueba de niños" y no debería de haber ningún tipo de medicamento a su alcance, ni herramientas peligrosas, sustancias químicas, así como documentos importantes, cuentas bancarias y objetos de valor o frágiles.
Dentro del hogar
La máxima seguridad en la casa es crítica y usted tendrá que examinar cada situación a fondo. Recuerde que tarde o temprano gente con Alzheimer perderá su capacidad de pensar razonablemente. Por ejemplo, un enchufe eléctrico puede parecer ser un agujero curioso para explorar u ocultar algo, como un bolígrafo de metal. Hasta un acuario, que combina el agua y la electricidad, puede crear una situación mortal.
Asegúrese que las ventanas y puertas del balcón estén cerradas (si usted vive en un primer piso). A menudo la persona no comprende que vive sobre una primera planta, aunque esto es obvio para usted. Abrazaderas para ventanas están disponibles, a poco precio, en la mayor parte de las ferreterías y consiguen que una ventana o puerta no se abra lo suficiente para que quepa una persona.
Quite productos tóxicos y aparentemente inofensivos, que si se comen con exceso podrían causar una enfermedad - artículos como la pasta dental o los dulces. Esconda los utensilios afilados y las aplicaciones eléctricas. Su casa deberá esta bien iluminada para facilitar la visión del enfermo y por lo tanto sabrán por donde caminar. La iluminación es importante en los pasillos que a menudo son oscuros y largos. El enfermo de Alzheimer puede tener dificultades en dar la vuelta y volver.
Baje el termostato de su calentador de agua a su nivel más bajo o no más alto de 120 grados para evitar quemaduras leves. Se pueden instalar dispositivos que regulen la temperatura del agua y así evitar quemaduras.
Instale un asiento y grifo de mano en el baño o la ducha. Los grifos de mano deberán tener botones en el mango para ofrecer mejor utilización para controlar los temores del agua o del baño del enfermo. Las barras de sujeción y esteras de baño y ducha son aconsejables.
Ponga los muebles de una forma que proporcione apoyo al enfermo. Quite los muebles que rueden, se caigan fácilmente o no puedan soportar el peso de una persona. Quite los muebles que puedan causar caídas o tropiezos. Quite los muebles que son difíciles de ver, como las mesas de cristal y las estanterías transparentes. Tenga cuidado con cuerdas de extensión y las líneas telefónicas que puedan estar caídos y por lo tanto causar caídas.
Puertas
Para las puertas que se cierran hacia dentro, como el cuarto de baño, quite la cerradura o guarde una llave de emergencia para poder acceder al interior del cuarto. Para la puerta de calle, deberán tener una llave suplementaria inaccesible para el enfermo, o déle una al vecino.
Su jardín
Asegure su jardín. Identifique y quite las plantas peligrosas de su jardín. La mayor parte del terreno debería de estar diseñado con medidas de seguridad. Evite las plantas venenosas, escaleras, pendientes y provéala con un cierre seguro.
Vagabundeo
El vagabundeo es un problema serio. Hay diferencias significativas de ocuparse del vagabundeo de noche o de día.
El vagabundeo por la noche presenta muchos obstáculos. Mientras el personal sanitario está dormido, es más fácil para una persona con Alzheimer pasar inadvertido. Coloque una alarma sobre el marco de la puerta del dormitorio. Si la puerta se abre, la alarma saltará y alertará al cuidador de que el enfermo está saliendo. Con estas alarmas el cuidador seguramente pueda dormir tranquilamente sabiendo que la alarma sonará si el enfermo sale de su habitación. (Pruebe la alarma para asegurarse que el cuidador puede oírla de su dormitorio.)
El vagabundeo de día implica una continua fuente de estimulación y de actividad sana. No se olvide de retirar los muebles bajos y todo con lo que el enfermo pueda tropezar. Las mismas reglas se deberían de aplicar a los caminos exteriores.
Rutina
La gente con Alzheimer a menudo desarrolla una rutina de actividades que se repiten con frecuencia, que encuentran cómodas y agradables. Observando sus movimientos alrededor de la casa nos puede dar pistas de cuales son los caminos habituales y sitios donde el enfermo se siente seguro. Una vez estos sitios se visiten con regularidad identifique cualquier cosa que pueda causar problemas potenciales. Asegúrese de que ellos están seguros, interesados y que haya objetos familiares que el enfermo pueda identificar y disfrutar.
Al comienzo de la enfermedad facilite el ambiente del enfermo. Retire cosas desordenadas y simplifique las cosas. Inspeccione las cosas que puedan complicar la vida en su hogar. Es importante que su casa tenga un ambiente tranquilo, seguro y que anime a tomar decisiones y tareas que puedan ser completadas con facilidad.
Ponga carteles con letras grandes, que sean fáciles de leer, posters y recortes de revistas para enseñar el contenido. Convierta esto en un proyecto familiar y divertido.
El Alzheimer es una enfermedad progresiva
Las modificaciones y precauciones, que son apropiadas en las etapas más tempranas, pueden no serlo para las siguientes etapas. Por ejemplo, los espejos son importantes para animar al enfermo a seguir mirándose ratos largos. Sin embargo, en etapas posteriores muchas personas pueden confundirse y agitarse por sus propios reflejos en el espejo. Si esto se convierte en un problema cubra o quite los espejos.
Nutrición
Una dieta saludable a base de frutas, vegetales, granos integrales y rica en antioxidantes, puede ayudar a proteger contra la enfermedad de Alzheimer. Se ha tratado de ver el impacto beneficioso de las vitaminas C y E., que son antioxidantes que se adhieren a los radicales libres y los desactivan. Los radicales libres se crean a partir del metabolismo celular y dañan la estructura y el DNA de las células y algunas investigaciones los hacen responsables del envejecimiento prematuro, la demencia y algunos tipos de cáncer. Algunos estudios han llegado a la conclusión que la vitamina E disminuye el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. El efecto protector se vio más claro en los fumadores, ya que el tabaco es otro factor de riesgo de Alzheimer.
Alimentos ricos en vitamina C
También denominada ácido ascórbico, esta vitamina forma junto a la vitamina E y al beta-caroteno (Pro-vitamina A) el trío de los grandes antioxidantes que pone a nuestra disposición la naturaleza para neutralizar la acción de los radicales libres.
Necesaria para producir colágeno, importante en el crecimiento y reparación de las células de los tejidos, encías, vasos, huesos y dientes, y para la metabolización de las grasas, por lo que se le atribuye el poder de reducir el colesterol. Varias investigaciones han demostrado que una alimentación rica en vitamina C ofrece una protección añadida contra algunos tipos de cánceres.
Frutas y vegetales ricos en vitamina C
(% de cantidad diaria recomendada por 100 gr.)
Coles de Bruselas
Coliflor
Fresas
Grosellas
Kiwi
Limón
Melón
Naranja
Pimiento verde
Nabo
Tomate 80%
120%
120%
400%
196%
160%
30%
76%
200%
34%
40%
Se recomiendan de dos a cuatro piezas de fruta al día y de tres a cinco porciones de verduras o vegetales.
Alimentos ricos en vitamina E
Ayuda a evitar la oxidación producida por los radicales libres, manteniendo la integridad de la membrana celular. Protege también contra la destrucción de la vitamina A, el selenio, los aminoácidos sulfurados y la vitamina C. Alivia la fatiga, previene y disuelve los coágulos sanguíneos y, junto con la vitamina A, protege a los pulmones de la contaminación. Proporciona oxígeno al organismo y retarda el envejecimiento celular, por lo que mantiene joven el cuerpo. También acelera la cicatrización de las quemaduras, ayuda a prevenir los abortos espontáneos y calambres en las piernas. Es vital para el metabolismo del hígado, del tejido muscular liso y estriado y del miocardio; protege del deterioro a la glándula suprarrenal y es esencial en la formación de fibras colágenas y elásticas del tejido conjuntivo.
Frutas y vegetales ricos en vitamina E
(% de cantidad diaria recomendada por 100 gr.)
½ aguacate
Boniato
Brócoli
Ciruela
Espinacas
Espárragos
Manzana
Moras
Plátano
Tomate
Zanahoria 30%
50%
11%
6%
20%
25%
2%
10%
2%
12%
5%
Cuidados paliativos
Los cuidados paliativos son el conjunto de cuidados que tenemos que ofrecer a aquellas personas que padecen una enfermedad en fase terminal, es decir, con pronóstico vital limitado y sin respuesta a tratamientos específicos con capacidad para curar, parar o retrasar su evolución. Se pretende mejorar la calidad de vida que resta a la persona y proporcionar una muerte digna gracias a la instauración de una atención continua. Esta atención no sólo debe ser médica, sino de apoyo emocional al enfermo y a sus familiares, para que puedan hacer frente a su muerte libres de sufrimiento físico y acompañado de sus seres queridos.
Como hemos comentado, la enfermedad de Alzheimer es, hoy en día, una enfermedad incurable que evoluciona a la muerte en un periodo más o menos entre 7 y 20 años después de ser diagnosticada, en la que se produce un deterioro progresivo de las funciones cognitivas que conducen a una situación de incapacidad total de la persona para autoasistirse y automantenerse. En la última fase de la enfermedad, el enfermo depende totalmente de los demás para seguir viviendo, postrado en la cama y con distintos grados de desconexión del medio.
Esta fase de postración es la que podemos considerar terminal de la enfermedad, independientemente del pronóstico vital que presente la enfermedad. Nos encontramos con un deterioro cognitivo muy importante con gran alteración de la capacidad para comunicarse con el medio, dependencia total para la realización de las actividades diarias más elementales, descontrol de esfínteres, incapacidad para el aseo personal y para la alimentación.
En este estado, la evolución a la muerte es irreversible en un periodo limitado (alrededor de 6 meses), dependiendo de las complicaciones que se presenten. Se presentan complicaciones infecciosas y metabólicas que no responden adecuadamente a los tratamientos, de manera que su instauración no altera el pronóstico final ni las expectativas de vida.
El objetivo de las intervenciones sanitarias en la fase terminal es favorecer aquellas situaciones que proporcionen bienestar. Hay una serie de situaciones que proporcionan sufrimiento, como las sondas nasogástricas, la restricción física de los movimientos, las curas de las úlceras sin analgesia adecuada, no controlar los síntomas como las dificultades respiratorias o el estreñimiento.
Los cuidados paliativos en fase terminal deben intentar modificar la forma cómo acontece el proceso de morir, favoreciendo que se produzca sin sufrimiento.
Hay que aplicar un programa de cuidados dirigido a:
Control del dolor.
Control del estreñimiento.
Controlar la dificultad respiratoria.
Cuidado de la boca.
Cuidado de la piel.
Cuidado de la incontinencia urinaria.
La familia debe recibir el adecuado apoyo para adaptarse a esta etapa de la enfermedad en la que ya está presente la evolución a la muerte en un tiempo más o menos corto. Una vez que ha fallecido su familiar, la labor del equipo de cuidados paliativos, tiene que comenzar una nueva etapa de apoyo a la familia para que el duelo se produzca en las mejores condiciones.
Hay que tener en cuenta que, en última instancia, la familia debe representar el soporte operativo y afectivo del cuidado del enfermo.
Cuidador y cuidados
Tener una persona querida enferma de Alzheimer y cuidarla las 24 horas del día es una situación muy difícil que remueve muchos sentimientos. Es importante identificar los sentimientos y no negarlos. Si los sentimientos controlan al cuidador, disminuyen sus posibilidades de sobreponerse ante esta situación y la afecta a la capacidad de cuidar. Llega un momento que puede que la persona encargada de cuidar al enfermo no entienda sus necesidades ni las de él.
Recomendaciones
Es indispensable descansar.
Procúrese tiempo para sí mismo.
Mantenga actividades lúdicas y conserve a sus amigos o haga amistades nuevas para romper el aislamiento que puede sentir el cuidador.
Es conveniente ponerse en contacto con el grupo de ayuda más cercano a su domicilio.
Cuando se está nervioso o de mal humor, es mejor que otra persona se ocupe del enfermo, pues el enfermo es muy sensible al interpretar nuestro estado de ánimo. El enfermo no pierde la capacidad afectiva.
No olvide que es un adulto aunque su comportamiento y forma de expresarse parezcan los de un niño.
Es conveniente retrasar en lo posible la institucionalización del enfermo, para evitar las cuestiones negativas que ésta acarrea. Se da una pérdida de puntos de referencia, tanto a nivel cognitivo como emocional que son de difícil sustitución para el paciente. Las administraciones públicas fomentan el retraso de la institucionalización por dos motivos fundamentales:
Reducir los gastos que supone la atención en centros especializados.
Promover el mejor estado posible de los pacientes
La mayoría de los familiares quieren cuidar a su paciente demenciado en su domicilio, pero hay una serie de factores que dificultan enormemente la tarea. La experiencia de cuidar a un paciente con demencia en el domicilio entraña una serie de riesgos para la salud física y mental, con elevados índices de depresión y ansiedad. Un estudio demostraba que el 50% de los cónyuges de los pacientes diagnosticados de demencia podía ser considerados “casos psiquiátricos”. Cuidar a un paciente demente supone mayor estrés que cuidar a un paciente físico, con mayor limitación social. El cuidador de una persona demente se ve obligado a introducir mayores cambios en su estilo de vida. Tienden a proteger a sus familiares y a su trabajo, en detrimento del tiempo libre para ellos mismos.
Los factores que más influyen son:
Gravedad de la enfermedad y trastornos del comportamiento
Numerosos trabajos no encuentran relación entre severidad de la enfermedad y los niveles de estrés de los familiares y encuentran que el nivel cognitivo del paciente se relacionaba más con el impacto que con la sobrecarga. El concepto de “sobrecarga” hace referencia a la vivencia subjetiva de los cuidadores y el concepto de “impacto” es más objetivo, y hace referencia que comprende las modificaciones de la vida diaria del cuidador como consecuencia de los cuidados.
Algunos autores han informado de la asociación de la gravedad de la enfermedad con la salud y bienestar de los cuidadores sólo se producía si la progresión de la enfermedad conllevaba determinadas consecuencias en la vida del cuidador. Vivir en el mismo domicilio y la prolongación de la necesidad de cuidados, potenciaban la gravedad de la enfermedad, con mayor afectación en la salud de los cuidadores.
La presencia de trastornos de la conducta se asocia de forma inversa con el estado de salud del cuidador. Son muy importantes los servicios de día para disminuir la sobrecarga de los familiares. La sobrecarga del cuidador se asocia más con la gravedad de los trastornos del comportamiento que con el deterioro cognitivo.
Tipo de relación
Se ha encontrado una relación inversa entre la proximidad de la relación y el grado de estrés, siendo la tensión emocional menor en los hijos que en los esposos y en los cuidadores no familiares que en los familiares. Los familiares de primer grado tienen mayor probabilidad de padecer depresión que los amigos o familiares más lejanos.
En general, los hombres asumen el papel de cuidadores sólo en ausencia de una mujer disponible. Este hecho se ha explicado por la tradicional asunción de tareas de cuidado por parte de las mujeres, mayor lazo emocional con la familia de origen y la mayor flexibilidad a la hora de disponer de tiempo libre.
La implicación emocional de las mujeres suele ser mayor, mayor también de los niveles de sobrecarga o de síntomas psiquiátricos, al menos al principio del diagnóstico.
Estilo cognitivo y mecanismos de afrontamiento
Se considera más probable que los cuidadores sufran depresión y ansiedad si tienen la sensación de tener poco control sobre la conducta de sus familiares enfermos y sobre sus reacciones emocionales. La percepción que tiene el cuidador sobre la efectividad de su estrategia en el cuidado, influye en su autoestima y su salud mental.
Se realizó un estudio que analizaba la relación entre la personalidad y las estrategias de afrontamiento de 50 cuidadores, esposas de ancianos con demencia. Solamente el neuroticismo y la extroversión se consideraron como predictores de estrategias de comportamiento. Se encontraron diferentes estrategias:
Neuroticismo:
Estrategias centradas en las emociones.
Menos frecuencia de estrategias centradas en las emociones.
Experimentan más sobrecarga y manifiestan más quejas sobre su estado de salud.
Extroversión:
Estrategias de búsqueda de apoyo social.
Menor frecuencia de estrategias centradas en las emociones.
La utilidad de los recursos sociales
Conocer las necesidades de los familiares de ancianos con demencias ha hecho que se desarrollaran programas asistenciales dirigidos a apoyarles en su labor. Estos programas deben tener como objetivos fundamentales la reducción de la sobrecarga y el aumentar el tiempo libre disponible para el cuidador.
Comunicación
La enfermedad de Alzheimer deteriora también de manera progresiva la capacidad de utilizar y comprender el lenguaje, produciendo una pérdida constante de vocabulario.
Recomendaciones
Hacer coincidir la comunicación verbal y no verbal.
Transmitir sensación de seguridad. Hablar de forma suave y pausada
Gesticular poco a poco.
No poner nerviosa a la persona.
El enfermo de Alzheimer es muy sensible al interpretar el estado de ánimo de los demás y su estado de se ve muy afectado por el estado de humor de las personas que le rodean.
Tener un contacto físico directo amable y cariñoso con él le transmite seguridad.
Adecuar el lenguaje a las constantes y cambiantes limitaciones que la enfermedad impone.
Los comentarios realizados con sentido del humor suelen ser más eficaces que el uso de imperativos.
Aunque la capacidad de entender y seguir las conversaciones haya disminuido, es importante incluir al enfermo y que él, de alguna manera, pueda participar.
Ante cuestiones o preguntas sin sentido, evite la discusión; es mejor cambiar de tema o seguirle la corriente.
Hablar en sitios donde no haya demasiadas distracciones ni ruido de fondo.
Utilizar frases cortas y concretas. Vocabulario sencillo.
Déjele tiempo para pensar.
Intentar enseñarle visualmente lo que le quiere decir.
Poner atención al tono emocional con que habla.
Mantener la calma y ser pacientes.
No discutir ni dar órdenes.
Es mejor decirle las cosas en positivo que en negativo.
No haga preguntas directas que requieran buena memoria para responderlas.
Cuidados en el hogar
La preocupación por una persona querida afectada por la enfermedad de Alzheimer puede ser uno de los desafíos más grandes por el que una familia puede pasar. Hasta hace poco, la información sobre cómo convivir con un enfermo de Alzheimer en su casa ha sido muy escasa.
Vamos a intentar proporcionar la información básica necesaria para ayudar a modificar el hogar para cuidar a una persona con Alzheimer. El propósito es facilitar a los familiares y el personal sanitario la información necesaria para crear un ambiente más seguro y acogedor.
La enfermedad de Alzheimer afecta al cerebro y su capacidad de procesar la información. Cada caso es distinto. Usted no debería esperar razonamientos lógicos de una persona que pierde su capacidad de pensar y razonar. No hay ninguna regla y cada sugerencia debe ser revisada en detalle según su situación, necesidad y la capacidad de su familiar.
Ya que cada persona experimenta el Alzheimer de manera diferente, los esfuerzos de hoy podrían no ser válidos mañana. Las decisiones que son eficaces un día pueden no serlo al siguiente. Las medidas de seguridad a prueba de niños son prácticas, pero recuerde que han sido diseñadas para niños, no destinadas a adultos. La persona encargada del cuidado del enfermo debe analizar constantemente su trabajo y adaptarlo a las nuevas necesidades que surjan.
Adapte el hogar para todos los miembros de familia
Las modificaciones que realice en su hogar tienen que garantizar que todos los familiares estén seguros y cómodos. Esto incluye a la persona con Alzheimer, el cuidador, el resto de la familia y demás personas que le visiten. Recomendamos que usted vigile las siguientes áreas:
Zonas de peligro
Ciertas áreas de la casa deben ser inaccesibles a la persona con Alzheimer. Estos espacios son el garaje, el sótano y armarios que contengan artículos frágiles, peligrosos o de valor. Las puertas que conducen a estas áreas restringidas y al exterior deberían estar cerradas y con algún tipo de sistema de alarma.
Zona del cuidador
La segunda área especialmente cuidada debe ser la que ocupa la persona encargada del cuidado del enfermo. La persona que esté cuidando a alguien con Alzheimer debería tener un área de descanso para sí mismo. Los cuidadores se pueden hartar y por eso necesitan relajarse y tener tiempo para cuidarse ellos, solo, mientras alguien más proporciona el cuidado al enfermo.
La zona segura
Finalmente, el resto del hogar debería ser accesible a la persona con la enfermedad de Alzheimer. Tiene que haber zonas de libre circulación para el enfermo. Se deberán poner enchufes "a prueba de niños" y no debería de haber ningún tipo de medicamento a su alcance, ni herramientas peligrosas, sustancias químicas, así como documentos importantes, cuentas bancarias y objetos de valor o frágiles.
Dentro del hogar
La máxima seguridad en la casa es crítica y usted tendrá que examinar cada situación a fondo. Recuerde que tarde o temprano gente con Alzheimer perderá su capacidad de pensar razonablemente. Por ejemplo, un enchufe eléctrico puede parecer ser un agujero curioso para explorar u ocultar algo, como un bolígrafo de metal. Hasta un acuario, que combina el agua y la electricidad, puede crear una situación mortal.
Asegúrese que las ventanas y puertas del balcón estén cerradas (si usted vive en un primer piso). A menudo la persona no comprende que vive sobre una primera planta, aunque esto es obvio para usted. Abrazaderas para ventanas están disponibles, a poco precio, en la mayor parte de las ferreterías y consiguen que una ventana o puerta no se abra lo suficiente para que quepa una persona.
Quite productos tóxicos y aparentemente inofensivos, que si se comen con exceso podrían causar una enfermedad - artículos como la pasta dental o los dulces. Esconda los utensilios afilados y las aplicaciones eléctricas. Su casa deberá esta bien iluminada para facilitar la visión del enfermo y por lo tanto sabrán por donde caminar. La iluminación es importante en los pasillos que a menudo son oscuros y largos. El enfermo de Alzheimer puede tener dificultades en dar la vuelta y volver.
Baje el termostato de su calentador de agua a su nivel más bajo o no más alto de 120 grados para evitar quemaduras leves. Se pueden instalar dispositivos que regulen la temperatura del agua y así evitar quemaduras.
Instale un asiento y grifo de mano en el baño o la ducha. Los grifos de mano deberán tener botones en el mango para ofrecer mejor utilización para controlar los temores del agua o del baño del enfermo. Las barras de sujeción y esteras de baño y ducha son aconsejables.
Ponga los muebles de una forma que proporcione apoyo al enfermo. Quite los muebles que rueden, se caigan fácilmente o no puedan soportar el peso de una persona. Quite los muebles que puedan causar caídas o tropiezos. Quite los muebles que son difíciles de ver, como las mesas de cristal y las estanterías transparentes. Tenga cuidado con cuerdas de extensión y las líneas telefónicas que puedan estar caídos y por lo tanto causar caídas.
Puertas
Para las puertas que se cierran hacia dentro, como el cuarto de baño, quite la cerradura o guarde una llave de emergencia para poder acceder al interior del cuarto. Para la puerta de calle, deberán tener una llave suplementaria inaccesible para el enfermo, o déle una al vecino.
Su jardín
Asegure su jardín. Identifique y quite las plantas peligrosas de su jardín. La mayor parte del terreno debería de estar diseñado con medidas de seguridad. Evite las plantas venenosas, escaleras, pendientes y provéala con un cierre seguro.
Vagabundeo
El vagabundeo es un problema serio. Hay diferencias significativas de ocuparse del vagabundeo de noche o de día.
El vagabundeo por la noche presenta muchos obstáculos. Mientras el personal sanitario está dormido, es más fácil para una persona con Alzheimer pasar inadvertido. Coloque una alarma sobre el marco de la puerta del dormitorio. Si la puerta se abre, la alarma saltará y alertará al cuidador de que el enfermo está saliendo. Con estas alarmas el cuidador seguramente pueda dormir tranquilamente sabiendo que la alarma sonará si el enfermo sale de su habitación. (Pruebe la alarma para asegurarse que el cuidador puede oírla de su dormitorio.)
El vagabundeo de día implica una continua fuente de estimulación y de actividad sana. No se olvide de retirar los muebles bajos y todo con lo que el enfermo pueda tropezar. Las mismas reglas se deberían de aplicar a los caminos exteriores.
Rutina
La gente con Alzheimer a menudo desarrolla una rutina de actividades que se repiten con frecuencia, que encuentran cómodas y agradables. Observando sus movimientos alrededor de la casa nos puede dar pistas de cuales son los caminos habituales y sitios donde el enfermo se siente seguro. Una vez estos sitios se visiten con regularidad identifique cualquier cosa que pueda causar problemas potenciales. Asegúrese de que ellos están seguros, interesados y que haya objetos familiares que el enfermo pueda identificar y disfrutar.
Al comienzo de la enfermedad facilite el ambiente del enfermo. Retire cosas desordenadas y simplifique las cosas. Inspeccione las cosas que puedan complicar la vida en su hogar. Es importante que su casa tenga un ambiente tranquilo, seguro y que anime a tomar decisiones y tareas que puedan ser completadas con facilidad.
Ponga carteles con letras grandes, que sean fáciles de leer, posters y recortes de revistas para enseñar el contenido. Convierta esto en un proyecto familiar y divertido.
El Alzheimer es una enfermedad progresiva
Las modificaciones y precauciones, que son apropiadas en las etapas más tempranas, pueden no serlo para las siguientes etapas. Por ejemplo, los espejos son importantes para animar al enfermo a seguir mirándose ratos largos. Sin embargo, en etapas posteriores muchas personas pueden confundirse y agitarse por sus propios reflejos en el espejo. Si esto se convierte en un problema cubra o quite los espejos.
Nutrición
Una dieta saludable a base de frutas, vegetales, granos integrales y rica en antioxidantes, puede ayudar a proteger contra la enfermedad de Alzheimer. Se ha tratado de ver el impacto beneficioso de las vitaminas C y E., que son antioxidantes que se adhieren a los radicales libres y los desactivan. Los radicales libres se crean a partir del metabolismo celular y dañan la estructura y el DNA de las células y algunas investigaciones los hacen responsables del envejecimiento prematuro, la demencia y algunos tipos de cáncer. Algunos estudios han llegado a la conclusión que la vitamina E disminuye el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. El efecto protector se vio más claro en los fumadores, ya que el tabaco es otro factor de riesgo de Alzheimer.
Alimentos ricos en vitamina C
También denominada ácido ascórbico, esta vitamina forma junto a la vitamina E y al beta-caroteno (Pro-vitamina A) el trío de los grandes antioxidantes que pone a nuestra disposición la naturaleza para neutralizar la acción de los radicales libres.
Necesaria para producir colágeno, importante en el crecimiento y reparación de las células de los tejidos, encías, vasos, huesos y dientes, y para la metabolización de las grasas, por lo que se le atribuye el poder de reducir el colesterol. Varias investigaciones han demostrado que una alimentación rica en vitamina C ofrece una protección añadida contra algunos tipos de cánceres.
Frutas y vegetales ricos en vitamina C
(% de cantidad diaria recomendada por 100 gr.)
Coles de Bruselas
Coliflor
Fresas
Grosellas
Kiwi
Limón
Melón
Naranja
Pimiento verde
Nabo
Tomate 80%
120%
120%
400%
196%
160%
30%
76%
200%
34%
40%
Se recomiendan de dos a cuatro piezas de fruta al día y de tres a cinco porciones de verduras o vegetales.
Alimentos ricos en vitamina E
Ayuda a evitar la oxidación producida por los radicales libres, manteniendo la integridad de la membrana celular. Protege también contra la destrucción de la vitamina A, el selenio, los aminoácidos sulfurados y la vitamina C. Alivia la fatiga, previene y disuelve los coágulos sanguíneos y, junto con la vitamina A, protege a los pulmones de la contaminación. Proporciona oxígeno al organismo y retarda el envejecimiento celular, por lo que mantiene joven el cuerpo. También acelera la cicatrización de las quemaduras, ayuda a prevenir los abortos espontáneos y calambres en las piernas. Es vital para el metabolismo del hígado, del tejido muscular liso y estriado y del miocardio; protege del deterioro a la glándula suprarrenal y es esencial en la formación de fibras colágenas y elásticas del tejido conjuntivo.
Frutas y vegetales ricos en vitamina E
(% de cantidad diaria recomendada por 100 gr.)
½ aguacate
Boniato
Brócoli
Ciruela
Espinacas
Espárragos
Manzana
Moras
Plátano
Tomate
Zanahoria 30%
50%
11%
6%
20%
25%
2%
10%
2%
12%
5%
Cuidados paliativos
Los cuidados paliativos son el conjunto de cuidados que tenemos que ofrecer a aquellas personas que padecen una enfermedad en fase terminal, es decir, con pronóstico vital limitado y sin respuesta a tratamientos específicos con capacidad para curar, parar o retrasar su evolución. Se pretende mejorar la calidad de vida que resta a la persona y proporcionar una muerte digna gracias a la instauración de una atención continua. Esta atención no sólo debe ser médica, sino de apoyo emocional al enfermo y a sus familiares, para que puedan hacer frente a su muerte libres de sufrimiento físico y acompañado de sus seres queridos.
Como hemos comentado, la enfermedad de Alzheimer es, hoy en día, una enfermedad incurable que evoluciona a la muerte en un periodo más o menos entre 7 y 20 años después de ser diagnosticada, en la que se produce un deterioro progresivo de las funciones cognitivas que conducen a una situación de incapacidad total de la persona para autoasistirse y automantenerse. En la última fase de la enfermedad, el enfermo depende totalmente de los demás para seguir viviendo, postrado en la cama y con distintos grados de desconexión del medio.
Esta fase de postración es la que podemos considerar terminal de la enfermedad, independientemente del pronóstico vital que presente la enfermedad. Nos encontramos con un deterioro cognitivo muy importante con gran alteración de la capacidad para comunicarse con el medio, dependencia total para la realización de las actividades diarias más elementales, descontrol de esfínteres, incapacidad para el aseo personal y para la alimentación.
En este estado, la evolución a la muerte es irreversible en un periodo limitado (alrededor de 6 meses), dependiendo de las complicaciones que se presenten. Se presentan complicaciones infecciosas y metabólicas que no responden adecuadamente a los tratamientos, de manera que su instauración no altera el pronóstico final ni las expectativas de vida.
El objetivo de las intervenciones sanitarias en la fase terminal es favorecer aquellas situaciones que proporcionen bienestar. Hay una serie de situaciones que proporcionan sufrimiento, como las sondas nasogástricas, la restricción física de los movimientos, las curas de las úlceras sin analgesia adecuada, no controlar los síntomas como las dificultades respiratorias o el estreñimiento.
Los cuidados paliativos en fase terminal deben intentar modificar la forma cómo acontece el proceso de morir, favoreciendo que se produzca sin sufrimiento.
Hay que aplicar un programa de cuidados dirigido a:
Control del dolor.
Control del estreñimiento.
Controlar la dificultad respiratoria.
Cuidado de la boca.
Cuidado de la piel.
Cuidado de la incontinencia urinaria.
La familia debe recibir el adecuado apoyo para adaptarse a esta etapa de la enfermedad en la que ya está presente la evolución a la muerte en un tiempo más o menos corto. Una vez que ha fallecido su familiar, la labor del equipo de cuidados paliativos, tiene que comenzar una nueva etapa de apoyo a la familia para que el duelo se produzca en las mejores condiciones.
Hay que tener en cuenta que, en última instancia, la familia debe representar el soporte operativo y afectivo del cuidado del enfermo.
Definición
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que ocasiona un daño progresivo en el sistema nervioso con síntomas que van entre debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardiaca, por el otro.
Nicholas Friedreich describió inicialmente la enfermedad en la década de 1860. La "Ataxia", pérdida gradual de coordinación y degeneración progresiva de los nervios, ocurre en muchas enfermedades y condiciones diferentes. En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta de la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.
Causas
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosómica, por lo que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como es la ataxia de Friedreich se denomina portador. Un portador no adquirirá la enfermedad pero podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán un 25% de posibilidades de contraer la enfermedad y un 50% de posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos. Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo llevan el gen afectado.
Los seres humanos tienen dos copias de cada gen uno heredado de la madre y otro del padre. Los genes están situados en lugares concretos en cada uno de los 46 cromosomas del individuo, que son cadenas de ADN (DNA) en forma de espiral apretadas que contienen millones de productos químicos llamados bases. Estas bases - adenina, timina, citosina y guanina - se llaman en forma abreviada A, T, C y G. Ciertas bases siempre se "aparean" (A con T; C con G) y combinaciones diferentes de pares de base se unen en juegos de tres para formar mensajes codificados.
Estos mensajes codificados son "recetas" para fabricar aminoácidos, los elementos de construcción de proteínas. Las proteínas constituyen las células, los tejidos y los enzimas especializados que nuestros cuerpos necesitan para funcionar normalmente. La proteína que se ve alterada en la Ataxia de Friedreich se llama frataxina.
En 1996, un grupo internacional de científicos identificó la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en un gen situado en el cromosoma 9. Debido al código anormal heredado, una secuencia en particular de bases (GAA) se repite demasiadas veces. Normalmente, la secuencia GAA se repite de 7 a 22 veces, pero en las personas con la Ataxia de Friedreich, ésta se repite de 800 a 1,000 veces. Ese tipo de anormalidad se denomina expansión de repetición triple y ha sido implicada como la causa de varias enfermedades heredadas de forma dominante. La Ataxia de Friedreich es la primera enfermedad genética recesiva conocida que es ocasionada por la expansión de repetición triple. Aunque un 98 por ciento de los portadores de Ataxia de Friedreich tienen una expansión triple repetida genética en particular, ésta no se encuentra en todos los casos de la enfermedad. Una proporción muy pequeña de personas afectadas tienen otros defectos de codificación genética que son responsables de la enfermedad.
Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
La ataxia de Friedreich, aunque rara, es la ataxia heredada más frecuente, que afecta a una de cada 50,000 personas en los Estados Unidos. Hombres y mujeres se ven igualmente afectados. Es rara en Finlandia, entre africanos negros y no existe en Japón.
Síntomas
Los síntomas comienzan comúnmente entre los de 5 y 15 años, pero pueden en raras ocasiones aparecer muy pronto como a los 18 meses o más tarde como a los 30 años de edad. El primer síntoma en aparecer suele se generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie cavus, flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente), dedos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies (desvío hacia adentro). En el curso del tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades. Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria (lentitud en la dicción o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad. Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular (nistagmus).
La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (encurvamiento de la espina dorsal hacia un lado) que, si es aguda, puede provocar problemas para respirar.
Otros de los síntomas que pueden presentar son:
• Dolor de pecho,
• Falta de respiración.
• Palpitaciones cardíacas.
Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardiaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich:
• Cardiomiopatía (alargamiento del corazón).
• Miocarditis (inflamación de las paredes del corazón).
• Fibrosis miocárdica (formación de material parecido a fibras en los músculos del corazón)
• Fallo cardíaco.
• Anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón).
Un 20%, aproximadamente, de las personas con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y un 10 por ciento de ellas adquiere diabetes mellitus. Algunas personas pierden la capacidad de oír o de ver.
El cerebro, y por consiguiente, la inteligencia, no se ven alterados.
En muchas ocasiones hay dificultad para hablar, conocida como disartria. Probablemente no pueda coordinar los movimientos precisos de los labios y la lengua. Algunos de los caminos que utilizan los nervios utilizados en la producción del habla también controlan el tragar, y las dificultades para tragar ("disfagia") son normales en el curso de la enfermedad. La disfagia puede permitir que la comida entre a las vías respiratorias y aumente la posibilidad de pulmonía.
Diagnóstico
Cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico. Las pruebas que pueden realizarse son las siguientes:
• Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares.
• Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón.
• Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.
• Exploraciones de imágenes de resonancia magnética o tomografía computarizada, que proporciona una imagen del cerebro y la médula espinal.
• Punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.
• Pruebas de sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa, y realizar pruebas genéticas
Desde el descubrimiento del gen responsable de la proteína frataxina, las pruebas genéticas han sido el método más preciso para diagnosticar la enfermedad.
Pronóstico
El pronóstico de la enfermedad depende de muchos factores, entre los que se encuentra la edad de aparición (peor pronóstico cuanto más pronto), la severidad de los síntomas y la calidad de los servicios médicos recibidos. Normalmente necesitan utilizar una silla de ruedas después de los 15 – 20 años tras iniciarse los síntomas. Con una buena atención médica muchos sobreviven pasados los 35 años o más después de ser diagnosticados.
Tratamiento
Al igual que ocurre con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay un tratamiento eficaz. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mantener una calidad de vida óptima por el mayor tiempo que sea posible. La diabetes, si se halla presente, puede tratarse con dieta y medicamentos tales como la insulina, y algunos de los problemas cardíacos pueden tratarse con medicamentos también.
Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas. Los científicos esperan que los recientes adelantos en la comprensión de los aspectos genéticos asociados a la Ataxia de Friedreich puedan conducir a avances importantes en el tratamiento.
Los estudios con proteínas de levaduras que tienen una estructura química similar a la frataxina humana condujeron a realizar estudios en ratones y en seres humanos. Estos estudios pusieron de relieve que la frataxina - como la proteína de la levadura - es una proteína que debería hallarse presente normalmente en el sistema nervioso, el corazón y el páncreas. Sin embargo, en los pacientes con la enfermedad, la cantidad de frataxina en las células afectadas de estos tejidos está seriamente reducida.
>La enfermedad se puede asociar al daño que provocan los radicales libres por lo que la vitamina E y la coenzima Q10 se prescriben con frecuencia. La investigación está en curso en el uso de un derivado de la coenzima Q10 (idebonone) en la ataxia de Friedreich. En ensayos preliminares, retardó el desarrollo del paro cardíaco en un número pequeño de pacientes.
Con los conocimientos actuales que se tiene de la enfermedad y de la frataxina, se intentaaclarar de qué forma los defectos en el metabolismo del hierro pueden desempeñar un papel en le proceso de la enfermedad y de esta manera explorar nuevos enfoques terapéuticos de la enfermedad. De todas maneras, hay que tener en cuenta que la gran inversión de dinero que requieren dichas investigaciones y la escasa incidencia social de esta enfermedad, al afectar a un pequeño porcentaje de la población, son factores que determinan la atención, en muchas ocasiones insuficiente, de la comunidad científica a la hora de desarrollar proyectos en este campo.
Síntoma y tratamiento posible
• Diabetes: uso de insulina
• Temblores: uso de propranolol
• Espasmos del músculo: uso del dantrolene sódico (Dantrium®)
• Curvatura de la espina dorsal: cirugía ortopédica o apoyos
• Deformidades del pie: cirugía ortopédica o apoyos
• Problemas de la visión: dispositivos correctivos tales como gafas y lentes de contacto, cirugía o medicación
• Problemas de oído: prótesis, cirugía o medicación de oído
• Función del músculo: el uso de la terapia física. La terapia física es el tratamiento de desórdenes o de lesiones con métodos físicos o agentes tales como ejercicio, masaje, tratamiento de calor, paquetes de hielo, hidroterapia (a base de agua) , etc.
• Cardiomiopatía: drogas diuréticas y antiarrítmicas o trasplante del corazón
Para poder tener movilidad puede ser requerida una silla de ruedas.
Medidas Preventivas
Se recomienda el asesoramiento genético previo a los padres con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich.
Rehabilitación
Las metas de la rehabilitación en pacientes con la enfermedad neuromuscular son maximizar y prolongar la función y la locomoción independientes, inhibir la deformidad física, y proporcionar el acceso a la integración completa en la sociedad.
El equipo médico debe ser multidisciplinario para poder llevar un buen control de la enfermedad. Ejercicios de estiramientos, una amplia gama de movimientos para evitar contracturas, la oportuna corrección quirúrgica de deformidades espinales y las contracciones y el uso de aparatos de apoyo, pueden mejorar o prolongar la ambulación, así como aumentar el uso funcional de las extremidades. El levantamiento de pesas (moderado) y el ejercicio aeróbico pueden mejorar la fuerza y la función cardiovascular. Para los pacientes con enfermedad pulmonar restrictiva avanzada, la ventilación de presión positiva puede mejorar la respiración. La ventilación mecánica (VM) es el tratamiento imprescindible sustitutivo de la musculatura ventilatoria y suministra el soporte necesario para alcanzar los niveles ventilatorios adecuados es útil para la prevención de agudizaciones en enfermos con insuficiencia respiratoria crónica Actualmente se utiliza la ventilación no invasiva por presión positiva (NPPV), método ventilatorio suministrado a través de mascarilla (nasal o facial) o boquilla, en lugar de los sistemas invasivos tradicionales, como la intubación o traqueotomía. Gracias a la ventilación mecánica domiciliaria (VMD), pacientes que antes solamente podían ser tratados en el hospital o que presentaban continuas recaídas debido a una insuficiencia respiratoria crónica, ahora pueden ser asistidos en el ámbito familiar, mejorando su calidad de vida.
Las complicaciones cardiacas pueden ser severas y pueden requerir una supervisión especializada. Las consideraciones alimenticias, psicológicas, y vocacionales deben también ser parte del manejo de la enfermedad.
Medicina Alternativa
Acupuntura
La acupuntura es una de las técnicas más antiguas y más características de la medicina china. Desde épocas antiguas, esta técnica tenía valor en el tratamiento de enfermedades agudas y crónicas. Incluso fue practicada en la edad de piedra con agujas de piedra.
La acupuntura comienza con la diagnosis del desequilibrio de la energía del individuo. La salud se considera que está en función del flujo de la energía (o del "Chi"), con una serie de caminos o de canales, que ligan y unen a todas las partes del cuerpo en un solo núcleo integrado. Cada órgano interno tiene su canal correspondiente. Si por una cierta razón la circulación de esta energía se interrumpe, entonces se bloquean los órganos asociados y la salud se resiente.
La acupuntura es totalmente inofensiva cuando se compara a las medicinas occidentales que pueden causar reacciones o efectos secundarios.
La acupuntura puede ser útil para el tratamiento de la mayoría de los trastornos crónicos: tratamiento del asma bronquial, de la diabetes, de la parálisis residual de la poliomielitis, de la sordera, de los dolores artríticos, del dolor de espalda, desórdenes en el habla, en la hipertensión, dolores de cabeza, insomnio, dolores musculares, contracturas, etc.
La información exhaustiva es fundamental en el caso de que haya decidido elegir una terapia alternativa o complementaria. En este caso, es mucho más difícil identificar y evaluar los riesgos y las ventajas.
La terapia alternativa abarca todo tipo de sustancias, dietas, suplementos alimenticios, ejercicios mentales, físicos y cambios en la forma de vida.
Las terapias alternativas provienen de muchas disciplinas y tradiciones. Incluyen la acupuntura, aromaterapia, naturopatía, homeopatía, iridología, medicina macrobiótica, reflexología, etc.
No es difícil entender que las personas afectadas recurran en muchas ocasiones a buscar alternativas al tratamiento médico estándar por la inoperancia que muestra en ocasiones para curar la enfermedad o aliviar los síntomas.
Si un tratamiento alternativo parece inofensivo, el paciente se plantea que no tiene nada que perder por intentarlo.
Por desgracia, se puede perder mucho si se toma un camino equivocado. Antes de dirigirse a la medicina alternativa, debe tener en cuenta que su enfermedad puede haberle hecho entrar en un estado de desesperación y la desesperación le hace vulnerable, siendo un blanco fácil para desaprensivos que ofrecen curaciones milagrosas.
No abandonar nunca la terapia convencional. Utilice la terapia alternativa además de, no en lugar de la terapia convencional.
Para más información:
Federación de Ataxias de España : http://humano.ya.com/hispataxia/FEDE/FEDE-PP.htm (Fedaes)
Descripción
La enfermedad recibe el nombre por que fue descrita por George Huntington en 1872, también conocida como Corea ( del griego danza) por el movimiento característico de las personas afectadas. Durante mucho tiempo ha sido conocida como “Baile de San Vito”.
Es una enfermedad neurológica degenerativa (afecta a determinadas zonas el cerebro donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren) caracterizada por:
Movimientos involuntarios incontrolados.
Desarreglos psíquicos.
Pérdida de las funciones intelectuales (demencia)
Específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos. En el ganglio basal, la Enfermedad de Huntington ataca específicamente a las neuronas del striato especialmente a las núcleo caudado y pallido. También está afectada otra parte del cerebro que es el cortex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.
Causas
Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen causante de la enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a su descendencia.
Herencia
La apariencia de una persona y sus habilidades mentales y su talento están condicionados por los genes, por la herencia. Algunas enfermedades o la susceptibilidad de padecerla, están determinadas por los genes.
Los genes son las unidades más pequeñas de la herencia. El gen es un pequeño segmento de ADN que es interpretado por el cuerpo como un patrón para la producción de una proteína específica y la información que proporciona el conjunto de todos ellos es el diseño para estructurar el cuerpo humano y sus funciones.
Los genes se encuentran dispuestos en orden a lo largo de la cadena de ADN en el cromosoma dentro del núcleo de las células. En el núcleo de cada célula hay 23 pares de cromosomas, dos de estos cromosomas se denominan X e Y y son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto se denominan autosómicos.
Cada gen se compone de una cadena de moléculas llamadas nucleótidos que son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). El gen se compone de una serie de tres nucleótidos (trinucleótido)
Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genéticos dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo.
Cada uno de los padres aporta al bebé la mitad de cada par de cromosomas; las mujeres aportan un cromosoma x y el padre aporta uno X (hembra) o uno Y (varón), por lo que es el que determina el sexo.
Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo provienen de la madre: herencia materna.
Un rasgo anormal heredado puede:
No tener consecuencias reales en la salud y el bienestar de la persona.
Consecuencias mínimas.
Producir efectos que produzcan una disminución importante en la calidad o en la expectativa de vida.
Si un gen es anormal puede producir una proteína anormal o una cantidad anormal. Como los cromosomas autosómicos se encuentran en pares, hay dos copias de cada gen y si uno es defectuoso, el otro puede codificar para producir suficiente proteína y la anomalía no es clínicamente visible. Este caso se conoce como una enfermedad recesiva y el gen se dice que es heredado en un patrón recesivo.
Si un gen anormal produce la enfermedad se denomina trastorno hereditario dominante.
Hay cinco patrones básicos de herencia de un solo gen:
Autosómico dominante.
Autosómico recesivo.
Dominante ligado al cromosoma X.
Recesivo ligado al cromosoma X.
Herencia maternal ( mitocondrial).
En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% e probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla.
Desde hace algún tiempo se conocía que la anormalidad genética residía en el cromosoma 4 y en 1993 se descubrió la porción del gen responsable (expansión de tripletes CAG en el gen IT15 del cromosoma 4), de tal manera que se puede identificar a las personas de riesgo antes de comenzar la enfermedad. En la población normal hay hasta 34 repeticiones del trinucleotido CAG (citosina – adenosina – guanina) en esta porción del gen y en la Enfermedad de Huntington hay más de 40. Por encima de 38 se habla de mutación, con una probabilidad cercana al 100% de desarrollar la enfermedad
La función de la proteína que produce el gen, la huntingtina se desconoce al igual que el mecanismo de degeneración neuronal resultante de la mutación genética.
Epidemiología
La edad de comienzo se sitúa entre los 30 y los 45 años, aunque puede darse a partir de los dos años. Los niños que desarrollan la enfermedad raramente alcanzan la edad adulta.
La prevalencia de la enfermedad de Huntington (EH) se considera entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes, algo menor en países del Este asiático y en la población de raza negra. La incidencia anual varia entre 1 y 4 casos por millón de habitantes. Los estudios genealógicos han permitido situar el origen de la enfermedad en el oeste de Europa (Francia, Alemania y Holanda), siendo la emigración de estas familias, probablemente en relación con la dispersión de los hugonotes hacia América, Inglaterra, Sudáfrica y Australia, el origen de la extensión de la enfermedad. Es posible que en el futuro la posibilidad de realizar consejo genético a los sujetos afectos haga que podamos llegar a ver su erradicación, al menos en países desarrollados.
Afecta a hembras y varones de igual manera.
Síntomas
En esta enfermedad no son válidas las generalizaciones, pues cada caso es diferente a otro, aunque hay algunas características que generalmente se cumplen:
Edad de comienzo entre los 30 y los 50 años.
Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Los síntomas físicos pueden consistir inicialmente en cierta actividad nerviosa traducida por movimientos o tics o una agitación excesiva. Estos síntomas iniciales se convierten progresivamente en movimientos involuntarios más marcados, con espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, con gran dificultad para caminar, hablar o tragar. Todos estos síntomas pueden variar mucho de unos pacientes a otros.
Disminución de la memoria reciente y dificultad para ocuparse eficazmente de las tareas nuevas.
Síntomas emocionales: puede haber periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad
Como hemos comentado, habrá personas con profundas dificultades mentales y otros con muy pocas, como con los movimientos involuntarios, donde puede haber pacientes que prácticamente no los tienen.
En la mayoría de los pacientes suelen presentarse alteraciones oculares, con dificultades para la fijación.
Generalmente lo primero que aparece son sutiles cambios en la personalidad o en la estabilidad emocional, con irritabilidad, agresividad, mal carácter, conductas sexuales o sociales inadecuadas, etc. Son frecuentes los trastornos del humor, con todas las características de la enfermedad maniaco - depresiva
Las enfermedades psiquiátricas (generalmente trastornos afectivos) afectan, aproximadamente, al 50% de los pacientes, siendo frecuentes las ideas suicidas.
Los trastornos cognitivos precoces suelen consistir en una disminución de la fluidez verbal y dificultades en la memoria que va evolucionando hasta llegar a una demencia generalizada. El deterioro intelectual progresivo sigue el patrón de todos los tipos de demencia, con agnosia (pérdida de la facultad de transformar las sensaciones simples en percepciones propiamente dichas, por lo que no reconoce las personas u objetos) y apraxia (pérdida de la comprensión del uso de los objetos ordinarios, por lo que da lugar a actos absurdos).
Diagnóstico
Una vez que la enfermedad está completamente desarrollada, el diagnóstico es muy sencillo. La principal dificultad reside en aquellos pacientes que carecen de antecedentes familiares, pero en quienes son típicos la corea progresiva, los trastornos emocionales y el comienzo de la demencia en la edad adulta. El descubrimiento del gen de la EH en 1993 facilitó que se pudiera realizar un test para confirmar el diagnostico de la enfermedad en un individuo que exhibía síntomas. Usando una muestra de sangre, el test genético analiza el ADN de la mutación de la EH, contando el numero de repeticiones.
Cuando no hay antecedentes en la familia, el diagnóstico se puede retrasar mucho. La prueba genética no es diagnóstica en sí misma, incluso cuando los médicos tienen sospechas de la enfermedad, pueden ser reacios a realizarla, porque es una enfermedad tan severa con un cambio total en la vida de la persona y sin solución en el momento actual.
En el caso de antecedentes familiares se puede intentar identificar si se es portador del gen defectuoso y desarrollará la enfermedad, pero no es posible conocer cuándo ni en qué grado.
Pronóstico
La enfermedad va progresando durante 15 o 20 años, en los que hay aumento de las pérdidas de las capacidades, requiriendo una ayuda total para cualquier actividad diaria. Finalmente sobreviene la muerte no por la enfermedad en sí, sino por complicaciones como neumonía, fallo cardiaco o infección por el débil estado del organismo.
Tratamiento
No hay actualmente ningún tratamiento específico para curar la enfermedad y la medicación que se utiliza es para ayudar a paliar determinados síntomas como los movimientos, la depresión, la apatía, irritabilidad, etc.
La apatía, el cese de cualquier actividad, el aislamiento social, cambios en el apetito y en el peso, las oscilaciones en el estado de humor, son todos componentes de un estado depresivo. La depresión puede tener su origen por una reacción ante un acontecimiento externo (muerte de un familiar o el conocimiento de padecer una grave enfermedad) o una causa endógena. La depresión se da con gran frecuencia en la enfermedad, en ocasiones como un síntoma inicial y en otras en fases posteriores. La depresión puede tratarse de muchas maneras, con cambios en nuestro comportamiento hacia ellos, psicoterapia y medicación. Se considera que la depresión en estos enfermos debe tratarse agresivamente.
Pueden padecer alucinaciones que van desde percepciones anómalas benignas de la realidad hasta experiencias horrorizantes sin base real. Pueden escuchar voces especiales, visiones, experiencias olfatorias, táctiles o gustativas. El tratamiento de este tipo de problemas puede ser tan simple como que el cuidador le explique que no es real lo que siente. La medicación puede ser necesaria para aliviar o controlar los más severos trastornos del comportamiento.
Todo lo que hoy sabemos sobre la huntingtina se ha descubierto en los últimos 10 años, gracias al impulso que ha supuesto el Proyecto Genoma Humano para los estudios de genética molecular. Pero este conocimiento no se había traducido en ningún resultado aplicable a una posible terapia hasta hace poco. Un equipo de investigación, compuesto por una veintena de científicos, ha descubierto una de las razones por la que la acumulación de huntingtina defectuosa produce la muerte celular, y la buena noticia es que este mecanismo puede ser inhibido mediante fármacos que ya existen en el mercado.
Rehabilitación
El equipo de rehabilitación neurológica trabaja con el paciente y su familia. El equipo contribuye a establecer objetivos de recuperación a corto y largo plazo.
Los objetivos de un programa de rehabilitación neurológica son ayudar al paciente a recuperar el máximo nivel posible de funcionalidad e independencia y a mejorar su calidad de vida general tanto en el aspecto físico como en los aspectos psicológico y social. Un programa típico de rehabilitación neurológica ayuda a :
Ayuda con las actividades cotidianas como comer, vestirse, bañarse, ir al baño, escribir a mano, cocinar y las tareas básicas de la casa.
Terapia del lenguaje: ayudarle a expresar sus ideas, su forma de hablar, la dicción y la comunicación.
Asesoría (para combatir la angustia y la depresión).
Actividades para mejorar el control y el equilibrio de los músculos del tronco, la pelvis y la cintura escapular.
Un programa de ejercicios para mejorar la funcionalidad, seguridad y eficacia de los movimientos, para evitar o posponer la debilidad causada por la falta de uso, para controlar los espasmos y el dolor, para mantener la amplitud de los movimientos, y para desarrollar al máximo las capacidades potenciales de los músculos, los huesos y la respiración.
Rehabilitación social.
Rehabilitación de la marcha y el equilibrio.
Asesoría nutricional.
Participación en los grupos de apoyo de la comunidad.
Actividades para mejorar los problemas cognoscitivos, como por ejemplo las dificultades de concentración, atención, memoria y juicio.
Educación con respecto a la enfermedad y su proceso.
Establecimiento de objetivos (a corto y largo plazo) contando con la participación del paciente y su familia.
La rehabilitación vocacional no suele dar resultados satisfactorios por la dificultad de aprender tareas nuevas.
Definición
En nuestro sistema nervioso se encuentran un tipo de neuronas que se denominan neuronas motoras o motoneuronas. Van desde el cerebro hasta la médula espinal ( motoneuronas centrales) y desde la médula hacia los músculos (motoneuronas periféricas). Su función es la de transmitir las señales y las órdenes del cerebro a los músculos. Para poder mover la mano, el cerebro envía señales eléctricas a través de las motoneuronas, que son los vehículos de transmisión de los mensajes, los músculos los recibirán y se moverá la mano. Cuando esta transmisión es interrumpida por cualquier circunstancia, el músculo no responde y sin esta estimulación se atrofian (el término atrofia se refiere a una disminución del volumen y peso de un órgano que conduce a su falta de funcionalidad).
La Esclerosis Lateral Amiatrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa (degeneración de las células nerviosas) de origen desconocido que afecta tanto a la primera motoneurona como a la segunda que provoca debilidad progresiva del músculo y da como resultado parálisis.
Se conocen tres tipos de ELA:
Esporádica: es la forma más frecuente, representando aproximadamente el 90% de los casos. La enfermedad se produce de manera aleatoria (por azar), sin ninguna causa conocida y sin que haya otras personas de la familia afectada.
Familiar: la enfermedad parece que tiene un componente hereditario.
Territorial o Guameña: por observarse una frecuencia de la enfermedad (incidencia) extremadamente elevada en Guam (Pacífico).
Causas
La causa de la enfermedad es desconocida pero se barajan diversos mecanismos o factores que pueden producirla; de todas maneras, el origen puede no ser único, sino una combinación de varios factores. Los principales son:
Mecanismos Genéticos:
Un 10% de los casos de ELA son de origen hereditarios: ELA familiar. Se considera que en este caso la herencia es autosómica (no ligado al sexo) dominante, por lo que si un padre tiene ELA sus hijos tienen un 50% de heredar el gen, pero no todas las personas con el gen defectuoso desarrollarán la enfermedad.
El 20% de los pacientes con ELA familiar presentan mutaciones en un cromosoma (21q 22.1-22.2) que codifica una enzima que se denomina súper óxido dismutasa Cu-Zn (SOD-1).
Cualquier investigación sobre genes o sustancias implicadas en el desarrollo de la enfermedad puede servir para el desarrollo de nuevas alternativas de tratamiento.
Alteraciones en el Metabolismo
Hay un aminoácido esencial que resulta imprescindible para la transmisión del impulso nervioso, que es el Glutamato, que en cantidades excesivas puede dañar a las motoneuronas. Un nivel elevado de Glutamato provoca una entrada excesiva de calcio al interior de la célula, interrumpiendo muchas funciones celulares. En la ELA hay una alteración en el metabolismo del Glutamato.
Factores Ambientales
Debido a la alta incidencia de la enfermedad en la Isla de Guam, en el Pacífico, se estudio el comportamiento alimenticio de la población y otras circunstancias. Los individuos que vivían en esta región tenían un estado carencial en calcio y unos niveles elevados de aluminio. En modelos animales se ha provocado esta situación y se produjo un síndrome muy parecido a la ELA.
Con los cambios dietéticos y medicinales de esta población, la frecuencia de la enfermedad (incidencia) se redujo a los niveles habituales en otras zonas.
Aunque hasta el momento no se ha encontrado ninguna evidencia para vincular los factores ambientales con la ELA esporádica, los estudios epidemiológicos señalan que es un factor a tener en consideración.
Radicales Libres
Todas las células liberan metabolitos tóxicos en forma de radicales libres, que es una forma de destruir oxígeno que también puede ser utilizado por la célula, bajo circunstancias normales, para luchar contra la enfermedad. Sin embargo, una superproducción de radicales libres puede dar lugar a daño y muerte celular. Se ha postulado que las mutaciones en el gen Sod – 1 pueden provocar una producción excesiva de radicales libres y la destrucción de la neurona.
Hipótesis Inmunológica
Hasta el momento hay muy poca evidencia de la influencia del sistema inmune en la enfermedad; sin embargo, el sistema nervioso posee su propia capacidad para provocar una respuesta inmunitaria a la lesión de las neuronas. La respuesta puede ser reparadora eliminando las células dañadas o inducir un daño adicional.
Existen grupos de investigadores que consideran que en la ELA, al igual que en otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso como el Parkinson o el Alzheimer, hay una importante respuesta local inmunitaria.
Deficiencia del Factor Neurotrófico
Son factores importantes para el crecimiento y mantenimiento de las células motoras en humanos y se ha visto en roedores que aumentaba la supervivencia de estas células. Se han hecho varias tentativas para determinar si los factores neurotróficos pueden retardar el índice de progresión de la enfermedad. Los primeros ensayos clínicos con distintos factores neurotróficos (CNTF, BDNF) no demostraron ninguna alteración en la evolución de la ELA, pero puede ser debido a que estos factores no pudieran llegar a las motoneuronas dañadas.
Alteración del Metabolismo de los Neurofilamentos
Los neurofilamentos son las proteínas responsables de mantener la estructura de la neurona, por lo que una alteración en su metabolismo podría dar lugar a la enfermedad.
Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
Cada año unos 900 nuevos casos son diagnosticados en España. Unos 4.000 españoles padecen ahora la enfermedad.
La enfermedad se da en todas las razas y a nivel de sexo, se da con mayor frecuencia en el hombre, pero la diferencia no es muy significativa.
Con respecto a los datos estadísticos más importantes podemos destacar:
El 50% de los pacientes mueren en el plazo de 18 meses del diagnóstico.
El 80% mueren en el plazo de 5 años del diagnóstico.
10% viven más de 10 años.
Se da más en hombres (tres hombres por cada dos mujeres).
Pasados los sesenta años, la proporción hombre mujer es la misma.
La edad media de inicio son los 55 años.
El 80% de los casos comienzan entre las edades de 40 a 70 años.
Los casos diagnosticados entre los 20 y los 40 años tienen una posibilidad más alta de sobrevivir más de 5 años
Síntomas
La enfermedad suele desarrollarse hacia los 60 años y es menos frecuente antes de los 40 años. Tiene un curso generalmente lento aunque esto depende de la zona del sistema nervioso en la que se inicie la afectación degenerativa.
Al comienzo de la enfermedad son frecuentes los calambres musculares, fundamentalmente por la noche, en la que los músculos tienen tendencia a contraerse espontáneamente.
La característica más sobresaliente es la debilidad progresiva en una persona que presenta atrofia muscular con hiperreflexia (exageración de los reflejos), fasciculaciones (movimientos finos o crispación muscular de una pequeña área de músculo) y calambres musculares y no se encuentra alterada la sensibilidad (ausencia de síntomas sensitivos).
Los síntomas son variables en cada persona afectada.
Suele comenzar con
Sensación de cansancio general.
Pequeños temblores musculares bajo la piel (fasciculaciones); calambres.
Torpeza en alguna extremidad.
Hiperreflexia (exageración de los reflejos)
Evolución
Las manos y los pies son las partes del cuerpo que antes suelen afectarse, por la debilidad muscular por lo que aparecen:
Dificultades al andar.
Dificultades en otras actividades cotidianas: lavarse, vestirse, etc.
La parálisis puede extenderse a los músculos del cuello y tronco:
Problemas al tragar (disfagia).
Problemas al masticar.
Problemas al respirar.
Cuando se ven afectados los nervios que controlan los músculos del habla (fonatorios) se produce una voz de tipo nasal que en ocasiones es el primer síntoma de la enfermedad.
Puede haber espasticidad generalizada provocando risas y llantos inapropiados, que son parte de la enfermedad y no una alteración mental.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica sólo ataca a las células motoras, por lo que los sentidos no se ven afectados:
No hay alteración de la vista, olfato, gusto y tacto.
No hay alteración de los esfínteres de la vejiga o el recto.
No hay alteración de los músculos de los ojos.
Permanecen intactas las funciones musculares automáticas como el corazón y los intestinos.
La función sexual no se ve afectada.
La enfermedad por sí misma no produce dolor.
Hay que tener en cuenta que las funciones mentales no se ven alteradas.
Se distinguen tres formas clínicas:
Común: suele iniciarse de forma asimétrica por una extremidad superior.
Pseudopolineurítica: se inicia por las extremidades inferiores también de forma asimétrica y va progresando de forma ascendente lentamente.
Bulbar: evolución más rápida y prácticamente desde el principio hay disfasia (dificultades en el habla), disfagia (dificultades para tragar), salivación excesiva y aumento de las mucosidades.
Diagnóstico
En muchas ocasiones, se llega al diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica después de un tiempo prolongado y por un proceso de exclusión. Los síntomas iniciales de la enfermedad son muy parecidos a los que se presentan en otras enfermedades de origen neuromuscular.
Para poder realizar un diagnóstico de ELA es necesario:
Presencia de
Degeneración de la motoneurona inferior (MNI), según criterios clínicos y electrofisiológicos.
Degeneración de la motoneurona superior (MNS) según examen neurológico.
Diseminación progresiva de los síntomas o signos en la región afectada o la progresión hacia otras regiones.
Ausencia de
Evidencia de otro proceso que pudiera explicar los signos de degeneración de la motoneurona inferior o superior.
Evidencia a través de neuroimágenes de otro proceso que pudiera explicar los signos clínicos y electrofisiológicos observados.
Los signos clínicos de degeneración o afectación de la motoneurona inferior(MNI) son:
Debilidad muscular.
Atrofia muscular.
Fasciculaciones.
Los signos clínicos de degeneración o afectación de la motoneurona Superior(MNS) son:
Hiperreflexia: exageración de los reflejos.
Contracciones rítmicas e involuntarias en un músculo o grupo muscular por la extensión brusca y pasiva de sus tendones( Clonus).
Espasticidad.
Pérdida de los reflejos cutáneo – abdominales.
Una serie de signos que verificará su médico en la exploración: signo de Babinski (Flexión dorsal de los dedos del pie al estimular la planta), signo de Hoffmann (La presión sobre la uña del dedo índice de la mano produce de forma refleja flexión de los otros dedos), etc.
El único examen complementario con valor equivalente a la clínica en el diagnóstico de la ELA es el electromiograma (registro gráfico de las corrientes eléctricas producidas por la contracción muscular o de la reacción de un músculo al estímulo eléctrico).
Niveles de certeza diagnóstica
Según la combinación de signos de MNS y MNI se definen los siguientes niveles de certeza
ELA Clínicamente Definida
Evidencia clínica (signos) de MNS y MNI en tres regiones. Se consideran cuatro regiones:
Bulbar.
Cervical.
Torácica
Lumbar
ELA Clínicamente Probable
Evidencia clínica (signos) de MNS y MNI en al menos dos regiones con algunos signos de MNS.
ELA Clínicamente Probable – Apoyada por Laboratorio
Cuando los signos clínicos de MNS y MNI se encuentran en una sola región o cuando los signos de MNS están presentes en una región y los signos de MNI se hallan presentes en al menos dos miembros y otras causas han sido excluidas con estudios de laboratorio y neuroimágenes.
ELA Clínicamente Posible
Cuando los signos clínicos de MNS y MNI se dan en una sola región o los signos de MNS se manifiestan en dos o más regiones. Otros diagnósticos deben excluirse para que el de "ELA Clínicamente Posible" sea aceptado.
ELA Clínicamente Sospechosa
Se trata de un síndrome puro de MNI en el que las características clínicas no permiten considerar la posibilidad de ELA para que el paciente sea incluido en un ensayo terapéutico de la enfermedad.
Antes de comunicar el diagnóstico, debe ser confirmado por el neurólogo y éste tiene que tener en cuenta que el comunicar la enfermedad forma parte del cuidado de ella. El médico deberá tener en cuenta las características individuales del paciente y facilitar la información como un proceso. Toda persona adulta tiene derecho a conocer su diagnóstico y tomar decisiones sobre su terapéutica futura. Hay que tener en cuenta que la forma en que se comunique la enfermedad puede afectar el estado emocional del paciente y la forma en que encare el futuro. Parece conveniente poner nombre a la enfermedad y su característica de progresiva, pero remarcando aspectos positivos y la gran variabilidad individual, explicar la terapéutica disponible, sus efectos adversos y su efectividad real, los tratamientos en investigación y las terapias alternativas. Hay que dar información sobre las asociaciones de pacientes existentes y la posibilidad de una segunda opinión.
Según un estudio, hay tres objetivos que deben seguirse en el proceso de información del diagnóstico:
No negarle información si la requiere.
No imponer al paciente información que no desea escuchar.
Evaluar y responder a las reacciones del paciente ante la información suministrada.
Pronóstico
La evolución, lamentablemente, es hacia un empeoramiento progresivo y se suele producir el fallecimiento a los dos o tres años de haber realizado el diagnóstico, fundamentalmente por problemas respiratorios: insuficiencia respiratoria o neumonía por aspiración. De todas formas, cerca de un 10% viven más de 10 años. El uso de ventilación respiratoria asistida mejora notablemente la supervivencia.
Si se cubren las necesidades nutricionales, se prestan adecuadamente los cuidados respiratorios y las infecciones son tratadas convenientemente, las personas afectadas con ELA pueden sobrevivir y participar de una vida plena de sentido durante años.
En algunos casos puede haber una remisión de los síntomas o un estancamiento en la progresión, pero no es lo habitual.
El único factor relacionado con la supervivencia es la edad de inicio: cuanto más edad, menor tiempo de supervivencia.
En la mayoría de los casos los pacientes mueren sin dolor y casi siempre dormidos. La muerte suele producirse, como hemos comentado, por un fallo respiratorio, en la que hay una acumulación de bióxido de carbono en la sangre, que tiene un efecto narcótico en el paciente, que provoca que se encuentre somnoliento.
Nuevas propuestas terapéuticas están consiguiendo mayores tasas de supervivencia.
Tratamiento
Rilutek® (Riluzole)
Hoy en día sólo hay un tratamiento que vaya dirigido a las causas de la enfermedad que se denomina Rilutek® (Riluzole), agente bloqueante del Glutamato y es el primer fármaco que ha demostrado su efecto benéfico al atenuar la progresión de la enfermedad, no de manera llamativa pero sí significativa.
Su autorización de comercialización la realizó la Comisión Europea en junio de 1996 y su indicación es: “ prolongar la vida o el tiempo hasta la instauración de ventilación mecánica en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica que no se encuentren en las últimas etapas de la enfermedad”.
No evita la progresión, por lo que sigue siendo de vital importancia en el tratamiento de la enfermedad la atención que reciba estas personas..
Las personas afectadas tienen a su disposición una serie de medicamentos para poder combatir los síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones del sueño, etc.
Ventilación Mecánica a Domicilio (VMD)
Hay que tener en cuenta que la causa más frecuente de muerte es por insuficiencia respiratoria por disfunción de los músculos respiratorios. Los signos y síntomas de fallo respiratorio suelen presentarse meses o años después de los síntomas iniciales de debilidad. Por la rápida evolución de la enfermedad, es difícil tomar la decisión de someterse a ventilación mecánica domiciliaria.
Este soporte ventilatorio se realiza con unos aparatos (cada vez más perfeccionados, más manejables, etc.) que suministran un volumen de aire o volumen corriente, a una frecuencia que concede al paciente un tiempo para inspirar y otro para expirar. Desde hace tiempo, esta VMD se realiza de forma no invasiva por medio de una mascarilla nasal, pero existen algunas limitaciones para su uso. Se debe intentar la ventilación no invasiva cuando:
El paciente está consciente.
Es capaz de toser eficazmente.
Progresión lenta de la enfermedad.
Conserva cierto grado de autonomía respiratoria.
Pacientes muy motivados y con grandes deseos de vivir.
La persona tiene capacidad de comunicarse y desarrollar alguna de las actividades de la vida normal.
El paciente y su familia comprenden las opciones. La vida de una familia cambia de manera importante cuando se instaura un programa de VMD, por lo que debe consentir y asumir la parte de cuidados que le corresponde. Las decisiones deben ser tomadas voluntariamente. Es importante el consejo de otras personas ya afectadas y en ventilación. La familia debe estar informada de la carga que supone la VMD, la supervivencia que cabe esperar y la calidad de vida que se consigue, para evitar que en un futuro afloren inútiles sentimientos de frustración y pena que pueden tener una influencia negativa sobre el pronóstico.
El equipo profesional tiene experiencia.
Si no se cumplen estas condiciones hay que practicar una traqueotomía (o traqueostomía), operación que consiste en una incisión en la tráquea para formar una abertura por el que se introduce un tubo)
Los pacientes también pueden presentar problemas derivados de un mal drenaje de las secreciones, que es muy frecuente cuando hay afectación bulbar progresiva, por lo que es muy eficaz los métodos de tos asistida y drenaje de las secreciones
Algunos autores proponen comenzar la Ventilación Mecánica de manera precoz para que la persona se sienta familiarizada con el equipo cuando sólo sería necesaria una utilización parcial y así evitar las muertes prematuras en pacientes de evolución rápida y estar preparados para cuando sea necesario un soporte completo. De todas maneras, otros autores sostienen que es mejor comenzar cuando el paciente presente las primeras manifestaciones de insuficiencia respiratoria aguda.
Cuando una persona elige la VMD se deberían establecer los límites de la misma, como interrumpirla en caso de coma o estado vegetativo persistente. Un ensayo de VMD puede ser importante, cuando los métodos no invasivos son aún posibles, antes del momento de la traqueotomía. En este periodo de prueba, el paciente tiene la oportunidad de adquirir una experiencia práctica y verificar que la VMD es eficaz y soportable
Un aspecto en el que hay consenso total es en la capacidad de prolongar la vida de la Ventilación Mecánica no Invasiva.
Se debería optar por la traqueotomía cuando:
Hay problemas importantes de limpieza de secreciones.
Tos ineficaz.
Resultados insatisfactorios con la VMD.
Cuando el tiempo libre de ventilación mecánica sea muy limitado.
Factores Neurotróficos
Son proteínas necesarias para el desarrollo, mantenimiento y maduración de las neuronas. Estos agentes retardarían el índice de pérdida neuronal en modelos de degeneración espontánea de las motoneuronas. Se están estudiando diferentes factores y su acción sobre la enfermedad :BDNF, GDNF, etc.
Otros
Minociclina
Es un antibiótico, normalmente prescrito para el tratamiento del acné que se ha visto que retrasa el inicio y la progresión de la enfermedad en ratones. Además de ser un antibiótico, Minociclina demuestra características antiinflamatorias. Así atenuando la respuesta inflamatoria, la Minociclina podía retrasar la progresión de la enfermedad y por lo tanto prolongar la vida de estos animales.
Neurontin® (gabapentina)
Es un medicamento ya comercializado en nuestro país para el tratamiento de la epilepsia. Es un agente antiglutamato, que actuaría en la misma dirección que el Riluzole.
Creatina
Puede actuar como antioxidante. Es un nutriente natural que se encuentra en la carne y otros alimentos de origen animal utilizado por deportistas de alto nivel como suplemento a la dieta por ser una fuente de energía de asimilación y utilización rápida. Se estudia en animales de experimentación y se vio que los ratones a los que se les administró Creatina sobrevivieron más tiempo que los que no lo tomaron. La MDA (Asociación Americana contra las Distrofias y Enfermedades Musculares) apoya el estudio. La Creatina es segura en pacientes jóvenes sanos que la utilizan durante períodos cortos.
El mecanismo de acción de la Cretina es completamente diferente que el Riluzole (Rilutek®), por lo que, en principio, podrían usarse conjuntamente ambas medicaciones y obtener un beneficio adicional. El Riluzole (Rilutek®) bloquea el Glutamato y la Cretina actúa sobre el mecanismo de producción de energía de la célula. La dosis efectiva y segura de Creatina tiene que ser determinada.
Análogos de la Purina
Se estudia su capacidad para cambiar la expresión del gen de las proteínas que están implicadas en la regeneración del nervio.
Además de las medicaciones y medidas comentadas como la Ventilación Mecánica Domiciliaria existen medios para solucionar problemas habituales en la enfermedad:
Dificultades en el habla
Normalmente sucede en las fases finales de la enfermedad, a no ser que se trate de una ELA bulbar, en el que este síntoma se da desde el principio ((junto con las dificultades para tragar, excesiva salivación y moco).
Es conveniente conservar la energía, hablar lentamente, con frases cortas y utilizar las señales no verbales, intentando utilizar frases fáciles de pronunciar.
Perder la capacidad de hablar correctamente supone un cambio muy significativo en la persona; puede ser frustrante tanto para el paciente como para el interlocutor que, inconscientemente, se lo transmite a él. La persona tiende a suprimir las intervenciones espontáneas y participar en conversaciones. Es útil saber qué músculos se encuentran afectados y cómo hacer el mejor uso de ellos.
Existen en la actualidad multitud de aparatos en el mercado que le ayudarán a mantener el contacto con las otras personas y compartir la información. El equipo de comunicación que usted necesite es, en muchas ocasiones, una decisión personal; mientras algunas personas evitan un equipo electrónico de comunicación, otras requieren el más sofisticado. Se debe elegir el equipo según las necesidades individuales en el momento y en el futuro. Pida consejo al logopeda u otra fuente profesional antes de comprar cualquier equipo y ver las diferentes opciones.
Hay algunos factores que pueden ser relevantes a la hora de elegir un equipo de comunicación:
Nivel de entrenamiento necesario y la complejidad del sistema.
Coste.
Facilidad de transporte.
Flexibilidad.
Velocidad de comunicación.
Capacidad de memoria.
Si usted desea un sistema de comunicación de alta tecnología debería consultar con su logopeda sobre los sistemas existentes que cubran sus necesidades, preferencias y capacidades funcionales. Hay una amplia gama de microordenadores disponibles que compensan discapacidades específicas, con teclados especiales que se acomodan a sus limitaciones, otros sistemas trabajan en respuesta a rayos láser, a movimientos del ojo, etc. Además pueden controlar interruptores de la casa, la televisión y otros aparatos electrónicos. El inconveniente es el elevado coste que supone debido a la alta tecnología que utiliza.
Dispone también de sintetizadores y computadoras de voz que le permiten la comunicación telefónica y la conversación con otras personas. La voz artificial se activa cuando usted mecanografía, mueve un cursor , utiliza código Morse o con el movimiento de los ojos.
En el caso de que el problema resida en un bajo volumen por la debilidad respiratoria, existen amplificadores de la voz que pueden ser muy útiles.
Pérdida de peso
En los casos de ELA bulbar hay que considerar desde el principio la colocación de un tubo en el estómago para la aportación de alimentos.
Dificultades para tragar
Es un problema especialmente peligroso que debe consultar con su terapeuta por el peligro de estrangulamiento.
Salivación excesiva
Se da con mucha frecuencia, agudizado en las personas que se alimentan a través de un tubo.
Los problemas relacionados con la salivación se deben a las dificultades propias de deglución, al depósito de saliva en la parte frontal de la boca y a la deshidratación que hace que las secreciones sean más espesas. Para evitar estos problemas lo primero que tenemos que hacer es evitar tomar alimentos con capacidad para disgregarse con facilidad en la boca como son panes secos y crujientes, galletas (todo tipo), arroz cocido, guisantes o maíz cocido, verduras crudas, algunas frutas, cereales (de todo tipo). En los desayunos es mejor evitar todo tipo de cereales y de galletas. Lo sustituiremos por pan que no sea crujiente y también evitaremos las frutas con gran capacidad de disgregación como son naranjas, uvas, manzanas o melocotones frescos. Como frutas podremos utilizar el plátano, con moderación, por su poder astringente, o la piña en trocitos finos. También las frutas en puré o enlatadas (pera, melocotón, etc.).
Hay una serie de medidas que pueden ser de utilidad:
Aparato de succión.
Antidepresivos. La acumulación de saliva durante la noche puede provocar que se despierte constantemente; la amitriptilina se ha mostrado eficaz en estos casos, pues induce el sueño y reduce la saliva. Consulte con su médico.
Hay un grupo de medicamentos (llamados anticolinérgicos) que disminuyen la movilidad de algunos músculos provocando una disminución de las secreciones del estómago, de saliva y de secreciones provenientes de los bronquios.
Secreciones bronquiales
El aumento de secreciones bronquiales y de saliva puede suponer un gran problema. Si la persona se encuentra acostada, al toser no consigue expulsar estas secreciones, que se acumulan. Existen métodos para expulsar las secreciones con el cuerpo en posición lateral con los que se debe familiarizar y que le podrá entrenar su fisioterapeuta.
Labilidad emocional
Es un síntoma que se da con cierta frecuencia que consiste en emociones incontrolables de risa o gritos excesivos, que puede ser frustrante para la persona, ya que puede ser producido por algo realmente sin importancia y ser mal entendido por la gente. Sin embargo, en un cierto plazo muchos aprenden a modificar estos brotes emocionales y cómo evitar las situaciones en las que se produce. Se investiga el uso de AVP – 923, Neurodex® para el tratamiento de esta alteración.
Estreñimiento
Es un problema que se da con cierta frecuencia debido a la pobre ingestión de agua o fibra. Consulte con su especialista en nutrición. Es tan importante una dieta rica en frutas, verduras, legumbres, hortalizas y cereales, como tomar suficientes líquidos: de litro a litro y medio de agua al día, entre comidas a ser posible, para no alargar la digestión.
Fatiga
La mejor manera de combatir la fatiga es conservar la energía para las tareas o actividades que realmente sean importantes y gratificantes para usted. El terapeuta ocupacional puede planear unas actividades diarias que le ayuden a adaptarse a la vida diaria con la enfermedad. Existen gran cantidad de ayudas para hacerle la vida menos difícil, pero consulte primero con su terapeuta su problema en particular.
Medicaciones sintomáticas
Son los medicamentos que van a aliviar las molestias o dolores que padece, como los calambres musculares, los espasmos y poder conciliar el sueño. Consulte con su médico la medicación más apropiada a su caso. El uso de sedantes y tranquilizantes puede deprimir la respiración por lo que deben ser utilizados con enorme precaución. Las personas con afectación bulbar pueden utilizar medicamentos antidepresivos como el clorhidrato de amitriptilina.
Hay una serie de medicamentos que se recomiendan por los conocimientos sobre el origen de la enfermedad, aunque no hayan demostrado su eficacia en ningún estudio. Dentro de este grupo se incluyen antioxidantes como la vitamina E, N-acetil cisteina y la vitamina C.
Rehabilitación
En el tratamiento de la persona afectada por la enfermedad es conveniente la participación de un equipo multidisciplinar en el que se encuentren el neurólogo, rehabilitador, fisioterapeuta, logopeda, terapeuta ocupacional, dietista, neumólogo, digestivo, personal de enfermería, psicólogo y asistente social. Cada persona afectada es única y las mismas lesiones evolucionan de manera diferente de una persona a otra, por lo que es necesario un tratamiento individualizado, revisado y adaptado periódicamente.
Los objetivos generales que debería perseguir un programa de rehabilitación son los siguientes:
Educación sanitaria.
Prevenir deformidades.
Uso sensato de la energía.
Normalizar el tono muscular.
Mantener los mecanismos posturales normales.
Mejorar la coordinación, equilibrio y estimular la marcha.
Mantener la amplitud articular.
Estimular toda experiencia sensitiva.
Ergonomía postural en cada fase de la enfermedad ( la ergonomía es el estudio de datos biológicos y tecnológicos aplicados a problemas de mutua adaptación entre el hombre y la máquina).
Integrar los ejercicios en AVD (Asistencia Ventilatoria Domiciliaria).
Apoyo psicológico.
Los procedimientos de rehabilitación serán diferentes dependiendo de la etapa de la enfermedad y las limitaciones de la persona.
Etapa de Independencia
El paciente es ambulatorio y se manejo sólo en la AVD. Sólo hay debilidad leve y/o torpeza muscular.
Si hay debilidad
Técnicas del concepto Bobath. El concepto Bobath se basa en dos principios fundamentales:
o Inhibir el tono anormal mediante la utilización de posturas que lo disminuye.
o Facilitar las reacciones automáticas deseadas.
Fundamentos del Concepto Bobath:
o Enfatizar sobre la calidad del movimiento.
o Buscar resultados de larga duración en pacientes ortopédicos especialmente.
o El programa de abordaje se planifica para cada individuo.
o El paciente debe ser visto como un todo.
o El entrenamiento a los padres es esencial para el manejo de los niños.
Técnicas de FNP método Kabat: ( facilitación neuromuscular propioceptiva):
o Se basa en el principio de que todo acto motor es una elaboración del SNC, en respuesta a una múltiple información sensitivo - motora simultánea y secuencial, de manera que puede influirse o modificarse mediante diversos estímulos táctiles, auditivos, visuales, etc.
o Primeramente se fatiga al músculo para relajarlo. Al estirar se contraen los músculos contrarios (antagonistas) causando algo conocido como inhibición recíproca, esto hace que se relaje el músculo que se desea relajar.
Masoterapia estimulante: mediante la masoterapia( masajes) se eliminan las sustancias sobrantes del músculo y facilita su irrigación y reposición después de una contractura muscular.
Masaje relajante general o en regiones.
Masaje centrípeta.
Masomanipulación por regiones.
Drenaje postural y terapia percutiva.
Cinesiterapia activa libre y resistida
En caso de espasticidad
Técnicas de inhibición de Bobath.
Técnicas de relajación.
Movilizaciones pasivo – suaves y activo – asistidas.
Estiramientos analíticos y globales.
Miembro inferior: músculos posteriores del muslo, flexores y aproximadotes de cadera
Miembro superior: rotadores del hombro, flexores del codo, pronadores anteriores del antebrazo (músculos que vuelven la palma de la mano hacia abajo), flexores de muñeca y dedos y flexores laterales del tronco.
Masoterapia descontracturante: masaje manual.
Hidroterapia y natación con ejercicios dirigidos.
Para mejorar el equilibrio y la coordinación
FNP/Kabat: estabilizaciones rítmicas, ejercicios en colchoneta, volteos, etc.
Ejercicios en cuadrupedia (las cuatro extremidades apoyadas en el suelo)
Ejercicios de coordinación de Frenkel. Consisten en una serie de ejercicios que pretenden hacer emplear al paciente lo que se conserva de su sentido muscular con el objetivo de evitar su disminución progresiva e incluso conseguir una mejoría.
Los ejercicios deben empezar con movimientos muy simples y deben progresar gradualmente hasta los más complicados.
Cada ejercicio o grupo de ejercicios debe ser capaz de realizarlo en forma correcta antes de permitirle pasar a un ejercicio más difícil. Debe lograr una suficiente precisión, pero los ejercicios deben ser suficientemente variados para evitar el aburrimiento.
No deben realizarse ejercicios que supongan un intenso trabajo muscular. La progresión se realiza por complejidad, pero no por potencia.
Ningún movimiento debe sobrepasar su límite normal, ya que la hipotonía de los músculos y la laxitud de los ligamentos puede predisponer a la luxación.
Los movimientos deben realizarse, al principio, más bien en forma rápida y después más lentamente; esta última modalidad es más difícil ya que exige una mayor precisión.
Reeducar y conservar la marcha
Mediante FNP (Facilitación Neuromuscular Propioceptiva)
Ejercicios funcionales.
Distintos tipos de marcha: hacia delante, hacia atrás, lateral, etc.
Marcha asistida.
Hidroterapia en piscina.
Estimular la práctica deportiva
Mediante ejercicios aeróbicos y de alto nivel de resistencia, como la natación, marcha rápida, etc.
Enseñanza y supervisión de un programa de ejercicios diarios en domicilio.
Etapa de debilidad moderada
A los ejercicios anteriores se le suma:
Movilizaciones asistidas y resistidas
Uso de mecanoterapia adaptada
Empleo de ortesis( aparatos para suplir la debilidad de los músculos que flexionan el pie o extienden la muñeca)
Inicio de un programa de rehabilitación respiratoria
Etapa de debilidad severa
A lo anterior se le suma:
Movilizaciones activas asistidas o pasivas y ejercicios de musculación isométricos.
Prevención del hombro doloroso.
Ejercicios para la musculatura facial.
Hidroterapia.
Intensificar la fisioterapia respiratoria.
Adaptaciones del hogar.
Etapa de “silla de ruedas”
Fisioterapia respiratoria.
Cambios frecuentes de postura y corrección postural.
Mesoterapia circulatoria.
Independencia en silla de ruedas.
Ergoterapia: economía del trabajo.
Verticalización diaria.
Etapa “en cama”
A todo lo anterior se le suma:
Cuidados posturales.
Fisioterapia respiratoria:
Ventilación dirigida.
Tos asistida.
Percusión.
Vibración suave.
Drenajes posturales.
Uso del aspirador.
Adiestramiento en el uso de mascarillas a la familia o cuidador.
Movilizaciones pasivas o activo – asistidas según estado de la persona.
Drenaje linfático manual.
Medias elásticas.
Terapia Ocupacional
La Terapia Ocupacional supone el tratamiento y adiestramiento del paciente de modo que alcance su máxima capacidad para realizar una vida lo más normal e independiente posible desde el punto de vista físico, psíquico, social y laboral, optimizando la capacidad del paciente, minimizando sus déficit y teniendo en cuenta su forma de vida y el entorno socio-familiar que le rodea.
Medicina alternativa
Una de las preguntas que se formula con mayor frecuencia un paciente diagnosticado de EM es si se encuentra informado de todas las opciones de tratamiento que existen o pueden estar a su alcance.
Hoy en día hay varias posibilidades de tratamiento y muchas maneras de controlar los síntomas provocados por la esclerosis múltiple.
Es importante que el paciente tome un papel activo sobre la asistencia médica que recibe. Para entender y evaluar las opciones existentes hay que ser un consumidor activo, informado.
La información exhaustiva es fundamental en el caso de que haya decidido elegir una terapia alternativa o complementaria. En este caso, es mucho más difícil identificar y evaluar los riesgos y las ventajas.
La terapia alternativa abarca todo tipo de sustancias, dietas, suplementos alimenticios, ejercicios mentales, físicos y cambios en la forma de vida.
Las terapias alternativas provienen de muchas disciplinas y tradiciones. Incluyen la acupuntura, aromaterapia, naturopatía, homeopatía, iridología, medicina macrobiótica, reflexología, técnicas de relajación, yoga, medicina tradicional china, hipnosis, masajes, etc.
Los tratamientos alternativos carecen en la gran mayoría de las ocasiones de rigor científico, pero en una encuesta reciente realizada en Estados Unidos, la mitad de las personas afectadas por la enfermedad ha intentado una cierta forma de terapia no convencional.
No es difícil entender que las personas afectadas recurran en muchas ocasiones a buscar alternativas al tratamiento médico estándar por la inoperancia que muestra en ocasiones para curar la enfermedad o aliviar los síntomas.
Si un tratamiento alternativo parece inofensivo, el paciente se plantea que no tiene nada que perder por intentarlo.
Por desgracia, se puede perder mucho si se toma un camino equivocado.
Por favor, tenga cuidado, la experiencia de ser diagnosticado de Esclerosis Lateral Amiotrófica es demoledora. La medicina tradicional puede aliviar los síntomas y en algunos casos la progresión de la enfermedad, pero hoy en día no hay curación.
Antes de dirigirse a la medicina alternativa, debe tener en cuenta que su enfermedad puede haberle hecho entrar en un estado de desesperación y la desesperación le hace vulnerable, siendo un blanco fácil para desaprensivos que ofrecen curaciones milagrosas.
Algunos tratamientos alternativos pueden mejorar su estado de salud general, incluso aliviar síntomas específicos de la enfermedad, otros pueden tener un efecto placebo beneficiosos, aunque por un tiempo limitado, otros son ineficaces y por último, otros pueden ser altamente peligrosos.
Las personas que estén considerando utilizar las terapias alternativas deberían hacerse estas preguntas:
¿Qué implica el tratamiento?
¿Qué eficacia ha demostrado?
¿Cuáles son los riesgos?
¿Cuánto cuesta?
Suplementos de Creatina
Informes recientes, publicados en la revista Nature Medicine, muestran que en experiencias realizadas con ratones, a los cuales se les produjo ELA por manipulación genética, el suplemento de Creatina logró prolongar su vida en 26 días, comparado con aquellos ratones que no recibieron el suplemento. Ensayos clínicos realizados con humanos enfermos demostraron un aumento de la fuerza muscular en un 10 por ciento.
También se detectaron algunos efectos indeseables al ingerir este suplemento, como el aumento de peso corporal por retención de líquidos y no por incremento de la masa muscular. Como consecuencia de esta retención hídrica, se observaron calambres musculares, deshidratación e intolerancia al calor. Por lo tanto se considera conveniente mantener un régimen conveniente de hidratación.
Otros suplementos
Un estudio reciente ha mostrado ventajas significativas cuando se administró a pacientes con distrofias musculares dosis elevadas de Coenzima Q 10 ( CoQ10): 100 mg / 3 veces/día.
El Selenio es un mineral que ayuda a producir Glutation que es una enzima ( las enzimas son grupos de proteínas que catalizan y dirigen el metabolismo) que actúa como un antioxidante natural. La Vitamina E y el Selenio han mostrado cierta eficacia en ayudar a mejorar los síntomas de los pacientes con distrofias musculares, mejorando la fuerza, el paso, la capacidad de levantarse estando sentado, etc.
Se han realizado estudios de experimentación animal sobre los efectos de la Metil Cobalamina(forma neurológicamente activa de la vitamina B 12 ) en las motoneuronas terminales. Se observo regeneración nerviosa en los modelos que recibieron Metil Cobalamina. Se considera que los pacientes pueden tomar de 5 a 30 mg de Metil Cobalamina al día.
Descripción
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad del sistema nervioso central, crónica, a menudo incapacitante.
Envolviendo y protegiendo las fibras nerviosas del SNC (sistema nervioso central) se encuentra un material compuesto principalmente por proteínas y grasas que se denomina mielina. La mielina facilita la conducción de los impulsos eléctricos entre las fibras nerviosas. Si la mielina se destruye o lesiona se pierde capacidad en los nervios para conducir impulsos eléctricos y esto ocasiona la aparición de los síntomas. La lesión de la mielina es reversible en muchas ocasiones.
En la EM la mielina se pierde en muchas zonas, dejando en ocasiones cicatrices (esclerosis) o placas de desmielinización. La localización de estas placas determinará el tipo y extensión de los síntomas.
Los resultados de la desmielinización son muy diversos y únicos en cada individuo.
Unas personas pueden tener síntomas leves, como entumecimiento de los miembros, o severos como parálisis o pérdida de visión.
Se diagnostican en la mayoría de las ocasiones entre los 20 y 40 años.
La evolución, gravedad y los síntomas específicos no pueden ser predecibles, pero los avances en el tratamiento supone una gran esperanza a las personas afectadas.
Hay que tener en cuenta que la esclerosis múltiple no es una enfermedad contagiosa ni hereditaria ni mortal.
Causas de la enfermedad
La causa exacta de la enfermedad se desconoce, pero se cree que la destrucción de la mielina se debe a una respuesta anormal del sistema inmunológico hacia el propio organismo.
El sistema inmunológico defiende al organismo de sustancias u organismos invasores como pueden ser los virus y las bacterias. En la enfermedad auto inmune el organismo no reconoce como propio su propio tejido y lo ataca.
No se conoce porqué el organismo ataca a la mielina, pero se considera que están involucrados factores genéticos y medioambientales.
Investigaciones recientes apuntan a un factor desencadenante de tipo ambiental. La enfermedad se da con mayor frecuencia en unas zonas geográficas que en otras. Si una persona, antes de la adolescencia, se traslada a un lugar de mayor incidencia de la enfermedad, tiene mayor probabilidad de adquirirla.
Está demostrado que la EM no es una enfermedad hereditaria, pero tener un familiar en primer grado (padre, hermano) con EM, aumenta el riesgo de padecer la enfermedad.
Las nuevas técnicas de identificación genética podrán contestar muchas dudas que hoy en día se tienen sobre el papel de la herencia en el desarrollo de la enfermedad.
Encontrar los genes responsables de provocar mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad puede conducir al desarrollo de nuevas y más eficaces maneras de tratar la enfermedad. Otra ventaja es la posibilidad de un diagnóstico precoz.
Con respecto al papel de los traumatismos en la exacerbación de la enfermedad, estudios recientes han llegado a la conclusión que no existe ninguna asociación entre trauma físico e inicio de la EM o la exacerbación de la EM.
También se abrió una línea de investigación para estudiar el papel de los virus en el desarrollo de la enfermedad, pero no ha podido ser identificado y la posible responsabilidad de los virus sigue siendo mera especulación.
Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
Las conclusiones que han llegado con respecto a la EM son las siguientes:
Se da con mucha mayor frecuencia en latitudes altas.
Un individuo que nace en un área geográfica de alto riesgo de padecer la enfermedad y se traslada a otra zona de bajo riesgo, adquiere el riesgo del nuevo hogar.
Es más común entre los caucásicos, particularmente en Europa del Norte y es casi inexistente en los africanos.
Se da con mayor frecuencia en mujeres que en hombre: 2-3 veces más.
Entre un 12-19% de pacientes con EM tienen algún familiar afectado.
En España hay varios estudios epidemiológicos que muestran prevalencias (incidencia de la enfermedad) realmente elevadas que oscilan entre 58/100.00 en la zona de Vich y 32/100.000 en Teruel.
Síntomas
Los síntomas dependen de las áreas del SNC lesionadas; los síntomas varían entre las diferentes personas e incluso en una misma persona y según el momento.
Una persona con EM sufre normalmente más de un síntoma, pero no todas las personas van a experimentar todos los síntomas existentes.
Se suele dividir los síntomas de EM en tres categorías:
Síntomas primarios
Son los que resultan del efecto directo de la desmielinización. Los síntomas incluyen la debilidad, entumecimiento, temblor, pérdida de visión, dolor, parálisis, disfunción de la vejiga e intestino.
Muchos de estos síntomas pueden ser solucionados mediante la medicación, rehabilitación y otros métodos.
Síntomas secundarios
Son las complicaciones que se presentan como resultado de los síntomas primarios.
La disfunción de la vejiga puede causar infecciones repetidas de la zona urinaria. La inactividad da lugar a debilidad, disminución de la densidad ósea.
Aunque los síntomas secundarios pueden ser tratados, lo ideal es evitarlos tratando los primarios.
Síntomas terciarios
Son las complicaciones sociales, vocacionales y psicológicas derivadas de los síntomas primarios y secundarios.
La tensión de padecer una lesión neurológica crónica puede suponer una interrupción de las relaciones personales y laborales.
La depresión es frecuente en este tipo de enfermedades.
La ayuda profesional de psicólogos, de trabajadores sociales, terapeutas físicos y ocupacionales puede ser importante.
Los síntomas que podemos encontrar con mayor frecuencia son los siguientes:
Disfunción de la vejiga
Ocurre al menos en el 80% de los pacientes y suele ser tratada con éxito.
El tratamiento incluye una dieta adecuada, medicación y ayuda mecánica para controlar el flujo de orina mediante la inserción de un tubo fino en la vejiga.
La EM bloquea o retrasa la transmisión de las señales del nervio en las áreas del sistema nervioso central que controlan la vejiga y el esfínter urinario.
El esfínter es un músculo que rodea la abertura de la vejiga y su contracción o relajación provoca la continencia o la evacuación de orina.
Debido a la disfunción de la vejiga urinaria nos encontramos:
Sensación de premura urgente para orinar.
Despertar frecuente por la noche para orinar: nicturia.
Incontinencia urinaria
Estos síntomas se producen por una vejiga espástica (no puede contener la cantidad normal de orina) o por una vejiga que no realice un vaciado correcto y siempre hay retención. La orina de retención puede conducir a complicaciones tales como infecciones repetidas o daño renal.
Por otro lado, la disfunción de la vejiga puede causar problemas emocionales, personales e interferir en su vida normal.
Es importante buscar una rápida solución a su problema y a las posibles complicaciones.
Disfunción intestinal
El estreñimiento es habitual en estos pacientes, pero también se da con cierta frecuencia problemas de diarrea, incontinencia (pérdida de control) y otros problemas digestivos.
El estreñimiento en muchas ocasiones es debido a la escasez en la ingesta de líquidos, movilidad física reducida y al enlentecimiento gástrico.
En ocasiones la medicación utilizada para corregir la disfunción de la vejiga es la que provoca el estreñimiento.
Es conveniente tomar las siguientes medidas:
Beber una cantidad de líquido adecuada.
Incluir fibra en la dieta.
Laxantes siempre que se lo recomiende su médico. Procurar que su uso no sea continuado.
Un horario regular.
Vértigos
Pueden ser debidos a la propia enfermedad o por la medicación recibida.
Los desórdenes en el oído medio también pueden causar vértigos.
Disfagia
Es la dificultad para tragar. Se da con mayor frecuencia en personas en las que la enfermedad está avanzada, aunque puede ocurrir en cualquier etapa.
Los alimentos, fundamentalmente líquidos, pueden acabar en el pulmón provocando una neumonía.
Su tratamiento en muchas ocasiones se acompaña de cambios en la dieta, posición de la cabeza y aprendizaje de la manera de tragar. En los casos más severos es necesaria la introducción de una sonda (tubo) para el aporte de los alimentos.
Fatiga
Es uno de los síntomas más frecuentes, ya que se da en el 80% de los pacientes, lo que influye significativamente en su capacidad de trabajo y de relación con el exterior.
Puede ser el síntoma más importante en los pacientes en los que la afectación de la enfermedad es mínima.
La fatiga en la esclerosis múltiple tiene unas características particulares:
Tiende a empeorar según transcurre el día.
Se agrava con el calor y la humedad.
Puede agravarse de manera repentina.
Es más severa que la fatiga normal.
Interfiere de manera importante con las responsabilidades diarias.
La causa de la fatiga es desconocida en este momento; se intenta encontrar una causa objetiva que la explique.
Debido a que la fatiga puede ser debida a otras situaciones médicas que tienen un tratamiento, tales como depresión, enfermedades del tiroides, anemia o como efecto secundario de la medicación recibida, todos los pacientes que la sientan deberían consultarlo con su médico.
Nos podemos ocupar de solucionar el problema de varias maneras:
Terapia ocupacional para simplificar las tareas de trabajo.
Terapia física para aprender a ahorrar energía al caminar y al realizar otras actividades diarias y desarrollar un programa para regular el ejercicio.
Regulación del sueño.
Intervención de los psicólogos para realizar ejercicios de relajación, inclusión en grupos de terapia, etc.
Manejo de la temperatura.
Medicación: amantadina.
Dificultad en la marcha
Es también un síntoma bastante común. Se relaciona generalmente con varios factores:
Debilidad: la debilidad del músculo es una causa común. Se puede compensar con la utilización de bastón, etc.
Espasticidad: tirantez del músculo. La medicación y los ejercicios de estiramiento son muy provechosos.
Ataxia: falta de coordinación de los movimientos.
Déficit sensorial: algunos pacientes tienen tal entumecimiento que no pueden sentir el suelo o saber donde se encuentran sus píes.
La mayoría de los problemas al caminar se pueden solucionar con terapia física: ejercicios y entrenamiento al andar, mediante dispositivos adecuados y en algunas ocasiones con medicación.
Cada persona debe ser evaluada de manera individual.
Dolor de cabeza
No es un síntoma frecuente, pero en los enfermos de EM se da una incidencia mayor de ciertos tipos de dolor de cabeza.
La frecuencia de jaqueca es el doble que en la población que no sufre la enfermedad.
Pérdida de audición
Es un síntoma infrecuente de la enfermedad. Puede ocurrir durante una exacerbación aguda (empeoramiento repentino de un síntoma o síntomas o el aspecto de nuevos síntomas, que dura por lo menos 24h y se separa de una exacerbación anterior por lo menos un mes).
Como la pérdida de audición es tan rara en la EM, cuando ocurra deben descartarse otras causas.
Prurito
El picor se puede dar de manera repentina e intensa, pero por breves periodos y en cualquier parte del cuerpo.
Los corticosteroides tópicos no son útiles en este caso. Las medicaciones que pueden ser de utilidad son:
Anticonvulsivos: carbamazepina y difenilhidantoina.
Antidepresivos: amitriptilina y los inhibidores de la MAO
Antihistamínico: hidroxicina.
Entumecimiento
Es uno de los síntomas más comunes de la EM y es a menudo el primero en presentarse.
Neuritis óptica
Es una inflamación del nervio óptico, que es el encargado de transmitir las imágenes desde el globo ocular hasta el cerebro.
Con frecuencia es el primer síntoma de EM y se ha estimado que cerca del 50% de los enfermos de EM tendrán un episodio de neuritis óptica.
La neuritis óptica se experimenta como una pérdida de visión, generalmente en un solo ojo que se puede acompañar de dolor. Alcanza su grado máximo a los pocos días y mejora normalmente en el plazo de 4 a 12 semanas (en muchas ocasiones si necesidad de tratamiento).
Puede haber casos de episodios subclínicos de neuritis óptica (existe la enfermedad pero no produce ningún síntoma); puede haber una desmielinización del nervio óptico sin afectar la función visual.
Dolor
Los síndromes dolorosos no son infrecuentes, dándose aproximadamente en el 50% de los pacientes.
Estudios realizados demuestran que es independiente de la edad de inicio, tiempo de evolución de la enfermedad, sexo o grado de discapacidad.
Neuralgia del trigémino: dolor neurológico que se siente como una puñalada en la cara, que puede ser confundido con dolor de origen dental. Puede tratarse con éxito con medicamentos. En caso de fracaso puede realizarse cirugía.
Disestesias: trastorno de la sensibilidad en general. Estos dolores se tratan a veces con antidepresivos
Dolor crónico
Dolor espástico: espasmos o calambres del músculo. El tratamiento incluye medicación, regulación del equilibrio sodio-potasio y ejercicios de estiramiento.
Los dolores músculo esqueléticos pueden tener su origen también en la inmovilidad, por los trastornos en la marcha, etc.
Es fundamental evaluar claramente la fuente de dolor. Es aconsejable en muchas ocasiones la derivación a un centro que posea una Unidad del Dolor.
Crisis epilepsia. Ausencias
Son el resultado de descargas eléctricas anormales en el área dañada o marcada por una cicatriz. Son bastante infrecuentes: 2-5% mientras que en la población en general es del 3%.
Espasticidad
Es uno de los síntomas más comunes de la EM.
Puede haber espasmos involuntarios, contracciones sostenidas del músculo o movimientos repentinos.
Su grado de gravedad es muy variable, desde sensación de tirantez hasta espasmos incontrolables dolorosos, generalmente en las piernas.
Se puede dar la espasticidad del músculo flexor implicando a los tendones de los músculos de la corva (parte posterior de la rodilla), con las caderas afectadas y las rodillas dobladas.
Espasticidad del extensor, implicando al músculo cuadriceps; las rodillas permanecen derechas.
La espasticidad se puede dar en los brazos, pero es menos común.
Como la espasticidad varía mucho de una persona a otra, su tratamiento debe ser personalizado y consensuado entre el paciente, el médico, la enfermera, el terapeuta físico y el ocupacional.
Dificultades en el habla: Disartria
Pueden ser dificultades leves a severas que hacen difícil hablar y ser entendido.
Son frecuentes las pausas largas entre dos palabras.
Con frecuencia la voz tiene un sonido nasal como resultado de la debilidad y/o incoordinación de los músculos de la lengua, de los labios, de las mejillas y de la boca.
Las disartrias se asocian normalmente con otros síntomas como temblor.
También es frecuente que se asocie con dificultad para tragar.
Muchos pacientes pueden recibir ayuda del logopeda, que puede evaluar y ayudar a mejorar los patrones del habla y la comunicación oral en general.
Si una persona con EM es incapaz de hablar hay muchos dispositivos asistenciales a su alcance.
Temblor
El temblor puede ser postural, nistagmo (movimiento involuntario del globo ocular) o, lo más frecuente, temblor fino que se acentúa cuando la persona intenta alcanzar algo con la mano o llevar el pié a un lugar exacto.
Es uno de los síntomas más difíciles de tratar, no existiendo hasta la fecha tratamiento farmacológico efectivo.
El terapeuta ocupacional es la persona más adecuada para aconsejar las actividades o dispositivos que se pueden utilizar para intentar corregir el problema.
El temblor tiene condicionantes sociales que pueden hacer que la persona que padece la enfermedad se aísle socialmente fomentando estados depresivos y alteraciones psicológicas.
Continúa la controversia sobre el papel del alcohol o del tetrahidro cannabinol (ingrediente activo de la marihuana) en el tratamiento del temblor. Solamente se han realizado estudios con muestras muy pequeñas y con resultados realmente contradictorios.
En temblores muy severos, en ocasiones se utiliza la cirugía.
Función cognitiva
Hay un deterioro en el 50% de los pacientes. Hay un retardo en la capacidad de elaborar los pensamientos, de concentrarse y de la memoria.
Sólo el 10% de los pacientes que tienen este problema afecta su vida cotidiana.
Las primeras señales pueden ser muy sutiles, como dificultad para encontrar la palabra adecuada o la preocupación por recordar las tareas cotidianas. En ocasiones son los familiares los que notan un cambio en la conducta del individuo. Es importante consultar al médico desde el principio, pues este problema puede condicionar de manera importante la futura vida del paciente. El especialista realizará una serie de pruebas y comprobará el grado de déficit y el tratamiento a instaurar. Se espera que los nuevos tratamientos que retardan la progresión física de la enfermedad también sea capaz de frenar la cognitiva.
Depresión
Las personas con esclerosis múltiple y las de su entorno tienen que ser conscientes que sufrir un proceso depresivo es normal en el curso de la enfermedad.
La depresión no indica un carácter débil y no se debe considerar vergonzoso.
La depresión puede ser reactiva, como resultado de las tensiones difíciles de la vida. Es normal que tras un diagnóstico de esclerosis múltiple, enfermedad crónica que puede conducir a una incapacidad permanente, traiga consigo un estado depresivo.
También la depresión puede ser debida a la enfermedad en sí, debido a la desmielinización.
La depresión puede ser consecuencia de la medicación, como los corticoides, que se suelen prescribir para los momentos críticos de la enfermedad, o la administración de interferón para limitar el número y severidad de los ataques.
En ocasiones la gente desea retirarse de las actividades que venía realizando hasta que apareció la enfermedad y en realidad la carencia de estímulo trae consigo una peor calidad de vida.
La familia y los amigos son un apoyo importante pero también puede ser necesaria la aportación de un profesional.
Los antidepresivos tienen que estar supervisados por un médico y utilizados conjuntamente con psicoterapia.
Algunos síntomas del episodio depresivo son:
Tristeza.
Pérdida de interés o placer en las actividades cotidianas.
Pérdida o aumento del apetito.
Insomnio o sueño excesivo.
Sensación de culpa.
Pensamiento persistente de muerte o suicidio.
Arrebatos violentos.
Desesperación.
Aspectos emocionales
La esclerosis múltiple puede conllevar problemas emocionales profundos.
La ignorancia de muchos aspectos de la enfermedad, su evolución y pronóstico lleva a las personas a un estado de ansiedad importante.
La pérdida o cambio en el poder adquisitivo, problemas conyugales o con los hijos, puede suponer una gran frustración.
La labilidad emocional (llanto – risa) pueden ser resultado directo de las lesiones producidas por la enfermedad. Es importante que los familiares y amigos conozcan esto y sean conscientes que es, en muchas ocasiones, la misma enfermedad la que le haga que no pueda controlar sus emociones.
Participar en grupos de ayuda y el procurar llevar una vida activa puede ser muy provechoso. Cuanto más parecida sea la vida que lleva con la que realizaba antes de ser diagnosticado de la enfermedad, mejor calidad tendrá. La enfermera, el trabajador social, el psicólogo o cualquier otro terapeuta podrán proporcionar pautas muy provechosas.
Sexualidad
Los problemas de índole sexual son frecuentes en los enfermos de EM, pero también en la población en general.
El despertar sexual comienza en el sistema nervioso central, que envía mensajes a los órganos sexuales a lo largo de los nervios a través de la médula espinal. Si la EM afecta estas vías, la respuesta sexual puede afectarse directamente.
Los problemas sexuales también pueden venir por la fatiga o la espasticidad y evidentemente por los problemas psicológicos.
Estudios recientes confirman que el 60% de los pacientes encuestados reconoció que su actividad sexual había declinado desde el diagnóstico de su enfermedad.
No hacer caso de estos problemas puede conducir a pérdida importante en la calidad de vida.
En las mujeres pueden aparecer:
Menor sensibilidad en área vaginal/clitoriana.
Sequedad vaginal
Anorgasmia (ausencia de orgasmo)
Pérdida de la líbido.
En el hombre:
Dificultad o imposibilidad de conseguir o mantener una erección (en gran medida el problema más común).
Menor sensibilidad en el pene.
Dificultad o imposibilidad de eyacular
Pérdida de la líbido.
Hay muchas manifestaciones que son comunes a ambos sexos, como el dolor que puede interferir con el placer, la vergüenza que puede causar la incontinencia intestinal o urinaria, la debilidad y la fatiga o la espasticidad de las extremidades.
Hay gran variedad de tratamientos para tratar la disfunción sexual.
En los hombres, la disfunción eréctil se puede tratar con el uso de implantes, dispositivos inflables, medicación inyectable (papaverina o fentolamina) que aumenta el flujo de la sangre en el pene, el sistema MUSE que implica insertar un pequeño supositorio en el pene, y el uso oral de sildenafilo (ViagraÒ)
En el caso de las mujeres, la sequedad vaginal se puede solucionar con lubricantes líquidos (la vaselina no conviene utilizarla porque no es soluble en agua y puede ser causante de infecciones).
Los hombres y mujeres afectados de EM se pueden beneficiar de métodos alternativos del estímulo sexual, tales como el uso de un vibrador, etc.
Hay que tener en cuenta que hay que tomar las mismas decisiones y precauciones con respecto al control de la natalidad y de las enfermedades de transmisión sexual que cualquier otra persona.
Los factores psicológicos referentes a los cambios en la actividad sexual son enormemente complejos. Pueden implicar la pérdida de autoestima, depresión, ansiedad, ataques de cólera y la tensión de vivir con una enfermedad crónica.
Es conveniente en estos casos el asesoramiento por parte de un profesional de salud mental o un terapeuta sexual que aconseje a la pareja (es fundamental que acudan las dos partes).
Diagnóstico
No hay prueba de laboratorio, síntoma o signo que sea diagnóstico de la enfermedad. El diagnóstico requiere un proceso cuidadoso y que elimine otras causas. Muchos de los síntomas de la EM pueden ser debidos a otra enfermedad.
La regla básica para el diagnóstico de EM se basa en dos criterios:
Tiene que haber habido dos ataques o exacerbaciones por lo menos separados por un mes.
Una vez excluidos otros procesos neurológicos, que el paciente (de entre 10-60 años) haya sufrido dos brotes de disfunción neurológica separados por más de un mes y que existan evidencias de al menos dos lesiones diferentes del sistema nervioso central.
Las exploraciones paraclínicas que contribuyen a apoyar el diagnóstico son la RM (Resonancia Magnética), los potenciales evocados y el estudio del líquido cefalorraquídeo.
Aunque la resonancia magnética es el sistema preferido actualmente de diagnóstico, no es suficiente. Una resonancia magnética normal no descarta en absoluto un diagnóstico de EM.
El médico tendrá que realizar una extensa revisión de las funciones mentales, emocionales, del habla, de la marcha y de la coordinación.
El sexo, la edad del paciente, lugar de nacimiento y los antecedentes familiares son factores que se tendrán en consideración.
Las pruebas adicionales más frecuentes son las pruebas de potenciales evocados, examen del líquido cefalorraquídeo y de sangre.
Las pruebas de potenciales evocados son estudios de diagnóstico eléctrico que pueden demostrar si hay un retardo en la velocidad de emisión de un mensaje.
En el examen del líquido cefalorraquídeo se comprueban los niveles de ciertas proteínas y la presencia de bandas oligoclonales, que indican una inmunorespuesta dentro del sistema nervioso central.
Las bandas oligoclonales se encuentran en el en el 90-95% de las personas afectadas de EM, pero también se encuentran en otras enfermedades.
Los análisis de sangre pueden eliminar otras causas para varios síntomas neurológicos. Existen otras enfermedades, como la enfermedad de Lyme, enfermedades colágeno-vasculares, ciertos desórdenes hereditarios raros, que cursan con síntomas similares a los de la EM.
Pronóstico
Es muy difícil predecir el curso de la enfermedad pues varía enormemente de un individuo a otro, pero en la mayoría de las ocasiones nos encontramos que el 95% de los pacientes tienen una esperanza de vida igual que el resto de la población.
Tienen mejor pronóstico las personas que tienen pocas crisis en los primeros años tras el diagnóstico de la enfermedad, intervalos largos entre crisis y que predominan sintomatología de carácter sensorial.
Las personas que tienen sintomatología temprana de temblor, dificultad de coordinación en la marcha o con crisis frecuentes con recuperaciones incompletas, tienen peor pronóstico.
La esclerosis múltiple tiende a evolucionar en alguna de las siguientes formas:
Forma recurrente/ remitente: 75%. Es la forma más común, con recuperación total o parcial después de los ataques, brotes o recidivas.
EM primariamente progresiva: 10%. Evolución progresiva del déficit neurológico sin periodos de mejoría ni empeoramientos bruscos.
EM secundariamente progresiva: pacientes que tras un periodo variable de recidivas y remisiones, la enfermedad evoluciona hacia un deterioro progresivo de los síntomas.
Transicional: un brote seguido de una remisión de varios años de evolución y desarrollo posterior de una forma progresiva.
Progresiva recurrente: forma progresiva con exacerbaciones agudas.
Formas benignas: pacientes con poco deterioro e incapacidad mínima al cabo de años de evolución del proceso. Aproximadamente pertenecen a este grupo un tercio de los pacientes con esclerosis múltiple.
Tratamiento
Medicaciones
Hasta hace pocos años el tratamiento de la esclerosis múltiple era estrictamente sintomático (alivio de los síntomas). Se utilizaban corticoides para los brotes agudos y tratamiento sintomático del dolor, espasticidad, temblor, incontinencia, etc. Los inmunodepresores que se empezaron a utilizar para controlar la enfermedad no dieron los resultados deseados.
En la actualidad ya se dispone de medicamentos que han demostrado claramente una utilidad en el tratamiento de la enfermedad, capaces de modificar el curso de la enfermedad.
Terapia Ocupacional
Mientras que la terapia física se encarga de conseguir que el paciente camine, coordinación del movimiento, estabilización del tronco y el uso apropiado de ayudas ambulatorias, la terapia ocupacional (TO) se responsabiliza más de enseñar a realizar las tareas diarias.
El terapeuta ocupacional se encargará de enseñar a realizar tareas tales como lavarse, uso del tocador, vestirse.
Hay otra serie de actividades que requieren más tiempo y dedicación, realización de cursos, etc. Estas tareas incluyen cursos de cocina, aprender a conducir, economía doméstica o tareas que se espera esa persona realice en su trabajo.
El terapeuta ocupacional también le aconsejará sobre la mejor manera de transformar su vivienda para acoplarla a sus nuevas necesidades, sobre el ancho de las puertas, instalación de pasamanos, etc.
Las terapias deben incluir:
Ejercicios para los dedos, manos y brazos.
Enseñanza del uso de dispositivos de ayuda.
Manejo de los botones y otros elementos de la ropa.
Manejo de instrumentos de cocina, etc.
La terapia ocupacional es prescrita generalmente por el neurólogo o un rehabilitador.
Terapia Física
El propósito de la terapia física es restaurar o mantener la capacidad de una persona cuando una condición o lesión médica causa alteración en la marcha o una reducción en la actividad normal.
La naturaleza de la enfermedad de recurrencias hace que el individuo tenga diferente grado de imposibilidad en diferentes horas. El impacto de la esclerosis múltiple sobre el sistema nervioso central se determina según la capacidad de la persona para realizar actividades específicas y qué tipo de terapia física puede realizar.
La terapia física requiere la prescripción escrita de un médico. El rehabilitador evaluará y recomendará de una manera individualizada qué ejercicios debe realizar para conseguir un resultado óptimo.
Las actividades encaminadas a mejorar el control de los músculos del tronco, la pelvis y los hombros conseguirán mejorar la marcha (eficacia y seguridad) y prevenir o posponer la debilidad causada por la falta de uso.
Los estiramientos lentos son provechosos para controlar la espasticidad y el dolor.
El ejercicio se debe alternar con periodos de descanso: patrón de ejercicio – descanso – ejercicio, con lo que se obtiene muy buenos resultados.
Un problema frecuente son las alteraciones en el habla: desórdenes en el discurso o disartrias. Muchas personas con este problema se pueden beneficiar de la ayuda de un logopeda, que puede mejorar los patrones del discurso, la pronunciación y la comunicación oral en general.
Si una persona con esclerosis múltiple es incapaz de hablar hay muchos dispositivos a su alcance que puede utilizar: asistentes del lenguaje, ordenadores, comunicadores hand-held, etc.
Muchas personas con disartria también padecen disfagia. Los logopedas evalúan, diagnostican y tratan estos temas. Cambiar los tipos de alimentos y su consistencia puede ser provechoso para algunos.
Rehabilitación
El fin de un programa de rehabilitación es restaurar las funciones esenciales para desarrollar una vida diaria normal en aquellas personas que han perdido esas capacidades por la enfermedad.
Paciente y Familia
El paciente y sus familiares son los miembros más importantes del equipo de rehabilitación. Es fundamental que exista una comunicación abierta y clara entre el paciente, la familia y los miembros del equipo para asegurar el éxito del programa de rehabilitación.
Derechos del paciente y la familia
Durante el proceso de rehabilitación, el paciente y sus familiares tienen una serie de derechos entre los que podemos incluir:
Conocimiento del plan de rehabilitación.
Derecho de opinión y decisión.
Es un miembro más del equipo.
Oportunidad de incrementar las actividades y tener independencia. Auto cuidado.
Oportunidad de reasumir papeles sociales.
Información sobre el papel de la familia en el proceso de rehabilitación.
Información sobre los recursos de la comunidad, grupos de ayuda, etc.
Futuro digno.
Responsabilidades del paciente y la familia
El paciente y la familia también tienen ciertas responsabilidades durante el proceso de rehabilitación, entre las que podemos incluir:
Informar fidedignamente al equipo rehabilitador.
Ayuda y estímulo al paciente.
Seguir los planes de tratamiento previamente convenidos.
Participar en las sesiones en las que se requiera la presencia de la familia.
Trabajando juntos, paciente, familia y el equipo rehabilitador se puede conseguir una salud lo más óptima posible y fundamental, el reingreso del paciente en la comunidad.
La mayoría de los programas de rehabilitación comprende los siguientes aspectos:
Terapia Física
La terapia física se diseña para ayudar a restaurar el movimiento útil y la coordinación muscular. Los ejemplos de terapia física son:
Estiramiento muscular y tabla de ejercicios para facilitar el movimiento.
Entrenamiento de la marcha y enseñanza del uso apropiado de los dispositivos de asistencia, tales como bastones, apoyos y caminadores.
Entrenamiento de deambulación: como ir de un punto a otro, de la cama a la silla de ruedas, de la silla de ruedas al coche, etc.
Entrenamiento para conseguir aprender a caer con el menor daño posible ante una posible caída.
Ejercicios para desarrollar un control del tronco y los músculos superiores del brazo.
La terapia física también se diseña para ayudar a prevenir las complicaciones inherentes a la enfermedad, tiene que ser diseñada de una manera individualizada por el médico rehabilitador o un neurólogo.
La necesidad de una terapia física depende del nivel de la discapacidad, de la tolerancia al ejercicio y del curso de la enfermedad.
La mayoría de los programas de terapia física tiene una duración limitada a pocos meses y tiene que ser prioritario el establecimiento de un programa de ejercicios para realizar en casa para mantener una función óptima. Debe haber un sistema de recuerdo de los ejercicios y un seguimiento para revisar el programa según evoluciona la enfermedad o incurren crisis o cambian los síntomas.
Terapia ocupacional
La terapia ocupacional se centra en las actividades específicas de la vida diaria que afecten básicamente a manos y brazos, como la preparación de la comida, vestirse, conducción de vehículos, etc.
Se prescriben ejercicios diseñados para desarrollar la coordinación de movimientos finos para compensar el temblor o la debilidad.
El terapeuta ocupacional evaluará la posibilidad de la silla de ruedas y su utilización y diseño, reformas necesarias en la casa o en el lugar de trabajo para conseguir un ambiente más eficiente y seguro.
Terapia del habla
Se diseña para ayudar a mejorar habilidades de la comunicación en las personas que tienen dificultad en el habla por debilidad o incoordinación de los músculos de la cara y lengua. Se logra generalmente con ejercicios y el uso de dispositivos especiales de asistencia. El logopeda también se encargará de dar instrucciones en el caso de problemas para tragar (disfagia).
Disfunción del intestino y de la vejiga
La mayoría de las personas con esclerosis múltiple que han perdido el control de la vejiga puede ser entrenada para utilizar técnicas o dispositivos (cateterización intermitente) que previenen la incontinencia o la necesidad urgente de orinar.
Aunque el estreñimiento es un problema habitual en los pacientes de EM la regularidad intestinal se puede conseguir con unas sencillas pautas como la ingesta adecuada de líquidos (restringidos en muchas ocasiones por el problema de incontinencia urinaria), mayor aporte de fibra en la dieta y la regularidad horaria.
Reinstrucción cognoscitiva
Es un área relativamente nueva dentro de la rehabilitación del paciente con EM. Algunos centros de rehabilitación tienen programas innovadores para compensar el debilitamiento de la memoria o mejorar la capacidad de aprendizaje.
La rehabilitación se pude realizar en régimen cerrado hospitalario o de manera ambulatoria. El neurólogo decidirá que instalaciones son las más apropiadas según el caso.
Medicina Alternativa
Definición
Una de las preguntas que se formula con mayor frecuencia un paciente diagnosticado de EM es si se encuentra informado de todas las opciones de tratamiento que existen o pueden estar a su alcance.
Hoy en día hay varias posibilidades de tratamiento y muchas maneras de controlar los síntomas provocados por la esclerosis múltiple.
Es importante que el paciente tome un papel activo sobre la asistencia médica que recibe. Para entender y evaluar las opciones existentes hay que ser un consumidor activo, informado.
La información exhaustiva es fundamental en el caso de que haya decidido elegir una terapia alternativa o complementaria. En este caso, es mucho más difícil identificar y evaluar los riesgos y las ventajas.
La terapia alternativa abarca todo tipo de sustancias, dietas, suplementos alimenticios, ejercicios mentales, físicos y cambios en la forma de vida.
Las terapias alternativas provienen de muchas disciplinas y tradiciones. Incluyen la acupuntura, aromaterapia, naturopatía, homeopatía, iridología, medicina macrobiótica, reflexología, técnicas de relajación, yoga, medicina tradicional china, hipnosis, masajes, etc.
Los tratamientos alternativos carecen en la gran mayoría de las ocasiones de rigor científico, pero en una encuesta reciente realizada en Estados Unidos, la mitad de las personas afectadas por la enfermedad ha intentado una cierta forma de terapia no convencional.
No es difícil entender que las personas afectadas recurran en muchas ocasiones a buscar alternativas al tratamiento médico estándar por la inoperancia que muestra en ocasiones para curar la enfermedad o aliviar los síntomas.
Si un tratamiento alternativo parece inofensivo, el paciente se plantea que no tiene nada que perder por intentarlo.
Por desgracia, se puede perder mucho si se toma un camino equivocado.
A continuación vamos a ver una serie de conceptos que le ayudarán a la hora de decidir un tratamiento de medicina alternativa:
Preguntas y Respuestas
Pregunta: La medicina alternativa es totalmente natural y no tóxica.
Respuesta: No todas las sustancias que se utilizan en la medicina alternativa son naturales e incluso una sustancia natural puede ser tóxica.
Pregunta: La medicina alternativa no es invasora e indolora
Respuesta: Algunas terapias alternativas son invasoras y dolorosas y puede producir efectos secundarios serios
Pregunta: La medicina alternativa está libre de riesgo.
Respuesta: Cada prueba, tratamiento, terapia y medicación, tanto si es convencional como alternativa, lleva un cierto grado de riesgo. La pregunta que hay que realizarse es si las ventajas compensan los riesgos. Los estudios clínicos científicos y la experiencia clínica documentada determinarán la decisión.
Pregunta: Si una persona mejora mientras usa un tratamiento, es porque funciona.
Respuesta: Es siempre una buena noticia la mejoría. Sin embargo, la mejoría puede ser debida al curso natural de la enfermedad, no al tratamiento. Hay que recordar la variabilidad de la enfermedad. Puede estabilizarse en cualquier momento sin existir una razón lógica. Tener siempre en cuenta también el efecto placebo que puede producir el tratamiento que estemos utilizando.
Pregunta: La medicina convencional tiene todas las respuestas.
Respuesta: Este no es el caso. La medicina convencional no ha documentado muchos de los tratamientos y aplicaciones. Los médicos no siempre saben cómo y porqué algunos medicamentos funcionan, pero son utilizados de todas maneras.
Pregunta: Hay un rechazo de los médicos convencionales por las medicinas alternativas.
Respuesta: Hoy en día, el término de medicina complementaria es utilizado por los médicos para los regímenes o terapias alternativas elegidas por sus pacientes. Se considera medicina complementaria no sustitutiva del plan convencional de tratamiento. Hay un número creciente de médicos que apoyan esta tesis. Algunos médicos remiten directamente a sus pacientes a facultativos alternativos. Algunos incluso administran los tratamientos complementarios ellos mismos.
Pregunta: La medicina alternativa es barata y protege a los pacientes contra corporaciones mercantilistas
Respuesta: la medicina alternativa mueve cientos de millones de dólares. El negocio de suplementos alimenticios es multimillonario, etc.
Por favor, tenga cuidado, la experiencia de ser diagnosticado de esclerosis múltiple es demoledora. Esta enfermedad es imprevisible, el pronóstico es un misterio. La medicina tradicional puede aliviar los síntomas y en algunos casos la progresión de la enfermedad, pero hoy en día no hay curación completa.
Antes de dirigirse a la medicina alternativa, debe tener en cuenta que su enfermedad puede haberle hecho entrar en un estado de desesperación y la desesperación le hace vulnerable, siendo un blanco fácil para desaprensivos que ofrecen curaciones milagrosas.
Hay ciertas prácticas clínicas convencionales que nunca han experimentado ensayos clínicos controlados, pero la comunidad médica no pierde de vista los riesgos y los resultados están avalados por la experiencia.
Generalmente se tiene poca o ninguna idea de los riesgos que se corren cuando se utiliza una terapia alternativa. Hay poca documentación publicada para verificar demandas. Las preparaciones herbarias, vendidas como suplementos alimenticios no están controladas por la Agencia Europea del Medicamento, ni por la FDA (el equivalente en Estados Unidos) y por lo tanto no tienen que seguir unos rigurosos controles de seguridad y calidad.
Muchos tratamientos convencionales han mostrado seguridad y eficacia a través de la realización de ensayos clínicos. La mayoría de los ensayos clínicos dividen a los participantes en dos grupos. Un grupo con el tratamiento experimental y el otro con placebo (sustancia inactiva) o un estándar (tratamiento ya probado); en la mayoría de los casos ni el médico ni el paciente conoce en que grupo se encuentra. De esta manera se suprime el efecto placebo.
Los ensayos clínicos son particularmente importantes en el caso de la esclerosis múltiple para establecer la eficacia y seguridad de los nuevos tratamientos, por ser una enfermedad que se caracteriza por las remisiones espontáneas. El desconocimiento de la enfermedad y el curso tan distinto de una persona a otra, hace particularmente difícil el estudio de nuevas alternativas terapéuticas. Hay que probar una nueva terapia para la EM en una gran cantidad de personas con formas similares de la enfermedad y en periodos largos de tiempo.
Esto no ocurre con la medicina alternativa, pero, a pesar de ello, hay un número creciente de enfermos que confía en ella. La medicina alternativa en Estados Unidos mueve alrededor de 14.000 millones $.
Mucha gente intenta la medicina alternativa creyendo que es inofensiva y no tiene nada que perder. De hecho, algunas terapias alternativas tienen efectos secundarios serios y dolorosos. Suplementos de alimentos han tenido que ser retirados del mercado por su efecto dañino. Sí hay algo que perder: esperanza, salud, dinero y, en algunas ocasiones, la vida.
Algunos tratamientos alternativos pueden mejorar su estado de salud general, incluso aliviar síntomas específicos de la enfermedad, otros pueden tener un efecto placebo beneficiosos, aunque por un tiempo limitado, otros son ineficaces y por último, otros pueden ser altamente peligrosos.
Algunos científicos creen que la fe de una persona ante una alternativa terapéutica puede hacer que sea beneficiosa; creen que la persona puede producir unas hormonas naturales llamadas endorfinas que actúan como analgésicos naturales. La creencia puede hacer mejorar al paciente, pero por un tiempo limitado
Las personas que estén considerando utilizar las terapias alternativas deberían hacerse estas preguntas:
¿Qué implica el tratamiento?
¿Qué eficacia ha demostrado?
¿Cuáles son los riesgos?
¿Cuánto cuesta?
Las respuestas a estas preguntas pueden ayudar a las personas a sopesar los riesgos y las ventajas. Las personas que decidan utilizar la terapia alternativa debería:
No abandonar nunca la terapia convencional. Utilice la terapia alternativa además de, no en lugar de la terapia convencional.
Documente su experiencia. Guarde un registro de las sustancias o actividades realizadas y anote cualquier cambio que experimente.
Mantenga a su médico informado. El médico que le atiende tiene que estar informado de todos los tratamientos que recibe usted y le puede alertar de los efectos secundarios o las posibles interacciones medicamentosas.
La medicina alternativa atrae fraudes. Ofrecen tratamientos milagrosos a gente desesperada. En realidad ocasionan miseria por el dinero invertido, esperanzas rotas e, incluso, daño físico.
Las señales de alarma más evidentes son:
Los promotores sugieren que el tratamiento alternativo es curativo
Hay que pagar por adelantado.
La fórmula es secreta.
El médico alternativo no quiere trabajar con su médico convencional.
La publicidad utiliza testimonios de “Clientes satisfechos” que son identificados por las iniciales o sólo el nombre propio
El producto o tratamiento se promociona:
Solicitación por teléfono.
Correo directo.
Infocomercial televisivo.
Artículo de prensa que confunde publicidad con noticia.
Comerciales de niveles múltiples conocida como comercialización en pirámide
Venta solo por Internet.
Contacte con la mayor cantidad de fuentes para conseguir una información fiable, objetiva, sobre cualquier terapia que esté usted considerando. Contacte con una Asociación de pacientes de su localidad para conocer mejor las alternativas.
Discuta la terapia alternativa con su médico; una terapia no supervisada puede ser muy peligrosa. Pregunte por la experiencia de otros pacientes. Intente hablar con ellos; el conocimiento de primera mano es importantísimo.
Descubra si el médico alternativo trabaja con médicos convencionales.
Pregunte por el coste del tratamiento completo. Algunas terapias alternativas cuestan millones y, la mayoría, no son cubiertas por el seguro médico.
Sea receptivo a nuevas alternativas pero escéptico. Todo tratamiento alternativo es sospechoso hasta que no tenga una eficacia y seguridad probada.
Terapia de la quelación
La quelación es la propiedad de separar iones inorgánicos incorporándolos a complejos orgánicos no disociables.
Un ácido cristalino (EDTA) se inyecta por vía intravenosa y los metales pesados que se encuentran en la circulación sanguínea se excretan por la orina.
Esta terapia se acepta en el caso de acumulación de plomo y otros desórdenes muy poco frecuentes que implican una acumulación del metal pesado.
Los médicos alternativos abogan por esta práctica como tratamiento para enfermedades tan diversas como cáncer, artritis, ataques al corazón, esclerosis múltiple y la enfermedad de Parkinson.
La FDA (Organismo americano de control sobre los medicamentos y la alimentación) y otras asociaciones profesionales consideran esta terapia sin valor, excepto para la acumulación de metales pesados. No hay evidencia que los metales pesados causen la esclerosis múltiple.
La terapia conlleva riesgo significativo. Puede causar daño renal y es potencialmente mortal sin la supervisión adecuada. Costo económico alto.
Retirada de empastes dentales
Totalmente ineficaz. Los empastes dentales realizados con una amalgama de plata y mercurio se retiran y son sustituidos. Los que preconizan esta técnica sugieren que el mercurio se “escapó” de los implantes causando una amplia gama de daños, incluyendo EM.
El envenenamiento con metales pesados como el mercurio, plomo o manganeso puede dañar el sistema nervioso y producir síntomas tales como temblor o debilidad, similar a los considerados en la EM; sin embargo, el mecanismo subyacente del daño del nervio es totalmente diferente.
Aunque puede ser doloroso y causar complicaciones dentales, el procedimiento es médicamente inofensivo auque muy costoso económicamente.
Tai Chi
Inofensivo y puede beneficiar el estado de salud.
El tai Chi es un sistema antiguo chino de ejercicio – meditación. Uno se concentra en la ejecución de una serie de movimientos que se diseñan para encontrar la armonía entre el cuerpo y la mente. El Tai Chi puede ser practicado por gente de cualquier edad y condición física.
Puede disminuir la tensión emocional, promover la relajación, disminuir la fatiga, etc.
Los ejercicios son seguros. En caso de necesidad se pueden realizar sentados.
Vitaminas, Suplementos Minerales y Herboristería en EM
El uso de estos suplementos es una forma de medicina complementaria y alternativa que llamaremos LEVA
Durante la década pasada, nuevos fármacos han aparecido en el mercado que son capaces de alterar favorablemente el curso de la enfermedad, por lo que la mayoría de la gente debe utilizar una de estas medicaciones bajo la supervisión de un médico experto.
A pesar de estos nuevos medicamentos, la EM sigue siendo una enfermedad crónica, en ocasiones relativamente benigna, pero en otras ocasiones imprevisible. Por esto y otras razones, mucha gente con EM utiliza algunas formas de terapia LEVA. La mayoría como elemento complementario de su tratamiento médico convencional.
La mayoría de los tratamientos tienen riesgos asociados. Vamos a identificar algunos de los riesgos asociados a las vitaminas seleccionadas, minerales y complementos herbarios en la esclerosis múltiple. Sin embargo, debido a la falta de estudios científicos bien desarrollados y la variación enorme que hay entre los pacientes, no se pueden identificar todos los riesgos. El paciente debe discutir su situación clínica personal con su médico antes de usar cualquier terapia de la LEVA
Información de carácter general
Sopesar los pros y los contras de administrar suplementos dietéticos requiere una comprensión básica del papel del sistema inmune en la EM.
En la esclerosis múltiple, el sistema inmune daña activamente a la mielina, que es el revestimiento protector de los nervios del sistema nervioso central. La mayoría de los tratamientos intentan regular el sistema inmune. Todos los suplementos se deben considerar a la luz de sus posibles efectos potenciales sobre el sistema inmune.
En principio, estimular el sistema inmune puede ser peligroso y depleccionarlo beneficioso. Los suplementos que se suponen pueden mejorar la función inmune pueden ser la peor opción para las personas con esclerosis múltiple.
Al ser una enfermedad tan variable, lo que puede funcionar muy bien para una persona no tiene por qué en otra.
La dosis es muy importante; una cantidad pequeña de ciertos suplementos puede ser útil mientras que cantidades superiores pueden ser peligrosas para la salud.
Las Vitaminas
Las vitaminas son sustancias sin contenido calórico necesarias para mantener la salud. A excepción de la vitamina D, debemos obtenerlas de fuentes dietéticas.
La Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos ha elaborado un listado de vitaminas con la cantidad mínima de cada una que debemos obtener de nuestra dieta. Mayor ingesta de vitaminas no es beneficioso; hay que tener en cuenta que el equilibrio es fundamental, una alta concentración de una vitamina puede suponer un déficit de otra. Las fuentes dietéticas de vitaminas como las frutas y verduras son preferibles a los suplementos.
Las vitaminas de mayor importancia en las personas afectadas de esclerosis múltiple son las siguientes:
Vitamina D.
Vitaminas antioxidantes.
Vitamina B12
Vitamina D
Las fuentes dietéticas de vitamina D están en el pescado, productos lácteos y cereales. La vitamina D se produce en la piel en respuesta a la luz solar. Debido a esto, la producción se encuentra limitada por la localización geográfica, la pigmentación de la piel y la estación del año. Algunos investigadores han estudiado grupo de poblaciones y han sugerido que hay una correlación entre los niveles bajos de vitamina D y esclerosis múltiple.
Estudios realizados indican que la vitamina D puede intervenir en el sistema inmune, aunque no hay nada concluyente. Un papel importante de la vitamina D se encuentra en el aumento de la densidad ósea. Las personas afectadas de EM tienen más probabilidad de padecer osteoporosis, sobre todo si concurren los siguientes factores de riesgo:
Mujer.
Actividad física disminuida.
Exposición al sol disminuida.
Tratamiento frecuente con corticoides
Las personas con estos factores de riesgo deberían considerar realizarse pruebas de densidad ósea y tomar suplementos de vitamina D y calcio.
La cantidad recomendada de vitamina D es de 200 – 600 UI /día. Dosis mayores a 2000 UI pueden causar efectos tóxicos y no deben ser utilizadas a menos que sean prescritas por su médico.
Vitaminas antioxidantes:
Dentro de las vitaminas antioxidantes tenemos la vitamina A, la vitamina C y la E. Las encontramos generalmente en frutas y verduras.
Hay estudios que sugieren que los antioxidantes pueden ser beneficiosos, pero no hay nada concluyente.
Vitamina A:
La vitamina A es fundamental para la visión y proporciona un crecimiento normal del cuerpo. Es liposoluble (soluble en grasa) y nos la encontramos en el hígado, huevos y aceite de hígado de bacalao. Se acumula en el cuerpo y niveles altos pueden ser perjudiciales.
En general, no deberíamos ingerir más de 15.000 UI / día, pues puede resultar tóxica.
En caso de embarazo esta dosis se debe reducir a 10.000 UI
Las mujeres embarazadas pueden obtener la vitamina A en forma de beta carotenos en la fruta y verdura.
Vitamina C:
La vitamina C o ácido ascórbico juega un papel importante en el mantenimiento de la salud. Se encuentra disponible en gran cantidad de alimentos, sobre todo en los cítricos y en el tomate.
La dosis ideal es de 60 miligramos diarios en ambos sexos y en el caso de ser fumador hay que incrementarlo en 35 miligramos.
Hay una creencia de que mayores dosis de vitamina C acidifica la orina y existe menor riesgo de padecer infecciones urinarias. Dosis altas de vitamina C pueden provocar diarrea y deterioro renal.
Vitamina E:
La vitamina E impide el deterioro de las membranas celulares. Se obtiene de aceites vegetales, frutas, verduras, nueces y carne. La cantidad ideal es de 22.5 UI y estas necesidades se ven incrementadas en el caso de dietas ricas en ácidos grasos poliinsaturados: 0.6 – 0.9 adicional por gramo adicional de ácido graso poliinsaturado.
Muchos pacientes incrementan en su dieta los ácidos grasos poliinsaturados con la creencia de ser beneficioso para la EM
Vitamina B12:
Se encuentra en huevos, carne, aves de corral, crustáceos y en los productos lácteos.
La cantidad recomendada es de 2.4 microgramos / día. Importante para la producción de glóbulos rojos y la adecuada función del sistema nervioso. Una deficiencia en vitamina B12 produce síntomas neurológicos similares a los producidos en la esclerosis múltiple.
Se encuentra un parentesco entre vitamina B12 y EM. Las personas afectadas de EM tienen niveles más bajos de vitamina B12 que la población sana.
Administrar suplementos de vitamina B12 a toda la población con EM sería una equivocación. Lo ideal es que mediante un análisis de sangre se comprobara los niveles de vitamina B12 y dar suplemento sólo en caso de ser necesario.
Minerales
Selenio:
Es un mineral con efecto antioxidante. Es difícil determinar el efecto en los pacientes de EM. Algunos estudios indican que hay un nivel bajo de selenio en la EM y se ha especulado sobre los efectos beneficiosos de un suplemento de este mineral. Un estudio realizado en animales de laboratorio apunta a todo lo contrario. Además, un incremento de selenio puede estimular el sistema inmune y ser perjudicial para la salud.
El selenio se encuentra en pescados, legumbres, cereales, carnes magras y productos lácteos.
La cantidad diaria recomendada es de 55 microgramos. Los pacientes de EM sólo lo deben tomar con moderación.
Calcio:
Importante en la formación de los dientes y huesos y en la regulación de muchos procesos fisiológicos. Es el mineral más abundante del cuerpo. Se encuentra en cantidades importantes en los productos lácteos, huevos y vegetales verdes.
Hay una vieja hipótesis que relaciona la alta toma de lácteos durante la niñez y la supresión durante la adolescencia con la aparición de EM. No hay ninguna evidencia de ello.
Es importante la toma de calcio por el riesgo aumentado de osteoporosis que tienen los pacientes de EM.
Lo ideal es la toma de 1.000 mg de calcio al día y evitar cantidades diarias superiores a 2.500 mg.
Cinc:
Es un mineral que juega importantes papeles en muchos procesos del organismo. Hay estudios que sugieren que el cinc puede activar el sistema inmune y agravar la EM.
Aunque no hay nada demostrado, es conveniente evitar dosis superiores a 10 – 15 mg / día.
Herboristería
Con la palabra hierba nos referimos a una planta o parte de una planta usada con fines medicinales. El uso de hierbas puede ser beneficioso pero también puede ser perjudicial.
Para minimizar los riesgos hay que utilizarlas con cautela. Las hierbas contienen muchos elementos químicos y sus efectos en el cuerpo no han sido determinados.
Las hierbas más utilizadas son:
Ginko Biloba:
Especie de árbol utilizado en China con propósitos medicinales desde hace miles de años. Hay alguna evidencia que el Ginko mejora la función cognoscitiva en personas mayores con demencia leve – moderada.
El Ginko es antioxidante y puede provocar un descenso en la actividad de ciertas células inmunes.
En estudios con animales de laboratorio ha demostrado una mejoría en el proceso de EM. En dos estudios con humanos, en uno de ellos producía mejoría y en otro no se demostró nada.
El consumo de Ginko no provoca efectos secundarios serios, excepto en el caso de problemas de coagulación. En caso de estar tomando medicación anticoagulante o si va a ser sometido a una intervención quirúrgica, consulte con su médico.
Echinacea:
Es una hierba extremadamente popular, nativa de Norteamérica, de la familia de las margaritas. De las tres especies conocidas, la más estudiada es la Echinacea purpúrea.
Es generalmente utilizada en las crisis de la enfermedad, pues puede ser útil en la duración e intensidad de los síntomas. No hay estudios serios que lo demuestren. El problema es que la Echinacea puede estimular el sistema inmune aunque en los pacientes con EM es un riesgo teórico.
Hierba de San Juan (St. John Wort):
Su nombre científico es Hypericum perforatum. Se conoce también como hipérico, hierba de San Juan y Corazoncillo de San Juan. Todas las partes de la planta por encima de la tierra se usan. Estas se recogen mientras la planta está floreciendo.
Esta hierba se ha usado tradicionalmente para tratar moratones, quemaduras, y depresión o ansiedad leve.
Al haber una alta incidencia de depresión en los pacientes de EM, esta planta puede ser de gran utilidad, pero tiene que ser evaluada por su médico, pues puede interaccionar con otras medicaciones.
Valeriana:
Puede ser útil como inductor del sueño, bien tolerado, sus efectos inmunes no han sido estudiados.
Ginseng:
Utilizado por su utilidad para aumentar la actividad física y resistencia a la fatiga. Puede ser de gran utilidad en la EM aunque algunos estudios sugieren que puede estimular el sistema inmune.
Cranberry:
Se utiliza su fruto maduro para prevenir o tratar las infecciones del tracto urinario. Hay estudios que sugieren que podría tener un efecto directamente bactericida (mata la célula). Tiene muy pocos efectos secundarios por lo que su uso puede ser recomendable para evitar las infecciones urinarias, pero no para su tratamiento, que requiere administración inmediata del antibiótico adecuado.
Descripción
Causa
Epidemiología
Sintomatología
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Prevención
Rehabilitación
Descripción
La espina bífida es el defecto congénito causante de discapacidad severa más frecuente. También es muy fácil de prevenir.
Hay mayor número de afectados por este problema que por distrofia muscular, esclerosis múltiple y fibrosis quística juntos.
La Espina Bífida (mielomeningocele) es un defecto de nacimiento de la columna vertebral que se presenta como consecuencia de un fallo en el cierre del tubo neural durante el primer mes de gestación.
La médula espinal no se desarrolla con normalidad, teniendo como consecuencia diferentes grados de lesión en la médula espinal y el sistema nervioso. Este daño es irreversible y permanente. En casos severos, la médula espinal sobresale por la espalda del bebé.
Este defecto de nacimiento provoca varios grados de parálisis y pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores, así como diversas complicaciones en las funciones intestinales y urinarias.
La espina bífida en muchos casos va acompañada de hidrocefalia, que es una acumulación de liquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cavidad craneana.
Causa
La causa específica de la espina bífida es desconocida, ya que existen múltiples factores involucrados en su aparición. Aparentemente, este problema es el resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales.
Aunque muchos factores se relacionaron con el desarrollo de espina bífida, diferentes vías de investigación han encontrado que el ácido fólico, puede ayudar a reducir el riesgo de padecer la enfermedad.
Se consideran una serie de factores de riesgo adicionales:
Edad maternal (la espina bífida se ve más frecuentemente en madres adolescentes).
Antecedentes de aborto anterior.
Orden del nacimiento (los primogénitos tienen un riesgo más alto )
Estado socioeconómico (los niños nacidos en familias socioeconómicas más bajas tienen un riesgo más alto para desarrollar espina bífida). Se piensa que una dieta pobre, con carencia de las vitaminas esenciales y los minerales, puede ser un factor influyente.
Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
La incidencia de Espina bífida ha pasado del 4,73 por 10.000 nacimientos en el periodo 1980-85 al 2,87 por 10.000 en 1996. Su frecuencia global fue del 3.49 por l0.000 nacidos vivos en el periodo 1986-1997, con una distribución homogénea en las Comunidades Autónomas y sin variación estacional.
La frecuencia en España es similar a la del resto de los países, aunque inferior a la de los países anglosajones que presentan frecuencias más altas de este tipo de malformaciones.
Sintomatología
Los niños con espina bífida tienen diferentes grados de afectación que hace varíen los problemas neurológicos o los síntomas.
El nivel de importancia de los problemas que el niño puede experimentar se relaciona directamente con el nivel del defecto de la médula espinal. Generalmente, cuanto más alto es el nivel del defecto de los nervios del tubo, más importantes son los problemas que el niño puede tener. Además de hidrocefalia, los niños pueden tener dificultades a nivel intestinal y de vejiga, serias dificultades en el movimiento o debilidad en las piernas. La mayoría de los niños tienen índices de inteligencia normales, pero muchos tienen grados leves de problemas de aprendizaje.
Hay varios tipos de padecimiento, desde la inofensiva espina bífida oculta que puede nunca ser detectada, hasta formas incapacitantes que ponen en peligro la vida.
Espina bífida oculta
Parte de la vértebra no se encuentra completamente unida. Sin embargo, la médula espinal y sus cubiertas se encuentran intactas. Muchas personas pasan toda su vida sin siquiera saber que la padecen.
Mucha gente tiene esta condición. Un examen sugirió que la proporción podría ser de una de cada 10 de la población. La mayoría de ellos no tendrá ningún síntoma o problema.
Las mujeres con espina bífida oculta deben solicitar de su doctor una dosificación más elevada de ácido fólico cuando planifiquen un embarazo, para reducir el riesgo que pueda tener su bebé de resultar afectado.
Lipomeningocele
Es un tumor de grasa cubierto de piel ubicado en la médula lumbo-sacra. Debido a la relación con el tejido nervioso, los niños con esta afectación a menudo tienen problemas con el control urinario y la función músculo-esquelética de las extremidades inferiores.
Hay dos formas:
Meningocele
En esta forma, el saco contiene las meninges y el líquido cerebroespinal. Este líquido baña y protege el cerebro y la médula espinal. Los nervios generalmente no se dañan y pueden funcionar con relativa normalidad, por lo tanto es poco frecuente que se de una incapacidad. Ésta es la forma menos común.
Mielomeningocele (meningomielocele)
Es la forma de presentación más importante y más común de las dos formas de espina bífida. Aquí el quiste contiene no solamente meninges y el líquido cerebroespinal sino también los nervios y parte de la médula espinal. Se daña o no se desarrolla correctamente la médula espinal. Como consecuencia, hay siempre cierta parálisis y pérdida de sensación por debajo de la región dañada. El nivel de incapacidad depende mucho en donde está el daño. Mucha gente con esta forma de la enfermedad tiene problemas intestinales y de la vejiga debido a daño en los nervios que van al intestino o a la vejiga. Normalmente se acompaña de hidrocefalia.
Encefalocele
Encefalocele es un defecto del tubo neural causado por la herniación del cerebro (cerebelo) y meninges (Encefalocele o meningoencefalocele) a través de un defecto en el cráneo. El encefalocele ocurre en 1 por 5000 a 10000 nacidos. El encefalocele ocurre debido a un defecto congénito en el cráneo.
Aunque cada bebé puede experimentar diferentes síntomas, los más comunes son:
Aspecto anormal de la parte posterior del bebé, variando de un pequeño remiendo con pelo o un hoyuelo o una marca de nacimiento , a un saco (especie de saliente) que se encuentra a lo largo del área de la espina dorsal.
Problemas intestinales y de la vejiga ( estreñimiento, incontinencia )
Pérdida de sensibilidad por debajo del área de la lesión, especialmente en los bebés afectados con un meningocele o un mielomeningocele
Incapacidad de mover las piernas (parálisis).
El bebé puede también tener otros problemas relacionados con espina bífida como:
Hidrocefalia (líquido a presión en el cerebro); ocurre en cerca del 80 al 90 por ciento de los casos)
Problemas cardiacos.
Problemas ortopédicos (del hueso)
Nivel de inteligencia por debajo de la normalidad.
El caso más frecuente de espina bífida es el mielomeningocele. El defecto, ya sea expuesto o cubierto, debe ser corregido quirúrgicamente en los primeros días de vida para evitar complicaciones como infecciones en el sistema nervioso.
El 80% de los casos de mielomeningocele presentan hidrocefalia, problema que debe ser corregido inmediatamente con la colocación de una válvula que drenará el exceso de líquido céfalo-raquídeo para evitar el daño cerebral.
El mielomeningocele también acarrea problemas de vejiga e intestino, ya que las terminaciones nerviosas que van a la vejiga no se forman normalmente. Estos pacientes presentan incontinencia urinaria.
Debido a la malformación de la médula, los nervios que llegan a los miembros inferiores se encuentran dañados. La incapacidad resultante es proporcional al nivel de este defecto. Si el nivel es bajo (lumbo-sacro), los pacientes pueden llegar a tener una movilidad sin demasiados problemas con la ayuda de aparatos ortopédicos, pero si el nivel es alto (torácico-dorsal), lo más probable es que el paciente no pueda caminar por sí mismo.
Diagnóstico
Las pruebas diagnósticas se pueden realizar durante el embarazo para evaluar al feto. Las pruebas que se realizan son las siguientes:
Analítica de sangre: Se recomienda realizar un análisis de sangre a todas las embarazadas entre la semana 15 y 20 del embarazo. Este análisis de sangre debe medir los niveles de Alfacetoproteína y otros marcadores bioquímicos para comprobar el riesgo de padecer la enfermedad. La alfa cetoproteína es una proteína producida normalmente por el feto que atraviesa la placenta y la encontramos en la sangre materna. Si el feto tiene un problema en el cierre del tubo neural, los niveles de esta proteína se encuentran elevados. No es una prueba excluyente, pero determina qué embarazo es de mayor riesgo y hay que realizar pruebas adicionales.
Ecografía prenatal: es una técnica de diagnóstico de proyección de imágenes que utiliza ondas acústicas de alta frecuencia. La ecografía puede detectar un fallo en el cierre del tubo neural.
Amniocentesis: este procedimiento diagnóstico consiste en introducir una aguja larga y fina a través del abdomen de la madre para conseguir una pequeña muestra de líquido amniótico para su examen.
Pronóstico
Hasta hace poco, los niños que nacían con mielomeningocele morían poco después de su nacimiento. Debido a determinadas técnicas quirúrgicas, hoy podemos esperar que el 85% o 90% de los niños afectados puedan sobrevivir.
Las personas con espina bífida y/o hidrocefalia ahora pueden ver el futuro con más oportunidades que nunca, sobre todo en lo relacionado con la identificación de las causas de la enfermedad y el desarrollo de una mayor conciencia de las necesidades de los pacientes y su familia por parte de la sociedad.
Con la detección oportuna, el cuidado médico adecuado, el tratamiento efectivo y la colaboración de la sociedad, el futuro es de lo más alentador.
Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente.
Con el tratamiento adecuado, la capacidad mental del niño y su vida son similares a las de otros miembros de la familia.
La atención médica inmediata y el tratamiento continuo, son importantes para que la mayoría de los bebés con espina bífida y/o hidrocefalia puedan llegar a tener una vida normal y oportunidad de convertirse en miembros productivos de la sociedad.
Tratamiento
No hay un tratamiento curativo específico para la espina bífida.
El primer paso en un niño con espina bífida es la corrección quirúrgica de la lesión. La meta no es restaurar el déficit neurológico, pues es imposible, sino prevenir cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta. Si el niño padece también de hidrocefalia, ésta hay que corregirla inmediatamente.
La meta fundamental del tratamiento es la prevención de infecciones y preservar la médula y los nervios de agresiones externas. Las medidas que adoptará su médico estarán basadas en:
Edad gestacional de su bebé, grado de salud general e historial médico.
Grado y tipo de espina bífida.
Tolerancia del bebé ante medicaciones específicas, procedimientos o terapias.
Su opinión.
En muchas ocasiones se practica cesárea para disminuir el riesgo de daño al bebé.
Los bebés nacidos con un meningocele o un mielomeningocele requieren generalmente cuidados en la Unidad de cuidados intensivos neonatal para su evaluación y el tratamiento quirúrgico necesario. La cirugía puede suponer una ayuda pero no puede restaurar la función o la sensibilidad.
La cirugía puede ser necesaria para:
Reparar y cerrar la lesión.
Tratamiento de la hidrocefalia.
Problemas ortopédicos: dislocación de cadera, deformidades del tobillo y pié, contracciones musculares. Los niños afectados de espina bífida suelen ser más susceptibles a padecer fracturas óseas, pues tienen los huesos más débiles.
Problemas intestinales y de vejiga.
Después de la cirugía es necesaria la práctica de ciertos cuidados:
Examen cuidadoso de la piel, especialmente las zonas de contacto como los codos, nalgas, parte posterior de los muslos, talón y áreas del pie. Las recomendaciones incluyen el cambio frecuente de posición.
Cuidados especiales por la incontinencia urinaria y la función intestinal.
Vigilancia estrecha sobre la nutrición del bebé.
Estimular la actividad y la movilidad para un crecimiento y desarrollo apropiados para su edad.
No todos los bebes requerirán tratamiento quirúrgico y los cuidados pueden ser:
Rehabilitación, colocación de prótesis que ayuden al niño a sentarse, etc.
Aparatos que previenen deformidades o que sirven de protección.
Medicación.
Los bebes con espina bífida tienen un alto riesgo de desarrollar alergia al látex. Los equipos sanitarios tomarán las precauciones necesarias para evitar en lo posible este problema. Consulte sobre productos que no contengan látex para su hijo.
Muchos niños con mielomeningocele necesitan entrenamiento para el control de la incontinencia. Algunos requieren un catéter, o un tubo que se introduce por el extremo inferior de la uretra a la vejiga, para permitir que la orina fluya libremente por el tubo y el chorro de la orina pueda dirigirse a un recipiente.
Como la espina bífida no tiene curación, todas nuestras actividades tienen que ir encaminadas a reducir al mínimo las deformidades y maximizar las capacidades del niño. Un refuerzo positivo supondrá un aumento de su autoestima y promoverá su independencia.
La complejidad del problema no se entiende inmediatamente después del nacimiento sino que se revela según el niño va creciendo y desarrollándose.
Prevención
Para prevenir los fallos en el cierre del tubo neural, se recomienda que toda mujer en edad de reproducirse y que pueda quedar embarazada, consuma 0.4 MG. de ácido fólico al día, con el propósito de reducir el riesgo de tener un hijo afectado con espina bífida u otros defectos del tubo neural.
A pesar de que el ácido fólico puede encontrarse en determinados alimentos como frutas, vegetales, granos, etc., es difícil obtener la cantidad necesaria de esta vitamina sólo de la dieta. Toda mujer debería consumir 400 microgramos de ácido fólico diariamente. La dieta común de muchas mujeres no aporta en ningún caso más de 200 microgramos. Por eso se recomienda el uso diario de un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de ácido fólico en su forma sintética. La forma sintética del ácido fólico es además más sencilla de asimilar por el organismo que dicha vitamina en su forma natural.
El Instituto Médico (The Institute of Medicine) recomienda que la mujer aumente su consumo de ácido fólico sintético a 600 microgramos por día una vez que haya quedado embarazada. Los estudios han demostrado que la ingestión de una dosis mayor de ácido fólico por día durante el mes previo y los primeros meses de gestación, puede reducir el riesgo de que un feto sufra NTDs (Defectos del tubo neural) en un 70%. De todos modos, es importante que el consumo diario de ácido fólico por parte de la mujer no supere los 1000 microgramos diariamente.
Rehabilitación
Básicamente, el tratamiento del niño con espina bífida consiste en ayudarle a alcanzar el máximo nivel de desarrollo que permita su defecto neurológico. En este proceso es fundamental la rehabilitación ortopédica, con la que se intenta conseguir ciertos objetivos de estabilidad y de movilidad, de los que depende el desarrollo mental y social del niño.
Capacidad del niño para la marcha: Lo más importante para predecir las posibilidades de marcha es el nivel neurológico. Los que tienen lesiones altas (superiores a L2), con el tiempo dejarán de andar o al menos de ser una marcha útil. Sin embargo es esencial que en los primeros años de la infancia consigan estar de pie y que anden con bipedestadores y grandes aparatos para la marcha. Este tipo de aparatos consigue que el niño tenga un mejor desarrollo psicosocial, y al mismo tiempo la posición de pie evita las rigideces articulares, las úlceras en la piel, posibilita un mejor drenaje urinario, una disminución de osteoporosis, etc. Los que tienen lesiones de L4 o inferiores mantendrán sus posibilidades de marcha beneficiándose de un bitutor corto. Los pacientes con lesiones de L3 (es decir con afectación del cuádriceps) se encuentran en una posición intermedia: Con bitutores largos y control del peso pueden conseguir una marcha independiente. La obesidad es un factor muy importante a la hora del confinamiento del paciente en silla de ruedas. Otro factor importante es la falta de estimulo familiar para mantener la marcha aunque sea solamente domiciliaria.
Los niños que padecen espina bífida necesitan desarrollar ciertas habilidades motoras, y generalmente con el uso de muletas, aparatos ortopédicos o sillas de ruedas pueden lograr mayor independencia. Además, con técnicas adecuadas estos niños podrán llegar a ser independientes en el manejo de su intestino y su vejiga.
Incapacidades físicas como la producida por la espina bífida pueden tener efectos profundos en el desarrollo social y emocional del niño; es importante que los profesionales de la salud, maestros y padres entiendan las capacidades y limitaciones físicas del niño.
Para promover el crecimiento personal, deben alentarlos a ser independientes (con los límites de seguridad y salud), a participar en actividades con sus compañeros y a que asuman la responsabilidad de su propio cuidado.
Algunos niños con espina bífida e hidrocefalia tienen problemas de aprendizaje, como dificultad para concentrar la atención, expresar o entender el lenguaje, o dificultad en la comprensión de la lectura y las matemáticas. La atención profesional oportuna en niños con estos problemas puede ayudar considerablemente a prepararlos para la escuela.
Para ayudar a los niños y jóvenes con problemas de aprendizaje se les debe colocar en un ambiente menos restrictivo, y su programa diario debe ser tan normal como sea posible. Algunas veces es de gran ayuda hacer una valoración psicológica, la cual definirá la inteligencia del niño, sus niveles de capacidad escolar (leer, escribir, etc.) y sus habilidades básicas de aprendizaje (percepción visual, habilidades receptivas y expresivas del lenguaje).
Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente.
Descripción
Las Neurofibromatosis (NF) son un grupo de enfermedades de origen genético que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (células nerviosas).
Se forman Neurofibromas (tumores que involucran al tejido nervioso) en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral.
Pueden afectar el desarrollo de otros tejidos, tales como los huesos y piel. Como pueden afectar a cualquier sistema del organismo, son consideradas enfermedades multisistémicas. Las más importantes por su frecuencia son las formas 1 y 2.
Neurofibromatosis tipo I (NF1)
La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, rara, que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.
Neurofibromatosis tipo II (NF2)
La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo también desarrollarse otros tumores en la columna vertebral o menangiomas.
Causas
Neurofibromatosis tipo I (NF1)
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2) codifica una proteína llamada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y actúa como supresor tumoral.
Cada célula del cuerpo tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; un cromosoma de cada par es contribuido por el padre y el otro por la madre. Uno de los pares son los cromosomas sexuales, diferentes en el varón (XY) que en la hembra (XX). Los otros 22 pares son los llamados autosómicos, iguales en ambos sexos. Un gen es un “trozo” pequeño de un cromosoma y son los que dirigen el comportamiento celular.
El gen anómalo puede heredarse de alguno de los progenitores afectados o puede ocurrir una mutación nueva. Una mutación es una alteración al azar del material hereditario.
La herencia autosómica dominante se presenta cuando un gen anormal de uno de los progenitores es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro progenitor sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par. Si uno de los progenitores es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que el hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante. La probabilidad se repita en cada nuevo embarazo. Como estos cromosomas son iguales en mujeres y en hombres, el gen anómalo puede estar presente en cualquier sexo y podrá ser trasmitido de una madre o de un padre a un hijo o a una hija.
Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad a su descendencia.
Si un niño no desarrolla las manchas café con leche antes de los 5 años, es muy improbable que haya heredado la enfermedad y tampoco puede transmitirla a su descendencia.
A: gen normal
A: gen anormal
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
Causada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 22 y sigue el mismo patrón de herencia que la NF 1.
Epidemiología
Neurofibromatosis tipo I
Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 3500 personas; no existe predilección por ningún sexo ni grupo racial o étnico.
Censo_de la población española (Asociación Española de Neurofibromatosis).
Neurofibromatosis tipo 2
Afecta aproximadamente a 1 de cada 50000 personas. No hay predilección por ningún sexo.
Síntomas
Neurofibromatosis tipo I
Es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, incluso dentro de la misma familia.
Signos mayores:
Manchas café con leche: se producen por un aumento e la melanina (pigmento de la piel) y suelen aparecer durante el primer año de vida. No tienen tratamiento pero no predisponen a cáncer de piel. Normalmente tienen 6 o más, pero un mayor o menor número de manchas no guarda relación con la gravedad de la enfermedad.
Neurofibromas dérmicos: nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma. El término tumor no se refiere a cáncer, sino a masa o protuberancia. Suelen comenzar en la adolescencia y aumentar en número el resto de la vida. Suelen picar y no ser dolorosos. Pueden afectar a cualquier nervio del cuerpo.
Nódulos de Lisch: pequeñas masas en el iris del ojo que aparecen en la niñez no visibles a simple vista. En la edad adulta pueden ser visibles a simple vista y no afectan a la visión.
Signos menores:
Se da en un porcentaje importante de los afectados:
Corta estatura: no hay anormalidad que lo explique.
Cabeza más grande : tampoco se conoce la causa y no tiene relación con problemas neurológicos.
Pecas : en lugares poco frecuentes como en las axilas o ingles.
Complicaciones:
Aproximadamente una tercera parte de las personas afectadas desarrollarán una o más complicaciones durante su vida. No se pueden predecir.
Neurofibromas plexiformes: generalmente más grandes que los dérmicos y más indefinidos, en cualquier parte del cuerpo, pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer durante la infancia temprana.
Cáncer: la relación es pequeña. Los dos tipos de cáncer que más se asocian son los tumores embrionarios y los neurosarcomas (tumores de los nervios de carácter maligno). Cuando un paciente observe que un bulto crece rápidamente o se vuelve muy doloroso debe consultar con su médico.
Dificultades de aprendizaje: problemas al aprender a leer o escribir. El problema tiende a disminuir con la edad y con el adecuado apoyo.
Problemas ortopédicos:
o Escoliosis: curvatura anormal de la columna vertebral. Se da en un 6% aproximadamente de los afectados. Las más severas son las que aparecen en los primeros años de vida. La afectación es muy variable de una persona a otra: puede haber grandes desviaciones de columna con poco dolor y lo contrario.
o Curvatura congénita de la tibia o peroné (huesos de la pierna): huesos curvados, más finos de lo normal que se fracturan con facilidad y la fractura no llega a consolidarse. Se puede dar también en el brazo. También recibe el nombre de pseudoartrosis.
Tumores en el Sistema Nervioso: es una complicación poco frecuente y generalmente son benignos:
o Glioma óptico: suele aparecer en la niñez y hay deterioro de la visión o protusión del globo ocular. Se detectan con el escáner y se pueden tratar con radioterapia o quimioterapia.
o Neurofibromas de la médula espinal: presionan las raíces de los nervios y provocan dolor, debilidad o contracción. Son poco frecuentes.
Hipertensión arterial.
Epilepsia.
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
También se la conoce como Neurofibromatosis bilateral acústica. Se caracteriza por la aparición de tumores parecidos a los neurofibromas en los nervios responsables de la audición (neurinoma acústico). Generalmente se afectan ambos oídos y los síntomas suelen comenzar en la adolescencia tardía: Afecta a la audición y al equilibrio.
Aproximadamente el 90% de las personas que la padecen suelen quedarse sordas y tener problemas con el equilibrio. Se pueden desarrollar tumores en la columna vertebral y en el cerebro. Pueden presentar opacidades lenticulares juveniles y cataratas.
El nervio acústico es el encargado de llevar los mensajes desde nuestros oídos hasta el cerebro, que los interpreta de forma que oigamos un sonido. Los tumores crecen alrededor del nervio, lo presionan y hay una pérdida gradual de la audición. En la mayoría de las ocasiones el crecimiento es lento y causan problemas mínimos durante años.
Las manchas “café con leche” se dan con mucha menor frecuencia que en la NF1 y en menor cantidad, son planas, de contorno redondeado y se hacen más oscuras con el sol. No se convierten tampoco en cáncer de piel. La presencia de estas manchas en un persona con un familiar afectado de NF2, no significa que necesariamente haya heredado la enfermedad.
Igual que en la NF1 puede iniciarse en una familia sin antecedentes previos, por una mutación espontánea del gen en el óvulo o en el espermatozoide.
Complicaciones:
Tumores cerebrales: casi siempre benignos pero como pueden presionar el cerebro se pueden dar síntomas:
o Dolores de cabeza.
o Cambios en la visión.
o Problemas de equilibrio.
o Temblores.
o Ataques epilépticos
Tumores en la columna vertebral: dependiendo de la localización puede provocar diferentes síntomas.
Tumores de piel: Schwamnomas: bultos que se forman en el tejido que envuelve los nervios parecidos a los neurofibromas que se forman en la NF1. No son cáncer, pero pueden ser dolorosos.
Diagnóstico
Se basa en el examen físico
Neurofibromatosis tipo 1
Hay unos criterios diagnósticos acordados en una Conferencia de Desarrollo de Consenso en 1987: se tienen que dar dos o más de los siguientes puntos:
Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en su diámetro mayor en personas prepúberes y más de 15 mm en su diámetro mayor luego de la pubertad.
Dos o más neurofibromas, de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
Pecas en la región axilar o inguinal.
Glioma óptico.
Dos o más nódulos de Lisch.
Una lesión ósea como displasia del esfenoides (hueso de la órbita del ojo), displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos.
Un pariente directo (padre, hermano o hijo) con NF1 con los criterios enunciados anteriormente.
Neurofibromatosis tipo 2
Se confirma el diagnóstico si una persona tiene una de las siguientes características:
Masas nerviosas bilaterales en octavo nervio (audición) que se detectan con tomografías o resonancias magnéticas. Son pruebas muy fiables, no dolorosas y pueden detectar los neurinomas acústicos mucho antes de que se produzca ningún síntoma
o
Un pariente en primer grado con NF2 y también:
o Masa nerviosa unilateral en el octavo nervio o dos de los siguientes:
Neurofibroma.
Meningioma.
Glioma.
Schwannoma
Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil
No disponemos de test diagnósticos que predigan las posibles complicaciones futuras.
Diagnóstico de los miembros de la familia
Es posible realizar estudios genéticos moleculares para el diagnóstico de personas que no tienen síntomas que puedan haber heredado la enfermedad de su progenitor o de personas con sospecha de padecer la enfermedad sin tener antecedentes familiares.
Existen dos tipos de diagnóstico molecular:
Diagnóstico Indirecto:
Estudia la transmisión de los cromosomas de padres a hijos y determina qué cromosoma de cada progenitor ha heredado el hijo. Este tipo de estudio está limitado a los casos familiares ( el 50% de los casos de NF) porque es necesario la existencia de al menos dos familiares afectados.
Diagnóstico directo:
Estudia el gen responsable de la enfermedad; búsqueda y detección de la mutación responsable de la enfermedad en un individuo en particular, por lo que se puede aplicar en todos los casos, familiares y esporádicos.
En España hay dos laboratorios que realizan estudios genéticos de NF:
Centro de Genética Médica y Molecular: IRO (Barcelona): centro privado.
Gran Vía s/n, km 2,7
08907 L'Hospitalet. Barcelona
Telf.: 93-260-77-75
Fax.: 93-260-77-76
Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal (Madrid): centro público.
Carretera de Colmenar Viejo Km. 9.100.
28034 Madrid
Telf.: 91- 336-85-42
Pronóstico
Neurofibromatosis tipo I
Es imprevisible, pues su gravedad varía mucho de una persona a otra. Mientras unas personas pueden tener sólo unas manchas y algún bulto, desconociendo incluso que padecen la enfermedad, otros pueden tener serios problemas estéticos y médicos. La mayoría de estas personas pueden vivir una vida larga y saludable.
En total, un 20% de los pacientes desarrollan complicaciones durante la infancia que causan una morbilidad de por vida como son neurofibromas plexiformes, pseudoartrosis y escoliosis. Alrededor de un 15% tienen otras alteraciones potencialmente tratables, como estenosis de la arterial renal (hipertensión arterial) y tumores viscerales o endocrinos, y 6% desarrollan lesiones malignas incluyendo tumores del sistema nervioso central.
Neurofibromatosis tipo II
El riesgo aumentado de padecer tumores neurales es el riesgo principal.
Tratamiento
Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específico para curar la Neurofibromatosis, ni prevenir sus complicaciones. La actuación médico se limita a la detección temprana de las complicaciones: cirugía para los neurofibromas, actuaciones si hay dificultades de aprendizaje, etc.
No se debe tratar al paciente ni como enfermo ni como frágil. No existe la necesidad de restringir su actividad. Solamente se debe tener cuidado ante la presencia de un cambio repentino en un fibroma, un dolor súbito o de dolores de cabeza severos y persistentes.
Hay que realizar un chequeo general todos los años, ya que el tratamiento precoz de las posibles complicaciones mejora el pronóstico.
Seguimiento del paciente con Neurofibromatosis 1
Estudio Familiar
Valoración Clínica de hermanos y padres
Asesoramiento genético.
Paciente:
Dependiendo de la edad y del grado de afectación, se puede realizar:
Valoración del crecimiento: estatura, perímetro cefálico, velocidad de crecimiento, simetría.
Exploración neurológica, con Resonancia Nuclear Magnética cerebral.
Estudio de rayos x dependiendo de los síntomas y de los hallazgos en la exploración (asimetrías, incurvaciones, etc.).
Ecografía abdominal.
Ecocardiograma en el momento del diagnóstico.
Estudio molecular para la identificación de la mutación.
Análisis de sangre.
Valoración oftalmológica, auditiva y psicológica.
Control de la tensión arterial.
Neurofibromatosis tipo2
En el caso de la NF2 si se extirpan de manera precoz los neurinomas acústicos se puede preservar la audición. Los neurocirujanos y/o neurólogo deben aconsejar a cada persona sobre el tratamiento más adecuado: extirpación quirúrgica, extirpación parcial, rayos x, tratamiento con láser.
Implantes auditivos troncoencefálicos
En 1979 se realizó por primera vez una intervención en la que se implantaron unos electrodos en la superficie de los núcleos cocleares (bulbo raquídeo), consiguiendo una sensación auditiva útil. En junio de 1997 fue operado el primer paciente español en la Clínica Universitaria de Navarra y en la actualidad se realiza en varios centros españoles: Clínica Universitaria de Navarra, Instituto Otológico García Ibáñez de Barcelona, Hospital Central de Asturias y el Hospital Materno Infantil de Las Palmas.
El 95% de los pacientes manifestaron que se habían beneficiado con el implante, aunque en la inmensa mayoría de las ocasiones no se consigue alcanzar una comprensión conversacional adecuada y es necesario la lectura labial.
Medidas Preventivas
Neurofibromatosis tipo1
Se puede realizar un test prenatal para las familias en las que unos de los padres tiene NF1. No se puede saber la severidad de la enfermedad en el niño que se encuentre afectado.
Debe pedir asesoramiento genético para conocer la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos.
En España hay dos laboratorios donde se puede acudir:
Hospital Ramón y Cajal de Madrid
Hospital Duran y Reinals de Barcelona
Neurofibromatosis tipo2
Es posible diagnosticar la NF2 con un análisis de sangre o con un test de diagnóstico prenatal en el caso de que haya dos personas de diferentes generaciones afectadas de NF2 en una misma familia.
Medicina Alternativa
Más información en http://neurofibromatosis.org/español/colombia.pdf
Té Verde
Uricaria Tomentosa. (uña de gato)
Vitamina D3
Fresas
Alto poder antioxidante
Fruta noni – (Morinda Citrifolia)
Más Información:
Asociación Española de Neurofibromatosis: http://www.aeenf.com
Definición
Es un trastorno degenerativo lentamente progresivo del Sistema Nervioso Central que se caracteriza por disminución y lentitud de los movimientos, rigidez muscular, temblor de reposo e inestabilidad postural.
Causas
No se conoce la causa de la enfermedad. En la enfermedad de Parkinson primaria existe una pérdida de neuronas pigmentadas de la sustancia negra (zona en el cerebro).
En el cerebro hay una zona conocida como los ganglios basales. La degradación de la sustancia negra se traduce en que los ganglios basales reciben cantidades reducidas de catecolaminas, que es un transmisor (neurotransmisor) que contribuye a la precisión de los movimientos y coordina los cambios de postura. Los ganglios basales procesan las señales y transmiten la información. La dopamina es el principal neurotransmisor de los ganglios basales.
En la enfermedad del Parkinson se produce una degeneración en las células de los ganglios basales que ocasiona una pérdida o deficiencia en la acción de la dopamina y menos conexiones con otras células nerviosas y músculos. La causa de la degeneración de las células nerviosas y de la pérdida de dopamina se desconoce, pero hay diferentes hipótesis.
Determinados hábitos de vida. La residencia en zonas rurales, la exposición a herbicidas, el consumo de agua de pozo, la exposición a derivados de la gasolina, dietas pobres en vitamina E y C han sido asociados a la enfermedad de Parkinson.
Hoy en día se admite que, al menos en el Parkinson juvenil, hay un componente genético que actúa en consonancia con determinados factores ambientales que aceleran el envejecimiento de determinados grupos celulares.
La mutación de un gen, conocido como "parkin", parece ser la causa de una aparición temprana del Mal de Parkinson entre personas de menos de 58 años, según una investigación realizada por científicos europeos.
El estudio, que se publica en la revista New England Journal of Medicine, de Boston, ha investigado el caso de 73 familias con al menos un miembro afectado antes de los 45 años y concluye que la mitad de los pacientes habían sufrido mutaciones en ese gen.
En los casos de jóvenes de 20 años o menos, las mutaciones en el gen "parkin" se han confirmado en un 77 por ciento, según el estudio.
Epidemiología
El Parkinson no hace distinciones en la edad, raza, sexo y se da en personas en todos los lugares del mundo.
Actualmente afecta a 200 de cada 100.000 personas.
En España hay unos 60.000 enfermos.
Afecta aproximadamente al 1% de los sujetos mayores de 65 años y al 0,4% de los mayores de 40 años. La edad media de comienzo se sitúa alrededor de los 57 años. Puede iniciarse en la infancia o la adolescencia (parkinsonismo juvenil).
Síntomas
Síntomas primarios
Temblor
Es el primer síntoma en el 50 – 80% de los pacientes y tiene una serie de características:
Es máximo en reposo, disminuye con el movimiento y desaparece con el sueño.
Afecta más a las manos, los brazos y las piernas, por este orden.
Se puede afectar la mandíbula, la lengua.
Rigidez
En muchos pacientes sólo se da este síntoma.
Rigidez progresiva que provoca que los movimientos sean más lentos, disminuyan y se inicien con dificultad.
La cara se hace inexpresiva, con la boca abierta y disminución del parpadeo y puede confundirse con un cuadro depresivo.
Hay dificultad para iniciar la marcha, que se hace con pasos cortos y arrastrando los pies, pero que, repentinamente, pueden hacerse rápidos para evitar caerse.
Bradiquinesia
Dificultad para iniciar los movimiento, falta de movimiento o movimiento incompleto.
Es el síntoma que más incapacita a la persona.
Inestabilidad postural
Debido a una pérdida de los reflejos posturales.
Síntomas secundarios
Habla
Forma de hablar característica, monótona y dificultosa.
Alteraciones psíquicas
Existe demencia en el 50% de los pacientes y es muy habitual la depresión. La depresión puede ser consecuencia de sentirse enfermo pero también puede formar parte de la enfermedad en sí.
Otras
Se puede dar:
Estreñimiento.
Dificultad para orinar.
Bajada de la tensión arterial. Hipotensión ortoestática.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico, por los síntomas de la enfermedad, ya que no hay marcadores específicos de la enfermedad.
Es importante identificar la enfermedad no sólo por los temblores, sino por otras manifestaciones más tempranas como la torpeza o movimientos voluntarios anómalos
Una vez realizado el diagnóstico de enfermedad de Parkinson conviene dividirla en estadios:
Estadio I: Afección unilateral.
Estadio II: Afectación bilateral pero no hay anomalías posturales.
Estadio III: Afectación bilateral con leve trastorno postural; el paciente puede hacer vida independiente.
Estadio IV: Afectación bilateral con importante inestabilidad postural y el paciente necesita ayuda de los demás.
Estadio V: El paciente está confinado en la cama o en un sillón.
Pronóstico
Gracias a los fármacos disponibles, se ha logrado mantener la autonomía de los pacientes después de muchos años de haberse iniciado la enfermedad. Hace años, el paciente afectado por la enfermedad estaba condenado a una silla de ruedas al poco tiempo de haber iniciado los síntomas. Hoy en día, un enfermo bien tratado puede vivir con una muy buena calidad de vida por lo menos los diez años siguientes al diagnóstico.
Tratamiento
La enfermedad de Parkinson es un síndrome neurodegenerativo progresivo cuyo curso clínico no se modifica con la terapéutica disponible en la actualidad. La medicación proporciona un alivio sintomático.
Desde el principio, tanto médicos como los familiares y allegados, deben mostrar su apoyo moral para que el enfermo acepte la convivencia con una enfermedad crónica y discapacitante.
Hay que estimular desde el principio el mantenimiento de un buen estado de salud y de una vida físicamente activa.
Medicación antiparkinsoniana
El tratamiento debe ser individualizado y el paciente tiene que comprender que debe seguirlo de por vida. El médico deberá tener presente una serie de consideraciones:
Edad de la persona.
Situación laboral.
Estilo de vida.
Expectativas del enfermo
Levodopa
Es un precursor directo de la dopamina y fue el primer medicamento dopaminérgico empleado en el tratamiento de la Enfermedad de Parkinson y el más eficaz. La levodopa penetra en los ganglios basales, donde se transforma en dopamina y reemplaza al neurotransmisor deficitario. Los síntomas que más mejoran son la rigidez y la lentitud anormal del movimiento( bradicinesia) y en algunas ocasiones el temblor.
Si junto a la levodopa asociamos otra sustancia, la carbidopa (Sinemet®) se puede reducir su dosis y disminuyen los efectos colaterales del tratamiento (nauseas, palpitaciones, etc.). También Levodopa asociada a benserazida: Madopar®
La utilización de levodopa también puede producir hipotensión ortoestática (bajada de la tensión arterial al ponerse de pie), pesadillas, alucinaciones y delirio, aunque estas dos últimas manifestaciones se suelen dar en pacientes de edad avanzada con demencia.
Las comidas con un alto contenido proteico interfieren en su absorción, por esta razón debe tomarse de 30 a 60 minutos antes de las comidas o 1-2 horas después de ellas.
Fluctuaciones motoras y discinesias (movimientos involuntarios) pueden aparecer a partir de los 2-3 años de iniciarse el tratamiento. Tras 5 años de tratamiento el 59% de los pacientes presentan fluctuaciones motoras y el 41% discinesias. Son estas las razones por las que existe controversia sobre cuándo iniciar el tratamiento con este fármaco, principalmente en pacientes menores de 60 años.
Las fluctuaciones motoras se definen como la presencia de periodos durante los cuales el paciente tiene una buena respuesta al agente antiparkinsoniano (periodo “on”) y periodos en que existe una respuesta subóptima (periodo “off”) con empeoramiento de los síntomas.
En principio las discinesias son reversibles y pueden desaparecer con la reducción o eliminación de la medicación, pero con la progresión de la enfermedad puede ser difícil encontrar la dosis adecuada para obtener beneficios sin provocar discinesias.
Agonistas dopaminérgicos (AD)
Actúan directamente sobre los receptores dopaminérgicos. En España hay comercializados: bromocriptina, lisuride, pergolide, ropinirole y pramipexol
La eficacia es menor que con levodopa.
Poseen la capacidad de prevenir algunas de las complicaciones tardías que lleva consigo la terapia con levodopa, como las fluctuaciones, las discinesias( movimientos involuntarios) y además pueden suponer un tratamiento eficaz cuando estas complicaciones aparecen. Cuando se asocia a levodopa se pueden reducir los periodos “off” en un 10-30% y aumentar los periodos “on” en un 30-60%. También se puede disminuir la dosis de levodopa en un 10-30%.
Parece que hay unanimidad para el uso de los agonistas de la dopamina en dos indicaciones:
Tratamiento precoz para retrasar las complicaciones tardías de la levodopa.
Junto a la levodopa para el manejo de las fluctuaciones motoras.
Inhibidores del catabolismo de levodopa y dopamina
El único de esta familia comercializado es la selegilina. Administrada a pacientes que previamente toman levodopa, permite reducir la dosis de ésta en un 10-30% en la mitad de los casos.
La única medicación capaz de modificar la progresión de la enfermedad es la selegilina (algún estudio ha visto mayor mortalidad cuando se asocia levodopa y selegilina). Consulte siempre a su médico
Dos productos nuevos estarán disponible en nuestro país, la cabergolina y la apomorfina.
Agentes anticolinérgicos
Es un grupo de medicamentos que se reservan para las personas menores de 70 años en los que el síntoma predominante sea el temblor y no haya deterioro de la conciencia. Son el Artane® y el Akineton®.
Inhibidores de la COMT
Es un grupo de medicamentos que aumentan la disponibilidad y el tiempo de acción de la levodopa. Se utiliza sólo asociada a esta.
Tratamiento quirúrgico
Los pacientes candidatos a ser operados tienen, en principio, que reunir los siguientes requisitos:
Enfermedad de Parkinson de causa desconocida.
Edad entre 35 y 70 años.
Importante incapacidad funcional.
Movimientos voluntarios anormales (discinesia)
No responden al tratamiento con medicamentos para el estadio de la enfermedad.
No deberían operarse:
Pacientes con enfermedades generales o neurológicas que contraindiquen la cirugía.
Pacientes con deterioro cognitivo (del razonamiento) o alteraciones psicoafectivas que impidan una adecuada colaboración durante la intervención.
Pacientes con clara atrofia cerebral.
Tratamiento de otros síntomas
En un porcentaje importante se dan otros síntomas que acompañan a la enfermedad y que habrá que tomar medidas para solucionarlos:
Depresión
Se da prácticamente en la tercera parte de los enfermos de Parkinson y no mejora con la medicación dopaminérgica.
Demencia
Se puede dar por muchos motivos:
Toxicidad de los fármacos dopaminérgicos.
Coexistencia con otra enfermedad neurodegenerativa como puede ser Alzheimer.
Es necesario suspender la medicación antidepresiva y reducir la dopaminérgica al mínimo posible.
Trastornos del sueño
Algún trastorno del sueño se presenta en la mitad de los enfermos y las causas son variadas.
Hipotensión ortoestática
Es un síntoma secundario y suele ser el efecto adverso de la medicación. Consiste en una bajada de tensión al incorporarse y ponerse de pie. Las medidas para solucionarlo se tomarán de forma escalonada:
Reducir en lo posible los fármacos dopaminérgicos.
Uso de medias elásticas.
Aumentar el consumo de sal.
Usar fluorohidrocortisona.
Urgencia urinaria
Hasta dos tercios de los pacientes tienen urgencia urinaria, micción entrecortada o nicturia( deben levantarse por la noche a orinar).
El tratamiento de estos trastornos debe ser emprendido por un urólogo con experiencia.
Tratamientos experimentales
Hay datos de laboratorio y en animales de experimentación que sugieren que una serie de compuestos como el Glutation, su precursor la N-acetil-cisteína y el ácido ascórbico son protectores. De los factores tróficos, en humanos se ha probado el GNDF, pero los resultados son todavía escasos.
Con respecto a los trasplantes neuronales, no se sabe si frenan la progresión de la enfermedad, ya que el número de pacientes seguidos durante un periodo prolongado es muy reducido.
Actuaciones no farmacológicas
Uso del tabaco
El tabaco, por un mecanismo no del todo conocido, tiene un efecto protector. Aunque no es conveniente fumar como medida de protección contra la enfermedad, habría que realizar más investigaciones sobre sus mecanismos de actuación, que podrían dar información para medicaciones posteriores.
Dieta
Asistencia integral
La evolución de la enfermedad es variable en función de la atención integral que reciban las personas.
Pacientes atendidos con mayor frecuencia en los que se cuidan aspectos generales como la dieta, el ejercicio, enfermedades intercurrentes, etc. Presentan un curso de la enfermedad más benigno. Para ello es importante la asistencia multidisciplinar en la que se encuentre el logopeda, el fisioterapeuta y la ergoterapia y el consejo dietético.
El fisioterapeuta le ayudará a mantenerse ágil, combatiendo el anquilosamiento de las articulaciones, enseñándole a mantener el equilibrio y evitar las caídas. Ejercicios para trabajar la marcha, la postura, practicando los giros en la cama, levantarse de la silla y todas aquellas actividades de la vida cotidiana que en situación de normalidad parece que se hagan de manera automática.
Ergoterapia: se reeduca al paciente en el manejo de las actividades diarias adaptando el entorno a su situación, estudiando sus necesidades individuales, mejorando su seguridad.
Se debe aconsejar el uso de un calzado cómodo y suela antideslizante, mejorar la alimentación y el uso de cubiertos y vajilla adecuados, irrompibles y fáciles de asir.
Se le reeduca para superar los problemas de deglución por medio de maniobras como ejercer una pequeña presión sobre la base de la boca ayudando al bolo alimenticio a desplazarse, a la vez que se le aconseja sobre los alimentos más idóneos y hacer coincidir las comidas con el momento de mayor eficacia de la levodopa.
Logopedia: las alteraciones de la voz y la vocalización se pueden mejorar considerablemente con medidas logopédicas para aprender a mejorar la proyección de su voz y la articulación. Al mismo tiempo, aprende ejercicios faciales para mejorar la mímica y su expresividad.
Medidas preventivas
Actualmente la causa de la enfermedad de Parkinson es desconocida y, por lo tanto, es una afección difícil de prevenir.
Probablemente el origen de esta dolencia es multifactorial y son diversos los factores externos o tóxicos a los que se ha atribuido un posible papel en la génesis de la enfermedad de Parkinson.
Por otra parte, se sabe que con los años el número de células de la sustancia negra disminuye considerablemente.
Recientemente se ha descubierto una anomalía genética en algunas familias con varios miembros afectados.
Rehabilitación
La rehabilitación de la persona enferma debe tener como objetivo fundamental que consiga llevar una vida activa e independiente. Para ello es fundamental el mantenimiento del tono muscular y de las funciones motoras mediante una actividad física diaria. Mantenerse activo practicando las aficiones de siempre o adquiriendo otras nuevas más adecuadas al grado de invalidez de la persona, ya que mejora enormemente la calidad de vida.
Existen ejercicios determinados que ayudan a mantener la movilidad de los miembros y fortalecer los músculos que con mayor frecuencia se ven afectados. La rehabilitación del paciente neurológico debe preparar al paciente a reintegrarse a la vida comunitaria en la forma más completa posible. La rehabilitación debe orientarse a metas prácticas de adaptación del paciente en relación a la deficiencia. Es importante optimizar los recursos del paciente y que éste aprenda una serie de técnicas con ayuda de:
Fisioterapia. Los ejercicios más indicados son aquellos que mejoran el equilibrio, los que trabajan la coordinación de los músculos. Es recomendable realizar un programa individualizado y que las personas que han estado inactivas durante una temporada larga hagan los ejercicios de una manera progresiva.
Terapia ocupacional. Se intenta que la persona afectada tenga la máxima independencia funcional en el desarrollo de las actividades diarias para una mejor adaptación e integración social.
Fonoaudiología. La logopedia puede ayudar a mejorar su comunicación. Es importante que el paciente asuma su dificultad en hablar para dejarse aconsejar sobre técnicas que mejorarán la inteligibilidad del discurso. Con la enfermedad se puede perder volumen y también hablar con lentitud y sin entonar adecuadamente las palabras, debido a que la garganta, la lengua, la boca y los músculos de la cara que participan en el habla se vuelven rígidos y responden más lentamente de lo normal. Para ayudar a mejorar el habla y el volumen de la voz, lea en voz alta, haciendo movimientos exagerados de la cara, la boca y la lengua. Procure siempre comunicarse con los demás aunque hable lentamente o se sienta avergonzado. Con la práctica constante conseguirá la mejoría deseada.
Atención psicológica. Los enfermos de Parkinson y, a menudo, sus familiares, pueden verse afectados por trastornos psicológicos como depresión o ansiedad. Con frecuencia también hay dificultades para adaptarse a una enfermedad crónica.
Ejercicios recomendados:
Hombros y brazos
Encoger los hombros hacia arriba y descansar.
Mover los hombros dibujando un círculo hacia delante y hacia atrás.
Colocar las manos en la nuca y llevar el codo hacia atrás y hacia delante.
Intentar alcanzar la espalda con la mano.
Elevar y bajar los brazos lo máximo posible.
Tumbado, y con una barra entre las manos, llevar los brazos hacia atrás y hacia delante.
Manos
Mover las muñecas describiendo un círculo hacia un lado y hacia otro.
Con los codos presionando el abdomen y las palmas de la mano hacia arriba, cerrar y abrir la mano.
Cuello
Sentado en una silla y con la espalda recta, mover la cabeza hacia delante hasta tocar el pecho y hacia atrás.
Girar la cabeza hacia la derecha y la izquierda.
Piernas
Sentado, levantar una pierna y colocar el tobillo sobre la rodilla de la pierna opuesta. En esta posición empujar la pierna flexionada hacia abajo.
Sentado en una silla, elevar y bajar las piernas imitando el movimiento que se realiza al caminar.
Pies
Apoyar la planta de los pies en el suelo y levantar y bajar las puntas con rapidez.
Con las plantas de los pies apoyadas en el suelo, elevar los talones y bajarlos golpeando el suelo con fuerza.
Levantar y estirar la pierna y mover los pies describiendo un círculo hacia la derecha y hacia la izquierda.
De pie, elevarse sobre la punta de los pies, apoyar los talones en el suelo y levantar las puntas de los pies.
Manejo en la casa
Algunas cuestiones básicas pueden ayudar a facilitar las prácticas cotidianas como vestirse, ir al baño o comer.
Caídas
Para evitar los accidentes es conveniente quitar todos los objetos con los que pueda tropezar la persona, como pueden ser las alfombras o los escalones que comunican habitaciones. Se puede poner manillas en las paredes cercanas a los pomos de las puertas, que ofrece seguridad para poder agarrarse mientras abre la puerta.
Comidas
Llevarse la comida a la boca y tragar puede suponer mucho más tiempo de lo habitual. A esto se añade el manejo de los cubiertos y las dificultades para masticar ciertos alimentos como la carne. Se puede cortar la comida, hacer purés y facilitar cubiertos especiales para poder manejarlos con mayor facilidad.
Ropa
Los botones son un obstáculo importante a la hora de vestirse por lo que conviene sustituirlos por cremalleras o por cintas de velcro. Los zapatos, preferiblemente sin cordones, tipo mocasín. Trate de evitar ropa con aberturas demasiado estrechas y prefiera las prendas que se abren por delante en lugar de las que se ponen por la cabeza o que se abren y cierran por la espalda.
Baño
Se pueden instalar asientos elevados frente a la taza del baño y el lavabo. Elevar el mobiliario del baño de manera que el enfermo pueda acceder a él y mantener el equilibrio sin tener que hacer muchos esfuerzos musculares. Manilla en la ducha para poder sujetarse y sentirse más seguro.
Medicina alternativa
Según un estudio realizado en la Universidad de Medicina de Boston y en la de John Hopkins sobre 201 pacientes, los más proclives a utilizar medicinas alternativas, eran los pacientes más jóvenes y con más nivel de formación.
Otro estudio revela que el 40% de las personas afectadas por la enfermedad utilizan una o más formas de terapia alternativa.
Las medicinas alternativas más utilizadas son las multivitaminas, la quiropráctica, el yoga y los masajes.
La utilización de medicina alternativa no es incompatible con la medicina tradicional basada en la evidencia. Procure consultar siempre con su médico la posibilidad de utilizarla y desconfíe siempre del proveedor de medicina alternativa que no quiera que su médico esté informado o no le aconseje que le consulte.
Vitaminas
El papel de las vitaminas en el inicio o en la detención del progreso de la enfermedad es, en este momento, desconocido. Un estudio reciente reveló que el empleo de multivitaminas se ha asociado con un retraso de 3.2 años en el inicio de la enfermedad en un grupo de riesgo de padecer Parkinson.
El uso de multivitaminas es la terapia alternativa más utilizada; No hay estudios que revelen la eficacia de la vitamina E (antioxidante) en la enfermedad, pero se está estudiando el papel potencial de la vitamina C y la co-enzima Q10 en el retraso del inicio o en la progresión de la enfermedad. También hay cierta evidencia del papel del ácido fólico.
La vitamina B6, B12 y ácido fólico parece tener gran importancia en la enfermedad; de todas formas, son vitaminas esenciales para nuestro organismo, por lo que es importante mantener unos niveles adecuados de estas vitaminas independientemente de tener la enfermedad o riesgo de padecerla.
Quiropráctica
La quiropráctica es un sistema de curación, originario de América del Norte, basado en la teoría de que las enfermedades reconocen por causa un trastorno del sistema nervioso y se corrigen por la manipulación de los órganos, especialmente por la reducción manual de la subluxación de la columna vertebral.
En un estudio con 10 pacientes que fueron sometidos a este tipo de tratamiento aplicado en la región cervical superior, 8 de ellos refirieron una mejoría significativa.
Definición
Se trata de un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años (6 a 18 meses de vida) hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental.
Causas
En octubre de 1999, la Dra. R. Amir y cols. identificaron el gen responsable de la enfermedad en la mayoría de los pacientes: aproximadamente el 80% de las afectadas del S. de Rett clásico tienen mutaciones en la región codificante del gen MECP2, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X. En los pacientes en que no hay esta mutación, se puede deber a:
1. Presentar mutaciones en regiones del gen no analizadas.
2. Que exista otro gen implicado también en la enfermedad.
El gen MECP2 codifica una proteína, la MeCP2, que tiene la función de silenciar otros genes.
Prácticamente, todas las mutaciones son nuevas, se han producido alteraciones espontáneas en un gameto de los progenitores (óvulo o espermatozoide), pero no son portadores de la enfermedad. El riesgo de tener otra hija con síndrome de Rett es muy bajo (1%), aunque es importante realizar un examen genético de los padres para valorar el riesgo de recurrencia. En algún caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no se conoce con seguridad por qué no manifestaba ningún síntoma.
También se puede dar la enfermedad en niños, pero en este caso las mutaciones son letales y, si llegan a nacer, no sobreviven a los primeros meses de vida. Existe una teoría diferente: las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en el cromosoma x del padre, por lo que los hijos varones son sanos (el padre transmite el cromosoma Y a los hijos varones)
Ahora creemos que esta teoría no es correcta. Por el contrario, las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en el cromosoma X del padre, con lo que esos padres simplemente tienen hijos sanos (que pasan con el cromosoma Y sano).
Epidemiología
La frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12000 a 1: 15000 nacimientos de niñas vivas.
En España se conoce la existencia de unos 210 casos de pacientes afectadas aunque se cree, por la incidencia en otros países, que debe ser mucho mayor y habrá muchos casos no diagnosticados.
Síntomas
Forma Típica:
1. Periodo prenatal y perinatal normal: desarrollo psicomotor normal hasta los 6 – 18 meses de vida.
2. Regresión de las habilidades adquiridas:
1. Utilización voluntaria de las manos.
2. Pierden la jerga , el balbuceo, los monosílabos, no se llega a desarrollar lenguaje oral.
3. Desaparece la comunicación y el contacto social.
3. Aparecen estereotipias manuales en forma de lavado de manos, ensalivación, golpeteo ( muy característico).
4. Deambulación apráxica / atáxica. El término apraxia hace referencia a la pérdida completa de la facultad de realizar movimientos coordinados para un fin determinado. El término ataxia hace referencia a la falta o irregularidad de la coordinación, especialmente de los movimientos musculares, sin debilidad o espasmos de éstos.
5. Microcefalia adquirida.
6. Retraso mental grave.
Formas Atípicas
Forma Congénita
1. Inicio precoz.
2. Retraso motor desde el nacimiento.
3. Diagnóstico difícil hasta adquirir el fenotipo típico del síndrome de Rett.
Formas clínicas
Se describen unos estadios evolutivos clínicos:
Primera etapa
1. Inicio de 6 a 18 meses.
2. Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento de la cabeza.
3. Disminución del interés por el juego.
Segunda etapa
1. Inicio de 1 a 3 años.
2. Dura de algunas semanas a meses
3. Regresión rápida con deterioro del comportamiento, pérdida de la utilización voluntaria de las manos y la aparición de estereotipias.
4. Crisis convulsivas.
5. Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.
6. Insomnio y motricidad torpe.
Tercera etapa
1. Inicio de 2 a 10 años.
2. Duración de meses a años.
3. Etapa de estabilización aparente.
4. Retraso mental severo.
5. Regresión de los rasgos autistas con una mejoría del contacto.
6. Crisis convulsivas.
7. Estereotipias manuales características: lavado de manos, etc.
8. Espasticidad, ataxia, apraxia.
9. Disfunciones respiratorias.
Cuarta etapa
1. Inicio después de los 10 años.
2. Duración de años a décadas.
3. Deterioro motor tardío.
4. Pérdida de la capacidad motora.
5. Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.
6. Retarde del crecimiento y ausencia del lenguaje.
7. Mejora el contacto visual.
8. Crisis convulsivas menos severas.
9. Alteraciones tróficas.
Diagnóstico
Criterios necesarios:
No todos se dan necesariamente
1. Periodo pre y perinatal aparentemente normal.
2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los 6 meses ( entre 12 y 18 meses en ocasiones).
3. El perímetro craneal al nacimiento es normal.
4. Retardo en el crecimiento cefálico entre los 6 meses y los 4 años.
5. Pérdida de la utilización voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años. Se acompaña de deterioro en la capacidad de comunicación y comportamiento social.
6. Ausencia de desarrollo del lenguaje o un lenguaje muy rudimentario junto con retraso psicomotor severo.
7. Estereotipias manuales de torsión/presión, golpeteo/palmoteo, frotamiento/lavado de manos y pérdida de las actividades manuales voluntarias.
8. Alteración de la marcha (apraxia) y apraxia/ataxia de trinco entre 1-4 años.
9. El diagnóstico de certeza se realiza a partir de los 2 a 5 años con:
Criterios de soporte
1. Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
2. Apneas periódicas en vigilia.
3. Hiperventilación intermitente
4. Periodos de contener la respiración.
5. Emisión forzada de aire y saliva.
6. Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
7. Anomalías EEG (Electroencefalograma).
8. Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
9. Convulsiones
10. Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonías
11. Trastornos vasomotores periféricos
12. Escoliosis / cifosis (desviaciones de la columna)
13. Retraso en el crecimiento (talla).
14. Pies pequeños hipotróficos y fríos.
15. Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.
Criterios de exclusión
1. Retraso en el crecimiento dentro del útero.
2. Signos clínicos de alguna enfermedad de depósito u organomegalia (aumento crecimiento de órganos)
3. Atrofia del nervio óptico.
4. Tamaño pequeño del cráneo (microcefalia) congénito (desde el nacimiento).
5. Enfermedad metabólica conocida o una enfermedad neurológica progresiva.
6. Enfermedad neurológica adquirida a raíz de una infección grave o traumatismo craneoencefálico severo.
Criterios de diagnóstico para las formas no clásicas
Criterios de inclusión:
Al menos 3 de los siguientes criterios principales:
1. Ausencia o reducción de las habilidades manuales.
2. Pérdida del lenguaje/jerga.
3. Pérdida de las habilidades para comunicarse.
4. Desaceleración del crecimiento de la cabeza.
5. Estereotipias manuales.
6. Trastorno del desarrollo con un perfil de S. de Rett.
Al menos 6 de los 11 criterios de soporte:
1. Anomalías del ritmo respiratorio.
2. Bruxismo (rechinar dientes).
3. Escoliosis / cifosis.
4. Amiotrofias de extremidades inferiores.
5. Pies fríos y cianóticos.
6. Aerofagia.
7. Deambulación anormal o ausente.
8. Trastornos del sueño.
9. Señalar con la mirada característica del S de Rett.
10. Gran tolerancia al dolor.
11. Crisis de risa o gritos.
Pronóstico
Este trastorno es progresivo y la niña continuará empeorando, pero siempre es variable.
Tratamiento
En la actualidad no hay medicamentos que hayan conseguido tener eficacia en mejorar los síntomas del S. de Rett, excepto las convulsiones.
Como todo tratamiento tiene que empezar por una evaluación individualizada de las necesidades de cada persona y de acuerdo a los ambientes donde se desenvuelve diariamente (hogar, escuela, comunidad, etc.) para planificar objetivos funcionales y apropiados a su edad.
El tratamiento debe comenzar con la motivación propia de la niña y a partir de los intereses de ella, el terapeuta puede ir creando situaciones donde su participación activa sea necesaria y tenga significado. Estas niñas generalmente muestran interés en el contacto físico, que las acaricien; les gusta bañarse, nadar, oír música y que les canten, ver T.V., ver libros, escuchar historias. Les gusta estar fuera de la casa paseando en un vehículo, o en una silla de ruedas.
Rara vez tienen juguetes favoritos, aparte de una muñeca o una caja de música. Les gusta ver fotos familiares, figuras de alimentos. Es dentro de su rango de intereses que se van a mostrar más activas tanto en comunicación como en acción. No podemos esperar que ellas respondan a algo que no tiene sentido para ellas.
Tratamiento Fisioterapéutico y de Rehabilitación
Constituye uno de los tratamientos principales para el S. Rett. Siendo el S.Rett una enfermedad progresiva debemos trabajar fuertemente para mantener las habilidades motoras por el mayor tiempo posible
Objetivos:
1. Mantener y maximizar la función motora.
2. Prevenir deformidades.
3. Disminuir el malestar y la irritabilidad.
Ataxia:
1. Técnica del rolado por segmentos.
2. Estimulación del sistema del balance utilizando pelotas terapéuticas.
3. Actividades de transferencia de peso.
4. Rotación etc.
Movimientos involuntarios
1. No responde a técnicas de Modificación de Conducta.
2. El uso de férula ha demostrado ser útil para interrumpir el patrón de movimiento y lograr focalización de la atención sobre algún objeto en particular.
Hipertonía o espasticidad
Conduce a un compromiso severo de toda la musculatura, incluyendo la respiración y la deglución
1. Técnicas de reducción del tono muscular utilizadas con pacientes de parálisis cerebral.
2. Mantener la amplitud de los movimientos articulatorios con ejercicios de estiramiento.
3. Hidroterapia para el mejoramiento temporal y alivio de las alteraciones producidas por este síntoma.
Apraxia:
El terapeuta debe trata de no exigir demasiado ya que la niña se retira y aumenta la apraxia. Se debe mantener el contacto con la niña haciendo sonidos agradables y que llamen su atención.
Se debe lograr además mejorar los patrones de defensa, como la descarga de peso sobre los brazos tanto anteriores como laterales.
Tratamiento Alimenticio:
Hay que evitar la desnutrición, el aumento de peso y evitar los disturbios del crecimiento.
1. Evaluación de las dificultades de deglución y reflujo gastroesofágico.
2. Comidas con porciones pequeñas pero frecuentes con carbohidratos añadidos ha probado ser beneficioso.
3. Aumento de peso importante con una dieta cetogénica o alta en grasas.
Tratamiento de Terapia Ocupacional:
El objetivo es promover y mejorar el uso de las manos.
1. El decremento de los movimientos repetitivos de manos produce un incremento en el estado de alerta y atención, así como mejorar la agitación y las conductas autoagresivas.
2. El uso intermitente de férulas de mano o codo puede ser útil para reducir estos movimientos y podría motivar un uso voluntario de la mano dominante.
3. El uso intermitente de inmovilización con pesas en una mano también puede ser útil.
Tratamiento Ortopédico:
El objetivo es frenar o reducir la escoliosis.
1. En un estudio se comprobé que la Fusión espinal con instrumentación segmental fue el tratamiento más exitoso para detener la progresión de la curva.
2. Corrección postural y del empuje muscular unilateral típico en el SR, mediante la fisioterapia.
Tratamiento Psicopedagógico:
El objetivo es el mejoramiento de las capacidades cognitivas.
1. Exposición a libros apropiados para la edad, juguetes y música :aunque parezca que la niña no le presta atención o realice respuestas apropiadas. Siempre es importante dejar el tiempo suficiente para la toma de información y suficiente espacio para que responda de forma muy personal.
2. Es necesario proveer ambientes y situaciones que sean fuertemente motivantes, lo que hará que le sea más fácil mostrar lo que sabe y conducir a un mayor éxito y satisfacción.
3. El objetivo de la educación debe ser el proveer a la niña el programa más estimulante posible en el ambiente menos restrictivo, tomando en cuenta las necesidades especiales de la niña.
4. Es importante utilizar uno de los mecanismos de comunicación más preciosos con esta niñas, la mirada, su contacto visual sirve para mostrar sus necesidades, intereses y aún sus emociones.
5. En la actualidad se usan punteros láser, computadoras dirigidas por el contacto visual a los elementos mostrados en las pantallas, tablero de comunicación facilitada con punteros visuales etc.
Un tratamiento educacional apropiado va más allá que las puras "situaciones de enseñanza". La seguridad de estas niñas irá aumentando en la medida en que la comprensión del mundo y de su propio rol van creciendo.
Musicoterapia:
Constituye un modo alternativo de contacto.
Se ha encontrado que las niñas con S.Rett muestran mayor receptividad a los elementos de la música por lo que se convierte en un elemento importante para llegar a estas niñas y una mejoría del aislamiento
Hidroterapia y Caballos.
Equipos de científicos están creando un modelo de ratón de S. Rett para estudiar la progresión de la enfermedad desde sus primeros estadios y conocer el mecanismo de instauración de la enfermedad para poder, en un futuro, instaurar un tratamiento oportuno.
Descripción
El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la existencia de movimientos involuntarios repetidos y sonidos incontrolables que se llaman tics. En algunos casos, tales tics pueden acompañarse de palabras y frases inapropiadas. Suele comenzar antes de los 18 años, varía mucho los síntomas de una persona a otra y la intensidad de estos, pero en la mayoría de las ocasiones la sintomatología es moderada.
A esta enfermedad también ha tenido diferentes nombres o sinónimos como:
Tics Crónicos Múltiple.
Gilles de la Tourette, Síndrome de.
Síndrome de Espasmos Habituales.
Paulitis.
Tic Motor Crónico.
Tourette, Síndrome de.
Personajes tan célebres como Napoleón, Moliere, Pedro el Grande, Samuel Johnson, Mozart (quien, además de sus tics motores, escribía garabatos, lo que se conoce como coprografia) y el escritor francés André Malraux tuvieron que convivir con sus tics.
Causas
Aunque la causa fundamental es desconocida, investigaciones actuales sugieren que hay una anormalidad en los genes que hace que se afecte el metabolismo de los transmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y noropinefrina. Los neurotransmisores son productos químicos en el cerebro que llevan las señales de una célula nerviosa a la otra.
Investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia.
Una persona con ST tiene una probabilidad del 50 % de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes, aunque la enfermedad puede pasar desapercibida.
En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.
El género juega un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la descendencia de un paciente con ST que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.
Epidemiología
Puede afectar a cualquier grupo étnico, pero más en los hombres, en una proporción de 4 a 1. La prevalencia de este síndrome se calcula en 2% de la población general, que puede ser una estimación conservadora, debido a que muchas personas con tics muy leves pueden no ser conscientes de ello y nunca buscan atención médica.
Síntomas
Generalmente, los primeros síntomas suelen consistir en tics en la cara, normalmente parpadeo. Con el tiempo, aparecen otros tics motores, como movimientos de la cabeza, del cuello, patadas, etc.
A menudo emiten sonidos, palabras o frases ininteligibles. En ocasiones gritan obscenidades involuntariamente (coprolalia) o repiten constantemente las palabras de los demás (ecolalia). Puede haber conductas auto rutilantes, como morderse los labios o golpearse la cabeza, pero estas posturas son extremadamente extrañas.
Los tics sensoriales son sensaciones involuntarias recurrentes en las articulaciones, huesos, músculos u otras partes del cuerpo; entre estas sensaciones se encuentra la pesadez, ligereza, vacío, cosquilleo, frío, calor y extrañeza. Se dan al menos en el 10% de los pacientes con ST. Por otra parte, también se señalan los tics cognitivos que son definidos como pensamientos repetitivos con contenido agresivo que no provocan miedo o acciones neutralizadoras. Se pueden dar en el 66% de pacientes con ST (aproximadamente).
Hay dos categorías de tics:
Simples: intervienen un limitado número de músculos: parpadeo, ceñir el entrecejo, sacudir la cabeza, etc.
Complejos: distintos movimientos coordinados en el que intervienen diferentes grupos musculares: saltar, olfatear, tocar la nariz, tocar a otras personas, coprolalia, ecolalia, palilalia (repetición patológica continua de una palabra o frase) o conductas auto rutilantes.
Los tics aumentan y disminuyen de severidad alternadamente y de vez en cuando cambian en número, frecuencia, tipo, y localización. Los síntomas pueden desparecer por semanas o meses para luego reaparecer más tarde.
La variedad de tics o síntomas parecidos a los tics que se pueden encontrar en el Síndrome de Gilles de la Tourette es enorme. La complejidad de algunos síntomas a menudo confunden a los miembros de la familia, amigos, maestros, y empresarios, quienes pueden encontrar difícil de creer que las acciones o las palabras emitidas sean involuntarias.
En ocasiones, pueden reprimir sus tics a corto plazo, pero el esfuerzo es enorme, la tensión es muy alta y termina escapándose el tic. Es muy característico que las personas con estos tics a menudo buscan un lugar retirado donde dar rienda suelta a sus síntomas después de haberlos estado aguantando durante las horas escolares o de trabajo.
Los tics empeoran bajo circunstancias de estrés y mejoran cuando la persona está relajada o absorta en una actividad. En la mayoría de los casos los tics disminuyen notablemente mientras se duerme.
No todas las personas tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas tienen problemas adicionales como:
Trastorno obsesivo-compulsivo: la persona siente necesidad de hacer algo repetidamente, como lavarse las manos o asegurarse que la puerta está cerrada con llave. Aparece con una frecuencia del 30 al 50%. Las compulsiones más frecuentes son tocar, golpear, contar, frotar, parpadear y mirar fijamente. En ocasiones hay obsesiones violentas, de contenido sexual y simétricas.
Trastorno de déficit de la atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente.
Trastornos del desarrollo del aprendizaje en los hay dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas de percepción.
Problemas de control de impulsos, pudiendo darse conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados.
Trastornos del sueño, despertarse frecuentemente o hablar dormido.
El rango ancho de síntomas de conducta que pueden acompañar los tics pueden causar más limitaciones que los tics mismos. Los pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones de tal manera que se elijan los medicamentos y terapias más apropiadas.
Diagnóstico
Normalmente, la diagnosis se realiza observando los síntomas y con una evaluación de la historia familiar. Para poder dar un diagnóstico de Síndrome de Tourette, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos un año. No hay pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno, se realizan para descartar otras enfermedades.
El diagnóstico se demora con mucha frecuencia aún después del comienzo de los síntomas, ya que muchos médicos no están familiarizados con el trastorno, por lo que los niños no son entendidos en el colegio, en la casa, etc. Los padres, el resto de la familia y los amigos, al no conocer la enfermedad, pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema de tipo psicológico, aumentando de esta manera el aislamiento de quienes tienen este trastorno.
Como los tics pueden aumentar o disminuir en severidad o incluso estar ausentes, el diagnóstico puede ser complicado.
Criterios diagnósticos
Presencia de tics motores múltiples y uno o más tics vocales en algún momento de la enfermedad
Aparición de tics muchas veces al día, casi todos los días o de forma intermitente durante periodos mayores de un año.
Cambios en la localización anatómica, número, frecuencia, complejidad o severidad de los tics con el paso del tiempo.
Edad de comienzo anterior a los 18 años.
Los movimientos y ruidos involuntarios no pueden ser explicados por otros problemas médicos.
Criterios para el diagnóstico del “Trastorno de tics transitorios”
Tics motores y/o vocales simples o múltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos súbitos, rápidos, recurrentes, no rítmicos y estereotipados).
Los tics aparecen varias veces al día, casi cada día durante por lo menos 4 semanas, pero no más de 12 meses consecutivos.
La alteración causa un notable malestar o un deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.
El inicio es anterior a los 18 años de edad.
La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia ni a una enfermedad médica (p. Ej., enfermedad de Huntington o encefalitis postvírica).
Pronóstico
No hay cura para el ST. Sin embargo, el trastorno en muchos pacientes mejora a medida que pasa el tiempo. La esperanza de vida no se ve afectada, no es una enfermedad degenerativa. En ocasiones se presenta una remisión completa después de la adolescencia. Aunque los tics pueden disminuir con la edad, es posible que los trastornos neuropsiquiátricos, como la depresión, los ataques de pánico, alteraciones del estado de ánimos y conductas antisociales, pueden aumentar.
Tratamiento
Como en la mayoría de las ocasiones los síntomas no limitan la vida ni el desarrollo de la persona, no se requiere medicación. Si los síntomas interfieren con la vida cotidiana, hay medicación disponible, pero esta no es única pues no existe hoy en día un medicamento que elimine todos los síntomas.
Neurolépticos
Son un grupo de medicamentos (haloperidol, fenotiacinas) que se utilizan para reducir la frecuencia e intensidad de los tics; se administran a dosis muy bajas y se va incrementando hasta lograr el equilibrio entre efectos beneficiosos y efectos secundarios.
Recientemente se ha visto que el uso de fármacos neurolépticos a largo plazo puede causar un trastorno del movimiento denominado discinesia tardía, pero esta anomalía desaparece al suprimir el tratamiento.
Los efectos secundarios a corto plazo son:
Rigidez muscular.
Temblores.
Falta de expresión facial.
Movimiento lento y desasosegado.
Estos efectos secundarios se pueden tratar con medicación antiparkinsoniana.
Otros efectos secundarios:
Fatiga.
Depresión.
Ansiedad.
Aumento de peso.
Dificultad para pensar con claridad.
Clonidina
Es un medicamento para disminuir la tensión arterial y es útil para tratar los tics, sobre todo los motores.
Los efectos secundarios que se pueden presentar son:
Fatiga.
Sequedad de boca.
Irritabilidad.
Mareos.
Dolor de cabeza.
Insomnio
Otros
Hay diferentes medicaciones para tratar los trastornos de la conducta que se pueda dar, incluida la psicoterapia y tratamiento ati estrés.
Lo más importante es descubrir, tanto en adultos como en niños, si están presentes otros trastornos, como el síndrome obsesivo compulsivo, que suelen acompañar el problema. El tratarlos en forma adecuada, aparte de mejorarles la vida a estos pacientes, generalmente disminuye el estrés y, por esa vía, la frecuencia con que se repiten los tics.
Especialmente en el caso de los niños, puede ser necesaria una terapia conductual. A veces basta sólo con que el neurólogo converse con los padres, explicándoles en qué consiste el trastorno, cuál es el pronóstico y cómo manejar el ambiente para que no deje secuelas psicológicas y conductuales.
Medidas Preventivas
No ha medidas preventivas que se puedan aplicar.
Medicina Alternativa
Hay que tener en cuenta que, aproximadamente, hay una remisión espontánea de los síntomas en el 25% de las personas, por lo que a la hora de valorar la eficacia de un tratamiento, debemos de valorar esta circunstancia. Existen estudios científicos que demuestran un índice alto de mejoría con los medicamentos comentados, como el haloperidol y la clonidina, pero en el caso de terapias alternativas, no hay estadísticas disponibles. Antes de intentar cualquier terapia alternativa, debe consultar con su médico.
Dieta
Se ha relacionado cambios en la dieta con mejoría de los tics. La preocupación de la población en general, sobre la influencia de la dieta en el comportamiento, se ha trasladado a la comunidad científica.
No hay evidencia de un déficit de una vitamina específica en el Síndrome de Tourette. De todas maneras, puede sentirse ayudado con suplementos nutricionales de vitaminas, minerales y aminoácidos. Personas concretas con síntomas neurológicos pueden beneficiarse con suplementos de complejo B y suplementos minerales. También se recomiendan los antioxidantes como la vitamina A, C, E y el selenio.
Relajación
Los ejercicios de relajación se han utilizado en numerosos estudios como terapia de comportamiento para los afectados por el ST. En los diferentes estudios, el número de tics y la severidad de estos se redució considerablemente. En algún caso, el tic fue eliminado por completo en estado de relajación. Esta disminución de los síntomas era temporal, ya que los síntomas revertían después de algunas horas o días. De todas maneras, estos estudios se han realizado con muy pocos pacientes y durante poco tiempo
Técnicas de revocación
Consiste en la práctica de respuestas que contrarresten el tic y lo prevengan, con la realización de movimientos opuestos. Los resultados demostraron una disminución en los tics de un 64%, pero de nuevo los estudios son con pocos pacientes y durante poco tiempo.
Técnicas de hipnosis
Se han realizado estudios para demostrar la eficacia de la hipnoterapia en el ST. El primer estudio se realizó para discriminar el tic de otros comportamientos motores. Se determina el músculo competente y se practican técnicas de revocación del hábito. Hubo una disminución significativa del tic. Un segundo estudio incluyó cuatro casos que recibían medicación e hipnoterapia a la vez. Los resultados eran similares. La ventaja fundamental consistía en que se podía disminuir la dosis de medicación. De nuevo el número de pacientes es muy escaso y el tiempo muy corto.
Ejercicio
El participar en deportes puede ser difícil dependiendo de la naturaleza o de la severidad de un tic. Sin embargo, puesto que muchos niños con los TS también exhiben un comportamiento hiperactivo, la actividad física es una manera sana para que los niños descarguen energía y aumenten la comunicación con sus compañeros.
Accidente cerebrovascular